血管紧张素转化酶基因多态性与高血压病人胰岛素抵抗相关性的研究

目的　探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性 ,血管紧张素原 (AGT)基因突变与高血压及胰岛素抵抗的关系。方法　用聚合酶链反应 (PCR)检测 76例原发性高血压及 2 8例正常血压者的ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性及AGT基因位点突变 ,同时进行口服葡萄糖耐量及胰岛素释放试验 ,以空腹血糖及空腹胰岛素乘积倒数的对数值(ISI) ,胰岛素曲线下面积IS AUC作为胰岛素敏感性指标。结果　 (1)ACE基因多态性在高血压和正常血压组无显著性差异 ,而AGTT2 35等位基因频率在高血压组高于正常对照组 (0 4 3vs0 32 ,P <0 0 5 )。 (2 )无论是高血压还是正常血压者ACE基因DD型者的ISI均明显低于ID和II型 ,IS AUC显著高于ID和II型〔ISI:- 4 31± 0 2 0vs -3 6 3± 0 2 2和 - 3 2 7± 0 2 4 ,P <0 0 1;IS(AUC) :2 11 1± 5 6 8vs 135 7± 5 4 7、12 6 8± 5 1 7mu·L-1,P <0 0 1〕 ,而AGT基因T2 35 ,T174基因突变与胰岛素抵抗无关 (P >0 0 5 )。结论　ACE基因DD型而非AGT基因可能参与高血压病人及正常血压者胰岛素抵抗的基因调节 ,这可能是ACE基因DD型易发生心血管危险的机制之一     

脑梗死患者血管紧张素转化酶基因多态性与血浆血管紧张素Ⅱ水平研究

探讨脑梗死患者血管紧张素转化酶基因多态性与血浆血管紧张素Ⅱ水平的关系。应用聚合酶链反应测定 173例高血压脑梗死患者血管紧张素转化酶基因插入 /缺失 (D/I)多态性以及用酶联免疫吸附测定法测定血浆血管紧张素Ⅱ水平 ,并与正常对照组比较。结果发现 ,脑梗死组血管紧张素转化酶DD基因型频率为 0 .39,明显高于对照组的 0 .2 4 (P <0 .0 1)。进一步分析发现这种异常与发病年龄≤ 6 0岁组血管紧张素转化酶DD基因型频率明显增高有关。脑梗死组中血浆血管紧张素Ⅱ水平为 2 9.8± 10 .2ng/L ,与对照相比差异无显著性意义 (P >0 .0 5 ) ,但血管紧张素转化酶DD基因型者血浆血管紧张素Ⅱ水平显著高于对照组和同组DI基因型和Ⅱ基因型者 (P <0 .0 1)。发病年龄≤ 6 0岁血管紧张素转化酶DD基因型者血浆血管紧张素Ⅱ水平增高最明显。结果提示 ,血管紧张素转化酶DD基因型是脑梗死发病危险因素 ,发病年龄小于 6 0岁的脑梗死者可能与血管紧张素转化酶D等位基因频率增高、血浆血管紧张素Ⅱ水平增高有关。     

血管紧张素转化酶基因多态性与高血压病人胰岛素抵抗相关性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性,血管紧张素原(AGT)基因突变与高血压及胰岛素抵抗的关系.方法用聚合酶链反应(PCR)检测76例原发性高血压及28例正常血压者的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及AGT基因位点突变,同时进行口服葡萄糖耐量及胰岛素释放试验,以空腹血糖及空腹胰岛素乘积倒数的对数值(ISI),胰岛素曲线下面积IS-AUC作为胰岛素敏感性指标.结果 (1)ACE基因多态性在高血压和正常血压组无显著性差异,而AGT T235等位基因频率在高血压组高于正常对照组(0.43 vs 0.32, P<0.05).(2)无论是高血压还是正常血压者ACE基因DD型者的ISI均明显低于ID和II型,IS-AUC显著高于ID和II型[ISI-4.31±0.20 vs -3.63±0.22 和-3.27±0.24, P<0.01; IS(AUC)211.1±56.8 vs 135.7±54.7、126.8±51.7 mu*L-1, P<0.01],而AGT基因T235,T174基因突变与胰岛素抵抗无关(P>0.05).结论 ACE基因DD型而非AGT基因可能参与高血压病人及正常血压者胰岛素抵抗的基因调节,这可能是ACE基因DD型易发生心血管危险的机制之一.     

