中国西部人群PARP-1基因SNP位点多态性与胰腺癌易感性的关系

目的探讨聚腺苷酸二磷酸核糖转移酶-1(PARP-1)Val762Ala(T2444C)基因多态性与中国西部甘肃省人群胰腺癌易感性的关系,筛查预测胰腺癌的分子标记。方法选取85例良性胰腺疾病患者(对照组)与66例胰腺癌患者(胰腺癌组),用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱技术对SNP基因位点进行基因分型,采用χ2-test比较分类变量和各SNP基因分型在病例组和对照组中的分布差异,评价各基因型与胰腺癌发病风险的关系。结果PARP-1 2444C等位基因型(TC+CC)胰腺癌组明显高于良性对照组,TC+CC基因型携带者患胆管癌的风险是TT基因型者的3.4倍(OR 3.377,95%CI:1.715~6.646,P<0.001)。结论本组数据显示PARP-1 Val762Ala(T2444C)单核苷酸多态性与胆管癌易感性相关,C等位基因型携带者患胰腺癌风险相对较高,PARP-1 Val762Ala(T2444C)单核苷酸多态性可作为预测胰腺癌的生物标志物。     

PTPN11第3内含子基因多态性及H.pylori感染与广西柳州地区胃癌易感性研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11(PTPN11)基因多态性及幽门螺杆菌(H.pylori)感染与广西柳州地区胃癌易感性的相关性.方法 通过PCR检测H.pylori的尿素酶B亚单位(UreB)基因和两步法聚合酶链反应(PCR-CTPP)对广西柳州地区238例胃癌患者及112例健康对照者的PTPNIl基因第3内含子2460位点进行单链构象多态性分析(SNP).结果 胃癌组和对照组H.pylori(+)者分别为142例(59.7%)和54例(48.2%),H.pytori(-)者分别为96例(40.3%)和58例(51.8%),H.pylori感染率在两组间差异有统计学意义(P<0.05).胃癌组和对照组PTPN11基因在该位点的基因型频率分布符合遗传平衡状态且差异无统计学意义(P>0.05),但两组间的等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05).与G/G型相比,G/A型和A/A型不能减低胃癌的发病风险(G/A型:OR=0.642,95%CI:0.397～1.039;A/A型:OR=0.399,95%CI:0.097～1.641);但将G/A型和A/A型合并后与G/G型相比,带有A基因的个体患胃癌的风险显著降低(OR=0.620,95%CI:0.388～0.992).根据发病年龄、性别、吸烟史、饮酒史和H.pylori感染对胃癌的易感性进行的分层分析发现,PTPN11基因该位点SNP与胃癌的年龄、性别、吸烟史以及饮酒史无关.H.pylori阳性的A基因携带者相对于G/G型个体患胃癌的风险减少到0.52倍(OR=0.521,95%CI:0.274～0.990).结论 广西柳州地区PTPN11基因第3内含子2460位点A基因携带者能明显降低胃癌的发病风险,H.pylori感染与该位点G/G基因型之间存在交互作用.     

IL-1B及IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的 探讨炎症因子IL-1B(T-31C和C-511T)及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究,对经组织学确诊的胃腺癌病例180例及其年龄和性别频数匹配的对照308例,以限制性片段长度多态性(RFLP-PCR)方法进行多态性检测,比较不同基因型以及环境因素与胃癌发病风险的关系.结果 IL-1B启动子区域T-31C和C-511T基因多态性呈高度连锁不平衡(D'=0.862,R2=0.721,P=0.000),未发现IL-1B(T-31C和C-511T)基因多态性与胃癌之间存在显著性关联,显性模型调整比值比(OR)及其95%可信区间(CI)分别为0.95(0.62-1.47)和0.85(0.55-1.31);IL-IRN变异基因型(1/2和2/2)可增加胃癌的患病风险,但未达到统计学差异(调整OR=1.32,95%CI=0.71-2.36);分层结果显示在幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染组中,1L-1RN变异基因型(1/2、2/2)显著增加胃癌的患病风险(调整OR=2.03,95%CI=1.02-4.80).结论 IL-1RN基因多态性和H.pylori感染可能在胃癌的发生和发展中具有协同作用.     

