胎儿先天性肾脏多囊性疾病的产前超声诊断

目的探讨超声检查对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断,评价其应用价值。方法对16例胎儿肾脏多囊性患者的声像图表现进行回顾性总结。结果根据16例患者声像图表现,采用Potter分类法,具体有常染色体隐性遗传性多囊肾患者2例,常染色体显性遗传性多囊肾患者7例,多囊性发育不良肾患者5例,梗阻性囊性发育不良肾1例,其他1例。结论超声检查在对胎儿肾脏多囊性疾病做出早期诊断的同时,还能客观评价其预后,在优生学上有积极作用。     

其它肾脏囊性疾病

其它肾脏囊性疾病天津医科大学总医院（３０００５２）翟德佩肾脏凡以囊肿为主要特征而涉及或引起肾脏之病理变化者皆属于肾脏囊肿。由于许多肾脏囊肿的发病机理尚不太清楚，其命名及分类也比较混乱，除前面常见的肾囊肿外，其它少见的肾脏囊性疾病有以下几种：肾盂源性囊...     

1例双侧多囊肾去顶术的手术配合及护理

成人型多囊肾，又称常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADP—KD）为先天性遗传病，男女机会相同，发生率约为1／2001／1000，伴肾外囊肿，以肝囊肿最为常见。牵拉肾脏包膜引起腰部不适，压迫肾脏，影响功能。手术治疗方法主要有传统手术及腹腔镜手术两种。双侧多囊。肾手术，多采取侧卧位，分期单侧手术方式，先做症状严重或囊肿体积较大、压迫症状明显的一侧，     

成人型多囊肾的病理和诊断

成人型多囊肾的病理和诊断中国医科大学第一临床学院（１１０００１）周希静多囊肾（ＰＫＤ）是肾脏囊性疾病中最常见的，是一遗传性疾病，包括成人多囊肾和小儿多囊肾。成人多囊肾又称常染色体显性遗传多囊肾（ＡＤＰＫＤ）。ＡＤＰＫＤ的病因及清理目前研究认为本病为常...     

多囊性肾肿瘤的临床病理诊断

肾脏是囊性病变好发器官 (包括先天性和肿瘤性病变 )(表 1)。多囊性肾细胞癌、多囊性肾瘤、部分分化性囊性肾母细胞瘤和肾盂囊性错构瘤是肾脏少见的以弥漫囊性改变为特点的肿瘤性病变。这 4种肿瘤临床都表现为良性过程或只有局部恶性潜能。影像学检查非常类似 ,容易误诊。本文主要对上述 4种肿瘤的病理诊断及鉴别诊断进行论述。表 1　肾囊性病变先天性发育异常先天性肾盂积水先天梗阻性微小囊性肾发育不良囊性发育不良多囊肾 (成人型 ,婴儿型 )髓质海绵肾幼年肾单位肾结核芬兰型先天性肾病综合征良性肿瘤多囊性肾瘤肾盂囊性错构瘤低度恶性或…     

1例先天性多囊肾、多囊肝合并颅内动脉瘤病人的护理

常染色体显性多囊肾病是系统性疾病,病人在30岁～60岁出现临床症状,发病率(1∶400)～(1∶1 000)[1].其病理改变为肾脏皮质和髓质布满大小不等的囊肿,呈圆形或梭形.囊肿上皮细胞呈局限性增生,甚至形成息肉;囊内充满液体,外观清亮或血性;囊与囊之间可见少量正常分布的肾组织.随着年龄的增长,囊肿的数量和体积逐渐增加,进行性破坏肾脏正常的结构和功能,最终导致终末期肾衰竭,可累及心血管系统、消化系统、造血系统等肾外器官.我科于2010年6月收治1例先天性多囊肾、多囊肝合并颅内动脉瘤病人,保守治疗期间进行了有针对性的护理.现报告如下.     

多囊肾家族的临床表现及护理干预

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾（adpkd）和常染色体隐性遗传性多囊肾（arpkd）N]类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。     

成人多囊性肾病89例临床分析

多囊肾按遗传方式分为常染色体显性遗传多囊性肾病(autosmal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊性肾病(autosmal recessive polystickidney disease,ARPKD),ARPKD主要见于小儿,是造成小儿肾衰竭的主要疾病,患儿多在幼儿时夭折[1].     

