胎儿颜面畸形超声检测的应用价值及其与染色体异常的相关性分析

目的探究超声检测颜面部畸形的应用价值及其与染色体异常的相关性分析。方法选择2014年1月～2018年1月在我院进行产前超声检测的孕产妇5880例为研究对象,对所有对象进行超声检测,以最后胎儿出生回访结果与引产结果为参照标准,验证超声检测的准确度,并选取和颜面畸形相同例数的高风险孕妇及颜面畸形孕妇进行羊水穿刺术取样,分析染色体核型,比较颜面畸形和染色体异常的相关性。结果①5880例孕妇进行超声检查,共检查出54例颜面部畸形,经引产或正常分娩证实颜面部畸形58例;超声检测胎儿颜面畸形结果为唇裂有22例、唇腭裂15例、耳位低下10例、小下颚畸形4例、无眼畸形3例;随访证实胎儿颜面畸形结果为唇裂23例、唇腭裂16例、耳位低下11例、小下颚畸形5例、无眼畸形3例,两组对比差异不显著(P0.05)。②超声检测结果与随访或引产证实颜面部畸形一致性较高(Kappa=0.946)。③颜面畸形21号染色体、18号染色体、其他染色体异常率分别为33.33%、25.93%、20.37%显著高于高风险胎儿的9.26%、1.85%、3.7%;超声检测颜面部畸形胎儿染色体的总异常率为79.63%显著高于高风险胎儿14.81%的异常率(χ2=45.511,P0.05)。结论胎儿颜面畸形超声检测准确度高,并且胎儿颜面畸形和染色体异常的相关性也较高,染色体检查配合超声检测更能提高产前颜面畸形检查的准确率,可以有效降低出生颜面畸形的发生风险,值得临床推广使用。     

产前超声筛查胎儿颜面部异常的临床价值

目的探讨产前超声筛查胎儿颜面部异常的临床价值。方法回顾2014年6月至2016年12月间来我院建档参加孕产妇系统管理的4900例孕妇的临床资料,分析超声筛查诊断结果、染色体相关检查结果及妊娠结局。结果 (1)本研究4900例孕妇中,颜面部异常检出率最高的是唇腭裂畸形(62.07%,18/29)。其次是鼻骨缺失(20.69%,6/29)、小下颌(6.90%,2/29)。引产或分娩随访证实唇腭裂畸形19例(10例单侧唇裂,8例单侧或双侧完全唇裂伴牙槽弓裂及腭裂,1例单纯腭裂),小下颌2例、小耳畸形1例、面部斜裂1例。超声漏诊单纯腭裂、小耳畸形、面部斜裂各1例。(2)进行产前诊断及染色体相关检查的颜面部异常与颜面部正常的胎儿染色体异常的发生率相比较(P0.05),差异有统计学意义,颜面部畸形与染色体异常之间存在着关联。结论产前超声对于诊断胎儿颜面畸形有非常重要的临床价值,且胎儿颜面部异常合并其他结构异常或多项软指标异常者,染色体异常的风险增加,应进一步做染色体检查。     

胎儿颜面部畸形的产前超声诊断价值

目的探讨产前超声对胎儿颜面部畸形的诊断价值。方法对中晚期妊娠胎儿进行产前系统超声检查,对胎儿颜面部联合应用二维、三维扫查的方法提高胎儿颜面部畸形的诊断率。结果 2013年1月1日至2014年1月1日我院产前超声诊断胎儿颜面部畸形共86例,其中:唇裂合并腭裂60例,单纯唇裂8例,全前脑所致的颜面部畸形8例(其中:中央型唇腭裂3例、喙鼻合并独眼2例、喙鼻并中央型唇腭裂2例、单鼻孔并眼距过近1例),先天性白内障1例,鼻泪管囊肿2例,双胎均唇腭裂1例,双胎之一唇腭裂1例,双面畸胎1例,颜面部畸胎瘤1例,颜面部血管瘤1例,耳低位1例,小下颌畸形1例。其中21例合并多发畸形,6例合并羊水过多,5例合并羊水过少,2例为死胎。结论产前超声是诊断胎儿颜面部畸形的首选而重要的检查方法,对胎儿颜面部畸形的诊断有着极其重大的价值。     

