2型糖尿病合并脑梗塞与遗传多态性关系的研究进展

近年的研究发现 ,遗传因素在糖尿病脑血管并发症的发生中起重要作用、这些遗传因素包括 :血管紧张素转化酶基因、载脂蛋白 E基因、β-纤维蛋白原基因及亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (MTHFR)。本文就上述基因的多态性与 2型糖尿病脑梗塞的发生的相关关系进行综述     

糖尿病视网膜病变相关基因多态性的研究进展

糖尿病视网膜病变是目前国际上最主要的致盲性眼病之一,患病率日渐升高.其发生和发展与血糖水平、糖尿病病程、环境及遗传等多种因素有关.近些年来,随着基因多态性与糖尿病视网膜病变关系的研究不断深入和进展,已经筛选出了可能与之相关的数十 种基因,其中几种基因多态性已经被证实为糖尿病视网膜病变发生的独立危险因素.现将与糖尿病视网膜病变密切相关的基因多态性研究进展作一综述.     

2型糖尿病血管病变相关基因研究

2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)血管并发症的发生与遗传因素密切相关。氧化应激、胰岛素抵抗、炎症反应等方面的基因多态性,可能参与了糖尿病血管病变的发生和发展。如何在众多候选基因中筛选出有预测价值的基因,将成为基础研究的热点之一。     

基因多态性在2型糖尿病大血管病变预测中的意义

2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病 ,其大血管并发症的发生同样与遗传因素密切相关。与肥胖及胰岛素抵抗、血脂、血压、血凝等方面有关的基因多态性 ,可能在 2型糖尿病大血管病变发生的预测中起着某种作用。如何在众多的候选易感基因中筛选出最有预测价值的基因正成为今后临床与基础研究的新热点之一 ,有针对性的基因治疗亦有望成为预防 2型糖尿病大血管病变综合治疗的重要途径之一。     

MTNR1B基因多态性与2型糖尿病

2型糖尿病是一种与多基因、多因素相关联的具有明显遗传异质性的疾病.全基因组关联分析显示MTNR1B基因变异与胰岛素分泌、葡萄糖水平以及2型糖尿病发病有显著相关性.MTNR1B基因是2型糖尿病重要的易感基因之一,其变异可能通过减少β细胞胰岛素分泌,从而增加2型糖尿病的易感性.     

糖尿病肾病易感基因的研究现状

糖尿病肾病(DN)是Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病(DM)常见的微血管并发症之一，大量证据表明遗传因素在DN发生发展中起主要决定作用，其发病与基因多态性、基因突变及异常表达等有关，具有广泛的遗传异质性，了解这些信息对于阐明DN的发生发展、诊断及治疗等有非常重要的意义。     

MTNR1B基因多态性与2型糖尿病

2型糖尿病是一种与多基因、多因素相关联的具有明显遗传异质性的疾病.全基因组关联分析显示MTNR1B基因变异与胰岛素分泌、葡萄糖水平以及2型糖尿病发病有显著相关性.MTNR1B基因是2型糖尿病重要的易感基因之一,其变异可能通过减少β细胞胰岛素分泌,从而增加2型糖尿病的易感性.     

脂蛋白脂酶基因多态性与糖尿病

大量遗传学研究表明,糖尿病是一遗传异质性疾病,其发生与发展涉及到多种基因变异,脂蛋白脂酶是脂质与脂蛋的白代谢的关键酶,而糖尿病患多合并有脂代谢异常。近年研究表明脂蛋白脂酶基因多态性与糖尿病及其并发症有密切关联。本对脂蛋白脂酶的性质,结构,功能,脂蛋白脂酶基因及其多态性以及该基因多态性与糖尿病的关联进行了阐述。     

2型糖尿病的分子遗传学研究进展和预防策略

2型糖尿病是一种由遗传因素和环境因素相互作用所导致的复杂疾病。研究表明胰岛β细胞功能缺陷和胰岛素抵抗是导致2型糖尿病发生和发展的重要原因。与胰岛β细胞功能缺陷有关的基因主要有 CDKAL 1、CDKN 2 A／2 B、TCF 7 L 2等,而与胰岛素抵抗有关的基因主要有 PPAR-γ、HHEX、KCNQ 1等。众多大型临床试验研究结果显示,通过改变生活方式以及药物干预可以预防或延缓2型糖尿病的发生。本文综述了基因及其多态性与2型糖尿病胰岛β细胞功能缺陷和胰岛素抵抗的相关性及其作用机制的研究进展,并总结了在世界范围内预防2型糖尿病的基本策略。     

H.pylori感染及IL-4、PTPN-11基因多态性与胃癌发生、发展的相关性研究进展

胃癌的发生是一个多因素、多步骤的复杂过程,环境因素与遗传因素的相互作用决定了这一过程的发展和结局。幽门螺杆菌（H.pylori）感染和宿主本身胃癌遗传易感性基因的多态性被认为是胃癌的重要危险因素。本文就H.pylori感染及IL-4、PTPN-11基因多态性与胃癌发生、发展相关性研究进展作一综述。     

