肿瘤坏死因子-α基因启动子区-308G/A多态性与慢性乙型肝炎的关联性

目的：研究肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因启动子区-308位点G／A多态性与慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B,CHB）的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测142例慢性乙型肝炎患者（CHB 组）和150例健康者（HC 组）的 TNF-α基因启动子区-308位点基因型,定量检测 ALT,AST, HBeAg,HBV-DNA,HBV-LP和 HBV-PreS1,并研究其与TNF-α-308G／A各基因型间的相关性。结果 CHB组与 HC组比较,TNF-α位点-308位点各基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（P＞0.05）,A等位基因与 CHB无统计学关联（OR＝1.529,OR95％CI：0.872～2.684）;TNF-α308G／A多态性与 AST,ALT,HBV-LP和 HBV-PreS1阳性率无相关性（P＞0.05）,但与 HBeAg和 HBV-DNA阳性率存在统计学关联（P＜0.05）,且 A等位基因可增加 HBeAg和 HBV-DNA阳性表达风险（HBeA：OR＝3.256,OR95％CI为1.105～9.594;HBV-DNA：OR＝2.847,OR95％CI为1.059～7.655）;A与 G等位基因比较,CHB组病毒载量在104～107时差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 TNF-α308G／A多态性与CHB易感性无关,但等位基因 A与 HBV-DNA病毒载量相关,可增加 HBV感染风险。     

广西壮族人群TNF-α基因多态性及其表达与原发性肝细胞癌的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238/-308 2个位点的基因单核苷酸多态性(SNP)及血清TNF-α水平与广西壮族人群原发性肝细胞癌(HCC)的关系及其临床意义。方法将175名研究对象分为HCC组102例和正常对照组73名,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)和聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术检测血清TNF-α水平并对TNF-α-308/-238 2个位点基因多态性进行分型。结果 HCC组血清TNF-α水平显著高于正常对照组(P0.01),携带TNF-α-308 GA+AA基因型的个体血清TNF-α水平表达高于携带TNF-α-308 GG基因型个体(P0.01)。HCC组TNF-α-308位点的基因型和等位基因频率均高于正常对照组(P0.05),TNF-α-238位点的基因型和等位基因频率在HCC组和正常对照组中的分布差异均无统计学意义(P0.05)。携带TNF-α-308位点GA或AA基因型的个体与携带GG基因型的个体相比发生肝癌的风险更高[比值比OR=3.556,95%可信区间(CI)1.581~7.994],携带TNF-α-308 A等位基因的个体患HCC的风险是携带G等位基因个体的3.153倍(OR=3.153,95%CI 1.465~6.784)。结论 HCC患者的血清TNF-α水平高于正常对照组。TNF-α-308位点多态性与血清TNF-α水平有关。TNF-α-308位点多态性可能与广西地区壮族人群HCC的遗传易感性有关。     

TNF-α基因G-308A和G-238A位点多态性变化与多囊卵巢综合征的关系

目的通过分析调控TNF-α水平的G-308A和G-238A单核苷酸多态性（ SNP）在正常和多囊卵巢综合征患者的分布频率,探讨G-308 A、G-238 A位点SNP与多囊卵巢综合征的关系。方法144例多囊卵巢综合征及72例健康对照妇女,分别测定身高（Ht）、体重（Wt）、腰围（WC）、臀围（HC）、血清甘油三酯（ TG）、总胆固醇（ TC）、高密度脂蛋白胆固醇（ HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（ LDL-C）、空腹血糖（ FPG）、空腹胰岛素（FINS）、黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、睾酮（T）、游离睾酮（FT）、TNF-α水平,计算体重指数（BMI）、腰臀比（WHR）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、黄体生成素比卵泡刺激素（LH/FSH）。应用PCR-RFLP方法检测TNF-α基因G-308 A及G-238 A位点多态性。结果多囊卵巢综合征患者TNF-α水平高于对照组（ P＜0.05）。多囊卵巢综合征组和对照组TNF-α基因G-308 A位点等位基因A的突变率分别为6.8％与5.9％,两组间基因频率和基因型频率差异无统计学意义;多囊卵巢综合征患者TNF-α基因G-308 A位点各基因型间HOMA-IR差异有统计学意义,但其他临床指标差异均无统计学意义。多囊卵巢综合征组和对照组TNF-α基因G-238 A位点等位基因A的突变率分别为2.4％与2.8％,两组间基因频率和基因型频率差异无统计学意义;多囊卵巢综合征患者TNF-α基因G-238 A位点各基因型间TNF-α差异有统计学意义,但其他临床指标差异均无统计学意义。结论 TNF-α基因G-308 A、G-238 A位点的SNP与多囊卵巢综合征发病可能无明显相关性。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与慢性阻塞性肺病的关系

