南宁地区新生儿遗传性耳聋基因突变结果分析

目的 了解南宁地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况,并探讨其在遗传性耳聋防治中的重要性.方法 选取2016年1月-2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行遗传性耳聋基因筛查的56522例新生儿,采集足跟血送往深圳华大基因临床检验中心采用目标序列捕获与测序的方法对4个常见耳聋基因的20个突变位点进行检测.结果 在5652...     

4305例新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及其基因突变位点分析

目的了解深圳地区新生儿先天性耳聋基因突变携带率及基因突变类型,为本地区开展大规模耳聋基因筛查提供科学依据。方法采集2016年8月～2018年3月在深圳市龙华区人民医院妇产中心出生的4305名新生儿足跟血,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术(MatrixAssistedLaserDesorption/ionizationTime-of-flightMass Spectrometry,MALDI-TOF-MS)对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋基因的20个热点突变位点进行检测,并对结果进行统计分析。结果 4305例新生儿中检出遗传性耳聋基因突变212例,携带率为4.92%(212/4305),其中男性5.72%(119/2081),高于女性的4.18%(93/2224),差异有统计学意义(χ2=3.405,P0.05)。GJB2基因突变113例,突变率为53.30%(113/212),明显高于SLC26A4的29.25%(62/212)、GJB3的9.91%(21/212)、线粒体12SrRNA的4.25%(9/212)及复合基因位点突变的3.30%(7/212),差异有统计学意义(χ2=2.815-13.026,P0.05)。其中基因突变位点频率最高的为GJB2基因的235delC杂合突变,突变率为42.92%(91/212),其次为SLC26A4基因的IVS7-2AG和GJB3基因的547GA杂合突变,突变率分别为26.42%(56/212)和7.08%(15/212)。复合基因位点突变主要见于GJB2基因突变位点235delC结合其它位点杂合突变。结论深圳地区新生儿有一定遗传性耳聋常见基因突变携带率,且男性高于女性,主要见于GJB2和SLC26A4基因,突变位点以235delC和IVS7-2AG杂合突变为主。因此,加强新生儿耳聋基因初筛,对及时治疗和预防耳聋具有重要意义。     

洛阳地区4106例新生儿遗传性耳聋基因的筛查分析

目的通过对洛阳地区4106例新生儿的耳聋致病基因进行检测,以了解洛阳地区耳聋基因的突变类型及其突变携带率,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集在洛阳市妇女儿童医疗保健中心分娩的部分(4106例)新生儿的足跟血,制成滤纸干血片,采用PCR与通用芯片相结合的技术,对滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点:GJB2基因突变位点为c. 35 del G、c. 176 del 16、c.235 del C、c.299 del AT;GJB3基因突变位点为c.538CT;SLC26A4基因突变位点为c.2168 AG、c.IVS7-2 AG;12S rRNA突变位点为m.1494 CT、m.1555 AG进行检测。结果 4106例新生儿中共检测出突变198例,突变携带率4.82%。其中GJB2突变106例,突变携带率2.58%;GJB3突变16例,突变携带率0.39%;SLC26A4突变61例,突变携带率1.49%;12S rRNA突变11例,突变携带率0.27%。结论常见耳聋基因突变在新生儿中有较高的携带率。洛阳地区GJB2基因235delC突变是最常见的突变方式,其次是SLC26A4基因IVS7-2 AG突变。在本地区开展新生儿耳聋基因筛查,具有无损伤、家属易接受的优点,对遗传性耳聋基因的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有十分重要的意义。     

新生儿遗传性耳聋基因携带筛查及结果分析

目的对柳州地区1026例听力筛查正常的新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者。方法选取听力筛查正常的新生儿72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用PCR与通用芯片相结合技术,检测滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点。结果检出携带者17例,检出率1.66%(17/1026)。其中GJB2基因235del C携带者10例(0.97%),299 del AT杂合突变型1例(0.09%);SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变型5例(0.48%),2168AG杂合突变型1例(0.09%)。结论听力筛查正常新生儿有耳聋基因携带风险,建议出生时行耳聋相关基因检测,以预防聋病的发生。     

