淄博地区199例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的分析外周血染色体核型,了解淄博地区异常核型出现的频率、类型与疾病发生的关系。方法采用外周血染色体培养技术,行常规G显带核型分析。结果染色体数目与结构异常者199例,异常率为9.59%,其中21三体79例(占39.70%),性染色体异常45例(占22.61%),平衡易位17例(占8.33%),9号染色体臂间倒位15例(占7.65%),Y染色体多态9例(占7.65%)。结论染色体异常是导致不良孕产史(反复流产、分娩畸形)、不孕症、智力低下等的重要原因之一,有必要对患者进行染色体检查,为优生优育和产前诊断提供依据。     

如皋地区203对不孕症夫妇染色体核型分析

目的探讨不孕症与染色体的关系。方法对203对不孕症夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出染色体异常核型19例,检出率为4.68%。结论染色体异常是不孕症的重要病因,应重视对此类患者进行染色体检查,指导生育。     

494例生精障碍患者的染色体核型分析

目的通过对生精障碍患者外周血染色体核型的分析,探讨染色体核型异常与男性不育的关系。方法常规制作外周血染色体G显带,对494例生精障碍患者进行染色体核型分析。结果在494例生精障碍患者中,共检出染色体异常30例,发生率为6.07%(30/494),其中无精症、严重少精症和少精症患者的发生率分别为11.86%(21/177)、3.39%(6/177)、2.08%(3/144)。在异常染色体核型中,有13例(13/30,43.33%)发生染色体数目异常,17例(17/30,56.67%)发生染色体结构异常,其中14例(14/30,46.67%)是性染色体异常,16例(16/30,53.33%)是常染色体异常。在所有核型中,Klinefelter综合征的发生率最高,占异常核型的43.33%。结论生精障碍功能越严重,染色体异常核型检出率越高。因此有必要对生精障碍的患者进行染色体核型分析,从而帮患者找出病因,明确诊断,为进行辅助生育的不育患者提供遗传咨询,避免将缺陷传给后代。     

464例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的对464染色体异常患者在遗传咨询门诊中的发生原因与再发风险进行评估.方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,显微镜下进行染色体核型分析.结果在464例患者中,共检出24例异常染色体,染色体异常检出率5.17%,其中平衡易位3例(12.5%),罗伯逊易位3例(12.5%),倒位5例(20.83%),性染色体异常8例(33.33%),染色体不平衡移位5例(20.83%).结论在妇产科及生殖内分泌门诊中,有许多疾病与染色体异常有关,对其进行染色体核型分析与评估,可正确指导患者下次妊娠,减少不良孕产史的的发生.     

19例小睾丸患者染色体核型分析

目的通过对19例小睾丸患者染色体核型的分析,探讨小睾丸患者染色体核型对生育的影响。方法对19例小睾丸患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果 19例小睾丸患者中,1例为男性综合征,核型为46,XX,占小睾丸患者的0.53%(1/19);其余18例均为染色体数量异常,在这18例患者中,16例核型为47,XXY(又称klinefelter综合征),占小睾丸患者的84.2%(16/19);还有2例嵌合型患者,占小睾丸患者的10.5%(2/19)。在嵌合型患者中,1例为数目异常嵌合,核型为47,XXY/46,XY(10%);另1例为数目和结构异常嵌合,核型为47,XXY,del(14)(p13)。结论对小睾丸患者进行染色体核型分析,可以帮助患者找出不孕症的原因,明确诊断。     

郑州地区1287例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的对身材矮小儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系。方法对我院2015年以来1287例16岁及以下身材矮小儿童进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果在1287例身材矮小患者染色体核型分析中,共发现染色体异常核型203例,检出率为15.77%。其中男性31例,女性172例。在异常核型中,性染色体异常172例(84.73%),常染色体异常30例(14.78%),46,XY/47,XY,+mar/48,XY,+2mar,1例(0.49%)。172例性染色体异常核型患者中,社会性别为女性者161例(93.60%),以特纳综合征核型为主;社会性别为男性者11例(6.40%)其中48,XXXY/49,XXXXY,1例(0.55%),核型较罕见。结论染色体异常与儿童身材矮小的发生存在密切关联,染色体异常(尤其,Turner综合征),是导致儿童身材矮小的重要原因之一,临床工作中应及早建议身材矮小或疑有染色体畸变儿童进行染色体检查,排除先天性遗传性疾病,以免误诊漏诊贻误最佳治疗期和手术期。     

