胆管囊肿的影像学诊断(附6例分析)

目的 探讨B超、CT、经皮肝穿刺胆管造影(PFC)及磁共振成像(MRI)在胆管囊肿及其合并症中的诊断价值.方法 回顾性分析6例胆管囊肿患者的B超、CT、PTC及MRI的影像学资料.结果 B超和CT能清晰显示肝内较大的胆管囊肿,对肝内细小胆管囊肿及肝外胆管囊肿的显示不如MRI;PTC能较好地显示胆管树及胆管扩张情况,但操作复杂,有创伤,对某些合并症易漏诊;MRI能无创、多方位、多序列地显示胆管囊肿及其合并症的影像学特点,其中磁共振胰胆管造影(MRCP)能无创、直观地显示肝内外胆道情况,可与PTC相媲美.结论 对于胆管囊肿及其合并症的诊断,MRI较其他检查方法更具有优势.     

胆管囊肿的影像学诊断（附6例分析）

目的探讨B超、CT、经皮肝穿刺胆管造影（PT℃）及磁共振成像（MRI）在胆管囊肿及其合并症中的诊断价值。方法回顾性分析6例胆管囊肿患者的B超、CT、PTC及MRI的影像学资料。结果B超和CT能清晰显示肝内较大的胆管囊肿，对肝内细小胆管囊肿及肝外胆管囊肿的显示不如MRI；PTC能较好地显示胆管树及胆管扩张情况，但操作复杂，有创伤，对某些合并症易漏诊；MRI能无创、多方位、多序列地显示胆管囊肿及其合并症的影像学特点，其中磁共振胰胆管造影（MRCP）能无创、直观地显示肝内外胆道情况，可与PTC相媲美。结论对于胆管囊肿及其合并症的诊断，MRI较其他检查方法更具有优势。     

脑胶质瘤病的影像学表现与临床及病理诊断

目的 探讨脑胶质瘤病的影像学表现与临床及病理诊断,提高对该病的认识.方法 回顾性分析26例脑胶质瘤病患者的影像学所见.结果 手术部分切除8例,立体定向穿刺活检18例.影像学检查包括CT和MRI平扫及增强,12例行1H磁共振波谱分析(MRS)检查.所有患者病变都至少累及2个脑叶,其中22例CT和MRI表现为脑内大片状对称性低密度影和略长T1、长T2异常信号,增强扫描20例无明显强化,2例轻度强化,4例表现为大片状病灶不对称,增强扫描无强化.12例行1H MRS检查,表现为胆碱(CHO)/肌酸(Cr)、CHO/N-乙酰基天冬氨酸(NAA)升高,NAA/Cr不同程度降低,8例出现乳酸峰.结论 MRI是诊断脑胶质瘤病的首选检查方法;1H MRS 对该病的诊断及病理分级有重要帮助;MRI和活检相结合可明确诊断.     

化脓性脊柱炎的影像学诊断

目的 探讨化脓性脊柱炎的影像学表现,提高对化脓性脊柱炎的影像学认识和诊断水平.方法 回顾性分析20例经手术病理或临床证实的化脓性脊柱炎患者的X线、CT和MRI表现.所有病例均行X线检查,其中CT检查13例,MRI检查15例.结果 X线显示14例椎体边缘不同程度骨质增生、硬化,其中2例形成骨桥,3例椎体骨质破坏.CT能清晰显示椎体骨质破坏、小的死骨、椎间盘密度减低、椎旁软组织肿胀增厚.MRI示15例33个椎体表现为相邻椎体终板下局限或全椎体弥漫性长T1、长T2信号改变,受累椎间盘及椎旁软组织也以长T1、长T2信号为主.2例Gd-DTPA增强扫描病变椎体、椎间盘、椎旁软组织明显异常强化.结论 CT与MRI对化脓性脊柱炎均可做出正确诊断.MRI对化脓性脊柱炎的早期诊断及显示椎管内累及范围更有优势.     

