产前筛查及产前诊断降低出生缺陷临床效果分析

目的研究产前筛查、产前诊断对降低活产儿中出生缺陷的效果进行分析。方法应用产前筛查、产前诊断流程临床研究于2009.1.1-2011.12.31乌海市妇幼保健院孕检的30 314例孕妇产前筛查与产前诊断结果,住院分娩的11379例产妇的妊娠结局。结果与2007年-2008年相比,2009年-2011年经过产前筛查,产前诊断工作流程,通过羊水/脐血穿刺宫内诊断染色体异常胎儿15例,其中21-三体综合征7例,18-三体综合征4例,其它染色体结构异常4例,终止妊娠12例;活产出生缺陷构成比下降13.9%(17.9%,31.8%)(χ2=9.0255,P<0.005)结论产前筛查、产前诊断降低活产出生缺陷率及染色体病患儿起到重大作用。     

治疗性引产31例缺陷儿临床分析

目的探讨产前诊断对出生缺陷疾病诊断的临床意义,提高产前诊断率,降低出生缺陷发生率。方法通过孕期系统B超、产前筛查、染色体病产前诊断方法进行产前检查,分析2009年9月～2010年12月本院产前诊断的出生缺陷胎儿病例资料。结果 2549例孕妇通过系统B超、产前筛查、染色体病产前诊断等技术共诊断并引产缺陷胎儿31例,出生缺陷检出率为1.22%。结论通过产前超声检查、产前筛查技术、羊水染色体检查,及早地发现缺陷儿并及时终止妊娠,是减少出生缺陷发生的有效措施。     

超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局的研究

目的分析超声异常胎儿的产前诊断资料和妊娠结局以评估超声指标在产前筛查中的价值。方法选取2016年1月至2018年12月我院产前超声异常胎儿1182例产前诊断资料及妊娠结局进行回顾性分析。结果 1182例超声异常胎儿中检出染色体、基因和TORCH结果异常191例,检出率为16.16%,其中染色体异常检出率为9.42%(105/1115),数目异常占82.86%(87/105),主要为21-三体(51例)、18-三体(21例)和特纳综合征(8例);基因异常检出率为43.03%(142/330),其中致病性基因占25.35%(36/142),包括染色体正常胎儿14例;重型α地贫检出率为53.70%(58/108),检出--~(SEA)/--~(THAI)基因型1例(9.26,1/58);TORCH中仅检出CMV阳性9例,检出率为0.81%(9/1118)。1182例胎儿中有致病性遗产学因素、CMV感染合并畸形及有重大畸形的273例终止妊娠,12例流产终止妊娠,分娩的新生儿中包早产儿23例、死亡4例和缺陷儿5例,主要缺陷为先天性心脏病。结论超声异常胎儿与染色体异常、基因异常、先天性宫内感染及不良妊娠结局相关,应重视超声异常胎儿的产前诊断。     

嘉兴地区产前诊断胎儿疾病终止妊娠预防胎儿出生缺陷的相关分析

目的通过分析601例产前诊断胎儿疾病而终止妊娠的病历,了解胎儿严重疾病的特点,探讨孕中期血清筛查联合超声筛查预防出生缺陷的相关分析。方法选取嘉兴市妇幼保健院2012年10月~2014年9月在我院经过产前诊断会诊诊断胎儿严重疾病而终止妊娠病历,分析胎儿超声诊断及染色体诊断情况。结果经过我院产前诊断胎儿严重疾病共计601例,超声异常551例(91.68%),染色体异常50例(8.32%)、前5位分别是心血管系统109例(占18.1%),神经系统104例(占16.8%),颜面畸形81例(占13.5%),泌尿系统畸形62例(10.3%),染色体异常(8.3%);其中产前筛查高风险人数78人(12.98%),低风险人数229(38.9%),未做筛查人数294例(48.92%)。结论孕中期血清筛查联合超声筛查可有效降低胎儿出生缺陷,但需要联合运用。     

1 104例不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体核型分析

目的分析1 104例具有各种产前诊断指征的孕妇的胎儿染色体异常。方法常规进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养以及染色体核型分析。结果 1 099例(99.55%)羊水培养成功, 其中共检出120例(10.92%)胎儿染色体异常, 包括97例(8.83%)数目异常和23例(2.09%)结构异常。常染色体数目异常、性染色体数目异常和嵌合体分别占73.20%、16.49%和10.31%。常见的常染色体数目异常依次为21-三体、18-三体和13-三体, 常见的性染色体数目异常依次为45, X、47, XXY、47, XXX和47, XYY。易位、倒位、缺失和重复分别占染色体结构异常的30.43%、30.43%、21.74%和17.39%。具有血清学筛查高风险、高龄、超声异常、NIPT高风险、既往不良孕产史以及夫妻染色体异常指征的孕妇胎儿染色体异常的检出率分别为9.57%、8.66%、12.50%、15.13%、8.54%、100.00%;97例染色体数目异常者均选择终止妊娠;23例染色体结构异常者中, 18例正常妊娠, 5例选择终止妊娠。结论具有产前诊断指征的孕妇胎儿染色体异常率较高, 其中以21-三体...     

275例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

目的 探讨染色体异常与出生缺陷或智力、生长发育迟缓的关系.方法 采集275例临床上有出生缺陷或智力、生长发育迟缓的儿童外周静脉血进行染色体核型分析.结果 275例儿童中共检出染色体异常核型118侧,检出率42.90％.其中常染色体异常核型109例,占39.63％,主要为21-三体；性染色体异常核型9例,占3.27％,主要为45,X.结论 染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,21-三体和45,X仍是目前主要的异常核型.     

