新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值

目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值。方法选取2015年8月至2017年8月我院妇产科正常分娩出生的及NICU收治住院的新生儿2000例,在其出生48 h和72h后行常规听力筛查及遗传性耳聋基因筛查。常规听力筛查采用耳声发射法(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)法,初筛未通过的新生儿在出生后42 d复筛,复筛仍未通过的新生儿则于出生后3个月行听力学诊断,确诊其是否存在听力障碍。遗传性耳聋基因筛查采用微阵列芯片法,对4个耳聋易感基因9个突变位点进行检测。统计筛查结果。结果 2000例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.20%(84/2000),其中GJB2基因突变携带率为1.85%(37/2000)、GJB3基因突变携带率为0.35%(7/2000)、SLC26A4基因突变携带率为1.70%(34/2000)、线粒体12S rRNA基因突变携带率为0.30%(6/2000)。听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例,经听力学诊断确诊为听力障碍的新生儿8例(分别为GJB2 299 del AT杂合型突变2例、GJB2 235 del C杂合型突变5例、SLC26A4 IVS 7-2 AG纯合型突变1例),诊断符合率为50.00%。结论新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,遗传性耳聋基因筛查可以作为NICU新生儿听力功能筛查的重要补充,以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿,提高新生儿听力障碍检出能力,并对其进行早期干预,具有一定的临床应用价值。     

新生儿遗传性耳聋基因携带筛查及结果分析

目的对柳州地区1026例听力筛查正常的新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者。方法选取听力筛查正常的新生儿72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用PCR与通用芯片相结合技术,检测滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点。结果检出携带者17例,检出率1.66%(17/1026)。其中GJB2基因235del C携带者10例(0.97%),299 del AT杂合突变型1例(0.09%);SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变型5例(0.48%),2168AG杂合突变型1例(0.09%)。结论听力筛查正常新生儿有耳聋基因携带风险,建议出生时行耳聋相关基因检测,以预防聋病的发生。     

湖南省9957例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查分析

目的分析湖南省新生儿常见的遗传性耳聋基因携带率及突变谱,为临床耳聋疾病防治、生育咨询指导提供理论依据及数据支持。方法收集湖南长沙市、岳阳市、娄底市等10个地区共9957例新生儿足跟血血斑,采用微阵列芯片法(九项遗传性耳聋基因检测试剂盒)对中国人群常见4种耳聋基因突变进行筛查,包括GJB2基因35 del G、176_191 del16、235 del C和299_300 del AT;SLC26A4基因IVS 7-2 AG和2168 AG;线粒体12S r RNA基因1555 AG和1494 CT,GJB3基因538 CT)。结果基因芯片检测共发现366例耳聋基因突变,其中GJB2的突变携带者225例,235纯合突变1例,突变携带率2.26%(225/9957);SLC26A4基因突变携带者88例,2168 AG纯合突变1例,突变携带率0.88%(88/9957);线粒体12S r RNA基因突变携带者38例,突变携带率0.38%(38/9957);GJB3基因突变携带者10例,突变携带率0.1%(10/9957);双突变4例,双突变携带率0.04%(4/9957),分别是235杂合/1555均质1例,235/2168复合杂合1例,235 del C/IVS 7-2 AG双杂合突变2例。结论湖南省新生儿耳聋基因突变检测结果中,GJB2基因突变检出率最高,其次SLC26A4基因突变,GJB3最少。     

马鞍山地区2534例新生儿耳聋基因突变方式调查

目的了解马鞍山地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为防聋治聋工作提供指导依据。方法应用芯片基因筛查技术,对2534例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA 4个常见耳聋基因9个热点突变位点的检测。结果 2534例新生儿中检测出基因突变134例,携带率5.29%,单基因杂合突变128例(GJB2基因突变76例,SLC26A4基因突变34例,GJB3基因突变9例,线粒体12Sr RNA基因突变9例),双基因突变3例(GJB2 235del C/SLC26A4 IVS7-2AG 2例,12S RNA 1555AG均质/SLC26A4 IVS7-2AG 1例),GJB2 235del C纯合突变3例。结论在马鞍山地区的新生儿中,耳聋基因GJB2和SLC26A4突变率较高,GJB3、线粒体12Sr RNA突变率较低。通过耳聋基因筛查,可预防和减少耳聋的发生,达到提高人口质量,优生优育的目的。     

