复杂病的基因研究——策略及存在问题

人类疾病的病因可归入遗传因素及环境因素两大类。在疾病发病的遗传因素中 ,单基因缺陷占主导地位且在家系成员中疾病传递符合孟德尔规律的为单基因病 (ｍｏｎｏｇｅｎｉｃｄｉｓｅａｓｅ)。由多个基因参与且在家系中不符合孟德尔规律的为多基因病 (ｐｏｌｙ ｇｅｎｉｃｄｉｓｅａｓｅ)。因后者的发病因素不单是多个基因 ,尚有环境因素参与 ,故又称为多因子病 (ｍｕｌｔｉ ｆａｃｔｏｒｉａｌｄｉｓｅａｓｅ)。考虑到多因子病中多个基因及环境因素复杂的参与情况及相互作用 ,目前常称之为复杂病 (ｃｏｍｐｌｅｘｄｉｓｅａｓｅ)。各种复杂病…     

miRNA-375与糖尿病关系的研究进展

<正>糖尿病(DM)是一组以高血糖为特征的代谢性疾病,由胰岛素分泌和(或)作用缺陷所引起,其发病机制至今未完全阐明。1型DM(T1DM)和2型DM(T2DM)都伴随着进行性β细胞死亡。T1DM是由自身反应性T淋巴细胞免疫攻击β细胞引起β细胞进行性死亡,多基因遗传因素和环境因素共同参与其发病过程。T2DM发病机制比较复杂,包括不同程度的胰岛素抵抗性的β细胞衰竭〔1〕,胰岛素抵抗及胰岛素分泌缺陷是其     

2型糖尿病易感基因研究进展

2型糖尿病(T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病,其发病机制至今尚未完全阐明.遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要作用,同时其发病还受到环境因素的影响,因而具有较强的异质性.     

宫内发育迟缓与2型糖尿病

宫内发育迟缓(IUGR)是2型糖尿病(T2DM)的危险因素.IUGR导致T2DM发病的机制复杂,糖尿病易感基因的存在是重要的遗传学基础,表观遗传调控包括组蛋白乙酰化、DNA甲基化及基因沉默调控异常、胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能受损、氧化应激激活与线粒体功能异常以及异常升高的胰岛素样生长因子-l和糖皮质激素水平均是重要的原因,其机制的探索可为防治T2DM提供新的方向.     

2型糖尿病易感基因对中国人2型糖尿病遗传易感性影响的系统评价

2型糖尿病（T2DM）是遗传异质性疾病,从遗传模式上讲可分为单基因遗传性糖尿病和多基因遗传性糖尿病。前者往往由一个作用较强的基因突变导致,发病较早,呈现孟德尔遗传模式;后者由多个作用较弱的基因再加上环境因素共同导致疾病的发生。在T2DM中,由于基因诊断技术还不能广泛应用,     

MICA基因多态性与1型糖尿病

1型糖尿病(T1DM)是一种具有多基因遗传背景的自身免疫性疾病。目前研究发现主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A(MICA)多态性与T1DM及其发病年龄和进展缓急相关,但在不同的种族其易感性和保护性基因型不完全一致。并且这种作用是独立于其他T1DM易感基因如人类白细胞抗原(HLA)DR/DQ的。新近发现柯萨奇病毒抗体在含有MICA易感基因型的T1DM患者中多见,提示该基因的表达产物可能通过参与针对柯萨奇病毒感染的免疫,以分子模拟机制导致胰岛β细胞的损伤及T1DM。     

节俭基因的功过是非

2型糖尿病是一种病因复杂的疾病，目前为止其具体的发病机制还未完全阐明。但是可以肯定的是，特殊的遗传背景和不良环境因素的相互作用，在2型糖尿病的发病过程中占有重要地位。能导致2性糖尿病的易感基因有很多，现在，其易感基因图谱还未完全完成。“节俭基因”作为一组重要的2型糖尿病易感基因，研究逐渐深入，本文将作一下简单的介绍。     

家族史与2型糖尿病发病风险关联性的研究进展

2型糖尿病(T2DM)的发病形势日趋严峻,被普遍认为是一种多因素导致的疾病,而糖尿病家族史是T2DM进展过程中的重要独立风险因素之一,可综合反映遗传易感性与共享环境因素对T2DM发病的影响,本文将针对遗传易感性和共享环境因素两方面阐述糖尿病家族史与T2DM发病风险的关联性。     

MICA基因多态性与1型糖尿病

1型糖尿病(T1DM)是一种具有多基因遗传背景的自身免疫性疾病。目前研究发现主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A(MⅠCA)多态性与T1DM及其发病年龄和进展缓急相关，但在不同的种族其易感性和保护性基因型不完全一致。并且这种作用是独立于其他T1DM易感基因如人类白细胞抗原(HLA)-DR／DQ的。新近发现柯萨奇病毒抗体在含有MⅠCA易感基因型的T1DM患者中多见，提示该基因的表达产物可能通过参与针对柯萨奇病毒感染的免疫，以分子模拟机制导致胰岛β细胞的损伤及T1DM。     

