孕11～14周与16～19周羊膜腔穿刺作遗传学检查胎儿预后的比较

回顾性比较孕早期11～14周与孕16～19周羊膜腔穿刺胎儿的预后。羊膜腔穿刺遗传检查由3位有经验的医生在超声指引下操作,每位医生每年羊膜腔穿刺约500例,孕早期11～14周穿刺者约有30～50例,传统的羊膜腔穿刺规定在孕14周以后。 孕妇近期有阴道流血或超声检查有血肿者不作孕早期羊膜腔穿刺,穿刺后随访30天并测甲胎蛋白和重复超声检查,每例抽羊水约25ml,两组均作细胞培养,所有孕妇均回原穿刺医生处作检查与分娩。 病例为1988年8月～1992年12月间的孕妇,分娩时年龄最小35岁、单胎。研究组为孕11～14周     

胎儿脐静脉宽度与孕周关系的探讨

随着国内母胎医学的发展,胎儿脐静脉穿刺术在胎儿宫内诊断和治疗上的应用越来越多,而脐静脉的宽度与脐带穿刺术成功直接相关.     

妊娠11～14周超声检测胎儿结构畸形

为评估妊娠11～14周常规超声对检测胎儿结为异常的价值,对1995年10月～2000年7月就诊于SaoPaulo大学临床医院产前门诊2853例妊娠妇女,均于妊娠11～14周时行经腹超声胎儿畸形检查。胎儿评价指标包括颅、脑、脊柱、腹壁、四肢、胃和膀胱检查结果。本研究中如无合并其它异常,单独颈项皮肤厚度(NT)增加或异常染色体不认为异常,当NT值大于第95百分位点时另行超声心动图检查。对腹壁     

胎儿染色体核型异常3例报道

为了降低围生儿死亡率 ,减少出生缺陷儿的发生 ,我们自 2 0 0 0年 11月 1日至 2 0 0 1年 7月 3 1日对沈阳市九区的6664例妊娠 14～ 2 0周的孕妇进行了产前胎儿核型异常的筛查。经外周血监测ＡＦＰ、ＦＲＥＥ β ＨＣＧ疑有胎儿核型异常的高危孕妇共 417例 ,在医生的建议下 ,有 10 0例夫妇同意羊膜腔穿刺抽取羊水进一步确诊 ,经羊水细胞培养及荧光原位杂交 (ＦＩＳＨ)进行胎儿染色体核型分析 ,诊断胎儿异常有 3例。分别为 18三体 2例 ,克氏症 1例 ,均已行治疗性流产。现将 3例胎儿染色体核型异常报道如下。例 1.孕妇 3 3岁 ,孕 3产 0 ,非近亲…     

胎儿孤立性单脐动脉与染色体异常的关系研究

目的探讨孤立性单脐动脉(ISUA)与胎儿染色体异常的关系。方法回顾性分析2007年1月至2018年4月在中国医科大学附属盛京医院以单脐动脉为指征行染色体检查的321例孕妇,分析其染色体检查结果及临床预后。结果 321例单脐动脉病例中,204例为ISUA,其中染色体数目异常者4例,结构异常者4例,预后良好者166例(自然分娩89例,剖宫产77例),引产5例,新生儿死亡2例,失访31例。结论 ISUA的存在有增加胎儿染色体异常的风险,可根据患者具体情况决定产前诊断的必要性和方法。     

135例超声异常胎儿染色体核型分析

近年由于超声诊断技术不断发展,且操作简便、安全、准确,在产科领域中应用得越来越广,成为产前诊断胎儿畸形必不可少的工具.引起胎儿畸形原因有多种,包括遗传异常.遗传筛查方法包括染色体核型分析、基因检测和基因产物检测.     

