62例胚胎停育绒毛染色体核型分析

胚胎停育是指因孕卵缺陷或母体存在不利妊娠的因素，导致妊娠早期胚胎死亡的一种病理性妊娠。我们对62例胚胎停育患者进行了绒毛组织的细胞遗传学核型分析。     

118例胚胎停育患者绒毛染色体结果分析

目的探讨绒毛染色体数目异常与胚胎停育的关系。方法应用荧光原位杂交法(FISH)对118例胚胎停育患者绒毛染色体数目进行检测,并了解胚胎停育患者绒毛染色体数目异常情况及其与患者年龄、流产次数之间的关系。结果1.118例胚胎停育患者中染色体数目正常62例(52.54%);染色体数目异常56例(47.46%)。常染色体数目异常者41例(34.75%),其中13-三体11例、16-三体10例、18-三体8例、21-三体5例、22-三体7例;多倍体6例(5.08%),嵌合体(包括Turner)3例(2.54%),其他异常者(常染色体缺失、性染色体缺失等)6例(5.08%)。2.绒毛染色体数目异常组年龄(31.20±6.27岁)与正常组(31.18±6.43岁)比较,有统计学意义(P0.05);3.流产次数2次及2次以上的染色体数目异常发生率(47.76%和47.06%),两者间无统计学意义(P0.05)。结论染色体数目异常是胚胎停育的重要发病因素,其中常染色体三体最多见;胚胎停育绒毛染色体数目异常与孕妇年龄有关;流产次数与胚胎染色体数目异常无明确关系。     

体外受精胚胎停育绒毛染色体核型异常两例

例1男,35岁.其妻39岁.主因原发不孕7年,弱精症行体外受精-胚胎移植治疗,获卵7枚,受精5枚,形成胚胎5枚,移植胚胎3枚.移植后14天查尿绒毛膜促性腺激素阳性,血绒毛膜促性腺激素109 mU/mL,移植后28天腹部超声确定宫内单胎妊娠,但超声检查胎囊不再增大,移植后53天仍无胎芽胎心,行清官术.夫妇双方表型和智力正常,非近亲婚配.     

温州地区110例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析

目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒毛组织中培养成功104例(94.5%),104例中检出异常核型37例(35.6%),其中常染色体三体17例(45.9%),三倍体9例(24.3%),四倍体2例(5.4%),嵌和体3例(8.1%),性染色体单体4例(10.8%),结构异常2例(5.4%);正常核型67例,其中男性核型28例(41.8%),女性核型39例(58.2%)。结论胚胎染色体异常是早孕胚胎停育的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,合理指导下次妊娠。     

胚胎停育绒毛染色体培养与分析

目的探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用,以及原位培养法在实际工作中的可行性推广应用。方法对53例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 53例流产绒毛中培养成功51例(96.2%)。51例染色体中异常31例(60.8%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义,原位培养法在实际工作中可推广应用。     

厦门地区64例胚胎停育绒毛染色体分析

目的探讨胚胎停育的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取64例胚胎停育流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 64例胚胎停育胎儿绒毛染色体核型培养成功62例,失败2例。核型异常10例,异常率为16.13%。其中数目异常9例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是胚胎停育的重要原因之一,对胚胎停育胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

早期胎停育患者绒毛染色体核型分析

目的对胎停育绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期胎停育的原因。方法对23例早期胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果23例胚胎停育绒毛组织中培养成功22例（95．7％）。22例中异常的有11例（50％）,异常核型以数目异常为主。结论染色体异常是引起早期胚胎停育的重要原因,绒毛染色体的检查利于查明本次胚胎停育的原因。这给临床医生分析原因及合理治疗提供了理论依据。     

佳木斯地区125例胚胎停育患者绒毛细胞染色体分析

目的探讨胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系。方法收集佳木斯地区125例胚胎停育患者的绒毛细胞,通过对绒毛细胞染色体的培养和制备,对其染色体进行观察和分析。结果 125例胚胎停育患者,绒毛细胞培养失败7例,检出异常核型49例,染色体数目异常47例,染色体结构异常2例。结论胚胎染色体异常是胚胎停育的重要原因。     

