5755例新生儿GJB2、12S rRNA耳聋基因检测结果分析

目的探讨在新生儿中开展耳聋基因GJB2及线粒体12S r RNA筛查的意义。方法对5755例新生儿出生后2-3天采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2耳聋基因的5个突变位点235del C、299-300del AT、35del G、176-191del16、167del T突变,及线粒体12S r RNA耳聋基因的2个突变位点1494C→T、1555A→G检测。结果 5755例新生儿检出GJB2基因183例,阳性率3.18%。1例GJB2 235del纯合突变及1例GJB2 235del299-30 del AT复合杂合突变经ABR检查确诊为中重度、重度听力损失,2例GJB2 235del杂合突变分别为轻度,重度听力损失,1例176-191del16杂合突变为中度听力损失。检出9例线粒体12S r RNA基因阳性,阳性率0.16%,其新生儿听力初筛均通过。结论在新生儿中开展GJB2、线粒体12S r RNA耳聋基因筛查,可以早期发现先天遗传性聋,避免药物相关性耳聋,以及对遗传咨询,婚育指导具有重要意义。     

新生儿遗传性耳聋基因携带筛查及结果分析

目的对柳州地区1026例听力筛查正常的新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者。方法选取听力筛查正常的新生儿72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用PCR与通用芯片相结合技术,检测滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点。结果检出携带者17例,检出率1.66%(17/1026)。其中GJB2基因235del C携带者10例(0.97%),299 del AT杂合突变型1例(0.09%);SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变型5例(0.48%),2168AG杂合突变型1例(0.09%)。结论听力筛查正常新生儿有耳聋基因携带风险,建议出生时行耳聋相关基因检测,以预防聋病的发生。     

湖南省9957例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查分析

目的分析湖南省新生儿常见的遗传性耳聋基因携带率及突变谱,为临床耳聋疾病防治、生育咨询指导提供理论依据及数据支持。方法收集湖南长沙市、岳阳市、娄底市等10个地区共9957例新生儿足跟血血斑,采用微阵列芯片法(九项遗传性耳聋基因检测试剂盒)对中国人群常见4种耳聋基因突变进行筛查,包括GJB2基因35 del G、176_191 del16、235 del C和299_300 del AT;SLC26A4基因IVS 7-2 AG和2168 AG;线粒体12S r RNA基因1555 AG和1494 CT,GJB3基因538 CT)。结果基因芯片检测共发现366例耳聋基因突变,其中GJB2的突变携带者225例,235纯合突变1例,突变携带率2.26%(225/9957);SLC26A4基因突变携带者88例,2168 AG纯合突变1例,突变携带率0.88%(88/9957);线粒体12S r RNA基因突变携带者38例,突变携带率0.38%(38/9957);GJB3基因突变携带者10例,突变携带率0.1%(10/9957);双突变4例,双突变携带率0.04%(4/9957),分别是235杂合/1555均质1例,235/2168复合杂合1例,235 del C/IVS 7-2 AG双杂合突变2例。结论湖南省新生儿耳聋基因突变检测结果中,GJB2基因突变检出率最高,其次SLC26A4基因突变,GJB3最少。     

儿童巴特（Bartter）综合征的临床特征研究（附3例临床报告）

目的总结儿童巴特综合征的临床特征及预后。方法复习国内外巴特综合征相关的文献并结合我院明确诊断的3例巴特综合征,总结儿童巴特综合征的临床表现、实验室检查特点及预后。结果儿童巴特综合征在治疗前均有营养不良及生长发育落后,并伴有长期腹泻、呕吐、多饮、多尿等非特异性临床表现。我院3例巴特综合征中有2例以抽搐为首发症状。实验室检查可见高肾素血症、高醛固酮血症、低钾血症、低钠血症、低氯血症及代谢性碱中毒。经积极治疗,预后大多良好,未经治疗患儿可致死亡。结论巴特综合征临床症状多样,经积极治疗大多预后良好。     

