中国新疆地区汉族、 维族健康儿童 SCN5A 基因单核苷酸多态性及其与先天性心脏病的关系简

目的主要对钠离子通道基因SCN5A基因A29A和D1819D多态性与中国新疆地区汉族、哈萨克族、维吾尔族先天性心脏病简称先心病发病的相关性进行分析。方法健康儿童健康组350例维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例．先心病儿童先心病组350例维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例．进行聚合酶链反应扩增SCN5A基因所有外显子序列．对其产物进行核酸序列检测．对检测到的位点进行统计学分析。结果新疆地区儿童中发现9个单核苷酸多态位点SNPs,通过对多态位点A29A和D1819D进行统计分析,汉族、哈萨克族、维吾尔族健康儿童中A29A和D1819D的基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义P〈0．05．汉族、哈萨克族基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义P〉0．05。A29A和D1819D的等位基因频率和基因型频率在汉族、维吾尔族先心病组和健康组中分布均有统计学意义P〈0．05,A29A等位基因频率和基因型频率在哈萨克族先心病组和健康组中分布均无统计学意义P〉0．05,D1819D基因型频率也无统计学意义P〉0．05,但等位基因频率有统计学意义P〈0．05。结论SCN5A基因A29A、D1819D位点在新疆汉、维吾尔族先心病人群中存在多态性,D1819D可能在哈萨克族先心病人群中存在多态性．SCN5A基因可能是新疆地区先心病发病的易感基因。     

新疆维吾尔族和汉族人非综合征型唇腭裂与转化生长因子β3基因SfaNI多态性的分析

本研究探讨新疆维吾尔族、汉族转化生长因子β3(TGFβ3)基因SfaNI多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。经PCR扩增出TGFβ3基因SfaNI片段作为模板,加入SNP序列特异延伸引物进行单碱基延伸反应,产物纯化后利用飞行时间质谱技术对SfaNI多态性进行检测。结果显示:NSCL/P组与对照组基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P0.05);维、汉两民族内,NSCL/P组和对照组基因型频率分布差异均无统计学意义(P0.05),等位基因A、G的频率分布在维吾尔族内两组间无差异(P0.05),在汉族内两组间差异有统计学意义(P0.05);无论是NSCL/P患者还是健康人群,在维、汉两民族间基因型和等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P0.05)。本研究表明新疆维吾尔族NSCL/P与TGFβ3基因的SfaNI多态性无关,而汉族NSCL/P的发生可能与TGFβ3基因的SfaNI等位基因A、G的频率有关。     

新疆维吾尔族人群SCN5A基因在单纯性先天性心脏病中的相关性分析

背景：SCN5A是目前报道最多的编码心肌钠离子通道的基因,SCN5A基因编码人心脏电压门控钠通道的α亚基,在人心肌细胞中高度表达,其主要负责动作电位的产生和兴奋细胞的扩展,对控制心肌细胞的兴奋传导起着关健作用。 目的：研究SCN5A基因H588R,C5457T,R1193Q位点多态性与新疆地区维吾尔族单纯性先天性心脏病的相关性。 方法：选取150例新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病患者作为病例组,150例新疆维吾尔族健康人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术和直接测序法对SCN5A基因H588R,C5457T,R1193Q位点进行多态性检测,分析不同基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布。 结果与结论：两组比较多态位点C5457T,R1193Q的基因型频率和等位基因频率差异均有显著性意义(P < 0.05);多态位点H588R的基因型频率差异有显著性意义(P < 0.05),而等位基因频率差异无显著性意义(P﹥0.05)。与对照组比较,C5457T位点在房间隔缺损和动脉导管未闭患者中等位基因频率分布差异有显著性意义(P < 0.05),等位基因T分布增加房间隔缺损、动脉导管未闭的发病风险,OR值分别为3.636和3.467。R1193Q位点在房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭患者中等位基因频率分布差异有显著性意义(P < 0.05),等位基因A分布增加房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭的发病风险,OR值分别为3.413,3.839和4.059。结果证实,SCN5A基因多态位点C5457T,R1193Q可能是新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病的易感因子;未发现多态位点H558R与新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病直接相关。  中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程全文链接：     

解整合素-金属蛋白酶33基因T1位点多态性与毛细支气管炎的相关性研究

目的 探讨在广州地区汉族儿童中解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因中的T1位点不同基因型及等位基因的分布频率与毛细支气管炎的相关性.方法 采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测60例毛细支气管炎儿童(试验组)及60例对照儿童(对照组)T1位点单核甘酸多态性.结果 在广州地区儿童中可检测到Tl位点的3种基因型(TT CT和CC),试验组3种基因型的分布频率分别为78.3％、16.7％和5％,对照组分别为88.3％、10％和1.7％,两组分布频率差异无统计学意义(-2.36,P＞0.05);试验组的T等位基因和C等位基因频率分别为86.7％和13.3％,对照组分别为93.3％和6.7％,两组分布差异也无统计学意义(x2=2.27,P＞0.05).结论 在广州地区汉族儿童中,ADAM33基因Tl位点基因多态性与毛细支气管炎发病无关.     