胎儿侧脑室增宽与染色体异常的关系

目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常以及伴发异常的关系。方法对2003年11月至2009年12月中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心收治的132例超声诊断为侧脑室增宽的单胎妊娠胎儿,回顾性分析其染色体核型检查结果以及其伴发异常。以侧脑室宽度10mm作为侧脑室增宽的诊断标准,分为轻度组(10～15mm)118例和重度组(≥15mm)14例;根据是否伴有其它异常,分为孤立性(59例)和非孤立性(73例)侧脑室增宽。通过羊膜腔穿刺获取羊水(9例),脐带穿刺获取脐血(123例)进行胎儿染色体核型分析。结果轻度组与重度组检出染色体核型异常分别为23例(19.5%)、2例(14.3%),两组比较P0.05。轻度组的23例异常核型中,染色体数目异常17例,其中21-三体为最常见的异常核型(12例);重度组2例无一例为染色体数目异常。轻度组60例胎儿(50.8%)合并其他异常,而重度组13例胎儿(92.9%)合并其它异常,两组比较P0.05。轻度组60例非孤立性侧脑室增宽的胎儿中,20例(33.3%)合并染色体核型异常;而58例轻度孤立性侧脑室增宽中有3例(5.2%)合并染色体核型异常(P0.01)。结论染色体非整倍体异常为胎儿轻度侧脑室增宽常见的异常核型。胎儿侧脑室增宽尤其是重度侧脑室增宽常常伴发其它异常。轻度侧脑室增宽合并其它异常时,染色体异常核型的检出率明显升高。对侧脑室增宽的胎儿建议进行产前诊断。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析及其异常核型发生率的比较

目的：分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率,并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13 648例,抽取并培养成功的羊水标本共计13 795份,即13 795个胎儿获得核型诊断,对上述胎儿根据其母亲（孕妇）不同检查指征进行分组：当孕妇年龄≥35岁时为高龄孕妇组（4065个）;血清学筛查提示高危时为血清筛查高危组（6462个）;超声筛查出现异常征象时为超声异常征象组（1539个）;已知夫妇中有一方为染色体异常时为夫妇染色体异常组（108个）;除此之外,其他胎儿列为其他因素组（1621个）。采用羊水细胞培养法对各组胎儿进行染色体核型分析,并用荧光原位杂交技术对78个≥26孕周的胎儿行常见非整倍体快速诊断,对153个核型异常胎儿的父母进行淋巴细胞核型分析。结果 (1)各组异常核型分类及其构成：13 795个胎儿中共发现异常核型388个,异常核型发生率为2.813％(388/13 795)。388个异常胎儿中,非整倍体最多,为59.8％ (232/388);常染色体结构异常为24.7％( 96/388);嵌合体为12.4％( 48/388);其他较少见的异常核型包括标记染色体为1.3％ (5/388),性染色体结构异常为1.0％(4/388),三倍体为0.8％(3/388)。除了夫妇染色体异常组,其他各组均以非整倍体占绝大多数,有4例罕见的非整倍体,分别出现在高龄孕妇组、超声异常征象组及血清筛查高危组。超声异常征象组异常核型种类最多,而夫妇染色体异常组其胎儿染色体异常种类最集中（常染色体结构异常）。嵌合体主要分布在血清筛查高危组,占该组异常核型的20.0％ (29/145)。(2)异常核型种类及发生率：异常核型种类中以21三体最为常见,占全部异常核型的35.6％( 138/388),其次为常染色体平衡性结构重排为20.6％ (80/388)、嵌合体为12.4％ (48/388)、18三体为11.3％ (44/388),其他较常见的异常核型包括常染色体非平衡性结构重排和45,X0,各为4.1％(16/388),47,XXY为3.9％(15/388)。(3)父母淋巴细胞核型分析：153个胎儿进行了其父母淋巴细胞的核型分析,并最终确定了胎儿异常核型来源：家族性异常58个,新发生的异常95个。78个胎儿的荧光原位杂交技术诊断结果与G显带核型全部一致,其中2个为21三体。结论不同检查指征孕妇的胎儿异常核型的构成不同;孕中期胎儿异常核型种类繁多,致畸风险与异常核型种类有关。     

