稽留流产的胎儿绒毛染色体异常及相关因素分析

目的:探讨稽留流产的胚胎绒毛染色体异常与口服叶酸、年龄、胚胎孕周及流产次数的关系。方法:收集稽留流产的胚胎绒毛组织82例,采用新一代基因测序(NGS)技术检测胚胎绒毛染色体,分析口服叶酸、年龄、胚胎孕周、流产次数与染色体异常的关系。结果:82例稽留流产的胚胎绒毛染色体中,46例(56.10%,46/82)异常,其中数目异常38例(82.61%,38/46),结构异常8例(17.39%,8/46),三体发生率89.47%(34/38)。82例胚胎绒毛染色体中,排除胚胎孕周等因素对年龄的影响,选择25~39岁孕妇的胚胎绒毛染色共74例,其中染色体异常率62.16%(46/74),35~39岁孕妇的染色体异常率(43.48%,20/46)高于30~34岁(23.91%,11/46)、25~30岁(32.61%,15/46),差异有统计学意义(P0.05),30~35岁孕妇的染色体异常率与25~30岁孕妇比较,差异无统计学意义(P0.05)。82例胚胎绒毛染色体中,排除年龄等因素对胚胎孕周的影响,胚胎停育孕周8~12周共78例,染色体异常率55.13%(43/78),胚胎停育孕周≤8周的染色体异常率(58.14%,25/43)高于8~12周(41.86%,18/43),差异有统计学意义(P0.0167)。流产1~5次的染色体异常率与流产0次比较,口服叶酸与未口服叶酸比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:胚胎绒毛染色体异常是引起稽留流产的重要因素,稽留流产的胚胎绒毛染色体异常与年龄、胚胎孕周密切相关,与是否口服叶酸、流产次数(0~5次)无显著关系。     

不同年龄和流产次数的复发性流产患者绒毛染色体核型分析

目的:了解复发性自然流产胚胎染色体异常发生情况。方法:2008年1月至2011年12月,在我院诊治并成功行绒毛染色体核型分析的自然流产患者235例,根据自然流产次数分为复发性流产组(125例)和偶发性流产组(110例)。比较两组绒毛染色体异常发生率和类型的差异,不同流产次数的胚胎染色体异常发生情况,以及不同年龄患者绒毛染色体异常的发生情况。结果:复发性流产组,绒毛染色体异常发生率显著低于偶发性自然流产组(47.2%vs 70.9%,P<0.05)。复发性流产组中三体占异常染色体的66.1%(39/59),显著高于偶发性流产组(44.8%,35/78)(P<0.05)。随着自然流产次数的增加,绒毛染色体异常发生率降低,差异有统计学意义(χ2=15.266,P=0.004)。复发性流产组中,年龄≥35岁者的绒毛染色体异常发生率明显高于年龄<35岁者(60.9%vs39.2%,P<0.05)。偶发性自然流产组中,年龄≥35岁者的绒毛染色体异常发生率亦明显高于年龄<35岁者(88.9%vs 62.2%,P<0.05)。结论:胚胎染色体异常是引起复发性流产的一个重要原因,随着流产次数的增加,流产胚胎染色体异常的发生率降低。无论是复发性流产还是偶发性流产,高龄均是引起胚胎染色体异常的高危因素。     

IVF-ET后胚胎停育患者绒毛染色体异常的影响因素

目的:探讨常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后胚胎停育患者绒毛染色体异常的相关影响因素。方法:回顾性分析IVF-ET后胚胎停育的61个周期,按绒毛染色体单核苷酸多态性(SNP)分子核型检测结果分为分子核型正常组(A组)和分子核型异常组(B组),分析比较A、B组间对象的临床特征及实验室指标等。结果:未限制年龄时,女方BMI、流产次数、COH次数、不孕年限、女方基础FSH、Gn用量及获卵数A、B组间差异均无统计学意义(P0.05),A组男方年龄、女方年龄、移植胚胎数小于B组,差异均有统计学意义(P0.05),正常形态精子比率、头部缺陷精子比率、颈部和中段缺陷精子比率、尾部缺陷精子比率、胞质水滴缺陷精子比率、畸形精子症比例组间均无统计学差异(P0.05)。女方年龄35岁时,A、B组间上述各指标差异均无统计学意义(P0.05)。结论:女方年龄与IVF-ET后绒毛染色体异常有关,精子形态学指标对IVF-ET后胚胎停育患者绒毛染色体分子核型检测结果无预测价值。     

