β2肾上腺素受体基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的探讨β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与支气管哮喘发病及其严重程度的相关性。方法采用扩增阻滞突变系统聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术来检测β2AR基因16和27位点基因型在45例哮喘患者与他们的健康一级亲属（对照组）中的频率分布。结果（1）哮喘组16位点Gly／Gly基因型频率为31％，健康对照组中频率为11％，两者比较差异有显著性（P〈0．01）；而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）；（2）轻度哮喘患者16位点Gly／Gly基因型频率为9．5％，中重度哮喘患者频率为37．5％，两者比较差异有显著性（P〈0．01），而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）。结论β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与哮喘发病及其严重程度之间有一定的关系，可能是哮喘的易感基因之一。     

贵州苗族支气管哮喘患者与β2肾上腺素

目的探讨贵州苗族人群β2肾上腺素受体（β2-AR）基因16、27位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法，对31例支气管哮喘者、37名健康对照者进行β2-AR基因多态性分析。结果β2-AR基因16位点多态性分布频率在支气管哮喘组为：精氨酸／精氨酸占16．1％、精氨酸／甘氨酸占61．3％，甘氨酸／甘氨酸占22．6％；对照组为精氨酸／精氨酸占13．5％、精氨酸／甘氨酸占70．3％、甘氨酸／甘氨酸占16．2％。27位点多态性分布频率在支气管哮喘组为：谷氨酰胺／谷氨酰胺占32．3％、谷氨酰胺／谷氨酸占54．8％、谷氨酸／谷氨酸占12．9％；对照组中谷氨酰胺／谷氨酰胺占37．8％、谷氨酰胺／谷氨酸占51．4％、谷氨酸／谷氨酸占10．8％，两组在β2-AR基因16、27两位点多态性分布频率比较差异无显著性（P〉0．05）。结论贵州苗族支气管哮喘与β2AR基因16、27位点多态性无关联。     

维医异常黑胆质性哮喘β2AR基因多态性研究

目的寻找异常黑胆质性哮喘β2AR基因多态性特点,探讨β2AR基因多态性与异常黑胆质性哮喘的内在联系. 方法按维吾尔医体液论分型,运用PCR-SSP方法检测30例异常黑胆质性哮喘、46例其他体液型哮喘和89例正常对照组β2AR基因多态性. 结果30例异常黑胆质性哮喘患者中,有28例临床症状表现出重症哮喘特性(93.3%).异常黑胆质性哮喘患者中16位点突变甘氨酸纯合子基因型占63%(P＜0.01),精氨酸纯合子型占7.0%,甘氨酸/精氨酸杂合子占30%;而27位点β2AR基因16位点基因多态性无差异显著性(P＞0.05). 结论异常黑胆质性哮喘患者患难治性重症哮喘的危险性更高,这可能与16位点精氨酸突变为甘氨酸有一定的关联.     

β_2肾上腺素受体基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的探讨β2肾上腺素受体(β2AR)基因多态性与支气管哮喘发病及其严重程度的相关性。方法采用扩增阻滞突变系统聚合酶链反应(ARMS-PCR)技术来检测β2AR基因16和27位点基因型在45例哮喘患者与他们的健康一级亲属(对照组)中的频率分布。结果(1)哮喘组16位点Gly/Gly基因型频率为31     

IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。     

太原市不同污染区域6～12岁儿童哮喘与β2肾上腺素能受体基因多态性的关系

目的 探讨太原市不同污染区儿童哮喘与β₂肾上腺素能受体基因多态性的关系。方法 选取太原市3个不同空气质量地区的儿童，哮喘患儿共181例，150例健康儿童作为对照组。哮喘组儿童高污染区67例、中污染区61例，低污染区53例，对照组三区各50例。采用ELISA法测血清总IgE水平，提取血清中DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)检测β₂肾上腺素能受体16、27位点基因多态性，即精氨酸(Arg)16甘氨酸(Gly)位点和谷氨酰胺(Gln)27谷氨酸(Glu)位点基因多态性，统计各基因型和等位基因频率。比较哮喘组与对照组血清总IgE水平的关系，比较哮喘组儿童不同污染区不同基因型血清总IgE水平的差异，同时比较不同污染区域各基因型频率和等位基因频率的分布。结果 (1)哮喘组血清总IgE水平较对照组显著增高，差异有统计学意义(P<0.05),哮喘组儿童检测的β₂肾上腺素能受体16、27位点不同基因型之间血清总IgE水平差异无统计学意义。(2)哮喘组β₂肾上腺素能受体16位点基因型Arg/Arg频率较对照组均...     