沈阳地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况调查

目的通过耳聋相关基因突变率测试新生儿先天性听力损失(HL)的发生率。方法针对沈阳地区连续性新生儿的临床研究,使用PCR反应研究测试了538例出生后3天新生儿,包括四个基因的七个位点:GJB2(176 del 16,235del C,299 del AT),SLC26A4(IVS7-2 AG,2168 AG),MTRNR1(1555 A4G)和GJB3(538 CT),同时记录婴儿出生一般状况。结果 538名新生儿,30例携带致病突变(5.576%)。GJB2(176del 16,235 del C,299 del AT),GJB3(538CT),SLC26A4(IVS7-2AG,2168 AG)和MTRNR1(1555 AG)突变率分别为0.186%,2.416%,0.558%,0.186%,1.673%,0.186%和0.372%。Logistic回归分析显示基因突变与婴儿性别,早产,双胎状态或出生体重无统计学意义。结论 GJB2(235 del C)突变是中国人群中最常见的耳聋相关突变,耳聋基因的遗传筛选将有助于提高新生儿先天性听力损失的筛出率。     

4500例新生儿耳聋基因突变分析

目的探讨湖南省娄底市常见耳聋基因突变携带情况以及新生儿耳聋基因筛查的意义。方法收集2017年4月至2017年12月出生于湖南省娄底市的4500例新生儿,采集其足跟血片进行耳聋基因突变热点检测;并采用耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)进行听力初筛;出生42天后对初筛未通过者,采用瞬态耳声发射(TEOAE)和AABR进行听力复筛。结果 4500例新生儿中,耳聋基因异常者167例,总阳性率为3.71%。其中,携带GBJ2基因突变105例,携带GBJ3基因突变4例,携带SLC26A4基因突变42例,线粒体12SrRNA基因突变17例,突变率分别为2.313%、0.089%、0.911%、0.377%。听力初筛未通过者370例,未通过率为8.222%,均进行听力复筛,仅有1例未通过,表现为双耳重度听力受损,占初筛未通过者的0.270%。结论耳聋基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,弥补听力筛查可能遗漏的部分耳聋高危患儿的不足,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导。     

孕期遗传性耳聋基因突变携带者筛查以降低耳聋患儿出生缺陷的可行性研究

目的探讨通过孕期进行遗传性耳聋基因携带者筛查以降低耳聋患儿出生缺陷的可行性。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对青岛地区1013例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mt DNA12S r RNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对检出的携带者其丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,对于双方为同一耳聋基因突变携带者的情况,对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者59例,检出率5.82%。这59例携带者的丈夫中检出2例携带者,且这两对夫妻均为GJB2基因杂合突变携带者。通过羊水穿刺对这两例胎儿进行耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2 299del AT/109 GA双杂合突变患者。结论在听力正常孕妇中进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因测序,根据遗传方式对其后代发生遗传性耳聋的风险进行评估,必要时进行产前诊断,可以有效降低先天性聋儿的出生。     

淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析

目的分析淄博市新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型、突变频率等情况,为出生缺陷防治工作提供指导依据。方法应用基因芯片与Sanger测序相结合的方法,对2017年8月至2019年11月在淄博市助产机构出生的47 332名新生儿,进行4个常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA的15个位点的芯片检测,后对检测阳性病例相应位点进行Sanger测序予以确认。结果 47 332例新生儿中检出突变2411例,突变率5.09%(2411/47 332),其中GJB2基因突变频率为2.63%;GJB3基因突变频率为0.42%;SLC26A4基因突变频率为1.88%;mtDNA 12SrRNA突变频率为0.27%;SLC26A4基因中突变频率较低的位点(1174AT、1226GA、1229CT、1975GC、2027TA、IVS15+5GA)总突变频率为0.40%。结论常见耳聋基因在淄博市新生儿中有较高的突变率,其中以GJB2、SLC26A4为主,非热点突变突变频率也较高,可进一步优化淄博市耳聋基因筛查方案。     

西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查分析

目的 分析西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查结果,以及新生儿父母听力情况,为临床产前耳聋基因筛查优生遗传咨询提供参考.方法 选择2016年1月-2020年1月西安灞桥地区符合纳入条件的12946例新生儿为研究对象,收集整理新生儿听力筛查和常见遗传性耳聋基因筛查结果、统计患儿耳聋基因突变构成情况.对新生儿耳聋基因...     