环氧合酶-2-1195G/A和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎的关系

目的探讨环氧合酶-2-1195G/A(COX-2-1195G/A)和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(Mn SOD9Ala/Val)基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以750例UC患者及750例健康对照者的外周血白细胞为样本,采用聚合酶链反应(PCR)技术分析COX-2-1195G/A和Mn SOD9Ala/Val基因多态性。结果 UC组和对照组COX-2-1195G/A(A/A)基因型的分布频率分别为49.07%和21.20%,Mn SOD9Ala/Val(V/V)基因型的分布频率分别为50.13%和22.40%,差异均有统计学意义(P均<0.01)。COX-2-1195G/A(A/A)基因型(OR=3.5808,95%CI=1.8062~5.3478)和Mn SOD9Ala/Val(V/V)基因型(OR=3.4828,95%CI=1.9137~5.5496)者患UC的风险均显著增加。基因突变的协同分析结果显示,COX-2-1195G/A(A/A)/Mn SOD9Ala/Val(V/V)基因型者在UC组和对照组中的分布频率分别为40.67%和8.40%,差异有统计学意义(P<0.01),COX-2-1195G/A(A/A)/Mn SOD9Ala/Val(V/V)基因型者患UC的风险显著增加(OR=7.5655,95%CI=4.1849~11.2037)。UC组高脂饮食率显著高于对照组(49.73%比20.13%,P<0.01),高脂饮食与COX-2-1195G/A(A/A)(γ=11.81821)和Mn SOD9Ala/Val(V/V)(γ=9.0107)基因型均有交互作用。结论 COX-2-1195G/A(A/A)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型及高脂饮食是UC的易患因素,基因多态性与高脂饮食的交互作用增加了UC的发病风险。     

环氧合酶-2-1195G/A和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎的关系

目的 探讨环氧合酶-2-1195G/A(COX-2-1195G/A)和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(MnSOD9Ala/Val)基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法 采用病例-对照研究的方法,以750例UC患者及750例健康对照者的外周血白细胞为样本,采用聚合酶链反应(PCR)技术分析COX-2-1195G/A和MnSOD9Ala/Val基因多态性。结果 UC组和对照组COX-2-1195G/A(A/A)基因型的分布频率分别为49.07%和21.20%,MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型的分布频率分别为50.13%和22.40%,差异均有统计学意义(P均＜0.01)。COX-2-1195G/A(A/A)基因型(OR=3.5808,95%CI=1.8062～5.3478)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型(OR=3.4828,95%CI=1.9137～5.5496)者患UC的风险均显著增加。基因突变的协同分析结果显示,COX-2-1195G/A(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者在UC组和对照组中的分布频率分别为40.67%和8.40%,差异有统计学意义(P＜0.01),COX-2-1195G/A(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者患UC的风险显著增加(OR=7.5655,95%CI=4.1849～11.2037)。UC组高脂饮食率显著高于对照组(49.73%比20.13%,P＜0.01),高脂饮食与COX-2-1195G/A(A/A)(γ=11.81821)和 MnSOD9Ala/Val(V/V)(γ=9.0107)基因型均有交互作用。结论 COX-2-1195G/A(A/A)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型及高脂饮食是UC的易患因素,基因多态性与高脂饮食的交互作用增加了UC的发病风险。     

