孕11-13~(+6)w在胎儿畸形筛查中的临床价值

目的分析临床对孕周在11-13~(+6)w孕妇进行胎儿畸形筛查的临床价值。方法回顾性分析2014.3~2016.8期间入我院行产前胎儿畸形筛查的5217例孕妇,所有孕妇均在11-13~(+6)w进行检查,方式为采用彩色超声对胎儿行常规多方位切面扫描(包括腹部横切面、颅脑横切面、颈项矢状切面、心脏四腔心切面以及正中矢状切面等),同时对胎儿颈项透明层(NT)厚度测量,对继续妊娠者行孕中期、孕晚期超声检查,并随访至胎儿出生后6w观察胎儿妊娠结局,对于检查后给予引产处理的胎儿均行病理检查,并将超声、病理结果进行分析。结果 11-13~(+6)w检查中有72例孕妇发现胎儿结构异常,占总检查人数1.4%;占总胎儿畸形人数38.1%;孕早期检查结果正常的5145例孕妇中有117例孕中晚期检查出异常,占总检查的2.3%,占胎儿异常的61.9%。结论临床在孕妇11-13~(+6)w时进行胎儿畸形筛查,临床畸形胎儿检出率较高,能较好的显示胎儿结构畸形情况,但仍有部分畸形胎儿早孕中晚期检出。     

11～13~(+6)周规范化超声检查诊断胎儿畸形的价值

目的分析临床对孕11-13~(+6)w女性行规范化超声检查胎儿畸形的意义。方法对2017年1月～2017年12月期间入院行孕检的4893例孕妇行回顾性分析,所有孕妇均为11-13~(+6)w,采用彩色多普勒超声行规范化检查,包括对胎儿行多方位多切面扫查(如心脏四腔心切面、腹部横切面、颈项矢状切面、颅脑横切面及正中矢状切面等),测胎儿颈项透明层(NT)厚度测量等来观察胎儿胸部、颅面、颈部、腹部等结构情况,对检查异常并给予引产胎儿,行病理检查,分析超声、病理结果,对于继续妊娠者追踪妊娠结局,观察中晚期超声检查结果。结果 11-13~(+6)w超声诊断胎儿畸形特异度99.76%、敏感性82.05%、阴性预测值99.71%、阳性预测值84.21%;75例超声检查异常者中结构异常29例(38.67%)、单纯NT增厚38例(39胎)(50.67%)、其他异常8例(10.66%);孕早期检查结果正常孕妇中孕中晚期检出14例异常。结论对孕11-13~(+6)w行规范性超声检查,能有效在孕早期检出胎儿畸形,应用价值高,但仍有部分畸形在孕中晚期检出。     

系统超声检查对11-13~(+6)周胎儿开放性脊柱裂的诊断价值

目的探讨超声检查对早孕期胎儿开放性脊柱裂的诊断价值。方法选取2013年6月-2015年6月来本院行早孕期11-13~(+6)w的NT测量的孕妇共5238例。对11-13~(+6)w胎儿行胎儿系统超声检查,除测量胎儿头臀长、NT及静脉导管的检测外并引用中孕期颅脑超声检查的标准切面对胎儿神经系统畸形进行筛查。严重畸形胎儿建议胎儿父母选择终止妊娠。结果系统超声检查共筛查出开放性脊柱裂18例(0.3436%),其中合并露脑畸形4例,全前脑2例,肢体畸形2例,脑积水3例,一侧侧脑室扩张5例。结论系统超声检查可以筛查出部分早孕期11-13~(+6)w胎儿的开放性脊柱裂,对早期诊断严重畸形有重要意义。     

