先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析

目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,水疱消失,出现全身皮肤弥漫潮红、角化,覆盖厚层棕色鳞屑。组织病理学显示:所有病例均呈表皮松解性角化过度改变,即明显角化过度,颗粒层增厚,颗粒层内见多数不规则的透明角质颗粒,棘层细胞空泡化改变。结论该病临床罕见,但其具有特殊的临床及病理特征。病理学检查是诊断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的重要依据。     

含3％双氯芬酸的2．5％透明质酸凝胶外用治疗光化性角化病的疗效及安全性分析的开放性研究

光化性角化病是由日光诱导的癌前期病变。随着年龄增长或免疫力的下降,其发病率增加,在男性或是皮肤白皙患者,具有遗传素质者,皮损更常见。随年龄老化和紫外线照身累积量的增加,皮损亦增加。尽管有些光化性角化病可自发性缓解,但未治疗的皮损可发展成侵袭性鳞癌。所以光化性角化病是需要治疗的。过去多采用冷冻、刮除术或局部外用5——氟尿嘧啶或masoprocal,但这些方法都易引起不适和疼痛。本文作者选     

C型尼曼-匹克病小鼠小脑的胶质反应

探讨C型尼曼-匹克病(Nicmann-Pick disease type C,NPC)小脑胶质细胞的变化及其意义。应用组织蛋白酶D(Cat-D)和胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)抗体以及免疫组织化学方法,观察生后不同年龄的NPC和正常小鼠小脑内小胶质细胞和星形胶质细胞的变化。结果显示随着年龄的增长,NPC小鼠小脑内Cat-D深染的小胶质细胞的数量呈进行性增加,细胞逐渐增大,尤以皮质分子层为甚。小脑髓质和颗粒层内GFAP阳性星形胶质细胞肿胀,数量增多;皮质内Bergmann胶质细胞逐渐增多,其放射状突起伸至分子层的表面。上述胶质细胞反应在小脑小结和蚓垂比较轻微。结果提示NPC小鼠小脑内小胶质细胞和星形胶质细胞显著激活,它们可能与浦肯野细胞等神经元的退行性变有关。     

大鼠下丘脑弓状核神经胶质细胞的年龄性变化

对青年、中年和老年大鼠下丘脑弓状核进行细胞计数和电镜观察显示;老年大鼠神经元数显著减少而神经胶质细胞数增加,胶质细胞与神经元呈卫星化状态增多,表面下复合器形成增加;星形胶质细胞、少突胶质细胞和小胶质细胞不同程度增生且部分发生异常改变:胞浆内脂褐素显著增加,体积增大,线粒体和粗面内质网变性和出现致密体等,胶质细胞突起伸长增多常包绕一些变性终未形成髓鞘样结构,上述结果表明;老年大鼠弓状核胶质细胞在数量、形态和结构上已发生增龄性变化,这可能是老年下丘脑神经内分泌功能紊乱的形态学基础之一.     

着色性干皮病的DNA修复缺陷机理

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传的皮肤病。主要临床症状是;皮肤对光过敏,受日光照射后,易出现红斑、水肿,继而出现异常的色素沉着、干燥萎缩、角化过度等。许多病人还伴有神经系统异常,特别引人注意的是:皮肤癌的发病率几     

点状掌跖角化病一家系遗传分析

本文报道一个点状掌跖角化病家系。该家系4代10人患有点状掌跖角化病,3人同时伴有多汗,高血压。经过遗传分析,认为该疾病属常染色体显性遗传,而且并具有遗传异质性、遗传早现现象。     

弥漫性掌跖角化病一家系调查

弥漫性掌跖角化病一家系调查浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室（３１２０００）俞信忠浙江省绍兴市药品检验所俞信真病例与家系先证者Ⅱ７，男６８岁。出生后７岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬，有轻微的弥漫性角化，随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且越来越...     

利用多基因病对复杂病进行定位

本文讨论了多基因病连锁分析的几种统计学方法的最新进展，包括受累同胞对法、受累家系成员法、回归模型和连锁不平衡法。探讨了各种方法的利弊以及影响研究设计和检测能力的因素。在这一领域的统计方法进展很快，将有助于定位和克隆与常见多因子病相关的易感基因。     

播散性隐球菌病尸检1例并文献复习

隐球菌病临床上多见于中枢神经系统、肺、皮肤等处,若新型隐球菌经血行播散致多器官受累,则称为“播散性隐球菌病(d issem inated cryptococcosis)”。此病国内有文献报道,但尸检病例少见[1,2],临床表现无特异性,误诊率高,预后较差。现将我们遇到的1例播散性隐球菌病尸检病例报     

弥漫性掌跖角化病伴关节垫一家系20例

先证者（Ⅳ10）男，33岁。出生后3个月掌跖部开始出现弥缦性角化，同时指趾关节处开始出现明显的角化性关节垫。随着年龄增加掌跖弥漫性角化过度明显加重，边界清楚，角化性皮损边缘有明显的红斑，掌跖部色泽淡黄，表面光滑，半透明、干燥。皮损表面呈松树皮状，指趾关节处黄褐色角化性关节垫。诊断：弥漫性掌跖角化病伴关节垫。     