新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。     

西安地区孕期妇女耳聋基因筛查及干预耳聋基因出生缺陷

目的调查西安地区怀孕期妇女和孕前检查妇女常见耳聋基因突变的携带率以及对出生缺陷的干预。方法选取来我院做产检的怀孕期妇女和孕前检查妇女223例,孕期在19+6w前,用耳聋基因芯片对4个耳聋基因GJB2、GJB3、mt DNA12S r RNA、SLC26A4常见的9个突变位点35del G、176de116、235de1C、299-300del AT、538CT、1555AG、1494CT、2168AG、IVS7-2AG进行检测分析,根据检测结果提供遗传咨询与生育指导。结果 223例孕期女性和孕前检查妇女中,共筛查出携带常见耳聋基因突变者22例(9.86%),共检出GJB2基因突变11例(4.93%);mt DNA基因突变2例(0.90%);SLC26A4基因突变9例(4.04%);未检出GJB3基因突变;其中有1例孕妇同时有GJB2 35del G杂合突变和SLC26A4 IVS7-2AG杂合突变,1例孕前检查妇女同时有GJB2 35del G和299-300del AT杂合突变。2例孕期女性携带线粒体基因1555 AG均质突变型(0.90%),预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素。结论对怀孕期妇女和孕前检查妇女进行遗传性耳聋的检测是十分重要的工作,现在可结合耳聋基因芯片进行筛选,可列入常规产前筛查,有效减少耳聋患儿的出生。     

耳聋基因携带者的子代遗传性

目的分析一家系耳聋基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系3名成员的外周血基因组DNA和胎儿的羊水基因组DNA,应用PCR技术扩增GJB2基因。结果经GJB2基因序列分析:(1)先症者GJB2基因存在235del C/299del AT复合杂合突变;父亲GJB2基因存在299del AT杂合突变;母亲GJB2基因存在235del C杂合突变;胎儿GJB2基因存在235del C/299del AT复合杂合突变。(2)线粒体基因1494及1555位点DNA序列分析:患儿及父母未检测到位点突变。(3)PDS基因序列ivs7-2及2168基因芯片分析:患儿及父母均正常。结论 GJB2基因突变是导致遗传性耳聋最常见的原因之一,对耳聋家系进行GJB2基因筛查序列分析,确定先证者和父母的基因型,通过遗传咨询及产前诊断可获得更加科学准确的遗传信息,最终达到防止聋儿后代的出生降低耳聋发病率,还可以利用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术挑选正常胚胎移植,实现遗传疾病的一级预防,对优生优育具有深远的指导意义。     

新生儿听力筛查联合耳聋基因检测的应用

目的为了进一步明确新生儿听力筛查联合耳聋基因检测模式在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值。方法对本院出生的2553例正常出生新生儿在进行听力筛查的同时,采集足跟血利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因20个位点。结果 2553例新生儿中听力初筛未通过219例,确诊听力障碍4例;耳聋基因检测异常140例,其中GJB2杂合突变85例,GJB3杂合突变12例,SLC26A4(PDS)杂合突变38例,线粒体12Sr RNA杂合突变1例;基因纯合突变4例,其中SLC26A4(PDS)1例,线粒体12Sr RNA纯合突变3例。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可以及早发现常见遗传性耳聋,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,值得运用推广。     

四川攀枝花地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变分析

目的分析四川攀枝花地区非综合性耳聋患者常见耳聋基因突变,初步了解该地区耳聋患者发病的分子机制。方法收集攀枝花地区74例非综合性耳聋患者,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12Sr RNA及GJB3基因)的9个位点进行检测。结果 74例耳聋患者中共检出22例带有耳聋基因突变,检出阳性率为29.73%,其中GJB2基因235del C纯合突变8例,杂合突变7例,299del AT杂合突变1例,176del16纯合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2AG纯合突变3例,杂合突变2例。结论攀枝花地区非综合性耳聋患者耳聋基因以GJB2基因235del C突变、SLC26A4基因IVS7-2AG突变为主,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查,采用正确的康复干预措施,可有效减少该地区耳聋的发生。     