早孕期规范化超声检查在胎儿出生缺陷中的应用效果及妊娠结局研究

目的观察早孕期规范化超声检查降低胎儿出生缺陷率的临床效果及妊娠结局,探讨早孕期规范化超声检查提升优生优育水平的价值。方法选取2015年1月~2016年12月期间在我院建档行孕期保健并分娩的孕妇500例作为研究对象,设为观察组。另选择同期500例于孕中期在我院建档行孕期保健的孕妇作为研究对象设为对照组。观察组孕妇行首次超声检查(孕11~(+0)周~13~(+6)周),根据胎儿头臀长和NT厚度结果,初步判定胎儿NT值是否正常,对NT值异常胎儿孕妇增加检测指标如无创DNA,进一步明确胎儿是否有唐氏综合征、其它三体综合征等遗传疾病。两组孕中期保健均按照指南规定频次、内容进行。统计观察组孕早期超声规范化诊断结果,比较两组孕妇孕中晚期保健筛查结果,妊娠结局、流产或引产胎儿病理学诊断结果、胎儿出生后缺陷情况。结果观察组500位早孕期规范化超声检查结果:17例胎儿检查结果异常。其中11例胎儿NT增厚,6例胎儿出现器官结构异常。NT异常的11例均行无创DNA检查,确诊8例胎儿为三体综合征均引产,其余3例继续观察妊娠。6例器官结构异常胎儿均行引产。对照组孕妇孕中晚期保健筛查出三体综合征5例,均引产,胎儿器官结构异常共计13例,其中11例行引产,2例继续观察妊娠。观察组孕中晚期筛查出胎儿器官结构异常10例,7例引产,3例继续妊娠观察。观察组引产率高于对照组,引产病理结果与引产前筛查结果符合率高于对照组,出生缺陷率低于对照组,上述指标组间比较差异有统计学意义(P0.05),出生缺陷存在的差异主要是三体综合征,对照组有3例三体综合征未检出,而观察组无三体综合征出生缺陷。观察组妊娠结局不良率明显低于对照组(P0.05)。结论早孕期规范化超声检查对胎儿三体综合征的筛查具有重要价值,可有效降低出生缺陷率,提升孕妇妊娠结局。     

超声诊断双胎胎儿11-13~(+6)周中枢神经系统畸形的临床价值

目的探讨超声检查对双胎胎儿早孕期中枢神经系统畸形的诊断价值。方法应用超声影像对437例孕周在11-13~(+6)周的双胎胎儿中枢神经系统结构进行检查。结果超声检查早孕期双胎妊娠437例,诊断双胎合并胎儿中枢神经系统畸形8例,发生率1.8%。结论超声是产前诊断双胎胎儿中枢神经系统畸形的最优检查方法,11-13~(+6)周超声检查对早期发现诊断严重的中枢神经系统畸形具有重要的临床意义,可供临床及孕妇及时诊治或及早终止妊娠。     

孕11～13~(+6)w胎儿颅脑异常的超声研究

目的研究超声检查在11~13~(+6)w胎儿颅脑异常中的临床价值,提高检查的诊断率。方法选择2012年1月至2015年8月在我院建档并进行超声检查的单胎孕妇4628例。观察胎儿的主要形态结构,测量胎儿的颈项透明层厚度,重点观察胎儿的颅脑横切面,筛选出超声检查显示颅脑异常的胎儿。结果孕期为11~13~(+6)w胎儿颅脑超声检查结果显示,有39例胎儿的颅脑结构异常,检出率为0.84%,有33例胎儿因为严重畸形儿做引产处理,尸检结果证实胎儿确实为颅脑异常,其中无脑及露脑畸形23例,脑膜脑膨出5例,无叶全前脑3例,后颅窝明显扩大2例;其余6例胎儿为单纯脉络丛囊肿,均正常出生。孕11~13~(+6)w超声诊断颅脑结构异常比例最高(68.42%),中孕期系统超声检查其次(21.05%),晚孕期超声也能发现后期发生的胎儿颅脑异常(10.53%)。结论早孕期11~13~(+6)w胎儿系统超声检查可以筛查出部分早期发生的胎儿颅脑异常,对早期诊断胎儿颅脑的严重畸形有重要意义,但仍不能替代中晚孕期胎儿的超声检查,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院收治的120例孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水穿刺,对胎儿染色体的核型进行对比分析,比较不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率。结果胎儿染色体异常24例,染色体异常检出率20.0%(24/120)。其中胎儿染色体数目异常20例(83.3%)、胎儿染色体结构异常4例(16.7%)。不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率比较差异均有统计学意义(P0.05),其中孕妇年龄越大胎儿染色体异常检出率越高,女性胎儿染色体异常检出率高于男性胎儿,且胎儿NT厚度与胎儿染色体异常检出率呈正相关。结论孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚在胎儿染色体异常筛查中具有重要诊断价值,若胎儿NT厚度增加则提示胎儿染色体异常风险较高。     

