肿瘤坏死因子基因多态性与新疆南部地区维吾尔族妇女子宫颈癌相关性研究

目的:探讨肿瘤坏死因子(TNF)基因多态性与新疆南部维吾尔族妇女子宫颈癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测111例维吾尔族子宫颈癌患者和100例健康对照者TNFα基因启动子区308位点及TNFβ基因第一内含子252位点的基因型以及等位基因频率,分析两位点基因多态性与维吾尔族子宫颈癌遗传易感性的关系。结果:子宫颈癌患者TNFα-308 G/A杂合子基因型频率显著高于健康对照组(48.6%vs 18%,P0.01);等位基因A的频率高于健康对照组(61.3%vs 19%,P0.01)。同时发现TNFα-308在新疆维吾尔族子宫颈癌组织中,分化程度越低,G/A基因型所占的比例越高(P0.05),而不同临床分期与TNFα-308基因型的分布差异无显著性;TNFβ-252位点基因型以及等位基因频率与健康对照组相比较差异无显著性(P0.05)。TNFβ-252位点基因多态性与子宫颈癌不同临床分期、分化程度之间差异无显著性(P0.05)。结论:TNFα-308位点基因多态性与维吾尔族子宫颈癌的发生具有相关性,A等位基因可能是维吾尔族子宫颈癌的遗传易感基因,G/A杂合子基因型个体较易患子宫颈癌;TNFβ-252位点多态性与维吾尔族子宫颈癌易感性无关。     

MTHFR基因多态性与妊娠高血压综合征的相关性研究

目的:探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性在妊娠期高血压疾病发病中的作用地位。方法:PCR-RFLP检测54例妊娠期高血压疾病患者与125例对照组患者MTHFRC677T及A1298C基因多态性。结果:病例组MTHFRC677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,总突变T等位基因频率也显著高于对照组(P<0.05);病例组MTHFRA1298C三种基因型频率与对照组比较差异无显著性。结论:MTHFR基因C677T多态性可能是妊娠期高血压疾病的危险因素,可作为该病预后的检测指标;而MTHFR基因A1298C多态性并非妊娠期高血压疾病致病因素。     

腹腔巨噬细胞CD54和TNF-α mRNA表达与妊娠期高血压疾病关系的研究

目的研究妊娠期高血压疾病患者腹腔巨噬细胞CD54和TNF-αmRNA的表达变化,探讨它们在妊娠期高血压疾病发病机理中的作用。方法体外培养30例妊娠期高血压疾病患者和10例正常孕妇腹腔液中的巨噬细胞,分别用流式细胞术半定量和逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)方法测定实验组及对照组腹腔巨噬细胞表面CD54+及细胞内TNF-αmRNA的表达。结果轻度子痫前期、重度子痫前期组患者腹腔巨噬细胞CD54+细胞百分率较正常对照组明显增高,差异均有显著性(P<0.05);妊娠期高血压疾病组腹腔巨噬细胞TNF-αmRNA表达水平均明显高于对照组(P<0.05);相关性分析显示,CD54表达量与TNF-αmRNA含量呈正相关。结论在妊娠期高血压疾病中,巨噬细胞高表达CD54与TNF-αmRNA,二者表达量呈正相关;CD54与TNF-α可能是参与妊娠期高血压疾病的重要因子。     

内质网氨肽酶2基因rs2549782多态性与妊娠期高血压发病的相关性

目的:探讨内质网氨肽酶2(ERAP2)基因rs2549782多态性与淮安地区汉族女性妊娠期高血压发病的关系。方法:应用病例对照研究,收集2013年6月—2016年4月江苏省淮安市妇幼保健院确诊的汉族妊娠期高血压疾病患者100例为研究对象(病例组),同期住院分娩正常孕妇310例为对照(对照组),应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸离子飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)对ERAP2基因rs2549782位点进行基因分型。结果:2组中rs2549782位点等位基因分布差异无统计学意义(P=0.089),而基因型分布差异有统计学意义(P=0.045)。经校正混杂因素后,Logistic回归分析提示G等位基因(OR=1.64,95%CI:1.09~2.47)以及GT基因型(OR=2.23,95%CI:1.01~4.07)和GG基因型(OR=2.96,95%CI:1.20~7.31)为妊娠期高血压发生的危险因素。结论:ERAP2基因rs2549782位点单核苷酸多态性与淮安汉族妊娠期高血压疾病的发生具有相关性,G等位基因、GT和GG基因型均为妊娠期高血压的危险因素。     

脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的:探讨脂联素基因启动子区单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法:采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术,检测103例GDM孕妇和97例正常孕妇脂联素基因启动子区-11426A>G及-11377C>G多态位点,并测定40例未经任何治疗的GDM孕妇FINS、FPG、TC、TG、HDL-C、LDL-C、脂联素水平,同时计算稳态模型的胰岛素抵抗指数。结果:(1)GDM孕妇脂联素基因-11426A>G位点的AG、GG基因型频率显著高于对照组(χ2=8.822,P=0.012),G等位基因频率明显高于对照组(χ2=10.283,P=0.001)。-11377C>G位点基因型频率及等位基因频率在二组孕妇中分布无显著差异(P>0.05)。(2)GDM孕妇脂联素-11426A>G多态性位点AG+GG基因型组甘油三酯水平高于AA基因型组(P=0.023),血清脂联素水平低于AA基因型组(P=0.024)。结论:脂联素基因-11426A>G位点多态性可能与GDM的发生有关,G等位基因在GDM孕妇中分布频率增加,A→G突变可能通过降低血清脂联素水平参与GDM的发生。     

PAI-1基因4G/5G多态性与PCOS糖代谢、肥胖的相关性研究

目的:探讨纤溶酶原激活物抑制因子-1(PAI-1)基因启动子4G/5G多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)糖代谢、肥胖的关系。方法:PCR-RFLP法检测42例正常育龄妇女,101例PCOS患者[根据糖代谢情况分为A、B、C组;根据体重指数(BMI)分为肥胖、非肥胖组]PAI-1基因启动子4G/5G位点插入或缺失多态性,比较组间多态基因型分布及体重指数(BMI)、胰岛素抵抗指数(Homa-IR)、胰岛素敏感指数(ISI)。结果:①BMI、Homa-IR指标PCOS糖代谢C组>B组>A组、肥胖PCOS组>非肥胖PCOS组,ISI则相反,差异均有显著性(P<0.05)。②PCOS组不同糖代谢组PAI-1基因4G/5G多态基因型分布无差异,但PCOS组、PCOS糖代谢异常C组与对照组、PCOS非肥胖组与肥胖组之间比较有统计学差异(χ2=4.439、4.018、4.151;P均<0.05);4G型(4G/4G基因型)PCOS组、PCOS糖代谢异常C组与非肥胖PCOS组分布显著高于相应对照组与肥胖PCOS组;5G型(4G/5G+5G/5G基因型)分布相反。结论:①PCOS患者高PAI-1 4G/4G多态基因型,可能是其高PAI-1活性现象的重要遗传基础。②PAI-1基因启动子4G/5G多态性可能与PCOS患者糖代谢异常、非肥胖PCOS发病、病情进展有关。     

妊娠期糖尿病PAI-1 4G/5G基因多态性与胰岛素抵抗的相关性

目的:探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)4G/5G基因多态性与天津及河北地区汉族人群中妊娠期糖尿病(GDM)发病及胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法:用PCR方法检测GDM组和正常妊娠对照组(每组75例)PAI-1 4G/5G基因型,并分析相关临床资料。结果:GDM组4G/4G基因型频率及4G等位基因频率均高于正常对照组(P<0.05)。GDM组4G/4G基因型孕妇空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数均高于5G/5G组(P<0.05)。结论:PAI-1 4G/5G基因多态性与GDM发病相关,4G/4G基因型可能是GDM的易感基因;PAI-1 4G/4G基因型与GDM患者IR的发生有关。     