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子多态性与慢性阻塞性肺病(COPD)间的关系。方法:用聚合酶链反应及测序法研究66例吸烟COPD患者、42例吸烟非COPD患者及43例不吸烟非COPD患者的TNF-α308及TNF-α238位点基因型和A等位基因的分布情况。结果:(1)吸烟COPD组与吸烟非COPD组、吸烟COPD组与不吸烟非COPD组在308及238位点上的基因型(GG、GA、AA)频率均无显著差异(P>0.05)。(2)吸烟COPD组和吸烟非COPD组A等位基因频率在308与238位点分别为3.4%、6.1%及5.1%、2.4%,两组间均无显著差异(P>0.05)。(3)重度COPD组与轻中度COPD组在这两位点的基因频率也无明显不同,分别为(2.2%对4.2%和4.3%对5.6%)(P>0.05),且在这两亚组中TNF*2等位基因仅以TNF1/2的杂合子形式存在。(4)吸烟COPD组与吸烟非COPD组,吸烟COPD组与不吸烟非COPD组相比血中TNF-α浓度明显增高,均有显著差异(P<0.01)。结论:TNF-α308及TNF-α238位点基因多态性与吸烟有关的COPD易感性及其严重程度无明显相关性。TNF-α与COPD的发生相关,可能与其他基因位点的多态性有关。     

中国延边地区朝、汉族男性TNF-α238基因与酒依赖及酒精性肝病的易感性

目的 研究延边地区朝、汉族男性外周血单核细胞( PBMCs)中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238位点基因型和等位基因频率及其与酒依赖、酒精性肝病(ALD)的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测延边地区朝、汉族男性健康对照组(朝鲜族50名,汉族45名)、无肝病嗜酒组(朝鲜族56名,汉族45名)和酒精性肝病组(朝鲜族58名,汉族53名)中TNF-α-238基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率.结果 朝鲜族男性中,TNF-α-238G/A基因型频率在无肝病嗜酒组、酒精性肝病组与健康对照组之间无显著性差异(P＞0.05).未检测出A/A基因型.汉族男性中,TNF-α238G/A基因型频率在无肝病嗜酒组、酒精性肝病组与健康对照组之间无显著性差异(P＞0.05).未检测出A/A基因型.朝鲜族和汉族之间TNF-α-238位点基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).结论 TNF-α238位点基因多态性在中国延边地区朝、汉族男性中的分布无差异.中国延边地区朝、汉族男性TNF-α基因多态性与酒精依赖及酒精性肝病发生无相关,和国外报道存在明显差异.     

TNF-TNF-α-308G/A-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的Metaeta分析

目的系统评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308G/A多态性与炎症性肠病发病风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、Wan Fang Data、CBM和VIP数据库,查找关于TNF-α-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2015年1月25日。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.2和Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入20个研究,共计2 860例患者和5 033例对照。Meta分析结果显示:与基因型GG比较,基因型GA、AA、GA+AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[GA vs.GG:OR=1.45,95%CI(1.02,2.07),P=0.04;AA vs.GG:OR=2.01,95%CI(1.32,3.05),P=0.001;GA+AA vs.GG:OR=1.51,95%CI(1.07,2.13),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.92,95%CI(1.26,2.91),P=0.002];等位基因A与溃疡性结肠炎发病风险无关。与基因型GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GG:OR=1.49,95%CI(1.07,2.08),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.50,95%CI(1.08,2.09),P=0.02]。基因型GA、GA+AA及等位基因A与克罗恩病发病风险无关。按人种来源的亚组分析显示,欧洲人TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病相关。结论现有证据表明,TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病易感性相关,基因型GA、AA、GA+AA均会增加溃疡性结肠炎的发病风险;基因型AA会增加克罗恩病的发病风险。鉴于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多研究予以验证。     

