超声探测技术联合T淋巴细胞水平在11～14周孕妇胎儿畸形中的筛查效果及与预后的分析

目的探讨超声探测技术联合T淋巴细胞水平在11-14w孕妇胎儿畸形中的筛查效果及与预后的相关性分析。方法选择2015年6月-2017年10月入院进行胎儿畸形筛查孕妇16793例,先行常规二维超声检查,对于疑似畸形胎儿采用表面三维超声检查。对于疑似畸形胎儿在征求家属同意后在孕晚期对产妇进行T淋巴细胞水平CD3+、CD4+、CD8+及CD4+/CD8+水平(流式细胞仪)测定;采用SPSS Pearson相关性分析软件对超声探测技术联合T淋巴细胞水平筛查结果与预后进行相关性分析。结果 16793例产妇中最终确诊186例胎儿畸形,畸形率为1.11%。疑似畸形胎儿孕妇CD3+、CD4+及CD4+/CD8+水平,均低于正常孕妇(P0.05)SPSS Pearson相关性分析结果表明:畸形胎儿预后与超声检查结果呈正相关性(P0.05);畸形胎儿预后与CD3+、CD4+及CD4+/CD8+水平呈负相关性(P0.05)。结论将超声探测技术联合T淋巴细胞水平用于11-14w孕妇胎儿畸形筛查中能提高筛查符合率。     

超声应用于胎儿畸形筛查及染色体异常相关性研究

目的探讨超声在胎儿畸形筛查及与染色体异常的相关性。方法选择2014年6月-2017年6月到科室产检的产妇16?793例,入院后对产妇进行常规二维超声检查,对于疑似畸形胎儿采用表面三维超声检查,保存不同切面图像并记录、测量相关数据,记录胎儿畸形情况。同时,对于疑似畸形胎儿在征求家属同意后在孕晚期对产妇进行脐带穿刺技术及染色体检查,统计染色体异常型核的检出率、检出类型,采用SPSS? Pearson相关性分析软件对超声用于胎儿畸形筛查及染色体异常相关性进行分析。结果 16?793例产妇中最终确诊186例胎儿畸形,畸形率为1.11%。胎儿畸形类型相对较多,排在前三位的分别为中枢神经系统畸形、泌尿系统及心血管系统畸形,分别占36.56%、21.50%和18.82%;产前超声检查共确诊17例,诊断符合率为95.16%,超声诊断与最终诊断符合率无统计学意义(P0.05);186例胎儿畸形中最终135例完成染色体型核检查,检查率为72.58%。染色体型核检查患者中共有10例患者型核发生异常,异常率为7.41%;相关性分析结果表明:超声用于胎儿畸形筛查异常未必染色体异常,而染色体异常则会引起超声图像异常(P0.05)。结论将超声用于胎儿畸形中效果理想,对胎儿畸形筛查具有重要的意义;胎儿畸形与染色体异常存在一定相关性,对于超声筛查存在异常者加强染色体检查能进一步提高确诊率,为临床采取措施处理提供依据和参考,值得推广应用。     

452例胎儿结构畸形分析及胎儿结构畸形资源库的建立

目的分析超声诊断胎儿结构畸形与胎儿染色体异常的相关关系,以及建立胎儿结构畸形资源库。方法回顾性分析了我院因产前超声诊断胎儿结构畸形而自愿行介入性产前诊断的452例孕妇的产前超声筛查资料及胎儿染色体核型资料,并收集常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本和临床资料建立胎儿结构畸形资源库。结果 452例结构畸形胎儿中,单系统结构畸形399例,占88.27%,多系统畸形53例,占11.73%;染色体异常胎儿48例,异常率为10.62%,其中常染色体三体征36例,占异常核型的75%。目前收集了常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本30例。结论胎儿结构畸形与染色体异常有着一定的关联性,产前检查中发现胎儿结构畸形,建议孕妇进行产前咨询和必要的介入性产前诊断。但是仍然有部分结构畸形胎儿未查出染色体异常,为进一步明确结构畸形发生的原因,需收集其标本建立样本库进行后续深入分析。     

