超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床应用研究进展

随着产前超声诊断技术的不断发展,许多胎儿结构异常在产前得到发现。超声检查作为一项无创、无致畸、方便、快捷及安全的检查方法,在产前诊断与筛查胎儿畸形中发挥着重要的作用,成为染色体非整倍体异常的主要的无创筛查工具,也是目前产科首选的影像学检查方法。超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)已作为孕早期11-13+6周常规检查项目之一,其在筛查胎儿染色体异常及胎儿心脏畸形有着不可比拟的优势,给产前遗传咨询和临床处理提供依据,有助于早诊断、早干预,降低围产儿出生缺陷,做好优生优育工作。     

先天性胎儿畸形-无脑儿的超声诊断

病史摘要:女性,25岁,孕1产0.因丈夫密切接触农药3年多,现停经22周,自觉似无胎动,为排除胎儿畸形,到我院作产前超声检查.     

超声诊断胎儿体蒂异常一例

病例：患者女,35岁,孕2产1,停经29周。来我院进行孕期常规检查。家族无畸形史,夫妇双方健康。孕早期无感染史,超声检查所见：胎头位于耻骨联合上,双顶径7.0cm羊水指数16cm,肱骨正常股骨长径单侧缺如,胎心156次/min,脊柱排列正常,肝脏、胆囊、双肾及膀胱未见异常,胎儿腹壁处见缺损区范围约5.8×4.9cm,的异常回声向外突起其内为肠管回声内脏膨出在外,胎儿肠管内脏漂于羊水中,胎胃外露肠管均无膜包绕。胎盘位于后壁,频谱多普勒检查图1产前超声诊断体蒂异常讨论：胎儿肢体-体壁综合征也称体蒂异常,极为罕见,为致死性畸形,     

产前超声诊断胎儿左侧桡骨缺如并右侧桡骨部分缺如一例

<正>1病例孕妇,26岁孕1产0,孕19周~(+3),既往体健,家族中无遗传病史。从事制鞋业5年,长期在苯、甲苯空气环境中工作,婚前半年脱离原生产环境。妊娠早期无感冒史及药物接触史。产前超声检查:胎儿双顶径4.72cm,股骨长约3.23cm,羊水深度约4.5cm。超声检查:胎儿头颅、脊柱、胎盘及羊水未见明显异常。双上肢肱骨可见,形态自然;右侧尺骨可见,桡骨近心段可见,中远段未见显示(图1     

胎儿脑中线结构异常的产前超声诊断简

目的探讨产前常规超声检查对胎儿脑中线结构异常的临床应用价值。方法回顾性分析经常规超声检查怀疑有脑中线结构异常的胎儿178例,孕妇年龄19-43岁,平均年龄30．7岁,孕周14-38周。平均孕周28．4周。所有胎儿均经腹扫查．应用二维或三维超声扫查模式．总结并归纳其声像图特征。超声怀疑有脑中线结构异常的胎儿可行MRI检查或染色体检查,经生后随访或尸检证实超声检查结果。计算超声和MRI诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值,采用卡方检验进行统计学分析。结果产前超声诊断胎儿脑中线结构异常178例,其中前脑无裂畸形27例,胼胝体发育不全53例,单纯透明隔腔缺如2例．Dandy-Walker畸形9例,小脑蚓部发育不良14例,巨大枕大池73例。178例胎儿失访9例．经生后随访或尸检证实的169例胎儿中,真阳性数为145例;178例胎儿中共有73例接受MRI检查,阳性60例,其中真阳性数为53例;超声和MRI诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值分别为85．8％及88-3％．二者间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论超声检查安全有效．方便省时,对胎儿脑中线结构异常确诊率较高．是产前筛查胎儿脑中线结构异常的可靠方法。     

胎儿脑中线结构异常的产前超声诊断

目的探讨产前常规超声检查对胎儿脑中线结构异常的临床应用价值。方法回顾性分析经常规超声检查怀疑有脑中线结构异常的胎儿178例,孕妇年龄19~43岁,平均年龄30.7岁,孕周14~38周。平均孕周28.4周。所有胎儿均经腹扫查,应用二维或三维超声扫查模式,总结并归纳其声像图特征。超声怀疑有脑中线结构异常的胎儿可行MRI检查或染色体检查,经生后随访或尸检证实超声检查结果。计算超声和MRI诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值,采用卡方检验进行统计学分析。结果产前超声诊断胎儿脑中线结构异常178例,其中前脑无裂畸形27例,胼胝体发育不全53例,单纯透明隔腔缺如2例,Dandy-Walker畸形9例,小脑蚓部发育不良14例,巨大枕大池73例。178例胎儿失访9例,经生后随访或尸检证实的169例胎儿中,真阳性数为145例;178例胎儿中共有73例接受MRI检查,阳性60例,其中真阳性数为53例;超声和MRI诊断胎儿脑中线结构异常的阳性预测值分别为85.8%及88.3%,二者间差异无统计学意义(P0.05)。结论超声检查安全有效,方便省时,对胎儿脑中线结构异常确诊率较高,是产前筛查胎儿脑中线结构异常的可靠方法。     