西安地区孕期妇女耳聋基因筛查及干预耳聋基因出生缺陷

目的调查西安地区怀孕期妇女和孕前检查妇女常见耳聋基因突变的携带率以及对出生缺陷的干预。方法选取来我院做产检的怀孕期妇女和孕前检查妇女223例,孕期在19+6w前,用耳聋基因芯片对4个耳聋基因GJB2、GJB3、mt DNA12S r RNA、SLC26A4常见的9个突变位点35del G、176de116、235de1C、299-300del AT、538CT、1555AG、1494CT、2168AG、IVS7-2AG进行检测分析,根据检测结果提供遗传咨询与生育指导。结果 223例孕期女性和孕前检查妇女中,共筛查出携带常见耳聋基因突变者22例(9.86%),共检出GJB2基因突变11例(4.93%);mt DNA基因突变2例(0.90%);SLC26A4基因突变9例(4.04%);未检出GJB3基因突变;其中有1例孕妇同时有GJB2 35del G杂合突变和SLC26A4 IVS7-2AG杂合突变,1例孕前检查妇女同时有GJB2 35del G和299-300del AT杂合突变。2例孕期女性携带线粒体基因1555 AG均质突变型(0.90%),预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素。结论对怀孕期妇女和孕前检查妇女进行遗传性耳聋的检测是十分重要的工作,现在可结合耳聋基因芯片进行筛选,可列入常规产前筛查,有效减少耳聋患儿的出生。     

四川攀枝花地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变分析

目的分析四川攀枝花地区非综合性耳聋患者常见耳聋基因突变,初步了解该地区耳聋患者发病的分子机制。方法收集攀枝花地区74例非综合性耳聋患者,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12Sr RNA及GJB3基因)的9个位点进行检测。结果 74例耳聋患者中共检出22例带有耳聋基因突变,检出阳性率为29.73%,其中GJB2基因235del C纯合突变8例,杂合突变7例,299del AT杂合突变1例,176del16纯合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2AG纯合突变3例,杂合突变2例。结论攀枝花地区非综合性耳聋患者耳聋基因以GJB2基因235del C突变、SLC26A4基因IVS7-2AG突变为主,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查,采用正确的康复干预措施,可有效减少该地区耳聋的发生。     

1280例新生儿听力与耳聋基因联合筛查的临床研究

目的探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床价值。方法对1280例新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查,出生后3~5天采用耳声发射法(OAE)进行听力初筛,未通过者于出生后30~42天采用OAE和快速脑干诱发电位(AABR)联合复筛,复筛未通过者于3个月内进行听力学诊断;耳聋基因筛查4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA)。结果 11280例新生儿初筛95例(7.42%)未通过,复筛14例未通过(14.74%),3个月听力学诊断为听力障碍4例,听力障碍率为0.313%(4/1280)。2耳聋基因筛查结果显示:GJB2基因异常45例(3.52%),SLC26A4基因异常20例(1.56%),GJB3基因异常7例(0.55%),线粒体12Sr RNA基因异常2例(0.16%);耳聋基因筛查阳性74例(5.78%),致病突变11例(0.859%)。3听力与耳聋基因联合筛查出致病突变和听力障碍13例(1.02%),高于听力筛查的听力b障碍率0.313%(P0.05)。4高危新生儿组的听力障碍率、耳聋基因突变率和杂合携带率均高于正常新生儿组(P0.01)。结论对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查是可行的、有必要的,有助于综合分析以尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广。     

遗传性耳聋基因芯片检测在孕妇携带者筛查中的应用

目的通过对青岛市听力正常孕妇进行常见耳聋致病基因突变位点的检测,明确本市孕妇耳聋基因突变位点携带情况,为进一步采取措施降低耳聋患儿出生率提供依据。方法采用微阵列芯片技术,对青岛市崂山区655名孕妇进行常见的4个耳聋致病基因GJB2、GJB3、线粒体DNA 12SrRNA、SLC26A4的15个常见突变位点的筛查。结果本研究中听力正常且无耳聋家族史孕妇655人,检出耳聋基因突变携带者53例(8.1%),其中GJB2基因杂合突变携带者25例(3.8%),SLC26A4基因杂合突变携带者23例(3.5%),GJB3基因杂合突变携带者3例(0.5%),线粒体DNA12SrRNA均质突变携带者2例(0.3%)。GJB2基因235 del C杂合突变携带频率最高,为2.4%,SLC26A4基因IVS7-2 AG杂合突变携带频率位居第二,为1.8%。结论对听力正常孕期女性开展耳聋基因突变位点筛查,可为育龄父母提供产前咨询,在预防和控制遗传性耳聋中起重要作用。     