MnSOD基因单核苷酸多态性位点rs4880与广东鼻咽癌的相关性

摘要：目的研究MnSOD单核苷酸多态性位点rs4880与广东鼻咽癌发生风险的关系。方法选择105例经病理证实的鼻咽癌患
者为病例组,136例同期经南方医院查体中心证实的健康体检者为对照组,应用PCR法检测MnSOD基因Ala-9Val的多态性分
布,比较不同基因型与鼻咽癌的相关关系。结果中国汉族广东人Ala携带者占19.1%。病例组和对照组3种基因型Val/Val、
Val/Ala、Ala/Ala的频率分别为83.8%、14.3%、1.9%和80.9%、16.9%、2.2%,各基因型在两组间分布无显著性差异。基因型Val/
Ala与鼻咽癌的淋巴结转移显著相关（OR=0.308,95%CI=0.095-0.996）,进一步年龄分层,这种杂合子与肿瘤淋巴结转移的关系
在年长人群（>30岁）中同样存在（OR=0.227,95%CI=0.064-0.804）,但在年青人群（≤30岁）中不存在,然而等位基因Ala的分布
与淋巴结转移无显著关系（OR=1.987,95%CI=0.707-5.583）。各基因型在不同T、M、临床分期和病理分型的鼻咽癌患者的等位
基因表达频率均无明显差异。结论MnSOD基因Ala-9Val多态性可能与地域、种族相关;基因型Val/Ala可能与鼻咽癌淋巴结
转移有关,各基因型与广东地区鼻咽癌易感性无明显相关。
     

长链非编码基因PRNCR1遗传多态性与胃癌的易感性

目的：探讨LncRNA PRNCR1（prostate cancer non?coding RNA 1）相关的4个基因多态性位点与胃癌发病风险及病理特征的相关性。方法：研究纳入300例经病理确诊的胃癌患者和300例健康者进行病例对照研究;基因分型采用Mass?array基因分析平台完成;采用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测幽门螺杆菌（H. pylori）感染状态。结果：LncRNA PRNCR1 rs16901946位点的基因型分布在对照组及病例组中有显著性差异（P=0.018）。与野生型AA基因型相比,rs16901946位点AG基因型（AG vs. AA：校正后OR=1.41,95%CI：1.00~1.98,P=0.048）、GG基因型（GG vs. AA：校正后OR=2.57,95%CI：1.15~5.75,P=0.022）及AG/GG基因型（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.51,95%CI：1.09~2.09,P=0.014）的胃癌相对发病风险较高。亚组分析显示,该位点在男性（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.82,95%CI：1.23~2.69,P=0.003）、在H. pylori感染人群（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.83,95%CI：1.16~2.89,P=0.009）发病风险相对较高。对肿瘤病理特征进行亚组分析显示,该位点与贲门癌的发病风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.58,95%CI：1.10~2.28,P=0.011）、早期胃癌风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.88,95%CI：1.18~2.98,P=0.008）。结论：lncRNA PRNCR1 rs16901946的遗传多态性位点与胃癌发病风险相关,在男性及H. pylori感染阳性人群中的相对风险高。     

MnSOD基因Val-16Ala多态性与前列腺癌易感性关系的Meta分析

目的 评价锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因Val-16Ala多态性与前列腺癌易感性的关系.方法 计算机检索PubMed、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库,按照纳入与排除标准选择相关的病例对照实验,检索时限均为建库至2016年1月1日.在提取资料和评价质量后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析.结果 共纳入13项病例-对照研究,其中病例组4377例,对照组7123例.Meta分析结果显示,MnSOD基因Val-16Ala多态性与前列腺癌易感性相关,Val/Ala+ Ala/Ala vs Val/Val OR=1.101,95％CI:1.007 ～1.203,P =0.035.根据种族类型的亚组分析,该基因多态性与高加索人种前列腺癌易感性显著相关,Ala vs Val OR=1.067,95％ CI:1.004～1.135,P =0.038;Ala/Val+ Ala/Ala vs Val/Val OR=1.118,95％ CI:1.011 ～1.236,P=0.029;Ala/Ala vs Val/Val OR=1.142,95％CI:1.009 ～1.291,P=0.035.结论 MnSOD基因Val-16Ala多态性与前列腺癌易感性相关,可作为该肿瘤诊断、筛查标记物.     