胎儿肾脏发育异常的产前超声诊断结果与病理诊断、随访结果对比分析

目的分析产前超声检查诊断胎儿肾脏发育异常结果与病理诊断、新生儿随访结果的符合情况,探讨产前超声检查在诊断胎儿肾脏发育异常的临床价值,提高优生优育水平。方法选择我院2015年1月-2017年1月期间在我院建档行孕期保健的1283例产妇为研究对象,按照孕期保健指南对孕妇行4次(孕6-19周,孕24-28周,孕30-32周,37-41周)产前超声检查,4次超声检查中,若诊断为肾脏发育异常,即按照临床医生医嘱酌情增加超声检查次数,随访病情并进行相应干预。经超声检查共诊断96例胎儿为肾脏发育异常。统计不同孕周超声检查诊断出胎儿肾脏发育异常分布情况,比较不同孕周超声检查对肾脏发育异常的诊断率。将96例孕妇纳入妊娠结局观察和随访系统。对于观察期内发生流产、引产的胎儿行病理检查,统计胎儿肾脏发育异常情况,剖宫产、阴道产新生儿行超声肾脏发育随访检查。统计96例孕妇妊娠结局(流产、引产、剖宫产、阴道产)情况。对96例孕妇流产、引产后胎儿行病理检查,胎儿分娩后行肾脏检查,明确新生儿肾脏发育异常情况。统计胎儿产前检查肾脏发育异常与病理和超声随访检查肾脏发育异常的符合情况。结果经超声检查共诊断96例胎儿为肾脏发育异常。孕24-28周检出肾脏发育异常率显著高于其它孕周检出率(P0.05)。96例肾脏发育异常孕妇中自然流产3例,引产15例,剖宫产49例,阴道产29例。96例产前超声诊断肾脏发育异常患儿肾脏发育异常以肾积水为主,其次为多囊肾和盆腔异位肾。产前超声检查共96例肾脏发育异常,1187例肾脏发育正常,病理及随访结果98例肾脏发育异常,1185例肾脏发育正常,其中,超声诊断异常但病理及随访正常3例,漏诊率0.25%,超声诊断正常但病理及随访异常4例,误诊率4.00%。结论产前超声规范检查可及时诊断出胎儿肾脏发育异常,采取必要的干预措施确保胎儿预后质量,提高优生优育水平。     

妊娠合并单脐动脉的产科临床意义(附47例报道)

目的通过对47例产前超声检查时发现胎儿单脐动脉病例的临床情况及妊娠结局进行追踪，分析产前发现单脐动脉对妊娠的影响及其产科临床意义。方法回顾2003年6月至2006年2月间，在我院行产前超声检查发现合并单脐动脉的47例妊娠，追踪其相关临床情况、妊娠结局。结果在47个胎儿单脐动脉病例中，合并其他系统胎儿发育异常的有28例，其中发现染色体异常的有3例，继续妊娠的病例中，有10例在孕程和产程中出现各种异常，余15例胎儿妊娠进程顺利，随访无明显异常发现。结论产前发现胎儿单脐动脉，需多角度动态观察，在排除胎儿合并其他畸形或染色体异常时，可以考虑继续妊娠，但尚需密切注意胎儿发育情况和产程。     

本溪地区产前诊断工作情况分析

目的探讨本溪市开展产前筛查、产前诊断以来,检出染色体异常胎儿和先天畸形胎儿的情况。方法回顾性分析2005年5月至2006年5月1182例和2006年5月至2007年6月1703例孕产妇产前筛查、产前咨询、羊水细胞遗传学检查及系统超声检查的人数并追踪其围产儿结局。结果产前筛查、产前咨询、系统超声检查的人数逐年上升,超声诊断胎儿畸形的确诊率明显提高,尤其是筛查先天性心脏病胎儿的技术明显提高,产前筛查高风险孕妇进行羊水细胞遗传学检查染色体异常胎儿的接受率无明显差别。结论产前筛查及系统超声检查容易被孕妇所接受,而羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学检查接受率偏低。因此更好的开展产前咨询,加大产前诊断的宣传工作至关重要。     

产前诊断胎儿心脏恶性肿瘤一例

病例：孕妇24岁,孕1产0,宫内孕30周,因产前超声检查发现胎儿心脏肿瘤而到我院行产前诊断。夫妇身体健康,怀孕前后无射线等有害物质接触史,无感冒、发烧、风疹等病史。     