在阿尔兹海默病小鼠模型中补体和小胶质细胞介导了早期突触丢失

正在阿尔兹海默病中突触的丢失与认知功能的下降有关,而小胶质细胞和补体的参与被认为有助于神经炎症的发生,尤其是在疾病的晚期。Hong等发现,在阿尔兹海默病小鼠模型中,补体和小神经胶质细胞参与了疾病早期突触丢失的调节。在出现明显的斑块沉积之前,经典补体级联通路启动蛋白C1q的含量明显增加且与突触相关。抑制C1q、C3或小胶质细胞的补体受体CR3可减少具有吞噬作用的小胶质细胞的数量,并降低早期突触丢失的程度。C1q在水溶性β-淀粉样蛋白寡聚物对突     

应用多种酶活性检测Fabry病杂合子

Fabry病与其它X-连锁遗传性状一样,杂合子的鉴别比较困难。Fabry病或称弥漫性血管角质瘤,是一种葡萄糖磷脂代谢障碍的X-连锁遗传病。半合子通常表现为皮肤血管扩张,麻木,角膜沉着物,心脏及肾脏受累。杂合子可出现类似症状,但一般表现较轻微,且发病年龄较     

腹膜神经胶质瘤病

腹膜神经胶质瘤病是卵巢实性畸胎瘤合并神经胶质组织的腹膜种植现象。报道的８例中，活检时平均年龄１７．４岁。卵巢畸胎瘤最大直径是３０ｃｍ，平均２１．４ｃｍ。５例的肿瘤包膜局部缺损邻近脏器粘连。１例卵巢畸胎瘤术后１０个月，二次手术时发现腹膜播散。我们认为肿瘤包膜的缺损是导致腹膜的主要原因，腹膜种植结节总是由胶质纤维酸性蛋白和Ｓ－１００蛋白阳性并成熟的神经胶质组织组成。本组的平均随访期３６．２个月。其中病     

脑膜血管瘤病临床病理观察

目的：认识脑膜血管瘤病的临床病理表现和本质。方法：复习3例患者的临床病史，影像学表现及病理形态，免疫组化染色（ABC法）抗体包括：EMA,vimentin、SMA、GFAP、Syn及相关文献。结果：3例均为男性，2例为少年，均有癫痫发作，另1例为偶有头痛，均经CT或MRI扫描而发现病变，病变位于颞后近颞顶枕三角区的皮层内，皮层内充满围绕小血管生长的纤维母细胞样梭形细胞或脑膜上皮细胞，免疫组化染色EMA、vimentin阳性，有不同程度和数量的砂粒小体或钙化形成，病灶内残留神经细胞和胶质增生。结论：从病变的临床表现看，本组3例可能均属于散发型脑膜血管瘤病，而非2型神经纤维瘤病（NF2）相关病例。     

遗传性果糖不耐受病

疾病表型遗传性果糖不耐受病(hereditary fructose intolerance,HFI)为一种常染色体隐性疾病,其特征是摄取果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重的低血糖、腹痛及呕吐。HFI受累个体的最危险时期是婴儿断奶时,严重的代谢紊乱足可以导致死亡(伴有代谢酸中毒、低血糖和肝脏病)。     

利用多基因病对复杂病进行定位

本讨论了多基因病连锁分析的几种统计学方法的最新进展，包括受累同胞对法、受累家系成员法、回归模型和连锁不平衡法。探讨了各种方法的利弊以及影响研究设计和检测能力的因素。在这一领域的统计方法进展很快，将助于定位和克隆与常我因子盯关的易感基因。     

规范梅尼埃病诊治标准

过去常以美尼尔氏病称之的疾病现统一称其为梅尼埃病.定义:梅尼埃病是一种特发的内耳病,表现为反复发作的旋转性眩晕,感音神经性听力损失,耳鸣和耳胀满感,基本病理改变为膜迷路积水.诊断依据:①反复发的旋转性眩晕,持续20分钟至数小时,常伴平衡障碍,恶心,重时呕吐,无意识丧失,可见水平或水平旋转型眼球震颤,至少发作两次以上才可做诊断依据.②至少一次纯青测听     

表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展

阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。     

骨骼肌-神经系统离子通道病

因为离子通道功能多样,因此发生异常改变可以引起多系统疾病。在过去的10余年里,研究发现肌肉、神经元、胶质细胞离子通道突变可以引起多种神经系统及肌肉疾病,被称为离子通道病。本文主要讨论骨骼肌神经系统离子通道病的临床表现和发病机制。     

肝内局灶性Caroli病超声造影表现1例

正Caroli病是一种罕见的先天性肝内胆管发育异常,特征是单发或多发的肝内胆管扩张,近年来被归为胆管囊性病的第Ⅴ型~[1]。随着影像学技术的发展,该病的检出率有所提高~[2]。但该病缺乏特异性的临床表现,容易误诊。笔者介绍肝内局灶性的Caroli病1例,描述其超声造影(contrast-enhanced ultrasound,CEUS)的表现,探讨超声的应用价值。1临床资料