孕妇血浆胎儿游离DNA检测对胎儿染色体拷贝数异常的诊断意义

目的 探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体拷贝数的准确性和实际临床可行性.方法 选择需做产前诊断的153名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;同时行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析.结果 153名孕妇中,母体血浆游离DNA平行测序技术共检测出6例染色体异常高风险胎儿.羊水分析证实6例均为染色体异常,其中非整倍体5例,分别为47,XYY; 45,X;47,XY,+18;47,XY,+21以及47,XY,+13;染色体结构异常1例,核型为46,XY,der (13; 21)(q10; q10),+21.另检出染色体多态性3例(1例46,XY,21p+;2例46,XY,Yqh-).两种方法检测胎儿染色体拷贝数异常结果一致.结论 母体血浆游离DNA高通量测序分析可以用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,具有无创、灵敏度高、特异性强等优点,在胎儿染色体拷贝数异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景.     

120例不孕不育患者染色体核型分析及与临床生殖异常的相关性研究

目的探讨不孕不育患者染色体核型及与临床生殖异常的相关性。方法选择2015年8月-2017年8月入院治疗的不孕不育患者120例,设为观察组;选择同期入院正常健康体检者120例,设为对照组。观察组所有患者完成染色体核型分析;记录并统计120例患者临床生殖异常情况;采用SPSS Pearson相关性分析软件对不孕不育患者染色体核型与临床生殖异常相关性进行分析。结果 120例不孕不育患者均完成染色体核型分析,47,XXY、47,XYY均为男性表型,临床多表现为睾丸发育不全,精子数量或存活率低;45,XO为女性表型,临床表现为发育不全;120例不孕不育患者中28例染色体结构或功能异常,占23.33%。排在前两位的分别为46,XY,t(9;Y)(q32;q12)临床表现为配偶未孕,精子成活率较低或数量少、46,XY,del(X)(q21)临床表现为外阴发育不良,未孕;观察组与对照组胎儿畸形率比较差异无统计学意义(P0.05);观察组复发性流产、自然流产及不孕不育发生率,均低于对照组(P0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:不孕不育患者生殖异常与染色体数量、染色结构或功能异常呈正相关性(P0.05)。结论不孕不育患者多伴有染色体核型数量、结构或功能异常,是造成临床生殖异常的重要原因,加强染色体核型测定能了解患者不孕不育原因,为临床治疗提供依据和参考,值得推广应用。     

产前系统超声筛查胎儿结构畸形与染色体异常的相关性研究

目的临床对中晚期孕期胎儿进行产前系统超声检查,分析讨论该检查对胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。方法选取2016年7月～2017年12月在我院接受产前系统超声检查存在结构畸形的117例中晚期孕妇作为主要研究对象,在获得孕妇同意的前提下,给予侵入性诊断,分析胎儿染色体异常核型,观察讨论胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。结果 117例胎儿结构畸形中共检出26例染色体异常核型,占比22.22%;其中,多发胎儿结构畸形中检出染色体异常率28.91%(24/83)明显高于单发结构畸形的5.88%(2/34,P0.05),超声检查中发现13-三体综合征、18-三体综合征、DS多发生于心脏畸形及中枢神经系统异常中,而45,XO则多发生于囊性水囊瘤及胸腔积液;且心脏畸形(OR:16.0,95%CI:2.399～106.731)、中枢神经异常(OR:2.0,95%CI:1.000～3.999)、唇裂(OR:2.3,95%CI:0.992～5.489)、颈背水囊瘤(OR:7.4,95%CI:2.776～14.582)、胸腔积液(OR:8.0,95%CI:1.279～50.040)及肢体异常(OR:7.0,95%CI:1.140～42.969)均可增加染色体异常的发生风险。结论当产前超声筛查显示胎儿结构畸形时,临床可根据胎儿畸形数目及畸形类别,综合评估胎儿发生染色体异常的风险,进一步提高染色体异常的检出率。     