中国人群HER2基因655位密码子多态性与胃癌的关系

目的探讨HER2基因Ile655Val多态性在中国人群中的分布特点及其与胃癌的易感性、临床病理特征等方面的关系。方法运用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）法检测210例胃癌患者和278例正常对照者HER2基因655位基因型,分析其与胃癌发病风险及临床病理分期之间的关系。结果与Ile/Ile 基因型相比,Val/Val基因型患者发病风险OR值为3.15（95%CI=1.07~6.71）;Ile/Val基因型的发病风险OR值为1.90（95%CI=1.18~3.10）。携带Val等位基因者与Ile纯合子相比,进展期（T2~T4）病例分别为55/98（P=0.021）;淋巴结阳性（N1~N3）病例分别为44/71（P=0.019）;远处转移（M1）病例分别为23/31（P=0.051）;低分化病例分别为35/55（P=0.002）。结论HER-2基因Ile655Val多态性与胃癌的易感性存在相关。与Ile/Ile 基因型相比,Val/Val基因型患者发病风险最高,Ile/Val基因型的发病风险次之。Ile655Val突变的病例,在病理学上显示出浸润深度深、多有淋巴结转移、低分化比例高的特点,与出现远处转移无明显相关性。     

解偶联蛋白2基因和β3-肾上腺素能受体基因联合变异与2型糖尿病及肥胖症的关系

目的研究解偶联蛋白2(UCP2)基因Ala55Val变异和β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg变异对2型糖尿病和肥胖症的影响,以及两基因变异是否起协同的作用.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对177名正常对照、173例2型糖尿病病人和119例肥胖症病人进行UCP2基因Ala55Val变异和β3-AR基因Trp64Arg变异的检测.比较分析在不同组间基因型频率、基因型组合、临床变量等的分布差异.联合分析UCP2基因变异和β3-AR基因变异在2型糖尿病和肥胖症的发病中有无协同效应.结果①2型糖尿病和肥胖症组中UCP2基因Ala55Val纯合子变异的基因频率明显高于正常对照组(分别为23.7%、21.8%、7.9%,OR=4.62,P=0.001;OR=3.71,P=0.001);正常人携带Ala55Val基因变异者体重指数(kg/m2)(22.2±1.8)高于非携带者(21.6±2.1).②2型糖尿病组β3-AR基因Trp64Arg纯合子变异的基因频率(52%)明显高于正常组(40%);正常人携带Trp64Arg基因变异者有较高的空腹和口服葡萄糖耐量试验后2 h血糖水平.③当单一的UCP2或β3-AR基因变异时,在2型糖尿病组及肥胖组均与正常人的分布差别无显著意义(P>0.05);当UCP2和β3-AR两基因同时发生变异时,2型糖尿病组和肥胖组的变异基因频率分布则明显高于正常组(OR=3.69,P=0.000;OR=2.57,P=0.009).④携带Val/Val+Trp/Arg基因型组合者与2型糖尿病(OR=10.43,P=0.000)和肥胖者(OR=8.58,P=0.002)的关系最密切.结论UCP2基因Ala55Val纯合子变异明显增加了2型糖尿病和肥胖症发生的危险性;β3-AR基因Trp64Arg纯合子变异与2型糖尿病的发病有明显的相关性;证实了2种微效基因累加起来可以形成明显的表型效应.     

FSHR基因Ala307Thr单核苷酸多态性与浆液性卵巢癌易感性的关联

 目的 探讨FSHR基因第10外显子Ala307Thr单核苷酸多态性与浆液性卵巢癌易感性的关联。方法 采用病例对照研究方法,收集48例浆液性卵巢癌患者的卵巢组织和30例非妇科恶性肿瘤患者的外周血。采用PCR RFLP技术对样本中的FSHR基因第10外显子Ala307Thr进行基因分型检测。结果 FSHR基因第10外显子Ala307Thr在浆液性卵巢癌患者组和对照组之间的基因型分布存在显著差异(P=0.000 4),经年龄调整后两组的307Ala携带率有显著性差异(P=0.001),OR值为6.525(95%CI ＝2.202~19.335)。结论 FSHR基因第10外显子Ala307Thr与浆液性卵巢癌的发病风险相关,307Ala携带可能会增加浆液性卵巢癌的发病风险。     

