孕期妇女MTHFR、MTRR基因多态性与同型半胱氨酸水平的关系

目的分析甘肃省孕期妇女N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferasereductase,MTRR)A66G位点基因多态性的分布特点,并研究其多态性与血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度的相关性,为孕期妇女补服叶酸提供理论依据。方法以2016年在甘肃省妇幼保健院做孕期检查的522例孕妇为研究对象,检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点的基因型,并测定血浆Hcy浓度,应用t检验与Spearman秩检验比较不同基因型间Hcy浓度的差异。结果 MTHFR基因C677T位点CC型、CT型与TT型分别占26.83%、45.12%、28.05%,A1298C位点AA型、AC型、CC型分别占68.29%、26.83%、4.88%。MTRR基因A66G位点AA型、AG型与GG型分别占53.66%、39.02%、7.32%。MTHFR基因C677T位点等位基因C占49.39%,等位基因T占50.61%,A1298C位点等位基因A占81.71%,C占18.29%。MTRR基因A66G位点等位基因A占73.17%,等位基因G占26.83%。MTHFR基因C677T位点CC型、CT型与TT型Hcy含量分布经两两t检验,P0.05,说明各基因型间Hcy分布差异均有统计学意义。MTHFR基因A1298C位点AA型、AC型、CC型,MTRR基因A66G位点AA型、AG型与GG型Hcy含量分布经两两t检验,P0.05,说明各基因型间Hcy分布差异无统计学意义。MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点多态性各风险组经两两t检验,与未发现风险组比较,低度风险组、中度风险组、高度风险组P均小于0.05,差异具有统计学意义;与低度风险组比较,中度风险组、高度风险组P均大于0.05,差异没有统计学意义;与中度风险组比较,高度风险组P小于0.05,差异有统计学意义。根据Spearman秩相关检验,P0.05,Hcy含量与风险等级具有显著相关性。结论 MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点存在基因多态性,MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点基因多态性与血浆Hcy具有显著相关性,随着基因型风险等级的增加,血浆Hcy浓度增高。     

血浆Hcy水平及MTHFR和MTRR基因多态性与复发性流产的相关性研究

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与不明原因复发性流产的相关性。方法以84例复发性自然流产的患者作为病例组,60例已有1次正常生育史,且既往无不良孕产史的妇女作为对照组,应用荧光定量PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性,同时应用比色法检测血清Hcy水平。比较病例组和对照组间各种基因型和血清Hcy水平的差异。结果病例组血清Hcy水平明显高于对照组;高Hcy是先兆流产的危险因素(OR=2.132,P=0.021);MTHFR C677位点TT基因型携带者血清Hcy水平明显高于其他基因型;A1298位点CC基因型携带者血清Hcy水平明显高于AA野生型;MTRR A66位点GG基因型携带者血清Hcy水平明显高于其他基因型,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 Hcy升高是导致复发性流产的重要危险因素;MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性改变均可致血清Hcy水平升高,与复发性流产的发生有一定的相关性。     

张家港市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布

目的探讨张家港市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法以张家港市4008例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果张家港市汉族女性的MTHFR C677T位点CC、CT和TT基因型频率分别为32.2%、49.5%和18.3%。C等位基因频率为64.3%,T等位基因频率为35.7%。MTHFR A1298C位AA、AC和CC基因型频率分别为68.7%、28.7%和2.5%。A等位基因频率为80.8%,C等位基因频率为19.2%。MTRR A66G位点AA、AG和GG基因型频率分别为54.4%、38.5%和7.1%。A等位基因频率为76.3%,G等位基因频率为26.4%。结论张家港市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率具有地域特异性。     

子痫前期中叶酸代谢酶基因多态性与同型半胱氨酸相关性研究

目的探讨四氢叶酸还原酶677、1298位点和甲硫氨酸合成酶还原酶66位点单核苷酸多态性及血浆同型半胱氨酸水平与子痫前期疾病发生的关系。方法分别收集150例子痫前期妇女和150例正常妊娠妇女口腔咽拭子,采用PCR-金磁微粒层析法检测基因多态性,同时采集受试者外周静脉血,ELISA法集中检测同型半胱氨酸水平。结果基因型频率的相对风险分析结果显示,MTHFR A1298C的CC基因型的发病风险是AA型的3.633倍,MTRR A66G的GG基因的发病风险是AA型的2.160倍,差异均有统计学意义(P0.05);PE组Hcy浓度(10.53±6.17μmol/L),显著高于正常妊娠组,差异有统计学意义(P0.01);基因多态性与Hcy水平的多元线性回归模型以及与PE疾病Logistic回归模型分析结果显示,MTRR A66G突变基因型GG与血浆Hcy浓度呈显著相关(P0.01),且与子痫前期疾病的发生有主效应。结论 MTHFR基因A1298C位点的突变基因型CC和MTRR A66G位点的突变基因型GG是PE疾病的高风险因子,MTRR A66G位点基因多态性是影响子痫前期疾病血浆Hcy水平的重要遗传因素。     

