河南汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因多态性分析

目的:探讨河南汉族冠心病患者内皮型-氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子VNTR的多态性.方法:依据VNTR位点侧翼序列设计引物,采用PCR方法检测河南汉族正常对照组(n=240)和冠心病人群(n=207)基因型,并对2组基因型与等位基因频率进行对比.结果:正常对照组和冠心病人群eNOS基因VNTR均存在a、b2种等位基因以及aa、ab、bb 3种基因型,冠心病组发现1例罕见ac基因型,但等位基因与基因型的分布频率存在差异.冠心病人群携带a等位基因的频率(20.29%)及aa纯合子(3.87%)的基因型频率均高于正常对照组(P＜0.05).结论:eNOS基因的a等位基因与冠心病相关,携带a等位基因者具有易患冠心病的危险性.     

汉族人群RAGE基因多态性与非糖尿病性冠心病严重程度的关联研究

目的探讨汉族人群中晚期糖基化终产物受体（RAGE）基因G82S、-429T/C和-374T/A多态性与非糖尿病性冠心病及其严重程度的相关性。方法以冠状动脉造影证实的112例健康个体（正常对照组）和270例非糖尿病性冠心病患者（冠心病组）为研究对象进行病例对照研究,冠心病严重程度采用冠脉病变支数进行评估,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测RAGE基因G82S、-429T/C和-374T/A的多态性。结果汉族人群RAGE基因G82S、-429T/C和-374T/A多态性的分布与高加索人群有显著差异（均P〈0.05）,这三个多态性的基因型分布和等位基因频率在正常对照组和冠心病组之间差异无统计学意义（均P〉0.05）,在冠脉病变支数分组间差异也无统计学意义（均P〉0.05）。结论 RAGE基因G82S、-429T/C和-374T/A多态性的分布具有种族差异,这三个多态性与汉族人群非糖尿病性冠心病及其严重程度无相关性。     

血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa的P1A基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的对血小板糖蛋白Ⅱb／Ⅲa的P1^A基因多态性与心肌梗死(AMI)的关系进行探讨。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)技术检测64名AMI患者及47名健康对照者GPⅡb／Ⅲa的P1^A的基因多态性。结果所有患者和正常对照者均为P1^A1／A1基因型。P1^A2基因型的检出率为0％。结论血小板糖蛋白Ⅱb／Ⅲa的P1^A的基因多态性与中国人群AMI危险度的增加无关。在中国汉族人群中P1^A2基因型分布是极低的，此基因型分布存在东西方差异。     

蛋白Z启动子A-13G基因多态性与冠心病相关研究

目的 探讨蛋白Z启动子A-13G基因多态性在浙江地区汉族人群中的发生率及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）的关系。方法 对冠心病组（至少1支冠脉直径狭窄≥50．00％）157例和对照组129例，采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法结合基因测序技术，检测蛋白Z启动子A-13G基因多态性。结果首次发现浙江地区汉族人群存在蛋白Z启动子A-13G基因多态性，野生型（AA型）、GA型和GG型分别占16．78％、53．85％和29．37％；A、G等位基因频率分别为43．71％和56．29％；冠心病组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异均无显著性意义（X^2=1．17、0．32，均P〉0．05）；冠脉单支、双支和三支病变患者间基因多态性分布差异亦无显著性意义（X^2=1．17，P〉0．05），而蛋白Z启动子A-13G基因型在急性冠脉综合征和非急性冠脉综合征患者间的分布差异有显著性意义（P〈0．05），AA型冠心病患者患急性冠脉综合征的危险是GG型的3．42倍。结论 浙江地区汉族人群存在蛋白Z启动子A-13G基因多态性，蛋白Z启动子A-13G位点A→G突变可能对急性冠脉事件发生有保护作用。[编者按]     

福州地区汉族妇女绝经后维生素D受体基因Bsm I多态性与骨密度的关系

目的观察福州地区绝经后汉族妇女维生素D受体（VDR）基因Bsm I多态性分布，研究其与骨密度（BMD）的关系。方法选择福州地区绝经后汉族妇女290例，检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward’s区骨密度，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测维生素D受体基因Bsm I多态性。结果VDR基因型分别为BB型7例（2．4％），Bb型39例（13．5％），bb型244例（84．1％）；b等位基因频率90．9％，B等位基因频率9．1％，基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。分析基因型与骨密度的关系，BB、Bb与bb3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward’S区4个部位的骨密度差别无统计学意义（P〉0．05）；b或B等位基因与四部位骨密度无相关性（P〉0．05）。结论维生素D受体基因BsmI多态性与BMD间无关联，不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志。     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因VNTR多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨中国哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性与脑梗死的关系.方法选择哈尔滨地区汉族人群137例经脑CT或MRI检查及临床确诊的脑梗死患者作为脑梗死组,105例健康者作为对照组,应用PCR技术进行VNTR多态性检测.结果脑梗死组GPⅠbα VNTR基因型和对照组间无统计学差异(P=0.286).B等位基因频率在患者组较对照组高,但无统计学意义(OR:3.16,P=0.063).多因素逐步Logistic回归分析结果显示,各基因型和等位基因不是影响脑梗死的独立因素.结论哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性可能与脑梗死无相关性.     