辅助生殖技术患者孕早期流产绒毛染色体异常分析

目的:研究辅助生殖技术(ART)与自然妊娠(NC)孕早期流产绒毛组织染色体异常情况。方法:按照辅助生殖助孕和自然受孕将205例患者分为ART组(60例)和NC组(145例);将每组患者按年龄分为35岁及≥35岁,按既往连续发生自然流产的次数分为2次及≥2次。取两组流产绒毛组织进行NGS染色体分析,比较各组染色体异常情况。结果:ART组与NC组染色体异常率分别为56. 67%(34/60)、52. 41%(76/145),差异无统计学意义(P0. 05)。ART组与NC组染色体数目异常和结构异常进行比较,差异均无统计学意义(P0. 05)。35岁及≥35岁染色体异常率,ART组为45. 71%、72. 00%; NC组为45. 63%、69. 05%,差异均有统计学意义(P0. 05)。两组流产次数2次与≥2次的患者染色体异常率比较,差异均无统计学意义(P0. 05)。结论:与NC相比,ART不增加自然流产胚胎染色体异常的发生率,无论ART或NC绒毛染色体异常率与流产孕妇的年龄存在着一定的关系。年龄越大染色体异常率越高。但与患者流产次数无关。利用NGS技术检测流产绒毛染色体异常,可为遗传咨询和再生育风险评估提供指导。     

61例孕早期稽留流产绒毛应用高通量测序技术染色体检测结果分析

目的:应用高通量测序技术检测稽留流产胚胎绒毛组织染色体,探讨其在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:高通量测序检测61例稽留流产孕妇(孕5～13周)的绒毛组织,统计染色体异常的类型及所占比率。结果:61例稽留流产患者绒毛组织中,染色体异常38例。染色体数目异常28例,其中三体型占34.4%(20/61),X单体占9.8%(6/61),嵌合体占3.3%(2/61);染色体结构异常10例,占16.4%(10/61)。孕妇年龄≥35岁组和35岁组的绒毛染色体异常率分别为76.9%和51.4%,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。既往有不良孕产史及无不良孕产史者的绒毛染色体异常率分别为73.5%和44.4%,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:染色体异常是早期稽留流产的重要原因,高龄及不良孕产史可能增加胚胎染色体异常的风险。高通量测序技术应用于绒毛染色体检测对于分析稽留流产的原因具有重要意义,有助于明确稽留流产病因,在提供合理的优生遗传咨询并指导下一次良好妊娠有积极的应用价值。     

86例稽留流产组织的染色体检测

目的探讨胚胎稽留流产与染色体异常之间的关系。方法采用着丝粒、专一序列探针(13、16、18、21、22、X、Y)对稽留流产绒毛组织和胎儿组织进行FISH检测。结果86例稽留流产组织采用FISH技术检测,共检测出44例染色体异常,异常检出率为51.16%。其中79例流产绒毛组织检出43例染色体异常,分别为2例13-三体,9例16-三体,5例18-三体,2例21-三体,9例22-三体,5例性染色体单体,1例XXY,1例XXX,7例三倍体,2例四倍体;7例胎儿组织中发现1例异常,为18-三体。流产组织染色体异常组孕妇年龄和正常组比较及流产组织常染色体异常组胎儿性别与正常组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论染色体异常是导致胚胎稽留流产发生的重要原因,因此对流产胚胎进行染色体检测,不仅可以了解本次流产的原因,而且对下一次受孕有很大的指导意义。     

