特发性炎性肌病的免疫病理及诊断

特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathy，IIM）是一组获得性的、与自身免疫有关的骨骼肌疾病.临床主要有3个亚型：多发性肌炎（polymyositis，PM）、皮肌炎（dermatomyositis，DM）和包涵体肌炎（inclusion-body myositis，IBM）.由于PM和DM应用皮质醇和免疫抑制剂治疗有效，其诊断和鉴别诊断一直备受临床医生关注.1975年Bohan和Peter提出了PM和DM的诊断标准，在世界范围内得到广泛采用.但这一诊断标准主要是以临床表现和普通组织病理为基础，在临床实践中容易造成误诊和漏诊.例如，根据这一标准不能对PM和IBM进行鉴别;无法将肌活检未发现炎症浸润的PM与其他坏死性肌病进行鉴别;也不能区别一些伴有继发性炎症反应的肌营养不良与PM.近年来，随着组织病理、免疫病理和分子病理方面的研究进展，以免疫病理和免疫组织化学为基础的IIM诊断标准和临床分型逐渐得到了确立。     

自身抗体在诊断特发性炎性肌病中的临床意义

炎性肌病是一组以肢体近端肌肉无力和横纹肌非化脓性炎性改变为特点的异质性疾病。以多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）为代表，表现为对称性肢带肌、颈肌及咽肌无力，常累及多脏器，可伴发肿瘤和其他结缔组织病。目前以炎性肌病作为这一类疾病的总称，而多发性肌炎、皮肌炎只是特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathy，IIM）中的亚型（表1）。某些自身抗体与特发性炎性肌病的部分临床表现密切相关，在其诊断和分型中具有重要意义，笔拟就各种不同免疫学指标在特发性炎性肌病的诊断和分类中的临床意义进行综述。[第一段]     

少年特发性炎性肌病的研究进展

少年特发性炎性肌病(JIIMS)主要包括少年皮肌炎(JDM)、少年多发性肌炎(JPM)和少年包涵体肌炎.作为炎性肌病的一类,因少见而对其知之较少,本文将对JIIMS的流行病学、诊断标准、临床特点、治疗、疾病活动的评估和监测以及发病机制等方面最新研究进展进行综述.     

特发性炎性肌病的蛋白组学研究进展

特发性炎性肌病主要包括皮肌炎、多发性肌炎和散发性包涵体肌炎,该类肌病发病机制未明确,用于临床诊断的特异性抗体缺乏。使用蛋白组学研究数据虽然较少,但有所发现。皮肌炎主要与氧化应激相关蛋白有关,多发性肌炎多与炎症、线粒体功能障碍和氧化磷酸化通路异常相关,而散发性包涵体肌炎不仅与氧化应激、线粒体功能障碍、炎症相关,还与变性相关。本文就蛋白质组学在特发性炎性肌病目前的研究做一综述。     

伴有眼外肌麻痹的多发性肌炎

目的探讨多发性肌炎眼外肌受累的特点。方法收集1例以眼外肌麻痹为突出表现的多发性肌炎叠加综合征患者临床病理资料并结合文献总结在炎性肌病中眼外肌受累的特点。结果（1）实验室检查：肌酸激酶6498U/L,抗核抗体（1：320）阳性（均质型）,肌电图提示肌源性受损,重频刺激试验阴性；（2）肌肉活检：可见明显的肌纤维变性坏死、吞噬现象及局灶性淋巴细胞浸润,MHC-I免疫组化染色可见广泛肌纤维图MHC-I表达阳性以及炎性细胞浸润MHC-I表达阳性的正常肌纤维。结论眼外肌麻痹是炎性肌病的少见表现。在眼外肌麻痹的鉴别诊断时应考虑到炎性肌病的可能性。     