超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的应用效果及与超声软指标的相关性研究

目的探讨超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的应用效果及与超声软指标的相关性。方法选取2017年1月-2018年1月我院收治的产妇210例,对所有胎儿进行多普勒超声筛查。分析超声筛查胎儿颜面部畸形的结果、比较颜面部正常但是存在高危因素胎儿、颜面部异常胎儿发生染色体异常的概率、颜面部正常但具有高危因素、颜面部异常合并其他异常、超声筛查单纯颜面部异常胎儿NT(颈项透明层)厚度。结果 210例孕妇中,胎儿颜面部异常例,包括单纯腭裂3例、单纯唇裂12例、唇腭裂14例,唇腭裂畸形共29例,面部斜裂2例,小耳畸形并外耳道闭锁2例、小下颌4例、鼻骨缺失8例;胎儿颜面部正常165例;颜面部异常胎儿发生染色体异常的概率高于颜面部正常但是存在高危因素胎儿(P0.05);颜面部异常合并其他异常胎儿NT厚度大于颜面部正常但具有高危因素、超声筛查单纯颜面部异常胎儿NT厚度(P0.05),这就说明,NT增厚与胎儿超声软指标发生异常有关。结论胎儿颜面部畸形筛查中,超声筛查的结果更为准确,值得在临床上多加推广与应用。     

胎儿唇腭裂的超声诊断体会

随着高分辨力二维超声和三维超声、实时三维超声诊断技术的发展,胎儿颜面部畸形的超声诊断水平不断提高,我院2007年10月至2008年9月开展胎儿颜面部畸形筛查,检出唇裂、唇腭裂、唇腭裂合并面裂共8例,报道如下。     

产前超声诊断全前脑致颜面部畸形30例回顾性分析

目的探讨联合应用二维及三维超声进行全前脑致胎儿颜面部畸形的超声诊断,以提高此类畸形的产前检出率。方法对我院2015年1月至2017年9月产前超声诊断全前脑合并颜面部畸形的超声诊断资料、声像图特征及随访结果进行回顾性分析。结果共检出全前脑致颜面部畸形30例,其中,眼异常22例,鼻异常25例,唇裂(合并或不合并腭裂)16例,2处以上颜面部畸形26例,合并其他部位畸形20例。鞍鼻误诊为无鼻1例、漏诊腭裂2例。均经引产后随访证实。结论二维联合三维超声对全前脑致胎儿颜面部畸形的诊断具有重要价值。     

二维联合三维超声在产前诊断唇腭裂中的应用价值探讨

目的对比与探讨二维联合三维超声在产前诊断唇腭裂中的应用价值。方法选取于我院行产前检查的8040位孕妇为研究对象,均使用二维和三维超声进行唇腭裂产前筛查,后对比产后颜面部检查结果,分析二维和三维超声产前诊断唇腭裂的准确率、敏感度、特异度。结果产后颜面部检查共发现唇腭裂患儿14例,唇腭裂发生率为0.17%,二维超声检出唇腭裂患者8例,三维超声检出唇腭裂患者13例,三维超声检查的准确率和敏感度显著高于二维超声检查(P均0.05),但是两种检查的特异度并无显著差异(P=0.317)。结论联合二维和三维超声在胎儿唇腭裂的产前检查中具有较好的诊断参考价值,值得临床推广使用。     

联合超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用

目的探讨联合二维和四维超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用价值。方法纳入我院行产前检查的不同孕周的孕妇2058例,采用二维超声对孕妇进行常规检查,对检测疑似有异常情况的孕妇联合四维超声作进一步检查,比较单纯二维超声检查和联合超声检查的畸形胎儿的确诊率。结果本研究中2058例孕妇共分娩胎儿2078例,其中畸形胎儿104例,胎儿畸形部位共116处,单纯二维超声检查和联合超声检查孕早期、中期和晚期的胎儿确诊率和胎儿体表畸形确诊率上均具有统计学差异。结论联合二维和四维超声检查在产前筛查胎儿畸形中的诊断准确率显著高于单独采用二维超声诊断的准确率,值得推广使用。     

