Prader 5型女性假两性畸形矫治术18例分析

目的探讨Prader5型女性假两性畸形的畸形特征与矫治方法。方法对1994年5月至2004年8月阜阳市人民医院收治的18例Prader5型女性假两性畸形患者进行研究,在观察畸形特征的基础上,设计并实施矫治手术,进而对手术效果进行前瞻性研究。结果Prader5型女性假两性畸形有4大畸形特征;针对畸形特征,对18例患者实施了手术矫治,效果满意;首次提出对女性假两性畸形的手术分度诊断。结论根据畸形特征设计的Prader5型女性假两性畸形矫治手术新颖、科学、操作简单、对患者损伤小,效果好,值得推广;手术分度诊断对女性假两性畸形的畸形程度和手术难易的判断及术后康复指导有一定意义。     

两性畸形的诊断与治疗—附13例报告

我院历年来共收治两性畸形病人14例,其中女性假两性畸形4例;男性假两性畸形4例;真两性畸形6例。本文结合文献就两性畸形的诊断与治疗进行讨论,以期提高诊治水平。临床资料(见附表)讨论个体性发育依其发育顺序可以区分为:遗传性别即细胞染色体性别;性腺性别;性器宫性别(包括内、外生殖器官)及性征性别。临床可以依照上述顺序及早识别不同性别,并早期诊断及正确处理真假两性畸形。一、两性畸形的诊断两性畸形的诊断有赖于对性发育的了解及对两性畸形的警惕,对不同发育时期的患者,检查诊断应有所侧重。发现新生儿外阴难分别者,应在断脐后采脐血作染色体检查,以便及早确定其细胞遗传性别。儿童在入托、入园、入学前查体中发现性别难以区分者,除作染色体检查确定细胞遗传性别外,应明确其性腺性别,以确定其性别发育方向,防止性腺与性征的发育矛盾。青春期后就诊病人,除行上述检查及生殖器检查外,还可借助内分泌及放射线检查,以协助诊断。     

真假两性畸形的诊断及处理体会

正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的。如果出现矛盾现象或同时具有男性及女性特征者,就应称为两性畸形。但是有少数病例外生殖器近乎正常,也可能是两性畸形。此外,抚养性别及心理情况也应符合个体性别。两性畸形又根据存在的性腺分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形具有两种性腺,外生殖器一般多是混合型,假两性畸形分为男假两性畸形和女假两性畸形。前者性腺为睾丸,后者性腺为卵巢。现仅就两性畸形的诊断和处理谈谈我们的粗浅体会。1.关于真两性畸形的细胞遗传学检查,核型为46XX 者占60%,余者为46XY,46XX/46XY,46XX/47XXY,45XO/46XY 及45XO/47XXY 等嵌合体。因此真两性畸形染色体不能做为主要诊断依据。必须证实卵巢、睾丸同时存在或卵睾性腺。染色体检查对真两性畸形的手术选择有指导意义。     

腹腔镜治疗46,XY真两性畸形1例

真两性畸形是同一个体同时具有睾丸及卵巢两种性腺组织,发病率为1/20000[1].其性染色体核型中以46,XX最常见,46,XY最少见.我院于2007年采用腹腔镜治疗了1例46,XY真两性畸形.现报道如下.     

性分化与发育异常的新分类

性分化与发育异常的分类一直沿用真两性畸形、女性假两性畸形与男性假两性畸形[1] 。近年来由于生殖医学基础理论的发展 ,对每种性分化与发育异常有了更为深入的了解 ,简单的按真、假两性畸形分类已不足以反映各种类型的性分化与发育异常 ,需要制订一个更为科学与实用的分类法。我组自 80年代以来 ,对性分化异常试用了一种简便和实用的分类法[2 ] 。在 2 0年间我院收治了临床所见的各种类型性分化与发育异常 5 0 0余例 ,并于 1996年总结 45 0例并获卫生部科技一等奖 ,说明这一分类是切实可行的。现介绍如下。1　人类性别分类的依据人类有 6…     

21羟化酶缺陷症的诊断与治疗

２１羟化酶缺陷症的诊断与治疗程晓华２１羟化酶缺陷为最常见的女性假两性畸形，但经治疗后可恢复正常．一般认为出生后或幼儿期开始治疗，保持激素内环境平衡，则疗效显著．若青春期或成年后治疗则疗效欠佳，月经周期难以建立，生殖功能更难恢复．但本文１例长期处于高雄...     