湖南汉族冠心病患者与血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性的相关性

探讨血管紧张素转化酶基因插入 缺失多态性与湖南汉族人冠心病之间的关系 ,采用聚合酶链反应检测 10 0冠心病患者和 5 4例健康人的血管紧张素转化酶基因型 ,同时检测内皮素、血管紧张素Ⅱ和一氧化氮水平。结果发现 ,冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异 (P <0 .0 1)。与插入缺失杂合型 (ID) +插入纯合型 (II)相比 ,缺失纯合型 (DD)比值比为 7.2 7(χ2 =13.4 2 ,95 %CI为 2 .38～ 2 2 .2 4 ,P <0 .0 1)。内皮素 一氧化氮比值、血管紧张素Ⅱ水平在冠心病组明显高于对照组 (P <0 .0 5或P <0 .0 1)。结果提示 ,湖南汉族人冠心病的发生可能与DD型血管紧张素转化酶基因密切相关。     

海南黎族冠心病与血管紧张素转化酶基因多态性的关系

目的:研究海南黎族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南黎族150例CHD患者(CHD组)和150例正常人(正常对照组)的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性进行检测,观察DD、DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果:CHD组DD、DI、II基因的频率分别是24.7%、32.7%、42.6%;D及I等位基因频率分别为41.0%、59.6%;正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为14.0%、44.0%、42.0%,D及I等位基因频率分别为36.0%、64.0%;2组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率,均差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ACE I/D多态性与黎族CHD有显著关联,是海南黎族CHD的主要致病基因.早期应用ACE抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂防治,有十分重要意义.     

血管紧张素转化酶基因缺失多态性与肥厚型心肌病的关系

为探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因缺失／插入多态性与肥厚型心肌病（ＨＣＭ）发病的关系，对３５例ＨＣＭ患者进行了检测。结果证实ＡＣＥ基因缺失多态性与ＨＣＭ发病相关，并进一步发现前者还与左心室重量指数相关，为临床运用ＡＣＥ抑制剂治疗ＨＣＭ提供依据。     

血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病发病的关系

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性与冠心病 (CHD)发病的关系。方法 :以人基因组DNA为模板 ,应用聚合酶链式反应 (PCR)检测 5 0例CHD组和 5 6例正常对照组ACE基因第 16内含子插入 /缺失 (I/D)多态性 ,并按性别分组计算各组基因型和等位基因频率。结果 :①在CHD组中 ,ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别为 36 %和 6 0 % ,正常对照组分别为 16 %和 4 1% ,两者相比差异有统计学意义 (P <0 .0 1)。②男性CHD组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组 (均P <0 .0 5 )。女性CHD组DD基因型频率显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义。结论 :CHD与ACE基因I/D多态性有显著相关性 ,不论男性和女性 ,ACE基因DD基因型均可能是CHD发生发展过程中重要的危险因素之一。     

中国苗族人群血管紧张素原和血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病的关系

目的 研究血管紧张素原(ACT)基因M235T分子变异和血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性与冠状动脉粥样硬化的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测冠心病(CHD)组151例和正常对照组127例AGT基因多态性,采用聚合酶链反应技术检测CHD组151例和正常对照组127例ACE基因I/D多态性.结果 CHD组AGT-TT基因型频率为76.26%,显著高于对照组44.10%(P<0.01).ACE-DD基因型频率为35.10%,显著高于对照组14.96%(P<0.01).结论 在中国苗族人群中,AGT基因TT基因型和AGE基因DD基因型是CHD发病既相互独立又具有协同作用的危险因子.     

原发性高血压患者血管紧张素转化酶和血管紧张素受体基因多态性的研究

目的　探讨血管紧张素转化酶 ( ACE)及血管紧张素 - 1型受体 ( AT1 R)基因多态性与原发性高血压 ( EHT)的关系。方法　应用聚合酶链反应及 PCR加酶解方法检测 1 50例健康人 ( NT)及 1 52例 EHT患者 ACE I/ D基因多态性的 ACE及 AT1 R A1 1 6 6 C突变。结果　 EHT组ACE I/ D基因多态性等位基因频率 I为 0 .50 ,D为 0 .50 ,D等位基因频率及基因型频率显著高于 NT组 ( P<0 .0 5) ;而两者之间的 AT1 R A1 1 6 6 C的C等位基因频率差异无显著性 ( P>0 .0 5)。结论　 ACE基因可能是 EHT的重要遗传因素 ,AT1 R基因 A1 1 6 6 C多态性与 EHT无关     

