西安市汉族人群两种稀有血型基因多态性分析

目的研究西安地区汉族人群MNS、Duffy两个稀有血型系统基因多态性分布状况,为西安地区稀有血型库的建立及血液输注提供参考。方法使用序列特异性引物-聚合酶链式反应(SSP-PCR)方法,对300例西安市健康汉族人进行MNS、Duffy血型系统系统基因检测。结果西安市汉族人群MNS、Duffy稀有血型系统基因频率依次M=0.53,N=0.47,S=0.0817,s=0.9183;Fya=0.8033,Fyb=0.1967,χ~2检验分析结果发现符合Hardy-Weinberg平衡法则。结论西安市汉族人群2个稀有血型系统基因型呈现多态性分布,与国内其他地区相比较具有地域差异。     

山西地区汉族人群两种稀有血型系统基因多态性研究

目的研究山西地区汉族人群红细胞MNS、Kell两种稀有血型系统基因多态性分布特点,为人类群体遗传学、临床用血和自身输血及山西地区稀有血型库的建立奠定基础。方法本研究采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(SSP-PCR)法,对150名山西地区汉族人群两种稀有血型系统进行基因分型,并进行统计学分析。结果山西地区汉族人群MNS、Kell两种稀有血型基因频率依次M=0.5533,N=0.4467,S=0.0367,s=0.9633,K1=0.0167,K2=0.9833,χ2检验比较基因型分布的观察值与期望值发现,检测结果符合Hardy-Weinberg平衡法则。结论山西地区汉族人群MNS稀有血型系统抗原基因频率分布呈多态性,而Kell稀有血型系统抗原基因频率分布呈单态性,且基因频率基本符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。     

山西地区汉族人群Kell等3个稀有血型系统多态性研究

目的了解山西地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy 3个稀有血型系统抗原基因分布情况。方法收集150例山西地区健康汉族献血者血液,用PCR-SSP法检测Kell、Kidd和Duffy血型系统的抗原基因。结果山西地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy 3个血型系统基因频率分别为:Jsb1910=0.47,Jsb2019=0.53,Jka=0.5467,Jkb=0.4533,Fya=0.8033,Fyb=0.1967。该地区汉族人群有3个罕见的稀有血型系统基因型,即Jsb1910-2019-、Jka-b-和Fya-b-,150例标本中未检出。该地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy稀有血型系统基因分型的观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论本研究显示,山西地区汉族人群Kidd系统的Jka和Jkb及Duffy系统的Fya和Fyb基因频率分布与其他地区有差别,即存在地区差异。     

湖南汉族人群MICA基因多态性分析

为了解湖南地区汉族人群MICA基因第2、3和4外显子多态性分布特点,采用PCR-SSP方法对162名无亲缘关系湖南汉族人群MICA等位基因进行分析。结果显示:在湖南汉族人群中共检测出12个等位基因和28种基因型,各等位基因分布频率有差异,其中以MICA*00801基因频率最高(37.9%),其次为MICA*00201/020(20.1%)和MICA*010(17.3%),频率最低的是MICA*019和MICA*031。将MICA基因在湖南汉族人群中的分布与该基因在其他人群中的分布进行比较,显示MICA基因的分布在不同人群之间存在差异,可作为中国人群的遗传标志。     

广东汉族人群HLA-Cw基因多态性分析

检测HLA Cw在广东汉族人群中的基因频率 ,与其他人群进行比较 ,分析该人群HLA Cw等位基因多态性及其特点。骨髓移植供者 15 8例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR RSSO分型检测Cw。结果显示 ,广东汉族人群HLA Cw基因频率分布由高至低依次为 :Cw 0 3(0 2 5 80 ) >Cw 0 7(0 1887) >Cw 0 1(0 1732 ) >Cw 0 8(0 10 70 ) >Cw 14 (0 0 6 5 4 ) >Cw 0 4(0 0 5 87) >Cw 15 (0 0 4 5 3) >Cw 12 (0 0 387) >Cw 0 6 (0 0 32 2 ) >Cw 0 5 (0 0 12 7) >Cw 16 (0 0 0 32 )。Hardy Weinberg平衡检验 χ2 =6 0 35 ,υ =5 4 ,P >0 1。表明广东汉族群体Cw 0 3、 0 7、 0 1、 0 8出现频率较高 ,该人群Cw等位基因处于遗传平衡状态 ,具有较为丰富的多态性及特点。     