新余市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的针对新余市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性分布。方法以孕期保健的521名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,提取基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为38.6%、47.6%、13.8%,C、T等位基因频率分别为62.4%、37.6%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为65.1%、31.9%、3.07%,A、C等位基因频率分别为81.0%、19.0%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为60.3%、35.1%、4.61%,A、G等位基因频率分别为77.8%、22.2%。(3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(30.5%),没有TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.124)。结论获取新余市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,其中关键基因位点MTHFR C677T的高风险TT基因型比例为13.8%,低于已报道的山东淄博、河南新乡、辽宁沈阳等地,高于广东佛山市,说明叶酸利用能力中等,对于高风险人群还需加强孕期管理,同时本研究也为当地人群进行个体化增补叶酸提供理论依据。     

洛阳市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨洛阳市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法以洛阳市619例汉族女性为研究对象,检测MTHFR 677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果洛阳市汉族女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为38.4%,高于湘潭、烟台、镇江、松滋、眉山、惠州、延边、琼海、乌鲁木齐、银川和南宁,差异均有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率为1.9%,高于湘潭、镇江、松滋、眉山、惠州、琼海和南宁,差异均有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率为4.7%,低于湘潭、烟台、松滋、琼海等地,差异有统计学意义(P0.05)。结论洛阳市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

临沂市汉族女性MTHFR和MZRR基因多态性分布及其与同型半胱氨酸水平的相关性

目的 分析山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677C/T、1298A/C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)66A/G基因多态性的分布特征,及其与同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性.方法 采用横断面调查研究方法,以临沂市825名汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析基因多态性的分布特征,并与其他地区(山东省潍坊市、河南省郑州市、四川省德阳市及海南省)的数据进行比较.采用酶转换法检测281名研究对象的血浆Hcy浓度,根据MTHFR基因多态性将其分为MTHFR酶活性基本正常组和显著降低组,分析Hcy水平与MTHFR酶活性的相关性.结果 (1)临沂市汉族女性的MTHFR677CC、CT、TT的基因型频率分别为16.7%、48.3%和35.0%,TT纯合突变高于四川德阳和海南地区(P<0.01).MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为76.0%、21.6%和2.4%,CC纯合突变基因型频率低于四川德阳和海南地区(P<0.01).MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.7%、39.4%和5.9%,GG纯合突变基因型频率低于海南地区(P<0.01).(2)MTHFR酶活性显著降低组的Hcy水平高于酶活性基本正常组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)临沂市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和M7RR基因多态性分布特征.(2)MTHFR基因多态性导致的酶活性降低是Hcy水平升高的风险因素.     

叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇妊娠结局的相关性

目的 探究叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇妊娠结局的相关性.方法 选取2018年6月至2020年6月期间在本院住院分娩的妊娠期贫血孕妇192例作为研究对象,根据是否存在不良妊娠分为妊娠良好组(102例)和妊娠不良组(90例),不良妊娠结局包括早产儿、低出生体重儿和贫血.另选取同期在本院做产前检查的并无贫血病症的健康孕妇100例作为对照组.通过Taqman MGB技术检测受试者MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点多态性分布频率;分析MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点多态性与不良妊娠结局的关系.Logistic回归分析妊娠期贫血孕妇发生不良妊娠的影响因素.结果 受试者MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律.妊娠良好组与对照组间MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点基因多态性差异无统计学意义(P>0.05);与妊娠良好组相比,妊娠不良组MTHFR基因C677T位点CT、TT基因型及T等位基因频率及MTRR基因A66G位点AG、GG及G等位基因频率均显著升高(P<0.05);妊娠不良组患者MTHFR基因C677T位点中与野生CC型比较,纯合子TT型孕妇早产儿、低出生体重儿、贫血发生率均升高(P<0.05).MTRR基因A66G位点中与野生AA型比较,纯合子GG型孕妇早产儿、低出生体重儿、贫血发生率均升高(P<0.05).MTHFR基因C677T位点纯合子突变TT型及MTRR基因A66G位点纯合子GG型是不良妊娠结局发生的危险因素(P<0.05).结论 叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇不良妊娠结局的发生有关,可能作为预测妊娠期贫血孕妇不良妊娠结局的指标.     