血管紧张素原基因T174M和血管紧张素转换酶基因I/D多态性与急性心肌梗死的相关性

目的探讨中国汉族人群血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因型的分布及其与急性心肌梗死的关系。方法应用聚合酶链反应技术,对112例急性心肌梗死患者、128例非冠心病患者血管紧张素转换酶I/D多态性及血管紧张素原T174M多态性进行检测。结果血管紧张素转换酶基因型分布及等位基因频率在病例组及对照组间差异有显著性(P<0.01)。病例组和对照组血管紧张素原基因型及等位基因频率总体分布差异亦有显著性(P<0.05)。联合基因分析显示,急性心肌梗死组血管紧张素转换酶DD基因型 血管紧张素原174MM基因型频率显著高于对照组(P<0.01),具有该联合基因型者发生冠心病的风险比数比(OR=8.467)明显高于单独具有血管紧张素转换酶DD基因型(OR=2.558)或血管紧张素原174MM基因型(OR=6.176)者。结论血管紧张素原T174M基因多态性中M等位基因和血管紧张素转换酶I/D基因多态性基因中的D等位基因是中国汉族人群冠心病发病的危险因素之一。同时具有血管紧张素转换酶DD型及血管紧张素原174MM型发生冠心病的相对风险显著高于单基因血管紧张素转换酶DD型及单基因血管紧张素原174MM型。     

110例心肌梗死患者载脂蛋白E基因多态性

为探讨载脂蛋白Ｅ基因型和心肌梗死之间的关系,采用聚合酶链反应－限制性片长多态性分析１１０例心肌梗死患者和１３１例健康对照者的载脂蛋白Ｅ基因型及其在两组人群中的不同分布。结果发现对照组和心肌梗死组Ｅ３／３基因型发生频率最高,占整个样本的７０％,含载脂蛋白Ｅ３的杂合子居中,占整个样本的２５．３％,Ｅ４／４基因型的发生频率最低。     

闽东地区畲族人群血管紧张素转换酶基因多态性与颈动脉内膜中膜厚度的相关性

目的调查畲族健康人群血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性分布情况,并探讨其与颈动脉内膜中膜厚度(IMT)的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)对畲族(n=200)和汉族(n=224)人群ACE I/D多态性位点进行分析,测定甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)等指标,应用超声射频信号血管内膜中膜分析技术检测颈动脉内膜中膜厚度(IMT),分析各基因型和等位基因频率与颈动脉IMT的关系。结果畲族和汉族健康人群ACE基因多态性的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。畲族ACE II基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.365、510±113μm,ID基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.465、544±129μm,DD基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.17、584±181μm;汉族ACE II基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.540、528±139μm,ID基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.371、554±182μm,DD基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.089、591±218μm。ACE基因型分布频率在这两个民族健康人群中差异显著,颈动脉IMT在ACE不同基因型间具有差异性。结论 ACE基因多态性具有种族差异性;颈动脉IMT增厚与ACE不同基因型具有显著的相关性。     

缺失型血管紧张素转换酶基因与心肌梗塞之间相关性的研究

本文采用PCR技术对91例心肌梗塞患者及132例正常对照者的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失多态进行检测，结果显示：心肌梗塞组ACE基因中缺失型（DD型）分布（30％）明显高于正常对照组（17％）P＜0．05；心肌梗塞组缺失型等位基因频率（0.495）也明显高于对照组（0．356）P＜0．05。结果表明：缺失型ACE基因多态可能是中国人心肌梗塞的一个危险因素。     

Angiotensin Converting Enzyme Gene Polymorphism in Iranian Patients with Type 2 Diabetes