粤北地区新生儿耳聋基因突变分析

目的 探讨粤北地区新生儿耳聋基因突变情况,为开展遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法 采用PCR和杂交技术检测2018年1月–2021年12月在粤北人民医院出生的7696例新生儿的4个耳聋基因：GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3。结果 在7696例新生儿中共检出319例耳聋基因携带者,阳性率为4.15%。其中GJB2基因突变检出166例（2.16%）,SLC26A4基因突变检出105例（1.36%）;mtDNA基因突变检出33例（0.43%）;GJB3基因突变检出15例（0.19%）。最常见的耳聋基因是GJB2,235del C为其热点突变;其次是SLC26A4基因,IVS7-2A> G为其热点突变。结论 粤北地区新生儿耳聋基因携带率较高。开展新生儿耳聋基因筛查,对临床遗传咨询和出生缺陷防控有积极意义。     

遗传性耳聋家系的基因突变分析及产前诊断

目的对两个常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因突变分析及产前诊断。方法收集家系成员外周血样本及临床资料,运用PCR产物直接测序技术对家系所有成员进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S r RNA 4个耳聋相关基因检测,明确耳聋致病基因;结合STR位点分析方法排除产前诊断中胎儿DNA受母体基因组的污染。结果家系1先证者系GJB2基因109GA/235del C复合杂合突变;家系2先证者为SLC26A4 IVS7-2AG/946GT复合杂合突变;产前诊断结果显示家系1和家系2胎儿分别系109GA杂合突变携带者及SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变携带者。结论 GJB2基因109GA与235del C所形成的复合杂合突变可导致重度感音神经性耳聋,DNA片段测序技术有助于寻找耳聋致病基因非热点突变,产前诊断和早期干预能避免耳聋患儿的出生。     

NICU新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果分析

目的分析新生儿重症监护室(NICU)听力筛查联合遗传性耳聋基因检测结果,探讨提高NICU新生儿听力筛查的措施,提高人口素质。方法选择2015年1月～2016年1月在我院分娩并入住NICU的新生儿278例作为研究对象,所有入组患儿均行耳声发射(OAE)、自动听性脑干反应(AABR)筛查,检查时间为出生2d后初筛,若未通过听力筛查,于出生后48d行听力复查,仍未通过,再于出生后3月行听力诊断性检查,确诊为听力损伤患儿进行干预治疗。所用患儿均于出生后48h取足跟血行生物芯片技术检查4个基因9个突变点位耳聋基因。随访听力损伤及耳聋基因携带患儿24个月,统计其听力情况、语言情况及智力情况。结果所有入组患儿均按照筛查计划完成筛查项目。耳聋基因共检出28例患儿携带耳聋基因,听力损伤患儿耳聋基因携带率显著高于听力正常NICU新生儿(P0.05)。28例耳聋基因患儿耳聋基因构成中,以GJB2基因为235 del C杂合突变主、GJB3基因538 cT杂合突变为主。听力正常与听力损失患儿的基因突变点位比较差异无统计学意义(P0.05)。听力损伤及耳聋基因携带患儿均纳入干预治疗随访管理,随访2年后,听力正常但耳聋基因携带患儿18例听力筛查诊断为听损。14例听损患儿均干预治疗8例患儿听力恢复正常,余4例因携带耳聋基因者听损未改变。所有纳入随访干预的患儿,随访2年均未出现耳聋致哑及耳聋致傻。结论 NICU新生儿为听力损伤高危及高发群体,OAE+AARR+耳聋基因筛查可全面覆盖各种致聋因素,避免漏诊,及早干预,降低因聋致哑率及因聋致傻率,提升NICU新生儿预后水平。     