碱基切除修复基因多态与氯乙烯致染色体损伤的易感性

目的探讨碱基切除修复基因胸腺嘧啶DNA糖苷酶(TDG)、腺苷酸二磷酸核糖转移酶(ADPRT)和脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因多态与氯乙烯职业接触致外周血淋巴细胞染色体损伤易感性的关系。方法采用胞质分裂阻滞微核试验方法评价185名氯乙烯接触工人染色体损伤水平,应用创造酶切位点的限制性片段长度多态检测技术检测ADPRTVal762Ala和TDGGly199Ser基因位点的多态性,应用PCR-RFLP技术检测APE1Ile64Val基因多态位点。结果多因素Poisson回归分析结果表明,携带TDG199Gly/Ser Ser/Ser基因型的氯乙烯接触工人发生染色体损伤的风险是携带TDG199Gly/Gly基因型工人的1.198倍(95%CI为1.026～1.397),女性发生染色体损伤的危险度是男性的1.172倍(95%CI为1.004～1.366),36岁及以上年龄组人群发生染色体损伤的危险度是36岁以下年龄组人群的1.316倍(95%CI为1.130～1.531)。ADPRTVal762Ala和APE1Ile64Val基因多态与氯乙烯致染色体损伤易感性无关。结论氯乙烯职业接触人群中,TDG199Gly/Ser Ser/Ser基因型携带者发生染色体损伤的风险增高。     

XRCC1?PARP1和APE1多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系

目的:探讨碱基切除修复系统(BER) 3个重要基因——X线修复互补基因(XRCC1)?多(ADP核糖)聚合酶(PARP1)及脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APE1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗疗效的相关性?方法:对151例接受以铂类药物为基础化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价?采用TaqMan 探针法对XRCC1 G28152A(Arg399Gln)?XRCC1 C26304T (Arg194Trp)?PARP1 T2444C (Val762Ala)及APE1 T1349G (Asp148Glu)多态性位点进行基因型分析?比较不同基因型与铂类药物化疗效果之间的关系?结果:XRCC1 G28152A多态性与铂类化疗敏感性密切相关,GA杂合型患者临床受益率明显高于野生型,其化疗有效率为GG野生型的2.85倍(调整的OR=2.85, 95%CI:1.291~6.277, P < 0.05);至少携带1个变异等位基因A的患者(GA/AA)临床受益率为GG野生型携带者的2.48倍 (调整的OR=2.48, 95%CI:1.330~6.075, P < 0.05)?XRCC1 26304位点及PARP1 2444位点的突变纯合基因型携带者,其化疗有效率都明显下降,XRCC1 26304的TT基因型有效率是CT/CC基因型的0.36倍(调整的OR=0.36, 95%CI:0.040~3.298),PARP1 2444 CC基因型有效率是CT/TT基因型的0.37倍(调整的OR=0.37, 95%CI:0.118~1.170),但均未见有统计学差异?未发现APE1 T1349G多态性与铂类化疗疗效之间存在关联?结论:BER修复通路XRCC1 G28152A多态性与晚期NSCLC 患者铂类药物化疗临床受益相关,XRCC1 28152位点基因型检测有可能作为晚期NSCLC铂类化疗敏感性的预测指标?     

FAT4基因功能性单核苷酸多态性和中国江苏人群胃癌易感性相关

目的:探讨FAT4基因单核苷酸多态性与江苏人群胃癌遗传易感性的关系?方法:采用人群为基础的病例对照研究对来自江苏的783例经组织病理学确诊的胃癌新发病例和按照性别年龄匹配的855例健康对照,利用实时荧光定量PCR(real-time PCR)方法对FAT4基因上非同义氨基酸多态性位点进行基因分型,比较各位点不同基因型与胃癌发病风险的关系?结果:利用Logistic回归模型在相加模型中进行了分析的结果显示,在调整性别?年龄?吸烟和饮酒等因素后,携带rs1039808 A等位基因的个体胃癌发病风险显著低于携带野生纯合子(GG)的个体(OR = 0.74,95%CI:0.62~0.88,P = 0.001)?分层分析显示,在各亚组间rs1039808不同基因型与胃癌发病风险的关联强度没有显著差异?结论:FAT4基因单核苷酸多态性rs1039808 A等位基因能显著降低胃癌发病风险?     