肿瘤坏死因子α启动子基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)启动子基因多态性及其血浆水平与妊娠期糖尿病(GDM)发病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测35例GDM孕妇(GDM组)及35例正常孕妇(对照组)TNF-α启动子-308基因型。采用放射免疫法测定两组孕妇血浆中TNF-α水平及计算胰岛素抵抗指数。结果(1)GDM组A等位基因频率(61·4%)显著高于对照组(30·0%),GA+AA型基因频率(71·4%)也显著高于对照组(37·1%),两组比较,差异有统计学意义(P<0·01)。(2)GDM组孕妇血浆TNF-α水平为(52±13)fmol/L,对照组为(14±4)fmol/L,两组比较,差异有统计学意义(P<0·05)。(3)GDM组胰岛素抵抗指数为13·6±6·5,对照组为1·9±0·2,两组比较,差异有统计学意义(P<0·05)。结论TNF-α-308G/A基因多态性与GDM发病有关,其机制可能是通过升高GDM孕妇血浆TNF-α水平,产生胰岛素抵抗而导致GDM的发生。     

四氢叶酸还原酶基因多态性与子痫前期相关性的研究

目的:探讨四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在子痫前期发病机制中的作用.方法:选择妊娠期高血压疾病组孕妇80例,其中妊娠期高血压组19例、轻度子痫前期组25例,重度子痫前期组36例;并随机选取同期的正常晚期妊娠者60例为正常对照组.分别用过柱法提取基因型DNA,并行聚合酶链反应物-直接测序法检测和分析MTHFR基因中C677T的分型.结果:妊娠期高血压疾病组中C677/T677基因型与正常对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),妊娠期高血压疾病组T677等位基因频率(48.8%)高于正常对照组(32.5%),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);正常对照组与轻度子痫前期组及重度子痫前期组的C677/T677基因型和T677等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),与妊娠期高血压组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:妊娠期高血压疾病患者的MTHFR基因C677T多态性可能是子痫前期发生的诱因之一;T677等位基因可能是子痫前期的易感基因.     

妊娠期肝内胆汁淤积症胎盘OATP1A2和OATP1B3的表达及其多态性研究

目的:探讨胎盘OATP1A2和OATP1B3的表达水平及OATP1B3基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。方法:收集42例ICP胎盘和42例正常妊娠胎盘标本及母体静脉血,RT-q PCR和Western blot法分析OATP1A2和OATP1B3的mRNA及蛋白水平,测序法分析OATP1B3 c.334TG和c.699GA多态性位点基因型。结果:ICP胎盘中OATP1A2和OATP1B3的mRNA及蛋白表达水平均显著低于正常妊娠组(P0.05)。ICP组和正常妊娠组中,OATP1B3 c.334CT多态性纯合突变频率分别为50.0%和47.6%(P0.05),c.699GA多态性纯合突变频率分别为54.8%和45.2%(P0.05);两组的两种多态性的突变等位基因频率比较,差异均无统计学意义(70.2%vs 70.2%和73.8%vs 67.9%,P0.05)。ICP组OATP1B3不同基因型对其mRNA及蛋白的表达无显著影响(P0.05)。结论:ICP胎盘中OATP1A2和OATP1B3表达下调可能与ICP高胆汁酸的发生有关,而OATP1B3 c.334TG和c.699GA多态性不影响OATP1B3表达。     

白细胞介素-10 592 C/A基因多态性与原因不明复发性流产的关系

目的:探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区592 C/A基因多态性与复发性流产(RSA)的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及琼脂糖凝胶电泳法检测无血缘关系的298例浙江地区汉族人IL-10启动子区592 C/A基因多态性,其中142例RSA患者(RSA组)和156例健康志愿者(正常对照组).结果:在RSA组和正常对照组中IL-10592 C/A基因中C等位基因的分布频率分别为40.1%、51.0%;A等位基因的分布频率分别为59.9%、49.0%;CC基因型频率为17.6%、23.7%;CA基因型为45.1%、54.5%;AA型为37.3%、21.2%.两组人群的基因型和等位基因频率表达比较,差异有统计学意义(P<0.05).RSA组中AA基因型血清IL-10水平4.25±1.32 pg/ml低于CC基因型血清IL-10水平8.15±2.01 pg/ml,差异有高度统计学意义(P<0.001).结论:IL-10基因启动子区592C/A基因多态性可能与RSA发病有关,A等位基因的出现可能会减少血清IL-10的分泌.     