保定市新生儿遗传性耳聋基因筛查联合听力筛查对耳聋检出及防控的意义

目的探究保定市新生儿遗传性耳聋基因筛查联合听力筛查对耳聋检出及防控的意义。方法选取2018年1月-2019年3月于保定市妇幼保健院出生并接受听力及耳聋基因筛选的新生儿8446例,其中包括新生儿病房1067例,母婴同室新生儿7379例,男4351例,女4095例。出院前或出生48h后按照相关流程对新生儿进行耳聋基因筛查和听力筛查,使用自动听性脑干反应法(AABR)和耳声发射法(OAE)对新生儿进行常规听力筛查,使用荧光定量PCR法对新生儿遗传性耳聋基因进行筛查,并统计筛查结果。结果通过对新生儿遗传性耳聋基因将结果进行分析,共检测出332例易感基因携带者,携带率占全部人数的3.93%(332/8446);其中c.235 delC杂合型突变在总易感基因携带者中的比例为43.07%(143/332),其次c.IVS7-2 AG的突变频率在新生儿突变频率中占29.82%(99/332)。通过对新生儿各检测位点的突变频率进行比较分析,235delC的突变频率在新生儿突变频率中占有43.07%,其次IVS7-2AG的突变频率在新生儿突变频率中占有29.82%。对所有新生儿进行听力筛选,初步筛选通过率为92.30%,初步筛选未通过率为7.70%,复筛未通过人数为52人,复筛未通过率为0.62%。结论对新生儿进行遗传性耳聋基因和听力联合筛查,有利于发现迟发性和药物敏感性耳聋,提高新生儿听力障碍的检出率,能够对新生儿进行及时的早期干预。     

3122例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的调查了解乌鲁木齐市新生儿耳聋基因的突变类型。方法采集2015年9-10月-2016年8-9月在乌鲁木齐市出生的3122例新生儿足跟血,使用博奥生物公司遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒,对中国最常见的4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12Sr RNA及GJB3)的9个致聋突变位点进行检测。结果 3122例新生儿中,检出111例新生儿携带耳聋基因突变,总突变率为3.56%。其中:男性53例,占47.74%,女性58例,52.25%,男女之间差异无统计学意义(P0.05),汉族96例,占86.48%,维吾尔族7例,占6.3%,回族8例,占7.2%,其他民族未检出。四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12Sr RNA及GJB3)突变率分别为1.72%、1.37%、0.19%、0.25%。结论乌鲁木齐市新生儿中,耳聋基因以GJB2基因突变率最高,临床表现为先天性感音神经性耳聋,婴儿出生时就表现为中重度以上耳聋,提示应及早在新生儿中开展耳聋基因筛查,达到早发现、早诊断、早治疗的目的。     

丽水地区35517例婴儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

目的 分析丽水地区婴儿遗传性耳聋基因携带率,建立个案随访,为防控遗传性耳聋提供依据。方法 连续2年对全市0～12月龄婴儿,开展惠民普查4个耳聋易感基因（GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4）15个突变点,建立0～3岁的随访机制。结果 共筛查35517例婴儿,有1727例耳聋基因突变,总阳性携带率4.86%,GJB2基因突变1042例,携带率2.93%;GJB3基因突变102例,携带率0.29%;SLC26A4基因突变443例,携带率1.25%;线粒体12SrRNA(mtDNA)基因突变140例,携带率0.39%。共筛查出6例为纯合突变,7例为复合杂合突变,20例为双基因突变。结论 纯合突变与复合杂合突变,是隐性遗传基因听力受损的主要因素,需早期干预治疗。线粒体12S rRNA(mtDNA)基因突变,家系母系遗传,指导宣教,建立医保卡用药提示功能。阳性携带者均建立3年专案听力测试随访,进行健康宣教与及时发现迟发性耳聋,耳聋基因筛查是一项普及遗传病防控知识、防控听力障碍的有效措施。     

绍兴地区7172例新生儿耳聋基因突变位点分析

目的通过对绍兴地区7172例新生儿常见耳聋基因突变检测,了解绍兴地区新生儿常见耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S r RNA的2O个热点突变进行检测。结果 7172例新生儿中检出突变389例,携带率5.42%。其中GJB2突变214例(2.98%),SLC26A4突变128例(1.78%),GJB3突变40例(0.56%),线粒体12S r RNA突变15例(0.21%)。位点突变频率前5位由高到低依次是GJB2 235del C 168例(2.33%)、SLC26A4 IVS7-2AG 95例(1.32%)、GJB2 299-300del AT 33例(0.46%)、GJB3547GA 24例(0.34%)、GJB3 538CT 16例(0.22%)。结论常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,主要以GJB2、SLC26A4突变为主。     