染色体异常的血清学筛查及产前诊断病例报告

目的对孕妇外周血筛查高危人群进行一步产前诊断、确诊染色体异常患胎,减少患儿出生.方法联合应用孕妇外周血筛查、羊膜囊穿刺、羊水细胞培养、染色体分析等对血清学筛查高危人群进行产前诊断.结果对79例产前筛查高危孕妇进行了产前诊断,其中62例21三体高危,17例18三体高危,发现3例染色体异常儿,1例46,XY,t(14;16),1例46,XY,inv(9),1例大Y;结论血清学筛查不仅仅是对21三体、18三体异常儿的一种筛查方法,也可以对染色体异常胎儿进行检测,筛查高危孕妇应进一步使用细胞培养、染色体分析等更准确的产前诊断方法确诊.     

宜昌地区8526例无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测结果分析

目的探讨无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive?fetal?trisomy?test,NIFTY)在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确率,同时探索适宜的孕妇产前筛查和产前诊断流程。方法应用高通量测序技术对8526份孕妇外周血浆进行胎儿游离DNA检测分析,将孕妇分为高龄组,产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、胎儿超声异常组和首选无创组,对胎儿染色体非整倍体检测结果高风险的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对低风险结果进行随访。结果 8526例孕妇共有74例检测结果高风险,检出率0.87%,其中产前血清学筛查高风险组的检出率最高,达2.01%。最终有54例孕妇接受介入性产前诊断,确诊胎儿染色体异常39例,阳性预测值72.22%,在确诊胎儿染色体异常的39例中,21-三体19例,阳性预测值95.00%;18-三体10例,阳性预测值90.91%;13-三体2例,阳性预测值50.00%,性染色体异常8例,阳性预测值61.54%。结论 NIFTY是一种高效、高准确性和非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查技术,特别是对21-三体和18-三体有较高的临床应用价值,可作为传统产前诊断技术的有效辅助手段。但存在一定假阳性率,必须通过胎儿染色体核型加以验证。     

13号环状染色体1例的产前遗传学诊断

目的对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象, 抽取其外周血样进行NIPT筛查, 对羊水细胞及孕妇夫妇的外周血样进行G显带染色体核型分析。对孕妇外周血样和羊水细胞同时进行基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)、染色体微阵列分析(CMA)和荧光原位杂交(FISH)检测。结果 NIPT检测提示胎儿13号染色体存在单体嵌合或片段缺失。G显带分析提示胎儿与孕妇的染色体核型均为47, XX, der(13)(pter→p11::q22→q10), +r(13)(::p10::q22→qter::), 孕妇丈夫核型未见异常, FISH证实了上述结果。CNV-seq和CMA检测胎儿和孕妇均未见明显异常。结论本研究胎儿的13号环状染色体遗传自孕妇, 但未合并缺失、重复、嵌合体等异常。孕妇本人及胎儿产前超声诊断均未见明显异常。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与胎儿结构畸形的相关性研究

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层增厚与结构畸形的相关性。方法回顾性分析我院2014年1月到2015年2月接受早孕期超声筛查的单胎妊娠孕妇的6047人,颈项透明层厚度超过第95百分位(颈项透明层≥2.5mm)618例,统计分析胎儿颈项透明层增厚胎儿中孕期超声筛查胎儿结构异常的情况。结果随着胎儿颈项透明层增厚,中孕期超声筛查胎儿结构异常的发生率明显上升;胎儿颈项透明层增厚、颈部水囊瘤、早孕期结构异常时,孕妇及家属对此类胎儿的接受程度下降。结论早孕期超声筛查有助于早期诊断胎儿严重结构畸形;颈项透明层增厚的胎儿必须进行详细的中期超声系统结构筛查及染色体检查。建议对颈项透明层增厚胎儿的夫妇进行恰当的产前咨询,使孕妇及家属充分了解胎儿发生异常的可能性及进行介入性产前诊断的必要性,从而避免盲目引产。     

