有机酸代谢病导致的猝死及危重症合并症

有机酸代谢病是一组由于三大物质代谢过程中某些酶缺陷导致羧基酸蓄积的疾病,亦是最常见的遗传代谢病之一。该类疾病临床特征缺乏特异性,在某些代谢压力下,可以急性发作,出现代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、急性脑病等危重症,甚至猝死。随着串联质谱及气相质谱技术的发展及新生儿遗传代谢病筛查的普及,有机酸代谢病越来越受到医疗工作者的关注。文章就有机酸代谢病与猝死及危重症的关系进行分析。     

儿童猝死与遗传代谢病

遗传代谢病(IEM)是儿童猝死重要原因之一。IEM包括氨基酸、有机酸、脂肪、糖、线粒体等数百种代谢异常病。在某些代谢压力下,可以急性发作,并且病情迅速恶化甚至猝死,直接死因可能是心肌病、严重心律失常、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、异常代谢产物的急性中毒、急性脑病等。随着代谢病诊断水平的提高,特别是开展了血氨基酸分析、酰基肉碱分析、尿有机酸分析以来,代谢病所导致的儿童死亡越来越受到人们的关注。本文就脂肪酸β氧化障碍、尿素循环障碍、有机酸血症与猝死的关系,结合病例进行分析。     

遗传代谢性疾病的临床诊治进展

先天性代谢缺陷病(inbornerrorsofmetabolism,IEM)或称遗传性代谢病(inheritedmetabolic diseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1]。IEM多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加。IEM虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2]。IEM按其所涉及的代谢底物异常…     

儿童急性肿瘤溶解综合征13例临床分析

急性肿瘤溶解综合征（acute tumor lysis syndrome,ATLS）是白血病及淋巴瘤等肿瘤治疗过程中最紧急的并发症,由于肿瘤细胞的大量溶解破坏,细胞代谢产物的快速释放,超过了肝脏代谢和肾脏排泄的能力,使代谢产物蓄积而引起高尿酸血症、高钾血症、高磷血症、低钙血症、代谢性酸中毒等一系列代谢紊乱,病情进展可发生急性肾功能衰竭并发肺水肿而危及生命.     

连续血液净化治疗先天性代谢缺陷病重症有机酸血症

目的　分析、评价连续血液净化 (continuousbloodpurification ,CBP)对先天性代谢缺陷病 (inbornerrorsofmetabolism ,IEM )重症有机酸血症的治疗效果 ,探讨其治疗机制。方法　用BaxterBM 2 5机对 9例IEM重症有机酸血症患儿行CBP治疗 ,对比治疗前后血气、生化值 ,并比较症状、体征改善情况。结果　 9例患儿入院时 pH值 (6 87± 0 2 5 )、BB(1 6± 0 0 8)mmol/L、SB(4 0± 0 5 8)mmol/L、BE(- 2 6 1± 2 80 )mmol/L、乳酸 (15 2± 3 6 4 )mmol/L ,血氨 (2 87 5 3± 132 4 3) μmol/L ,呈重度代谢性酸中毒。经 1～ 2次 ,9～ 32hCBP治疗 ,患儿症状、体征好转 ,酸碱平衡部分纠正 ,pH(7 33± 0 18)mmol/L、BB(18 0± 2 5 6 )mmol/L、SB(19 1± 2 2 5 )mmol/L、BE(- 3 4± 1 6 2 )mmol/L、乳酸 (3 1±0 5 5 )mmol/L ,血氨 (39 2 1± 2 2 85 ) μmol/L ,较治疗前显著好转。 结论　临床观察提示 ,CBP是治疗IEM有机酸血症的一种快速有效的方法     

遗传代谢性疾病的临床诊治进展

先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM）或称遗传性代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。IEM多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。自1908年Garrod提出IEM概念以来，迄今发现的疾病已有500余种，并随诊断技术的提高而逐渐增加。IEM虽单一病种发生率较低，但群体患病率高。     

佛山市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查-附5例临床分析

遗传代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM）是遗传性生化代谢缺陷的总称。指基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。IEM已逐渐成为新生儿科医生关注的重要课题之一。     

儿童遗传代谢性脑病的诊断及治疗

多种遗传代谢病因代谢障碍导致高血氨、低血糖、酸中毒以及能量缺乏等,引起脑功能障碍,产生急性代谢性脑病,危及生命。急性期的辅助检查,对早期诊断,恰当治疗至关重要。积极的支持治疗,清除有毒代谢产物治疗,提供相应的维生素和辅助因子,特异性的药物治疗以及特殊饮食治疗,可以提高生存率,减少后遗症。     

肝功能障碍的对症处理

肝脏是人体的重要器官 ,除在物质代谢中起重要作用外 ,同时 ,还具有分泌、排泄、生物转化等多方面功能。全身性疾病或肝胆系统的疾病都可以引起肝功能障碍。其主要的临床表现为黄疸、肝脏肿大 (或缩小 )、代谢紊乱 (低血糖、高血氨、肝性脑病、代谢性酸中毒、高氨基酸血症 )、门脉高压 (肝硬化、腹水及静脉曲张 )和出血。小儿肝功能障碍的治疗原则是原发病或病因治疗及对症处理 ,以下就肝功能障碍的对症处理加以综述。1　营养治疗肝功能障碍时 ,营养物质的代谢受到影响 ,同时受损肝脏的修复也需要营养物质 ,注意营养治疗很必要。对患儿进行…     

高氨血症相关遗传代谢病危重症

氨是体内正常代谢产物,血氨升高提示氨产生增加和(或)清除下降。尿素循环是清除氨的主要途径,受多种遗传代谢病的影响。高氨血症是危重急症,其临床表现非特异,但神经系统症状、体征常最明显。急性高氨血症患儿应转至重症监护室治疗,并且治疗应在明确病因之前。主要治疗包括降低血氨浓度和治疗颅高压。