新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。     

沈阳地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况调查

目的通过耳聋相关基因突变率测试新生儿先天性听力损失(HL)的发生率。方法针对沈阳地区连续性新生儿的临床研究,使用PCR反应研究测试了538例出生后3天新生儿,包括四个基因的七个位点:GJB2(176 del 16,235del C,299 del AT),SLC26A4(IVS7-2 AG,2168 AG),MTRNR1(1555 A4G)和GJB3(538 CT),同时记录婴儿出生一般状况。结果 538名新生儿,30例携带致病突变(5.576%)。GJB2(176del 16,235 del C,299 del AT),GJB3(538CT),SLC26A4(IVS7-2AG,2168 AG)和MTRNR1(1555 AG)突变率分别为0.186%,2.416%,0.558%,0.186%,1.673%,0.186%和0.372%。Logistic回归分析显示基因突变与婴儿性别,早产,双胎状态或出生体重无统计学意义。结论 GJB2(235 del C)突变是中国人群中最常见的耳聋相关突变,耳聋基因的遗传筛选将有助于提高新生儿先天性听力损失的筛出率。     

沧州地区新生儿耳聋基因SLC26A4的筛查

目的通过对新生儿耳聋基因SLC26A4的筛查,为耳聋基因常规筛查和产前诊断提供理论和实验依据。方法收集本地新生儿500例为研究对象,进行常规的听力筛查,同时采集脐带血,应用Mass ARRAY分子量阵列分析系统对SLC26A4基因突变位点进行筛查。结果在500例新生儿中,通过听力初筛和复筛共有8(2%)例未通过。基因筛查共有6(1.2%)例携带杂合突变,5(1%)例携带SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变,589GA杂合突变1(0.2)例,此6例新生儿均通过听力筛查。结论在新生儿中进行SLC26A4基因筛查,在早期可以发现耳聋基因易感位点携带者,可以弥补听力筛查的不足,并且能发现潜在可能的耳聋患者。     

孕妇耳聋基因筛查与出生缺陷干预

目的研究孕妇中筛查耳聋在临床中的应用价值,为早期预防提供依据。方法选取2015年1月至2018年3月在我院孕期体检接受耳聋基因筛查的1482例听力正常的孕期女性,采用微阵列芯片法筛查耳聋基因,夫妻携带相同耳聋基因突变者进行产前诊断及遗传咨询。结果 1482例孕妇筛查出耳聋基因突变携带者76例,检出率5.13%,其中GJB2突变检出42例,阳性率2.83%,SLC26A4基因突变检出22例,阳性率1.48%,GJB3基因突变检出8例,阳性率0.54%,12SrRNA基因突变检出4例,阳性率0.27%。76例携带耳聋基因突变的孕妇,其配偶进行相同的遗传性耳聋基因筛查,检测出一对夫妇同时携带耳聋致病基因GJB2-235delC杂合突变,另一对携带不同耳聋致病基因GJB2-235delC杂合突变和SLC26A4-IVS7-2AG杂合突变。结论听力正常孕妇存在耳聋基因突变携带者,进行产前耳聋基因筛查可以预防缺陷儿的出生。     

33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析

目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。     

梅州地区4635例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

目的了解梅州地区新生儿耳聋基因的携带情况并探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床意义。方法收集2018年1月至2018年12月梅州市各医院出生的4635例新生儿听力筛查和耳聋基因检测结果等进行统计和分析。结果 4635例新生儿中,未通过听力初筛376例,初筛阳性率8.11%,67例未通过复筛,复筛阳性率1.45%,听力诊断确诊听力障碍患者15例;共检出存在耳聋基因突变225例,突变携带率为4.85%(225/4635),其中GJB2基因突变137例,GJB3杂合突变13例,SLC26A4基因突变59例,线粒体12SrRNA基因突变17例;181例通过听力初筛但耳聋基因突变筛查阳性者听力复筛4例未通过且1例确诊为听力障碍;NICU新生儿听力初筛未通过率(13.65%)显著高于母婴同室新生儿(7.80%)(P0.001),NICU与母婴同室新生儿耳聋突变基因的携带率无显著差异(P0.05)。结论对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查有助于尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广。     