化脓性脊柱炎的影像学诊断

目的探讨化脓性脊柱炎的影像学表现，提高对化脓性脊柱炎的影像学认识和诊断水平。方法回顾性分析20例经手术病理或临床证实的化脓性脊柱炎患者的X线、CT和MRI表现。所有病例均行X线检查，其中CT检查13例，MRI检查15例。结果X线显示14例椎体边缘不同程度骨质增生、硬化，其中2例形成骨桥，3例椎体骨质破坏。CT能清晰显示椎体骨质破坏、小的死骨、椎间盘密度减低、椎旁软组织肿胀增厚。MRI示15例33个椎体表现为相邻椎体终板下局限或全椎体弥漫性长T。、长T2信号改变，受累椎间盘及椎旁软组织也以长T1、长T2信号为主。2例Gd—DTPA增强扫描病变椎体、椎间盘、椎旁软组织明显异常强化。结论CT与MRI对化脓性脊柱炎均可做出正确诊断。MRI对化脓性脊柱炎的早期诊断及显示椎管内累及范围更有优势。     

胆囊癌的CT诊断和鉴别诊断(附29例报告)

目的 总结胆囊癌的CT表现,提高胆囊癌的认识.结果 回顾性分析经手术和病理证实29例胆囊癌的CT表现.结果 胆囊窝内不规则软组织肿块13例;胆囊壁局限性突向腔内肿块6例;胆囊壁局部或弥漫不规则增厚10例.肝脏侵犯11例;肝脏转移5例;胆道结石12例;淋巴结转移17例;胃窦及十二指肠受侵5例;肝内、外胆管扩张13例;腹水4例.结论 胆囊癌的CT表现具有一定的特征性,仔细分析其CT征象,有助于提高诊断正确率.     

可逆性后部白质脑病综合征影像学与临床分析

目的 探讨可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)影像学与临床特点.方法 回顾性分析2004年6月至2007年10月6例RPLS患者的影像学及临床资料.结果 6例均行MRI及CT检查,4例双侧对称性枕叶白质受累,4例双侧额顶叶皮质下白质广泛受累,1例同时累及中脑和丘脑,1例累及尾状核头部;病灶形态不规则,表现为皮质及皮质下白质脑回样异常信号,2例妊娠高血压综合征磁共振静脉造影显示未发现静脉窦血栓形成.所有患者均给予积极治疗原发病、控制血压、控制癫痫发作、脱水减轻脑水肿及对症支持治疗.5例患者症状基本消失,1例遗留右侧肢体轻偏瘫.无一例死亡.结论 只要结合临床病史,特别是具有高血压、子痫及肾功能不全的患者出现典型的临床四联征,影像学为后部脑白质损害为主的表现,RPLS的诊断并不困难.     

脾错构瘤的影像学诊断

目的 探讨脾错构瘤的影像学诊断特点,提高对本病的诊断能力.方法 回顾性分析经手术病理证实的4例脾错构瘤的影像学资料.4例均做了CT扫描,其中3例做了超声检查,2例做了MRI检查.结果 本组4例均为单发.超声声像图表现为脾内边界较清楚的实质性圆形或类圆形团块,中等偏高回声、内部回声欠均匀;CT平扫表现为无明确界限之等密度或稍低密度灶,增强后呈持续性强化,其中1例呈"星芒"状不强化区;MRI平扫上,1例灶内呈"星芒"状、"漩涡"状低信号,另1例在T2WI上呈低信号.结论 脾错构瘤的影像学表现比较多样,综合影像学检查,尤其是CT、MRI两者的诊断信息,有助于本病的诊断与鉴别诊断.     

上皮样血管内皮瘤的影像学表现及文献复习

目的 分析上皮样血管内皮瘤(EHE)的影像学表现,以提高对该病的认识.方法 收集3例经病理证实的EHE检查资料,结合临床、病理及文献讨论其影像学特点.结果 肺上皮样血管内皮瘤(PEH)1例,肝上皮样血管内皮瘤(HEH)2例,PEH表现为两肺多发小结节影,以中下肺野为主,支气管血管束增粗,部分病灶伴有钙化;HEH均为多发,病灶位于肝周边区域,呈结节状或不规则片状,伴散在钙化及肝包膜凹陷,增强早期边缘强化,门静脉期、延迟期由周边向中心递进强化.结论 EHE临床表现无特异性,影像学表现虽有一定的特点,但本病罕见,确诊尚需病理及免疫组织化学检查.     