肿瘤坏死因子α308G/A位点基因多态性与宫颈癌易感性的Meta分析

目的:系统评价肿瘤坏死因子α(TNF-α)308G/A位点基因多态性与宫颈癌发生风险的关系。方法:检索Pub Med、Embase、Cochrane Library、中国学术期刊全文数据库(1979—2014.1)、维普数据库(1989—2014.1)和万方医学数据库(2000—2014.1)有关TNF-α308G/A基因多态性与宫颈癌发病风险关系的文献,按照纳入、排除标准选择试验并评价质量,从中提取有效数据进行Meta分析。结果:最终纳入16篇病例对照研究。Meta分析结果显示,总人群的TNF-α308G/A中A vs.G基因型与宫颈癌易感性差异有统计学意义(OR=1.242,95%CI为1.044~1.478,P=0.014)。亚组分析显示,亚洲人各基因型均不能增加宫颈癌发病风险(均P0.05)。白种人中基因型A vs.G(OR=1.299,95%CI为1.052~1.603,P=0.015),AA vs.GG(OR=1.627,95%CI为1.044~2.534,P=0.031),AA vs.(GA+GG)(OR=1.616,95%CI为1.033~2.527,P=0.036),与宫颈癌发生差异有统计学意义。非洲人中基因型GA vs.GG(OR=1.533,95%CI为1.023~2.297,P=0.039),GA vs.(AA+GG)(OR=1.531,95%CI为1.024~2.291,P=0.038),与宫颈癌发生有关。通过Bgger′s及Egger′s检验判断发表偏倚,结果可见A vs.G(P分别为0.029及0.030)存在发表偏倚。结论:TNF-α308G/A基因可能增加宫颈癌发病风险,但仍需大样本的高质量研究进一步证实。     

妊娠期高血压疾病孕妇血内皮素、一氧化氮、肿瘤坏死因子水平变化及意义

目的:探讨一氧化氮(NO)、内皮素-1(ET-1)和肿瘤坏死因子(TNF)含量在妊娠期高血压疾病中的变化,及其与发病之间的关系.方法:将我院产科分娩的96例妊娠期高血压疾病患者(妊娠期高血压疾病组),根据病情轻重分为妊娠期高血压组(39例),重度子痫前期组(53例).采用酶联免疫吸附试验检测所有患者静脉和新生儿脐血血浆中ET-1,用放射免疫法检测血清中NO、TNF含量并与48例正常孕妇(正常妊娠组)作比较.结果:妊娠期高血压疾病组与正常妊娠组相比,母血与脐血中ET-1水平升高(P＜0.01;P＜0.05),NO水平降低(P＜0.01;P＜0.05),TNF水平升高(P＜0.05),重度子痫前期组较妊娠期高血压组ET-1、TNF水平均升高(P＜0.05),NO水平降低(P＜0.05).结论:妊娠期高血压疾病患者ET-1合成增加,NO释放减少,TNF分泌过多,三者调控失衡在妊娠期高血压疾病的发病中具有重要作用.     

多巴胺β羟化酶基因多态性与妊娠期高血压疾病发病的关系

目的探讨多巴胺β羟化酶（DβH）基因编码区589位单核苷酸多态性（SNP）与妊娠期高血压疾病发病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测107例妊娠期高血压疾病患者（妊娠期高血压疾病组,其中轻度子痫前期39例、重度子痫前期49例、子痫19例）和95例正常晚期妊娠妇女（正常对照组）的DβH基因589位SNP基因型。结果（1）妊娠期高血压疾病组DβH基因589位SNP基因型频率GG、GA、AA分别为75．7％、21．5％、2．8％,正常对照组分别为72．6％、24．2％、3．2％,两组比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。妊娠期高血压疾病组DβH基因589位SNP等位基因频率G、A分别为86．4％、13．6％,正常对照组分别为84．7％、15．3％,两组比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）轻、重度子痫前期及子痫孕妇DβH基因589位SNP各基因型频率比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论DβH基因589位SNP与妊娠期高血压疾病发病无相关性,与病情轻重也无相关性。     