双胎妊娠中结构异常胎儿染色体核型异常的临床特征

目的：探讨双胎妊娠中结构异常胎儿的染色体核型异常的临床特征。方法2000年1月-2010年9月,中山大学附属第一医院就诊的双胎妊娠孕妇181例（共362个胎儿）,对其中介入性产前诊断的308个胎儿按不同因素分组如下。(1)按孕妇年龄分组：≥35岁孕妇（105个胎儿）为高龄孕妇组;＜35岁孕妇（203个胎儿）为适龄孕妇组。(2)按受孕方式分组：辅助生育孕妇（81个胎儿）为辅助生育组,自然受孕（227个胎儿）为自然受孕组。(3)按绒毛膜性质分组：单绒毛膜双胎（MCT,123个胎儿）为MCT组,双绒毛膜双胎（DCT,185个胎儿）为DCT组。(4)按结构异常分组：205个结构异常胎儿为异常胎儿组,103个正常胎儿为正常胎儿组。对362个胎儿进行超声检查并对其中的308个双胎胎儿行染色体核型分析。结果(1)胎儿染色体核型分析结果：181例双胎孕妇中检出胎儿核型异常23例(12.7％,23/181),核型异常的23例双胎孕妇中,20例检查了两个胎儿的核型。308个胎儿中检出异常核型的胎儿26个(8.4％,26/308),以非整倍体最多见,占异常核型的53.8％ (14/26)。205个异常胎儿中21个有染色体核型异常(10.2％,21/205);103个正常胎儿中5个有染色体异常(4.9％,5/103),两者比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。(2)MCT组和DCT组胎儿染色体核型异常发生率比较：MCT组123个胎儿中7个有染色体异常,发生率为5.7％ (7/123);DCT组185个胎儿中19个有染色体异常,发生率为10.3％( 19/185),两组胎儿的染色体异常发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。在染色体异常类别中,DCT组有14个胎儿为非整倍体异常,非整倍体率为7.6％(14/185),而MCT组无一例发生,两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05)。DCT组中,两例双胎中因l胎死亡仅检查有结构异常的另一个活胎,分别为21三体和18三体;其余17例均分别检查了两个胎儿,两个胎儿的染色体核型不相同。DCT组19个核型异常的胎儿中,15个胎儿超声检查提示为结构异常(15/19)。MCT组中,4例双胎中有7个胎儿检出染色体异常。(3)高龄孕妇组和适龄孕妇组胎儿染色体异常发生率比较：高龄孕妇组胎儿的染色体异常发生率为7.6％(8/105),适龄孕妇组为8.9％( 18/203),两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);在染色体异常类别中,高龄孕妇组6个胎儿为非整倍体异常(5.7％,6/105),适龄孕妇组仅8个胎儿(3.9％,8/203),高龄孕妇组胎儿的非整倍体率显著高于适龄孕妇组,差异有统计学意义(P＜0.05)。(4)辅助生育组和自然受孕组胎儿染色体异常发生率比较：辅助生育组81个胎儿中有l1个染色体异常(13.6％,11/81),自然受孕组227个胎儿中有15个染色体异常(6.6％,15/227),差异有统计学意义(P＜0.05)。在染色体异常类别中,辅助生育组7个胎儿为非整倍体异常(8.6％,7/81),自然受孕组也为7个胎儿(3.1％,7/227),差异无统计学意义(P＞0.05)。(5)异常胎儿组和正常胎儿组染色体异常发生率比较：异常胎儿组205个胎儿中有21个染色体异常(l0.2％,21/205),正常胎儿组103个胎儿中有5个染色体异常(4.9％,5/103),两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);在染色体异常类别中,异常胎儿组13个胎儿为非整倍体异常(6.3％,13/205),正常胎儿组仅1个胎儿(1.0％,1/103),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05)。结论非整倍体是双胎合并胎儿结构异常时最常出现的染色体异常,以21三体最为常见。双胎之间的核型不一致和双胎之一出现非整倍体的情况常见于DCT,而MCT时两个胎儿核型往往一致,但两个胎儿发生相同的染色体异常可能出现不同的表型;双胎之一合并胎儿结构异常时,建议分别对两个胎儿同时行染色体核型分析。     

胎儿染色体异常与先天畸形类型关系的研究

目的:通过对产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天器官畸形的相关资料分析,总结胎儿染色体异常与畸形部位和畸形比例的关系,为提高产前诊断率提供理论依据.方法:回顾性分析2006年1月至2011年12月在北京大学人民医院产前诊断中心诊断并随访证实的染色体异常伴先天畸形的99例患者的临床资料,综合分析不同畸形分类和染色体异常的关系及比率.结果:99例患儿中,常染色体异常76例(76.77％),其中常染色体三体征64例(21-三体38例,18-三体12例,13-三体8例,14-三体1例,16-三体3例,8-三体1例,22-三体1例),常染色体结构异常12例(染色体部分缺失4例,染色体部分三体征8例);性染色体数目或结构异常21例(男性性染色体异常12例,女性性染色体异常9例);三倍体2例.99例患儿中75.76％ (75/99)存在1个或多个畸形,64.65％(64/99)同时存在2个或2个以上畸形,19.19％(19/99)同时存在5个或5个以上畸形;65.66％ (65/99)伴有不同程度心脏畸形,61.62％ (61/99)存在心外脏器畸形.结论:染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种脏器畸形,不同染色体异常伴发脏器畸形的类型及比率也各不同.建议在产前检查中可疑胎儿脏器畸形者,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常的患儿.     