卵巢恶性肿瘤的影像学诊断进展

卵巢癌是妇科恶性肿瘤中严重威胁女性健康的一种疾病,起病隐匿、发展快,导致的患者死亡率高,早期诊断和早期治疗可显著提高患者生存率。笔者主要关注超声、CT、MRI及正电子发射计算机断层显像(PET)/CT等影像学检查方法在卵巢癌诊断、临床分期及术后随访中应用价值的研究进展,进行综述如下。     

新生儿心包积气诊治分析并文献复习

目的探讨新生儿心包积气的临床特征及治疗经过，并进行文献复习。 方法选择2018年4月21日，于四川省妇幼保健院经剖宫产术分娩后约10 min时，出现气促、呻吟、面色青紫，立即在吸氧下转入四川省妇幼保健院新生儿科治疗的1例生后1 h＋22 min心包积气新生儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集该例新生儿的临床病例资料，对其临床特征和诊治经过进行总结。本研究对新生儿心包积气文献进行复习时，设定的文献检索策略为：以"新生儿""心包积气""neonate"及"pneumopericardium"为中、英文关键词，在PubMed数据库、Wily Online Library、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中，检索新生儿心包积气相关文献，检索时间设定为2008年1月1日至2018年6月30日。总结心包积气新生儿的临床特点及诊治方法。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果对本例心包积气新生儿的研究结果如下。①病史采集：本例新生儿为男性，出生胎龄为36周，无胎膜早破、宫内窘迫及羊水粪染病史，出生体重为2 750 g，生后1、5、10 min Apgar评分分别为9、10、10分。②入院相关检查结果：胸部X射线摄片检查结果提示湿肺合并感染可能，新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)待排查；动脉血气分析结果提示呼吸性酸中毒；心脏彩色多普勒超声检查及血常规、C反应蛋白、电解质检查结果，以及肝、肾功能，均未见明显异常。③治疗与转归：本例新生儿经呼吸机辅助机械通气治疗后，出现大量心包积气，合并气胸、纵隔气肿、间质性气肿、皮下气肿等其他气漏综合征症状，并且合并心包填塞、心排血量低症状。临床对该例新生儿并未立即进行常规心包穿刺术，而是采取胸腔穿刺术＋高频振荡通气(HFOV)治疗，新生儿接受此方法治疗后，心包积气于24 h内被完全吸收。新生儿住院治疗30 d后，治愈出院。文献复习结果如下，共计检索14篇新生儿心包积气相关文献，涉及15例心包积气新生儿。其中，8例新生儿未合并心包填塞，除1例因为大量心包积气采取心包穿刺术治疗外，其余7例均采取吸氧处理，8例均治愈出院。另外7例合并心包填塞新生儿均进行心包穿刺术，其中6例进行穿刺术后持续引流，4例联合胸腔穿刺术，2例因放弃治疗后死亡，其余5例均治愈出院。这5例治愈出院新生儿中，2例心包穿刺术失败，失败后，其中1例采取HFOV＋胸腔穿刺术及术后引流治疗，1例采取胸腔穿刺术及术后引流＋间歇指令通气(IMV)治疗，均获得良好治疗效果。 结论对于生命体征、心脏血液动力学稳定的心包积气新生儿，甚至合并心包填塞时，建议首先采取保守治疗策略。胸腔穿刺术＋HFOV治疗，可能对改善新生儿心包积气有效，同时又可避免心包穿刺术可能导致的风险。     

甲基丙二酸血症被误诊为血液系统疾病二例分析并文献复习

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因，并进行相关文献复习。 方法选择2016年11月2日及2017年2月25日，于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象，其年龄分别为5个月与15岁。对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析。采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。设定检索策略，以"甲基丙二酸血症""误诊""血常规""MMA"等为关键词，对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索，设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日。 结果①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血，5个月时确诊为MMA。其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示，丙酰肉碱(C3)浓度为3.2 μmoL/L，C3/乙酰肉碱(C2)为0.34，C3/游离肉碱(C0)为0.22；尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示，尿甲基丙二酸值为20 μg/μmoL肌酐；血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40 μmol/L。血常规检查结果显示，血红蛋白(Hb)为105 g/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．80G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。②患儿2于出生后6个月误诊为血小板减少，15岁时确诊为MMA。其血液HPLC-MS/MS检查结果提示，C3浓度为7.22 μmo/L，C3/C2为0.32，C3/C0为0.82；尿液GC/MS检测结果提示尿甲基丙二酸值为14.02 μg/μmoL肌酐；血清Hcy浓度为80 μmol/L；血常规检查结果提示Hb为103 g/L，血小板计数为85×10⁹/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．482G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。③2例患儿均被误诊为血液系统疾病并采取输血、给予铁剂和激素等对症治疗，均无明显临床疗效。2例患儿确诊为MMA后，给予羟钴胺肌内注射(1 mg/d)，以及左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙口服治疗1个月，复查血常规结果提示各项指标均在正常参考值范围，并且病情稳定。 结论MMA的临床表现无特异性，部分患儿易误诊为血液系统疾病，血液HPLC-MS/MS、尿液GC/MS和基因检测是诊断MMA的有效方法。     