单核苷酸多态性与胃癌的关系研究进展

单核甘酸多态性(SNP)被称为第三代遗传标记,具有很多研究方法。单核甘酸多态性作为遗传标记在人类肿瘤、糖尿病等多基因病的研究中取得了一定的进展。本文综述了与胃癌相关的酶基因、细胞增殖相关基因、癌基因和抑癌基因、粘附分子基因和细胞因子基因的单核苷酸多态性,以分析不同基因型与胃癌的相关性。     

基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

复发性自然流产（recurrent spontaneous abortions,RSA）是指连续发生2次或2次以上流产者。RSA的病因复杂,包括胚胎染色体异常、免疫功能异常、黄体功能不足、感染、生殖道异常等。但目前仍有部分RSA患者病因及发病机制尚不清楚,遗传背景等因素的改变可能使部分人群易发生RSA[1]。近年来从免疫遗传角度提出了一些新的观点,认为RSA的发生与遗传有关。寻找RSA的易感基因或致病基因,从根本上阐明RSA的发病机理,是RSA治疗和预防的重要途径。     

2型糖尿病的易感基因研究进展

2型糖尿病是一种多基因遗传的复杂疾病,基因型一表型之间关系错综复杂,迄今仍然未能确定2型糖尿病的致病基因.本文主要阐述近年来2型糖尿病易感基因主要研究成果.     

雌激素受体基因与骨质疏松

遗传因素在骨质疏松的发生和发展中起重要作用,雌激素受体基因（ER）多态和突变与某些部位骨骼的骨量减少。骨密度降低密切相关。本综述了ER基因与骨质疏松的相关性及可能的机制。     

糖尿病患者胰岛素基因启动子的突变检测和临床应用

为探讨胰岛素基因启动于突变是否与中国人2型糖尿病相关,随机选择黑龙江省中国汉族2型糖尿病患者89例,应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测方法检测胰岛素基因启动子突变.结果显示:89例中国人2型糖尿病患者中未发现1例异常泳动变位.结论:胰岛素基因启动子突变可能不是中国人2型糖尿病的重要遗传因素.     

胰岛素依赖性糖尿病与HLA的关联研究

胰鸟素依赖性糖尿病是自身免疫性疾病,目前认为遗传因素与环境因素相互作用决定该病的发生。而遗传因素主要是与人类白细胞抗原系统ＨＬＡ相关,且主要涉及ＨＬＡⅡ类区域。此外,ＨＬＡⅠ类基因及ＨＬＡ内非Ⅰ、Ⅱ类基因对该病发生也有一定的作用。     

PAI-1及其基因启动子区4G/5G基因多态与多囊卵巢综合征的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的生殖内分泌紊乱性疾病，具有高度遗传异质性，其致病原因迄今不明。PCOS有高度的家族聚集性，提示遗传因素在发病中起重要作用，遗传学研究表明影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了PCOS的发生，其中PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性与PCOS的发生可能有着密切的关系。     

胰岛素依赖性糖尿病与HLA的关联研究

胰岛素依赖性糖尿病是自身免疫性疾病,目前认为遗传因素与环境因素相互作用决定,该病的发生,而遗传因素主要是与人类白细胞的抗原系统ＨＬＡ相关,且主要涉及ＨＬＡ－Ⅱ类区域,此外,ＨＬＡ－Ⅰ类基因是ＨＬＡ内非Ⅰ,Ⅱ类基因对该病发生也有一定的作用。     

糖尿病视网膜病MTHFR基因多态性及其与血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与2型糖尿病视网膜病的关系。方法：应用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性技术检测208例2型糖尿病患者（其中110例伴视网膜病）及57名正常对照的MTHFR C677T基因型，采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。结果：糖尿病视网膜病组MTHFR基因TT纯合基因型、CT杂合基因型及T等位基因频率（分别为28．18％、41．82％、49．09％）均明显高于糖尿病不伴视网膜病组（分别为18．37％、29．59％、33．16％）及正常对照组（分别为17．54％、28．07％、31．58％），基因型和等位基因频率分布差异均有显著性（P＜0．01），而MTHFR基因多态性在糖尿病不伴视网膜病组与正常对照组之间差异无显著性（P＞0．05），T等位基因与糖尿病视网膜病的发生密切相关（OR＝1．94，95％CI；1．31－2．88）。糖尿病视网膜病组、糖尿病不伴视网膜病组及正常对照组中，MTHFR基因有C677T突变者血浆同型半胱氨酸水平均显著高于无基因突变者。结论：MTHFR基因C677T位碱基突变致血浆同型半胱氨酸水平升高可能是糖尿病视网膜病发病的重要遗传因素。     

妊娠期糖尿病遗传易感性的研究进展

妊娠期糖尿病(GDM)是孕期发生的严重影响胎儿和母体的疾病。近年来其发病率有逐渐增高的趋势,但具体发病机制还未明确,研究显示遗传因素在GDM的发病中发挥重要作用。因此探讨GDM的遗传基础将有助于为GDM的早期诊治和个体化治疗提供依据。