大Y染色体核型与生育异常的关系分析

目的分析大Y染色体核型与生育异常之间的关系。方法外周血淋巴细胞G显带技术检查生育异常男性患者除外染色体异常核型者474例，并与同期查体核型为46，XY的112例正常男性为对照组。结果共检出137例大Y染色体核型，发生率依次为少弱精患者41．67％、无精症患者36．84％、配偶孕早期胎停育患者27．76％、配偶不良分娩结局患者14．29％；与正常对照组发生率8．93％相比，前三种差异有显著性。结论大Y染色体核型与精子生成和配偶孕早期胎停育发生有关。     

产前超声筛查异常胎儿105例染色体核型分析

目的探讨超声系统筛查胎儿畸形与染色体核型异常的关系。方法对经超声筛查的105例畸形胎儿进行脐带血穿刺或羊水穿刺,采用染色体核型分析法分析胎儿染色体核型,并对终止妊娠胎儿进行尸检。结果在105例畸形胎儿中,染色体异常19例(18.10%)。其中多发畸形胎儿染色体核型异常8例(33.33%,8/24),明显高于单发畸形者(14.86%,11/74)。尸检畸形胎儿与超声筛查诊断一致者为87例(82.86%),漏诊率为17.14%。结论超声系统筛查畸形胎儿者染色体核型异常发生率较高,尤其是伴有多发畸形者,对其应进行染色体核型分析做出诊断。     

高危妊娠中孕11～16周应用超声筛查胎儿心脏畸形的价值

目的：探讨高危妊娠中孕11~16周应用超声筛查胎儿心脏畸形的意义。方法：回顾性分析天津市中心妇产科医院与美国费城儿童医院胎儿心脏中心就诊的高危妊娠孕妇668例,于孕11～16周胎儿心脏超声筛查,其中404例采用四腔心切面筛查法,264例采用心脏节段性扫查法。结果：在所有高危妊娠孕妇中,应用四腔心切面筛查法,严重复杂性先心病的检出率为5.7%（23/404）,应用心脏节段性扫查法严重复杂性先心病检出率为9.5%（25/264）,两者比较差异无统计学意义（P＞0.05）。胎儿颈部透明层（nuchal translucency,NT）增高与淋巴水囊瘤患者中,应用四腔心切面筛查法,严重复杂性先心病的检出率为2.5%（9/362）,心脏节段性扫查法检出率为10.0%（7/70）,两者比较差异有统计学意义（P＜0.05）。同一孕期（孕12~14周前）比较,四腔心切面筛查法与心脏节段性扫查法对于严重复杂性先心病的检出率分别为5.9%（21/358）、10.4%（8/77）,两者比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：随着心脏畸形的高危因素如NT值增高、淋巴水囊瘤、胎儿心外畸形等在早期得以越来越多地检出,在同一时间段内应用超声筛查胎儿心脏畸形尤为必要。四腔心切面作为胎儿超声心动图中最重要、最易获得的切面,尤其在早期胎儿心脏体积较小的情况下,对于严重复杂性先心病的检出具有较高的临床应用价值。先心病的早期检出能最大限度减轻对孕妇本身的损害。     

高危妊娠中孕11～16周应用超声筛查胎儿心脏畸形的价值

目的:探讨高危妊娠中孕11~16周应用超声筛查胎儿心脏畸形的意义。方法:回顾性分析天津市中心妇产科医院与美国费城儿童医院胎儿心脏中心就诊的高危妊娠孕妇668例,于孕11~16周胎儿心脏超声筛查,其中404例采用四腔心切面筛查法,264例采用心脏节段性扫查法。结果:在所有高危妊娠孕妇中,应用四腔心切面筛查法,严重复杂性先心病的检出率为5.7%(23/404),应用心脏节段性扫查法严重复杂性先心病检出率为9.5%(25/264),两者比较差异无统计学意义(P0.05)。胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)增高与淋巴水囊瘤患者中,应用四腔心切面筛查法,严重复杂性先心病的检出率为2.5%(9/362),心脏节段性扫查法检出率为10.0%(7/70),两者比较差异有统计学意义(P0.05)。同一孕期(孕12~14周前)比较,四腔心切面筛查法与心脏节段性扫查法对于严重复杂性先心病的检出率分别为5.9%(21/358)、10.4%(8/77),两者比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:随着心脏畸形的高危因素如NT值增高、淋巴水囊瘤、胎儿心外畸形等在早期得以越来越多地检出,在同一时间段内应用超声筛查胎儿心脏畸形尤为必要。四腔心切面作为胎儿超声心动图中最重要、最易获得的切面,尤其在早期胎儿心脏体积较小的情况下,对于严重复杂性先心病的检出具有较高的临床应用价值。先心病的早期检出能最大限度减轻对孕妇本身的损害。     