白介素-12B基因多态性与原因不明复发性流产的易感性研究

目的:探讨IL-12B基因启动子区多态性与山东潍坊地区汉族育龄期妇女原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:采用直接测序法检测83例原因不明复发性流产孕妇和90例正常孕妇IL-12B基因的启动子区的多态位点,并分析IL-12B基因多态性与原因不明复发性流产的关系。结果:IL-12B的启动子区检测到2个单核苷酸多态性(SNPs)(-671G/T和-405G/T)。2个SNPs紧密连锁,多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡。URSA组和对照组的基因型和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P0.05)。单体型分析显示,-671T/-405G频率在URSA组和正常对照组分别为0.65和0.41,URSA组显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:正常孕妇IL-12B基因启动子区存在多态性变异,其中-671G/T和-405G/T构成的单体型-671T/-405G可能与URSA的易感性有关。     

脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)及妊娠结局的关系研究

目的:探讨脂联素基因单核苷酸多态性+ 45 T/G及+276G/T与妊娠期糖尿病(GDM)及妊娠结局的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对158例GDM孕妇(GDM组)、128例妊娠期糖耐量异常孕妇(GIGT组)及120例糖耐量正常孕妇(对照组)脂联素基因启动子多态性位点(+ 45 T/G和+276 G/T)进行分析,并随访分析脂联素基因单核苷酸多态性与相应妊娠结局的关系.结果:①单核苷酸多态性+45 T/G:3组基因型频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);GDM组和GIGT组的G等位基因频率均高于对照组(P＜0.05);携带G等位基因(杂合子TG型+纯合子突变GG型)的GDM组和GIGT组孕妇,其新生儿低血糖、巨大儿及新生儿窒息的发生率均明显高于未携带G等位基因(野生TT型)者(P＜0.05);②单核苷酸多态性+ 276 G/T:3组间的基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);3组间携带突变T基因(杂合子GT型+纯合子突变TT型)的巨大儿、新生儿低血糖及新生儿窒息发生率与无突变T基因(野生GG型)者相比,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:脂联素基因单核苷酸多态性+45 T/G与GDM的发生存在一定关联,亦与其妊娠结局有关;单核苷酸多态性+276 G/T与GDM的发生及妊娠结局无明显关联.     

雌激素代谢基因CYP1A2和COMT单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关系的研究

目的:探讨参与雌激素代谢的CYP1A2和COMT基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对成都地区100例ICP患者(ICP组)和100例正常孕妇(对照组)的CYP1A2基因5-'侧翼区G-2964A多态和COMT基因第4外显子第158号密码子G→A点突变所引起的缬氨酸→蛋氨酸(Val 158 Met)的错义突变多态进行分析。结果:CYP1A2 GA杂合基因型明显增加ICP的发病风险(P=0.029,OR=1.896),COMT含V等位基因的VV和VM基因型也明显增加ICP的发病风险(P=0.027,OR=3.996);两基因组合分析表明同时具有CYP1A2等位基因G和COMT等位基因V的个体发生ICP的风险显著增加(P=0.011,OR=2.852)。结论:CYP1A2和COMT基因单核苷酸多态性与成都地区ICP的易感性有关。     

支气管肺发育不良患儿肺表面活性蛋白-B基因9306(A/G)多态性

目的 了解支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)患儿肺表面活性蛋白-B(surfactant protein-B,SP-B)基因9306 (A/G)位点多态性的分布情况. 方法 研究对象为2008年1月1日至2012年6月30日华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿重症监护病房收治的86例BPD患儿与156例无相关疾病的患儿(对照组),采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应技术检测SP-B基因9306 (A/G)位点基因型,样本的群体代表性进行Hardy-Weinberg平衡检验;2组病例基因型频率比较采用Armitage's趋势检验. 结果 BPD组AA基因型频率为67.4％(58/86),AG基因型频率为23.3％(20/86),GG基因型频率为9.3％(8/86),对照组各基因型频率分别为63.5％(99/156)、30.8％(48/156)和5.8％(9/156),2组差异没有统计学意义(x2=0.003,p=0.957).BPD组A等位基因频率为79.1％(136/172),G等位基因频率为20.9％(36/172),对照组A、G等位基因频率分别为78.8％(246/312)和21.2％(66/312),2组差异没有统计学意义(x2=0.003,P=0.954). 结论 汉族婴儿SP-B基因9306 (A/G)位点的基因多态性与BPD发病无直接相关性.     

