上海地区405例捐精者外周血淋巴细胞染色体核型分析与意义

目的在正常人群中存在一定比例的染色体异常，同样在正常捐精者中也是，本文对405例捐精者进行染色体核型分析，探讨对捐精者进行染色体检查的必要性。资料与方法405例对象来自2001．9—2008．12上海人类精子库初筛精液合格的捐精者，平均年龄25．8岁。采用外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带合并C显带，采用染色体图像分析软件，按“人类细胞学命名国际体制”进行染色体核型分析。每例计数20个中期分裂相，分析3—5个核型，异常者计数50个中期分裂相。结果405例捐精者中发现染色体异常36例（8．89％），其中平衡易位2例；染色体变异34例。结论对捐精者进行染色体检查是必要的，可避免染色体异常通过人工投精传给子代，对降低遗传病的发病率，提高人口素质，搞好优生优育具有一定的实践意义；同时，对捐精者中染色体平衡异位携带者及染色体变异者及时做出诊断，进行遗传咨询，可及早给予积极有效的干预。     

罕见染色体核型二例

先证者女,26岁,月经规律,表型及外观正常.结婚3年,妊娠3次,第1次妊娠行人工流产,第2、3次妊娠均于2月左右自然流产.夫妻非近亲结婚,双方无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

染色体异常核型四例

例 1　男 ,1岁 ,因智力低下来院就诊。查体 :患儿具有典型的 2 1三体面容特征 :眼距宽 ,眼裂小 ,耳位低 ,伸舌 ,流涎 ,后发际低 ,右手贯通掌 ,先天性心脏病。父母体健 ,非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。患儿外周血 T淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,其核型为 46,XY(大 Y) ,t (12 ;2 1) (12 qter→ 12 p13∷ 2 1q11→ 2 1qter) (图 1)。父母亲拒绝做染色体检查。例 2　女 ,3 3岁。结婚 5年孕 3次 ,每次均于孕 50天左右胚胎死亡。孕期无患病及不良因素接触史 ,夫妇双方表型、智力正常。常规外周血 T淋巴细胞培养 ,G显带 ,其核型为 46,XX,t(…     

染色体异常核型三例

例1 女性，27岁，表型正常，身体健康，怀孕2次．均在孕50天左右无明显诱因自然流产。非近亲结婚，无遗传病家族史，亦无外伤史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带。记数30个分裂相，核型分析10个，核型为46，XX，t（2；8）（2pter→2p21：：8p23→8pter；8pter→8P23：：2p21→2ptet）（图1a）。其丈夫核型正常。     

染色体异常核型四例

例1女,27岁.结婚2年,3次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.     

染色体异常核型九例

自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2368例就诊的患者，抽取外周血，淋巴细胞培养，常规制片，进行染色体核型分析，发现9例罕见的染色体异常核型。其中男性6例，女性3例；类型为平衡易位7例，臂间倒位2例。7例平衡易位携带者（或其妻）分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史；2例臂间倒位者为父子，父亲表型正常。9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1。     

染色体异常核型四例

例1女,27岁.结婚2年,3次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.     

染色体平衡易位核型10例

例1 女,27岁,表型、智力正常.婚后2年自然流产2次,均发生孕40～50 d.患者血清TORCH系列检查及妇科检查均无异常,丈夫精液常规正常,双方均无有害物质接触史.夫妇非近亲结婚,家族中无类似病史,患者有一弟结婚后已正常生育.     

染色体异常核型四例

例1女,29岁,表型正常.婚后第2年怀孕,怀孕两个月时发现胎儿畸形,妇科检查未见异常,其母亲曾流产多次,并生育过两个畸形儿.患者外周血染色体核型为46,XX,t(8;11;22) (8pter→8q22::22p13→22pter;11pter→11q21::8q22→8qter;22qter→22p13::儿q21→11qter),见图1.患者丈夫染色体核型正常.     

染色体核型异常14例

例1 男,27岁.其妻孕19周B超显示胎儿脐膨出而引产.患者染色体核型为46,XY,inv(3)(p14q13).其妻核型正常.     

染色体异常核型四例

例1女,27岁.结婚2年,3次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.     

染色体异常核型二例

例 1　男 ,2 7岁。婚后 2年余 ,其妻怀孕 3次均在孕 2个月左右发生死胎。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无有害物质接触史 ,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :外周血培养制备染色体 ,常规 G显带 ,核型分析 30个分裂相 ,患者核型为 :46 ,XY/4 6 ,XY,- 3,- 13, del(3) (3pter→ 3q2 1) , t(3;13) (13pter→ 13q34∷ 3q2 1→3qter) ,比例为 1∶ 1。其妻核型正常。　　例 2　男 ,31岁 ,维修工。婚后 3年 ,其妻第 1、2胎于孕 40作者单位 :1 570 0 0黑龙江省牡丹江市妇产医院天自然流产 ,第 3胎孕 5个半月自然流产 (胚胎无明显畸形 ) ,第 4…     

染色体异常核型六例

例1 女,24岁,结婚3年孕2次,每次均为2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.外周血染色体核型分析为46,XX,t(7;16)(7pter→7q11∷16q13→16qter;16pter→16q13∷7q11→7qter),见图1a.丈夫染色体核型正常.     

染色体异常核型六例

例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(13;18)(13pter→13p10::18q10→18qter;18pter→18p10::13q10→13qter),inv(9)(pter→p12::q13→p12::q13→qter),1a.家系调查:患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾多次流产,但未做染色体检查.育有一儿一女(患者),患者哥哥及丈夫染色体核型正常.父亲未做染色体检查.     

染色体异常核型六例

例1 女,24岁,结婚3年孕2次,每次均为2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.外周血染色体核型分析为46,XX,t(7;16)(7pter→7q11∷16q13→16qter;16pter→16q13∷7q11→7qter),见图1a.丈夫染色体核型正常.     

染色体异常核型六例

染色体异常核型六例石东红，陈延琴，谢鲁文，杨棣华例１女，３５岁。婚后１０年不孕；患者表型及智力正常，１６岁月经初潮，周期２～３月一次，妇科检查子宫稍小，余未见异常。染色体检查经Ｇ、Ｃ、Ｎ带证实其核型为４７，ＸＸ，＋ｄｓ／４７，ＸＸ，ｔ（７；１４）（７...     

染色体异常核型四例

例1女,27岁.结婚2年,3次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.     

染色体异常核型四例

例1 男,37岁,妻子流产3次,每次均为怀孕2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无药物及毒物接触史.外周血染色体检查例1核型为46,XY,t(3;13)(3pter→3q29::13q12→13qter;13pter→13q12::3q29→3qter).妻子及患者父母染色体核型正常.     

染色体异常核型四例

例1女,27岁.结婚2年,3次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.     

嵌合体染色体核型三例

例1 男,23岁.结婚3年,妻子妊娠4次,均于50天左右自然流产.夫妻为非近亲结婚.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:例1表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数100个分裂相,镜下分析100个核型,例1核型为46,XY,t(1;10)(1pter→ 1p10::10q10→ 10qter;10pter→10p10::1q10→1qter)[28]/46,XY[72](图1a).其妻染色体核型正常.