Peutz-Jeghers综合征的影像学诊断及临床分析——附两例报道及文献回顾

目的 提高Peutz-Jeghers综合征（PJS）的诊断及治疗水平。方法 回顾性分析两例Peutz-Jeghers综合征患者的人口学及临床、影像资料。结果 两例均为临床确诊的Peutz-Jeghers综合征,均有腹痛病史,均有小肠息肉继发肠套叠,形成肠梗阻病史;其中1例并有乳腺癌和子宫病变,影像学表现与临床症状相一致。结论 Peutz-Jeghers综合征以反复便血、腹痛、特定部位皮肤黏膜黑斑、消化道多发性错构瘤性息肉及家族遗传性为特征,且有息肉恶变及胃肠道恶性肿瘤的可能,其临床及影像学表现具有一定特征性。息肉的切除或者摘除是重要的治疗手段,需定期随访。     

Cohen综合征并文献复习

目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。 方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。 结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。 结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。     

Gastritis cystica polyposa: report of 7 cases and literature review

Gastritis cystica polyposa (GCP) is a rare inflammatory disease of the gastric remnant that usually develops after partial gastrectomy. It is defined by the presence of polyps on anastomotic gastric mucosa and at histopathological examination, by the presence of mucosal and submucosal cysts with foveolar hyperplasia. The disease is characterized by the frequency of gastro-intestinal bleeding and possibility of carcinomatous association. We report seven cases of GCP collected over 5 years (1994-1999). Diagnosis was made 9 to 45 years after partial gastrectomy and Finsterer. The patients were 52 to 72 years old. Revealing symptoms were cardiac failure, cardiac ischemia, melena, severe anemia and epigastric pain. For one patient, GCP was discovered casually. Endoscopic examination showed in all patients; the presence of several polyps sized between 3 to 15 mm on the perianastomotic gastric remnant. Histology examination of the polyps showed microscopic features of GCP in all cases. In one patient, there was a mild glandular atrophy with extensive intestinal metaplasia and mild dysplasia. Helicobacter pylori was present only in this case.     

子宫肉瘤病例及文献复习

子宫肉瘤是临床上十分少见的恶性肿瘤,其临床表现不尽相同,且缺乏特异的肿瘤指标和检查方法。对于短时间内肿瘤增长迅速和（或）阴道出血及排液的患者,术前诊刮和超声血流信号的检查会对诊断有所帮助。腹腔镜下子宫肉瘤的旋切会影响肿瘤的分期,术中应反复冲洗,减少肿瘤的播散,术中未明确诊断者应尽早进行二次手术病理分期。子宫肉瘤的治疗应该建立在规范的手术病理分期基础之上。     