肿瘤坏死因子-α基因启动子区域多态与冠心病的相关性

目的:研究肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因启动子区域的3种单核苷酸多态与上海地区汉族人冠心病发病的相关性。方法:采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)检测方法,对286例冠心病患者(其中心肌梗死患者101例,为心肌梗死亚组)和202名健康对照者(对照组)的TNF-α基因启动子区域C-863A、G-308A、G-238A多态进行基因分型。结果:C-863A、G-308A、G-238A多态的基因型分布及其等位基因频率在冠心病患者与对照组间相比,差异均无统计学意义(P>0.05),且在不同病变组(指根据冠状动脉受累血管支数,分为单支病变组和多支病变组)间亦无显著性差异(P>0.05)。心肌梗死亚组患者G-308A和G-238A多态的基因型分布与对照组相比,差异有统计学意义(P=0.041和0.023),但其G、A等位基因频率在2组间差异均无统计学意义(P>0.05)。心肌梗死患者携带-308AA基因型的频率明显低于对照组(7.00%比13.07%,P<0.05)。结论:TNF-α基因启动子区域的G-308A和G-238A多态可能与上海地区汉族人心肌梗死的发生相关,其中-308A等位基因可能降低心肌梗死的发生。     

肿瘤坏死因子-α-238基因多态性与阿尔茨海默病的关系——附66例检测分析

目的：探讨TNF—α-238基因多态性与阿尔茨海默病（AD）的关系。方法：运用PCR检测66例AD患者（AD组）及143名正常人（健康对照组）的TNF—α-238基因多态性。结果：AD组TNF-α-238 GG、GA、AA基因型频率分别为0．9394、0．0606、0．0000,对照组分别为0．8881、0．0420、0．0000;AD组TNF-α-238G、TNF-α-238A等位基因频率分别为0．9697、0．0303,对照组分别为0．9790、0．0210;TNF—α-238各种基因型频率在AD组与健康对照组之间差异无统计学意义（P〈005）。结论：TNF-α-238基因多态性与AD可能无明显相关性。     

TNF-α基因-308G/A位点多态性与前列腺癌易感性关系的Meta分析

目的采用Meta分析的方法评价TNF-α基因中–308G/A位点多态性和前列腺癌易感性之间的关系,为进一步阐明前列腺癌发病的分子机制及筛查前列腺癌高风险人群提供参考。方法计算机检索PubMed(1950～2011)、EMbase(1990～2011)、CNKI、CBM、VIP和WanFang Data,按照纳入与排除标准筛出关于TNF-α-308位点多态性与前列腺癌相关性的病例-对照研究或队列研究,检索时限均为从建库至2012年1月。在提取数据和评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.1.4和Stata 11.0软件进行统计分析。结果共纳入11个研究,4 919例前列腺癌患者,5 210例健康对照。Meta分析结果显示:①前列腺癌组与对照组中基因型AA vs.GG[OR=0.92,95%CI(0.71,1.20),P=0.55]、GA vs.GG[OR=1.11,95%CI(0.90,1.37),P=0.33)、AA vs.GG+GA[OR=0.91,95%CI(0.70,1.18),P=0.47)、GA+AA vs.GG[OR=1.11,95%CI(0.90,1.36),P=0.33)、等位基因A vs.G[OR=1.07,95%CI(0.91,1.26),P=0.39]与前列腺癌易感性之间均无相关性;②以人种为亚组进行分层分析,发现TNF-α–308位点的多样性在不同人种中也无明显相关性(P>0.05)。结论现有证据显示,TNF-α–308位点等位基因和基因型可能与前列腺癌易感性无关。由于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以验证。     