原发性闭经女性染色体核型与临床表型关系探讨

目的探讨原发性闭经女性患者的染色体异常与临床表型的关系。方法对我院2011年以来276例原发性闭经女性患者进行外周血染色体核型分析。结果 276例原发性闭经患者(年龄在14岁-18岁),进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出核型异常者68例;其中46,XX核型208例(75.36%),X染色体数目异常45例(16.30),X染色体结构异常21例(7.61%),X染色体数目及结构均异常2例(0.72%),发现有7种异常临床表型,身材矮小54例(79.41%),发际低26例(38.24%),有颈蹼者12例(17.65%),乳房未发育58例(85.29%),肘外翻16例(23.53%),无腋毛、阴毛42例(61.76%),外阴幼稚型46例(67.65%)。结论原发性闭经女性患者的X染色体核型异常与患者临床表型有关。     

364例遗传咨询者细胞遗传学及临床分析

目的探讨遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法本文对我室前来遗传咨询的364例咨询者资料进行分析,采用染色体G显带技术进行分析。结果遗传咨询的364例患者中,遗传咨询患者中染色体核型异常为54例,检出率14.83%,有120例患者智力低下,发育迟缓、其异常核型有12例(10%)、104例不良孕产史,其中8例异常核型(占7.7%),43例不孕不育,7例异常核型(18.6%)等。结论孕妇人体内染色体发生异常时会造成新生儿智力低下、不孕不育、两性畸形等疾病,因此临床上应该从遗传咨询者进行细胞遗传学分析,采取有效措施进行预防,从而实现优生优育。     

连云港地区1752例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的分析连云港地区1752例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取1752例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异常而就诊的患者外周血进行淋巴细胞的培养,G显带后进行核型分析。结果 1752例患者检出染色体核型异常116例,异常检出率为6.62%;其中866例不良孕产史患者检出异常核型23例(2.66%);728例不孕不育患者检出异常核型27例(3.71%);15例原发闭经或月经紊乱患者检出异常核型2例(13.33%);89例生长发育异常患者检出异常核型41例(46.07%);因羊水染色体诊断异常就诊的32对夫妇,检出携带异常核型的夫妇23对(71.88%)。结论染色体异常在不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常以及羊水染色体产前诊断结果异常的患者中占有一定的比例,对该类患者进行染色体核型分析在临床诊断中具有重要的意义。     

甘肃地区11087例遗传咨询者染色体检测结果分析

目的分析甘肃地区遗传咨询患者中外周血染色体核型异常及多态性检出情况。方法 2017年1月—2018年12月间来我院进行外周血淋巴细胞染色体核型分析的患者,通过淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,显微镜下染色体核型分析。结果共有11 087例患者进行了染色体核型分析,共检出染色体核型异常患者383例(3.45%),染色体多态性患者958例(8.64%)。结论染色体核型异常是导致生育力异常、无精症、原发闭经、智力低下等疾病的重要原因之一。     

黄石地区235例智力低下儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生及与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法对235例智力低下者及染色体异常患儿的双亲进行染色体分析。结果235例智力低下患者中共检出异常核型36例,异常检出率为15.32%(36/235)。异常核型中,常染色体数目异常占66.67%(24/36),常染色体结构异常占27.78%(10/36),其中有2例为世界首报核型,性染色体异常占5.55%(2/36)。男性占58.33%(21/36),女性占41.67%(15/36)。染色体异常患儿双亲染色体检查,发现染色体平衡易位携带者4例,男女各2例,其中1例为世界首报异常核型,异常检出率为5.56%(4/72)。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童及其双亲进行染色体检查以探索其病因,并应积极采取合理的预防措施降低患儿出生率。     

40例世界首报外周血染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究

目的通过对8852例有反复流产、畸胎、不孕症、先天智力低下等疑染色体异常患者做了外周血染色体核型分析,探讨染色体异常核型与临床疾病之间的关系。方法染色体制备采用外周血淋巴细胞培养法,应用G、C等显带技术。结果共检出异常核型239例(不含多态变异),异常率2.9%。其中40例为世界首报染色体异常核型。结论染色体异常是导致自然流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的重要原因,高危孕妇应进行产前筛查及产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,具有重要的临床意义。     

温州地区110例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析

目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒毛组织中培养成功104例(94.5%),104例中检出异常核型37例(35.6%),其中常染色体三体17例(45.9%),三倍体9例(24.3%),四倍体2例(5.4%),嵌和体3例(8.1%),性染色体单体4例(10.8%),结构异常2例(5.4%);正常核型67例,其中男性核型28例(41.8%),女性核型39例(58.2%)。结论胚胎染色体异常是早孕胚胎停育的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,合理指导下次妊娠。     