维生素D受体基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病的相关性研究

目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaⅠ和Taq Ⅰ位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法,检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性,并比较两组基因型和等位基因频率的差异.结果 ApaⅠ和Taq Ⅰ位点基因型和等位基因频率在PD组和对照组之间差异均无统计学意义(P＞0.05).将样本按性别及发病年龄分组后比较,ApaⅠ位点各亚组间基因型频率和等位基因频率差异亦无统计学意义(P＞0.05),而TaqⅠ位点的基因型分布在男性PD组(168例)与男性对照组(1 60名)之间差异有统计学意义(x2=4.187,P=0.032,OR=2.149,95％CI:1.011～4.567),男性PD组T等位基因频率较男性对照组显著增高(x2=3.867,P=0.036,OR=2.064,95％CI:0.989～4.307).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性与PD风险间无相关性,但TaqⅠ可能是男性PD的风险因素.     

RSV毛细支气管炎SP-D基因多态性与甲强龙疗效的关系

目的 探讨汉族儿童呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus,RSV）毛细支气管炎肺表面活性蛋白D（surfactant protein D,SP-D）基因多态性与甲强龙治疗疗效的关系.方法 采用MGB测序法检测150例RSV毛细支气管炎和150例健康对照组SP-D-11位点、160位点基因多态性,并进行基因型、等位基因型频率分析,分析基因多态性和毛细支气管炎发病的关系,采用（x2）检验.150例患儿在常规治疗基础上加用甲强龙静脉滴注,连用3d.分析SP-D基因多态性对甲强龙治疗疗效的影响,采用方差（F）分析.结果 病例组SP-D Met11Thr位点TT、CT、CC三种基因型频率分别为7.3％、44.0％、48.7％,T、C等位基因频率分别为29.3％、70.7％.三种基因型及等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义（x2 =6.751、5.823,P＜0.05）.SP-D Ala160Thr位点AA、GA、GG三种基因型频率分别为4.0％、29.3％、66.7％,A、G等位基因频率分别为18.7％、71.3％,两组基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（x2 =0.182、0.181,P＞0.05）.不同基因型在平均住院天数、临床症状改善差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 杭州地区汉族儿童存在SP-D基因多态性,SP-DMet1 1Thr位点与RSV毛细支气管炎疾病易感性存在关联,SP-D Met11Thr C等位基因可能易感基因;而SP-D Ala160Thr位点与RSV毛细支气管炎疾病易感性无关联.SP-DMet1 1Thr、SP-D Ala160Thr的多态性并不影响甲强龙治疗的疗效.     

中国苏州地区汉族人群MCP-1基因多态性与急性胰腺炎相关性研究

目的探讨中国苏州地区汉族人群单核细胞趋化因子蛋白-1(monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1)基因-2518A/G多态性与急性胰腺炎的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测中国苏州汉族人群急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)患者101例[其中包括轻症急性胰腺炎(mildAP,MAP)78例,重症急性胰腺炎(servere AP,SAP)23例]和120名健康对照的MCP-1基因-2518位点基因型分布及基因频率,并评价基因多态性与AP易感性之间的相关性。结果对照组MCP-1-2518A/G位点的AA基因型频率较SAP组和MAP组高,差异有统计学意义(P<0.01),携AG及GG基因型者患MAP的风险度约是AA基因型的5.896倍(P<0.01,OR=5.896),患SAP的风险度约为7.011倍(P<0.05,OR=7.011)。而在MAP与SAP组间AA基因型频率差异无统计学意义(P=0.997)。对照组G等位基因频率明显低于MAP(P<0.01,OR=0.318)和SAP组(P<0.01,OR=0.309)。但G等位基因频率在MAP与SAP组间基因型分布差异无统计学意义(P=0.623,OR=1.211)。结论中国苏州地区汉族人群MCP-1-2518位点AA基因型可能有助于保护机体避免发生AP,G等位基因频率较高的人可能易患AP。但AA基因型和G等位基因频率不能预测SAP的发生。     