贵州苗族支气管哮喘患者与β2肾上腺素受体基因多态性的关系研究

目的探讨贵州苗族人群β2肾上腺素受体(β2-AR)基因l6、27位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对31例支气管哮喘者、37名健康对照者进行β2-AR基因多态性分析。结果β2-AR基因16位点多态性分布频率在支气管哮喘组为:精氨酸/精氨酸占16.1%、精氨酸/甘氨酸占61.3%,甘氨酸/甘氨酸占22.6%;对照组为精氨酸/精氨酸占13.5%、精氨酸/甘氨酸占70.3%、甘氨酸/甘氨酸占16.2%。27位点多态性分布频率在支气管哮喘组为:谷氨酰胺/谷氨酰胺占32.3%、谷氨酰胺/谷氨酸占54.8%、谷氨酸/谷氨酸占12.9%;对照组中谷氨酰胺/谷氨酰胺占37.8%、谷氨酰胺/谷氨酸占51.4%、谷氨酸/谷氨酸占10.8%,两组在β2-AR基因16、27两位点多态性分布频率比较差异无显著性(P>0.05)。结论贵州苗族支气管哮喘与β2-AR基因16、27位点多态性无关联。     

β2肾上腺素受体基因多态性和支气管哮喘的关系

目的探讨β2肾上腺素受体(β2-adenergic receptor, β2AR)基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘遗传易感性及与哮喘临床表型间的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)—限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)和等位基因特异性PCR(ASP)检测16、27、164位β2AR基因多态性在125名哮喘患者和96名健康对照者间的分布;并测定哮喘患者血清的TIgE、肺通气功能(FEV1,FEV1%,FEV1/FVC)、支气管舒张试验、乙酰甲胆碱(Mch)气道激发试验(如果FEV1%>70%). 结果 Gly16纯合基因型在哮喘组的频率较健康对照组的频率明显升高(22.4% vs 8.3%,P<0.05),优势比(OR)为2.918(95%CI 1.256~6.781);等位基因Gly16的频率在哮喘组明显高于健康对照组(0.26 vs 0.16,P<0.05);Gly16纯合子在夜间哮喘患者的频率分布较非夜间哮喘患者明显增高(35.3% vs 13.5%,P<0.01);Gln27纯合子的个体较Glu27纯合子和Glu/Gln27的杂合子个体气道激发试验所用Mch剂量明显低[(0.205(0.275) vs β2.11(3.00) vs (1.575(0.828)(mol,P<0.05);16,27位β2AR基因型对哮喘患者的气道可逆性的改善、总IgE水平、肺功能的损害无影响.结论 Gly16/β2AR纯合基因型与我国北方汉族哮喘患者的遗传易感性有关,并与哮喘患者夜间症状加重明显有关,但不是哮喘发病的独立危险因素;Glu27/β2AR纯合基因型与哮喘患者气道高反应性有关.     

β2肾上腺能受体基因单倍型与心力衰竭的关系

目的研究β2肾上腺能受体（β2-adrenergic receptor，β2AR）基因单倍型与慢性心力衰竭的关系。方法选取南方汉族92例心衰患者和80名健康对照，进行外周静脉血的DNA抽提，通过聚合酶链反应扩增后，进行β2AR基因的测序，对所得出的单核苷酸多态性位点进行单倍型分析。结果发现β2AR基因有4个单核苷酸多态性位点，分别为：16Arg／Gly、27Gln／Glu、8 7LeuA／G、178Arg A／C；其中病例组中16G-27C-87G单倍型频率明显降低，两组间的差异有显著性（P〈0．01）；而其他的单倍型在两组间的差异无显著性（P〉0．05）。结论南方汉族人群中82AR基因多态性与心衰密切相关，其中16G-27C-87G单倍型可能为保护性连锁单倍型，是心衰的抗病单倍型。     

内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α基因多态性与支气管哮喘的相关性

目的：研究内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α-238位点,-308位点基因型和等位基因频率及其与支气管哮喘的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法检测内蒙古地区蒙、汉族哮喘病人和蒙、汉族健康人群中TNF-α基因-238位点,-308位点基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率。结果：（1）蒙古族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点的基因型分布和A等位基因突变率无差异。（2）汉族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。（3）蒙汉族健康人群-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。结论：（1）哮喘病人和健康对照组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。（2）蒙古族哮喘组和汉族哮喘组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。     