规范化超声检查在孕（11-13~(+6))w胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值探讨

目的探讨规范化超声检查在孕(11-13~(+6))周胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值。方法选取2017年10月-2018年12月间在本院进行早孕期胎儿超声检查的1470例孕妇为研究对象,采用GEVolusonE8彩色多普勒超声诊断仪行常规探查,按规范化序贯法监测胎儿的解剖结构,测量胎儿颈项透明层,并随访分析胎儿临床结局。结果本研究诊出染色体核型异常3例,脐膨出、巨膀胱各2例,无脑儿、脊柱裂、腹裂、右肢缺失、并指各1例;发现心内膜垫缺损和手指畸形各2例,其中早孕期及中孕期均各检出1例;唇裂3例,其中早孕期2例,中孕期检出1例;早孕期诊断17例,占总诊出人数的85%,中孕期诊断3例,占15%;不同年龄层次孕妇胎儿NT值比较差异存在统计学意义(P0.05);不同孕周胎儿NT值比较,差异有统计学意义(P0.05);本研究胎儿NT值≥3.0mm胎儿15例,其中染色体核型异常3例,脐膨出2例,均经引产证实,其余10例随访未出现明显异常;染色体核型经随访证实为13-三体综合征1例,21-三体综合征2例;NT值3.0mm胎儿1455例,其中早孕期诊出11例,其中无脑儿、脊柱裂、巨膀胱、腹裂、右肢缺失、心内膜垫缺损、手指畸形、并指各1例,唇裂2例,均经引产或活产证实;早孕期胎儿NT值正常,规范化超声结构筛查亦未诊出异常者1452例中,3例在中孕期系统筛查中诊出异常,分别为心内膜垫缺损、唇裂、手指畸形,1例在出生后随访发现并指。结论规范化超声检查能够及时诊断孕11～13~(+6)w大部分胎儿畸形发生情况,为孕妇产前诊断咨询及合理选择妊娠终局提供依据,同时为临床治疗提供参考。     

超声筛查孕11～13~(+6)周双胎胎儿结构畸形的价值

目的探讨超声筛查在诊断早孕期胎儿严重结构畸形中的价值。方法运用超声对6382例孕11~13~(+6)w双胎胎儿多切面扫查,主要包括:胎儿矢状切面、颈部正中矢状面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。结果超声筛查6382例双胎胎儿。共诊断异常胎儿161例,分别为:NT增厚伴淋巴管囊肿40例,露脑畸形2例,全前脑11例,单腔心7例,巨膀胱9例,脐膨出13例,脑膨出15例,脊柱裂5例,内脏外翻32例,联体双胎5例,肢体异常2例。单纯性NT增厚20例进行羊水穿刺染色体,核型检查结果11例正常,9例染色体异常,分别为:21-三体综合征6例、1例Turner综合征、2例染色体微缺。结论早孕期超声筛查,可筛查多种致死性严重双胎胎儿畸形,可及早阻止孕妇继续妊娠所带来的伤害,具有极重要的超声价值及临床意义。     

彩色多普勒超声筛查孕11-13~(+6)w胎儿结构畸形的探讨

目的探讨彩色多普勒超声筛查孕11-13~(+6)w胎儿结构异常的价值。方法运用彩色多普勒超声2807例11-13~(+6)w胎儿多切面扫查,主要包括:胎儿矢状切面、颈部正中矢状面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。结果超声筛查2807例胎儿,其中单胎2505例,双胎151例。发现可疑异常胎儿26例,共检测到结构异常36例:颈部淋巴水囊瘤12例;露脑畸形1例;全前脑4例;Dandy-Walker畸形1例;脉络丛囊肿2例;心脏异常4例;巨膀胱2例;脐膨出2例;肢体异常2例;单脐动脉4例;a波反向2例。结论孕早期超声筛查可检出多系统严重胎儿畸形,避免孕妇更大的精神和肉体的伤害,具有重要价值。     