176例胎儿心脏超声异常表现与染色体异常的关系

目的:分析产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的关系,为更好地施行产前筛查、诊断及遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2014年1月1日至2015年12月30日在上海集爱遗传与不育诊疗中心因产前超声检查提示胎儿心脏异常而行侵入性产前诊断的176例单胎妊娠孕妇,分析心脏异常的类型与染色体异常的关系。结果:176例先天性心脏异常胎儿中,单发心脏异常120例(68.18%),多发心脏异常54例(30.68%);心脏异常合并心脏外异常85例(48.30%),未合并心脏外异常89例(50.57%)。心律失常2例(1.14%)。染色体异常胎儿26例,检出率为14.77%。染色体数目异常12例,染色体微缺失及微重复14例。26例染色体异常的胎儿中,因室间隔缺损为染色体核型分析指征的有9例,心脏强回声为指征的5例,法洛四联症为指征的3例。多发心脏异常染色体异常检出率高于单发心脏异常(24.07%vs 10.83%);心脏异常合并心脏外异常的染色体异常检出率高于未合并心脏外异常者(22.35%vs 7.87%)。结论:孤立的心脏强回声不应作为染色体核型分析的指征。对室间隔缺损、多发心脏异常和合并心脏外异常者,强烈建议行染色体数目及基因检查,以减少出生缺陷的发生。     

产前诊断指证与胎儿的染色体核型分析

目的:探讨胎儿染色体异常频率及与产前诊断指证的关系。方法:对有产前诊断指证的125例妊娠16-36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养进行胎儿染色体核型分析。结果:125例中,胎儿染色体异常7例,占5.60%(7/125)。其中高龄和唐氏高危孕妇44例中胎儿异常染色体检出率为2.27%(1/44);曾经生产过染色体病儿或孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者13例中,胎儿染色体异常检出率为38.46%(5/13);B超示胎儿畸形7例中,异常染色体检出率为14.29%(1/7)。结论:在各类产前诊断指证中,依次以父/或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿畸形的胎儿染色体异常频率为高。     

598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系

目的:探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况,以指导脐血穿刺的选择。方法:对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查,分析胎儿超声结构异常及超声软指标异常的异常染色体检出率及异常染色体分类。结果:598例孕妇中,染色体异常61例,检出率10.20%,其中三体儿42例,占染色体异常的68.85%;超声结构异常胎儿染色体异常检出率明显高于超声软指标异常胎儿(P0.05);2项、3项及以上超声软指标异常染色体异常检出率明显高于单项软指标异常胎儿(P0.05);鼻骨缺失染色体异常检出率41.67%,单脐动脉染色体异常检出率12.24%;超声异常合并高龄孕妇组染色体异常检出率明显高于合并低孕龄组(P0.05);超声异常合并羊水过多组异常染色体检出率明显高于合并羊水正常组(P0.05)。结论:当有胎儿超声结构异常、超声软指标鼻骨缺失、两项及以上软指标异常、超声软指标异常合并高龄或羊水过多的情况时,染色体异常发生率明显增加,建议行脐血管穿刺染色体检查。     

产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值.方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系.结果:...     

胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系

目的 通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),探讨NT增厚与胎儿染色体异常的关系。 方法 选择2007年2月至2009年12月在北京大学人民医院产前检查的孕10~22周经腹超声检查胎儿NT增厚的孕妇78例,行羊水或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析,并进行超声及分娩结局的随访。 结果 78例NT增厚病例中,染色体异常3例,均为21-三体综合征,发生率为3.85%(3/78)。6例发生不良妊娠结局,其中5例伴胎儿异常,胎儿异常分别为右侧脑积水和脑脊膜膨出、多囊肾、心脏畸形、风疹病毒感染和全身水肿。 结论 NT增厚对染色体异常特别是21-三体综合征的早期筛查具有重要意义,是孕早中期产前超声筛查的主要指征之一。