染色体核型分析在早孕期胚胎停育患者绒毛组织检测中的应用

目的探讨绒毛组织染色体异常与早孕期胚胎停育之间的关系。方法取胚胎停育患者新鲜绒毛进行组织培养及染色体常规G显带制片核型分析。结果检测分析胚胎停育患者绒毛组织89例,检出异常染色体核型35例,异常检出率为39.3%。其中染色体数目异常16例,结构异常10例,多态8例,标记染色体1例。结论染色体异常是导致早孕期胚胎停育的重要因素,对不明原因胚停患者进行绒毛组织的染色体检测有助于为患者的再次妊娠提供可靠的指导依据,具有重要的临床意义。     

早期胚胎停育与绒毛染色体异常的相关性分析

目的探究胚胎绒毛染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法选取2017年至2018年3月已经确诊的早期胚胎停育的孕妇105名,采用高通量测序(next-generationsequencing,NGS)检测胚胎绒毛染色体,对绒毛细胞染色体核型进行分析,并分析孕妇年龄、流产次数与染色体异常的关系。结果分析105例胚胎绒毛染色体,发现异常染色体共60例(57.10%,60/105),其中染色体数目异常共55例(91.60%,55/60),主要以染色体非整倍体异常(三体、单体)为主,染色体结构异常共5例(8.3%,5/60);按年龄分层分析后可见,随着年龄增加,染色体异常发生率随之增加,且组间有有显著性差异(χ2=18.26,P0.001);按流产次数分层分析后,可见随着流产次数增加,染色体异常发生率降低,但各组间异常染色体例数比较无显著性差异(χ2=0.341、0.792、1.886,P均0.05)。结论胚胎绒毛染色体异常是早期胚胎停育的重要原因。高龄是胚胎染色体异常的重要原因;流产次数不影响胚胎染色体的异常的发生。     

染色体核型分析在胚胎停育中的临床意义的研究

目的探讨胚胎停育的发病原因和胚胎停育染色体检测的临床意义。方法获取107例胚胎停育患者的绒毛进行细胞培养,染色体制备与核型分析。结果 107例胚胎停育患者的胚胎绒毛组织,细胞培养失败6例,检出异常核型65例,染色体异常比率64.36%。结论染色体异常是导致胚胎停育的重要因素。     

105例胚胎停育绒毛细胞遗传学分析

目的探寻胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系。方法收集2012年2014年2月佳木斯医学院105例胚胎停育患者,对其绒毛细胞进行培养和染色体核型分析。结果 105例胚胎停育患者,绒毛细胞培养失败6例,检出异常核型43例,染色体数目异常39例,染色体结构异常4例。结论胚胎绒毛细胞染色体异常是导致胚胎停育的重要原因。     

54例自然流产和胚胎停育的绒毛微阵列芯片结果分析

目的应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)检测54例自然流产和胚胎停育的绒毛的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),探讨该技术的临床应用价值。方法采用Affymetrix Cytoscan optima芯片对54例自然流产和胚胎停育的绒毛组织进行基因组CNVs检测,用相应软件对检测结果进行分析,分析其是否具有致病性。结果全部54例标本均成功获得芯片检测结果,成功率100%。共检测出异常30例(55.6%),其中非整倍体27例(50.9%),单纯性CNVs 2例,非整倍体合并CNVs 1例,单亲二倍体1例。结论自然流产和胚胎停育的绒毛染色体微阵列比较基因组杂交检测成功率高,为临床咨询流产和胚胎停育原因提供了一种更有效地遗传学检测方法,array-CGH芯片检测是目前临床检测流产绒毛是否存在基因异常最有效的方法。     

荧光原位杂交技术检测145例胚胎停育患者绒毛染色体异常分析

目的应用荧光原位杂交技术对胚胎停育患者绒毛组织进行染色体数目分析,探讨染色体数目异常与胚胎停育的关系,查找胚胎停育的原因。方法选择13、16、18、21、22、X、Y染色体的荧光DNA探针,对145例胚胎停育组织的绒毛样本染色体数目进行检测,分析胚胎停育患者绒毛染色体数目异常情况。结果 145例绒毛组织全部检测成功,共检出异常绒毛组织55例,其中染色体三体32例;染色体单体14例;多倍体7例;嵌合体2例。结论染色体数目异常是胚胎停育的重要原因,其中染色体三体和单体最多见。     