广西壮族人群稀有血型筛选

了解广西壮族人群中Ena-、Lub-、Ge-、Jk(a-b-)红细胞血型的频率与分布情况,为建立符合本地区血型抗原分布格局合理的谱细胞进行临床输血前检查提供依据。采用立即离心试管法筛选Mur+、H-;用试管法间接抗球蛋白试验或96孔微量板法直接离心试验筛选DCE/DCE、DCE/dCE、dCE/dCE表型;96孔微量板法直接离心试验和间接抗球蛋白试验筛选Lub-、Ena-、Ge-、Wrb-和i;2 mol/L尿素溶血试验筛选JK(a-b-)表型。在4 527名壮族人群中筛选出Lub-57例、Jk(a-b-)2例;对其中2 825例壮族筛选出Mur+319例,没有发现Ena-、Ge-、Wrb-、类孟买血型、成人i及DCE/DCE、DCE/dCE、dCE/dCE表型。结果显示,广西壮族人群Jk(a-b-)稀有表型频率(0.044%)高于欧洲白人、我国上海和广东番禺地区人群;Lub-表型频率1.26%;Mur+频率(11.29%)高于上海及广东番禺地区,但明显低于云南怒族人群。     

广东汉族人群细胞因子基因多态性研究

目的　探讨细胞因子基因多态性分布。方法　采用PCR -SSP对 5 8名随机人群的肿瘤坏死因子、转化生长因子、IL - 6、IL - 10、干扰素等细胞因子分别作基因多态性研究。结果　肿瘤坏死因子三个基因型频率分别为 0 4 31、0 4 31、0 138,等位基因频率G =0 6 4 6、A =0 35 4 ;转化生长因子九个基因型频率分别是 0 0 6 9、0 0 5 2、0 172、0 0 17、0 190、0 190、0 0 34、0 0 6 9、0 2 0 7,等位基因频率T =0 5 0 9、C =0 4 91、C =0 2 76、G =0 72 4 ;IL - 6三个基因型频率分别是 0 2 0 4、0 6 38、0 15 5 ,等位基因频率C =0 2 5 9、G =0 74 1;IL - 10六个基因型频率分别是 0 0 86、0 10 3、0 15 5、0 0 6 9、0 2 76、0 310 ,等位基因频率GCC =0 2 16、ACC =0 2 5 9、ATA =0 5 2 5 ;干扰素三个基因型频率分别是 0 5 5 1、0 310、0 138,等位基因频率A =0 70 7、T =0 2 93。结论　本组数据对细胞因子基因多态性研究有助于从分子水平去认识细胞因子在机体免疫调节的重要作用 ,对临床上某些疾病发病机理的研究、诊断和防治提供有力的依据。     

广州地区汉族人群多巴胺受体基因多态性

目的 探讨广州地区汉族人群多巴胺Ｄ２（ＤＲＤ２）、Ｄ５（ＤＲＤ５）受体基因的多态性分布规律。方法 用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性和聚合酶链反应－等位基因特异性扩增技术对１４１名广州地区汉族人的ＤＲＤ２、ＤＲＤ３、ＤＲＤ５基因多态性进行了检测,并与其他人群做了比较。结果 ＤＲＤ２基因３’端非翻译区的Ｔａｑ１Ａ突变点Ａ１（ＴａｑＩ－）、Ａ２（ＴａｑＩ＋）等位基因频率分别为４８％和５２％;Ａ１Ａ１     