基因芯片联合测序技术在新生儿耳聋基因筛查中的应用

目的明确基因芯片在本地区初筛的准确性,分析本地区新生儿耳聋基因突变率及突变类型,为本地区的耳聋基因筛查工作提供理论依据。方法本研究选取2019年8月至2020年4月在我院出生的新生儿作为研究对象,并进行4个耳聋基因15个突变位点[GJB2(c.35delG,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT),SLC26A4(c.IVS7-2AG,c.2168AG,c.1174AT,c.1226GA,c.IVS15+5GA,c.1975GC,c.2027TA,c.1229CT)GJB3(c.538CT),mt 12SrRNA(m.1555AG、m.1494CT)]基因芯片筛查,阳性位点同时进行测序验证。结果基因芯片与测序法检测基因突变一致性为99.8%;宁波地区新生儿耳聋基因总体突变率为5.47%,常见突变类型为GJB2基因235delC杂合突变和SLC26A4 IVS7-2AG杂合突变;与中国其他地区比较突变率略高。结论基因芯片筛查联合测序技术可以准确检出耳聋基因突变情况,有助于早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性耳聋。     

洛阳地区4106例新生儿遗传性耳聋基因的筛查分析

目的通过对洛阳地区4106例新生儿的耳聋致病基因进行检测,以了解洛阳地区耳聋基因的突变类型及其突变携带率,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集在洛阳市妇女儿童医疗保健中心分娩的部分(4106例)新生儿的足跟血,制成滤纸干血片,采用PCR与通用芯片相结合的技术,对滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点:GJB2基因突变位点为c. 35 del G、c. 176 del 16、c.235 del C、c.299 del AT;GJB3基因突变位点为c.538CT;SLC26A4基因突变位点为c.2168 AG、c.IVS7-2 AG;12S rRNA突变位点为m.1494 CT、m.1555 AG进行检测。结果 4106例新生儿中共检测出突变198例,突变携带率4.82%。其中GJB2突变106例,突变携带率2.58%;GJB3突变16例,突变携带率0.39%;SLC26A4突变61例,突变携带率1.49%;12S rRNA突变11例,突变携带率0.27%。结论常见耳聋基因突变在新生儿中有较高的携带率。洛阳地区GJB2基因235delC突变是最常见的突变方式,其次是SLC26A4基因IVS7-2 AG突变。在本地区开展新生儿耳聋基因筛查,具有无损伤、家属易接受的优点,对遗传性耳聋基因的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有十分重要的意义。     

孕期女性常见致聋基因筛查

目的调查孕期女性致聋基因携带率。方法应用基因芯片技术,对就诊于产科的孕期女性进行聋病基因筛查。结果 347名受试者中有16人检出基因突变,检出率为4.61%,其中GJB2突变8人,检出率为2.30%,5人为235delc杂合突变,3人为299del AT杂合突变;SLC26A4突变8人,检出率为2.30%,均为IVS7-2AG单杂合突变。上述16名受试者的丈夫均进行致聋基因筛查并测序,结果1对夫妇为SLC26A4 IVS7-2AG单杂合突变,1对夫妻为GJB2 299del AT单杂合突变,均进行羊水穿刺,胎儿均未获得父母携带的致聋基因。结论应将耳聋基因筛查列入产前筛查项目,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,减少聋儿出生。     

2653例新生儿常见耳聋基因筛查结果分析

目的了解本地区新生儿常见耳聋基因携带情况,为大规模开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查提供依据。方法采用PCR+导流杂交法,对2653名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含以上基因的13个热点突变。结果 2653名新生儿中检出耳聋基因106例,检出率4.00%,其中GJB2检出62例,检出率2.34%,SCL26A4检出31例,检出率1.17%,GJB3检出6例,检出率0.23%,线粒体12Sr RNA检出7例,检出率0.26%。检出位点频率最高的是GJB2 235del C位点1.73%,其次是SCL26A4 IVS7-2AG位点1.02%。听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率高于听力筛查通过新生儿,差异有统计学意义(χ2=7.004,P0.05),3例确诊的听力损失婴儿中有1例检出耳聋基因杂合携带。结论本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率,在无条件进行筛查时可将听力筛查未通过新生儿作为目标人群进行筛查。     