HLA-A33表型、TNF-α/TNF-RⅡ基因多态性和肠道病毒71型脑炎的相关性研究

[目的]研究HLA-A33表型,TNF-α/TNFRⅡ单核苷酸多态性与肠道病毒71型(EV71)感染遗传易感性的关系,探讨不同基因表型对EV71感染患病风险的影响.[方法]收集2009年9月至2010年10月EV71检测为阳性的急性期中枢神经系统感染患儿123例,根据病情轻重分成轻症组、重症组;提取患儿外周血白细胞的基因组DNA,用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测EV71感染患儿及正常对照儿童HLA-A33表型、TNF-α-308位点的多态性和限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TNFRⅡ+196位点的多态性.[结果]EV71感染患儿中HLA-A33表型阳性率(24.39％)与健康儿童组阳性率(11.82％)的差异有统计学意义(x2=6.099,P＜0.05).EV71中枢感染患儿TNF-α-308位点A等位基因频率明显高于正常对照组(x2=6.367,P＜0.05),感染组TNF-α-308GG基因型分布频率显著低于正常对照儿童(x2=5.393,P＜0.05);而轻症组与重症组相比,其差异无统计学意义(P＞0.05).TNFRⅡ+196位点T等位基因频率在EV71感染组与对照组、轻症组与重症组之间的差异均无统计学意义(P＞0.05).HLA-A33(+)患儿中,EV71感染组TNFRⅡ+196TG基因型频率明显高于正常对照组(x2=3.866,P＜005),而在HLA-A33(-)儿童中,其差异无统计学意义.[结论]HLA-A33表型、TNF-α-308位点基因多态性与EV71中枢感染有关,TNF-α-308GG基因型可能为儿童不易感染EV71的保护基因.TNFRⅡ+196位点基因多态性与EV71感染无关;TNFRⅡ+196TG基因型在一定程度上升高了HLA-A33(+)患儿EV71中枢感染的发病概率.     

肿瘤坏死因子α基因多态性对沙利度胺治疗多发性骨髓瘤疗效的影响

目的 评估肿瘤坏死因子α(TNF-α)启动子区-238和-308多态性对基于沙利度胺治疗方案治疗多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效及预后影响.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测168例接受沙利度胺治疗的MM患者 TNF-α基因启动子区-238和-308位点基因型,比较分析GA+AA多态性与GG野生型患者对经沙利度胺治疗后的疗效及生存状况.结果 TNF-α-238 GA+AA基因型患者总疗效率[完全缓解(CR)+非常好的部分缓解(VGPR)+部分缓解(PR)]高于GG野生型(75%对59%,P=0.430).TNF-α-238 GA+AA基因型较GG野生型患者具有长的无进展生存(PFS)时间(P=0.017)和总体生存(OS)时间(P=O.150).对患者年龄、β2微球蛋白水平进行TNF-α-238和-308基因型的多因素分析,TNF-α-238具有独立良好的PFS预后意义(P=0.049).TNF-α-308的多态性状态无论在单因素及多因素分析中,均未观察到对治疗效果及预后的影响.结论 沙利度胺对TNF-α-238多态性GA+AA基因型患者具有良好的治疗疗效,并可延长其PFS和OS期.TNF-α可作为潜在的评估沙利度胺治疗MM疗效的分子预后标志.     

肿瘤坏死因子基因多态性与非小细胞肺癌易感性的相关性研究

目的探讨TNF—d基因多态性与非小细胞肺癌发生的关系。方法对60例非小细胞肺癌患者（肺癌组）及62例体检的健康者（对照组）空腹采集外周静脉血2mL,采用PCR—RFLP方法分析2组TNF-α基因多态现象。结果肺癌组与对照组均未检出TNF-α-308A／A及TNF一仪一238A／A纯合子。肺癌组TNF-α-308及TNF-α-238的基因型频率分布与对照组比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）。’rNF—d一308的基因型频率分布：鳞癌组与腺癌组、I＋Ⅱ期组与对照组的G,G基因型与GIA基因型在分布频率上比较差异均无统计学意义f均（P〉0．05）;III＋1V期组与对照组比较差异有统计学意义（均P〈O．05）。TNF—α-238的基因型频率分布：鳞癌组、腺癌组G,G基因型与G／A基因型频率分布与对照组比较差异均有统计学意义（P〈O．05）。I＋Ⅱ期组与对照组的基因型分布频率比较差异无统计学意义（p〉0．05）;Ul＋IV期组与对照组的基因型分布频率上比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论TNF-α-308G／A及TNF—α-238G／A基因型与非小细胞肺癌的发生有关。其中-308A等位基因对非小细胞肺癌的发生发展有推动作用,-238A等位基因则有保护性作用。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与丙型肝炎病毒感染的相关性研究

