G6PD基因突变与新生儿溶血症

G6PD缺乏是新生儿溶血症的主要病因之一，基因突变是造成G6PD缺乏的遗传基础。由于G6PD的基因引起氨基酸置换，影响了NADP＋和G6P的结合，或在立体构型上影响到二聚体的形成及其稳定性，导致G6PD活性降低，临床上产生新生儿溶血和黄疸症状。本文对与新生儿溶血症有关的G6PD基因突变及相关机制进行综述。     

定量检测G6PD酶活性的可靠性分析

目的探讨G6PD酶活性的定量检测的可靠性。方法选取177例标本为检测标本，采用G6PD／6PGD比值法测定抗凝血G6PD／6PGD比值，同时采用全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性，比较两种方法测定结果。结果G6PD／6PGD比值法测定抗凝血G6PD／6PGD比值检出45例缺乏（〈1．0）；全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性，也同样检出对应的45例缺乏（成人〈1300．OU／L，儿童〈1700．OU／L。新生儿脐血〈2500．OU／L）；两种方法符合率为100％。结论全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性准确性高、简单、快捷、自动化程度高，可对高发地区进行G6PD缺乏症的大规模筛查。     

冻冻干燥G6PD反应试剂的制备及应用

根据葡萄糖－６－磷酸脱氢酶荧光斑点试验方法，制备冰冻干燥Ｇ６ＰＤ反应试剂，观察冰冻干燥试剂在保存中的稳定性，用该试剂定性测定正常人Ｇ６Ｄ缺乏者酶活性，并与Ｇ６ＰＤ活性定量测定结果比较。结果冻干Ｇ６ＰＤ反应试剂在４℃至少能稳定６ｍｏ。与Ｇ６ＰＤ活性直接测定结果比较，检测Ｇ６ＰＤ活性正常者标本，符合率为９２％－９６％，男性Ｇ６ＰＤ缺乏者，符合率为１００％。     

我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究40年的回顾和展望

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (ｇｌｕｃｏｓｅ 6 ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ,Ｇ6ＰＤ)缺乏症的研究 ,从首批蚕豆病病例报告算起 ,足足研究了 4 0年。　　Ｇ6ＰＤ缺乏症的研究还得从蚕豆病的发现谈起。　　自 1952年四川杜顺德报告 12例蚕豆病后 ,我国西南和华南各地相继有蚕豆病的病例报告。系统的研究源于广东东部地区出现蚕豆病的爆发流行 ,月内有上千人罹患此病。在四川简阳地区也发现较多病例。这一时期研究的主要成绩是摸清了蚕豆病的发病和流行规律 ;提出并证实蚕豆花粉不能致病 ;探讨了一套有效的治疗方案 ,将病死率…     

红细胞G6PD的四氮唑染色法

红细胞Ｇ６ＰＤ的四氮唑染色法蒋宇华，孟泽（南京军区南京总医院检验科，南京２１０００２）葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏是蚕豆病，某些药物诱发的急性溶贫及某些小儿非球形红细胞性溶血的常见原因。国内大多数实验室用的筛选试验，如高铁血红蛋白还原试验等...     

用等位基因特异聚合酶链反应检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症是中国南方人群中一种常见的遗传病之一 ,与药物性溶血、感染性溶血及新生儿高胆红素血症等有密切的关系。引起Ｇ6ＰＤ缺乏症的主要原因是Ｇ6ＰＤ基因点突变[1] 。现已发现引起中国人Ｇ6ＰＤ缺乏症的突变主要是 1376Ｇ→Ｔ、1388Ｇ→Ａ、95Ａ→Ｇ、392Ｇ→Ｔ、5 92Ｃ→Ｔ及 10 2 4Ｃ→Ｔ等六种突变[2 5] 。以往检测这些已知的突变 ,主要用错配扩增酶切法、等位基因寡核苷酸探针杂交等方法[2 5] 。最近 ,杜传书等[6] 报道用突变特异性扩增系统(ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔ…     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因型与临床关系的初步探讨

我们采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法和限制性内切酶分析技术 ,检测了 87例葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺陷症患者 5种常见的Ｇ6ＰＤ基因突变型 ,对各种基因型与其引起的急性溶血性贫血的临床关系进行了研究 ,以了解不同的基因突变型有无不同的临床结果。病例和方法1　研究对象　 87例患者中男 76例 ,女 11例 ,年龄 1.5个月～ 10岁 ,平均 3岁 ,均是我院 1993～ 1997年因急性溶血性贫血发作而住院的患儿 ,通过高铁血红蛋白还原率和Ｇ6ＰＤ测定 (ＮＢＴ法 )确诊为Ｇ6ＰＤ缺陷[1] 。其父母均为居住在广东 ,无亲缘关系的广东籍人。2　临床…     