胎儿胆囊异常的产前超声诊断及意义

目的探讨胎儿胆囊异常的产前超声诊断特点和临床意义。方法回顾分析2008年1月至2012年12月中晚孕来我院行超声检查的23560例孕妇胆囊异常情况、随访胎儿染色体及产后胆囊情况。结果（1）胎儿胆囊异常率为0．91％,其中胆囊缺如、胆囊增大、胆囊内异常回声胎儿分别占0．69％、0．21％、0．01％;（2）31例超声提示胆囊增大胎儿染色体检查发现整倍体5例,18-三体3例,13-三体1例,染色体异常率为29．03％;（3）3例超声提示胆囊异常回声胎儿,2例在胎儿出生前异常回声消失,1例产后无特殊情况;（4）27例超声提示胆囊缺如胎儿产后出现胆道闭锁7例（25．93％）,胆囊增大2例（7．41％）,其余均为正常。结论产前超声检查监测胎儿胆囊情况对于及早发现胎儿胆囊异常、染色体异常等具有重要意义,应在产前检查中推广应用。     

胎儿及附属物异常的产前超声诊断

产前超声诊断主要是提高胎儿畸形的检出率，降低缺陷人口的出生，我院自2001年1月至今，采用彩色多普勒超声仪对孕18—24周的5280个孕妇，特别是高危孕妇进行系统产前超声筛查，共诊断胎儿及附属物异常241例，其中142例临床引产病理证实，11例无随访结果，1例误诊（肾多发性小囊肿诊断为多囊肾），余87例中，部分随着胎儿的发育恢复正常，部分出生后给予治疗修复。本文重点讨论了一些胎儿畸形部位及附属物异常的主要超声表现和超声特征，超声检查是方便而有效的手段，产前超声诊断是产前检查的重要部分。     

产前超声在胎儿先天性骨骼系统畸形的诊断价值研究

目的探讨产前超声在胎儿先天性骨骼系统畸形中的诊断价值。方法选取2015年3月～2018年3月间于我院行常规产前超声检查的364例孕妇作为主要研究对象,对经产前超声检查确诊为骨骼系统畸形的胎儿行引产后采用放射X线诊断及解剖尸检结果进行比较,分析产前超声检查在先天性骨骼系统畸形胎儿中的诊断价值。结果参与研究的364例孕妇中,经引产后采用放射X线诊断及解剖尸检证实为骨骼系统畸形的胎儿有26例,占7.14%,其中产前超声检查检出21例,5例漏诊,漏诊率为19.23%;产前超声检查检出的21例骨骼系统畸形胎儿中,1例肢体姿势异常、1例小腿缺如、2例椎体异常、2例四肢短小、2例手部缺如、2例桡骨缺如、5例多(并)指、趾、6例足内翻,经产后采用放射X线诊断及解剖尸检结果表明,漏诊1例肢体姿势异常、1例椎体异常、1例手部缺如、2例多(并)指、趾,产前超声检查的总检出率为80.77%。结论产前超声检查在先天性骨骼系统畸形胎儿中的诊断准确度较高具有较高的应用价值,需特别注意在产前各时期均行超声检查,可提高畸形胎儿的检出率,防止误诊、漏诊情况发生,利于优生优育及提高人口素质。     

无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的研究单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的孕妇产前采用无创DNA检测的临床价值。方法临床纳入我院2015年3月至2017年3月期间超声检查提示单项软指标阳性的568例孕妇作为研究对象。所有孕妇均进行无创DNA产前检测,对无创DNA检测阳性的孕妇再行绒毛活检或羊水穿刺,检查染色体核型情况。结果无创DNA检测发现共12例高风险胎儿,其中1例核型无异常,剩余11例中多数表现为21-三体异常,发生率为72.72%,明显高于其他核型异常,P0.05。无创DNA检查21-三体、18-三体以及13三体核型异常的孕妇均选择进行引产,而1例核型正常以及XYY染色体数目异常的孕妇由于高龄等原因,选择足月分娩。结论无创DNA在产前筛查中运用效果满意,对胎儿筛查准确率较高,可避免侵入性检查,降低流产风险,值得临床应用及推广。     

迷走右锁骨下动脉的产前超声诊断及临床结局

目的探讨迷走右锁骨下动脉的产前超声诊断方法及声像图特征,并回顾性分析其临床结局。方法于产前超声检查发现迷走右锁骨下动脉,对胎儿及出生后的婴儿进行随访观察,并对结果总结分析。结果发现并随访迷走右锁骨下动脉胎儿15例;作为单独异常指标6例,产前超声及生后随访均无异常表现;合并超声软指标异常3例,染色体检查证实均为21三体综合征;合并心内外畸形6例,1例行染色体检查结果为18三体综合征。结论三血管气管切面是诊断迷走右锁骨下动脉敏感且有效的切面;单纯迷走右锁骨下动脉的胎儿预后良好;迷走右锁骨下动脉是Down综合征的潜在超声指标。     

