优生与遗传咨询133例分析

为倡导优生，自1992年12月至1994年5月．我所优生与遗传咨询门诊共接待了133例咨询对象，并对其中疑有染色体异常的46例作了外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。现将结果报告如下。     

产前诊断优生咨询专家系统的临床应用

目的提高优生遗传咨询工作效率,使产前诊断工作更科学、系统、全面和规范。方法编辑资料和媒体设计。结果研制并临床应用＂产前诊断优生咨询专家系统＂（简称＂系统）。结论①专家系统数据量大,查询解答标准化程度高,可满足各层次的咨询需求;②咨询结果标准规范、咨询结论准确统一,具有辅助临床和教学指导功能;③简单、方便、快捷,完善了传统的遗传优生咨询服务模式,对优化产前诊断和优生遗传咨询工作具有较大的意义和较高的实用性。     

遗传优生微机咨询、诊断系统的研制与应用

本研究应用遗传病例彩照等与文字结合的方式，将遗传优生咨询、诊断的有关内容、再发风险概率的推算、可以采取的对策等，编制成《遗传优生微机咨询、诊断软件》，以人机对话方式，供作遗传咨询医生进行咨询时的有效辅助工具。本系统中收录较常见的遗传病及先天畸形病种４２７种，附有以我国病例为主的图像近６００幅，其中病例彩照近５００幅。     

强直性肌营养不良一家系遗传学分析

目的分析强直性肌营养不良一家系遗传学特征对该病症前高风险成员进行再发风险预测,并为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法全面的家系调查、深入的系谱分析和主动的遗传优生咨询。结果以先证者为线索深入调查此家系4代人39人,家系中强直性肌营养不良患者7例,4男3女;高风险者7名,需进一步进行基因诊断。结论此病为常染色体显性遗传病;体现了延迟显性、遗传印记等遗传学特征;对家系高风险者进行婚育指导和症前、孕前、产前诊断对避免患儿的出生具有重要意义。     

8157例优生遗传咨询者病因和染色体之间关系的研究

遗传病是影响人口素质的重要因素。开展优生遗传咨询和遗传学检查，以降低人群中有害基因频率，对于指导优生，提高人口素质，防止遗传病患者的出生和遗传病的传递无疑是有重要意义。为此，我室曾对８１５７例咨询者及患者进行了优生遗传咨询指导，根据病因对其中１０９９...     

襄樊地区560例遗传优生咨询者细胞遗传学分析研究

目的对襄樊地区560例遗传优生咨询者进行细胞遗传学分析和研究，探讨妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经者染色体变化的特点和意义，探索染色体多态变异的遗传学效应。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本，G显带技术进行细胞遗传学分析。结果560例遗传优生咨询者染色体异常检出率为9．64％（54／560）。54例异常核型中，妊娠胎儿丢失者20例（占37．04％），不孕不育者10例（占18．52％），智力低下者11例（占20．37％），性发育异常者6例（占11．11％），原发闭经者6例（占11．11％），孕前进行优生咨询者1例（占1．85％）。不同病因的染色体异常检出率为妊娠胎儿丢失者8．70％（20／230），不孕不育者6．71％（10／151）。智力低下者14．86％（11／74），性发育异常者18．75％（6／32），原发闭经者19．23％（6／26），孕前进行优生咨询者2．04％（1／49）。结论妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下是遗传优生咨询最常见的原因，咨询者中染色体异常率较高。染色体异常与妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经与染色体异常有密切关系。对高危人群进行染色体检查，宣传推广孕前遗传优生咨询和产前诊断，对指导优生、避免遗传病患儿出生具有重要意义。     

重庆地区535例遗传性疾病的病残儿鉴定结果分析

目的探讨病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类,发病原因,以减少患遗传病的病残儿出生。方法对重庆市2003~2004年11个区、市、县申请病残儿医学鉴定的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导。结果在申请病残儿医学鉴定的1562例病残儿中有535例遗传性疾病,其遗传性疾病中多基因遗传病有447例,占83.55%;单基因遗传病有83例,占15.51%;染色体病有5例,占0.94%。结论病残儿医学鉴定中,遗传性疾病比例高,种类复杂,应广泛开展遗传与优生咨询工作,加强出生缺陷干预工程,提高出生人口素质。     

遗传咨询中出生缺陷的病因探讨及预防

本文对88例智力低下儿进行优生咨询和染色体检查,对先天畸形儿进行分类,并分析发生原因,提出预防措施。资料与方法一、资料来源：数年来我院遗传咨询门诊和产科出生的先天畸形儿。其中智力低下儿88例和各种畸形儿71例。     

包头地区41例唐氏综合征染色体核型分析及优生对策

目的探讨减少唐氏综合征患儿出生的优生对策.方法实施优生对策并对其效果进行观察.对策内容:1.强调患儿双亲进行染色体检查,检出携带者:2.进行优生咨询,提出"生育医学意见";3.应用先进的产前诊断技术;4.建立优生服务网络,加强高危家庭监护.结果在33例唐氏综合征高危孕妇中,减少了31例唐氏综合征患儿出生.结论上述优生对策可有效的减少唐氏综合征的发生.     