广西柳州地区苗族女性MTRR和MTHFR基因多态性分布研究

目的探讨柳州市苗族女性叶酸代谢过程中甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因c.66AG多态性位点与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因c.677CT、c.1298AC单核苷酸多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以柳州市818例苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用Taqman-MGB技术对MTRR与MTHFR基因多态性进行基因分型。统计分析其基因型频率和等位基因型频率,并与已报道的其它地区不同民族的数据进行比较。结果柳州市苗族女性MTHFR c.677CT多态性位点CC、CT、TT的基因型频率分别为72.49%、25.43%和2.08%;MTHFR c.1298AC多态性位点AA、AC、CC的基因型频率分别53.18%、39.36%和7.46%;MTRR c.66AG多态性位点AA、AG、GG的基因型频率分别为50.12%、41.93%和7.95%。柳州市苗族女性的MTHFR 677TT低于海南黎族、海南汉族和郑州汉族(P值均0.05)。MTHFR1298CC的频率低于海南黎族(χ2=22.366,P0.05),高于郑州汉族(χ2=32.363,P0.05),与海南汉族的差异没有统计学意义(χ2=0.291,P0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率低于海南黎族(χ2=9.150,P0.05),与海南汉族和郑州汉族的差异均没有统计学意义(P0.05)。结论柳州市苗族女性具有不同于其他民族的MTRR与MTHFR基因多态性分布特征。     

廊坊地区不同民族女性叶酸代谢关键基因位点多态性分布

目的分析廊坊地区回族与满族女性中MTHFR及MTRR基因的单核苷酸多态性分布特征,并与该地区汉族女性基因多态性分布进行比较。方法以廊坊地区277例孕检女性为研究对象,其中回族87例,满族190例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区回族和满族女性基因多态性的分布特征。结果 MTHFRC677T位点多态性在回族和满族女性间的分布差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C和MTRRA66G位点多态性在回族和满族女性间的分布差异无统计学意义(P0.05)。同汉族女性相比:回族女性MTHFR C677T位点分布差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C位点和MTRR A66G位点分布差异无统计学意义(P0.05);满族女性MTHFR C677T位点、MTHFR A1298C位点、MTRR A66G位点分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论廊坊地区回族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征与该地区满族女性不相同,具有民族特异性。同汉族女性相比,廊坊地区回族、满族女性叶酸代谢过程中部分关键酶基因位点分布具有民族特异性。     

建始地区汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR单核苷酸多态性分布特征调查

目的调查湖北省建始县汉族女性叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性分布情况,分析其遗传风险分布地域性特征,为指导孕龄妇女个性化增补叶酸及出生缺陷一级预防提供依据。方法随机以湖北省恩施州建始县248位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,采用统计学方法分析该地区基因的多态性分布特征,并与我国南北方具有代表性的若干地区进行比较。结果本地区的汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率(14.1%),显著高于我国我们南方城市南宁、琼海和惠州(P0.05),显著低于北方城市乌鲁木齐、尚志、延边、银川、廊坊、烟台、济源、镇江和湘潭(P0.05);等位基因T频率为40.5%,与我国其他地区的比较,结论和C677T位点基因型的情况类似;MTHFR A1298C基因型分布情况与尚志、延边、廊坊、烟台、镇江、湘潭、南宁、惠州和琼海地区的人群差异有统计学意义;MTRR A66G位点的基因型频率和等位基因频率与其它地区比较均无统计学差异(P0.05)。结论建始县的汉族女性MTHFR基因多态性频度分布具有显著的地区特异性,MTRR基因多态性频度分布不具备显著的地区特异性。     