炎性肌病的诊断与鉴别诊断

炎性肌病是一类由免疫介导或直接由病原体感染所引起的骨骼肌的炎性病变。广义而言，它包括多发性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）、无肌病性皮肌炎（amyopathic dermatomyositis，ADM）、包涵体肌炎（IBM）、嗜酸性筋膜炎、局灶性肌炎、肉芽肿性肌炎和感染性肌病，其中感染性肌病又可分为病毒性肌炎、寄生虫性肌炎、细菌性肌炎、真菌性肌炎和支原体肌炎等；而从狭义上来讲，炎性肌病仅指多发性肌炎、皮肌炎、无肌病性皮肌炎和散发性包涵体肌炎。除了包涵体肌炎外，其他炎性肌病均为可治愈性或可控制性疾病，因此对其早期诊断和及时治疗显得尤为重要。然而，炎性肌病并非l临床常见的神经系统疾病，尤其在不典型的情况下漏诊或误诊时有发生。因此，笔结合自己的l临床体会．就炎性肌病的诊断与鉴别诊断总结概述。[第一段]     

神经肌炎——一种新型的炎性肌病?

多发性肌炎和皮肌炎(polymymitis/dennatomyositis,PM/DM)均属于特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathy),该病主要以近端肌无力及骨骼肌非化脓性炎症为特征,如肌炎同时伴有多种形态的皮疹者,称为皮肌炎.     

多发性肌炎、皮肌炎酶组织化学、组织化学诊断探讨

多发性肌炎、皮肌炎 (PM/DM)是一组与自身免疫有关的炎症性肌病。我们采用先进的组织化学和酶组织化学技术对 82例 PM、 DM患者的肌肉进行回顾性研究 ,以探讨组织化学和酶组织化学技术在病理诊断中的意义。材　料　和　方　法1.多发性肌炎 (PM) :女 34例 ,男 10例 ;最小17岁 ,最大 6 3岁 ,平均 30 .5岁 ,以中年为最多见。平均就诊时间 1年 4个月 ,最长病程 7年 ,最短 7天。近端肌力 、 级为最多见 ,偶见肌力为 级。其中吞咽困难占 31% ,肌痛占 5 0 % ,血沉快占 18% ,肌无力 10 0 % ,发热 35 % ,关节痛 13% ,雷诺氏征 4 .3% ,心肌酶升…     

免疫介导性坏死性肌病的临床、病理资料分析

回顾性分析2017年1月1日至2020年6月30日该院确诊为免疫介导性坏死性肌病患者14例,总结并分析其临床特征、肌肉病理及肌炎抗体谱等.14例患者多为中年发病,女性多见,急性或亚急性病程.临床表现主要为肌无力,可累及四肢近端肌肉、颈屈肌、咀嚼肌;可伴有皮疹、口腔溃疡、口干、眼干、间质性肺病等多系统受累.肌酸激酶中重度升高.肌电图表现为肌源性损害.肌炎抗体检测主要为抗信号识别颗粒抗体和抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体阳性.肌肉病理表现为弥漫或散在分布的肌纤维坏死、吞噬和再生现象,无或少量炎症细胞浸润.免疫组织化学染色可见CD68+巨噬细胞浸润为主.免疫介导性坏死性肌病的临床表现复杂,可累及多个系统,需要多学科联合诊治.除了常规辅助检查外,肌炎抗体谱检测在该病中非常重要,有利于诊断.     

多发性肌炎15例临床与肌肉病理

多发性肌炎１５例临床与肌肉病理孙东华，高凤琴，李维起多发性肌炎和皮肌炎是累及骨骼肌的非特异性炎性疾病。其诊断标准是：（１）近端肌肉无力伴肌痛或萎缩。（２）肌纤维灶性坏死、再生和单核细胞浸润。（３）血清酶谱ＣＰＫ升高。（４）肌电图有多灶性肌原性改变。病...     