贵阳地区224例哮喘儿童 IL-17 A-152 G/A 位点基因多态性及与哮喘易感性的研究

目的：探讨白细胞介素-17A（IL-17A）-152G/A位点单核苷酸多态性（SNP）在贵阳地区支气管哮喘儿童的分布特征。方法：选择224例支气管哮喘患儿作为哮喘组,对照组为同期150例健康体检儿童,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）方法检测两组IL-17A-152G/A位点单核苷酸多态性,分析两组基因型、等位基因频率及其与哮喘易感性的关系,采用χ2检验分析基因型及等位基因频率。结果：IL-17A基因-152G/A位点 AA、AG、GG 3种基因型频率在哮喘组中分别为21.4％、53.6％、25.0％,对照组中分别为11.3％、54.7％、34.0％,该位点在哮喘组与对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义（χ2=7.832,P＜0.05;χ2=6.635,P＜0.05）,等位基因A与哮喘相关。结论：IL-17A基因-152G/A位点多态性可能是贵阳地区儿童支气管哮喘的候选基因,AA纯合子基因型可能与儿童支气管哮喘发病相关。     

β2肾上腺素受体遗传多态性与夜间哮喘的相关性研究

人类β2肾上腺素受体(β2AR)基因位于染色体5q31.目前已检测出该基因编码区存在着9个突变位点(遗传多态性),其中4 个可导致氨基酸序列的改变,从而使编码的第46、79、100、491位氨基酸分别发生Arg16→Gly、Gln27→Glu、Val34→Met、Thr164→Ile的改变[1].夜间哮喘是哮喘的一种特殊类型,其夜间症状及气道阻塞加重,对其发生机制尚不清楚.但已了解到夜间哮喘其夜间β2AR下调,而非夜间哮喘者患者和正常人无此下调[2].而在定位诱变和重组表达研究中已发现,β2AR16位点上的Arg突变为Gly具有增强激动剂所促发的受体下调作用[3].于是人们推测:Gly16与夜间哮喘的β2AR下调可能有关.为了探讨这一问题,本研究利用聚合酶链反应-等位基因特异性寡核苷酸杂交法(PCR-ASO),从分子水平对夜间哮喘和非夜间哮喘的β2AR16和27位的遗传多态性进行分析,并探讨这一多态性与夜间哮喘的关系.     

MDM2基因多态性与鲁西南汉族人群食管鳞癌风险关联

目的研究MDM2基因多态性在鲁西南汉族人群中的分布并分析其与食管鳞癌的相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性（FCR—RFLP）技术分析检测132食管鳞癌患者（病例组）和132非食管癌患者（对照组）MDM2SNP309的基因多态性,并比较不同基因型与食管鳞癌发病风险的关系。结果MDM2SNP309基因座位上突变等位基因频率在正常对照组和病例组分别为37．50％和45．45％,基因频率在两组间的分布无显著性差异（P〉0．05）;SNP309基因座中突变等位基因G的纯合子G／G基因型频率在对照组和病例组分别为10．61％和18．94％,频率差异具有统计学意义（P〈0．05）;MDM2SNP309的G／G基因型可增加食管鳞癌的发病风险（OR=2．27;95％CI：1．04～4．97）。结论MDM2基因SNP309位点的G／G基因型可能与鲁西南地区食管鳞癌的发病风险增高具有相关性。     

β_2AR基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性关系研究

目的研究β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病（COPD）易感性之间关系。方法提取92例COPD患者及80例对照组基因组DNA,采用等位基因特异性多聚酶链反应法（Allele-spe-cific PCR）检测β2AR基因＋46（A/G）位点和＋79（C/G）位点多态性;统计分析各基因型和等位基因频率。结果β2AR基因＋46（A/G）位点基因型和等位基因比较两组差异有显著性（P〈0.05）;＋79（C/G）位点基因型及等位基因分布两组间无显著性差异（P〉0.05）。结论β2AR基因＋46位点（A/G）基因多态性可能与我国中部地区汉族COPD易感性有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆半胱氨酸水平与儿童支气管哮喘的关系研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFRC677T）基因多态性及血浆半胱氨酸（Hey）水平与儿童支气管哮喘的关系。方法采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性分析方法,检测支气管哮喘患儿、健康儿童各90例的MTHFRC677T基因的多态性,采用双抗体夹心酶联免疫吸附测定法测定血浆Hey水平。结果儿童支气管哮喘患者突变基因频率高于对照组（P〈0．01）;CC、CT、TY3种基因型之间差异有统计学意义（P〈0．01）;CT（突变杂合子）与CC（未突变纯合子）二基因型频率分布两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。过敏性和非过敏性哮喘患者间的3种基因型和等位基因比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。哮喘组的血浆Hcy水平高于对照组（P〈0．01）。结论MTHFRC667T基因突变及Hey水平与儿童支气管哮喘的发生有关,MTHFRC667T其可能通过升高血浆Hcy水平来影响儿童支气管哮喘发生。     