复发性流产染色体异常及影响因素分析

目的探讨复发性流产染色体异常及影响因素。方法选取2015年1月至2017年11月在郑州大学第二附属医院就诊的复发性流产患者73例,其中52例清宫术后新鲜绒毛组织同时行G显带染色体核型分析和高通量测序(NGS)检测;21例因自然流产或药物流产后绒毛组织行NGS检测,其父母均行外周血染色体核型分析。结果 (1)52例清宫术后绒毛染色体核型正常37例,数目异常15例;NGS检测正常14例(26.9%),数目异常7例,数目异常且存在拷贝数变异(CNV)7例,仅存在CNV10 Mb的重复或缺失24例;1例染色体核型分析为45,XO,NGS结果为正常。21例自然流产后绒毛仅行NGS患者中,数目异常5例,CNV10 Mb的重复或缺失2例,正常14例。73例患者中,父方染色体均正常,母方染色体异常4例(5.5%),其中2例染色体平衡易位者胚胎染色体分别为14-三体合并CNV和7-三体,1例染色体平衡易位和1例10号染色体长臂内倒位者胚胎染色体正常。(2)73例患者中,年龄≥35岁者绒毛染色体异常发生率(76.7%,23/30)高于年龄35岁者(53.5%,23/43)(P=0.044)。自然流产3次者绒毛染色体异常发生率(73.3%,33/45)高于自然流产≥4次者(46.4%,13/28)(P=0.021);排除胚胎染色体异常因素后,自然流产≥4次者自身免疫抗体阳性率(60.0%,9/15)高于自然流产3次者(8.3%,1/12)(P=0.006)。结论高通量测序技术可检测染色体微粒缺失,高龄是引起复发性流产胚胎染色体异常的高危因素,自然流产≥4次者自身免疫抗体阳性率增加。     

G显带和aCGH技术联合检测92例早期自然流产妊娠物核型分析

目的:探讨影响早期自然流产妊娠物染色体异常的因素以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值.方法:收集在我院妇产科门诊确诊为“胚胎停育”的病例共92例,对清宫后获得的妊娠物进行绒毛染色体G显带核型分析,绒毛体外培养或G显带分析失败的进行aCGH检测.结果:本实验对92例自然流产妊娠物的绒毛组织进行体外培养,85例(92.4％)G显带染色体核型分析成功,失败的7例进行aCGH检测,两种方法联合分析的成功率100％.其中异常核型50例(异常率54.3％),非整倍体40例(非整倍体率43.5％).复发性流产和偶发性流产患者的异常率分别是50.0％和58.3％,差异无统计学意义(P＞0.05).年龄≥35岁患者妊娠物核型为非整倍体的概率(61.5％)大于年龄＜35岁的患者(36.4％),差异有统计学意义(P＜0.05).流产儿男女性别比约为1∶1.2,男性胚胎核型异常率(42.9％)小于女性(64.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).超声检查示妊娠囊内无胎芽和有胎芽患者的核型异常率分别为53.3％和54.8％ (P ＞0.05);曾见胎心和从未见胎心患者的异常率分别为58.7％和50.0％,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:自然流产妊娠物核型异常的风险与流产次数以及有无胎芽或胎心无关,非整倍体妊娠的风险随母体年龄增大,女性胚胎在早孕期更易发生染色体异常.aCGH技术在检测流产妊娠物核型中有优越性.     

