拇指缺失显微再造术

拇指功能占整个手功能的百分之四十左右,因此拇指缺失之后的再造对恢复手功能是十分重要的。拇指再造的方法很多,移植游离足趾或其皮甲瓣再造出来的拇指在功能和外形上都比较理想,是目前临床常用的手术方法。一个理想的再造拇指应该是长度适中、支架稳定、活动有力、感觉正常、能对掌对指、还具有美观匀称的外形。 本文简要介绍(足母)趾皮甲瓣包裹髂骨块或第2跖趾骨关节系列再造拇指,复合(足母)趾再造拇指,第2足趾移植拇指,以及复杂拇指缺失的再造。     

染色体1p缺失

1号染色体短臂缺失是很罕见的,文献中仅有12例报告。末端缺失和中间缺失都有过描述,但这些资料没有明确指出临床表型。本文回顾了这些病例的病因学和有关临床表型,并描述了一例伴有一种新生的1号染色体短臂中间缺失的病人。病人是非同血缘白人双亲生的第一个孩子。     

盲肠缺失一例

病者男性,43岁,汉族,因腹痛36小时于83年7月24日,由卫生所初诊为急性阑尾炎入院,行阑尾切除术时,未找到阑尾,转请娄底地区人民医院会诊。在术中发现回肠末端连着侧腹膜,切开侧腹膜,发现回肠和升结肠为直     

走出父爱缺失的时代

目前中国青少年成长环境进入了一个严重缺失父爱的时代，单亲家庭的增多（离婚后孩子往往由母亲抚养），留守儿童的大量存在（父亲在外打工），白领阶层的父亲忙于事业和生计，公务员忙于应酬，军人、商人与驻外人员（国际交流的增多）长期在外，隔代抚养中多由奶奶或姥姥照顾孩子，核心家庭极大地取代大家庭，这一切，造成孩子不能实质性、长期与父亲生活在一起。     

17p11.2染色体亚带缺失:一个微细的缺失综合征

作者报告三例智力低下,先天性多发畸形、无血缘关系的病人第17号染色体短臂缺失。这并不是一罕见的染色体结构重排。在此以前,已报告16例。Patil和Bartley(1984)首先报告这类病例,17号染色体短臂间隙缺失,病人生长和精神发育迟缓,先天性张力低下,传导性耳聋,内斜视,前腭骨突出和人中短。以后,Smith等(1986)报导了9例17号染色体短臂缺失即del(17)(p11.2p11.2),Stratton等(1986)又报告另6例同样缺失的病人。作者将19例17p11.2缺失的病人症状进     

22号染色体长臂缺失

作者报道一例动作失调及发育迟缓的13岁男孩,经检查他所有外周血淋巴细胞22号染色体有缺失。据作者了解,这种特殊的染色体畸变以前未报道过。1964年在一名婴儿身上第一次观察到G组染色体的缺失,在1968年提出了有两个性质截然不同的综合征的理论,一个是由21号染色体畸变而引起的体征(G缺失综合征Ⅰ),另一个是由22号染色体畸变引起的异常体征(G缺失综合征Ⅱ)。G缺失综合征Ⅰ所伴随的特征:智力低下、张力过强、小     

两例母源性染色体缺失

例1女,31岁,智力低下。第1胎唐氏筛查异常,生后1个月死亡,染色体未查。产前查血小板降低(115×10^6/L).例1之女,出生19h因足月小样儿就诊。患儿孕38周岀生,体重2300g,反应差,间断呕吐,短颈,手指短粗,右手通贯掌;头颅CT示两侧脑白质内可见多个斑片状低密度影,边界欠清,CT值为15 HU。诊断为新生儿缺氧、缺血性脑病。心脏超声:室间隔缺损,房间隔缺损,心房水平左向右分流,动脉导管未闭,三尖瓣中度返流,右心扩大,肺动脉高压。     

一例Y染色体长臂大片段缺失患者的缺失定位分析

目的 从分子遗传学角度对1例无精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域缺失片段进行定位分析.方法 根据Y染色体遗传物理图谱,采用多重PCR技术扩增Y染色体AZFa区sY84、sY86、sY87,AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132、DYS385、sY1015、sY121、sY125、sY127、sY129、sY134,AZFd区sY152,AZFc区sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY158、sY1201,Yq末端sY160等24个序列标签位点(sequence tag sites,SIS).结果 所扩增的SIS只有AZFa区sY84、sY86、sY87及AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132有特异扩增条带,其余15个STS均未见特异扩增条带.患者Y染色体缺失断裂点位于AZFb区sY115和DYS385之间约8577 bp范围内.为AZFb区部份缺失,AZFd区、AZFc区及Yq末端缺失.结论 用分子遗传学技术进行STS分析可精确标明Y染色体AZF区域缺失片段.     

肝细胞癌中的杂合性缺失

我国是肝癌的多发区。研究发现在肝细胞癌的染色体 1p、4q、5q、6q、8p、10q、11q、13q、16q、17p存在杂合性缺失。这些缺失与HBV、HCV的感染无关。对肝癌LOH进一步深入的研究有助于肝癌抑癌基因的寻找 ,从而了解其发生与发展的分子机制。     

母亲的亲情缺失症

前些天去母亲家，发现她又买了一堆保健品。     

肝细胞癌中的杂合性缺失

我国是肝癌的多发区。研究发现在肝细胞癌的染色体１ｐ,４ｑ,５ｑ,６ｑ,８ｐ,１０ｑ,１１ｑ,１３ｑ,１６ｑ,１７ｐ存在杂合性缺失。这些缺失与ＨＢＶ、ＨＣＶ的感染无关,对肝癌ＬＯＨ进一步深入的研究有助于肝癌抑癌基因的寻找,从而了解其发生与发展的分子机制。     

