新生儿VACTERL综合征一例报告并文献复习

目的探讨新生儿VA;;CTERL综（联）合征的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地治疗该病。方法报道新生儿VA;;CTERL综合征1例,并结合国内近10年来已报道的13例进行文献复习。结果新生儿VA;;CTERL综合征的报道少见。人们的认识程度不够,易误诊。14例中诊断时间最早的1例为孕20周时超声发现,流产后尸检证实。诊断时间最晚的1例为幼儿期,余11例诊断年龄2h～22d。14例中肛门闭锁13例,食道闭锁9例,先心8例,椎体畸形9例,泌尿生殖系畸形7例,肢体畸形5例,气管未发育1例。伴有范可尼贫血及多个实体胞瘤1例。家族中均无类似患儿。7例手术治疗,5例成活,2例术后死亡,1例早期发现后引产,6例放弃治疗后死亡。5例随访6个月至2年均健康。结论新生儿VA;;CTERL综合征是一组少见的先天性畸形,早期诊断很有必要,对于肛门闭锁及食道闭锁的应常规进行全面的体检,想到新生儿VA;;CTERL综合征可能,并进行鉴别诊断。该病积极手术治疗完全能获得正常生活。     

新生儿Kasabach-Merritt综合征5例报道并文献复习

目的提高对Kasabach-M erritt综合征的认识。方法结合5例Kasabach-M erritt综合征患儿的临床资料和文献复习,详细分析该病的病因、临床表现、诊断、治疗及预后等。结果该病病因不清。临床表现多样化;病理检查主要为毛细血管瘤、Kaposiform血管内皮瘤、蔓状血管瘤。治疗目前无单一治疗措施,主要是去除病因,纠正D IC和血小板减少,包括激素、肝素的应用和支持疗法等。血管瘤的治疗分为药物治疗和非药物治疗,须根据具体情况而定。结论婴儿血管瘤尤其是巨大血管瘤时应警惕Kasabach-M erritt综合征的发生。治疗的关键是去除病因。如不能及时控制D IC,往往使得治疗棘手。     

歪嘴哭综合征2例及文献复习

在此报道2例歪嘴哭综合征的新生儿,以便临床更好了解歪嘴哭综合征。患儿在哭闹时均有面部不对称,病例1同时合并先天性心脏病、耳畸形、双侧室管膜下囊肿,病例2合并先天性心脏病,2例病例的报道强调了早期仔细的体格检查对歪嘴哭面容尤为重要,同时需警惕其他系统的合并症并重视完善相关检查,以及建议对该类患儿进行长时间随访观察,适时给予干预。此外,准确的诊断可以为父母提供关于歪嘴哭综合征的预后和未来产前诊断信息。     

Klinefelter综合征及其文献复习

Klinefelter综合征(克氏综合征)是临床上较常见的困性染色体数目异常引起的综合征，主要表现为睾丸发育不良，无生育能力和男子女性化，现国内病例报告已逾200例。本文结合自己的临床资料并收集国内病例较完整的克氏综合征183例，对其临床表现、发病机制、遗传学改变、皮纹学、内分泌以及该征的心理特征等进行综合分析。     

新生儿Treacher Collins综合征一例报告并文献复习

目的报告1例新生儿Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS),并复习相关文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例生后诊断为TCS的患儿的临床资料和治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析。结果患儿男孩,生后发现面容异常,面部呈鸟脸型,面部较窄,双侧颧骨及下颌骨发育不良,双侧耳廓畸形,外耳道闭锁,双下眼睑下斜,下眼睑缺损,下睫毛缺损,TCOF1基因检测提示,外显子12编码区杂合突变,确诊为TCS,患儿渐出现呼吸困难表现,家长因担心预后不良自动出院,出院2小时后患儿死亡。结论当患儿生后发现面容异常,尤其当有家族史时,需考虑TCS,TCOF1基因检测可作为TCS的重要诊断手段。     

新生儿Apert综合征基因分析并文献复习

目的总结一例新生儿Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献复习,探讨该病的特点、临床及产前诊断的方法。方法分析患儿的临床表现、辅助检查及基因诊断,并检索相关文献进行回顾。结果基因检测提示患儿存在成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast?growth?factor?receptor?2,FGFR2)基因的第7外显子的杂合突变,导致编码蛋白质第252位密码子的丝氨酸变成色氨酸。文献复习发现近十年国内外结合患儿临床特征及辅助检查诊断Apert综合征34例,其中基因分析明确诊断15?例,大多数患者均为FGFR2基因突变。结论 FGFR2基因c.755CG突变是该例Apert综合征的致病原因,基因分析可助确诊及产前诊断。     

Kenny-Caffey综合征2型一例并文献复习

目的 探讨Kenny-Caffey综合征2型(KCS2)的临床特征、基因突变特点及诊疗进展.方法 回顾性分析广西医科大学第二附属医院儿科收治的1例KCS2患儿的临床资料.以Kenny-Caffey SyndromeFAM111A geneHypoparathyroidismHypocalcemiaSh...     