保定市新生儿遗传性耳聋基因筛查联合听力筛查对耳聋检出及防控的意义

目的探究保定市新生儿遗传性耳聋基因筛查联合听力筛查对耳聋检出及防控的意义。方法选取2018年1月-2019年3月于保定市妇幼保健院出生并接受听力及耳聋基因筛选的新生儿8446例,其中包括新生儿病房1067例,母婴同室新生儿7379例,男4351例,女4095例。出院前或出生48h后按照相关流程对新生儿进行耳聋基因筛查和听力筛查,使用自动听性脑干反应法(AABR)和耳声发射法(OAE)对新生儿进行常规听力筛查,使用荧光定量PCR法对新生儿遗传性耳聋基因进行筛查,并统计筛查结果。结果通过对新生儿遗传性耳聋基因将结果进行分析,共检测出332例易感基因携带者,携带率占全部人数的3.93%(332/8446);其中c.235 delC杂合型突变在总易感基因携带者中的比例为43.07%(143/332),其次c.IVS7-2 AG的突变频率在新生儿突变频率中占29.82%(99/332)。通过对新生儿各检测位点的突变频率进行比较分析,235delC的突变频率在新生儿突变频率中占有43.07%,其次IVS7-2AG的突变频率在新生儿突变频率中占有29.82%。对所有新生儿进行听力筛选,初步筛选通过率为92.30%,初步筛选未通过率为7.70%,复筛未通过人数为52人,复筛未通过率为0.62%。结论对新生儿进行遗传性耳聋基因和听力联合筛查,有利于发现迟发性和药物敏感性耳聋,提高新生儿听力障碍的检出率,能够对新生儿进行及时的早期干预。     

宝鸡地区新生儿聋病易感基因及听力联合筛查的临床研究

目的采用新生儿聋病易感基联合听力筛查对宝鸡地区新生儿听力障碍进行筛查,了解宝鸡地区新生儿聋病流行病学资料,为先天性耳聋患儿及早采取干预措施提供科学数据,提升新生儿优生优育水平。方法我院2017年6月~2018年2月期间对宝鸡地区各区县医院符合纳入条件的568例新生儿足跟血行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12Sr RNA耳聋易感基因9个点位和15个点位筛查,同时对入组新生儿采用听力筛查仪进行听力初筛,对于听力初筛未通过者42d后行听力复查。总结所有患儿耳聋易感基因检出情况及特点,总结听力筛查结果,了解宝鸡地区先天性耳聋患儿的临床特点,探讨新生儿聋病易感基因检测在筛查先天性耳聋患儿中的临床价值。结果 2017年6月~2017年12月对454例新生儿行4个耳聋易感基因筛查9个位点位筛查,共筛查出12位新生儿耳聋易感基因突变阳性,阳性率为2.64%。所有患儿出生时听力筛查均通过。这些新生儿父母均听力正常,无家族史。2017年12月~2018年2月对114例新生儿作4个耳聋易感基因15个位点检测,筛查出9例异常,阳性率为7.89%;所有新生儿听力筛查均通过。宝鸡地区新生儿先天性耳聋患儿发生率3.70%。21例耳聋易感基因突变患儿中,GJB2基因突变8例次,SLC26A4基因突变8例次,线粒体12Sr RNA基因突变4例,GJB3基因突变1例次,其中一例患儿同时出现GJB2和SLC26A4两种基因突变。绝大多数基因突变点位为杂合型突变,仅3例为均质型突变,1例为异质突变型。增加突变点位的筛查,可明显提升耳聋易感基因阳性检出率(χ2值=14.353,P0.005)。结论宝鸡地区新生儿听力筛查先天性耳聋现患率低,但采用耳聋易感基因筛查迟发先天性耳聋患儿阳性率较高,且随着突变点位检测数量的增加,阳性检出率有明显提高,临床应加强新生儿耳聋易感基因筛查,完善检测突变基因点位,提升先天性耳聋患儿目标性随访率及干预率,提升患儿干预效果,促进患儿健康水平。