应用高分辨率熔解曲线分析快速筛查和诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

目的 探讨高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术用于citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)筛查和诊断的可行性.方法 根据中国人群SLC25A13基因的热点突变类型(851del4、1638ins23、IVS6+5G＞A和IVS16ins3kb)设计特异性HRM扩增引物,挑选经测序证实的50名正常对照和20例NICCD患儿,建立和完善HRM检测条件.用优化后的HRM检测方法对171例临床疑似的NICCD患者进行HRM筛查.若受检样本的熔解曲线与阳性质控样品相吻合,则进行DNA测序分析.结果 优化后的HRM方法能准确地对50名正常对照及20例NICCD患儿进行基因分型,其灵敏度和特异性均为100％ (70/70).重复实验表明,相同基因型的不同样品HRM熔解曲线完全吻合,重复性好.在171例疑似患儿中,有7例患儿熔解曲线与阳性质控样品基因型相符,其HRM基因分型为:1例851del4纯合突变,1例IVS6+5G＞A杂合突变,3例851del4杂合突变,1例[IVS6+5G＞ A]+[851del4],1例[1638ins23+IVS16ins3kb]+[1638ins23].DNA测序证实了HRM基因分型,准确率为100％.结论 HRM技术具有高通量、操作简便、结果准确、重复性好等优点,可对临床疑似的NICCD患儿进行基因筛查和诊断.     

婴儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变分析

目的探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化。方法2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的婴儿肝内胆汁淤积症患儿,满足本研究入选条件者共115例进行了血氨基酸质谱分析,伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因全部外显子及邻近序列测序,不伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因常见突变851del4（突变Ⅰ）及突变1638ins23（突变Ⅲ）筛查,突变851del4采用实时荧光定量PCR双标记探针法检测,突变1638ins23采用PCR产物直接电泳法检测,对仅检出单个位点突变的筛查对象,继续进行其余已报道的10种突变位点检测。检测结果仍为单个杂合突变的对象进行SLC25A13基因所有外显子区及其邻近序列分析。对确诊突变患儿的临床表现、血生化及血氨基酸特征等进行分析。结果5例伴血瓜氨酸明显升高的患儿共检出突变4例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del42例;110例不伴血浆瓜氨酸明显升高患儿共检出突变6例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del44例。115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因突变10例,占8.7%。突变患儿血生化改变包括胆红素、γ-谷氨酰转移酶以及碱性磷酸酶等明显升高,AST升高较ALT明显。血串联质谱发现5例突变患儿有特征性氨基酸瓜氨酸、苏氨酸及蛋氨酸升高,另5例突变患儿并无血氨基酸改变。10例患儿中有7例行肝脏活组织病理学检查,4例有显著的脂肪变性。结论SLC25A13基因突变是中国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一。肝脏活组织病理、血生化及氨基酸谱等检查对诊断SLC25A13基因突变患儿有重要意义,但最终仍需通过基因检测确诊。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析研究

目的探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析。方法我院顺利完成分娩新生儿18 473例,胎儿娩出后3d后对新生儿采用初筛耳声发射(OAE)与复筛OAE、选择自动听性脑干反射法对新生儿听力进行筛查;采用荧光聚合酶链式反应法(荧光PCR)法完成异常基因的筛选;采用医院自拟问卷调查表对新生儿听力正常与异常者临床资料进行调查,对资料进行单因素、多因素logistic分析。结果 18 473例新生儿均顺利完成听力筛查,新生儿中563例初筛未通过,占3.05%;563例新生儿进行复筛,37例未通过,占6.57%。37例新生儿最终均得到确诊,14例新生儿听力缺损,10例前庭导水管扩张综合征,13例先天性遗传性耳聋;18 473例新生儿共筛选出730例耳聋基因突变写到者,基因突变携带率为3.95%。耳聋基因筛查突变率排在前三位的分别为GJB2基因为235del C杂合突变型、235del AT杂合突变型、SLC26A4基因位IVS7-2AG杂合突变,分别占:25.89%、12.74%和12.33%;从37例复筛未通过患者中共检测出20例发生基因突变,排在前三位的分别为GJB2位点235del C杂合突变型、SLC26A4位点IVS7-2AG杂合突变型及IVS7-2AG纯合突变型,分别占:45.00%、30.00%和10.00%;单因素及多因素logistic分析结果表明:新生儿耳聋发病率与耳别、早产、体重、外耳畸形、高胆红素血症、新生儿窒息关系密切(P0.05)。结论新生儿耳聋发病影响因素相对较多,且临床上将听力筛查联合遗传性耳聋基因用于新生儿听力筛查中效果理想,有助于提高耳聋筛查率,值得推广应用。     