包涵体肌炎11例临床及组织病理报告

目的探讨包涵体肌炎的诊断标准.方法分析了11例包涵体肌炎病人的临床表现、组织化学.碱性刚果红染色 9例,电镜检查2例.结果全部病人均在42岁后发病,表现为远、近端肌肉力弱,2例肌电图检查显示肌源性改变,11例均有边缘着色性空泡及炎性改变,9例有淀粉样蛋白沉积物,有胞核或胞质细丝包涵体各1例.结论包涵体肌炎的所有诊断指标中,无一项有决定性或特征性,需要进行综合判断.     

特发性炎性肌病诊断发展历程

特发性炎性肌病是一组具有临床异质性的自身免疫性疾病,主要表现为肌肉炎症性改变、血清肌酸激酶水平升高、间质性肺病及其他多器官损害。皮肌炎、多发性肌炎和包涵体肌炎是特发性炎性肌病的经典类型。随着病理学"坏死性肌病"概念的提出,逐渐将其视为独立疾病实体。2004年,免疫性坏死性肌病成为特发性炎性肌病的亚型,其临床表现、免疫学标志物、影像学和肌肉病理学均有别于其他类型特发性炎性肌病,但这一分类尚未被大家所熟知。本文将围绕特发性炎性肌病诊断发展历程进行综述,重点介绍免疫性坏死性肌病这一新亚型。     

包涵体肌炎的临床研究进展

包涵体肌炎的临床研究进展段宏伟郭玉璞包涵体肌炎（ＩＢＭ）属于特发性炎性肌病（ＩＩＭ）范畴，在ＩＩＭ中以多发性肌炎（ＰＭ）、皮肌炎（ＤＭ）和ＩＢＭ最为常见。关于前两组肌病，国内外研究报道颇多，并为临床医师熟知。而ＩＢＭ目前正引起国外学者的关注，其临床病...     

炎症性肌病247例临床与病理研究

目的探讨多发性肌炎（PM）、间质性肌炎（IM）与神经肌炎（NM）的临床特点及神经肌肉活检的诊断价值。方法回顾分析247例炎症性肌病的临床表现及神经肌肉活检结果。结果3组临床表现相似,为近端肌无力、肌痛等;均有不同程度的肌酶增高,但PM组增高明显;IM和NM具有PM的病理改变,但炎性程度不及PM,又各有其特异性,IM组为炎性细胞浸润间质,NM组神经活检多有髓鞘脱失、炎性细胞浸润。结论PM、IM、NM炎性肌病的临床表现相似,诊断困难,需结合神经肌肉活检等辅助检查才能作出正确的诊断。     

慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎一例临床和骨骼肌病理特点

目的 报道1例慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎患者的临床和骨骼肌病理改变特点.方法 我院于2010年12月29日收治1例慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎患者,该患者为女性,40岁,因急性粒单核细胞白血病于20个月前行异基因造血干细胞移植术.术后给予环孢素A抗排异治疗13个月,6个月前缓慢出现进行性四肢近端无力,伴有肌痛.血肌酸激酶升高(426～1948 U/L).血清抗EJ抗体强阳性.肌电图提示神经源性损害,周围神经传导速度下降.对该患者进行左肱二头肌活体组织检查,标本除进行组织学、酶组织化学染色外,还采用抗CD8、CD20、CD68和主要组织相容性复合物-Ⅰ (MHC-Ⅰ)鼠抗人单克隆抗体作为第一抗体进行免疫组织化学染色.结果 骨骼肌的主要病理改变是肌纤维直径变异加大,伴随肌纤维坏死、再生以及成小组分布的角状萎缩肌纤维.血管周围和肌内衣可见呈灶性分布的CD8+T淋巴细胞和CD6+8单核细胞浸润.MHC-Ⅰ染色显示大部分肌纤维膜异常着色.结论 慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎具有慢性炎性肌肉病特点,可以伴随神经源性骨骼肌损害.     

