获得性癫痫性失语1例报告及文献复习

目的 探讨中国人获得性癫痫性失语的临床特征。方法 获得性癫痫性失语1例报告并复习文献，对37例诊断为获得性癫痫性失语患儿进行临床资料分析。结果 获得性癫痫性失语均发作于儿童期，临床均有失语及脑电图癫痫样放电。其中以混合性失语及脑电图棘-慢复合波为多见，多数临床有痫样发作。结论 中国儿童获得性癫痫性失语的痫样发作及失语多数控制良好。     

获得性癫疒间性失语7例临床及脑电图分析

目的 探讨获得性癫痫性失语(LKS)的临床、脑电图(EEG)及治疗特点。方法 总结7例患儿的病史、头颅CT或MRI及多次脑电图结果并进行随诊。结果 发病均3～8岁，病前语言及智力发育正常，失语可发生癫痫前或后，既有理解障碍，也有表达障碍。2例自行缓解。癫痫发作多在睡眠中，发作形式包括部分运动性、全身强立阵挛、失神及发热惊厌。发作较少，对丙戊酸钠反应良好，EEG背景活动正常，清醒期可见以颞部为主的癫痫性放电，睡眠期明显增多甚至呈连续状态，3例在病程的某一阶段出现睡眠期持续性棘波发放性癫痫(CSWS)，与智能和行为衰退一致。结论 LKS为一种与年龄相关的疾病，癫痫发作呈良性过程，其严重程度与EEG异常并不一致。抗痫药物可满意地控制发作，但对语言及EEG的的改善不明显。长时间的持续睡眠中癫痫性放电可能是造成失语及其他皮层功能障碍的原因。     

获得性癫痫失语综合征1例

患儿 ,男 ,3 .5岁 ,半月前因发热、流涕 ,以肺炎收住外院 ,给抗生素治疗效果不佳 ,体温 3 9℃以上出现抽搐 ,每日达 5、6次 ,持续约 1ｍｉｎ ,小便失禁。出院后服苯妥英钠 ,抽搐减少 ,每日 2次 ,但有频发的摆头及遗尿。自惊厥发作后患儿能站但不能行 ,出院后 3ｄ肢体软弱 ,不站不行 ,并出现不语而转入我院。半岁时发热 ,出现类似症状 ,发病前运动行为语言与同龄儿童相仿 ,否认脑外伤史、脑炎史及代谢异常疾病。第 3胎 ,足月顺产 ,6个月会坐 ,1岁行走 ,生长发育与同龄儿童相仿 ,其祖母有癫病史 ,其姐年幼时发热后出现短暂失神发作。发育正…     

获得性癫性失语1例报告及文献复习

目的探讨中国人获得性癫性失语的临床特征。方法获得性癫性失语1例报告并复习文献,对37例诊断为获得性癫性失语患儿进行临床资料分析。结果获得性癫性失语均发作于儿童期,临床均有失语及脑电图癫样放电。其中以混合性失语及脑电图棘-慢复合波为多见,多数临床有样发作。结论中国儿童获得性癫性失语的样发作及失语多数控制良好。     

获得性癫癎性失语1例报告及文献复习

目的探讨中国人获得性癫癎性失语的临床特征.方法获得性癫癎性失语1例报告并复习文献,对37例诊断为获得性癫癎性失语患儿进行临床资料分析.结果获得性癫癎性失语均发作于儿童期,临床均有失语及脑电图癫癎样放电.其中以混合性失语及脑电图棘-慢复合波为多见,多数临床有癎样发作.结论中国儿童获得性癫癎性失语的癎样发作及失语多数控制良好.     

获得性癫(癎)失语综合征4例

目的 探讨获得性癫(癎)失语综合征(LKS)的临床特征及治疗反应.方法 通过对4例LKS患儿临床表现、EEG特征、治疗效果观察,并通过电话及门诊复诊随访其预后.结果 4例患儿均予丙戊酸钠口服溶液及激素治疗,3～6个月抽搐发作控制,失语明显好转,EEG提示不同程度改善.结论 LKS是一少见的年龄依赖性癫(癎)综合征,以失语和癫(癎)发作为主要表现,可伴有行为异常,EEG以颞区为主的样放电,睡眠期可泛化全导,抗癫(癎)药物可控制癫(癎)发作,但对失语疗效欠佳,早期足量激素治疗对失语疗效明显.该病预后较好.     

发笑性癫痫2例

例 1,男 ,4岁 ,因发作性发笑 2个月来诊。 2个月前患儿被母亲斥责后关在门外 ,次日晨患儿突然无端做笑脸 ,同时伴顿足、下蹲动作、面色潮红及意识障碍 ,持续约 1ｍｉｎ左右缓解。发作后感乏力、头晕 ,每天发作 8～ 9次。发作前大多有先兆 ,先握住其母的手 ,随即开始发作。头部ＣＴ和常规脑电图检查正常 ,药物睡眠诱发脑电图示额区少量短暂高电位棘慢波发放 ,发作间歇期头部单光子发射电子计算机断层扫描 (ＳＰＥＣＴ)显示左颞叶缺血性改变。例 2 ,男 ,7岁 ,因发作性发笑伴意识障碍 4个月来诊。发作时突然终止原来活动 ,双目凝视 ,露出微笑表…     

获得性癫(癎)性失语研究进展

获得性癫病性失语是一种年龄相关性癫(癎)综合征,是癫(癎)性脑病中的一种.其病因和发病机制还不完全清楚,在发病机制方面取得的新进展主要有易患基因的发现、自身免疫反应机制及脑组织代谢异常等,但每种机制仅能解释其中的部分临床现象.治疗上,除了舒噻嗪、左乙拉西坦等新抗癫(癎)药的研究外,还有激素和免疫球蛋白的应用,另外还出现...     