824例身材矮小儿童的染色体核型分析

目的探讨儿童身材矮小与染色体核型异常的关系。方法对我院2015年1月-2018年6月在我院就诊的824例身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析。结果 824例身材矮小儿童检出染色体异常核型54例,异常检出率6.55%;X染色体异常16例(29.63%),其中X染色体数目异常9例(16.67%),X染色体结构异常6例(11.11%)。常染色体异常38例(70.37%),其中染色体多态性32例(59.26%),21三体2例(3.70%),染色体易位4例(7.41%)。结论染色体异常是导致儿童身材矮小的主要原因。     

流产绒毛染色体核型分析48例

已知着床前的人胚中几乎1/4染色体不平衡,约有15～20％的妊娠发生流产,在对流产物的研究中发现大约50～60％有染色体异常,发育至足月的新生儿约2％系染色体异常。所以有染色体异常的受精卵、胚胎、胎儿在妊娠过程中逐渐被自然淘汰,从而保证了人类健康,正常地繁衍后代。 材料及方法 一、材料 我院1987年元月至1988年10月间门诊难免流产,先兆流产及虽无妊娠期出血病史,但人工流产物中有陈旧血块的患者共48例。对以上早期妊娠有显、隐性出血的流产物均行早孕绒毛直接制备染色体核型分析。取同期人工流产、无孕期出血患者     

厦门地区81例胚胎停育患者绒毛组织细胞遗传学分析

目的分析胚胎停育与绒毛组织细胞染色体异常的关系,为临床诊治提供可靠的依据。方法对81例胚胎停育患者无菌条件下取绒毛组织进行细胞培养及染色体核型分析。结果 81例胚胎停育绒毛组织中培养成功77例,失败4例。其中,检出染色体核型异常18例,检出率为23.38%。结论胚胎绒毛染色体异常是引起胚胎停育的重要因素,故绒毛组织细胞遗传学分析对查明流产原因,合理指导下次妊娠有重要意义。     

26对胚胎停育患者的染色体分析

胚胎停育的病因多种多样，与染色体异常、免疫因素、解剖因素等都有关系。染色体异常是引起胚胎停育的常见病因。在早期妊娠自然流产中，约70％与胎儿染色体异常有关，其中核型异常的发生率高达50％-60％，这是自然淘汰的过程，但发生反复流产的夫妇中染色体异常率却比一般人群高10倍左右。我们收集26对夫妇双方外周血淋巴细胞染色体进行了分析，报告如下：     

300例孕早期绒毛细胞染色体核型分析

目的分析妊娠早期胎盘绒毛染色体核型,实行优生优育,避免遗传病胎儿的出生.方法对300例孕早期绒毛细胞直接制片法,进行染色体核型分析.结果发现异常核型18例,异常核型出现率为6.00%,其中三体型10例,占异常核型的55.56%,分别为21三体7例,18三体2例,13三体1例,其次为平衡易位7例,占异常核型的38.89%,再次为染色体缺失1例.高龄孕妇中21三体的检出率5.77%(3/52),非高龄组为3.16%(4/248),x2=1.6900,P=0.1931,两者差异无显著性.结论孕早期绒毛染色体直接制片法是预防性优生学的重要措施.     

85例早期自然流产绒毛染色体核型分析

目的对85例自然流产绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期流产的原因。方法取流产绒毛细胞进行原位培养,G显带,染色体核型分析。培养失败标本以荧光原位杂交协助诊断。结果 85例早期流产患者绒毛标本染色体异常共28例,占32.94%,检出的染色体异常类型有：常染色体三体10例（35.71%）,性染色体异常7例（25.00%）,嵌合体2例（7.14%）,三倍体6例（21.42%）,四倍体1例（3.57%）,双重三体1例（3.57%）,结构异常1例（3.57%）。结论胎儿染色体异常是早期自然流产的重要原因,绒毛染色体检测为临床咨询提供重要的理论依据。