不同年龄组孕妇稽留流产绒毛染色体分析

目的:分析不同年龄组稽留流产与绒毛染色体异常的关系。方法:选取2017年1月至2018年12月日照市人民医院收治的118例稽留流产患者,患者均行绒毛染色体核型分析。结果:118例稽留流产患者的孕周8～14周。20～34岁稽留流产71例,染色体异常36例(占该年龄组50.7%);35～39岁稽留流产28例,染色体异常21例(占该年龄组75.0%);40～47岁稽留流产19例,染色体异常14例(占该年龄组73.7%)。3组间差异有统计学意义(P0.05)。结论:胚胎染色体异常可能是高年龄患者稽留流产的重要原因,超过35岁者生育比小于35岁者可能承担高出25%左右的染色体异常风险。     

1514例自然流产绒毛染色体微阵列检测分析

目的:基于自然流产绒毛染色体微阵列(CMA)检测,探讨自然流产的遗传学原因以及染色体异常与孕妇年龄、流产孕周及流产次数的关系。方法:收集2016年5月1日至2021年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心治疗自然流产的女性,留取流产绒毛或胚胎组织进行CMA结合荧光定量PCR(QF-PCR)检测。根据CMA结果分为染色体数目异常、致病性拷贝数变异(CNV)、意义不明的变异(VOUS)和染色体正常组,比较不同孕妇年龄、流产孕周以及不同自然流产次数CMA结果的差异;并对自然流产中CNV的特点进行分析。结果:(1)共1514例自然流产纳入本研究,其中绒毛染色体数目异常为58.06%,致病性CNV为4.82%,VOUS为7.46%。染色体数目异常中常染色体三体最多见,其中16-三体占18.54%,其次是22-三体占10.35%;性染色体异常主要为45,X,占11.95%。(2)染色体数目异常在年龄>35岁女性中的发生率显著高于≤35岁的女性(P<0.05),而致病性CNV和VOUS及染色体正常的发生率则显著低于≤35岁的女性(P<0.05);孕周≥14周的染色体数目异常发生率显著低...     

女性年龄与早期自然流产胚胎染色体数目异常的关系

目的:探讨辅助生殖和自然妊娠中女性年龄与早期自然流产绒毛染色体数目异常的关系。方法:通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对55例自然妊娠(NC)、147例体外受精(IVF)妊娠和85例卵胞质内单精子注射(ICSI)妊娠孕早期自然流产的绒毛组织进行染色体数目检测,比较不同妊娠方式、不同染色体、不同异常染色体个数间女性年龄和非整倍体的关系。结果:NC组和IVF组中非整倍体的孕妇年龄显著高于绒毛染色体正常的孕妇年龄(NC组:35.0±5.0岁vs 31.6±4.1岁,P=0.014;IVF组:35.2±4.5岁vs 32.1±4.6岁,P=0.000),而ICSI组中无统计学差异(34.4±5.1岁vs33.5±4.1岁,P=0.391);NC组和IVF组随孕妇年龄的增长流产儿非整倍体率递增,IVF组有统计学差异(P=0.002),但ICSI组未观察到该现象。15、20、21和22号染色体异常率随孕妇年龄的增长递增,其中20、21号染色体有统计学差异(P0.05);13号染色体异常率在40~47岁亚组中显著增高(P=0.027);16号染色体在各孕母年龄段的异常率相近;性染色体异常率在40~47岁亚组中降低。多重非整倍体组的孕妇年龄显著高于单一非整倍体组(37.4±5.3岁vs 34.9±4.6岁,P=0.039),40~47岁亚组中多重非整倍体发生率显著增高(P0.05)。结论:女性高龄是NC和IVF妊娠非整倍体胎儿的高危因素,而ICSI可能还存在其他机制导致胎儿染色体异常。多重非整倍体及大部分小染色体非整倍体的流产儿多见于高龄孕妇,而性染色体单体流产儿则多见于较年轻孕妇,16-三体不存在母亲年龄效应。     