Background: Angiotensin I converting enzyme (ACE) is a Zinc metalloproteinase, converts Ang-I to Ang- II, a pro-inflammatory agent which may contribute to pathophysiology of some diseases like type 2 diabetes. Objective: To investigate the relationship between ACE I/D polymorphism and type 2 diabetes in 261 Iranian casecontrol pairs. Methods: 170 patients (85 type 2 diabetics with nephropathy and 85 type 2 diabetics without nephropathy) and 91 healthy control subjects were enrolled in our study. I/D polymorphism of the ACE gene was detected by polymerase chain reaction (PCR) utilizing specific primers. Results: The frequency of DD genotype in the DN group was higher than that of the type 2 diabetic patients (30.6% vs. 20%, P =0.157) and the control group (30.6% vs. 14.3%, P=0.006). The frequency of D allele in nephropathic patients was 58.2% as compared to type 2 diabetic patients without nephropathy 50.5% (P=0.19) and control subjects 37.3% (P =0.001). Therefore, the frequency of DD genotype and D allele significantly increased in DN patients in comparison to healthy controls. Conclusion: It is concluded that the DD genotype and/or D allele of ACE gene may increase the risk for type 2 diabetes but not diabetic nephropathy.     

血管紧张素转化酶基因多态性对血清血管紧张素转化酶水平及血脂的影响

为探讨血管紧张素转化酶基因多态性对本地人群高血压患者和正常人血清血管紧张素转化酶及血脂水平的影响,采用聚合酶链反应技术,对118例高血压患者和98例正常人的血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性进行分型,并检测血清血管祭张素转化酶活性及血脂含量。结果发现,高血压组血管紧张素转化酶三种基因型(缺失纯合子型、插入纯合子型和杂合子型)及插入/缺失等位基因的频率与正常对照组比较差异无统计学意义(X2=0.468,P=0.791;X2=0.379,P=0.538)。血清血管紧张素转化酶活性在三种基因型之间差异有显著性意义(F=17.107,P=0.000)。高血压组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白(a)高于正常对照组(P<0.05);高血压组三种基因型之间血脂各指标含量及正常对照组三种基因型之间总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B含量差异有显著性意义(P<0.05)。此结果提示,血管紧张素转化酶基因多态性与血清血管肾张素转化酶活性及血脂含量有关,缺失纯合子型高血压患者血清血管紧张素转化酶活性最高且易患高脂血症。     

血管紧张素转化酶I/D多态性与脑血管疾病的相关性

血管紧张素转化酶是一种可以催化血管紧张素Ⅰ转化为血管紧张素Ⅱ的蛋白酶.血管紧张素Ⅱ拥有比血管紧张素Ⅰ更强的活性,能使全身小动脉收缩进而升高血压,同时还具有刺激肾上腺皮质分泌醛固酮的作用,醛固酮具有保钠、保水、排钾的功能,能影响体液的水-电解质平衡而对机体带来广泛的影响.血管紧张素转化酶还能作用于激肽释放酶-激肽系统,通过灭活缓激肽而使血管收缩,并使血管通透性下降、血管对刺激的反应增强.近年来的一些研究表明血管紧张素转化酶的多态性与脑血管病的发生密切相关,文章旨在对近年来这方面的相关文献做一综述.     

心肌梗死患者载脂蛋白B基因多态性

为研究载脂蛋白Ｂ基因多态性与动脉粥样硬化的关联,选择健康体检者８４人和确诊为心肌梗死患者８４人为对象,进行载脂蛋白Ｂ基因多态性的研究。用聚合酶链反应检测心肌梗死患者和正常人的载脂蛋白Ｂ基因上３个位点的遗传多态性标记,结果显示,心肌梗死患者组载脂蛋白Ｂ基因上的ＸｂａＩ酶切位点上Ｘ＋等位基因相对频率明显高于正常组（Ｐ〈０．０５）。而ＥｃｏＲＩ和ＭｓｐＩ酶切位点的Ｅ＋和Ｍ＋等位基因相对频率与正常人组无明     

胰岛素抵抗与陈旧性心肌梗塞患者血浆载脂蛋白E的浓度间关系

为探讨胰岛素抵抗（ＩＲ）与陈旧性心肌梗塞患者血浆载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）浓度间关系,收集５５例陈旧性心肌梗塞患者及４７例对照组。用血浆空腹血糖浓度（ＦＰＧ）×血浆空腹胰岛素浓度（ＦＰＩ）÷２２．５计算ＩＲ。用免疫比浊法测定血浆ＡｐｏＥ浓度。结果陈旧性心肌梗塞组血浆ＦＰＩ、ＩＲ与ＡｐｏＥ水平间存在显著统计学正相关（Ｐ＜０．０５）。提示胰岛素抵抗与陈旧性心肌梗塞患者血浆ＡｐｏＥ水平间存在相关关系。