前列环素合酶基因多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性

目的 探讨前列环素合酶基因C1117A多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性方法,对310例心肌梗死患者和306名健康受试者前列环素合酶基因第8外显子C1117A位点进行分析,同时进行血清6-酮前列腺素F1α水平测定.结果 前列环素合酶基因第8外显子C1117A在病例组和健康对照组中基因型频率分别为:CC型0.70和0.62,CA型0.26和0.32,AA型0.03和0.06,两组CC基因型频率差异具有统计学意义(P＜0.05),且病例组C等位基因频率高于对照组(P＜0.01),而CA和AA基因型差异无统计学意义(P＞0.05).血清6-酮前列腺素F1α水平病例组较对照组明显降低,差异具有统计学意义(P＜0.05);CC基因型携带者血清6-酮前列腺素F1α水平较CA和AA基因型者降低,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 前列环素合酶基因第8外显子C1117A基因多态性和新疆维吾尔族心肌梗死的发生具有相关性,可能和基因变异导致的血清前列环素水平降低有关.     

MTHFR、PITX＿2基因多态性与先天性心脏病的关系探讨

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、垂体同型框转录因子2(PITX_2)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系。方法选取2016年5月至2018年6月医院收治的140例CHD患儿,设为病例组,选择140例同期医院产检中心健康围产儿设为健康组。分析并鉴定外周血MTHFR基因C677T位点、PITX_2基因304CG位点基因型分布和等位基因频率,并采用Logistic回归分析法分析C677T、304CG位点多态性与CHD的关系。结果病例组MTHFR基因C677T位点TT基因型构成比高于健康组TT基因型构成比,差异有统计学意义(P0.05),且T等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P0.05);病例组PITX_2基因304CG位点CC基因型构成比低于健康组CC基因型构成比,差异有统计学意义(P0.05),CG、GG基因型构成比高于健康组,差异有统计学意义(P0.05),且G等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P0.05);经Logistic回归分析,C677T位点CT、TT基因型及T等位基因可能与CHD发病相关(OR=2.197、3.258、4.509,P=0.006、0.001、0.000),304CG位点CG、GG基因型及G等位基因可能与CHD发病相关(OR=2.546、2.987、3.687,P=0.000、0.000、0.000)。结论 CHD可能与MTHFR基因C677T位点、PITX_2基因304CG位点基因多态性有关。     

中国甘肃汉/回族人群C1GALT1、DEFA基因多态性与IgA肾病易感性的关系北大核心CSCD

目的:探讨β-1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因rs1008898位点及α防御素(α-defensin,DEFA)基因rs2738081位点多态性与中国甘肃省汉族人群和回族人群Ig A肾病易感性的关系,筛查预测Ig A肾病的分子标记。方法:本研究选取甘肃地区患Ig A肾病的汉族个体146例、回族个体83例作为实验组,另选取健康汉族个体180例、健康回族个体100例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法以及PCR产物基因测序法对单核苷酸多态性基因位点进行基因分型,采用卡方检验比较各基因型、等位基因在病例组和对照组中的分布差异,评价各基因型、等位基因与Ig A肾病发病风险的关系。结果:(1)汉族Ig A肾病患者rs1008898位点的GG基因型频率与健康对照组之间有统计学差异(OR=2.489,95CI:1.259~4.922,χ~2=7.037,P=0.008),且G等位基因可能增加患Ig A肾病的风险(OR=1.268,95%CI:1.056~1.523,χ~2=6.709,P=0.01)。(2)回族Ig A肾病患者rs1008898位点的多态性与健康对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。(3)rs2738081位点多态性在汉族、回族Ig A肾病患者及其健康对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:rs1008898位点G等位基因可能增加甘肃地区汉族人群患Ig A肾病的风险。     

SCN9A基因多态性位点rs10171225与良性家族性新生儿惊厥的相关性研究

目的探究良性家族性新生儿惊厥(Benign neonatal familial convulsions,BFNS)与SCN9A基因多态性位点rs10171225的相关性。方法采集40例BFNS患者及正常对照组46例血样,提取全基因DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测SCN9A基因Rs10171225位点多态性,比较两组该位点基因型和等位基因频率的差异。结果 SCN9A基因Rs10171225位点多态在BFNS病例组与对照组间无显著差异(P0.05)。结论 SCN9A基因多态性位点Rs10171225与BFNS易感性不相关。     