孕期超声筛查胎儿结构畸形和软指标异常的临床意义探讨

目的探究孕期超声检查胎儿结构畸形和软指标异常的发病原因及临床意义。方法入选我院2013年1月至2014年12月产检孕妇2230例,予以产前规范化超声监测与检查,对检查结果胎儿结构畸形及软指标异常进行分析并随访至产后。结果 2230例孕期孕妇中检出单纯软指标异常105例,其中≥2个超声软指标者13例,单独超声软指标异常92例,包括肾盂轻度扩张14例,肠管回声增强9例,脉络膜囊肿7例,心内强回声光点18例,NF增厚19例,脑室扩张12例,NT增厚12例,后颅窝池增宽1例,染色体异常38例,孕中期引产38例,与产前诊断相符合;单纯超声结构畸形90例,其中≥2个超声结构畸形10例,单独超声软指标异常80例,包括早期超声筛查胎儿水肿20例,中枢神经系统异常13例,前腹壁异常7例,骨骼异常11例,中期超声筛查心脏畸形13例,泌尿系统异常10例,面部异常6例,孕中期引产17例,与产前诊断相符合;软指标异常合并结构畸形检出60例,染色体异常40例,引产40例,与产前诊断相符合。设胎儿结构畸形和染色体异常为实验1组(57例),胎儿结构畸形和染色体无异常为对照1组(93例),差异有统计学意义(χ2=16.33,P0.05);胎儿超声结构畸形、软指标异常和染色体异常为实验2组(40例),胎儿超声结构畸形、软指标异常和染色体无异常为对照2组(20例),差异有统计学意义(χ2=12.03,P0.05)。结论孕妇进行规范化产前超声监测,超声软指标异常及结构畸形胎儿染色体异常发生率显著增高,可对胎儿进行选择性染色体核型分析,既可减少侵入性检查,又可降低漏诊率。     

母源性平衡易位t(6；14)所致胎儿不平衡易位1例的分析

目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带染色体核型为46, XX, der(6)t(6;14)(q27;q31.2), 孕妇核型为46, XX, t(6;14)(q27;q31.2), 其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失, 14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复, 均判断为致病性拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。结论胎儿的不平衡染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点, 为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。     

产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值

目的探讨产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。方法 2008.1～2011.3孕期在我中心行羊水及脐血穿刺3702例病例,诊断染色体核型异常221例,221例孕妇中至少产前在我院接受过1次超声检查者共37例,其中21-三体儿19例,18-三体儿5例,13-三体儿2例,45-XO儿11例。孕妇年龄21～40岁,接受超声检查平均孕周17＋～25＋周,对其超声声像图进行回顾性分析。结果本研究37例胎儿,除了8例21-三体儿超声表现未见异常外,另外29例超声均提示至少一个或一个人以上的染色体软指标或结构异常。结论不同类型的染色体异常有不同的结构畸形谱,了解并掌握不同类型染色体异常各自特定的畸形谱声像图,可以发挥产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。     

核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值

目的探讨核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效果及价值。方法选择2018年12月-2019年12月疑似胎儿中枢神经系统畸形并在医生指导下完成产前筛查的孕妇112例作为对象,所有胎儿均最终得到确诊(金标准),确诊前均完成超声检查、核磁共振检查,并将核磁共振检查、超声检查结果与金标准进行比较;检测孕妇甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG)及雌三醇(uE_3)水平;绘制ROC曲线,分析核磁共振联合超声及母体血清在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效能。结果 112例产前筛查的孕妇最终确诊中枢神经系统畸形17例,确诊率为15.18%;中枢神经系统畸形排在前两位的分别为脑积水及脊柱裂,分别占:29.41%和23.53%;17例确诊的中枢神经系统畸形胎儿中超声检查确诊12例,诊断符合率为70.59%(P0.05);核磁共振检查确诊15例,确诊率为88.24%(P0.05);核磁共振联合超声检查确诊17例,诊断符合率为100.0%(P0.05);17例胎儿中枢神经系统畸形中,经母体血清学筛查最终确诊胎儿中枢神经系统畸形8例,患者MOM值异常,6例为染色体异常,2例为地中海贫血性水肿;ROC曲线结果表明:核磁共振联合超声、母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中诊断敏感性、特异性,高于单一核磁共振、超声、母体血清筛查(P0.05)。结论核磁共振联合超声、母体血清筛查用于胎儿中枢神经系统畸形中能获得较高的检出率,且不同方法的联合使用能提高诊断效能,能为临床诊疗提供依据、参考,值得推广应用。     