沈阳地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况调查

目的通过耳聋相关基因突变率测试新生儿先天性听力损失(HL)的发生率。方法针对沈阳地区连续性新生儿的临床研究,使用PCR反应研究测试了538例出生后3天新生儿,包括四个基因的七个位点:GJB2(176 del 16,235del C,299 del AT),SLC26A4(IVS7-2 AG,2168 AG),MTRNR1(1555 A4G)和GJB3(538 CT),同时记录婴儿出生一般状况。结果 538名新生儿,30例携带致病突变(5.576%)。GJB2(176del 16,235 del C,299 del AT),GJB3(538CT),SLC26A4(IVS7-2AG,2168 AG)和MTRNR1(1555 AG)突变率分别为0.186%,2.416%,0.558%,0.186%,1.673%,0.186%和0.372%。Logistic回归分析显示基因突变与婴儿性别,早产,双胎状态或出生体重无统计学意义。结论 GJB2(235 del C)突变是中国人群中最常见的耳聋相关突变,耳聋基因的遗传筛选将有助于提高新生儿先天性听力损失的筛出率。     

新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值

目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值。方法选取2015年8月至2017年8月我院妇产科正常分娩出生的及NICU收治住院的新生儿2000例,在其出生48 h和72h后行常规听力筛查及遗传性耳聋基因筛查。常规听力筛查采用耳声发射法(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)法,初筛未通过的新生儿在出生后42 d复筛,复筛仍未通过的新生儿则于出生后3个月行听力学诊断,确诊其是否存在听力障碍。遗传性耳聋基因筛查采用微阵列芯片法,对4个耳聋易感基因9个突变位点进行检测。统计筛查结果。结果 2000例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.20%(84/2000),其中GJB2基因突变携带率为1.85%(37/2000)、GJB3基因突变携带率为0.35%(7/2000)、SLC26A4基因突变携带率为1.70%(34/2000)、线粒体12S rRNA基因突变携带率为0.30%(6/2000)。听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例,经听力学诊断确诊为听力障碍的新生儿8例(分别为GJB2 299 del AT杂合型突变2例、GJB2 235 del C杂合型突变5例、SLC26A4 IVS 7-2 AG纯合型突变1例),诊断符合率为50.00%。结论新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,遗传性耳聋基因筛查可以作为NICU新生儿听力功能筛查的重要补充,以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿,提高新生儿听力障碍检出能力,并对其进行早期干预,具有一定的临床应用价值。     

绍兴地区7172例新生儿耳聋基因突变位点分析

目的通过对绍兴地区7172例新生儿常见耳聋基因突变检测,了解绍兴地区新生儿常见耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S r RNA的2O个热点突变进行检测。结果 7172例新生儿中检出突变389例,携带率5.42%。其中GJB2突变214例(2.98%),SLC26A4突变128例(1.78%),GJB3突变40例(0.56%),线粒体12S r RNA突变15例(0.21%)。位点突变频率前5位由高到低依次是GJB2 235del C 168例(2.33%)、SLC26A4 IVS7-2AG 95例(1.32%)、GJB2 299-300del AT 33例(0.46%)、GJB3547GA 24例(0.34%)、GJB3 538CT 16例(0.22%)。结论常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,主要以GJB2、SLC26A4突变为主。     

遗传性耳聋基因芯片检测在孕妇携带者筛查中的应用

目的通过对青岛市听力正常孕妇进行常见耳聋致病基因突变位点的检测,明确本市孕妇耳聋基因突变位点携带情况,为进一步采取措施降低耳聋患儿出生率提供依据。方法采用微阵列芯片技术,对青岛市崂山区655名孕妇进行常见的4个耳聋致病基因GJB2、GJB3、线粒体DNA 12SrRNA、SLC26A4的15个常见突变位点的筛查。结果本研究中听力正常且无耳聋家族史孕妇655人,检出耳聋基因突变携带者53例(8.1%),其中GJB2基因杂合突变携带者25例(3.8%),SLC26A4基因杂合突变携带者23例(3.5%),GJB3基因杂合突变携带者3例(0.5%),线粒体DNA12SrRNA均质突变携带者2例(0.3%)。GJB2基因235 del C杂合突变携带频率最高,为2.4%,SLC26A4基因IVS7-2 AG杂合突变携带频率位居第二,为1.8%。结论对听力正常孕期女性开展耳聋基因突变位点筛查,可为育龄父母提供产前咨询,在预防和控制遗传性耳聋中起重要作用。     