新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值

目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值。方法选取2015年8月至2017年8月我院妇产科正常分娩出生的及NICU收治住院的新生儿2000例,在其出生48 h和72h后行常规听力筛查及遗传性耳聋基因筛查。常规听力筛查采用耳声发射法(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)法,初筛未通过的新生儿在出生后42 d复筛,复筛仍未通过的新生儿则于出生后3个月行听力学诊断,确诊其是否存在听力障碍。遗传性耳聋基因筛查采用微阵列芯片法,对4个耳聋易感基因9个突变位点进行检测。统计筛查结果。结果 2000例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.20%(84/2000),其中GJB2基因突变携带率为1.85%(37/2000)、GJB3基因突变携带率为0.35%(7/2000)、SLC26A4基因突变携带率为1.70%(34/2000)、线粒体12S rRNA基因突变携带率为0.30%(6/2000)。听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例,经听力学诊断确诊为听力障碍的新生儿8例(分别为GJB2 299 del AT杂合型突变2例、GJB2 235 del C杂合型突变5例、SLC26A4 IVS 7-2 AG纯合型突变1例),诊断符合率为50.00%。结论新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,遗传性耳聋基因筛查可以作为NICU新生儿听力功能筛查的重要补充,以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿,提高新生儿听力障碍检出能力,并对其进行早期干预,具有一定的临床应用价值。     

遗传性耳聋基因突变在诊断苏南地区耳聋家系中的研究

目的初步研究苏南地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变率,并探讨在苏南地区开展遗传性耳聋检测的重要性和必要性。方法收集11个耳聋家系的41例家系成员的临床资料,采用荧光PCR熔解曲线技术对常见耳聋基因的15个突变位点(GJB_2:c.35delG,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT,GJB_3:c.538CT,SLC26A4:IVS7-2AG,c.1174 AT,c.1226 GA,c.1229 CT,c.1707+5 GA,c.1975 GC,c.2027 TA,c.2168 AG和线粒体DNA 12S rRNA:1494 CT,1555 AG)进行检测。结果 41例耳聋家系样本中,共检测出耳聋基因异常28例(68.29%),其中4例样本为GJB_2基因的c.235delC纯合突变,10例样本为GJB_2基因的c.235delC杂合突变,1例样本为GJB2基因的c.235delC和SLC26A4基因c.299-300delAT复合杂合突变,2例携带SLC26A4基因c.299-300delAT杂合突变,2例样本为SLC26A4基因的IVS7-2AG纯合突变,5例携带SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变,4例患儿为线粒体基因mt1555AG同质性突变,其他家系成员均未见异常。结论耳聋相关基因检测对耳聋患者的诊断有重要的指导价值,可为患儿家庭提供再生育指导,从而有效的降低耳聋的发生。     

2653例新生儿常见耳聋基因筛查结果分析

目的了解本地区新生儿常见耳聋基因携带情况,为大规模开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查提供依据。方法采用PCR+导流杂交法,对2653名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含以上基因的13个热点突变。结果 2653名新生儿中检出耳聋基因106例,检出率4.00%,其中GJB2检出62例,检出率2.34%,SCL26A4检出31例,检出率1.17%,GJB3检出6例,检出率0.23%,线粒体12Sr RNA检出7例,检出率0.26%。检出位点频率最高的是GJB2 235del C位点1.73%,其次是SCL26A4 IVS7-2AG位点1.02%。听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率高于听力筛查通过新生儿,差异有统计学意义(χ2=7.004,P0.05),3例确诊的听力损失婴儿中有1例检出耳聋基因杂合携带。结论本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率,在无条件进行筛查时可将听力筛查未通过新生儿作为目标人群进行筛查。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值

目的探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值。方法选取2013年2月至2016年9月我院新生儿科室2812例新生儿作为研究对象,所有新生儿在出生的2～3d内进行听力初筛、复筛,初筛方法为瞬态诱发声耳发射,复筛的新生儿采用听性脑干反应进行听力筛查;并进行遗传性耳聋基因的检测。结果听力筛查结果中,初筛未通过的有244人,占比为8.68%;复筛未通过占比为0.5%,最后诊断为听力障碍的新生儿有7例,其占比为0.25%。新生儿在4个基因共8个突变位点均有分布,其中以GJB2基因的235delC位点和SLC26A4的2168AG突变位点分布最多,分布概率分别为1.92%和1.74%;且在新生儿中,易感基因的发生率为5.16%。单独基因突变的145例,未突变的为2667例,最终确诊为听力障碍的新生儿中,有3例为基因突变。听力筛查联合基因突变检测中,基因检测联合听力初筛有14例未通过。结论听力筛查联合基因检测更有效的筛选听力障碍新生儿,并帮助听力损伤新生儿及早制定干预手段:因此,听力筛查联合基因检测值得在临床上推广应用。