日本DMD和BMD病人中的基因缺失:缺失研究与携带者检出

X连锁隐性遗传的DMD和BMD位于同一基因位点,1987年Koenig等分离到完整的长14kb的DMD cDNA后,许多实验室应用该探针在30～60%的DMD/BMD患者中检测到了DNA缺失,但至今没有人报道过缺失的大小或位置与临床分型间的关系。本文详细分析了日本DMD和BMD患者的DNA缺乏,发现日本人DMD和BMD患者的基因缺失有着不同特性。     

妊娠期人绒毛生长催乳激素缺失与两种类型基因缺失有关

在对约万名孕妇进行人绒毛生长催乳激素(hCS)检测时,发现两个hCS完全缺乏的病例。她们都有过一次正常妊娠史,体检正常。分娩后,从新生儿血或胎盘提取DNA,分别用限制性内切酶BamHI、EcoRI     

Williams综合征患者LIM激酶缺失

WIlliams综合征（WS）是一种邻接基因综合征，是由于7号染色体上弹性蛋白和某些未知基因缺失所致。通常WS是散发的，发病率为1／2万～l／5万出生儿童，但据报道也有其罕见的家族性病例，是以常染色体显性遗传模式传递。已确诊的WS患者，在7qll．23上的弹性蛋白基因缺失。临床特征为：面部畸形、先天性心脏病（主动脉瓣瓣膜狭窄，SVAS）、智力低下、生长发育迟滞、听觉过敏、早熟以及婴儿型高钙血症。WS的物理特征是弹性蛋白基因座功能不全，但在仅有弹性蛋白基因突变病人中未发现智力低下，生长缺陷。WS除SVAS体征外，其它异常可能…     

Y染色体微缺失与男性不育

解决不孕不育是医学研究的一大难题,有趣的是,从发病比例而言男性和女性也基本平等,大致上各占一半[1]。男性不育主要表现为无精、少精。影响男性不育的因素有很多,其中Y染色体的异常包括染色体的数目、大小异常,倒位及微缺失等[2]。Y染色体微缺失现在被认为是男性特发性不育中一种重要的遗传学病因。     

联合利用嵌套缺失和酚筛选法构建和鉴定目的基因的缺失突变体

目的 介绍一种快捷、无突变的目的基因缺失体构建和鉴定方法.方法 用Mlu I 和 Sac I酶将GCLC/pGL3在GCLC基因与pGL3连接处切开,形成以GCLC端为3＇凹端而pGL3载体端为3＇凸端的线型载体.利用外切核酸酶Ⅲ从GCLC基因端（3＇凹端）单向逐一切除GCLC基因上的核苷酸,并在不同的时间终止其反应以获得一系列的GCLC基因缺失体.将GCLC基因缺失体与pGL3载体自身环化构建成GCLC基因序列缺失体的pGL3报道载体.最后用酚抽提和凝胶电泳法粗略挑选出不同长度的GCLC/pGL3缺失突变体.结果 利用嵌套缺失法构建出各种长度的GCLC基因的缺失突变体,且不存在基因突变的现象.利用酚筛选法快速鉴定出29种不同长度的缺失突变体.结论 联合利用嵌套缺失和酚筛选法可以高保真而快速地构建和鉴定目的基因的缺失突变体.     

联合利用嵌套缺失和酚筛选法构建和鉴定目的基因的缺失突变体

目的 介绍一种快捷、无突变的目的基因缺失体构建和鉴定方法.方法 用Mlu I 和 Sac I酶将GCLC/pGL3在GCLC基因与pGL3连接处切开,形成以GCLC端为3'凹端而pGL3载体端为3'凸端的线型载体.利用外切核酸酶Ⅲ从GCLC基因端(3'凹端)单向逐一切除GCLC基因上的核苷酸,并在不同的时间终止其反应以获得一系列的GCLC基因缺失体.将GCLC基因缺失体与pGL3载体自身环化构建成GCLC基因序列缺失体的pGL3报道载体.最后用酚抽提和凝胶电泳法粗略挑选出不同长度的GCLC/pGL3缺失突变体.结果 利用嵌套缺失法构建出各种长度的GCLC基因的缺失突变体,且不存在基因突变的现象.利用酚筛选法快速鉴定出29种不同长度的缺失突变体.结论 联合利用嵌套缺失和酚筛选法可以高保真而快速地构建和鉴定目的基因的缺失突变体.     

生命教育缺失,谁之过?

正9月15日,湖南常德7岁女孩贝贝(化名)中秋节在芦荻山桑场社区附近走失,当地警方随后通报,经查,嫌疑人熊某某与贝贝在玩耍过程中产生口角,并发生肢体冲突,后将贝贝掐死,而事后11岁熊某某却相当镇定,照常去上学、出去玩耍。(京华时报讯)一个幼小的花蕾就这样无奈地凋落了,一个幸福的家庭就这样残缺不全了。触目惊心的事实一再警示我们:问题是出在孩子身上,但是实质板子该打在父母身上,打在学校教育方式上。     

Polg缺失与早衰现象的研究进展

衰老是生物界的普遍规律,是不可抗拒的随时间的增长而发生的自然衰退现象,氧化损伤理论是衰老机制的主要理论之一。Polg对线粒体DNA的复制和修复起到十分重要的作用。Plog功能缺失导致线粒体功能紊乱,ROS的产生与清除的平衡稳态被打破,进而有可能影响成体干细胞的功能,组织器官无法得到更新与修复,从而使机体出现衰老表象。本文分别介绍了Polg功能缺失的小鼠模型中的干细胞、大脑、心脏的衰老情况及其相关变化。