多巴反应性肌张力障碍1例

多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive dysto-nia,DRD)是一种少见的遗传性慢性运动障碍性疾病[1],对左旋多巴治疗反应明显.早期诊治,可使患者保持完全正常的生活质量.现将新桥医院2009年5月收治的1例报告如下.     

多巴反应性肌张力障碍2例报告

病历资料 例1：患者,女,23岁,宜春万载人,就诊日期2006年10月4日。主诉：行走不稳10年。患者自13岁始无明显诱因出现走路姿势异常,走路时低头,精细动作困难。19岁时开始出现走路小步前冲,病情逐渐进展,出现走路用足尖走路;21岁开始出现病情加重,双上肢动作笨拙,发病以来表现为症状晨轻,下午重,午睡后病情明显好转,既往及个人史无特殊。否认家族遗传病史。     

多巴反应性肌张力障碍18例临床分析

目的分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点。方法回顾性分析18例DRD患者的临床资料。结果18例RDR患者中,男5例,女13例,病程2~21年,中位数8.6年;均为慢性起病,首发症状多从下肢肌张力障碍开始,症状有明显的昼间波动,有晨轻暮重现象,可伴震颤及假性锥体束征。CT、MR检查均无异常。6例曾被误诊脑瘫;4例误诊为遗传性痉挛性截瘫,1例误诊为原发性扭转,1例误诊为痉挛性斜颈,3例误诊为少年型帕金森病。小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效,随访0.5~5年病情稳定。结论DRD患者具有临床表现多样性及昼间波动的特点,对儿童及青壮年患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗,早期诊治,预后良好。     

多巴反应性肌张力障碍4例报告

目的分析多巴反应性肌张力障碍（DRD）的临床特点。方法回顾近2年诊治的4例DRD患儿之临床表现、辅助检查与治疗。结果本组4例为2对姐妹。发病年龄9～14岁,平均12.5岁,治疗前平均病程3.25年,均表现为缓慢起病的四肢僵硬、姿势异常及震颤、构音不清、吞咽困难,症状均日间波动明显。服用小剂量美多巴制剂后2周均明显好转,随访2年基本恢复正常。结论本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病。临床诊断不难,小剂量多巴制剂有显著持续疗效,早期治疗效果好。     

多巴反应性肌张力障碍的临床特点和治疗

目的 提高临床医生对多巴反应性肌张力障碍的认识.方法 回顾近1年诊治的2例多巴反应性肌张力障碍患者之临床表现、辅助检查与治疗并总结其特点.结果 2例患者1例父母为近亲结婚,1例有新生儿窒息史,但均无家族史.发病年龄4～8岁,平均(6±2.83岁),平均误诊时间(10±1.41年).表现为缓慢起病,四肢发僵,活动困难,1例伴有肢体震颤,足趾屈曲、内翻畸形,1例伴有斜颈,扭转,症状均具有昼间波动性.查体发现K-F环阴性,四肢肌张力强直性或齿轮样增高,双下肢腱反射活跃至亢进,1例病理征阳性和脊柱侧弯.辅助检查:血清学检查、头颅MRI和神经电生理检查均正常,MMSE评分正常.用小剂量美多巴有显著改善,平均剂量为(109.375±22.10)mg/d,随访半年,疗效稳定.结论 该病为少见的运动障碍疾病,在诊断中应与脑瘫、痉挛性截瘫和扭转痉挛等病鉴别.小剂量复方左旋多巴有显著、持久的疗效.     

多巴反应性肌张力障碍4例报告

目的分析多巴反应性肌张力障碍（DRD）的临床特点。方法回顾我们近2年诊治的4例DRD患儿之临床表现、辅助检查与治疗。结果本组4例为2对姐妹。发病年龄9～14岁,平均12.5岁,治疗前平均病程3.25年,均表现为缓慢起病的四肢僵硬、姿势异常及震颤、构音不清、吞咽困难,症状均日间波动明显。体检：均有四肢肌张力铅管样或齿轮样增高,多以左侧明显,双下肢腱反射活跃至亢进,部分患者病理征阳性,病程长者可有脊柱和足部畸形。服用小剂量美多巴制剂后2周均明显好转,随访2年基本恢复正常。结论本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病。临床诊断不难,小剂量多巴制剂有显著持续疗效,早期治疗效果好。     

多巴反应性肌张力障碍TH基因的检测

目的探讨多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dyston DRD）患者酪氨酸羟化酶（tyrosine hydrox-ylase,TH）基因突变的特点。方法应用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序技术对5例散发DRD患者及1个DRD家系进行TH基因全长14个外显子的突变检测。结果 1例散发病例发现TH基因外显子12第80位碱基由胞嘧啶转变为胸腺嘧啶C→T,导致第422位氨基酸丝氨酸（Ser）被苯丙氨酸（Phe）代替Ser422Phe,经检测该点突变具有致病性,为首次发现的TH基因突变位点。结论 TH基因外显子12第80位碱基C→T为DRD分子遗传学病因之一,基因检测是诊断DRD的重要手段。     