广东汉族人群HLA-B基因多态性研究

目的调查广东汉族人群HLA-B位点基因多态性，比较不同人群HLA—B等位基因频率分布特征。方法应用测序技术测定562名广东汉族人HLA-B位点第2、3、4外显子序列，比对数据库得到分型结果，计算HLA-B等位基因频率并与不同人群进行比较。结果共检测到59种HLA-B等位基因，其中6种等位基因频率≥5％，分别是HLA-B＊4601（14．5％），HLA-B＊400101（14．4％），HLA—B＊1502（11．5％），HLA—B＊1301（8．6％），HLA-B＊5801（8．1％）和HLA-B＊380201（6．4％）。这6种等位基因的等位基因频率合计为63．5％。同时，检测到30种等位基因频率〈0．5％的HLA-B等位基因，这30种等位基因的等位基因频率合计为4．9％。广东汉族人群HLA-B等位基因频率总体分布与中国香港华人、新加坡华人比较差异无统计学意义（P〉0．05），但与日本人比较差异有统计学意义。结论分析了HLA-B基因在广东汉族人群中的分布特征，提供了较完整的HLA-B等位基因频率分布资料，为遗传学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

中国南方汉族人群HLA-Cw座位基因多态性分析

目的 分析中国南方汉族人群HLA－Cw座位基因多态性。方法 采用ARMS／PCR技术对60名随机选择的南方汉族健康个体作HLA－Cw基因分型。结果 共检出12种HLA－Cw等位基因或等位基因组（allele group)，其中HLA－Cw*07、＊01、＊03为该人群最常见HLA－Cw基因，频率之和为0．6932；证实该群体中HLA－Cw＊08频率为0．1056，检出率明显高于血清学分型；检出HLA－Cw*1202、＊1203、＊14、＊15等4种经典血清学分型不能鉴定的HLA－Cw基因，频率之和为0．0673。结论 提供了中国南方汉族人群HLA－Cw座位基因频率正常值，证实ARMS／PCR作HLA－Cw分型具有准确、快捷的优点。     

鄂西北地区汉族人群CD40基因单核苷酸多态性分析

目的研究CD40-E1SNP和E4SNP单核苷酸多态性在鄂西北部地区汉族人群中的分布,并探讨CD40基因单核苷酸多态性与血浆可溶性CD40水平的关系。方法 318例汉族人,其中男性187例,女性131例;平均年龄31.2岁。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及测序的方法,CD40-E1SNP和E4SNP并计算其基因型频率及等位基因频率,酶联免疫吸附分析检测血浆可溶性CD40浓度,并与文献报道不同种族人群比较。结果鄂西北地区汉族人群CD40-E1SNP基因型频率:CC型29.2%,CT型54.1%,TT型16.7%,C、T等位基因频率分别为56.3%、43.7%,这种多态性分布在男女间差异无统计学意义(P>0.05),与英国、波兰比较,发现不同种族间CD40-E1SNP基因型分布及等位基因频率差异均存在统计学意义(P<0.01);CD40-E1SNP各基因表型之间可溶性CD40含量分别为:CC(57.3±6.6)pg/mL,CT(34.2±4.5)pg/mL,TT(28.8±4.2)pg/mL,差异存在统计学意义(P<0.01)。在实验中未检测到CD40-E4SNP单核苷酸多态性。结论鄂西北地区汉族人群中存在CD40-E1SNP单核苷酸多态性,其基因型在不同种族间存在较大的差异,并且可能影响CD40的表达,而不存在CD40-E4SNP单核苷酸多态性。     

吉林汉族人群HLA-A高分辨基因的多态性分析*

背景：HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义。 目的：调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征。 方法：采用基因测序技术检测2 196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较。 结果与结论：共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%。同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%。吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异。提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征。      