Manganese superoxide dismutase polymorphism and prostate cancer risk: a meta-analysis

Objective: MnSOD plays a vital role in carcinogenesis, partly in that it converts superoxide radical to oxygen and hydrogen peroxide. The conflicting results of studies on the role of MnSOD polymorphism (Val-9Ala) with the risk of prostate cancer encouraged us to perform a meta-analysis to examine the association. Methods: A comprehensive search was conducted to examine all the eligible studies of MnSOD polymorphism and prostate cancer risk. We used odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) to assess the strength of the association. The pooled estimates of ORs were computed using the fixed-effects model or random-effects model. Results: Ten eligible studies, including 4 608 cases and 5 861 controls, were included in this meta-analysis. Overall, individuals with Ala/Ala and Ala/Val genotypes have an increased risk of prostate cancer, compared with those carrying the Val/Val genotype (Ala/Ala vs. Val/Val: OR=1.13; 95% CI=1.02～1.25; P = 0.020, Pheterogeneity=0.370; Ala/Val vs. Val/Val: OR=1.14; 95% CI=1.04～1.25; P = 0.004, Pheterogeneity=0.940). This significant association was also found in a dominant model with -9Ala allele (Ala/Ala＋Ala/Val vs. Val/Val: OR=1.12; 95% CI: 1.03～1.22; P = 0.009, Pheterogeneity=0.64). In the subgroup by ethnicity, it was observed that significantly elevated prostate cancer risk was associated with -9Ala allele in Caucasians (Ala/Ala vs. Val/Val: OR=1.14; 95% CI=1.03～1.27; P = 0.01, Pheterogeneity=0.31; Ala/Val vs. Val/Val: OR=1.14; 95% CI=1.04～1.24; P = 0.006, Pheterogeneity=0.87) but not in African-Americans. Furthermore, this meta-analysis showed that the -9Ala allele was associated with both nonaggressive and aggressive prostate cancer risks. Conclusion: Our meta-analysis suggests that MnSOD Val-9Ala polymorphism is associated with prostate cancer risk, especially in Caucasians.     

IL-1B及IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的探讨炎症因子IL-1B（T-31C和C-511T）及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,对经组织学确诊的胃腺癌病例180例及其年龄和性别频数匹配的对照308例,以限制性片段长度多态性（RFLP-PCR）方法进行多态性检测,比较不同基因型以及环境因素与胃癌发病风险的关系。结果IL-1B启动子区域T-31C和C-511T基因多态性呈高度连锁不平衡（D’=0.862,R^2=0.721,P=0.000）,未发现IL-1B（T-31C和C-511T）基因多态性与胃癌之间存在显著性关联,显性模型调整比值比（OR）及其95%可信区间（C I）分别为0.95（0.62-1.47）和0.85（0.55-1.31）;IL-1RN变异基因型（1/2和2/2）可增加胃癌的患病风险,但未达到统计学差异（调整OR=1.32,95%C I=0.71-2.36）;分层结果显示在幽门螺旋杆菌（H.pylori）感染组中,IL-1RN变异基因型（1/2、2/2）显著增加胃癌的患病风险（调整OR=2.03,95%C I=1.02-4.80）。结论IL-1RN基因多态性和H.pylori感染可能在胃癌的发生和发展中具有协同作用。     

临夏州147例住院甲型H1N1流感病例分析

目的 分析临夏回族自治州住院甲型H1N1流感病例,了解其区域性流行特点,为制定当地甲型H1N1流感预防的对策提供依据.方法 采用整群抽样的方法,收集2009年9月-2010年3月临夏回族自治州某甲型H1N1流感定点医院经实验室检查确诊的住院甲型H1N1流感患者病案,设计统一的调查表,对符合条件的147例病例进行流行病学及临床特征描述.结果 该地区甲型H1N1流感的主要发病人群为14～24岁的学生,发病时间集中在10～12月,全州各地均有发病.患者临床症状以咳嗽（98.64%）、乏力（88.44%）、咽痛（80.95%）、咽部充血（76.87%）、头痛（76.19%）及全身酸痛（53.06%）多见,咽痛和头痛发生率男性高于女性（89.32% vs 61.36%和89.32% vs 45.45%,均P＜0.01）;发病期间多有高热病史,男性总体发热发生率高于女性（70.06% vs 29.94%, P＜0.05）;实验室检查显示外周血淋巴细胞降低明显,男性患者的白细胞、淋巴细胞及中性粒细胞百分比异常率高于女性（P＜0.05）;患者经积极治疗后均预后良好.结论 该地区住院甲型H1N1流感患者外周血细胞分类男女间存在差异,男性总体发热发生率高于女性.应对该地区人群加强甲型H1N1流感预防措施教育,针对性地前移学生等人群疫苗的接种时间和和扩大接种范围,防止该病流行.     