常染色体显性遗传性多囊肾合并多囊肝联合去顶减压术1例围术期护理

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)又称成人型多囊肾,是最常见的遗传性肾囊肿疾病,其发病率1∶ 500～1 000,多囊肾的临床表现以疼痛、腹部肿块和肾功能损害最为多见[1].常染色体显性遗传性多囊肝病(ADPLD)简称多囊肝病,成人多囊肝是临床少见的常染色体显性遗传病,多囊肝可作为常染色体显性遗传性多囊肾病的肾外表现而存在[2].多囊肝患者发病早期症状不明显,随着囊肿的体积不断增大和增多,出现压迫症状,如腹胀、上腹疼痛、乏力、食欲缺乏、平卧时呼吸困难、下肢肿胀、腹水等,患者最终需要手术治疗.2010年4月,我们对1例常染色体显性遗传性多囊肾合并多囊肝患者行多囊肾合并多囊肝联合去顶减压术,并给予精心围术期护理,效果满意.现报告如下.     

经腹膜后腹腔镜治疗肾囊性疾病37例

目的 探讨肾囊性疾病的诊治方法及经腹膜后腹腔镜手术治疗肾囊性疾病的效果.方法 回顾性分析37例患者肾囊性疾病的临床资料,均行IVP、B超、CT或(和)MRI联合检查进行诊断,其中男18例,女19例,平均63岁.采用后腹腔镜囊肿去顶减压术对有感染或可疑病变时进行冲洗或病检,及时处理异常情况,手术结束时在低压气腹状态下再次观察明确止血效果. 结果 37例患者经后腹膜途径采用腹腔镜技术治疗均获成功.手术时间 20~180 min,平均80 min.失血量平均30 ml,术中、术后均未输血.术后病理检查33例为纤维囊壁组织符合单纯性肾囊肿, 2例为多囊肾,1例为感染性囊肿, 1例囊性肾癌Ⅱ期行肾癌根治术.全部病人随访3~18月无复发.结论 经后腹膜途径腹腔镜下肾囊肿去顶术具有创伤小,康复快,住院时间短等优点,是治疗肾囊性疾病的首选方法,值得临床推广应用.     

超声诊断胎儿多房性肾囊性变的初步探讨

多房性肾囊性变 (ｍｕｌｔｉｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙ)又称多囊性发育不良肾(ｍｕｌｔｉｃｙｓｔｉｃｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙ) ,是新生儿期临床较常见的腹部肿物 ,目前胎儿多房性肾囊性变的产前超声诊断鲜见报道。本研究对我院 1 991～ 2 0 0 1年孕期超声检查的 34 80 0名孕妇中检出的 1 0例胎儿多房性肾囊性变进行分析 ,旨在探讨胎儿多房性肾囊性变的超声诊断价值和临床意义。资料与方法中晚期妊娠孕妇 1 0例 ,均为单胎妊娠 ,平均年龄为 (2 7.9±3.6)岁 ,平均孕周 (2 3 .6± 5 .3)周。使用ＡｌｏｋａＳＳＤ 50 0、630型超声仪 ,…     

肾髓质囊性疾病

肾髓质囊性疾病中国协和医科大学北京协和医院肾内科（１００７３０）毕增祺，薄玉红典型的肾髓质囊性疾病包括肾非结核性肾髓质囊性联合征（ＮＣＲＭＣ）和髓质海绵肾。ＮＣＲＭＣ本病特点是肾硬化、肾功能衰竭和肾髓质囊肿，现报道已有数百例病人，在儿童肾功能衰竭的病...     

常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征

目的:确定常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征的临床特点.方法:详细询问家系的病史,检查症状、体征及疗效等临床特点并与青年型常染色体隐性遗传帕金森综合征做对照.结果:常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征与常染色隐性遗传帕金森综合征的临床特点有明显差异.结论:对青年型家族性帕金森综合征应早期鉴别诊断,指导该病的临床及基因治疗.     