Landau-Kleffner syndrome]

The Landau-Kleffner syndrome is characterized by the combination of acquired aphasia and epilepsy. Disturbances appear at an age between 2 and 7 years. The prognosis of epilepsy is favourable, but the outcome of aphasia is different. A 15-year old boy is described as one who is totally unable to communicate through speech even 11 years after onset of aphasia. Diagnostics, aetiology, pathophysiology and new therapeutic possibilities of the syndrome are discussed.     

Landau-Kleffner综合征研究进展

Landau Kleffner综合征是年龄依赖性癫疒间 综合征 ,常发生于儿童期 ,病因不清 ,可能与免疫、脑神经元损伤、遗传因素有关。其临床特点为获得性失语、癫疒间 发作和脑电图颞区异常放电 ,失语多为言语听觉失认 ,患儿听力正常 ,但失去言语理解能力 ,表现为缄默 ,失语可持续 2周至数年 ,部分患儿终生语言障碍。大部分患儿有癫疒间 发作 ,常于 15岁前缓解 ,抗癫疒间 药可控制癫疒间 发作 ,但对于失语无明显治疗效果 ,肾上腺皮质激素可明显改善语言功能     

Two cases of Goldenhar syndrome

We describe two boys with Goldenhar syndrome. The 8-year-old boy had an epibulbar dermoid in his left eye, type 1 Duane syndrome, bilateral preauricular appendages, and an interauricular septal defect. The 10-year-old boy had an epibulbar dermoid in his right eye, appendages in the right preauricular region, and sensorineural hearing loss.     

血管瘤血小板减少综合征2例

1 临床资料 例1,女,27天,因右侧胸壁血肿8 d入院.患儿于入院前8 d无诱因右侧胸壁出现瘀斑,逐渐扩大,形成血肿.患儿系第一胎第一产,足月顺产,无窒息史.父母体健,非近亲婚配,无血液病家族史.体检:T 37.2℃,P 128/ min,R 42/ min,神志清,精神好,右侧胸壁可见一9 cm×11 cm血肿,青紫色,略高起皮面,触之较硬,有温热感,边界不清,心肺腹无异常.实验室检查:血小板 36×109/L,纤维蛋白原定量0.95 g/L;核磁共振检查:右侧胸壁海绵状血管瘤.入院诊断:血管瘤血小板减少综合征.给予地塞米松每日0.3 mg/kg,静脉滴注,肝素每次0.25 mg/kg,3次/ d,治疗2 d病情无好转,肝素加量至每次0.5 mg/kg,又治疗3 d,血管瘤继续扩大至12 cm×15 cm,血小板降至18×109/L,欲行放疗,家长不同意,放弃治疗.     

Landau-Kleffner 综合征的临床特征和远期预后

目的研究Landau-Kleffner综合征（LKS）的临床、脑电图特征、治疗反应和远期预后。方法对10例LKS患儿的临床及脑电图资料进行分析,并随访治疗效果及远期预后。结果起病年龄2～10、5岁。10例患儿均有获得性失语,表现为听觉失认。均有癫癎发作,8例有睡眠中部分运动性发作,其他发作形式还有不典型失神发作和全身强直一阵挛发作。9例伴有精神行为异常。10例均无听力异常、神经影像学异常及家族史。10例均有脑电图异常,9例有颞区限局性棘慢波发放,8例进行录像脑电图（VEEG）监测,4例发现睡眠中癫疴性电持续状态。10例癫疴发作均可用抗癫疴药物控制。经皮质激素治疗,10例失语均有改善。随访8例,癫癎发作控制均良好,5例语言较正常差。6例随访VEEG,2例停用激素后再次出现睡眠中持续放电。结论LKS是一个以获得性失语和癫疴发作为主要临床表现的儿童时期癫癎脑病。失语表现为听觉失认,多伴有其他精神行为异常。EEG常见颞区的限局性放电,睡眠期常泛化全导,并可呈持续发放。抗癫疴药物可控制癫疴发作,但对失语疗效不佳。早期应用足量皮质激素治疗可明显改善失语情况。EEG及癫癎发作转归良好,但常遗留语言障碍。     

自身免疫性多腺体综合征二例报告

例 1　 患儿女 ,8岁 ,因生长迟缓 3年 ,多饮、多食、多尿 ,消瘦 1个月伴腹痛 10ｄ入院。患儿 15个月前曾因生长发育迟缓 18个月 ,腹胀 2个月第 1次入院 ,当时查甲状腺激素Ｔ30 42ｎｍｏｌ/Ｌ ,Ｔ4 9 9ｎｍｏｌ/Ｌ ,促甲状腺激素 (ＴＳＨ) 2 66 2ｍＵ/Ｌ ,拟诊原发性甲状腺功能减退给予甲状腺素替代治疗。经治疗后 1年余 ,身高增长 10ｃｍ ,Ｔ3、Ｔ4 、ＴＳＨ基本恢复正常。近 1个月来 ,患儿饭量增多 ,伴多尿 ,消瘦。入院前 10天 ,因阵发性上腹部疼痛 ,伴气促 ,面色发绀 ,化验检查示糖尿病酮症酸中毒 ,经当地处理病情好转后 ,转入我院。体检…     

Carnitine deficiency syndrome. Two cases

Due to its rarity and biochemical and clinical heterogeneity, carnitine deficiency syndrome is difficult to diagnose in those cases where there are no past episodes of the disease. The paper describes two cases: one of a child aged 2 years and 10 months in whom tests permitted the diagnosis of a primary systemic form of carnitine deficiency; the other case concerned a 3 month-old baby girl who died unexpectedly due to hypothesised metabolic disease with secondary carnitine deficiency. The similarities and differences observed in the two cases are discussed.