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作者报告三例智力低下,先天性多发畸形、无血缘关系的病人第17号染色体短臂缺失。这并不是一罕见的染色体结构重排。在此以前,已报告16例。Patil和Bartley(1984)首先报告这类病例,17号染色体短臂间隙缺失,病人生长和精神发育迟缓,先天性张力低下,传导性耳聋,内斜视,前腭骨突出和人中短。以后,Smith等(1986)报导了9例17号染色体短臂缺失即del(17)(p11.2p11.2),Stratton等(1986)又报告另6例同样缺失的病人。作者将19例17p11.2缺失的病人症状进 相似文献
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作者报道一例动作失调及发育迟缓的13岁男孩,经检查他所有外周血淋巴细胞22号染色体有缺失。据作者了解,这种特殊的染色体畸变以前未报道过。1964年在一名婴儿身上第一次观察到G组染色体的缺失,在1968年提出了有两个性质截然不同的综合征的理论,一个是由21号染色体畸变而引起的体征(G缺失综合征Ⅰ),另一个是由22号染色体畸变引起的异常体征(G缺失综合征Ⅱ)。G缺失综合征Ⅰ所伴随的特征:智力低下、张力过强、小 相似文献
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例1女,31岁,智力低下。第1胎唐氏筛查异常,生后1个月死亡,染色体未查。产前查血小板降低(115×10^6/L).例1之女,出生19h因足月小样儿就诊。患儿孕38周岀生,体重2300g,反应差,间断呕吐,短颈,手指短粗,右手通贯掌;头颅CT示两侧脑白质内可见多个斑片状低密度影,边界欠清,CT值为15 HU。诊断为新生儿缺氧、缺血性脑病。心脏超声:室间隔缺损,房间隔缺损,心房水平左向右分流,动脉导管未闭,三尖瓣中度返流,右心扩大,肺动脉高压。 相似文献
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目的 从分子遗传学角度对1例无精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域缺失片段进行定位分析.方法 根据Y染色体遗传物理图谱,采用多重PCR技术扩增Y染色体AZFa区sY84、sY86、sY87,AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132、DYS385、sY1015、sY121、sY125、sY127、sY129、sY134,AZFd区sY152,AZFc区sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY158、sY1201,Yq末端sY160等24个序列标签位点(sequence tag sites,SIS).结果 所扩增的SIS只有AZFa区sY84、sY86、sY87及AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132有特异扩增条带,其余15个STS均未见特异扩增条带.患者Y染色体缺失断裂点位于AZFb区sY115和DYS385之间约8577 bp范围内.为AZFb区部份缺失,AZFd区、AZFc区及Yq末端缺失.结论 用分子遗传学技术进行STS分析可精确标明Y染色体AZF区域缺失片段. 相似文献
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任功一 《国外医学:遗传学分册》2000,23(2):101-104
我国是肝癌的多发区。研究发现在肝细胞癌的染色体1p,4q,5q,6q,8p,10q,11q,13q,16q,17p存在杂合性缺失。这些缺失与HBV、HCV的感染无关,对肝癌LOH进一步深入的研究有助于肝癌抑癌基因的寻找,从而了解其发生与发展的分子机制。 相似文献
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X连锁隐性遗传的DMD和BMD位于同一基因位点,1987年Koenig等分离到完整的长14kb的DMD cDNA后,许多实验室应用该探针在30~60%的DMD/BMD患者中检测到了DNA缺失,但至今没有人报道过缺失的大小或位置与临床分型间的关系。本文详细分析了日本DMD和BMD患者的DNA缺乏,发现日本人DMD和BMD患者的基因缺失有着不同特性。 相似文献
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在对约万名孕妇进行人绒毛生长催乳激素(hCS)检测时,发现两个hCS完全缺乏的病例。她们都有过一次正常妊娠史,体检正常。分娩后,从新生儿血或胎盘提取DNA,分别用限制性内切酶BamHI、EcoRI 相似文献
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于颖 《中国优生与遗传杂志》2012,(7):12-13
解决不孕不育是医学研究的一大难题,有趣的是,从发病比例而言男性和女性也基本平等,大致上各占一半[1]。男性不育主要表现为无精、少精。影响男性不育的因素有很多,其中Y染色体的异常包括染色体的数目、大小异常,倒位及微缺失等[2]。Y染色体微缺失现在被认为是男性特发性不育中一种重要的遗传学病因。 相似文献
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目的 介绍一种快捷、无突变的目的基因缺失体构建和鉴定方法.方法 用Mlu I 和 Sac I酶将GCLC/pGL3在GCLC基因与pGL3连接处切开,形成以GCLC端为3'凹端而pGL3载体端为3'凸端的线型载体.利用外切核酸酶Ⅲ从GCLC基因端(3'凹端)单向逐一切除GCLC基因上的核苷酸,并在不同的时间终止其反应以获得一系列的GCLC基因缺失体.将GCLC基因缺失体与pGL3载体自身环化构建成GCLC基因序列缺失体的pGL3报道载体.最后用酚抽提和凝胶电泳法粗略挑选出不同长度的GCLC/pGL3缺失突变体.结果 利用嵌套缺失法构建出各种长度的GCLC基因的缺失突变体,且不存在基因突变的现象.利用酚筛选法快速鉴定出29种不同长度的缺失突变体.结论 联合利用嵌套缺失和酚筛选法可以高保真而快速地构建和鉴定目的基因的缺失突变体. 相似文献
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目的 介绍一种快捷、无突变的目的基因缺失体构建和鉴定方法.方法 用Mlu I 和 Sac I酶将GCLC/pGL3在GCLC基因与pGL3连接处切开,形成以GCLC端为3'凹端而pGL3载体端为3'凸端的线型载体.利用外切核酸酶Ⅲ从GCLC基因端(3'凹端)单向逐一切除GCLC基因上的核苷酸,并在不同的时间终止其反应以获得一系列的GCLC基因缺失体.将GCLC基因缺失体与pGL3载体自身环化构建成GCLC基因序列缺失体的pGL3报道载体.最后用酚抽提和凝胶电泳法粗略挑选出不同长度的GCLC/pGL3缺失突变体.结果 利用嵌套缺失法构建出各种长度的GCLC基因的缺失突变体,且不存在基因突变的现象.利用酚筛选法快速鉴定出29种不同长度的缺失突变体.结论 联合利用嵌套缺失和酚筛选法可以高保真而快速地构建和鉴定目的基因的缺失突变体. 相似文献
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