广西地区65例罗伯逊易位患者细胞遗传学分析

目的探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生。方法采用2012-2014年由我院门诊送检的13 465例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G显带,利用染色体分析软件进行核型分析。结果 13 465例遗传咨询患者中,共检出罗伯逊易位65例,检出率为0.48%,就诊患者主要临床表现为习惯性流产,不孕、闭经、无精子症等。结论罗伯逊易位是造成胎儿畸形,智力低下以及反复流产等疾病的主要原因,有不良孕产史的夫妇通过细胞遗传咨询进行生育指导是十分必要的。     

1877例遗传咨询者细胞遗传学及临床表型分析

目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型异常与其临床表型的关系。方法选自2017年6月-2018年5月在我院就诊1877例遗传咨询者按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,进行G显带染色体核型分析。结果共检出214例异常染色体核型,异常率11.40%。其中D和G组随体变异13例,次缢痕区加长或缩短有54例,9号染色体倒位24例,Y染色体变异56例,染色体易位25例,性染色体数目结构异常21例,21三体综合征21例。结论染色体异常在遗传咨询患者中相对较为常见,是不良孕产史、闭经、不孕不育、智力低下、先天畸形和身材矮小重要病因,因此遗传咨询和染色体的检查对指导优生优育具有着重大的意义。     

无锡地区18例罗伯逊易位与疾病关系分析

目的探讨罗伯逊易位与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检出18例罗伯逊易位,患者表现为流产、死胎或畸胎史。结论凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。     

临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析北大核心CSCD

目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der（13;14）和der（14;21）所占比例分别为50．00％和17．24％;易位型21三体患者只有der（14;21）和der（21;21）两种核型,分别占54．55％和45．45％。罗伯逊易位携带者男女之比为0．57：1（21／37）,与正常人群差异极为显著（P〈0．05）;易位型21三体中男女之比为1．75：1（14／8）,与正常人群无显著差异（P〉0．05）。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育,4例未到生育年龄,其余42例平均流产率为92．86％（39／42）,平均流产（或其他异常妊娠）2．26次（95／42）,非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7．4：1（96／13）。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％,平均异常妊娠2．8次。结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一,不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。     

长沙地区24例染色体平衡易位的临床分析与遗传咨询

目的探讨染色体易位的遗传效应及染色体易位的临床分析和遗传咨询。方法采集外周血、羊水、脐血细胞培养,常规G显带技术进行核型分析。结果 2747例受检者中,共检出染色体平衡易位24例,其中相互易位10例,罗伯逊易位9例,还有羊水培养中5例相互易位的嵌合体。结论平衡易位携带是导致流产、死胎、死产、生育畸形儿的重要原因,要加强染色体平衡易位携带者的检出,做好携带者及家属的遗传咨询。     

抗着丝粒抗体用作失活着丝粒探针

在染色体进化过程中,自发及诱发的罗伯逊易位或非罗伯逊易位均可导致双着丝粒染色体.大多数双着丝粒染色体是稳定的,行为象单着丝粒染色体.所以产生这种情况,一种解释认为是由于二个着丝粒紧靠的缘故.另一种解释认为是由于一个着丝粒失活,而对于失活的机理至今尚未阐明,活性与失活着丝粒之间在结构或分子水平方面的差     

棕色田鼠的G、C带研究

本文对棕色田鼠G、C带核型进行分析和研究 ,描述了G显带特征。所研究的 10只个体的第一对常染色体 (No .1)存在 3种多态类型 ,即 (1)全部由中部着丝粒染色体组成 ;(2 )只存在一条中部着粒丝染色体 ;(3)无中部着粒丝染色体。这是由罗伯逊易位引起的 ,本文并对此作了讨论 ,认为棕色田鼠的核型进化趋势以第一对常染色体发生罗伯逊断裂的可能性更大。本文还以G、C带核型为依据 ,证实了雌雄X性染色体存在着多态现象 :一条是中部着丝粒染色体 ,一条是亚中部着丝粒染色体。     

产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例。28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余20例均选择继续妊娠。结论胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一,可选择继续妊娠。如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

兰州地区464例遗传咨询病人的染色体分析

目的探讨染色体异常在遗传咨询病人中的发生情况.方法取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,显微镜下进行核型分析.结果在464例病人中共检出染色体异常24例,染色体异常检出率为5.17%,其中平衡易位3例(12.5%),罗伯逊易位3例(12.5%),倒位5例(20.83%),性染色体异常8例(33.33%),染色体不平衡易位5例(20.83%).结论妇产科及生殖内分泌许多疾病与染色体异常有关,对这些病人进行染色体检查很有必要.     

产前罗伯逊易位胎儿的诊断与临床分析

目的探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供理论依据。方法对2014年6月至2016年5月,在我院进行羊水染色体核型分析的46例罗伯逊易位病例进行回顾分析。结果 46病例的主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者17例、不良孕产史13例、唐氏筛查高风险11例及高龄妊娠5例。16例为新发突变,18例为母系遗传,12例为父系遗传。46例病例中除10例罗伯逊易位型21三体、2例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及3例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余29例均选择继续妊娠。结论产前诊断检出的罗伯逊易位胎儿大部份遗传自双亲之一,检出率最高的产前指征为双亲罗伯逊易位携带者。罗伯逊易位型三体综合征胎儿需终止妊娠,伴随Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