胰岛素分泌调控基因与2型糖尿病关系的研究进展

2型糖尿病(T2DM)是目前威胁人类健康、发病率迅速增长的疾病之一,并且它的发病与多个基因累加效应及多种环境因素相关。全基组和候选基因关联相关研究中的PPARG、KC-NJ11、TCF7L2、IGF2BP2、CDKN2A/B、FTO、CDKAL1、HHEX、SLC30A8和WFS1基因等都与T2DM相关,探索这些易感基因     

激素敏感性脂肪酶与2型糖尿病的关系

流行病学研究显示2型糖尿病（T2DM）具有一定的遗传基础，由于牵涉多个基因及各种环境因素的影响，使得糖尿病发病机制异常复杂，至今其分子生物学病因仍然不明。以前的调查发现，一些基因的异常与T2DM发生有关，但对这些基因的研究甚少；最近发现激素敏感性脂肪酶（hsl）在胰岛素分泌异常和T2DM的发生发展中起着重要作用。     

CD第一个易感基因NOD2及其与CD易感性的研究进展

目前认为克罗恩病(CD)是遗传易感者受环境因素作用而发病,其发病符合多基因病的遗传规律[1],其遗传易感性主要表现在家族聚集现象及双胞胎共患率上[2].近年来,随着人类基因组计划的进展和多基因病研究及统计学方法的发展,已发现了人类CD的第一个易感基因-NOD2基因,现命名为CARD15基因,本文就NOD2基因及其与CD易感性的研究进展作一综述.     

冠状动脉疾病全基因组关联分析

冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)是一类由遗传、环境因素及相互作用引起的多基因疾病,其发生具有一定的家族聚集性和遗传倾向。遗传易感性是参与CAD发生的重要因素。发现CAD致病或易感基因、研究其功能及在疾病发生     

1型糖尿病遗传学研究新进展

1型糖尿病是一种遗传因素和环境因素相互作用,共同参与的复杂遗传病.除家系连锁研究和候选基因关联研究发现的5个易感位点外,全基因组关联研究及后续研究已发现30余个新的易感位点.     

Gas6、C1q、INSR基因与2型糖尿病相关性的新发现

<正>2型糖尿病(T2DM)是由多个基因及环境因素综合引起的复杂病,可导致失明、肾衰竭、足部坏疽等多种严重并发症,死亡率高,影响患者的生活质量。近年T2DM的遗传学研究不断取得新进展。迄今为止,已发现许多基因的多态性〔如生长停滞特异基因6(Gas6)、补体19(CI%)、胰岛素抗体(INSR)〕与     

CD第一个易感基因NOD 2及其与CD易感性的研究进展

目前认为克罗恩氏病(Crohn’s disesase,CD)是遗传易感者受环境因素作用而发病的,其发病符合多基因病的遗传规律,其遗传易感性主要表现在家族聚集现象及双胞胎共患CD上。近年来,随着人类基因组计划的进展和多基因病研究及统计学方法的发展,已发现了人类CD的第一个易感基因——NOD 2基因,现命名为CARD 15基因。本文就NOD 2基因及其与CD易感性的研究进展进行综述。     

DNA甲基化与人类糖尿病的研究进展

<正>2型糖尿病(T2DM)是多种环境因素和遗传因素共同作用的结果。近年来,在T2DM及其并发症发病机制的研究中发现,环境因素(如饮食)改变是引起T2DM发病的重要原因。环境因素可以直接影响基因的表型,而表观遗传学机制是疾病发生过程中介导环境因素和遗传因素之间相关性的分子桥梁。目前,对糖尿病表观遗传学机制中起重要作用的DNA甲基化的研究正如火如荼进行,主要是在全基因组扫描与糖尿病相关的DNA甲基化改变,或者是利用特异性引物检测某个已知功     

中药多糖防治2型糖尿病的研究进展

糖尿病（DM）是由遗传和环境因素相互作用引起的一种代谢紊乱综合征,其致残率、致死率高,严重威胁人类健康,其中85%-95%为2型糖尿病（T2DM）。DM的传统治疗均无法改善胰岛素抵抗及保护胰岛细胞,亦无法阻止DM并发症发生,且长期应用易产生不良反应及耐药性。近年研究证实,中药多糖防治T2DM疗效稳定、毒性小、不良反应少,可长期使用,尤其适用于T2DM并发症。现就中药多糖防治T2DM的作用及机制作一综述。     

MODY基因多态性与早发2型糖尿病相关性研究进展

早发2型糖尿病(T2DM)不仅严重威胁着患者的身心健康,也给社会带来沉重的经济负担,而遗传因素在早发T2DM发病中起着重要作用。青少年发病的成人型糖尿病(MODY)发病相关基因的单核苷酸多态性在早发T2DM患者中导致其遗传易感性增加的现象逐渐引起重视。该文对MODY基因与早发T2DM的相关性研究进展进行文献综述。     

Graves病诊治进展——Graves病的遗传及易感性

Graves病(GD)是一种器官特异性自身免疫病。目前研究认为，其发病是遗传和环境因素相互作用的结果。GD的遗传易感基因以及如何触发甲状腺自身免疫等问题是目前研究的热点。