辽宁汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

目的调查HLA-DRB1基因位点遗传多态性在辽宁汉族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应．序列特异性引物方法和反向聚合酶链反应．序列特异性寡核苷酸探针杂交的方法对13265名辽宁汉族人进行中低分辨率HLA-DRB1基因分型。结果共检出HLA-DRB1位点的13种等位基因，其中以HLA-DRB1＊15频率最高（17．49％），其次为HLA-DRB1＊09、＊12和HLA-DRB1＊07，基因频率分别为13．40％、11．87％和11．8l％。HLA-DRB1＊03（18）和HLA-DRB1＊14（8）等位基因未检出。对观察值和期望值进行X^2检验，符合Hardy-Weinberg平衡（X^2=73．34，af=78，P〉0．5）。该人群与南北方汉族人群、日本人、白人和黑人分别进行X^2值检验差异有统计学意义，X^2值分别为112．053、8．514、692．141、70．558和121．755。结论辽宁汉族人群HLA-DRB1基因分布有自身特点。     

皖籍汉族人群HLA-DM基因的遗传多态性分析

目的：了解正常皖籍汉族人群的HLA-DM遗传多态性及DMA与DMB基因之间的连锁不平衡。方法：采用PCR-RFLP法。结果：皖籍汉族人群中DMA*0101-0103 等位基因频率分布依次为68．4％、29．8％、1．8％。DMB*0101-0104等位基因频率分布依次为62.2％、17．6％、18．9％、1．3％。DMA和DMB的基因型均以0101/0101和0101/0102为最高。DMA*0101-DMB*0101和DMA*0102-DMB*0101单体型实测频率与期望频率差异有显著性。结论：皖籍汉族人群中的HLA-DM基因的遗传多态性与其他种族人群不完全相同，DMA与DMB基因之间存在连锁不平衡。     

浙江汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性分析

目的 检测浙江地区汉族人群HLA-DPA1和HLA-DPB1等位基因及单倍型频率.方法 应用PCR-直接测序分型法对100名健康、无血缘关系的浙江汉族人外周血标本进行HLA-DPA1和HLADPB1等位基因分析.结果 在100份标本中检出8个HLA-DPA1等位基因和19个HLA-DPB1等位基因.HLA-DPA1等位基因频率较高的依次为DPA1*020202(47.0%)、DPA1*010301(38.5%)和DPA1*020101(10.5%).HLA-DPB1等位基因中,频率较高的依次为DPB1*0501(39.5%)、DPB1*020102(13.5%)和DPB1*040101(13.0%).连锁分析发现共有44个HLA-DPA1-DPB1单倍型,单倍型频率最高为DPA1*020202-DPB1*0501(29.5%).结论 浙江地区汉族人群HLA-DPA1和DPB1基因座等位基因具有丰富的多态性,2个基因座呈现连锁不平衡.     

浙江汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性分析

目的 检测浙江地区汉族人群HLA-DPA1和HLA-DPB1等位基因及单倍型频率.方法 应用PCR-直接测序分型法对100名健康、无血缘关系的浙江汉族人外周血标本进行HLA-DPA1和HLADPB1等位基因分析.结果 在100份标本中检出8个HLA-DPA1等位基因和19个HLA-DPB1等位基因.HLA-DPA1等位基因频率较高的依次为DPA1*020202(47.0%)、DPA1*010301(38.5%)和DPA1*020101(10.5%).HLA-DPB1等位基因中,频率较高的依次为DPB1*0501(39.5%)、DPB1*020102(13.5%)和DPB1*040101(13.0%).连锁分析发现共有44个HLA-DPA1-DPB1单倍型,单倍型频率最高为DPA1*020202-DPB1*0501(29.5%).结论 浙江地区汉族人群HLA-DPA1和DPB1基因座等位基因具有丰富的多态性,2个基因座呈现连锁不平衡.     