骨保护素基因多态性与重度子痫前期发病的关系

目的 探讨骨保护素基因启动子区163A/G和950T/C位点的多态性与重度子痫前期发病的关系.方法 选择2007年7月-2009年3月在四川大学华西第二医院就诊的成都市汉族孕妇共166例.其中重度子痫前期孕妇85例(重度子痫前期组),健康足月孕妇81例(对照组).应用PCR限制性片段长度多态性(RFLP)技术测定两组孕妇骨保护素基因启动子区163A/G和950T/C位点的基因型及等位基因频率,对两组中不同等位基因孕妇的血压、血肌酐、24 h尿蛋白定量、新生儿出生体质量等临床指标进行比较.结果(1)骨保护素基因启动子区163A/G、950T/C位点的基因型及等位基因频率在两组孕妇中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.163A/G位点的基因型为AA、AG、GG,等位基因为A、G;950T/C位点的基因型为TT、TC、CC,等位基因为T、C.(2)重度子痫前期组孕妇163A/G、950T/C位点的基因型、等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(3)重度子痫前期组中163A/G位点AG+ GG基因型孕妇血肌酐水平[(76±24)μmol/L]明显高于AA基因型孕妇[(56±18)μmol/L],而新生儿出生体质量[(2040±721)g]显著低于AA基因型孕妇[(2520±810)g],两者比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).对照组中163A/G位点的AG+ GG基因型孕妇血尿素、血肌酐、新生儿出生体质量、新生儿身长等临床指标与AA基因型孕妇比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(4)重度子痫前期组中950T/C位点的TT基因型孕妇收缩压[(153±16)mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa)]、24 h尿蛋白定量[(4.0±2.5)g]均显著高于TC+ CC基因型孕妇[分别为(145±17)mmHg及(2.9±1.8)g],两者比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);而对照组中950T/C位点的不同基因型孕妇各临床指标之间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 携带163A/G位点的G等位基因孕妇比携带A等位基因者更具有重度子痫前期遗传易感性;携带950T/C位点的T等位基因孕妇比携带C等位基因者也更具有重度子痫前期遗传易感性.提示骨保护素基因多态性可能与重度子痫前期的发病有关.     

ACE基因插入/缺失多态性与妊娠期高血压疾病发病关系的Meta分析

目的:探讨不同人群中血管紧张素I转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与妊娠期高血压疾病发病的关系。方法:检索Pub Med、Cochrane、清华同方、重庆维普,时间从该数据库建立至2016年10月1日。全面收集有关妊娠期高血压疾病发病与ACE I/D基因多态性相关的研究文献,制定文献纳入及排除标准。应用Revman 5.1软件进行Meta分析,计数资料采用优势比(OR)及其95%CI表示。结果:纳入63篇符合条件的研究文献,其中42篇是对亚洲人群的研究,20篇是对欧洲人群的研究,1篇是非洲人群的研究,共纳入妊娠期高血压疾病患者12030例(病例组),健康正常人群14090例(对照组)。Meta分析结果显示,在总体人群、亚洲人群和欧洲人群中,D等位基因、DD基因型以及II基因型在病例组和对照组分布的差异性,D等位基因OR分别为1.42、1.47、1.34,P0.00001、P=0.0004、P0.0001;DD基因型OR分别为1.62、1.67、1.56,P0.00001、P=0.0007、P0.00001;II基因型OR分别为0.72、0.68、0.81,P=0.0003、P=0.002、P=0.10。结论:ACE D等位基因和DD基因型同妊娠期高血压疾病发病关系密切。在总体人群和亚洲人群中,II基因型是妊娠期高血压疾病发病的一种保护性因素;而欧洲人群未发现有关系。