胎儿畸形的超声诊断效果及对优生优育指导的临床价值

目的分析应用四维、二维超声诊断胎儿畸形的特异度、敏感度和准确度,探讨其在优生优育指导中的临床价值。方法选择2015年1月-2017年1月在我院行孕检并生产的孕妇1360例作为研究对象,所有孕妇在每次检查中均平行采用二维超声和四维超声检查,根据胎儿畸形严重程度选择终止妊娠或继续妊娠。对终止妊娠的胎儿行病理检查,正常妊娠并生产的胎儿出生后行全面检查,诊断新生儿是否出现先天性畸形。以病理检测结果和出生后全面检查结果为金标准,分别计算二维超声、四维超声、四维超声联合二维超声诊断胎儿畸形的特异度、灵敏度和准确度并比较。随访产检中二维超声、四维超声及二维超声联合四维超声诊断出胎儿畸形但符合继续妊娠孕妇的妊娠结局,并比较不同方法诊断结果指导继续妊娠后的妊娠结局差异。结果引产后病理诊断和出生后全面检查共检出畸形儿88例,畸形率6.47%。二维超声3次检查共计检出胎儿畸形78例(首次检查出胎儿畸形后,未引产者后续再次检出不计算在内),四维超声检查出86例。二维超声联合四维超声诊断出129例。四维超声联合二维超声诊断胎儿畸形的灵敏度明显高于单纯二维超声和四维超声,四维超声诊断胎儿畸形的特异度明显高于二维超声和二维超声联合四维超声诊断,四维超声联合二维超声诊断胎儿畸形的准确率明显低于单纯二维超声和四维超声。四维超声联合二维超声诊断确诊为胎儿畸形并继续妊娠者,妊娠结局明显优于其它两种诊断方法(P0.05)。结论四维超声联合二维超声诊断胎儿畸形,可有效提高胎儿畸形的诊断灵敏度,但同时也增大了误诊率,指导患者继续妊娠后妊娠结局总体良好,临床应综合二维超声、四维超声及二者联合诊断结果,谨慎决策,指导优生优育,提高妊娠结局质量。     

实时三维超声在产前诊断胎儿唇腭裂中的临床研究

目的探讨三维超声成像在胎儿唇腭裂中的诊断价值。方法应用实时三维超声仪对10164例孕妇、共10236个胎儿面部行二维和实时三维超声检查,统计并比较超声诊断与产后诊断的符合率。结果静态三维超声诊断胎儿唇裂或唇腭裂43例,实时三维超声诊断胎儿唇裂9例,唇腭裂22例,与二维超声诊断相符,漏诊软腭裂1例。结论实时三维超声提供了直观、立体、逼真的胎儿面部图像,优于单纯使用二维超声,两者联合应用可明显提高胎儿唇腭裂的检出率。     

磁共振对胎儿颜面部畸形的诊断价值

目的探讨磁共振成像技术在胎儿颜面部畸形诊断中的应用价值。资料和方法选取2016年3月至2019年3月超声怀疑胎儿颜面部畸形的孕妇24例,孕周17w到32w,均行磁共振检查,并将所得结果与产后随访结果进行对照。结果鼻骨缺失3例,单侧外耳道畸形1例,双侧耳廓不对称1例,双侧鼻泪管囊肿1例,双侧眼球缺失合并全前脑1例,双侧眼球偏小3例,单侧眼球偏小1例,胎儿唇裂3例,胎儿唇腭裂10例,中央型唇裂合并鼻骨缺失合前脑无裂畸形1例,对于胎儿颜面部畸形的诊断正确22例(91.67%),2例诊断错误(8.3%)。结论磁共振可以清晰地显示胎儿的颜面部,作为超声检查的补充,可以提高产前检查的准确率。     

