亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与母儿结局

亚甲基四氢叶酸还原酶基因 6 77C→T突变是引起亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低、高同型半胱氨酸血症、高危妊娠和胎儿畸形的重要遗传学因素。该文就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高危妊娠和胎儿畸形关系做一简要综述。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与神经管畸形

本文介绍了５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶的生化功能和基因结构、基因突变及多态性位点，重点介绍了５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶与神经管畸形关系的研究进展     

5,10—亚甲四氢叶酸还原酶与神经管畸形

本文介绍了５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶的生化功能和基因结构、基因突变及多态性位点，重点介绍了５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶与神经管畸形关系的研究进展。     

神经管畸形与还原叶酸载体基因多态性及可疑危险因素的流行病学研究

母亲妊娠前后增补叶酸可以有效降低胎儿神经 管畸形(neural tube defects,NTDs)的初发和再 发。然而,目前对叶酸预防NTDs效果的作用机 制尚不清楚。叶酸代谢过程中有几个关键的酶, 如5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋 氨酸合酶还原酶(MTRR)、胱硫醚β合酶 (CBS)等,其基因缺陷均可导致高同型半胱氨     

亚甲基四氢叶酸还原酶与出生缺陷疾病

5 ,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性是导致叶酸代谢障碍及高同型半胱氨酸血症的遗传性因素 ,与胎儿出生缺陷和心血管疾病有密切的关系。该文阐述了亚甲基四氢叶酸还原酶的生物学特性、基因多态性及其与出生缺陷的关系。为神经管缺陷、反复流产等疾病的发生机制及治疗措施提供一定的理论依据。     

亚甲基四氢叶酸还原酶与出血缺陷疾病

5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性是导致叶酸代谢障碍及高同型半胱氨酸血症的遗传性因素，与胎儿出生缺陷和心血管疾病有密切的关系。该文阐述了亚甲基四氢叶酸还原酶的生物学特性，基因多态性及其与出生缺陷的关系。为神经管缺陷，反复流产等疾病的发生机制及治疗措施提供一定的理论依据。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降，进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高，被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素，妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。     

叶酸相关基因多态性与NTDs发生的关联研究

神经管畸形是最常见的出生缺陷,孕期服用叶酸能降低神经管畸形(NTDs)发生的危险。叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的酶基因:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)、丝氨酸羟甲基转移酶(SHMT)、蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)、β胱硫醚合酶(CBS)、尼克酰胺-腺嘌呤-二核氨酸磷酸依赖的细胞质多功能酶(MTHFD)、甜菜碱高半胱氨酸甲基转移酶(BHMT)的结构功能、调控、表达及其与叶酸水平、高半胱氨酸(Hcy)水平和神经管畸形的关系等研究进展加以综述。     

MTHFR基因多态性检测在神经管缺陷干预中的应用

大多数育龄妇女增补叶酸被临床证明是预防胎儿神经管缺陷行之有效的方法.但对于携带有5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变的孕妇,采用正常量的叶酸增补,可能是微效甚至是无效的.孕前检测发现MTHFR基因有突变的育龄妇女,在其孕期采取叶酸加倍量的措施才能起作用.     

叶酸代谢相关基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因与不良妊娠结局的相关性。方法选取2016年11月-2018年1月在该院进行孕前或孕期检查的汉族女性1 006例,将其分为有不良孕产史的病例组619例(其中包括复发性流产105例、胎儿畸形271例、其他不良妊娠结局243例)和有健康生育史的对照组387例,所有入组人群进行MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性检测,探讨其与不良妊娠结局的相关性。结果病例组、复发性流产及胎儿畸形人群的MTHFR-677 TT基因型频率高于对照组,病例组、复发性流产人群的MTRR-66 AG基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P0. 05)。结论 MTHFR C677T和MTRR A66G位点的基因多态性分布与不良妊娠的发生有相关性,MTHFR-677 TT和MTRR-66 AG是不良妊娠发生的独立危险因素。     

MTHFR基因多态性检测在生殖健康领域的临床价值

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是催化人体内叶酸代谢的关键酶,该酶具有多种基因多态性。众多研究表明其基因多态性会影响体内叶酸及同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平,与神经管畸形、复发性流产、妊娠期高血压等疾病的发生密切相关,严重影响母婴健康。本文就该基因多态性的检测在生殖健康领域的临床应用价值作一综述。     

叶酸代谢基因检测在降低胎儿神经管畸形发生率中的应用

目的 探讨叶酸代谢基因检测指导孕妇科学服用叶酸在降低胎儿神经管畸形发生率中的作用。方法 根据湖州市妇幼保健院产前门诊不同时期推荐叶酸服用方案,选取2016年1月—2017年12月7 975例孕妇作为对照组,2020年1月—2021年12月11 475例孕妇作为观察组。观察组进行叶酸代谢基因检测,根据检测结果给予个性化叶酸补充指导,对照组未经基因检测,按照常规剂量进行叶酸补充。分析观察组叶酸代谢基因检测结果,并评估其叶酸利用能力风险等级,比较两组胎儿神经管畸形发生情况。结果 观察组孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677CC、MTHFR 677CT、MTHFR 677TT基因型分布比例分别为36.45%、46.90%、16.64%。观察组孕妇叶酸利用能力低度风险、中度风险、重度风险比例分别为42.00%、28.00%、30.00%。观察组胎儿神经管畸形总发生率为0.64%,低于对照组的1.83%,差异有统计学意义(χ²=60.307,P<0.05)。结论 孕妇进行叶酸代谢基因检测十分必要,根据检测结果指导孕妇进行叶酸补充具有科学性,能够有效降低胎儿神经管畸...     