MS,MTHFR,MTRR基因多态性与胎儿缺陷相关性研究

目的探讨MS、MTHFR、MTRR基因多态性与胎儿缺陷的相关性。方法共选择胎儿缺陷的孕妇60例及同期诊断无胎儿缺陷的孕妇60例作为研究对象,将有胎儿缺陷的孕妇作为研究组(B组),选取常见的先天性心脏病(B1组)、神经管缺陷(B2组)、多指/趾(B3组)、唇腭裂(B4组)为平行对照,无胎儿缺陷的孕妇作为对照组(A组),采用荧光定量PCR法检测MS、MTHFR、MTRR基因多态性分布,分析两组SNP位点的多态性分布,采用二元Logistic回归分析基因多态性与胎儿缺陷的相关性。结果研究组MS基因(A2756G)的G/G基因型、G基因与对照组基因分布无明显差异,B1、B2、B3、B4组与对照组基因分布无明显差异,均无统计学意义(P>0.05)。研究组MTHFR(C677T)的T/T基因型、T基因,B1、B4组T/T基因型,B1、B2、B3、B4组T基因频率均高于对照组;MTHFR(A1298C)的C/C基因型、C基因,B1、B2、B3、B4组的C/C基因型、C基因频率高于对照组,均有统计学意义(P<0.05)。研究组MTRR(A66G)的G/G基因型、G基因,B1、B3的G/G基因型,B1、B2、B3、B4的G基因频率高于对照组,均有统计学意义(P<0.05)。经二元Logistic回归分析,MTHFR(C677T)T/T、MTHFR(A1298C)C/C、MTRR(A66G)G/G基因型的增加是胎儿缺陷的危险因素。结论MS基因位点A2756G多态性分布与胎儿缺陷无关联性,MTHFR基因位点C677T、A1298C以及MTRR基因位点A66G多态性分布与胎儿缺陷有关联性。     

叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系分析

目的分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院不良妊娠孕妇264例,将这些产妇作为不良妊娠组,另选取同期我院正常妊娠孕妇300例作为正常妊娠组,统计分析两组孕妇的基因型与基因分布、MTHFR(A1298C)、MTHFR(C667T)位点不同基因组合频率。结果两组孕妇的MTHFR(A1298C)位点AA、AC、CC、A、C频率,MTHFR(C667T)位点CC、CT、TT、CT频率,MTRR(A66G)位点AA、AG、GG、A、G频率之间的差异均不显著(P0.05)。两组孕妇的MTHFR(A1298C)、MTHFR(C667T)位点AA/CC、AA/CT、AA/TT、AC/CC、AC/CT、AC/TT、CC/CC、CC/CT、CC/TT频率之间的差异均不显著(P0.05)。结论叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷无显著相关性。目前,仍然需要相关医学学者加大样本量进一步研究探讨其和胎儿先天缺陷发生的遗传学机制的关系。     

女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布与其他地区女性的比较

目的探讨易感基因MTHFR、MTRR在天津市女性中基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法选取天津市467名女性检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,分析本地区基因多态性的频率特征,并与中国已报道地区进行比较。结果天津市女性的MTHFR 677TT基因型频率(26.7%),高于惠州(10.9%)和琼海(6.1%)(P均0.01),T等位基因频率(53.4%)高于惠州(29.5%)和琼海(22.1%)(P均0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(4.3%)低于琼海(7.1%)(P0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率(6.1%)低于琼海(9.3%)(P0.05),G等位基因频率(23.9%)小于琼海(30.9%)(P0.05)。结论天津女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性,对于叶酸代谢障碍有风险的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生。     

叶酸与维生素B_(12)利用能力基因检测在孕期的临床研究

目的探究叶酸与维生素B_(12)利用能力基因检测在孕期中的应用价值。方法选取2017年4月至2018年2月期间我院围受孕期妇女400例作为研究对象,依据是否出现出生缺陷作为分组依据,对照组350例不存在出生缺陷,观察组50例存在出生缺陷,全部均进行叶酸与维生素B_(12)利用能力基因检测,基因位点含有MTRR基因位点A66G、MTHFR基因位点C677T、MTHFR基因位点A1298C,评价两种物质的利用能力强弱,对比两组妇女的基因检测结果。结果多因素结果也表明,MTHFR基因位点C677 TT基因型、MTHFR基因位点A1298C CG基因型、MTRR基因位点A66G GG基因型、MTRR基因位点A66G AG基因型是出现出生缺陷的独立危险因素(P0.05)。结论叶酸与维生素B_(12)利用能力基因检测在孕期中的应用,有利于筛查叶酸缺乏的高危人群,强化产前检查,降低出生缺陷,具有较高的临床价值。     