双胎贫血-红细胞增多序列征分析及文献复习

目的探讨双胎贫血-红细胞增多序列征(TAPS)的临床特点，并进行文献复习。 方法选择2016年5月，四川大学华西第二医院新生儿科收治的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA) TAPS新生儿(新生儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集本对TAPS新生儿的临床病例资料，对其临床特点进行分析。本研究对TAPS文献进行复习时，设定检索策略为：以"双胎贫血红-细胞增多序列征"为关键词，在中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台中，检索TAPS相关文献，检索时间设定为各数据库建库至2018年8月31日。总结TAPS的临床特点及其诊断、治疗与预后。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①对本对TAPS新生儿母亲的临床资料采集如下：29岁，自然受孕，G₁P₀，孕龄为11^＋6孕周时，于本院建卡进行定期产前检查，乙型肝炎病毒携带病史20^＋年(接受定期随访)；孕龄为16^＋5孕周时，超声检查提示MCDA双活胎。于孕龄为36^＋4孕周时发现重度妊娠期肝内胆汁淤积症，予以地塞米松促胎肺成熟、保肝及降胆汁酸等治疗1 d后，经剖宫产术分娩一对活男婴。②对本对TAPS新生儿的临床资料采集如下：均为男性，出生胎龄为36^＋5周。其中，新生儿1：出生体重为2 420 g，生后1、5、10 min Apgar评分均为10分，生后1 h＋58 min转入本院新生儿科，全身皮肤红紫，胃管内反复抽出咖啡色胃液，穿刺部位、脐带残端可见渗血。转入本院新生儿科时，血红蛋白(Hb)值为278 g/L，血细胞比容为78.4%，网织红细胞百分比为3.0%，诊断为红细胞增多症等。新生儿2：出生体重为1 870 g，生后1、5、10 min Apgar评分均为10分，生后34 min转入本院新生儿科，全身皮肤苍白、反应差，竖颈差，四肢肌张力减低，原始反射减弱，转入本院新生儿科时，Hb值为63 g/L，血细胞比容为21.2%，网织红细胞百分比为39.7%，诊断为重度新生儿贫血等。新生儿1、2的Hb差值为215 g/L，并且新生儿2与新生儿1网织红细胞百分比的比值为13.2，确诊为TAPS双胎新生儿。新生儿1、2均合并多系统并发症，分别予以部分换血、输血治疗后好转出院，生后随访1年，生长发育均正常。③文献复习结果：按照本研究设定的文献检索策略，共计检索出7篇报道TAPS研究的文献，涉及25对(50例)TAPS新生儿/胎儿的临床特点、诊治及预后等方面研究。其中，受血儿均表现为多血貌，供血儿均表现为贫血貌。50例TAPS新生儿/胎儿的治疗结局为：37例(74.0%)好转出院，1例(2.0%)纳入原始研究时尚未娩出，9例(18.0%)死亡，2例(4.0%)因严重并发症放弃治疗后结局不详，1例(2.0%)新生儿因气腹征转院接受进一步治疗后失访。在37例好转出院的TAPS新生儿中，4例(10.8%)合并低白蛋白血症，4例(10.8%)合并神经系统损害，22例(59.5%)合并心血管系统并发症，14例(37.8%)合并呼吸系统并发症，14例(37.8%)合并新生儿黄疸；对其均缺乏长期随访，长期预后均不详。 结论国内报道的TAPS多于生后才被确诊，新生儿临床特点主要为MCDA新生儿的生后Hb差值大(>80 g/L)，而羊水量差异不明显，可合并多系统并发症，其长期预后目前尚不明确。对MCDA新生儿的大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)测定与胎盘超声检查，可协助临床于产前尽早诊断TAPS。     

儿童血液系统恶性疾病合并侵袭性镰刀菌病1例并文献复习

目的探讨儿童血液系统恶性疾病合并侵袭性镰刀菌病的临床特点及其治疗方案,并进行文献复习。 方法选择2016年7月15日,于中山大学孙逸仙纪念医院儿童血液病区住院治疗的1例骨髓增生异常综合征(MDS)合并侵袭性镰刀菌病的13岁女性患儿为研究对象,对其临床特点进行分析。文献复习设定检索策略为：以"恶性"血液系统疾病"侵袭性镰刀菌病"malignant"hematologic disease"及"invasive fuasriosis"为关键词,在PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台和维普中文科技期刊数据库进行相关文献检索,收集并分析检索到的血液系统恶性疾病合并侵袭性镰刀菌病的相关文献,检索年限设定为2010年1月1日至2016年12月31日。总结儿童血液系统恶性疾病合并侵袭性镰刀菌病的临床特点及其诊治方法。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。 结果①根据患儿临床表现及相关实验室检查结果,诊断为MDS。化疗后,其胸部CT检查可见肺部浸润影,随后四肢、躯干出现紫红色硬结伴中央坏死,并且四肢出现多个皮下液性包块。皮肤活组织病理学检查、骨髓培养和包块引流物培养均提示镰刀菌感染,针对镰刀菌感染采取两性霉素B＋泊沙康唑抗真菌治疗策略。随访患儿至2017年4月5日,因患儿原发基础疾病无法缓解,家属放弃治疗出院。②共计检索到国内外相关文献7篇,涉及21例血液系统恶性疾病合并侵袭性镰刀菌病患儿,其中男性患儿为12例,女性为9例;主要临床表现为持续性发热并且积极化疗＋抗感染治疗无效,预后较差。21例患儿中,死亡为14例,治愈为7例。 结论血液系统恶性疾病合并镰刀菌病患儿应早诊断,并且治疗血液系统恶性疾病的同时,给予有效和足量、足疗程的抗真菌药物治疗。两性霉素B联合泊沙康唑可作为治疗侵袭性镰刀菌病的选择之一。     