目的研究肿瘤坏死因子(TNF)-α-308基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)感染的关系。方法选择汉族慢性丙型肝炎140例及正常对照70例,并将患者分组后采用等位基因特异引物聚合酶链反应(ASPCR)方法,分析甘肃地区TNF-α-308启动子基因多态性。结果TNF-α-308位各基因型频率在HCV感染者中和在正常对照者中的基因型频率差异无统计学意义;两组TNF1和TNF2等位基因频率相比差异亦无统计学意义;丙氨酸转氨酶(ALT)>80U/L、ALT<40 U/L两组基因型频率和等位基因频率相比差异均有统计学意义,且A等位基因与ALT的升高有一定的相关性;应答组与无应答组基因型频率及等位基因频率相比差异均无统计学意义;对抗病毒治疗的反应与A、G等位基因均无关;HCVRNA定量中、高载量组与低载量组TNF-α-308位基因型频率相比差异有统计学意义,两组等位基因频率相比差异无统计学意义。结论HCV感染者TNF-α-308位基因多态性与慢性HCV感染无关;A等位基因与ALT的升高有一定的相关性。     

原发性高血压患者肿瘤坏死因子-α基因多态性与动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因-308G>A,-238G>A多态性与原发性高血压动脉粥样硬化的关系.方法:对河南汉族人群212例原发性高血压患者进行颈动脉超声检测,根据检测结果将患者分为颈动脉粥样硬化组和颈动脉正常组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测TNF-α基因-308G>A,-238G>A多态性.结果:颈动脉粥样硬化组与颈动脉正常组TNF-α-308G>A及TNF-α-238G>A基因型及等住基因的分布比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论:TNF-α-308G>A,-238G>A基因多态性与河南汉族原发性高血压动脉粥样硬化的发生有关.     

原发性高血压患者肿瘤坏死因子-α基因多态性与动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因-308G>A,-238G>A多态性与原发性高血压动脉粥样硬化的关系。方法:对河南汉族人群212例原发性高血压患者进行颈动脉超声检测,根据检测结果将患者分为颈动脉粥样硬化组和颈动脉正常组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测TNF-α基因-308G>A,-238G>A多态性。结果:颈动脉粥样硬化组与颈动脉正常组TNF--α308G>A及TNF--α238G>A基因型及等位基因的分布比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:TNF--α308G>A,-238G>A基因多态性与河南汉族原发性高血压动脉粥样硬化的发生有关。     

肿瘤坏死因子-α-863位点基因多态性与痛风相关性的初步研究

目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-863位点基因多态性与唐山地区汉族人群痛风的相关性.方法 以聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)方法对80例痛风患者(病例组)和80例正常对照者(对照组)进行TNF-α-863位点的单核苷酸多态性分型,比较各基因型及等位基因频率在正常人群和痛风患者中的差异.结果 2组之间TNF-α-863位点各基因型分布频率,病例组与对照组A/A基因型频率相同(均为3.8%),病例组与对照组C/A基因型频率分别为23.8%与38.8%,C/C基因型频率分别为72.5%与57.5%,2组各基因型频率差异无统计学意义(x2=4.2646,P=0.1187);病例组与对照组C等位基因频率分别为84.4%与76.9%,差异无统计学意义(x2=2.8807,P=0.0897).结论 TNF-α-863位点基因多态性可能与唐山汉族人群痛风易感性无关.