不同类型早期稽留流产中的甲基化异常探讨

目的:探讨不同类型早期稽留流产(停经6~9~(+6)周)中的甲基化异常情况。方法:选择早期稽留流产绒毛61例,根据B超检查的胚胎发育情况分为空囊型(18例)、有胚芽无胎心型(30例)、有胎心后停育型(13例)3组。采用RT-PCR法及Western-blot检测10-11易位蛋白(TET)(包括TET1、TET2、TET3)、5-mC、5-hmC在3组中的表达。对所有流产绒毛行G显带染色体分析,并比较染色体正常组和异常组间TET、5-mC、5-hmC的表达。结果:1流产绒毛组织中的TET1、TET2、TET3 mRNA的表达和蛋白的表达在3组间及组间两两比较,差异均无统计学意义(P0.05)。25-mC含量在空囊型中明显降低,且与其他两组比较,差异有统计学意义(P0.05),而5-hmC在绒毛组织中的表达量整体偏低,但3组间比较,差异无统计学意义(P0.05)。3染色体正常组与异常组间TET1、TET2、TET3、5-mC、5-hmC表达的比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:甲基化水平低下可能阻碍了形成胚囊后的胚胎进一步发育,甲基化的改变影响了绒毛组织的发育,但可能与染色体的异常无直接关系。     

1437例早孕期自然流产胚胎核型分析

目的:分析早孕期自然流产胚胎的异常核型的发生率。方法:对自然流产刮宫术后取得的胚胎绒毛细胞进行体外培养,G显带核型分析,统计异常核型的分布情况。结果:共收集到1 437例标本,患者平均年龄31.2±4.4岁,平均妊娠时间66.5±14.1 d。培养成功1 390例(96.73%),失败47例(3.27%)。正常核型595例(42.81%);异常核型795例(57.20%),其中非整倍体571例(71.82%)。前5位非整倍体排序为:16-三体(21.54%);22-三体(15.41%);45,X(14.01%);15-三体(4.38%);13-三体(4.20%)。染色体结构异常(包括不平衡易位、罗氏不平衡、缺失、插入、倒位、标记染色体等)比例较低,占自然流产总量的3.52%,占异常核型的6.16%。按患者年龄分为35岁组和≥35岁组,异常核型检出率分别为55.30%和63.69%,组间有统计学差异(P=0.008);非整倍体率分别为68.74%和81.00%,组间有统计学差异(P=0.001)。而嵌合体、三倍体、四倍体发生率无统计学差异。染色体结构异常发生率35岁组为8.07%,显著高于≥35岁组(0.50%)(P0.001)。第1次、第2次及≥3次自然流产异常核型发生率分别为61.64%、55.44%、52.62%,组间有统计学差异(P0.05)。结论:胚胎核型异常是早孕期自然流产的主要原因,非整倍体是主要异常核型。高龄孕妇异常核型与非整倍体发生率增高,染色体结构异常发生率降低。随自然流产次数增加,胎儿异常核型比例呈下降趋势;这说明流产次数本身是自然流产的风险之一。     

Expression of MAD2 and BUB1 mRNA and Protein in Human Spontaneous Abortion Embryos with Chromosomal Abnormality

目的:探讨MAD2、BUB1mRNA及蛋白表达水平在人类胚胎染色体分离中的作用.方法:应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测102例自然流产胚胎绒毛染色体数目,将自然流产胚胎分为染色体数目正常组和异常组,分别用RT-PCR和Western blotting检测胚胎绒毛组织中MAD2、BUB1mRNA和蛋白质相对表达水平.结果:①102例自然流产胚胎中检出染色体数目异常50例(49.02％),其中多倍体9例、非整倍体36例、嵌合型5例.②异常组胚胎绒毛中MAD2mRNA及蛋白相对表达水平分别为0.89±0.19和0.45±0.06,均明显高于正常组(0.80±0.21和0.42±0.08,P＜0.05).③异常组胚胎绒毛中BUB1mRNA及蛋白相对表达水平分别为1.04±0.23和0.35±0.05,与正常组(0.98±0.25和0.33±0.07)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:胚胎染色体数目异常是导致自然流产的重要原因；MAD2在胚胎染色体数目异常组中高表达,延长了纺锤体组装检查点(SAC)的有丝分裂阻滞持续时间,在保证染色体正确分离、维持基因组稳定方面起重要作用.BUB1是SAC的上游基因,在延长有丝分裂阻滞中不起主要作用,但其正常表达对于SAC发挥功能必不可少.     