东莞地区 G6PD 缺乏症的分子流行病学研究

目的：了解东莞地区人群 G6PD 缺乏的流行特征,为本地区提供 G6PD 缺乏症基因突变、基因型及表型资料,完善本地区基因突变谱,并为制订本地区 G6PD 缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本,采用 G6PD/6PGD 比值法进行筛查,记录其 G6PD/6PGD 比值法检测结果,G6PD/6PGD＜l．5确诊为 G6PD 缺乏,阳性样本采用 PCR-RDB 进行基因诊断,同时随机抽取50例阴性样本作为对照组进行基因诊断。计算疾病检出率、基因突变、基因型频率和基因构成比。结果3885例样本中共检出302例表型阳性的 G6PD 缺乏症患者,检出10种基因突变和1种多态性位点,鉴定出12种基因型,另有3例样品未发现 PCR-RDB 检测的17种突变类型。50例阴性样本进行基因诊断均为阴性。东莞市男性人群 G6PD 缺乏表型阳性的群体检出率是7．77％,17种常见突变基因携带率是7．70％,各种突变类型的构成比依次为 G1376T（32．8％）、G1388A（34．1％）、A95G（12．4％）、G871A （3．7％）、G392T（3．7％）、C1024T（3．3％）。结论本研究阐述了东莞地区G6PD 缺乏的人群发生率和详细的基因突变谱和突变频率,研究资料为在该地区制订有效可行的 G6PD 缺乏预防计划提供有价值的参考。     

献血者G-6-PD缺乏致溶血性输血反应

<正> 1 病例摘要 患者杨××,男,57岁。头痛2周于1993年11月17日来本院就诊。CT片提示:左肺6.3cm×3.2cm×4cm大小阴影,纵膈淋巴结肿大,双侧大脑颞叶及右顶叶见强化结节及环状强化影,诊断为左肺中心型肺癌伴颅内转移。患者既往身体健康,无不良嗜好,无住院史,无外伤、手术、输血及药物过敏史,有放射源接触史。     

1128例幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查结果分析

目的了解盐田区幼儿园儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率。方法采用G6PD/6PGD定量比值法测定G6PD活性,筛查盐田区幼儿园1 128例儿童的G6PD缺乏症发生情况。结果 1 128例儿童中,共筛查出G6PD缺乏症患儿56例,发生率为4.96%。其中男性发生率(6.47%)明显高于女性的发生率(3.50%),差异有统计学意义(P0.05);男性患儿中,重度缺乏的发生率(5.21%)高于中度缺乏的发生率(1.26%),女性患儿中,中度缺乏的发生率(2.28%)高于重度缺乏的发生率(1.22%),差异均具有统计学意义(P0.05)。结论盐田区属G6PD缺乏症的高发地区,应加强人群的筛查,早期发现和诊断G6PD缺乏症对防治该病引起的溶血具有重要意义。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)c.1311C＞T/IVS-1193T＞C与3'-UTR的多态性探讨

目的 对中国人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因多态性与3’-非翻译区(3'-untranslated regions,3’-UTR)的多态连锁相关性进行研究.同时了解粤东、华北地区健康人群中该突变基因的携带情况. 方法 应用全自动生化仪速率法测定G6PD活性,基因测序检测G6PD c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因多态性.根据G6PD基因UTR区设计特异性引物,测序确证携带c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因多态性的G6PD缺乏标本是否连锁有UTR单个碱基上的变异(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点的变异. 结果 华南地区有39例G6PD缺乏样本检测到携带c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因突变,其3’-UTR和5'-UTR端没有检测到SNP位点的变异.同时,我们研究发现G6PD酶活性正常的人群中也携带有c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C变异,其在潮州、梅州各100名正常人群中发生率分别为15.7％和12％,在郑州和石家庄各50名正常人群中发生率分别为2％和8％.该变异在中国南方与北方的正常人群之间相比较有统计学差异.粤东地区G6PD缺乏者中携带c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因突变的样本并未发现连锁有UTR SNP位点突变.结论 关于G6PD c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因突变与G6PD缺乏之间的相关性值得进一步探讨.     

G6PD缺乏红细胞膜磷脂含量有其不对称性改变的研究

目的：通过测定葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏红细胞膜磷脂的含量及其不对称性的变化，研究Ｇ６ＰＤ缺乏对红细胞膜结构的影响，方法：不对称性实验采用磷脂酶Ａ２处理完整红细胞，磷脂的测定采用高效液相色谱法。结果：正常红细胞膜磷脂酰乙醇胺（ＰＥ），磷脂酰丝氨酸（ＰＳ），磷脂酰胆碱（ＰＣ）含量分别为５．５９±１．１６，２．９２±０．５０，６．６４±０．９２ｍｇ／ｍｇ膜蛋白；Ｇ６ＰＤ缺乏红细胞膜ＰＥ，Ｐ     

广州某地区献血者G6PD筛查情况分析

目的探讨献血者G6PD批量筛查的方法,分析献血者G6PD缺乏的比例。方法应用生化仪和血站全自动加样设备对献血者G6PD进行批量筛查。结果分别用常规方法和批量筛查法检测36例献血者G6PD活性,两种方法检测结果无差异(P0.05);且G6PD缺乏符合率100%。同时,在筛查的1000例献血者中,G6PD缺乏的比例为5.1%,男性和女性的患病比例没有统计上的差异(P0.05)。结论献血者G6PD批量筛查的方法是可行的,献血者人群中G6PD缺乏的比例并不低,应当引起我们的警惕并对该类血液进一步的研究。