XPC Lys939Gln polymorphism is associated with the decreased response to platinum based chemotherapy in advanced non-small-cell lung cancer

Background Platinum-based chemotherapeutics are the most common regimens for advanced non-small-cell lung cancer （NSCLC） patients, and genetic factors are thought to represent important determinants of drug efficacy. We prospectively assessed the status of the XPC Ala499Val and Lys939GIn gene polymorphisms and investigated whether these SNPs can predict the response to cisplatin/carboplatin-based regimens in advanced NSCLC patients in a Chinese population.Methods The treatment outcomes of 96 advanced NSCLC patients who were treated with platinum-based chemotherapy were evaluated. The polymorphic status of xeroderma pigmentosum group C （XPC） gene was genotyped by the 3-D polyacrylamide gel-based DNA microarray method.Results The distributions of XPC Lys939GIn genotypes differed significantly between the response group （complete ＋partial responses） and the non-response group （stable ＋ progressive disease; P=0.022）. The heterozygous A/C genotype carriers had a poorer response rate than the wild A/A genotype carriers in stage Ⅲ （OR, 0.074; 95% CI,0.008-0.704; P=0.023）. The XPC Ala499Val polymorphisms were not associated with response to platinum-based chemotherapy.Conclusion Polymorphisms of the XPC gene, Lys939GIn, may be a predictive marker of treatment response for advanced NSCLC patients in stage Ⅲ.     

新疆维吾尔族人群幽门螺旋杆菌毒力CagA和VacA表达与胃癌的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族人群幽门螺旋杆菌(H.pylori,Hp)毒力CagA和VacA表达与胃癌的相关性.方法 采用病例-对照研究方法选取2014年1月至2016年11月新疆维吾尔自治区人民医院病理学确诊的新疆维吾尔族人群胃癌患者98例为病例组,同期确诊为非肿瘤性胃病的维吾尔族患者298例为对照组.采用免疫印迹法检测两组患者血清Hp抗体水平及其毒力CagA和VacA表达情况.同时比较两组患者的年龄、性别、体质量指数(BMI)、吸烟史、饮酒史、肿瘤家史等.将有统计学意义的因素及Hp CagA和VacA表达进一步带入Logistic回归方程,筛选维吾尔族人群胃癌的高危因素,并探讨Hp毒力CagA和VacA表达与胃癌相关性.结果 病例组患者Hp血清学阳性率为76.5%,对照组阳性率为72.1%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);对照组患者中十二指肠溃疡组、胃溃疡组和浅表性胃炎组的Hp血清学阳性率分别为82.7%,85.1%和58.3%,浅表性胃炎组明显低于胃溃疡组和十二指肠溃疡组,差异均有统计学意义(P<0.05);病例组患者的CagA+、VacA+及CagA+与VacA+全阳性率分别为81.3%、84.0%和81.3%,明显高于对照组的62.8%、61.9%和61.9%,且差异均有统计学意义(P<0.05);单因素分析显示,病例组与对照组在吸烟史、饮酒史、肿瘤家族史、常食用腌制食物和CagA+VacA+全阳性表达方面比较差异均有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示,肿瘤家族史(OR=3.21,95%CI:1.69~5.22,P<0.05)和CagA+VacA+全阳性表达(OR=2.12,95%CI:1.23~4.21,P<0.05)为胃癌的独立危险因素.结论 新疆维吾尔族胃癌患者Hp感染率较高,CagA+VacA+全阳性表达可能是胃癌的独立危险因素.