聊城地区产前系统超声筛查胎儿畸形160例临床分析

目的探究聊城地区基层医院产前系统超声筛查胎儿畸形的价值。方法选取2013年4月至2018年4月在聊城地区基层医院行产前系统超声筛查胎儿畸形的孕妇160例为研究对象。均进行早孕期(11～13~(+6)w)、中孕期(14～27~(+6)w)、晚孕期(28～40~(+6)w)系统超声检查。观察不同孕期胎儿畸形检出情况及妊娠结局。结果 160例孕妇经分娩或引产后证实胎儿畸形15例(9.37%),产前系统超声筛查共检出14例畸形(93.33%),漏诊1例(6.67%);无误诊病例。早孕期检出4例(26.67%),为神经系统畸形(2例)、骨骼肢体畸形(1例)、胸腹壁畸形(1例)。中孕期检出7例(46.67%),为颜面部畸形(2例)、骨骼肢体畸形(2例)、神经系统畸形(1例)、心脏畸形(1例)、泌尿系统畸形(1例)。晚孕期检出3例(20.00%),为神经系统畸形(1例)、泌尿系统畸形(1例)、胸腹壁畸形(1例)。漏诊1例心脏畸形之室间隔缺损于产后检出。15例畸形胎儿妊娠结局中,5例(33.33%)活产,10例(66.67%)引产。结论基层医院加强产前系统超声筛查胎儿畸形有助于提高胎儿畸形检出率,降低婴儿出生缺陷率,促进优生优育。     

超声筛查11～13~(+6)孕周胎儿肢体畸形的临床价值研究

目的探讨连续顺序追踪超声法在早孕期胎儿肢体规范化筛查中的应用价值及声像图特征。方法选取来本院行11～13~(+6)周早孕期筛查的孕妇11 056例,根据患者产后及引产后尸解结果,统计超声筛查早孕期胎儿肢体畸形的检出率,并评价超声用于早孕期胎儿肢体畸形筛查的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。结果 11 056例孕妇在胎儿分娩或引产后病理解剖证实合计出生缺陷125例,出生缺陷发生率1.13%。其中肢体畸形23例,总发生率0.28%,占出生缺陷发生率18.4%。23例肢体畸形患儿中,早孕期(11～13~(+6))孕周诊断18例,占78.26%,中孕期诊断4例,占17.39%。1例并指在产后检出。早孕期联合中孕期诊断检出率为95.65%(22/23)。诊断敏感性:78.26%、特异性:100%、阳性预测值100%、阴性预测值99.95%。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,更早决定妊娠进程,对于优生优育具有重要意义,并且超声诊断胎儿肢体畸形安全、简单、方便、无创、重复性好,是一种值得推广和普及的诊断方法。     

产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值

目的探讨产前系统超声检查胎儿畸形的临床价值。方法对3260例孕14～41w的孕妇进行系统超声检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果在3260例孕妇中,经分娩或引产证实的各种畸形51例,彩超筛查诊断胎儿畸形49例,漏诊2例。结论妊娠中晚期系统超声检查胎儿畸形简便易行,对于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有重要意义。     