Potocki-Lupski综合征一例并文献复习

孕妇,25岁,自然受孕,孕30＋w,因“外院超声发现胎儿偏小3＋w,腹腔积液”2013-12-6来我院就诊。现病史：患者平索月经规则,LMP2013-5-6,孕期无特殊不适,孕期未规律产检。2013-7-30超声提示胎儿如孕12^＋W,单胎。外院超声提示：胎儿如孕27’W,胎儿腹腔积液。     

Kartagener综合征一例并文献复习

目的探讨Kartagener综合征的临床特点、诊断标准,以提高对Kartagener综合征认识。方法 Kartagener综合征1例。患儿,女,10岁余。因反复咳嗽1年,咯血4次入院。回顾性分析该患儿临床资料,检索国内外文献,进行总结分析。结果患儿隐匿起病,主要表现为反复咳嗽,咳脓痰,伴咯血。CT示双肺支扩伴感染,全内脏反位,鼻窦炎。经抗感染对症治疗1周后,临床症状消失出院。检索国内外文献发现,Kartagener综合征以全内脏反位,支气管扩张,副鼻窦炎三联征为诊断标准。治疗以对症治疗为主。结论 Kartagener综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,加强对该病的认识,有利于提高对该病的诊断率,减少误诊率。对该病的致病基因、机制的进一步研究,可能提供更好的诊断和治疗方法。     

Goldenhar综合征一例报道及文献复习

目的探讨Goldenhar综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗,以提高,临床医生对本病的认识。方法报道一例Goldenhar综合征患儿的临床资料,并复习通过文献数据库检索的相关文献。结果Goldenhar综合征病因尚不清楚,临床表现具有高度多样性,包括眼部畸形、耳部畸形、颜面畸形、脊柱异常、心脏及其它脏器等的发育缺陷;诊断主要依靠特征性的临床表现及头颅、脊柱的影像学检查;治疗以整形外科手术为主,如无合并严重脏器畸形,一般预后良好;产前胎儿超声对产前诊断有一定帮助。结论Goldenhar综合征是一种涉及全身多个器官系统的先天性畸形,详细的体格检查,并进行影像学检查,避免因诊断不全而延误对患者进行及时的诊治非常重要。     

Sturge-weber综合征一例报告及文献复习

目的通过报道少见的神经系统疾病-脑三叉神经血管瘤病(Sturge-weber综合征,也称脑-面部血管瘤病),引起同行对该病的认识和重视。方法对脑三叉神经血管瘤病进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查,该病例被确诊为脑三叉神经血管瘤病。结论治疗主要是对惊厥发作、青光眼等对症治疗,若惊厥难以控制时,可考虑外科切除病变的脑组织。     

Werding-Hoffmann综合征3例报告及文献复习

目的总结探讨诊治Werding-Hoffmann综合征3例及文献复习,供同行参考,引起对该病的认识和重视。方法回顾性分析3例Werding-Hoffmann综合征患儿临床资料并文献复习。结果通过临床症状、体格检查及辅助检查,确诊患儿为Werding-Hoffmann综合征患者。结论本病临床少见,有如下临床特点:(1)特征为脊髓前角细胞及低位脑干运动核的变性。(2)对称性进行性近端肢体和躯干无力,肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无感觉缺失及智力障碍,对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展手足尚有轻微活动;肌肉弛缓,张力极低。伴有限制性、进行性呼吸功能不全;呼吸肌物理导致进行性呼吸衰竭。通过肋间肌受累比膈肌更明显,从而导致反常呼吸(吸气用力引起胸廓向内运动而腹部向外运动),并发生特征性钟形胸廓畸形。心肌似乎不受累,因为脊髓性肌萎缩不导致扩张性心肌病。(3)遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)患者肌电图显示异常的自发纤颤电位和正尖波。(5)病理学观察显示患者肌肉纤维明显大小不等,正常和萎缩纤维可相间存在。(6)本病的治疗为对症支持治疗,同时治疗和预防肌无力的并发症,尚无特效治疗方案。(7)本病死亡率高,预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁内死亡,应尽早发现,以期得到早期诊断与,对症治疗。     

马凡综合征一例报告及文献复习

目的通过报道少见的结缔组织病一马凡综合征，引起同行对该病的认识和重视。方法对马凡综合征病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查，该病例被诊断为马凡综合征。结论对诊断为马凡综合征的病人，应重视眼及心血管的病变，除保守治疗外，对有手术指征的病人，应予以积极治疗。     

