孕中期羊水细胞检查在产前诊断中的应用

目的：评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法：对536例有产前诊断指征的孕妇于孕16-27w在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水，行羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型，对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果：536例孕妇，羊水培养成功508例，成功率为94．8％。可行染色体核型分析的508例中共发现23例染色体异常，检出率4．5％，其中染色体数目异常9例，染色体结构异常14例，9例染色体数目异常均行引产。结论：孕中期羊水细胞培养，行染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

性染色体核型异常在孕中期羊水细胞产前诊断中的意义

目的 初步探讨孕中期不同产前诊断指征与胎儿性染色体异常核型分布的关系.方法 通过对2314例孕中期孕妇中有产前诊断指征的孕中期孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对检出的27例性染色体核型异常的病例进行回顾性分析.结果 2314例共检出性染色体异常核型27例,性染色体异常检出率为1.17％,其中性染色体数目异常19例,性...     

临沂地区285例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析2008年临沂地区285例妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法选择临沂地区285例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型10例,异常核型检出率为3.54%(10/285)。其中21-三体2例,46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 1例,18-三体2例,47,XXX 1例,平衡异位、倒位3例,47,XX,+mar1例。结论有产前诊断指征的孕妇有必要以羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。     

羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 从中孕期妇女羊膜腔穿刺获取羊水,细胞培养后分析染色体核型,进行产前诊断.结果 17例产前诊断患者羊水细胞培养及制片成功率均为100%,共检出异常染色体核型3例,检出率为17.65%,其中21三体2例(11.76%),胎儿2N/4N嵌合体1例(5.88%...     

产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

羊水过少42例分析

羊水过少可严重影响围产儿预后,及时发现并正确处理羊水过少对于改善围产儿结局有积极意义。为探讨羊水过少时羊水量和分娩方式对围生儿预后的影响,寻找有效的处理方法,本文对我院羊水过少42例进行回顾性分析如下。     

2573例孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

目的探讨2 573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况。方法通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 2 573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44%,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24%,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例。结论妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率最高的异常核型。羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义。     

妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析——附477例报告

目的：探讨有产前诊断指征的妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体异常核型的检出情况、类型,及其与各种产前诊断指征的关系。方法：477例具有产前诊断指征、自愿行产前诊断的妊娠中期孕妇,于孕16—27^＋5周行羊膜腔穿刺术,抽取羊水做细胞培养进行染色体核型分析。观察羊膜腔穿刺术与羊水细胞培养情况,记录胎儿异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征组染色体异常核型检出情况。结果：477例中,检出染色体病23例（4．8％）,其中染色体数目异常12例,以染色体三体型居多,共计9例;结构异常11例,均为染色体倒位。各类产前诊断指征中,染色体病的检出率由高至低分别为夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、不良妊娠史、唐氏筛查高风险及临界风险、高龄,各组的异常核型检出率比较差异有统计学意义（均为P〈0．05）。其中唐氏综合征筛查（唐氏筛查）高风险、临界风险者的染色体病检出率（5．6％,14／249）高于非唐氏筛查高风险、临界风险者（3．9％,9／228）（P〈0．05）。结论：妊娠中期具有产前诊断指征孕妇的染色体病患病率为4．8％。染色体异常核型多为染色体三体型及染色体倒位。夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、有不良妊娠史等产前诊断指征者其染色体病检出率较高。唐氏筛查和产前B超检查异常是重要的产前诊断指征．     

妊娠合并糖尿病羊水过多1例的护理

妊娠合并糖尿病（GDM）是妊娠期常见的内科合并症之一,目前我国GDM的发病率为3％～5％。妊娠与糖尿病有相互影响,处理不当并发症多。羊水过多孕妇容易并发妊高症、胎位异常、早产。现将我院收入治的1例妊娠合并糖尿病羊水过多患者护理体会报告如下。     

羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用

目的探讨羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在产前诊断中联合应用的潜力。方法 316例孕妇根据产前诊断指征进行羊水穿刺,同时进行羊水细胞染色体核型分析及CNV-Seq检测。结果两种方法联合检测共发现49例异常,占受检总人数的15.51%;其中两种方法同时发现异常16例,染色体核型分析结果异常而CNV-Seq未检出异常的有8例(主要是平衡易位);CNV-Seq检测结果异常而染色体核型分析结果正常25例。结论染色体核型分析和CNV-Seq检测在产前诊断中各有优缺点,二者结合可以更科学、合理地指导妊娠,避免先天缺陷儿的出生。     

扬州地区1466例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的：探讨孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选择孕16～24周、具有产前诊断指征的孕妇1466例,在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水。经过羊水细胞培养增殖成功后收获细胞,G显带检查分析羊水细胞的染色体核型。结果羊水细胞一次性培养成功率为99．8％。1466例孕妇中,检出16例异常核型（其中12例21三体,1例18三体,3例染色体异常）和3例染色体多态性。结论羊水细胞染色体核型检查仍然是产前诊断中不可替代的手段。     

荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探索荧光原位杂交技术(FISH)在产前诊断中的临床应用价值及相对于羊水细胞染色体核型分析的优缺点。方法对2012年4月至2013年11月在梅州市人民医院进行唐氏综合征筛查并诊断为高危的183例孕妇进行羊水细胞核型分析及FISH诊断,并对结果进行分析。结果核型分析结果显示,183例孕妇中有核型异常者9例,其中3例18-三体,3例21-三体,1例XXY和2例XO;FISH诊断结果显示8例异常,其中2例18-三体,3例21-三体,1例XXY和2例XO。结论 FISH技术用于产前诊断效率和成功率高,但单纯FISH诊断会出现小概率的漏诊,可与核型分析互补缺陷,使产前诊断效能最大化。     

羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

摘要:目的评估 羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊.水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36% ( CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%) ,CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145 例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(L0H)、杂合性不存在( A0H)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11 例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与 CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨.询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。     

342例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 :探索羊水细胞染色体核型分析的方法 ,减少染色体病患儿出生。方法 :对 3 42例具有产前诊断指征高风险孕妇抽取孕中期羊水细胞培养 ,制备中期细胞染色体 ,G显带分析。结果 :发现 2 3例染色体异常 ,占 6 7%,其中数目异常 4例 ( 17 3 9%) ,结构异常 16例 ( 69 5 7%) ,嵌合体 3例 ( 13 0 4%)。结论 :羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前诊断的确诊方法之一。     

262例羊水非多态性染色体核型分析与临床诊断

目的：研究不同产前诊断指证在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指证的10364例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水中,共检测出156例染色体数目异常、65例染色体易位、36例嵌合体、3例染色体增加和2例染色体缺失,共262例染色体非多态性异常,异常率为2．5％（262/10364）。结论对具有特定的产前诊断指证孕妇进行胎儿染色体核型分析是非常必要的。     

广东省顺德地区6 503例孕中期羊水染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前诊断指征之间的关系,评估羊水穿刺术诊断染色体疾病的临床价值。方法 选取2009年7月～2018年7月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心具有产前诊断指征的孕妇6 503例,进行羊水穿刺,胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果①6 503例羊水细胞中,检出染色体异常核型358例,异常率5.51%。染色体数目异常264例,其中21三体128例,18三体51例,13三体20例,性染色体数目异常65例; 染色体的结构异常66例; 嵌合体28例。各产前诊断指征中,染色体异常检出率分别为3.34%,3.15%,61.95%,17.22%,37.14%,5.60%和0.62%,经χ²检验发现,高龄组与血清学筛查高风险组,高龄组与不良孕产史组,血清学筛查高风险组与不良孕产史组,差异均无统计学意义(χ2=0.147～2.279,均P>0.05); 其余各组之间两两比较,差异均有统计学意义(χ2=7.411～997.801,均P<0.01)。②2 456例高龄孕妇中,年龄35～39岁组与年龄≥40岁组胎儿染色体异常检出率分别为2.70%和5.63%,两者比较,差异有统计学意义(χ2=11.059,P<0.01)。③无创产前基因筛查(NIPT)对21三体、18三体和13三体的检测准确度分别为80.28%,75.86%和44.00%,对性染色体异常的检测准确度为55.17%,对其他染色体异常的检测准确度为22.73%。结论 ①对具有明确产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析非常重要,可有效地检出染色体异常胎儿,避免其出生,提高人口素质。②高龄孕妇,尤其是≥40岁的高龄孕妇,进行产前诊断非常必要。③NIPT对筛查胎儿染色体疾病准确率较高,但只是筛查手段,不能完全代替羊水细胞核型分析。     

孕中期羊水染色体多态性与妊娠结局的关系研究

目的探讨孕中期胎儿羊水染色体多态性的临床妊娠结局,为临床处理产前诊断染色体多态性提供理论依据。方法对581例各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后制备染色体,经G显带分析其核型。诊断为多态性核型的胎儿,其父母接受外周血染色体的检查。结果 581例羊水染色体核型共检出多态性核型36例(6.20%),其中35例多态性核型均遗传自父母,且父母无异常临床表型,仅有1例21ps+多态性核型为新生变异。产后随访妊娠结局时发现1例21pstk+合并21三体综合征而终止妊娠,1例21ps+新生变异在孕期及出生后未见明显异常,其他胎儿均正常出生。结论具有明确遗传来源的染色体多态性可参照其父母的身体发育、智力发育情况予以判断其妊娠结局,但新发的染色体多态性与胎儿的生长发育之间的关系还需待收集更多的样本资料进行进一步的研究。     

妊娠滋养细胞肿瘤34例分析

目的分析妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）的临床特点及诊治经验,探讨其临床治疗。方法收集安康市中心医院GTN 34例的临床资料,分析其发病特点,经化疗或化疗联合手术、放射介入治疗后的临床转归。结果 34例中放弃治疗3例,死于化疗不良反应1例,30例坚持行化疗或化疗联合手术、放射介入治疗完全恢复,其中绒毛膜癌12例,完全恢复12例,治愈7例,治愈率58.33%;侵蚀性葡萄胎18例,完全恢复18例,治愈9例,治愈率50%。结论化疗是GTN首选的治疗方法,但对有转移灶较大或破裂出血、子宫穿孔及对化疗耐药的患者,配合适当的手术、放射介入治疗,疗效更好。     

梧州地区2889例羊水染色体核型结果分析

目的:分析2889例孕中期羊水染色体核型异常检出率及异常类型.方法:通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养,采用G显带技术进行染色体核型分析.结果:羊水细胞培养成功2889份,检出染色体异常核型139例,异常检出率为4.81％.其中染色体数目异常(包括嵌合体)108例,常染色体数目异常最高为21-三体55例,其次为18-...