基因拷贝数变异检测在308例羊水细胞中的临床应用

目的探讨基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)在羊水细胞中的临床应用。方法选取2015年8月至2016年12月因高危因素来唐山市妇幼保健院产前诊断中心就诊,要求羊水穿刺产前诊断的308例孕妇为研究对象。术前常规进行产前超声检查,在超声引导下行羊水穿刺术,抽取羊水进行细胞培养染色体核型分析和NGS-CNVs检测,分析两种方法的检测结果;依据产前超声检查胎儿是否存在结构或软指标异常分为两组,比较两组胎儿CNVs的检出率。结果(1)NGS-CNVs检测成功305例,失败3例,检测成功率为99.0%。发现染色体正常181例(58.8%),染色体数目异常33例(10.7%),染色体结构异常91例(29.5%)。染色体结构异常包括致病性CNVs 4例、多态性CNVs 23例,致病性未知CNVs68例。(2)NGS-CNVs检测与染色体核型分析相比,检测成功率差异无统计学意义(P0.05);NGS-CNVs检测染色体数目异常结果与染色体核型分析结果一致;NGS-CNVs能够检测到更多的染色体结构异常,差异具有统计学意义(P0.05)。(3)产前超声检查提示胎儿结构或软指标异常组CNVs异常检出率明显高于超声检查正常组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 NGS-CNVs可以快速准确的检测出胎儿染色体数目异常;NGS-CNVs能够发现更多的染色体结构异常,整体提升产前诊断水平,降低出生缺陷。NGS-CNVs临床应用于产前超声检查提示胎儿结构或软指标异常的孕妇更有意义。     

三维超声产前诊断胎儿小下颌畸形的临床意义

目的探讨产前胎儿超声诊断小下颌畸形的检查技巧、超声表现及临床意义。方法对超声检查发现小下颌畸形的胎儿,仔细测量下颌骨长度,并与双顶径进行比较,测量颜面部角度,三维表面重建成像协助明确诊断。结果产前超声共诊断小下颌畸形胎儿13例,下颌骨长度均明显小于1/2,颜面部角度均小于50°。5例胎儿进行染色体检查,3例确诊18三体,2例染色体未见明显异常。所有经产前超声诊断的病例均经引产后证实。结论产前二维超声结合三维可以明确诊断胎儿小下颌畸形。     

18-三体综合征胎儿孕早中期超声异常的临床分析

目的探讨18-三体综合征胎儿孕早中期超声异常声像特征。方法回顾性分析经细胞遗传学确诊的33例18-三体综合征胎儿产前超声异常声像。结果 33例18-三体综合征的胎儿产前超声检查均有2项及以上的超声异常。其中18例有心血管系统异常(54.5%),15例有中枢神经系统异常(45.5%),10例有骨骼系统异常(30.3%)。结论产前超声检查发现胎儿多系统的畸形,为产前筛查18-三体胎儿提供了重要临床线索。     

先天性胎儿畸形——无脑儿的超声诊断

病史摘要 :女性 ,2 5岁 ,孕 1产 0 .因丈夫密切接触农药3年多 ,现停经 2 2周 ,自觉似无胎动 ,为排除胎儿畸形 ,到我院作产前超声检查 .Ｂ超声像图特征 :①各切面未见胎儿圆形的颅骨光环(见图 1) .②于颈部上为可见一实性 (强回声与等回声组成的 )块状物与一大小约 4 .5ｃｍ× 4 .2ｃｍ的低回声类圆形光团相连 ;光团内回声与正常脑组织回声相同 .③脊椎排列整齐 ,未见膨出 .内脏器官、四肢未发图 1　胎儿畸形—无脑儿的超声图现异常的声像 .④胎动频繁、胎心率 15 0次 /分 ,频律整齐 .⑤胎儿附属物 :后壁胎盘 ,厚 1.7ｃｍ ,其内光点均匀 .羊…     

Emanuel综合征1例报道

目的 对1孕22周有异常生育史并染色体平衡易位携带者孕妇进行产前诊断。方法 采用超声检查、羊水产前诊断（染色体核型+CNV-seq）。结果 超声检查提示：胎儿小下颌,胎儿生殖器发育不良、小阴茎。羊水穿刺产前诊断结果：胎儿染色体核型为47,X?,+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.1)mat。人类基因组拷贝数变异（CNV）检测结果：seq[hg19]11q23.3q25(116680000–134960000)×3;22q11.1q11.21(16840000–20320000)×3。结合临床表现和实验室检测结果,胎儿诊断为Emanuel综合征,为罕见病。结论 对有异常生育史、染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常者进行产前诊断及家系研究,可明确病因,早发现早诊断早干预,是减少患儿出生的关键。