Pierre Robin综合征1例并文献复习

Pierre obin综合征是由Pierre obin于1923年提出并以他的名字命名的一种先天性异常综合征。本病发病率约占新生儿的五万分之一。国内报道根据手头资料有沈氏等4篇，但多为个案报告，近年我们收治了1例，并查阅有关文献，报告如下。     

Potter综合征一例报告及文献复习

目的探讨Potter综合征的诊断方法及病因。方法对一例孕21周发现羊水过少的孕妇采用羊膜腔灌注法补充羊水进行B超产前诊断,引产前抽脐血查胎儿染色体,引产后进行胎儿尸体病理检查。结果经三次羊膜腔灌注后,孕妇的羊水量达到正常,B超检查未发现胎儿的双肾及膀胱,孕妇于孕26周引产,引产前抽脐血查胎儿的染色体。结果是46,XX,引产后发现胎儿的外观具有特殊的Potter面容,病理检查发现胎儿的双肾、输尿管、膀胱及尿道均缺如,盆腔内无子宫及双附件。结论结合文献,Potter综合征在产前可用B超诊断,羊膜腔灌注法补充羊水有利于产前的B超诊断,Potter综合征的病因不明,进行胎儿染色体和尸体病理的检查有利于进一步查找病因。     

猫叫综合征一例报告及文献复习

本文发现1例外周血染色体核型为46,XY,del(5)(p13)的男婴。具有特殊面容,哭声如猫叫,小头,圆脸,尖下颌,耳前有赘生物。先证者父母染色体检查结果正常,该病例是新突变产生。     

儿童Andersen-Tawil综合征1例并文献复习

目的分析1例Andersen-Tawil综合征（ATS）患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习。结果患儿,女,12岁10个月,因＂意识丧失3 h伴抽搐＂入院。患儿既往有发作性双下肢无力及不明原因胸闷史。入院前3 h患儿在参加智力竞赛时突然晕倒、意识丧失、口唇发绀伴肢体抽动。查体神志不清,眼窝凹陷、眼距略宽,心律不齐,四肢呈迟缓性麻痹,脊柱、四肢无畸形。实验室检查示血清钾一过性降低。ECG检查示室性颤动、室性心动过速和频发多形性室性期前收缩。入院后予机械通气,胺碘酮和美托洛尔抗心律失常治疗,疗效欠佳,心律失常反复发作。基因检测示KCNJ2杂合错义突变：c.899 G〉T hetero,GGC〉GTC,p.G300V,确诊为ATS。出院后1个月余在外院植入心律转复除颤器（ICD）,并加用氟卡尼100 mg.d-1口服治疗。治疗后患儿心律失常减少,迄今随访8个月余,未见抽搐及晕厥发作,目前继续随访中。结论 ATS以室性心律失常,周期性麻痹,轻度面部和（或）骨骼发育异常为特征。心源性晕厥及心跳骤停不常见,但可危及生命,需植入ICD治疗。KCNJ2基因突变有助确诊。     

Smisth-Magenis综合征一例报道并文献复习

<正>史密斯-马吉利综合征(Smith-Magenis syndrome)是一种罕见的基因疾病,通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起,会影响身体多个部位,导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。病人常见的特征为方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷。新生儿满18月后,夜晚大脑松果体会停止分泌褪黑激素(N-乙酰-5-甲氧基色胺),相反,大脑会在早上分泌这种物质,     

先天性束带综合征一例并文献复习

目的提高对先天性束带综合征的认识水平。方法通过回顾性分析本科收治的先天性束带综合征1例和复习先天性束带综合征的文献5篇36例,共37例的临床资料。结果先天性束带综合征为先天畸形,是肢体发育中的异常,部位多在小腿,前臂,足趾,手指;治疗行环束带切除及皮瓣Z形缝合,术后预后好。结论先天性束带综合征临床少见,以肢体远端为多见,及早行手术治疗,术后预后好。     

肋骨血管瘤2例并文献复习

目的 探讨肋骨血管瘤的临床病理特征及诊断.方法 分析2例肋骨血管瘤的临床资料、影像学特征及病理学特征并进行文献复习.结果 例1女性,65岁,右侧胸腰部疼痛3年余,CT提示肿瘤位于右侧第11肋,术中见3.2 cm×2.2 cm×1.4cm大小的实性肿块并破坏周围骨质,手术切除11肋及其肿块.术后病理诊断为肋骨毛细血管瘤.例2男性,46岁,体检胸透偶然发现右侧胸壁肿块,CT提示肿瘤位于第6肋并破坏骨质.病理形态学上为肋骨海绵状血管瘤.结论 肋骨的血管瘤是一种极为少见的肿瘤,在胸壁的鉴别诊断中常被遗漏.临床常无症状,病理形态较典型.