广东地区汉族人群人类血小板特异性抗原HPA-15（Gov）基因多态性分析

目的研究广东地区汉族人群人类血小板特异性抗原HPA-15（Gov）系统多态性。方法用PCR-SSP方法对广州血液中心随机采集的500名汉族无偿献血者进行HPA-15系统基因分型。结果广东地区500名汉族无偿献血者HPA-15aa，HPA-15bb和HPA-15ab的基因型频率分别为25％、21％和54％。研究人群HPA-15的基因型分布与Hardy-Weinberg（HW）平衡法则吻合。与其他4个省份汉族人群中HPA-15基因频率的分布比较无显著性差异（P〉0．05）；在与其他种族人群HPA-15分布的比较，与南美洲的印地安人和非洲的贝宁人群有显著性差异（P〈0．05）。结论HPA-15系统具有多态性，且HPA抗原分布不配合比率较高，这对研究同种免疫血小板减少症和开展血小板同型输注的相关研究提供实验基础。     

Klotho基因多态性在海南黎、汉族冠心病人群中的表达特征研究

目的 探讨Klotho基因多态性在海南黎、汉族冠心病人群中的表达特征。方法 选取2013年1月-2014年12月在海口市人民医院心内科住院的黎族冠心病患者48例和汉族冠心病患者52例为冠心病组,及同期在该院体检中心进行体检的黎族健康人群50例和汉族健康人群50例为对照组,记录各组性别、年龄、体质指数（BMI）及血压、血脂、血糖水平,检测Klotho基因G395A位点多态性和Klotho蛋白水平。结果 黎族、汉族冠心病组BMI、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）与各自对照组比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。黎族冠心病组与对照组GG、GA、AA基因型和G、A等位基因分布间差异均无统计学意义（P＞0.05）;汉族冠心病组与对照组GG、GA、AA基因型和G、A等位基因分布间差异均有统计学意义（P＜0.05）。黎族冠心病组与对照组GG、GA、AA蛋白表达水平间差异均无统计学意义（P＞0.05）;汉族冠心病组与对照组GG、GA、AA蛋白表达水平间差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 在汉族冠心病人群中,Klotho基因多态性和蛋白表达水平与冠心病有关,G395A位点AA基因型易患冠心病,GG基因型可能对冠心病有保护作用。在黎族冠心病人群中,Klotho基因多态性和蛋白表达水平与冠心病无明显关系。     

过氧化物酶增殖物激活受体γ基因Pro12Ala多态性在宁夏汉族群体的分布特征

目的研究过氧化物酶增殖物激活受体γ2（PPAR-γ2）基因多态性在宁夏汉族群体中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对132例宁夏汉族群体PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性位点分布进行检测。结果宁夏汉族人群中PPAR-γ2基因Pro12Ala多态位点PP、PA、AA基因型频率分别为88.64%、11.36%和0,P、A等位基因频率分别为94.32%和5.68%,PP基因型频率和P等位基因频率分布与北京、陕西、天津、华南、浙江、上海、湖南、广东汉族群体相近（P〉0.05）,而显著低于湖北汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.05）。与国外群体比较,中国人PPAR-γ2基因PP基因型频率和P等位基因频率与日本、韩国、美国黑种人和埃塞尔比亚群体相接近,差异无统计学意义（P〉0.05）;低于贝宁和厄瓜多尔人群,差异具有统计学意义（P〈0.01）;明显高于欧洲的意大利、波兰、法国、德国、芬兰人群,差异具有统计学意义（P〈0.001）。结论不同种族和地域人群PPAR-γ2基因Pro12Ala基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

海南黎汉族冠心病ACE基因多态性与危险因素研究

目的探讨海南黎汉族冠心病（CHD）血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与危险因素的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法,检测海南黎族CHD患者150例及正常对照组150例以及汉族CHD患者150例及汉族正常对照组150例的ACE基因D／I多态性．观察DD、DI、Ⅱ基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测．以减少误分型率。结果海南黎族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是24．7％、32．7％、42．6％,D及Ⅰ等位基因频率分别为41．0％、59．0％。黎族正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为14．0O％、44．0％、42．0％,D及Ⅰ等位基因频率分别为36．0％、64．0％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）;海南汉族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是23．3％、45．4％、31．3％;D及Ⅰ等位基因频率分别为46．0％、54．0％。正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．3％、42．0％、44．7％;D及Ⅰ等位基因频率分别为34-3％、65．7％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等位基因频率均有显著性差异（P＜0．05）。且经多元逐步回归分析显示,海南黎汉族冠心病TG水平升高,HDL—C降低。结论血管紧张素转换酶多态性与黎汉族冠心病有显著关联,是海南黎汉族冠心病的主要致病基因,甘油三酯（TG）升高,高密度脂蛋白（HDL—C）降低是海南黎汉冠心病的危险因子。     