MTHFR基因(C677T和A1298C)多态性对初产妇合并子痫前期的影响

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C单核苷酸多态性与初产妇合并子痫前期的关系。方法我们收集了150例妊娠合并子痫前期的妇女和150例无疾病的正常妊娠妇女,使用PCR-RFLP法检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性。其次,比较患病组A1298C多态性位点呈CC突变基因型的妊娠妇女与对照组A1298C多态性位点呈AA正常基因型的妊娠妇女血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,HCy)的水平。结果研究发现只有A1298C的突变基因型CC与子痫前期高风险有关,且基因型频率显著高于对照组(P0.001)。与颈围32cm的子痫前期妊娠妇女相比,颈围≥32cm的所有子痫前期妊娠妇女MTHFR基因A1298C位点均呈现突变基因型CC(P0.001)。患病组A1298C多态性位点呈CC突变基因型的妊娠妇女较对照组A1298C多态性位点呈AA正常基因型的妊娠妇女血浆HCy的水平高(9.21±3.15 vs 7.25±1.77 mmo L/L,P0.05)。结论 MTHFR基因A1298C位点的突变基因型CC是妊娠妇女子痫前期发病的高风险因子。CC突变基因型与颈围的增加和血浆中HCy水平的升高存在密切联系。     

MTHFR、MTRR基因多态性与反复流产的相关性分析

目的探讨叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性与反复流产的关系,分析基因多态性对红细胞叶酸水平的影响。方法选取2016年12月至2018年6月来唐山市妇幼保健院遗传咨询门诊,要求进行常规孕前检查,汉族非妊娠健康女性424例为研究对象。依据不良孕产史分为两组,其中病例组216例和对照组218例。采集静脉血,提取DNA,荧光定量PCR法进行MTHFR、MTRR基因多态性检测。化学发光法进行红细胞叶酸定量检测。采用SPSS19.0软件进行统计学分析。比较两组MTHFR、MTRR基因多态性分布频率、不同基因类型红细胞叶酸水平。探讨基因多态性、红细胞叶酸水平与反复流产的关系。结果MTHFR A1298C和MTRR A66G两位点多态性在病例组和对照组间的分布,差异无统计学意义。MTHFR C677T位点多态性,在病例组中的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义。病例组中MTHFR C667T位点TT型基因突变的患者红细胞叶酸水平远低于正常和杂合型。结论MTHFR C677T基因突变与反复流产的密切相关,MTHFR C667T位点TT型基因突变影响机体红细胞叶酸代谢水平。     

贵州荔波汉族与雷山苗族MTHFR基因多态性分布的比较

目的比较贵州汉族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性的分布情况,获取 MTHFR C677T和A1298C位点的群体遗传学数据.方法应用PCR-RLFP技术调查了贵州荔波汉族及雷山苗族MTHFR基因型的分布.结果汉族MTHFR 677位T等位基因频率为22.7%低于中国北方汉族,与苗族(10.64%)差异有显著性.苗族1298位C等位基因频率为48.66%高于有文献报道的种族和民族,与汉族(28.85%)差异有显著性.677TT/1298CC双杂合子的分布频率分别是16.66%,11.11%.在苗族还发现一例677TT/1298CC双纯合子.结论 MTHFR两个位点多态性在贵州汉族和苗族有民族差异;苗族A1298C位点C等位基因频率是有文献报道最高的民族.     

河源地区汉族女性MTHFR基因多态性调查及其与血清HCY水平相关性的研究

目的调查广东省河源地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性分布特征,研究分析遗传因素与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性,为本地区育龄妇女个性化补服叶酸及出生缺陷的一级预防提供依据。方法以该地区1423位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,与我国其他南北各地区既有数据对比,采用统计学方法分析基因的多态性分布特征;对其中418位孕期女性测定血清同型半胱氨酸浓度,分析该生化指标与遗传因素的相关性。结果本地区的汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.4%),MTHFR 1298CC基因型频率(5.6%)。C677T和A1298C位点三种基因型间血清HCY水平差异无统计学意义(P0.05)。结论本地区汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性分布特征有其自身的特点;基因位点的多态性变化对血清同型半胱氨酸水平无显著性影响。     

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区不明原因的复发性流产(URSA)发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对170例苏南地区不明原因复发性流产者(病例组)和170例正常妇女(对照组),利用PCR荧光探针技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性。结果病例组MTHFRC677T位点的TT基因型的发生频率显著高于对照组,T等位基因频率同样高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05),而病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P0.05)。结论苏南地区MTHFR基因C677T位点多态性与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的相关性。