浙江汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性分析

目的 检测浙江地区汉族人群HLA-DPA1和HLA-DPB1等位基因及单倍型频率.方法 应用PCR-直接测序分型法对100名健康、无血缘关系的浙江汉族人外周血标本进行HLA-DPA1和HLADPB1等位基因分析.结果 在100份标本中检出8个HLA-DPA1等位基因和19个HLA-DPB1等位基因.HLA-DPA1等位基因频率较高的依次为DPA1*020202(47.0%)、DPA1*010301(38.5%)和DPA1*020101(10.5%).HLA-DPB1等位基因中,频率较高的依次为DPB1*0501(39.5%)、DPB1*020102(13.5%)和DPB1*040101(13.0%).连锁分析发现共有44个HLA-DPA1-DPB1单倍型,单倍型频率最高为DPA1*020202-DPB1*0501(29.5%).结论 浙江地区汉族人群HLA-DPA1和DPB1基因座等位基因具有丰富的多态性,2个基因座呈现连锁不平衡.     

西北地区汉族人群FCAMR基因单核苷酸多态性及单体型分析

为研究西北地区汉族人群IgAIg MFc高亲和力受体(Fc receptor IgAIg Mhigh affinity,FCAMR/Fcα/μR)基因单核苷酸多态性(SNP)及单体型的频率。我们采用聚合酶链反应后直接测序方法,对西北地区79(男45,女34)名没有亲缘关系的汉族健康个体FCAMR基因,T549C(rs1856746),A457G(rs3813952),G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个SNP位点进行基因分型。用SHEsis软件分析FCAMR基因的单体型频率。本研究发现西北地区汉族人群中T549C(rs1856746)位点,等位基因频率C是38.6%,T是61.4%;A457G(rs3813952)位点,等位基因频率G是5.7%,A是94.3%;G421A(rs1340232)位点,等位基因频率A是17.1%,G是82.9%,A298G(rs3813950)位点,等位基因频率G是4.4%,A是95.6%。西北地区汉族人群中FCAMR基因T549C(rs1856746)、A457G(rs3813952)、G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个位点构成的3种主要单体型率(频率>10%)T/A/G/A是60.5%,C/A/A/A是17.1%和C/A/G/A是16.7%。本研究分析了西北地区汉族人群FCAMR基因T549C(rs1856746)、A457G(rs3813952)、G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个SNP位点的基因型频率、等位基因频率和单体型频率,为研究该地区FCAMR基因单核苷酸多态性与免疫反应以及相关疾病如IgA肾病易感性之间的相关性提供研究基础。     

温州地区汉族人群 N-乙酰基转移酶2基因多态性分析

目的探讨温州地区汉族人群N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性分布规律。方法，应用聚合酶链反应（PCR）及测序技术对174名温州地区汉族健康人群NAT24个突变位点的基因多态性进行检测，并与其它人群进行比较。结果NAT2等位基因频率分别为：Wt（59.77％），M2（21．83％），M3（14．36％），M1（4．02％）。未检测到M4突变等位基因。各基因型频率分别为：Wt／Wt（39．08％），Wt／M2（22．99％），Wt／M3（14．94％），M2／M3（9．20％），M2／M2（4．60％），Wt／M1（3．45％），M1／M2（2．30％），M3／M3（1．72％）M1／M3（1．15％），M1／M1（0．57％）。结论温州地区汉族人群NAT2突变基因中，以M2为主，主要以Wt／M2形式存在，M1突变最少，未发现M4。基因多态分布与日本人接近，与其他地区显著不同。     

福建地区汉族人群甘露糖结合蛋白基因多态性

目的探讨福建地区汉族人群甘露糖结合蛋白（MBP）基因多态性分布规律。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法,对152例福建地区汉族健康人MBP基因第54号密码子多态性进行检测,并与其它人群比较。结果 MBP基因第54号密码子基因型频率为：GGC/GGC（71.1%）,GGC/GAC（28.9%）,GAC/GAC（0.0%）;等位基因频率为：GGC（85.5%）,GAC（14.5%）。结论福建地区汉族人群MBP基因多态分布与中国汉族、蒙古族、藏族、彝族和香港华人接近;与北欧人群和东欧人群显著不同。