46,XX真两性畸形基因分析1例

真两性畸形的染色体核型最常见为 46 ,ＸＸ(5 8% ) ,其发病机制与ＸＸＹ受精卵的形成有关[1] 。本文对 1例 46 ,ＸＸ真两性畸形进行ＳＲＹ(Ｙ染色体上的性别决定区基因 ,ｓｅｘ -ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ)基因检则 ,试图从分子遗传水平探讨 46 ,ＸＸ真两性畸形的发病机制。1　资料与方法1 1　病例介绍　患儿 2岁半 ,社会性别女性。体检 :女性外阴 ,阴蒂肥大 ,长 2 .5ｃｍ ;右侧腹股沟可及一肿物 ,大小约1.2ｃｍ× 1.0ｃｍ。外周血染色体核型 46 ,ＸＸ。部腹探查所见 :子宫大小正常 ,右侧腹股沟肿物为右卵睾 (睾丸组…     

睾丸女性化综合征三例

睾丸女性化综合征三例赵芙蓉睾丸女性化综合征是男性假两性畸形中较常见的疾病。我院从１例以腹部肿物就医的睾丸女性化综合征患者发现，在其兄弟姐妹６人中，３姐妹同患此综合征。现报告如下。例１患者２８岁，社会性别女性，已婚。发现下腹部肿物２０天住院，无自觉不适...     

雄激素不敏感综合征

雄激素不敏感综合征是妇科男性假两性畸形中最常见的临床类型,但因其发病率低,发病机制复杂,使临床诊治存在很大程度上的困难和局限,且极易漏诊.近年无论在诊断技术及治疗水平方面均有长足进展.从临床特征及分级,分子机制及其与临床表型之间的联系,治疗进展及预后等方面结合国内外进展进行综述.     

雄激素不敏感综合征

雄激素不敏感综合征是妇科男性假两性畸形中最常见的临床类型，但因其发病率低，发病机制复杂，使临床诊治存在很大程度上的困难和局限，且极易漏诊。近年无论在诊断技术及治疗水平方面均有长足进展。从临床特征及分级，分子机制及其与临床表型之间的联系，治疗进展及预后等方面结合国内外进展进行综述。     

单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形一例报告及文献复习

正女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16 000~1/20 000[1]。其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症(CAH)所致的女性假两性畸形,通常由于只有外阴发育异常而无失盐表现、患者及家属对此病的认识不足、患者的自卑情绪等精神心理障碍及就诊医院较低的医疗水平,导致就诊及确诊较晚,     

卵巢耐黄体生成激素:一个闭经、不孕的新病因

1例继发闭经不孕的病例。12岁时乳房及阴毛发育正常。并有月经初潮,但随即闭经。给雌孕激素后有撤退出血。其父母为近亲结婚,胞兄弟为间质细胞发育不良所致的男性假两性畸形。查体:身高     

单纯性腺发育不全与性腺母细胞瘤

46,XY单纯性腺发育不全是一种罕见的假两性畸形。作者复习了有关文献,结合报道之二例就其发生及其与性腺肿瘤发生的关系进行了讨论。特别强调性腺发育不良者应尽早检查染色体核型,测定H—Y抗原值,以便指导治疗。     

真两性畸形合并无性细胞瘤1例报告

<正>真两性畸形是指患者体内同时并存睾丸和卵巢两种性腺组织,外生殖器形态不同程度介于男、女性之间的一种性分化异常疾病,其病因及发病机制尚不完全明确。真两性畸形发生率相对较低,其合并无性细胞瘤病例国内鲜有报道。现将笔者所在医院收治的1例真两性畸形合并无性细胞瘤病例报道如下。1病历摘要患者21岁,社会女性,因"性交后1个月,腹痛3 d"于2015-07-07入院。患者自诉"两性畸形,原     