新疆维吾尔族、汉族阿尔茨海默病LRP基因766C/T多态性关联分析

目的 探讨新疆地区维吾尔族、汉族低密度脂蛋白受体相关蛋白基因(low density lipoproteinreceptor-related protein gene,LRP)766C/T多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease AD)的关系.方法 对新疆地区维吾尔族、汉族≥50岁8284名人群进行AD流行病学调查,参照ADRDA-NINCDS的标准,选取AD患者209例与正常对照220名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测LRP基因766C/T多态性,采用病例-对照的关联分析方法进行基因型和等位基因频率分析.结果 (1)新疆维吾尔族、汉族之间LRP基因的基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05).(2)汉族病例组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05).(3)在年龄≥65岁的病例组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),且此年龄组携带C等位基因的个体发生AD的危险性显著增加(OR=1.98,P<0.05).(4)在女性病例组中C/C基因型分布频率和C等位基因频率显著高于对照组(P<0.05),女性携带C等位基因的个体发生AD的危险性显著增加(OR=2.927,P<0.05).结论 新疆维吾尔族和汉族之间LRP,基因766C/T多态性存在差异,并发现在汉族、年龄≥65岁及女性人群中LRP基因766C/T多态性与AD的发病风险存在关联.     

瘦素受体基因Lys109Arg多态性与温州地区高血压合并肥胖的相关性研究

目的了解温州地区汉族人群瘦素受体Lys109Arg基因型分布;探讨该基因多态性与高血压合并肥胖的关系。方法运用序列特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SSP)测定无亲缘关系的381例温州地区汉族人群的瘦素受体基因Lys109Arg多态性(正常对照组111例,高血压病合并肥胖148例,高血压病非肥胖122例)。结果高血压合并肥胖组瘦素受体基因Lys109Arg的AA、AG和GG基因型频率分别为0.020、0.135和0.845,等位基因A和G频率分别为0.088和0.912;高血压合并非肥胖组基因型频率分别为0.049、0.246和0.705,基因型A和G等位基因频率分别为0.172和0.828;正常对照组基因型表达频率分别为0.027、0.315和0.658,A和G等位基因频率分别为0.185和0.815;Lys109Arg位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差异有统计学意义(χ2=7.688,P0.05),且G等位基因频率在高血压合并肥胖患者中显著高于非肥胖组(χ2=8.634,P0.05)。结论瘦素受体基因Lys109Arg多态性与温州地区汉族人群高血压合并肥胖相关。     

新疆汉族和维吾尔族健康人群VKORC1启动子区基因多态性研究

目的了解VKORC1—1639A／G基因多态性在新疆汉族和维吾尔健康人群中的分布及其与国外其他不同民族之间的差异。方法采用PCR—RFLP技术对205名汉族和204名维吾尔族乌鲁木齐地区体检健康者VKORC1—1639A／G基因多态性进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1—1639A／G基因多态性分布进行比较。结果新疆汉族和维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和G。汉族A和G等位基因频率分别为87％和13％，维吾尔族A和G等位基冈频率分别为62％和38％。新疆汉族和维吾尔族健康人群VKORC1—1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，新疆汉族健康人群以AA基因型常见，基因型频率74％。其次是AG基因型，基因型频率分别为26％。GG基因型的个体仅检测到1例，基因型频率小于1。新疆维吾尔族健康人群以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA基因型，基因型频率分别为33％。GG基因型频率为9％。结论新疆汉族VKORC1—1639A／G基因多态性以AA基因型为主。维吾尔族VKORC1—1639A／G基因多态性以AG基因型为主，新疆汉族VKORC1—1639A／G基因多态性分布与维吾尔族人群和欧美人群存在较大差异。新疆维吾尔族人群VKORC1—1639A／G基因多态性分布与欧关人群接近。     

TLR7基因单核苷酸多态性与江苏淮安哮喘患者易感性的相关性研究

目的:探讨Toll样受体7(TLR7)基因rs179009、rs179019、rs5935436位点多态性与江苏淮安地区汉族人群支气管哮喘的相关性。方法:采用病例对照方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法比较158例支气管哮喘组与137例健康对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:哮喘组TLR7基因rs179009、rs170019位点基因型及等位基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。rs5935436位点基因型及等位基因型频率在哮喘组和对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:TLR7基因rs179009位点和rs179019位点的多态性可能与江苏淮安地区汉族人群哮喘相关;而rs5935436位点的多态性可能与江苏淮安地区汉族人群哮喘无关。     

胃动素基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄的相关性

目的 探讨中国汉族人群中胃动素基因多态性位点rs2281820[44C＞T]与先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病的关系.方法 采用病例-对照研究的方法,在中国汉族人群中收集2006年7月至2009年8月在本院就诊的29例CHPS散发病例为CHPS组,60例无血缘关系的健康成人为对照组.采用PCR及测序的方法进行基因分型,比较2组间基因型及等位基因分布.结果 与对照组比较,CHPS组的CC基因型频率及C等位基因频率差异无统计学意义[86.21%(25/29)比80.00%(48/60),91.38%(53/58)比89.17%(107/120),均P＞0.05].结论 胃动素基因的rs2281820[44C＞T]位点多态性与中国汉族人群CHPS发病无相关.     