宜昌地区879例不孕不育及不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨宜昌地区不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与不孕不育及不良孕产的关系。方法对本地区879例不孕不育及不良孕产史患者,抽取外周血,培养淋巴细胞,G显带,进行染色体核型分析。结果在879例不孕不育及不良孕产史患者中有70例染色体核型异常,异常率为7.96%(70/879)。其中,相互易位3例,占异常核型的4.29%(3/70),罗伯逊易位3例,占异常核型的4.29%(3/70);染色体多态最多,共54例,占异常核型的77.14%(54/70),此外,性染色体异常共10例,占异常核型的14.29%(10/70)。结论宜昌地区不孕不育及不良孕产史患者中染色体核型异常检出率较高,主要为染色体相互易位、罗伯逊易位、染色体多态及性染色体异常。其中,染色体多态发生率最高,性染色体异常次之。     

4450例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析

目的对4450例高危孕妇羊水染色体核型结果进行分析,探讨染色体异常的类型、发生频率,评价羊水细胞染色体核型分析应用于产前诊断的临床意义。方法对2010.10~2014.10于无锡市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的4450例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果检出各种染色体异常核型247例,异常率5.55%,染色体数目异常84例(34%),结构异常163例(65.99%)。在各染色体异常核型中21-三体发生率最高,共检出45例(其中1例46,X0,+21),占18.22%。结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要。     

117例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文对117例原发性闭经患者进行静脉抗凝血染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常发生率为57.27%(67/117),其中Turner综合征患者占异常核型的67.16%(45/67),46,XY核型7例,占染色体异常核型的10.44%(7/67)。原发性闭经表型正常患者50例,占受检总人数的42.73%(50/117)。本文对原发性闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系进行了分析和讨论。     

509例子宫发育异常患者染色体核型分析

目的通过细胞遗传学研究,探讨子宫发育异常与染色体核型的关系。方法取患者的外周血进行无菌培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果通过对509例患者核型分析,发现染色体异常59例(11.59%),其中先天性无子宫患者染色体异常率为11.70%(20/171);始基子宫患者染色体异常率为14.10%(11/78);幼稚子宫患者染色体异常率为10.77%(28/260)。59例染色体异常的患者中,X染色体数目异常占50.85%,X染色体结构异常占16.95%,常染色体异常占3.39%,含Y染色体占28.81%。结论 X染色体数目异常是导致子宫发育异常的主要原因之一。     

性染色体结构与数目异常与女性闭经关系探讨

目的探讨闭经女性患者性染色体的异常类型及临床意义。方法选取2012年1月～2017年6月在我院妇产科门诊就诊的428例女性闭经遗传咨询者,年龄为18岁～34岁,其中原发性闭经患者84例,继发性闭经患者344例,进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析。结果 428例闭经女性患者进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出性染色体核型异常者64例;其中X染色体数目异常和数目异常嵌合体35例(54.69%),X染色体结构异常和结构异常嵌合体25例(39.06%),含Y染色体46,XY 2例(3.13%),X染色体-常染色体易位2例(3.13%),发现的异常临床表型有原发性闭经、继发性闭经、身材矮小、乳房未发育、外阴幼稚、子宫卵巢未发育等。结论性染色体异常是女性闭经发病的重要病因,对此类患者应常规进行染色体核型分析。     

宁波地区1297例遗传咨询者外周血染色体分析

目的分析外周血染色体核型,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行常规G显带核型分析。结果1297例遗传咨询者中,共检出异常染色体核型89例,检出率为6.86%。结论染色体异常是导致性发育异常、反复流产、生育畸形儿、不孕症等的重要原因之一,对有临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。     

2643例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率、携带者的检出率及流产人群中异常染色体的发生率.方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,必要的进行C带检查,显微镜下进行核型分析.结果2643例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型77种类型,189例,检出率为7.15%(189/2643),世界首报3例.常染色体结构和数目异常103例,占异常核型的54.50%(103/189),性染色体结构和数目异常86例,占45.50%(86/189),异常的染色体共涉及除10、19外各条染色体.务染色体,占染色体数目的45.65%(21/46).携带者57例,检出率2.16%(57/2643),占异常核型总数的30.16%(57/189),其中罗伯逊易住21例,检出率为0.79%(21/2643),平衡易位19例,检出率为0.72%(19/2643),平衡易位型涉及臂间倒位17例,检出率为0.64%(17/2643).结论染色体异常是导致不良孕产史,智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的,临床医生应对这类患者进行生育指导.