宁波地区哮喘儿童 ORMDL3 基因多态性研究

目的探讨宁波地区儿童哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术对150例哮喘息儿（哮喘组）ORMDL3基因多态性进行观察,并与150名正常对照儿童（对照组）进行对比。结果哮喘组和对照组ORMDL3基因rs11650680位点3种基因型（CC、CT、TT）分布频率分别为68％、24％、8％和57％、25％、18％,差异有统计学意义（χ2=6．574,P=0．037）,此位点C和T等位基因分布频率分别为80％、20％和70％、30％,差异有统计学意义（χ2=8．000,P=0．005）;哮喘组和对照组ORMDL3基因rs4378650位点各基因型（CC、CT、TT）频率分别为59％、27％、14％和53％、21％、26％,差异有统计学意义（χ2=7．654,P=0．020）,此位点C和T等位基因分布频率分别为73％、27％和63％、37％,差异有统计学意义（χ2=6．424,P=0．010）。结论0RMDL3基因多态性与宁波地区儿童哮喘患者有一定的相关性。     

白介素-1受体拮抗剂及白介素-1β基因多态性与脓毒症易感性的关系

目的：探讨白介素－1受体拮抗剂（IL－1Ra）基因VNTR多态性及白介素－1β（IL－1β）基因外显子5多态位点TaqI与脓毒症易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）法和限制性片段长度多态性（RFLP）方法，观察54例脓毒症患者和112例对照者IL－1Ra基因VNTR多态性及IL－1β基因外显子5态位点TaqI的分布。结果：脓毒症患者组IL－1RaA25等位基因频率显著低于对照组（P＜0．05），A1／A2基因型分布也显著低于对照组（P＜0．05），而两组间IL－1βA2等位基因频率及IL－1βA1/A2基因型分布均无显著性差异（P＞0．05）。结论：IL－1Ra基因VNTR多态性与脓毒症易感性有关，可作为脓毒症易感性的遗传标志。     

内蒙古汉族哮喘与ORMDL3基因rs7216389位点多态性的研究

目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR（聚合酶链式反应）基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性（x^2=1.92,P＜0.05）;两组基因型分布频率差异有统计学意义（x^2=6.839,P＜0.05）;ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为（59.0％、41.0％）和（45.5％、54.5％）,对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义（x^2=7.305,P＜0.05）;采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT＋ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比（0R）值及95％可信区间（CI）分别为0.355（0.162～0.779）、0.489（0.252～0.948）（P均＜0.05）.结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因.     

β_2-AR基因多态性与婴幼儿毛细支气管炎的相关性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体（β2-AR）基因与婴幼儿毛细支气管炎之间的关系。方法以毛细支气管炎患儿（n=131）和正常对照儿童（n=110）全血DNA为模板,采用PCR的方法扩增β2-AR基因,以DNA直接测序法对目的基因多态性进行分析,采用BLAST将测序结果与NCBI基因库进行相似性序列比较。结果毛细支气管炎组与对照组β2-AR 16位点基因型分布及等位基因频率比较差异均有统计学意义（P〈0.05）,两组间β2-AR 27位点等位基因分布差异有统计学意义（P〈0.05）,β2-AR 27位点基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。不同性别儿童β2-AR基因多态性差异无统计学意义（P〉0.05）。结论β2-AR基因多态性和与毛细支气管炎存在一定的有相关性。     

汉族国人β2肾上腺素受体遗传多态性与夜间哮喘的相关性研究

目的 :研究汉族国人中 β2 肾上腺素受体( β2 AR )遗传多态性与夜间哮喘的相关性。方法 :应用聚合酶链反应———等位基因特异性寡核苷酸杂交法 (PCR ASO)对夜间哮喘 2 5例 (NA组 )和非夜间哮喘 2 2例 (NNA组 )以及 72例健康人 (对照组 )的 β2 AR16和 2 7位的遗传多态性进行分析。所有受检者均为汉族国人。结果 :β2 AR 16位点Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly的基因型分布频率在NA组分别为 12 % ,16%和 72 % ;而在NNA组分别为 2 7%、41%和 3 2 %。与NNA组相比 ,NA组的基因型Gly/Gly频率和等位基因Gly频率明显增加 (P <0 0 1)。然而 ,NNA组与对照组的基因型Gly/Gly频率和等位基因Gly频率无显著差异 (P >0 0 5 )。β2 AR 2 7位点的基因型和等位基因型频率在三组间无显著差异 (P >0 0 5 )。结论 :β2 肾上腺素受体的Gly16多态性在夜间哮喘汉族国人中表达增强 ,与夜间哮喘具有相关性 ,可能为夜间哮喘这一表型的重要遗传因素