小儿急重症电解质变化临床分析

目的 探讨小儿急重症与电解质变化的关系。方法 对2002年10月-2003年8月闽东医院85例住院急重症患儿作电解质测定及临床结果分析。结果 急重症患儿中急性腹泻者出现低钾、低钠、高氯血症。肺炎患儿电解质改变不明显。其他急重症患儿,高钾血症见于新生儿高胆红素血症、败血症、新生儿缺血缺氧性脑病。低钠、低氯、低钙血症见于新生儿缺血缺氧性脑病。低钠、低氯血症见于高热惊厥。其他少部分病例急重患儿电解质无明显改变。经治疗后,患儿临床症状大部分明显好转,康复出院。结论 各种及重症患儿电解质改变具有特征性,对电解质测定在指导临床用药、纠正电解质紊乱具有重大意义,对疾病转归和预后有重要临床意义。     

NICU新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果分析

目的分析新生儿重症监护室(NICU)听力筛查联合遗传性耳聋基因检测结果,探讨提高NICU新生儿听力筛查的措施,提高人口素质。方法选择2015年1月～2016年1月在我院分娩并入住NICU的新生儿278例作为研究对象,所有入组患儿均行耳声发射(OAE)、自动听性脑干反应(AABR)筛查,检查时间为出生2d后初筛,若未通过听力筛查,于出生后48d行听力复查,仍未通过,再于出生后3月行听力诊断性检查,确诊为听力损伤患儿进行干预治疗。所用患儿均于出生后48h取足跟血行生物芯片技术检查4个基因9个突变点位耳聋基因。随访听力损伤及耳聋基因携带患儿24个月,统计其听力情况、语言情况及智力情况。结果所有入组患儿均按照筛查计划完成筛查项目。耳聋基因共检出28例患儿携带耳聋基因,听力损伤患儿耳聋基因携带率显著高于听力正常NICU新生儿(P0.05)。28例耳聋基因患儿耳聋基因构成中,以GJB2基因为235 del C杂合突变主、GJB3基因538 cT杂合突变为主。听力正常与听力损失患儿的基因突变点位比较差异无统计学意义(P0.05)。听力损伤及耳聋基因携带患儿均纳入干预治疗随访管理,随访2年后,听力正常但耳聋基因携带患儿18例听力筛查诊断为听损。14例听损患儿均干预治疗8例患儿听力恢复正常,余4例因携带耳聋基因者听损未改变。所有纳入随访干预的患儿,随访2年均未出现耳聋致哑及耳聋致傻。结论 NICU新生儿为听力损伤高危及高发群体,OAE+AARR+耳聋基因筛查可全面覆盖各种致聋因素,避免漏诊,及早干预,降低因聋致哑率及因聋致傻率,提升NICU新生儿预后水平。     

Bartter综合征一家系2例报告

Bartter综合征是由Bartter于1960年首先报道,临床以低血钾、低血氯、代谢性碱中毒、高肾素血症、但不伴有高血压为特点.国内至今少有的报道.现将我院所见2例报告如下.     

沧州地区新生儿耳聋基因SLC26A4的筛查

目的通过对新生儿耳聋基因SLC26A4的筛查,为耳聋基因常规筛查和产前诊断提供理论和实验依据。方法收集本地新生儿500例为研究对象,进行常规的听力筛查,同时采集脐带血,应用Mass ARRAY分子量阵列分析系统对SLC26A4基因突变位点进行筛查。结果在500例新生儿中,通过听力初筛和复筛共有8(2%)例未通过。基因筛查共有6(1.2%)例携带杂合突变,5(1%)例携带SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变,589GA杂合突变1(0.2)例,此6例新生儿均通过听力筛查。结论在新生儿中进行SLC26A4基因筛查,在早期可以发现耳聋基因易感位点携带者,可以弥补听力筛查的不足,并且能发现潜在可能的耳聋患者。