NT超声联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院定期产检孕妇1205例,均给予产前二维彩超、NT超声及孕中期四维彩超检查。随访至产后,分析检查结果。结果 1205例孕妇孕早期(孕11～14w)产检中,确诊异常胎儿46例,NT超声检出异常胎儿44例,诊断符合率为95.7%。继续妊娠的1186例孕妇孕中期(孕22～28w)产检中,确诊异常胎儿29例,四维彩超检出异常胎儿29例,诊断符合率为100.0%。NT异常胎儿染色体异常率高于NT正常胎儿,差异有统计学意义(P0.05)。NT超声联合孕中期四维彩超检查诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确度分别为96.8%、100.0%、99.9%,均高于二维彩超的71.1%、82.2%、81.9%,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 NT超声检查有助于评估胎儿唐氏综合征风险,孕中期四维超声检查有助于诊断胎儿结构异常,二者联合有助于提高产前胎儿畸形筛查效率。     

三维超声产前诊断胎儿小下颌畸形的临床意义

目的探讨产前胎儿超声诊断小下颌畸形的检查技巧、超声表现及临床意义。方法对超声检查发现小下颌畸形的胎儿,仔细测量下颌骨长度,并与双顶径进行比较,测量颜面部角度,三维表面重建成像协助明确诊断。结果产前超声共诊断小下颌畸形胎儿13例,下颌骨长度均明显小于1/2,颜面部角度均小于50°。5例胎儿进行染色体检查,3例确诊18三体,2例染色体未见明显异常。所有经产前超声诊断的病例均经引产后证实。结论产前二维超声结合三维可以明确诊断胎儿小下颌畸形。     

二维及三维超声诊断胎儿颜面部少见或复杂畸形的价值

目的评价二维及三维超声用于诊断胎儿颜面部少见或复杂畸形的价值。方法对接受产前系统超声检查的胎儿进行颜面部的二维超声常规检查,对二维超声检查怀疑有颜面部少见或复杂畸形的病例进行三维超声检查。对产前超声诊断此类畸形的胎儿进行产后随访,比较二维超声与三维超声对该类畸形部位及细节的显示情况。统计学分析采用卡方检验。结果二维超声与三维超声对胎儿颜面部少见或复杂畸形部位的诊断准确率分别为87.0%、92.4%,差异无统计学意义(P=0.226);对畸形细节的诊断准确率分别为82.6%、88.0%,差异无统计学意义(P=0.298)。三维超声对某些特定类型颜面部畸形的检出率更高。结论三维超声对胎儿颜面部少见或复杂畸形的诊断准确率与二维超声相比无明显提高,需将二维与三维超声优势互补,才能够提高诊断准确率。     

二维超声联合四维超声用于诊断产前胎儿畸形的价值研究及妊娠结局

目的评价二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的诊断价值,分析其妊娠结局。方法选取我院2016年1月~2017年6月12 000名妊娠中期孕妇作为本次研究对象,所有孕妇均进行二维超声进行诊断,对其中有诊断异常的孕妇开展四维超声诊断,以分娩或流产结果为金标准,对比二维超声与联合四维超声诊断敏感性、特异性、准确性。结果 12 000名孕妇分娩出12 179例胎儿,分娩后临床结果证实胎儿畸形合计100例。二维超声诊断结果:敏感性=80.00%、特异性=89.68%、准确性=89.60%;二维超声联合四维超声诊断结果:敏感性=99.00%、特异性=99.74%、准确性=99.70%。差异具有统计学意义(P0.05)。结论产前二维超声诊断胎儿畸形有一定的价值,但联合四维超声诊断有助于提升诊断准确率,特别是针对面部畸形胎儿有较高诊断价值,值得临床推广与应用。     

实时三维超声在胎儿唇腭裂畸形产前早期诊断中的应用价值

目的探讨实时三维超声对胎儿唇腭裂畸形的早期诊断价值。方法应用GE Volusion E8 Expert三维容积探头对2008年8月以来在我院行实时三维超声检查的2290例18～37周胎儿唇部进行观察。结果 2290例中应用三维超声能观察到胎儿唇部的有2287例,看不到胎儿唇部的有3例,总检出率998%,胎儿面部正常2244例,唇裂畸形43例,其中有32例伴牙槽突裂及腭裂,1例单纯腭裂漏诊,畸形率1.92%,畸形检出率97.7%,漏诊率0.04%。以上畸形病例均在我院生产或引产后得到证实。结论常规二维超声产前对胎儿颜面部大部分表面结构及深部骨性结构均能清楚显示,实时动态三维超声能更加详细全面且直观地提供胎儿形态信息及运动状况,可对二维超声加以补充,在胎儿产前唇腭裂早期诊断中具有重要的应用价值。     