3918例遗传咨询病人的细胞遗传学研究

我们采用多种显带技术对来自遗传咨询门诊的３９１８例咨询者进行了染色体分析，检出染色体异常者１３９例（占３．５５％）；随体区及异染色质区段变异７８例（占１．９９％）。本文对遗传咨询、产前诊断与优生优教进行了讨论。     

微机的《围产期保健系统》在优生咨询中的应用──附1055例分析

近两年我们对优生工作进行前瞻性研究，研制成微机的《围产期保健系统》。对１９９０年２月至１９９３年２月间来优生咨询的妇女１０５５例，进行微机的优生指导，对有异常者进行治疗。通过对１０５５例咨询妇女病史的综合分析，运用此咨询功能，提出影响优生的因素及预防低劣儿出生的具体措施和方法，倡导“先咨询，后受孕”，提醒孕妇及亲属时刻要有“优生”的概念。此系统的研制和使用，节省了人力、时间，在围产保健及优生中又多了一项具体方法。     

一家系兄弟3人同患无精子症

在我院优生遗传咨询中，于1993年7月发现一家系中有兄弟3人，均因婚后多年不育来咨询。现将其家系、临床检查和染色体检查结果报道如下。     

利用在线人类孟德尔遗传，提高遗传咨询水平

遗传咨询是临床实践的重要环节,对指导优生工作发挥了重要作用。目前存在的主要问题有：遗传咨询体系尚不健全,咨询方法单一;已知的按孟德尔方式遗传的人类表型特征超过5000种,其中约4000种与人类疾病有关等,咨询医师难以做到熟悉所有的病例等。遗传咨询水平与现代医学的快速发展不相适应。在线遗传咨询是网络时代的一种新型的遗传咨询方式,当前国内外已经开发了许多遗传咨询相关网站,不仅可为普通人群提供一般的咨询服务,弥补遗传咨询资源的不足,也逐渐成为临床医师了解疾病研究进展,     

252例外周血淋巴细胞染色体分析

为了提高人口素质，我们于1992年成立遗传咨询门诊和优生细胞遗传室，从92年4月至93年4月，经遗传咨询门诊选择疑有染色体异常患者252例，进行外周血淋巴细胞染色体分析，现将结果报告如下．     

厦门地区1315例优生咨询者染色体核型分析

作者对厦门市1315例优生咨询者做了G显带染色体核型分析,发现异常核型71例, 异常率为5.4%(71/1315).其中数目异常者35例(49%,35/71);结构异常者29例(41%,29/71);性别异常7例(10%,7/71).本文并对优生咨询者染色体异常核型与不同类型表型两者的相关性进行了探讨,这对优生咨询具有指导意义.     

佛山地区1943例优生与遗传咨询者的分析

我院于 1994年 8月～ 1998年 12月开设优生、遗传咨询门诊以来 ,共接待了咨询者共 1943例 ,按临床分类共 13种 ,有遗传因素的病例共 1430人 ,占咨询总人数的 73.6 % ,其中我地区高发病 :G6PD缺乏症、地中海贫血占有相当高的比例 ,也是对新生儿危害最大的遗传病。针对以上情况 ,我院作出了前瞻性的产前诊断 :查胎儿脐带血和羊水细胞 ,针对性的做好治疗和预防措施 ,有效地降低新生儿黄疸病的发生、杜绝了重型地贫儿的出生 ;对于孕期有不良因素接触史、孕前后咨询、近亲结婚、染色体异常等等病例约占总数的 2 6 .4% ,这些病例 ,我们根据其遗传学原理和最新信息 ,进行产前诊断、预防和改善疾病的方法给于指导 ,使他们获得应得的劝告或终止妊娠 ,达到优生的目的     

288例优生咨询者资料分析

目的：了解优生咨询者一般情况及咨询内容，为进一步开展该项工作提供依据。方法：对所有优生咨询者建立门诊病历档案。结果：1999年11月至2001年1月，来优生咨询者288全,占我科门诊总人数的40％（288／788），其中婚前咨询8例，占2．78％（8／288）孕前咨询60例，占20．83％（60／288），孕期咨询220例，占76．39％（220／288）。内容涉及药物，不良孕产史，疾闰，物理因素，烟酒，预防接种，年龄，心理。结论：人们的优生意识增强，优生咨询内容广泛，随着科技发展和生活方式的变化，物理和预防接种等因素对优生的影响急待深入研究。     

15对自然流产夫妇的染色体分析

自然流产是优生遗传咨询门诊的常见病。自然流产的原因很多，如子宫畸形；子宫内膜感染；子宫颈机能不全；染色体异常；精神因素；内分泌激素失常．生殖器周围组织器官炎症；吸烟过多等等。随着医学科学发展，染色体异常日益引起人们的关注。我室对15对反复流产夫妇染色体进行分析。并结合有关文献进行探讨。     

511例遗传优生咨询者细胞遗传学分析

目的探讨细胞遗传学检查在出生缺陷干预工作中的意义。方法对511例遗传优生咨询者外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带,进行染色体核型分析。结果511例中正常核型434例占84.93%,染色体异态54例占10.57%,异常核型23例占4.50%。结论染色体异常是导致不明原因的自然流产、不孕不育、先天畸形、智力低下及性腺发育不全的主要原因。因此,开展遗传优生咨询,有针对性地进行产前诊断,加强围产期保健,有助于减少出生缺陷的发生。     

先天性睾丸发育不全症6例报告

我们从1986年至1992年5月婚检工作同时进行优生咨询，其中发现先天性睾丸发育不全症6例．对6例患者分别进行了详细体检、精液检查、X染色质检查和染色体核型分析。现将6例患者的临床资料及结果报告如下。