双胎妊娠孕11～13~(+6)w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系探讨

目的探讨双胎妊娠孕11～13~(+6)w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系。方法选取2016年2月-2017年2月医院接收的孕11～13~(+6)w双胎妊娠孕妇120例。收集孕妇空腹血清,检测唐氏筛查血清标志物:妊娠期相关蛋白-A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG),并检测血清微小RNA(miR)-200C水平。根据随访结果,将发生不良妊娠结局孕妇纳入不良组,其余纳入良正常组,根据胎儿妊娠结局将孕妇分为单胎不良组、双胎不良组及正常组。对比母体及胎儿各组血清PAPP-A、β-hCG、miR-200C相对表达量;采用多因素Logistic回归分析法明确影响母体及胎儿不良妊娠结局的危险因素。结果共55例出现孕妇不良分娩结局,不良组孕妇血清PAPP-A与正常组比较显著较低(P0.05),血清β-hCG及miR-200C相对表达量与正常组比较显著较高(P0.05);单胎不良分娩结局15例、双胎不良分娩结局8例,单胎及双胎不良组孕妇血清PAPP-A均显著低于正常组(P0.05),双胎不良组孕妇血清PAPP-A显著低于单胎不良组(P0.05),单胎及双胎不良组孕妇血清β-hCG及miR-200C相对表达量均显著高于正常组(P0.05),双胎不良组孕妇血清PAPP-A显著高于单胎不良组(P0.05);经Logistic回归分析,PAPP-A2988.50mU/L、β-hCG62.35ng/mL、miR-200C相对表达量0.25均是导致母体不良妊娠结局、单胎及双胎不良分娩结局的危险因素(P0.05)。结论双胎妊娠孕11～13~(+6)w孕妇血清PAPP-A降低、β-hCG及miR-200C表达升高是母体、单胎及双胎不良分娩结局的危险因素,与双胎妊娠分娩结局关系密切。     

双胎妊娠孕11～13~(+6)w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系探讨

目的探讨双胎妊娠孕11～13~(+6)w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系。方法选取2016年2月-2017年2月医院接收的孕11～13~(+6)w双胎妊娠孕妇120例。收集孕妇空腹血清,检测唐氏筛查血清标志物:妊娠期相关蛋白-A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG),并检测血清微小RNA(miR)-200C水平。根据随访结果,将发生不良妊娠结局孕妇纳入不良组,其余纳入良正常组,根据胎儿妊娠结局将孕妇分为单胎不良组、双胎不良组及正常组。对比母体及胎儿各组血清PAPP-A、β-hCG、miR-200C相对表达量;采用多因素Logistic回归分析法明确影响母体及胎儿不良妊娠结局的危险因素。结果共55例出现孕妇不良分娩结局,不良组孕妇血清PAPP-A与正常组比较显著较低(P0.05),血清β-hCG及miR-200C相对表达量与正常组比较显著较高(P0.05);单胎不良分娩结局15例、双胎不良分娩结局8例,单胎及双胎不良组孕妇血清PAPP-A均显著低于正常组(P0.05),双胎不良组孕妇血清PAPP-A显著低于单胎不良组(P0.05),单胎及双胎不良组孕妇血清β-hCG及miR-200C相对表达量均显著高于正常组(P0.05),双胎不良组孕妇血清PAPP-A显著高于单胎不良组(P0.05);经Logistic回归分析,PAPP-A2988.50mU/L、β-hCG62.35ng/mL、miR-200C相对表达量0.25均是导致母体不良妊娠结局、单胎及双胎不良分娩结局的危险因素(P0.05)。结论双胎妊娠孕11～13~(+6)w孕妇血清PAPP-A降低、β-hCG及miR-200C表达升高是母体、单胎及双胎不良分娩结局的危险因素,与双胎妊娠分娩结局关系密切。     

产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的临床应用

目的探讨产前系统超声检查胎儿畸形在产前诊断中的临床价值。方法对2456例孕16～40周的孕妇采用彩色多普勒超声仪进行系统检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果在2456例孕妇中,经分娩或引产证实的各种畸形35例,彩超筛查诊断胎儿胎儿畸形31例,漏诊4例。结论妊娠中晚期系统超声检查胎儿畸形简便易行,对于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有重要意义。     