孕母ＭＴＨＦＲ 基因多态性与子代出生缺陷 关系的研究进展

摘要：出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素 交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径 共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改 变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在 我国具有重要意义的三大出生缺陷（神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂） 与ＭＴＨＦＲ 基因多 态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。 关键词：出生缺陷;亚甲基四氢叶酸还原酶;叶酸;同型半胱氨酸;多态性 中图分类号：Ｒ７１５．５　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１７）０２ ０１４０ ０４     

MTHFRC677T基因多态性与胎儿神经管畸形关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与胎儿神经管畸形的相关性。方法:分别选择52例既往孕有神经畸形胎儿的女性(观察组)和50例正常孕育史女性(对照组),取肘静脉血采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测MTHFR C677T位点基因多态性,循环酶法检测血清同型半胱氨酸Hcy水平。分析MTHFR C677T位点基因多态性与血清Hcy水平以及胎儿神经管畸形易感的相关性。结果:观察组MTHFR C677T位点TT基因型、等位T基因频率高于对照组(P0.05)。观察组MTHFR C677T位点TT基因型受试者血清Hcy水平高于CC、CT基因型者(P0.05);对照组MTHFR C677T位点3种基因型之间差距没有统计学意义(P0.05)。二元logistic回归分析MTHFR C677T位点TT基因型[OR=2.003(95%CI:1.245～5.235)]携带者是胎儿神经管畸形易感的危险因素(P0.05)。结论:MTHFR C677T位点携带TT基因型人群血清Hcy水平偏高,是胎儿神经管畸形易感的高危人群。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血管疾病的相关性

近年来,随着经济的飞速发展和人们饮食结构的不断改变以及其他因素的影响,心脑血管疾病的发病率呈现逐年递增趋势。目前发现高同型半胱氨酸血症已成为心脑血管疾病的高危因素之一,探究可能原因是存在遗传易感基因,引起血管平滑肌或血管内皮细胞改变及损伤等病理变化。对亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血管疾病相关性的研究进展进行阐述。     

中国人群母亲亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与后代DS关系的Meta分析

目的 探讨中国人群母亲亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与后代唐氏综合征(DS)易感性的关系. 方法 检索以中国人群为研究对象、以DS组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性的OR值或RR值为效应指标的相关文献,符合入选标准的文献,应用RevMan 5.0软件对研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估. 结果 纳入MTHFR基因C677T位点多态性与DS的文献共5篇,DS组257例,对照组383例.与母亲CC基因型比较,TT或CT基因型使后代DS的发病风险增加1.28倍.结论 母亲MTHFR基因677C→T突变是孕育DS患儿的风险因素.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因单核苷酸多态性与大肠癌风险的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态性与我国人大肠癌患病风险的关系.方法以聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法,检测198 例大肠癌患者和420名健康人MTHFR 基因C677T和A1298C基因型.结果 C677T突变等位基因频率在大肠癌患者和健康人中的分布为51.3% 和44.4%,差异有统计学意义.与携带MTHFR 677CC基因型者比较,携带677TT基因型者罹患大肠癌的相对危险性增加（95% CI为1.05～2.66）,而677CT基因型和MTHFR A1298C遗传变异与大肠癌患病风险无关.未发现MTHFR基因多态性与大肠癌转移程度相关.结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T基因多态性可能是我国大肠癌的遗传易感因素.     

基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因检测指导个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床价值。方法:选择2015年1月—2018年10月4621例于本院优生优育门诊咨询计划妊娠的育龄妇女,根据自愿原则分为两组,观察组(2745例)妊娠前采集静脉血检测MTHFR C677T、A1298C位点、MTRR A66G位点基因多态性,根据基因突变情况评估叶酸利用能力风险等级,并给予个性化叶酸补充指导;对照组(1876例)采用传统叶酸补充方式。观察两组新生儿缺陷性疾病、不良妊娠结局发生情况。结果:观察组MTRR A66G位点基因分型、等位基因与中国常模比较无差异,2745例叶酸利用能力正常549例(20.0%),略差247例(9.0%),较差823例(30.0%),很差1126例(41.0%);获得随访4431例(96.0%),观察组妊娠后(2732例)发生自然流产(0.11%)、早产(0.15%)、21-三体(0.09%)、神经管畸形(0.09%)、唇腭裂(0.09%)、胎儿生长发育受限(0.06%)、先心病发生率(0.09%)均低于对照组(P0.05)。结论:MTHFR C→T检测指导个体化补充叶酸可降低新生儿缺陷性疾病的发生,提高出生人口质量。