二例罗伯逊易位的男性患者精液常规及精子形态学参数分析

罗伯逊易位在新生儿的出现率约为千分之二，也是最常见的人类染色体异常，这种核型只涉及人类核型中的D和G组染色体，在同源和／异源的端着丝粒染色体之问通过着丝粒融合或者着丝粒附近的断裂和重接丽形成的。大多数的罗伯逊易位包含两条非同源染色体，其中最常见的13q14q，其次是14q21q，他们的发生率分别占罗伯逊易位的73％和10％。     

具有明显平衡结构重排的表型异常病人的高分辨染色体分析

一般在染色体组成内的片段易位不导致表型异常,除非这种易位涉及遗传物质的增加或丢失。然而,Breg等(1972)发现,在明显平衡染色体重排的个体中,智力低下和多发性先天畸形的频率增高;而Funder-burk等(1977)报告,这种频率的增高,首先涉及非罗伯逊易位。作者选择了13例具有明显平衡染色体重排的病人,这些病人是通过对智力低下儿童的细胞遗传学研究,或通过对表型异常儿童的染色体分析查出来的。细胞遗传学研究是     

染色体平衡易位与男性生殖异常关系探讨

目的研究染色体平衡易位与男性生殖异常的关系。方法对2010年4月-2017年6月在我院门诊就诊的1186例男性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 1186例遗传咨询者,共检出染色体平衡易位28例,占2.36%,其中非同源罗伯逊易位18例,同源罗伯逊易位4例,相互易位6例,临床表现主要为少弱精、不育。男性平衡易位携带者,其配偶的自然流产发生率和胎儿染色体异常发生率明显高于正常对照人群。男性染色体平衡易位携带者其精子密度明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P0.01),精液量和p H值无明显差异。结论染色体平衡易位是导致男性生殖异常和其配偶不良妊娠的重要原因。     

漳州地区151例性染色体异常患者的临床及细胞遗传学分析

目的对漳州地区性腺发育异常患者进行细胞遗传学分析,探讨性染色体异常与临床表现之间的关系,为遗传咨询、临床诊断及治疗提供指导意见。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 265例性腺发育异常患者中,性染色体异常核型151例,其中性染色体数目异常103例,占68.21%;性染色体结构异常9例,占5.96%;性染色体数目伴结构异常9例,占5.96%,Y染色体长度变异4例,占2.65%,另外还有表型异常26例,占17.22%。结论性染色体异常可导致性腺发育异常、智力低下、无精子症、不孕等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于指导临床诊断治疗与优生。     

洛阳地区2065例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的 探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法 对洛阳地区2065例遗传咨询者，取外周血淋巴细胞培养，常规割片G显带，进行染色体核型分析。结果 染色体核型正常1851例，发现异常核型214例，异常检出率为10.36％。异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排等。异常核型中，不良孕产史为89例，智力低下91例，原发闭经14例，性征发育异常及其他为30例。结论 染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、原发闭经、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义。对于明确染色体结构及数目异常者，应行产前诊断，避免患儿出生。     

一种特殊类型的双着丝粒染色体——同源双着丝粒染色体

由于C显带的应用,使鉴定稳定的双着丝粒染色体变得容易了。结构异常的性染色体像Robertson易位那样,常常有两个C带,表明有两个着丝粒区。本文报告两例具有一种新类型的双着丝粒染色体的患者。这种具有两个C带区的染色体是由同源染色体减数分裂时断裂后重接而成的。将这两例同源双着丝粒染色体与     

采用荧光原位杂交发现罗伯逊易位的特征

罗伯逊易位是最常见的人类结构染色体异常,在一般群体中,发生率为1/1 000。罗伯逊易位染色体的交换可以发生在着丝粒区、短臂近端的卫星DNA 区或核仁形成区(NOR),根据重组的部位,可形成单或双着丝粒染色体。本研究采用荧光原位杂交分析了30例不伺罗伯逊易位的着丝粒区和短臂区。荧光原位杂交采用5个生物素标记探针(3个α-卫星DNA探针,1个为所有近端染色体β-卫星片段的探针,和1个rDNA探针)来发现30例不同罗伯逊易位的特征。这30例罗伯逊易位包括3个t(13;13)、1个     

湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义.方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%.异常核型涉及到三体型,单体型,罗伯逊易位,相互易位,不平衡重排等.受检者中,不良孕产史为3569例;智力低下424例;不孕不育358例;性征发育异常及其他为918例.结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义.对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断避免患儿出生.     

13例罗伯逊易位分析

罗伯逊易位Ｒｏｂｅｒｔｓｏｎｉａｎｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ是常见的人类染色体结构异常 ,又称着丝粒融合 ,是相互易位的一种特殊形式 ,易位发生在Ｄ组和Ｇ组染色体之间 ,发病率 1‰。现将我室在染色体检查中发现的 13例罗伯逊易位情况报告如下。资料与方法一、资料 :1982年 6月至 2 0 0 0年 7月 ,在我室行染色体检查的 30 0 0余例患者中 ,所发现的罗伯逊易位共 13例 ,其中男 6例、女 7例 ,年龄 6个月 - 35岁。二、方法 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带 ,每例计数 30个分裂相 ,核型分析 5个。结　　果见表 1。表ｌ 13例罗…     

5828例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查5828例遗传咨询患者染色体,就诊原因主要为不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等,共检出异常染色体核型146种类型805例,检出率为13.81%（805/5828）。检出常染色体结构和数目异常616例,占异常核型的76.52%（616/805）,性染色体结构和数目异常189例,占异常核型的23.48%（189/805）。异常的染色体涉及所有24条染色体。结论染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、性发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,对这些病人进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要,以达到提高人口素质的目的。