GPⅡb基因型急性心肌梗死患者介入治疗前后GMP-140、vWF和PAI-1水平

目的：探讨3种血小板膜糖蛋白（GP）Ⅱb HPA-3基因型急性心肌梗死（AMI）患者经皮冠状动脉介入治疗（PCI）前后血浆中血小板α-颗粒膜蛋白（GMP-140）、血管性血友病因子（vWF）和纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）变化.方法：对102例AMI患者进行GPⅡb HPA-3基因分型,比较各基因型AMI患者的临床特征,并测定PCI术前、术后即刻及术后24 h3个时间点血浆GMP-140、vWF和PAI-1水平.结果：102例AMI患者中,GPⅡb HPA-3 aa基因型34例,ab基因型38例,bb基因型30例,3种基因型AMI患者的临床特征比较无统计学意义;3种基因型AMI患者GMP-140在PCI术后开始增高（P＜0.01）,术后24 h下降,bb基因组在PCI术后即刻、术后24h较aa、ab基因组均增高（P ＜0.01）;vWF在PCI术后即刻、术后24 h（P ＜0.01）持续增高,但3种基因组间差异无统计学意义;PAI-1在术后即刻、术后24h持续升高,bb基因组在术后即刻、术后24h活性明显高于aa、ab基因组（P＜0.01）.结论：GPⅡb HPA-3基因型AMI患者PCI前后血浆GMP-140、vWF和PAI-1水平发生变化,尤其bb基因型在PCI术后存在更明显的血小板活化.     

HLA-DRB1基因多态性与贵州地区汉族人群结核病的易感性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与汉族人群结核病的遗传相关性。方法：用聚合酶链反应-序列多态性分析（PCR-SSP）技术分别对47例贵州地区汉族活动性结核病患者及53例汉族健康对照者进行HLA—DRB1等位基因分型。结果：在等位基因HLA—DRB1中,结核病患者的HLA—DRB1 16的基因频率明显高于正常对照组（P〈0．05）,而HLA—DRB1 11基因频率则低于正常对照组（P〈0．05）。结论：HLA—DRB116可能为贵州地区汉族人群结核病的易感基因,HLA—DRB1 11可能为汉族人群结核病的保护基因。     

雌激素受体基因多态性与急性心肌梗死关系的研究

目的 了解雌激素受体（ER）基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死（AMI）是否相关。方法 应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法,检测75例AMI患者和118例正常对照者ER基因型,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影（SCA）结果探讨两者间的关系。结果 ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为0.207、0.793,0．169、0.831;0.287,0.713,0.339,0.661。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率及结合XbaI和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义（P＞0．05）,且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义（P＞0．05）。但是,PvuⅡ酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义（P＜0．05）,而Pvu Ⅱ酶切多态性与AMI有相关性（P＜0．05）,Pvu Ⅱ基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。     

海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的研究海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术,对海南汉族150例冠心病患者和150例汉族正常人的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入,缺失（I/D）多态性检测。观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进入特异性PCR检测,以减少误分型率。结果冠心痛DD,DI,II基因的频率分别是23．3％,45．4％,31．3％;D及I等位基因频率分别为46．0％,54．0％。正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13．3％,42．0％,44．7％,D及I等位基因频率分别为34．3％,65．7％;两组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）。冠心病组与正常对照组比较,在年龄、血压、体重指数（BMI）,胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,无显著性差异（P〉0．05）,汉族CHD组性别与正常对照组比较有显著性差异（P〈0．05）。汉族CHD组、甘油三酯（TG）高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）低于汉族对照组（P〈0．05）。结论血管紧张素转换酶I／D多态性与汉族冠心痛有显著关联,是汉族冠心病的主要致病基因,ACE缺失多态性是汉族的独立危险因素。     

海南黎族冠心病人群ACE基因多态性与血脂的相关性

目的研究海南黎族冠心病人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂的关系。方法采集海南黎族正常对照组150例和黎族冠心病组150例的血样检测血脂水平,采用聚合酶链反应（PCR）检测黎族正常对照组与黎族冠心病组血液中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）,统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与黎族冠心病组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异（P〈0．05）。海南黎族冠心病组各基因型之间血脂水平无统计学差异（P〈0．05）。结论ACE基因I／D多态性与黎族冠心病有显著关联,与黎族冠心病人群血脂水平无显著关联。     