超声诊断胎儿多囊肾1例

孕妇,25岁.孕23周,行胎儿常规检查.胎儿的父母亲既往身体健康,非近亲婚配,无遗传病史.常规超声检查:头颅光环完整,双顶径6.8 cm,脑中线居中,脊柱排列整齐,连续性好,胎盘附着于子宫后壁,四肢发育良好,胎心规律,胎动可见,胎儿肝脏回声均质. 左肾明显肿大为6.6 cm×3.5 cm,外形尚规则,实质内见多个大小不等的囊状液性暗区, 最大直径2.3 cm,最小直径1.0 cm,可探及胎儿右肾图像及膀胱暗区.B超诊断:(1)单活胎;(2)左侧多囊肾.引产后经尸体解剖证实为左侧多囊肾,右侧肾及膀胱未见异常. 讨论多囊肾是一种常见的先天性遗传病,分为成年型和婴儿型.本病多为双侧受累,成年型多囊肾属常染色体显性遗传病,表现为肾体积明显增大,肾内布满多数大小不等的囊肿,呈海绵状.肾实质受囊肿压迫而萎缩.囊肿与肾盂肾盏不相通.婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传病,婴儿型多囊肾极小,临床少见,一般出现症状后短期内即死亡, 多囊肾后期的临床表现主要是尿毒症症状.产前超声检查应仔细检查胎儿泌尿系统以排除此病.     

高分辨超声在常染色体隐性遗传性多囊肾诊断中的价值

目的：结合文献探讨高分辨率超声在常染色体隐性遗传性多囊肾（Autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）检查中的作用及价值。方法：常规超声检查可疑ARRKD的病例进一步进行高分辨率超声检查肝，胆，肾等脏器。结果：5例ARPKD患者常规超声显示双肾增大，回声增强，皮髓质界线不清，而高分辨率超声显示肾脏皮质及髓质内可见散在多发小囊肿，同时伴肝内胆管扩张，肝脏增大，结论：高分辨率超声提高了ARPKD的诊断准确性；避免了经皮肾穿刺活检等侵害性检查，成为APRKD诊断最优的方式之一。     

婴儿及少儿型常染色体隐性多囊性肾病的CT与MRI表现

目的 观察婴儿及少儿型常染色体隐性多囊性肾病（ARPKD）的CT、MRI表现。方法 回顾性分析11例婴儿及少儿型ARPKD患者腹部CT及MRI上肝叶比例、双肾体积改变以及胆管与肾脏囊样病灶的表现。结果 11例婴儿及少儿型ARPKD患者中,5例（5/11,45.45%）肝叶比例失调。5例（5/11,45.45%）中央区域肝内胆管以梭形扩张为主、3例（3/11,27.27%）肝边缘部胆管扩张明显、3例（3/11,27.27%）沿门静脉周围可见多发囊样灶。2例（2/11,18.18%）肾脏体积增大。8例（8/11,72.73%）双肾髓质可见多发小囊样灶、3例（3/11,27.27%）双肾皮髓质多发囊肿。8例（8/11,72.73%）门静脉增粗、脾大。2例（2/11,18.18%）腹部可见多发肿大淋巴结。5例（5/11,45.45%）MR平扫T1WI显示双肾皮髓质分界不清。结论 婴儿或少儿型ARPKD以肝胆改变为主,特征性CT及MRI表现为肝叶比例与肾脏体积的改变合并胆管扩张及双肾囊样灶。     

B超导向下肾囊肿硬化治疗方法

肾囊肿常为多发性，但是临床上往往仅有一个大囊肿，其余囊肿甚小，临床上称为孤立性肾囊肿。多数限于一侧肾。囊肿壁菲薄，囊壁光滑，不与肾盏、肾盂相通。囊肿来自肾皮质，往往向肾表面隆起、突出。有的肾囊肿的大部分突出在肾的表面，孤立性肾囊肿压迫肾盂、肾盏者相对较少。     

针灸有效治疗多囊肾病1例

多囊肾是累及双侧肾脏的先天性疾病，其肾内布满大小不等的囊肿。此病分为两型：(1)常染色体显性遗传型：此型一般到成年才出现症状；(2)常染色体隐性遗传型：一般在婴儿即表现明显。临床表现主要有：肾脏肿大、血尿、蛋白尿、高血压、肾功能衰竭、肚胀气等。     

常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用

常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者在60岁左右发展成终末期肾功能衰竭，需要反复透析治疗或肾脏移植。ADPKD可累及多个器官和系统，如发生肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。     

囊性纤维化哮喘

囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)是一种侵犯多脏器的先天性家族性疾病，属于常染色体隐性遗传。多见于白种人，病因是位于第7对染色体长臂上(7q．31．2)的一个基因突变，其中最常见的基因碱基突变为△F508，突变基因编码的蛋白质产物为囊性纤维化跨膜传递调节因子(CFTRF)，该因子作为氯离子通道存在于上皮细胞内，同时具有钠离子通道调节功能，