常规IVF-ET受孕与自然受孕早期停止发育胚胎绒毛染色体核型比较

目的比较孕周12周的常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)(包括新鲜胚胎和冻融胚胎移植受孕与自然受孕的早期停止发育胚胎绒毛染色体核型进行分析。方法选择孕周12周的IVF-ET49例和自然受孕早期停止发育的患者67例,对其胚胎提取绒毛标本进行染色体制备及核型分析,对两组染色体核型进行分析和比较。结果染色体核型正常组和异常组年龄分别为31.20±3.62和34.46±4.97岁,差异有统计学差异(P 0.05)。IVF-ET组与自然受孕组早期停止发育胚胎绒毛染色体异常核型率相比,差异无统计学意义(P0.05);新鲜胚胎和冻融胚胎移植组染色体核型异常率相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论胚胎染色体核型异常率与高龄相关。与自然受孕相比,IVF-ET早期停止发育胚胎的染色体异常核型并未增加。     

MAD2、BUB1基因在自然流产染色体数目异常胚胎中的表达

目的:探讨MAD2、BUB1 mRNA及蛋白表达水平在人类胚胎染色体分离中的作用。方法:应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测102例自然流产胚胎绒毛染色体数目,将自然流产胚胎分为染色体数目正常组和异常组,分别用RT-PCR和Western blotting检测胚胎绒毛组织中MAD2、BUB1 mRNA和蛋白质相对表达水平。结果:①102例自然流产胚胎中检出染色体数目异常50例(49.02%),其中多倍体9例、非整倍体36例、嵌合型5例。②异常组胚胎绒毛中MAD2 mRNA及蛋白相对表达水平分别为0.89±0.19和0.45±0.06,均明显高于正常组(0.80±0.21和0.42±0.08,P<0.05)。③异常组胚胎绒毛中BUB1 mRNA及蛋白相对表达水平分别为1.04±0.23和0.35±0.05,与正常组(0.98±0.25和0.33±0.07)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:胚胎染色体数目异常是导致自然流产的重要原因;MAD2在胚胎染色体数目异常组中高表达,延长了纺锤体组装检查点(SAC)的有丝分裂阻滞持续时间,在保证染色体正确分离、维持基因组稳定方面起重要作用。BUB1是SAC的上游基因,在延长有丝分裂阻滞中不起主要作用,但其正常表达对于SAC发挥功能必不可少。     

高龄孕妇有创产前诊断胎儿染色体核型结果分析

目的:通过回顾分析4429例高龄孕妇的胎儿染色体核型结果,探讨高龄孕妇的产前诊断和产前筛查方法。方法:选取单纯因高龄、高龄合并血清学筛查高风险和高龄合并超声提示异常于盛京医院产前诊断中心行有创产前诊断的单胎妊娠孕妇共4429例,分析胎儿染色体核型结果。结果:胎儿非多态性染色体异常170例,异常率为3.84%(170/4429),其中数目异常95例,占核型异常的55.88%(95/170);结构异常23例,占核型异常的13.53%(23/170);嵌合体52例,占核型异常的30.59%(52/170)。合并血清学筛查高风险组与单纯高龄组相比,数目异常发生率有升高趋势,但差异无统计学意义(P0.05)。合并超声提示异常组与单纯高龄组相比,数目异常发生率有明显升高趋势,差异有统计学意义(P0.05)。随着年龄段的升高,染色体数目异常发生率明显增高,差异有统计学意义(P0.05)。伴有超声异常的高龄孕妇其胎儿染色体数目异常发生率随年龄升高更加明显,差异有统计学意义(P=0.001)。结论:孕期超声检查对高龄孕妇唐氏儿筛查十分重要,合并超声提示异常的高龄孕妇其胎儿染色体异常发生率明显升高,建议行有创产前诊断。     