散发性包涵体肌炎临床病理分析

目的探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)患者的临床及病理特点。方法收集2例于2008年至2010年就诊并明确诊断为s1BM的患者临床、病理资料。两例患者均有股四头肌无力和萎缩,1例出现肢体远端无力和上肢无力。2例患者均进行了肌肉活体组织检查标本的组织学、酶组织化学染色和免疫组织化学染色。结果 2例患者肌酶均轻度升高。肌电图检查示1例呈肌源性损害,1例呈神经源性损害。2例患者的骨骼肌主要病理改变都是肌内衣炎细胞浸润、肌纤维萎缩,肌纤维内嗜碱性镶边空泡。免疫组织化学染色提示CD8+淋巴细胞浸润为主,1例患者镶边空泡肌纤维内Ubiquitin染色阳性。结论本文2例sIBM以股四头肌损害明显,病情缓慢进展,依靠肌肉活检确定诊断。     

免疫性神经肌肉疾病研究进展

免疫性神经肌肉疾病主要是指累及周围神经、肌肉和神经肌肉接头的自身免疫性疾病,以特发性炎性肌病(II M)、吉兰-巴雷综合征(GBS)、慢性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病(CIDP)和重症肌无力(MG)等为代表。随着免疫学研究的快速发展,     

多发性肌炎和皮肌炎的发病机制研究进展

多发性肌炎（polymyositis,PM）和皮肌炎（dermatomyositis,DM）为特发性炎症性肌病（idiopathic inflammatory myopathy,IIM）的最常见类型,其共同特征是以横纹肌非化脓性炎性改变和进行性肌无力为主要表现,同时DM还具有典型的皮肤损害.该病目前病因未明,近年的研究主要集中于免疫遗传学方面,多数学者认为PM和（或）DM是由环境因素作用于遗传易患个体而引起的自身免疫性疾病。     

15例神经肌炎临床分析

目的 探讨神经肌炎的临床特点、实验室检查及诊断标准。方法 对15例神经肌炎患者的临床表现及实验室检查的资料进行分析。结果 发现此病患者有如下特点：15例患者均有不同程度肌无力，2例伴有肌肉酸痛；所有患者均有不同程度血清肌酶升高，其中10例超过正常5倍；全部患者肌电图异常，其中13例呈神经或肌肉神经混合损害，2例呈肌源性损害；14例肌活检中13例呈肌炎性改变，1例病程超过3年者呈肌病改变。结论 临床表现结合实验室检查可以诊断神经肌炎，早期诊断治疗与预后有关。     

dysferlinopathy患者40例临床和病理分析

目的 回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化,探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值.方法 对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析;并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化学染色病理分析.结果 患者一般临床表现:进行性加重的肌无力、萎缩;根据病初受累肌群分为:肢带型肌营养不良2B型27例,Miyoshi远端型肌营养不良12例,以及胫骨前肌起病的远端肌病1例;血肌酸激酶水平呈不同程度的升高(134～ 19 795 U/L);全部患者肌电图呈肌源性损害;12例行骨骼肌MRI,其中9例行双侧大、小腿MRI检查,3例行双侧小腿MRI检查;近端肌受累为主4例、腓肠肌受累为主7例、胫骨前肌受累为主1例.骨骼肌活检组织化学染色病理表现:肌纤维变性、坏死和再生活跃,结缔组织不同程度增生,16例可见肌内膜、肌束膜和小血管周围炎性细胞浸润;抗-dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色结果显示,30例dysferlinopathy患者肌纤维膜上dysferlin蛋白完全缺失,10例重度减低.结论 本病典型临床表现为进行性加重肌无力、肌萎缩,根据病初受累肌群区分临床表型;血肌酸激酶显著增高,符合膜蛋白破坏型肌营养不良特点;骨骼肌MRI可清晰判断受累肌群范围、程度,帮助判断临床表型及选择合适的骨骼肌活检部位;病理特点为肌营养不良改变,部分患者有炎性细胞浸润,需要结合临床与炎性肌病相鉴别;肌纤维膜dysferlin蛋白缺失或重度减低,是dysferlinopathy分子病理诊断的重要依据.