ABCB1和ABCC2基因多态性与中国汉族儿童抗结核药物致肝毒性易感性的相关性研究

目的 探讨ABCB1和ABCC2基因多态性与中国汉族儿童抗结核药物致肝毒性(anti-tuberculosis drug-induced hepatotoxicity,ATDH)易感性的相关性.方法 在中国汉族结核病患儿中,采用病例对照研究,利用高通量的MassARRAY平台,对于ABCB1和ABCC2基因的16个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点展开基因分型,并采用logistic回归分析以上SNP位点等位基因和基因型频率在ATDH病例组和ATDH对照组中的分布差异.结果 本研究共纳入41例ATDH病例以及189例对照.ABCB1和ABCC2基因SNP位点的等位基因以及基因型在两组间频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).SNP位点分别按照显性遗传模型和隐性遗传模型分析,各位点基因型在两组间频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 ABCB1和ABCC2基因多态性可能与中国汉族儿童ATDH的发生并无相关性.     

TBX21基因多态性与类风湿关节炎相关性的研究

目的:研究TBX21基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群类风湿性关节炎(RA)的关系。方法:采用单碱基延伸法(SBE)检测288例RA患者和288名正常健康者TBX21基因的5个SNPs:rs4794067、rs2240017、rs17250932、rs2074190和rs12721470的基因型。结果:5个SNP位点的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。rs12721470位点的基因型频率和等位基因频率在RA组和对照组间的差别具有统计学意义。rs4794067位点的基因型频率在RA组和对照组间无统计学差异,而等位基因频率在RA组和对照组间的差异则具有统计学意义(P0.05)。rs17250932、rs2240017和rs2074190基因型及等位基因频率在RA组和对照组间无统计学意义(P0.05)。结论:TBX21基因单核酸多态性rs12721470与中国汉人群类风湿关节炎是显著相关联的。     

新疆维吾尔族群体色氨酸羟化酶1基因T3804A位点多态性与抑郁症的关联

目的探讨新疆维吾尔族群体色氨酸羟化酶1(TPH1)基因T3804A(rs623580)位点多态性与抑郁症的关系。方法采用聚合酶链式反应产物直接测序的方法检测104例抑郁症患者(研究组)和90例正常体检者(对照组)TPH1基因rs623580位点的基因型。应用SPSS10.0分析基因多态性与抑郁症相关性。结果研究组与对照组TPH1基因rs623580位点的基因型频率差异(χ2=6.560,P=0.038)和等位基因频率差异(χ2=5.517,P=0.019)具有统计学意义。研究组与对照组按性别分亚组,女性研究组与对照组基因型频率差异(χ2=8.026,P=0.018)和等位基因频率差异(χ2=7.154,P=0.007)具有统计学意义。男性研究组与对照组基因型频率差异和等位基因频率差异不具有统计学意义。结论新疆维吾尔族群体色氨酸羟化酶1基因T3804A位点与抑郁症的发病可能具有关联性,A等位基因可能是抑郁症的易感基因。     

内蒙古地区汉族支气管哮喘与ADAM33基因多态性的关系

为研究内蒙古地区汉族人群ADAM33基因T1、T2、V4、S2位点不同基因型及等位基因频率的分布并探讨ADAM33基因多态性与支气管哮喘的关系,选用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对汉族哮喘患者178例进行ADAM33基因多态性的检测,与195例健康汉族(对照组)进行比较,筛选有意义的基因,同时根据病情严重程度将哮喘组分为轻、中、重度组,比较不同程度组基因型分布差异。结果显示内蒙古地区汉族人群均可检出T1、T2、V4、S2位点的3种基因型,T2、V4位点基因型及等位基因的两组比较差异无统计学意义,而T1、S2位点基因型及等位基因的两组比较差异有统计学意义,各位点基因型在轻、中、重度组分布频率差异无统计学意义。由此证明ADAM33基因T1、S2位点多态性在中国内蒙古地区汉族哮喘人群中可能发挥作用,而V4、T2位点多态性可能与内蒙古地区汉族人群哮喘无关;各位点基因多态性可能与汉族哮喘严重程度无关。