Abstract：

Objective To investigate the association between the tumour necrosis factor-α-863(TNF-α-863) polymorphism and gout in Han population from the city of Tangshan.Methods We recruited 80 gout patients and 80 healthy individuals into this study.The polymorphisms of TNF-α-863 site were analyzed by polymerase chain reaction-ligase detection reaction(PCR-LDR).The frequencies of different TNF-α-863 genotypes/alleles were analyzed in the gout group and the control subjects.Results No significant differences were observed in the genotype frequencies(x2=2.8807,P=0.0897) and allelic frequencies(x2=4.2646,P=0.1187) of TNF-α-863 site in the comparison between gout and control groups.Conclusion The result of our study suggests that the polymorphism of TNF-α-863 site may not related to gout in Han population in Tangshan.     

TNF-α基因多态性与老年2型糖尿病的关系研究

目的研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因多态性与老年2型糖尿病的关系。方法利用DNA测序法对65例老年2型糖尿病患者及35例正常对照者的TNF-α基因-308位点和-238位点进行基因多态性分析。结果2型DM组FPG、TNF-α、甘油三脂（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL）分别为（11.57±2.16）nmol/L、（2.97±0.24）ug/L、（2.43±1.15）mmol/L、（5.49±1.63）mmol/L、（1.23±0.28）mmol/L,高于对照组,差异有统计学意义（t分别=14.95、12.64、3.90、4.29、-8.40,P均〈0.05）,而BMI与对照组比较,差异无统计学意义（t=1.56,P〉0.05）。TNF-α基因-308位点在患病组中变异的G/A基因型频率为21.7%,与对照组组间比较,差异有统计学意义（t=12.89,P〈0.05）,而-238位点未见突变在两组之间比较差异无统计学意义。结论TNF-α基因G-308A单核苷酸多态性与老年2型糖尿病存在相关性。     

宁夏地区Graves′病与CTLA-4基因多态性相关性研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CLTA-4)基因多态性与宁夏人群Graves′病(GD)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析61例GD患者和60名对照者的CTLA-4基因第一外显子(49)A/G位点和启动子(318)C/T位点多态性。结果GD患者组与对照组之间CTLA-4基因SNP(49)A/G的基因型分布(χ2=9.277,P<0.05)及等位基因频率(χ2=10.831,P<0.05)差异有统计学意义;SNP(318)C/T的基因型分布(χ2=0.446,P>0.05)及等位基因频率(χ2=0.489,P>0.05)差异无统计学意义。结论CTLA-4基因第一外显子的(49)A/G位点的多态性与宁夏地区GD的发生可能相关。     

肿瘤坏死因子α基因启动子多态性与乙型肝炎易感性的相关性分析

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF α)基因启动子多态性与乙型肝炎易感性的关系.方法以病例对照的研究方法,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测146例乙型肝炎患者和165名正常对照者TNF α-238位点和-308位点基因型.结果 TNF α-238位点G/G和G/A基因型在病例组为94.5%和5.5%,对照组为97.0%和3.0%,2组基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.5).而TNF α-308位点G/G和G/A基因型在病例组为95.2%和4.8%,对照组为87.9%和12.1%,2组基因型和等位基因频率分布差异有显著性(P<0.05).结论 TNF α-308位点G等位基因可能是乙型肝炎易感性的遗传标记;TNF α-308位点G/G基因型个体乙型肝炎病毒感染的风险率增高.     

TNF-α、CD40基因多态性与乙肝肝硬化的相关性研究

目的探讨TNF-α、CD40基因多态性与乙肝肝硬化的相关性研究。方法运用PCR-RFLP结合测序的方法,测定150例健康对照者与150例乙肝肝硬化患者血细胞中的TNF-α-308G/A、CD40-rsl883832、CD40-rs4810485的基因多态性,并确定其基因型的分布。结果乙型肝炎后肝硬化患者和健康对照者相比较,肝硬化患者的TNF-α-308G/A的GA基因型明显高于健康者,差异有统计学意义(P0.05)。肝硬化患者的CD40-rsl883832的CT、TT基因型明显高于健康者,差异有统计学意义(P0.05)。TNF-α-308G/A的AA、GG基因型、CD40-rsl883832的CC基因型、CD40-rs4810485的基因型差异无统计学意义(P0.05)。结论 TNF-α、CD40基因多态性与乙肝肝硬化的遗传易感性有关。