产前系统超声检查与三维/四维在胎儿畸形诊断中的意义

目的探讨二维产前系统筛查联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法我院2010年1月～2011年2月采用二维超声对11 230例孕妇,在孕22-26周进行产前系统筛查,其中汉族6170人,维吾尔族5060人,对疑似有胎儿畸形的孕妇联合应用四维超声进行诊断,并根据引产或胎儿出生后的随访结果评价其诊断率。结果 11 230例孕妇共娩出11 280(其中双胎50例)胎儿,经单纯二维超声发现畸形365例,二维与四维联合诊断的畸形391例,该组经临床证实共有的畸形407例,联合诊断的符合率为96.1%,显著高于单纯二维89.6%,P<0.05。结论二维超声是诊断胎儿畸形的首选检查方法,四维超声可动态观察胎儿体表畸形的部位,两者联合应用可以大大提高产前胎儿畸形的诊断率,有效降低出生缺陷,值得临床推广。     

二维超声联合四维超声诊断产前胎儿畸形的临床研究

目的分析并探讨二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的临床诊断价值。方法选择2011年6月至2014年7月在我院进行产前筛查的2500例中晚期孕妇为研究对象,对疑似存在胎儿畸形的孕妇给予单独二维超声检查和二维超声联合应用四维超声检查,根据孕妇引产结果或胎儿出生后情况判断其诊断准确性。结果 2500例中晚期孕妇共分娩2517个胎儿,共存在胎儿畸形126处,单纯二维超声检出胎儿畸形92处,诊断准确率为73.02%,联合检查检出胎儿畸形113处,诊断准确率为89.68%。联合检查诊断准确率显著高于单纯二维超声检查,差异具有统计学意义(P0.05)。单纯二维超声检出胎儿心脏畸形17处,诊断准确率为77.27%,联合检查检出胎儿畸形21处,诊断准确率为95.45%。联合检查对胎儿心脏畸形诊断准确率显著高于单纯二维超声检查,差异具有统计学意义(P0.05)。结论二维超声联合四维超声能显著提高产前胎儿畸形的诊断率,对降低出生缺陷、实现优生优育具有重要的临床意义。     

不同孕周期胎儿畸形特征及超声诊断结果分析

目的探讨不同孕周期胎儿畸形特征及运用超声诊断的应用效果,为临床制定措施提供依据。方法选择自愿到科室检查的不同孕周孕妇1083例,孕检过程中先采用二维超声对孕妇进行常规检查,对于疑似胎儿畸形孕妇再次采用四维超声进行检查,分析不同孕期胎儿畸形特征及二维联合四维超声诊断效果。结果 1083例孕妇经临床观察最终确定46例胎儿畸形,发生率为4.25%,并且不同孕周期均有胎儿畸形;二维超声检查下诊断符合率为78.26%,低于病理或引产后(P0.05);二维超声联合四维超声检查诊断符合率为91.30%,与病理或引产后确诊率无统计学意义(P0.05);二维超声孕早期、孕中期畸形诊断符合率均为80.00%,孕晚期诊断符合率为66.67%;二维超声联合四维超声孕早期、孕中期、孕晚期诊断符合率分别为92.00%、93.33%和100.00%,二维超声联合四维超声诊断符合率,高于二维超声(P0.05)。结论胎儿畸形在不同孕周期均可发生,孕检时采用二维超声联合四维超声诊断效果理想,能提高临床诊断率及检出率,为临床制定措施提供影像学参考。     

三维超声成像在诊断胎儿唇腭裂上的应用

目的探讨三维超声成像在诊断胎儿唇腭裂上的应用价值。方法对门诊常规及系统产科超声检查发现的74例胎儿唇腭裂畸形进行回顾性分析。结果单纯唇裂16例,约占21.6%,唇裂伴腭裂58例,约占78.4%,其中左侧28例,右侧12例,双侧13例,正中5例。71例三维获得较满意直观的图像,三维显示率为95.9%。结论三维超声能更清晰、直观、准确地显示胎儿唇腭裂的直接征象,是二维超声必要的补充。