阴道成形术后阴道狭窄、粘连21例分析

<正>阴道成形术主要用于先天性无阴道、雄激素不敏感综合征、两性畸形、阴道下段闭锁等先天性阴道缺如和某些因盆腔恶性肿瘤术后致阴道缺如的患者,其中最常见的为先天性无阴道,即Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征。阴道成形术有多种方法,目的是重建阴道,解决患者的性生活问题,     

外阴畸形的诊断及治疗

常见的先天性外阴畸形有处女膜闭锁、女性假两性畸形及腹膜鞘突囊肿。一、处女膜闭锁又称处女膜无孔,是先天性外阴畸形中最常见的一种。新生儿宫颈受母亲雌激素的影响,分泌较多的粘液,粘液积聚于阴道内,可使外阴部膨出。严重者,阴道子宫内积聚的大量分泌液使阴道,子宫膨胀,压迫尿道,引起急性尿潴留。检查时外阴部见不到阴道口,在处女膜所在处明显膨隆,在此处作穿刺,可得多量粘液即可确诊。处女膜无孔的女孩在新生儿期未出现症状者,至青春期无月经来潮,但伴有周期性下腹痛。多次经血积聚后常可在下腹正中扪到逐渐增大的包块,严重者常伴有便秘、尿频或尿潴留等症状。检查时见处女膜无孔或形成透紫膨隆膜。肛查可扪到压向直肠且紧张度大、有触痛的包块。在处女膜膨隆处穿刺,可得陈旧性血液。治疗应     

两性畸形31例临床分析

两性畸形的病因、分类和治疗复杂 ,本文总结我院收治的 3 1例资料完整、入院治疗的两性畸形患者 ,对其发病机制、分类及治疗分析如下。1　临床资料1979年 1月至 1999年 1月收治 3 1例两性畸形 ,同期妇科入院患者 4 9918例 ,发生率为 0 62‰ ,就诊年龄 4～ 2 4岁 ,平均 14岁。根据染色体、染色质检查、手术探查情况、术后性腺病理 ,按最新分类方法[1] ,分为以下 3大类。1 1　性激素异常　 10例均为先天性肾上腺皮质增生 ,年龄 4～ 15岁 ,社会性别均为女性。 9例查染色体核型为 4 6,ＸＸ ,1例未查。 10例口腔粘膜染色质检查见Ｘ小体。就诊时…     

性别畸形

一个具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，约占总人口的5～10％，极端严重的性异常就是两性畸形。人类的性别畸形的种类较为复杂，其发病原因、临床表现、治疗措施．以及预后各有所不同。应尽早作出诊断，以决定选择性别并及早纠正性别。本文将介绍几种常见的性别畸形和决定性别的SRY基因的研究进展，对问明SRY基因性反转综合征、性别发育异常患者的发病原因及其防治有重要意义。一、性染色体与性别“性”是男女两性在生物学上的差异．这种差异可从不同层次或水平区别如染色体性别、性腺性别、内外性器性别、激素性别、社…     

先天性肾上腺皮质增生导致外生殖器畸形三例误诊及文献复习

一、病例摘要 例1：患者24岁,社会性别女性,因“诊断两性畸形17年,要求隆胸”人整形科。患者出生时外生殖器模糊不清,未见阴道口,两侧阴唇融合,按女性抚养。8岁时在泌尿科就诊,查染色体46XX,诊断为两性畸形。当时查阴蒂肥大,大阴唇融合,因阴蒂肥大行阴蒂部分切除术。     

家族性睾丸女性化综合征3例

因位于 X-染色体上决定雄激素受体的基因发生突变,所致的睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种,染色体核型为46,XY,性腺为睾丸并能分泌睾酮,表型为女性.新生儿发病率为1/12000.本文将三姐妹同患此病有关病史及治疗情况报道如下.