产前超声诊断联体双胎并文献复习

目的探讨产前超声诊断联体双胎的临床价值。 方法选择2016年6月11日与2017年7月29日,于武汉大学中南医院经产前超声诊断为联体双胎,并经引产后确诊的2对联体双胎(双胎1、2)为研究对象,采用回顾性分析方法,对其临床病例资料进行分析。①孕母情况：孕产史、个人及家族疾病史等;②产前超声表现;③产前超声诊断结果;④引产后对双胎尸体外观进行检查的结果。同时,对联体双胎相关文献进行复习。本研究对孕妇终止妊娠前,征得其本人及其家属同意,并签署临床研究知情同意书。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①对双胎1及其孕母的临床临床病例资料分析结果显示：孕母32岁,无特殊个人及家族疾病史,无不良环境接触史;对孕妇的产前腹部超声检查结果显示,宫腔内可见双胎胸、腹部相连,双胎颈部可见较宽液性暗区环绕,双胎腹部前方可见1.4 cm×1.0 cm及1.3 cm×1.1 cm等回声光团(疑为腹腔脏器),诊断为中孕期双活胎,胎儿畸形(联体双胎、颈部淋巴囊肿)。②对双胎2及其孕母的临床病例资料分析结果显示：孕母27岁,无特殊个人及家族疾病史,无不良环境接触史;对孕妇的产前腹部超声检查结果显示,宫腔内可见双胎胸、腹部紧贴(胎动时不能分开),心脏结构显示不清,可见多个上肢及下肢回声,胎儿表皮下可见液性暗区,诊断为中孕期双活胎,联体双胎,颈项透明层(NT)增厚、胎儿水肿。③对双胎1、2进行引产后,其尸体外观均与产前超声检查表现基本一致。 结论联体双胎妊娠是临床罕见的高危妊娠,产前超声检查早发现、早诊断联体双胎,有利于临床对此类胎儿的及时处理,降低出生缺陷儿的发生。     

新生儿结节性硬化症并文献复习

目的总结新生儿结节性硬化症(TSC)的临床特点。 方法选择2017年12月13日，以高危儿，新生儿结节性硬化症待查，收入华中科技大学同济医学院附属同济医院，并确诊的1例新生儿TSC为研究对象。对患儿的临床病例资料进行回顾性分析，总结其临床特点。TSC文献复习的文献检索策略为：以"结节性硬化症""新生儿硬化病""心脏横纹肌瘤""tuberous sclerosis""neonate""neonatal cardiac tumor"为关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed文献数据库建库至2017年4月，收录的关于TSC的文献进行检索，并总结其临床特点。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①患儿，女性，生后30 min，入院诊断为高危儿，新生儿结节性硬化症待查。患儿在母亲孕龄为37孕周时，经胎儿心脏彩色多普勒超声检查，发现胎儿"心脏横纹肌瘤"；出生后无特异性临床症状及体征，实验室检查结果基本正常，头颅MRI检查结果提示"室管膜下结节"，临床诊断为TSC。患儿入院后接受营养、支持治疗5 d，病情稳定，自动出院。电话随访至患儿生后5个月时，未出现抽搐及皮肤损害。②TSC相关文献检索结果显示，新生儿TSC最常见临床表现为皮肤改变，其次为心脏、中枢神经系统病变；少数接受基因检测的患儿可见TSC2基因复合杂合突变，但是亦有部分符合TSC临床诊断的TSC患儿，其基因检测结果为阴性。 结论对新生儿期无明显特征性临床表现的患儿，新生儿医师应加强对TSC的识别与筛查，避免漏诊与误诊。