血浆血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa与D-二聚体在冠心病患者中的变化及意义

目的：探讨血浆D-二聚体（DD）、血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa（GPⅡb/Ⅲa）在不同类型冠心病（CHD）患者中的变化及意义。方法：分别以干化学法、酶联免疫吸咐双抗体夹心法测定急性心肌梗塞（AMI）患者、不稳定型心绞痛（UAP）患者、稳定型心绞痛（SAP）患者及正常对照组体内血浆DD、GPⅡb/Ⅲa含量,各30例。同时检测冠心病患者空腹血糖（FPG）、血尿酸、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、总胆固醇、甘油三脂、超敏C反应蛋白（hs-CRP）,记录其收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、体重指数、吸烟指数、饮酒史、性别。结果：AMI组、UAP组血浆DD、GPⅡb/Ⅲa浓度大于SAP组及正常对照组,差异具有统计学意义（P〈0.0125）,而AMI组与UAP组比较,差异无统计学意义（P〉0.0125）。SAP组与正常对照组相比,SAP组二者浓度大于正常对照组,但差异无统计学意义（P〉0.0125）。血浆DD、GPⅡb/Ⅲa之间具有明显正相关性（r=0.833,P〈0.05）。DD与年龄、hs-CRP、FPG、SBP有正相关关系（r=0.414,0.250,0.199,0.246,P〈0.05）,GPⅡb/Ⅲa与年龄呈相关关系（r=0.312,P〈0.05）。FPG、hs-CRP为独立影响DD的危险因素,年龄、吸烟指数为独立影响GPⅡb/Ⅲa的危险因素。结论：血浆DD、GPⅡb/Ⅲa与冠心病病情密切相关,并与冠心病多种危险因素相关,因而,血浆DD、GPⅡb/Ⅲa在冠心病中具有重要意义。     

维生素D受体基因多态性与儿童病毒性心肌炎的相关性研究

目的研究维生素D受体（VDR）基因多态性与儿童病毒性心肌炎的关系。方法选择确诊病毒性心肌炎的患儿47例和健康体检的儿童40例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果病毒性心肌炎组Bb和bb基因型分布频率分别为61.7%和34.0%,健康对照组分别为17.3%和80.8%;病毒性心肌炎组等位基因B和b分布频率为35.1%和64.9%,对照组组分别为10.6%和89.4%。病毒性心肌炎组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率有显著性差异（P〈0.01）,病毒性心肌炎组和健康对照组等位基因分布频率间无显著性差异（P〉0.05）。结论 VDR基因多态性与儿童病毒性心肌炎有相关性。     

广东汉族人群脂联素基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨脂联素基因外显子2基因多态性与广东地区汉族人群2型糖尿病的关系。方法以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术观察200名健康人与200例2型糖尿病基因外显子2基因多态性。结果2型糖尿病组G/G基因型频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,G等位基因频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,T等位基因频率明显低于正常对照组（P〈0.01）。结论脂联素基因可能是广东地区汉族人群中2型糖尿病的易感候选基因。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病及其冠状动脉粥样硬化病变程度的关系

目的：研究汉族人血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与冠状动脉造影确诊的冠心病及其冠状动脉粥样硬化病变程度的关系。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法，测定169例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和168例汉族正常人的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性。比较ACEI／D多态性与冠心病及其冠状动脉病变支数和冠状动脉积分的关系。砖杲：①汉族正常人和冠心病患者的ACE基因型频率观察数与期望数差异均无显著性（P均〉0．05）；②冠心病患者ACEDD基因型频率显著高于正常人（0．296vs0．161，P〈0．01）；③冠心病患者冠状动脉单支、双支、多支病变组比较，ACE基因型与等位基因频率差异均无显著性（P均〉0．05）；④冠心病患者的冠状动脉积分在ACE基因型间差异无显著性（P〉0．05）。砖论：ACE基因缺失多态性与冠心病有关，与冠状动脉粥样硬化病变程度无关。     

可溶性环氧化物水解酶基因多态性与冠心病的相关性

目的：研究中国浙江籍汉族人群中可溶性环氧化物水解酶（EPHX2）基因rs2271001位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与冠心病的相关性.方法：176例冠心病患者（至少1支冠状动脉血管内径狭窄≥50％）为冠心病组,选取同期179例冠脉造影正常者作为对照组.采用PCR和基因测序方法,检测rs2271001位点的SNP.结果：在rs2271001位点上检测到3种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.冠心病组EPHX2基因rs2271001位点的AG、GG、AA基因型及G、A等位基因分布频率均高于对照组（均P＜0.05）.结论：EPHX2基因rs2271001位点A/G多态性与冠心病发病存在相关性,G等位基因可能是中国浙江籍汉族人群冠心病患者患病的危险等位基因.