产前超声筛查胎儿畸形1850例结果分析

目的分析产前超声筛查胎儿畸形结果,为胎儿畸形筛查方案选择提供参考。方法分析2015年1月～2017年6月在本院行孕期保健的1850例孕妇临床资料,所有孕妇均于妊娠后10w内建档,并按照《中国孕前孕期保健检查规范》规定行产前保健检查。对于孕期超声筛查发现畸形者,根据畸形部位、数量、程度、对发育的影响等因素,综合考虑确定处置办法:终止妊娠、继续妊娠。并对终止妊娠胎儿行病理检查,所有胎儿出生后均行超声检查,进一步确认是否有畸形。统计产前超声诊断胎儿畸形结果(例数、畸形部位、畸胎高危因素)、处置方法、病理诊断结果、检出胎儿畸形孕周分布、超声确诊胎儿畸形所用方法,综合分析产前超声检查胎儿畸形的合理方案。结果 1850例孕妇产前超声检查共确诊胎儿畸形41例,畸形部位以神经系统、泌尿系统、心血管系统、消化系统为主。41例超声诊断胎儿畸形中,12例终止妊娠。二维超声确诊畸形26例,二维联合四维超声确诊41例。新生儿超声筛查畸形34例,其中29例与产前筛查诊断比一致,漏诊5例,漏诊率10.87%。孕18～24w检出胎儿畸形占比明显高于其他孕周段检出畸形率(P0.05)。病理检查和新生儿筛查畸形出生缺陷的46例孕妇中43例具有畸胎高危妊娠因素,占比达93.48%。主要以遗传、母体感染、接触射线、长期接触化学物质为主。结论对有胎儿畸形高危因素的孕妇,可在规范的基础上增加产前超声检查筛查胎儿畸形的频次及增加四维超声检查,尽可能降低胎儿畸形漏诊率及出生缺陷率,提升母儿妊娠结局。     

三维超声在不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义

目的观察并分析三维超声在不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义和应用价值。方法随机选取2015年7月至2016年7月期间在我院行产前三维超声胎儿畸形筛查的300例孕妇作为研究对象,分别进行孕早期(11-13~(+6)w)、中期(14-27~(+6)w)、晚期(28-40~(+6)w)不同孕周超声检查,记录并观察出现的胎儿畸形的筛查结果。结果三维超声共检查出16例胎儿畸形情况,其中孕早期筛查出4例,孕中期筛查出9例,孕晚期筛查出3例,漏检1例,分别占23.53%、52.94%、17.65%、5.88%;对17例畸形胎儿统计发现孕早期多以表面结构及中枢神经系统畸形为主,孕中期各类畸形都有,除表面结构及中枢神经系统畸形外,还有腭部、骨骼系统及心脏异常,孕晚期多出现肢体骨骼类畸形;经过最终确诊胎儿畸形17例,诊断符合率高达94.12%,三维超声在孕早、中、晚孕期筛查的准确率分别是80%、100%、100%。结论三维超声在不同孕周期间的胎儿畸形筛查中起的作用各不相同,通过孕早、中、晚期全面超声筛查,能更有效发现胎儿畸形,减少胎儿先天性不良发育的发生概率,显著提高新生胎儿的生命质量。     

孕11-14w经腹联合经阴道超声筛查诊断胎儿畸形的应用价值

目的探讨经腹联合经阴道超声筛查诊断孕11~14w胎儿结构异常的价值。方法应用经腹联合经阴道超声对孕11-14w孕妇进行检查,分析胎儿结构异常者的声像图表现,所有检查畸形者均均与胎儿引产结果、中晚孕超声复查及产后检查结果进行对照。结果 80例孕妇中超声检查畸形者24例,随访23例,1例失访。结论经腹联合经阴道超声检查提高了胎儿畸形的早期检出,对筛查诊断孕11~14w周胎儿畸形有重要价值。     

NT超声联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院定期产检孕妇1205例,均给予产前二维彩超、NT超声及孕中期四维彩超检查。随访至产后,分析检查结果。结果 1205例孕妇孕早期(孕11～14w)产检中,确诊异常胎儿46例,NT超声检出异常胎儿44例,诊断符合率为95.7%。继续妊娠的1186例孕妇孕中期(孕22～28w)产检中,确诊异常胎儿29例,四维彩超检出异常胎儿29例,诊断符合率为100.0%。NT异常胎儿染色体异常率高于NT正常胎儿,差异有统计学意义(P0.05)。NT超声联合孕中期四维彩超检查诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确度分别为96.8%、100.0%、99.9%,均高于二维彩超的71.1%、82.2%、81.9%,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 NT超声检查有助于评估胎儿唐氏综合征风险,孕中期四维超声检查有助于诊断胎儿结构异常,二者联合有助于提高产前胎儿畸形筛查效率。