产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性研究

目的研究产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院中孕期孕妇的鼻骨发育异常胎儿138例,采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,然后统计分析鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形情况、单纯和合并畸形鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发生情况、单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生情况。结果 138例鼻骨发育异常胎儿中,48例鼻骨缺失,14例合并畸形,合并畸形率为29.2%;90例鼻骨短小,26例合并畸形,合并畸形率为28.9%。鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形率之间的差异不显著(P>0.05)。接受染色体检查82例,其中64例为单纯鼻骨发育异常,8例染色体异常,染色体异常发生率为12.5%;18例为鼻骨发育异常合并畸形,14例染色体异常,染色体异常发生率为77.8%。鼻骨发育异常合并畸形胎儿的染色体异常发生率显著高于单纯鼻骨发育异常胎儿(P<0.05)。单纯鼻骨发育异常胎儿64例中,18例单纯鼻骨缺失,其中1例染色体异常,染色体异常发生率为5.6%;46例单纯鼻骨短小,其中6例染色体异常,染色体异常发生率为13.0%。单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生率之间的差异不显著(P>0.05)。结论产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果好,能够将有效依据提供给临床治疗,从而有效改善患者预后,值得推广。     

父源性平衡易位致子代猫叫综合征1例

目的 追踪分析发现1例猫叫综合征（CDCS）的患者，为临床医生把握产前诊断指针及选择多种检测技术联合诊断提供参考。方法 对1例高龄、胎儿超声软指标异常的孕妇进行产前诊断，孕妇本人及其丈夫和儿子行外周血染色体核型分析，其儿子行CNVs以明确病因。结果 胎儿染色体核型结果为46,X?,t(5:17)(p15.2;q25.3),CNVs结果未见明显异常。先证者CNVs结果显示chr5p15.33p15.2区域存在13.64Mb的杂合缺失，其外周血染色体结果为46,XY,del(5)(p15.2)，提示为猫叫综合征。先证者父亲的外周血染色体结果为46,XY,t(5:17)(p15.2;q25.3)，其母亲未见明显异常。结论 临床医生应详细询问病史，严格把握产前诊断指针，应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术综合分析，实现对猫叫综合征的早发现、早干预。     

胎儿超声软标记在染色体异常产前筛查中的临床意义及预后分析

目的探讨胎儿超声软标记在染色体异常产前筛查中的临床意义及其预后。方法研究对象为2007年5月～2009年5月期间在我院进行产前超声检查的12850例孕妇,为非选择性病例。统计超声软标记阳性的孕妇,并分析其胎儿转归及染色体检查情况。结果共检出超声软标记阳性的孕妇628例(48.87‰)。628例孕妇中继续妊娠至分娩者488例(77.71%),引产12例(1.91%),失访128例(20.38%)。孕期行胎儿染色体检查者25例,正常核型25例,异常0例。胎儿染色体检查率3.98%,染色体异常率0%。结论超声软标记可作为调整染色体异常基础风险的一种非侵入性的方法。超声检查发现软标记阳性者,应该立即由经验丰富的超声医生对胎儿进行更详细的超声检查。产前筛查中需加强咨询指导,减少不必要的侵入性检查及引产。     