辅助生殖技术中的早期流产胚胎染色体分析

目的 :探讨利用辅助生殖技术妊娠后较高的流产率与胚胎染色体异常的关系。方法 :对辅助生殖技术妊娠后自然流产 (ART妊娠组 ) 33例 ,自然妊娠后自然流产 (自然妊娠组 ) 30例的流产绒毛进行染色体检查 ,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果 :ART妊娠组 33例中 ,流产胚胎染色体异常率 6 3.6 % (2 1/ 33) ,明显高于其它自然流产相关因素 (P <0 .0 0 5 ) ;自然妊娠组 30例中 ,流产胚胎染色体异常率 5 6 .7% (17/ 30 ) ,明显高于其它自然流产相关因素 (P <0 .0 0 5 )。ART妊娠组与自然妊娠组的自然流产胚胎的染色体异常率无明显差异 (P >0 .0 5 )。两组流产胚胎染色体异常共 38例 ,其中染色体数量异常 34例 (89.5 % ) ,染色体结构异常 4例 (10 .5 % )。在染色体数量异常的 34例中 ,ART妊娠组占 5 0 % (17/ 34) ,自然妊娠组占 5 0 % (17/ 34) ,两组间无差异 ;而染色体结构异常的 4例全部出现在ART妊娠组中的ICSI组。结论 :辅助生殖技术妊娠后的高流产率与流产胚胎的染色体异常密切相关 ,但是其染色体异常的发生率和异常类型与自然妊娠后流产时无明显差异     

染色体多态性qh+与临床生殖异常关系的探讨

目的:目的:分析染色体长臂次缢痕增加(qh+)与生殖异常的临床效应关系。方法:对2080例不孕不育患者进行常规外周血染色体核型分析。结果:2080例不孕不育患者共检出染色体多态性208例,检出率为10.0%,其中qh+患者88例,占42.31%。88例qh+患者中,男性72例,女性16例。1qh+22例;9qh+17例;16qh+14例;Yqh+(46,XY,大Y)29例;46,XY,Yqh+,9qh+5例;46,XY,Yqh+,16qh+患者1例。72例男性患者中存在精子质量问题者60例,占83.33%。配偶有胚胎停育史者共12例,占16.7%,其中2次以上胚胎停育史者共8例,占11.11%;配偶有畸形儿生育史者3例。16例女性患者中有胚胎停育史者7例(43.12%),其中2次以上胚胎停育史者5例(31.25%)。结论:染色体qh+与不孕不育、复发性流产、生育畸形儿等生殖异常存在明显的相关性,不能忽视其临床效应。     

绒毛组织二氢二醇环氧苯并(a)芘-DNA加合物与孕早期胚胎停育

目的 研究绒毛组织二氢二醇环氧苯并(a)芘-DNA加合物与孕早期胚胎停育之间的关系,探讨影响胚胎发育的可能环境因素.方法 选择门诊诊断胚胎停育的妊娠妇女102例(病例组),同期按年龄、孕产次、妊娠时间进行1:1配比,选取正常妊娠要求终止妊娠的妇女102例(对照组),人工流产术后留取绒毛组织,生理盐水冲洗后匀浆,提取基因组DNA并做浓度定量,高效液相色谱法检测绒毛PaP-DNA加合物的浓度,问卷调查获取母亲个人资料,Logistic回归分析绒毛组织BaP-DNA加合物与胚胎停育的关系.结果 病例组绒毛组织加合物水平显著高于对照组[(8.9±8.2)加合物/108核苷酸与(2.0±1.4)加合物/108核苷酸,P＜0.05].绒毛组织BaP-DNA加合物的浓度越高,孕妇发生胚胎停育的危险性越大,当加合物浓度超过6.06加合物/108核苷酸,发生胚胎停育的危险性将增加到59.39倍(95% CI:15.50～227.55).控制可能的混杂因素后,发现孕妇受教育程度在高中及高中以上为胚胎停育的保护因素(OR=-0.21,95%CI:-0.19～-0.03).结论绒毛组织中较高浓度的PaP-DNA加合物可能会增加孕早期胚胎停育发生的危险性,对胚胎发育可能有不良影响.