多巴反应性肌张力障碍8例临床分析

目的；探讨多巴反应性肌张力障碍（DRD）的临床特点，治疗及预后。方法：分析8例DRD患的临床表现，辅助检查，以及药物治疗效果。结果：8例DRD中，男女发病比例为3：5，儿童期1例，少年期2例，青壮年5例，临床特征多为下肢肌张力异常，僵硬感及晨轻幕重，病理征阳性，服用多巴制剂治疗在1周内均有明显疗效。结论：DRD的临床表现较明显，多巴制剂对其有快速，持续的疗效。早期诊断及治疗，对改善DRD患的预后是很有必要的。     

酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析

【目的】研究多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序（NGS）的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者（先证者和其大姐）的酪氨酸羟化酶（TH）基因外显子14、9存在c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）复合杂合突变,父母分别携带一个杂合突变,其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）突变导致了该DRD家系的基因异常,并且发现了新的TH基因突变,扩展了DRD基因型与临床表型的关系谱,对DRD的早期精准诊断和治疗是改善预后的关键。     

多巴反应性肌张力障碍2例报告

多巴反应性肌张力障碍 (ＤＲＤ)又称伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍。 1976年由日本学者Ｓｅｇａｗａ等首先报道。国内 1994年首次报道 ,至今国内报道数十例。为进一步提高对本病的认识 ,现将作者收治的 2例报告如下 ,并结合文献对本病的临床特点进行了总结。1　资料【例 1】　女性 ,2 0岁 ,约从 6岁开始出现走路不稳 ,低头前冲状 ,四肢僵硬不灵活 ,上述症状于晨起及上午轻 ,下午加重。病情进行性发展 ,15岁时渐出现双手震颤 ,运动迟缓 ,只能足尖走路。曾在当地医院就诊 ,病情无好转。发病来 ,无头痛、头晕及二便障碍。学习成绩…     

多巴反应性肌张力障碍1例

<正> 多巴反应性肌张力障碍(DRD),又称伴有明显昼间波动的遗传学性进行性肌张力障碍(HPD)或segawa病,是一种较为少见的遗传性运动障碍疾病,近年来全国虽有多例报道,但以“剪刀样”步态为首发症状者尚无人报道,现报告如下。     

多巴反应性肌张力障碍的研究

多巴反应性肌张力障碍是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性运动障碍疾病,大部分呈常染色体显性遗传,少数呈常染色体隐性遗传,个别可呈散发性。临床特点为:儿童期以足部的肌张力障碍起病,少数成年发病者可首发震颤,伴有某些帕金森病的特点;症状有明显的晨轻暮重现象;口服小剂量的多巴制剂对其有显著持久的疗效。仅就其病因及发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面进行综述。     

多巴反应性肌张力障碍9例临床分析

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种罕见常染色体显性遗传病,该病为可治之症,早期确诊,正确治疗可避免由于长期肌张力不全所致畸形.为提高对DRD的认识,避免误诊,现将中山医科大学第一附属医院收治的9例DRD报道如下.     

多巴反应性肌张力障碍误诊二例

例1女，12岁。因“活动后双足内翻、行走困难3年”，于2006年7月2日就诊于神经科门诊。患者于3年前无明显诱因出现双下肢僵硬感，活动时出现双足内翻，行走明显受限，症状具有波动性，活动后加重而休息后减轻，呈进行性加重。1年前于某医院骨科行双足矫形术后足内翻减轻，但肢体僵硬感未见缓解；9个月前双足内翻再次出现。     

成人多巴反应性肌张力障碍误诊分析

目的 探讨成人多巴反应性肌张力障碍的临床特征及误诊原因.方法 回顾性分析我院收治的3例成人多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,并复习相关文献.结果 3例患者早期均被误诊为帕金森病,误诊时间为6~22年,成人多巴反应性肌张力障碍主要以肌张力障碍起病,症状在休息及睡眠时减轻或消失,对小剂量美多巴有戏剧性反应.结论 成人多巴反应性肌张力障碍与儿童及少年多巴反应性肌张力障碍的临床特征有所不同,极易误诊为帕金森病,应早期给予小剂量美多巴诊断性治疗,且预后良好.     

多巴反应性肌张力障碍2例报告

多巴反应性肌张力障碍（dopa—responsive dystonia．DRD）,又称Segawa病,是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病。由于该病少见,极易误诊,病程长者可出现足部及脊柱畸形,而小剂量左旋多巴对该病有显著疗效．如能早期诊治,患者可保持完全正常的生活质量。现报道2例．以期引起临床医生对该病的重视。     

多巴反应性肌张力障碍合并足月妊娠1例

1 临床资料 患者,女,32岁,记者,以"多巴反应性肌张力障碍9年,停经38 4周,无腹痛",于2007年1月1日入院.平素月经正常13 d.     

多巴反应性肌张力障碍(DRD)1例2次误诊报告

<正>患者男,30岁,因"反复行走困难、四肢无力1年半余"入院。缘于2008年7月上旬始无明显诱因感觉行走稍久即双下肢酸软无力,活动不灵活,以左侧明显,双手持重物久时亦无力。无肌肉肿胀、疼痛及萎缩,偶有"肉跳",闭眼时有时眼     

多巴反应性肌张力障碍

肌张力障碍是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲、重复运动或姿势异常综合征。多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）以应用左旋多巴有效为特征，是一种较为少见的遗传性锥体外系疾病。因DRD发病率低，临床表现多种多样，常易误诊为脑瘫、脑炎、帕金森病等，故临床医师有必要提高对本病的认识，减少误诊，从而避免因长期肌张力障碍所致的畸形，减轻患的痛苦。