超声软指标产前筛查唐氏综合征的临床策略研究

目的通过产前超声筛查胎儿染色体软指标,探讨染色体软指标筛查唐氏综合征的临床价值。方法 2014年2月至2017年2月在我院行系统超声检查的正常胎儿597例,同期在我院经产前诊断为DS的存活胎儿46例,孕周16~25w,超声筛查有无结构异常及染色体异常软指标,根据孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检查综合评定,决定是否行胎儿染色体检查。染色体异常软指标主要包括:鼻前软组织增厚,鼻骨发育不良,颈项软组织增厚、轻度肾盂扩张、心室强回声、肠管回声增强,小指中节指骨发育不良等。结果 597例胎儿中,发现超声软指标异常共68例(11.4%),其中鼻部软指标异常25例(4.2%),其他软指标异常43例(7.2%)。46例DS胎儿中,合并结构畸形15例(32.6%),超声软指标异常44例(95.7%),多发软指标异常29例(63.0%),单发软指标异常5例(10.9%),鼻部软指标异常40例(87.0%),非鼻部软指标异常21例(45.7%)。DS组超声软指标异常发生率显著高于正常组,差异有统计学意义(P<0.001),DS组多发超声软指标异常发生率高于单发软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001),DS胎儿鼻部软指标异常发生率高于非鼻部软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001)。结论产前超声筛查中应当注重超声软指标的筛查,多发软指标异常筛查DS的敏感性较单发软指标异常明显提高,鼻部软指标的综合评价和筛查较常规染色体标志物更有助于DS胎儿的产前筛查。     

超声NT值检测及鼻骨测量联合检测在判断胎儿21号染色体异常中的临床意义

目的通过超声检测11-14w胎儿颈部软组织厚度(nuchal translucency,NT)并联合测量孕16w胎儿鼻骨大小,观察胎儿NT值及鼻骨大小与胎儿21号染色体异常之间的相关性,探索临床产前筛查染色体异常的新方法。方法对2015.1-2016.12潍坊市妇幼保健院的门诊查体孕妇2000例,于妊娠11-14w常规超声测量NT值,妊娠16w超声检测胎儿鼻骨大小,对于NT值及鼻骨大小异常胎儿行染色体检查,观察胎儿NT值及鼻骨大小及与21号染色体异常之间的相关性。结果在2000例门诊查体孕妇中,NT值异常者55例,染色体检查约62%的胎儿出现21号染色体异常,鼻骨异常者75例,染色体检查约58%的胎儿出现21号染色体异常,NT值与鼻骨同时出现异常者,20例,染色体检查约95%的胎儿出现21号染色体异常。结论胎儿鼻骨大小及NT值与胎儿21号染色体异常存在一定的相关性,超声联合测量胎儿鼻骨大小及NT值对产前筛查染色体异常具有重要临床意义。     

染色体微阵列分析技术分析胎儿染色体微缺失和微重复二例

目的探讨利用染色体微阵列分析技术在诊断胎儿染色体微缺失和微重复中的应用价值,为产前遗传咨询提供更多信息。方法首先利用超声检查胎儿的发育情况,同时进行无创产前筛查,最后抽取脐带血细胞行染色体分析和染色体微阵列分析。结果胎儿1超声检查发现心脏畸形,脐带血染色体核型分析结果是45,XN,psu dic(5;13)(p13;p11.2),inv(9)(p11q13)[49]/46,XN,del(5)(p13),inv(9)(p11q13)[78],染色体微阵列分析结果是arr[hg19]5p15.33p13.2(113,576-35,764,608)x1;胎儿2超声检查发现胎儿发育异常,无创产前筛查提示9号染色体偏多,脐带血染色体核型分析结果是47,XN,?+psu idic(9)(q21)[43]/46,XN[57],染色体微阵列分析结果是arr[hg19]9p24.3p13.1(326,183-38,772,005)x3。结论染色体微阵列分析技术是产前超声检查发现胎儿结构异常者有效的遗传学诊断方法,可以提高产前诊断的检出率,为遗传咨询提供更多的信息。