329例唐筛高风险孕妇羊水穿刺结果及妊娠结局

目的分析329例唐筛高风险(1/270)孕妇羊水穿刺染色体核型、二代测序NGS结果以及妊娠结局,初步评价血清学检测的效果。方法抽取羊水,进行染色体核型分析、二代测序检测,电话随访妊娠结局。结果 329例样本中,染色体三体共6例,占比为1.82%,孕妇终止妊娠。多态性核型21例,占比为6.38%,其中1例先天性肛门闭锁,余未见出生缺陷。除外三体,NGS检测到染色体拷贝数变异CNVs 16例(15例重复,1例缺失),占比为4.86%。缺失的1例接受建议,验证双亲,为母亲来源,孕妇继续妊娠。16例均未见出生缺陷。结论作为减少出生缺陷的常规手段之一,孕中期血清学检测对减少出生缺陷有一定的意义。但是,假阳性率高,产前诊断检出率低。     

孕中期唐氏综合征筛查低风险人群的回顾性分析

目的回顾性分析妊娠中期唐氏征筛查低风险人群的妊娠结局,进一步评价唐氏筛查在预防新生儿出生缺陷中的作用。方法对70 148例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测血清AFP、Free-βHCG、u E3的浓度,结合孕周、体重、年龄等因素,经lifecycle3.0风险评估软件进行风险评估。对妊娠结局进行追踪随访,与风险评估中的低风险结果进行对照分析。结果 70 148例孕妇评估结果中,三种常见染色体异常(21-三体,18-三体,13-三体)均为低危的孕妇有54 183例,经追踪随访确诊258例出生缺陷患儿,缺陷儿在唐氏筛查低危孕产妇中检出率为4.76‰(258/54 183)。结论唐氏筛查作为一种常规产前检查手段,仅对常见的三种染色体异常疾病具有一定的检出率,对于唐氏筛查低危孕产妇,也应加强其他产前检测手段,避免缺陷新生儿的出生。     

孕中期孕妇25900例血清学及B超联合筛查胎儿染色体异常结果分析

目的应用孕妇孕中期血清学及B超联合筛查,筛查胎儿染色体异常的可行性。方法对25 900名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查,并行产前诊断及染色体分析。结果染色体异常70例,检出率7.22%(70/970),染色体三体40例,占57.14%(40/70)。结论通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常,选择性终止妊娠,减少出生缺陷,但联合筛查的指标还需完善。     

妊娠中晚期119例胎儿脐血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对119例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠20-38周时穿刺胎儿脐血静脉血管,抽取脐血进行染色体检查。结果发现异常核型16例,占13.5%(16/119),其中妊娠中期异常核型检出率12.0%(9/75),妊娠晚期异常核型检出率15.9%(7/44),P=0.546。三体征为主要染色体异常,占异常核型的81.3%(13/16),其中21-三体占50.0%(8/16),依次为13-三体,占18.8%(3/16)和18-三体占12.5%(2/16)。结论在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常的发生率为13.5%,染色体三体,尤其是21-三体是妊娠中、晚期主要的异常核型。     

太原地区10916例孕中期血清学筛查结果分析

目的 评估孕中期血清学筛查在胎儿染色体病诊断中的意义。方法 回顾性分析10 916例于2007年1月~2014年12月行血清学筛查的单胎妊娠孕妇的临床资料及产前诊断情况,了解临床意义。结果 (1)21-三体高风险孕妇837例,筛查阳性率为7.67%(837/10 916);18-三体高风险筛查阳性率为0.84%(92/10 916),神经管畸形高危筛查阳性率1.66%(181/10 916)。(2)本组唐氏征筛查高风险孕妇中,100%接受了超声检查,58.88%接受了羊膜腔穿刺,其中21-三体高危孕妇者中,染色体异常率为2.98%(15/503),18-三体高风险中染色体异常率2.27%(1/44),神经管畸形高危孕妇中神经管畸形检出率为0.55%。(3)16例染色体异常中与唐氏征筛查相符的染色体异常6例,其中5例为21-三体,1例为18-三体;其余10例为其他染色体异常,包括性染色体数目异常2例、性染色体结构异常2例及常染色体异常6例。结论血清学筛查不仅有利于筛出21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷患儿,对于性染色体数目异常、性染色体结构异常以及其它常染色体异常也有一定的筛查意义。做好产前筛查工作对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

孕中晚期终止妊娠原因分析

目的研究本产前诊断中心就诊患者终止妊娠情况及原因分析。方法回顾性分析2004年至2015年底12年间到本产前诊断中心就诊却引产的病人716例,对其就诊原因,引产原因等情况进行分析。结果在716例引产病人中,因产前筛查高风险就诊346例,因高龄等原因在本院直接行产前诊断370例,查明染色体异常的有191例(26.68%),染色体正常223例(31.14%),未行染色体核型检查的302例(42.18%)。21三体、18三体、性染色体异常是终止妊娠最常见的染色体原因;染色体正常胎儿却终止妊娠的原因主要为在孕中期或孕晚期出现胎儿畸形;其次为孕妇原因。未行染色体检查而终止妊娠的主要原因为胎儿畸形或死胎。结论目前的染色体检查只能发现1/4的引产病人病因,不良妊娠病因的查明有待于更多遗传学检测方法的应用。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查,诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对43 057例14-20周的孕妇采用化学发光法孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏征高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果 43 057孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危2463例,占5.72%。唐氏征高危2002例,占4.65%。有1352例愿意进一步确诊,发现53例异常妊娠。306例神经管缺损高危（占0.71%）中全部做超声检查。发现9例神经管缺损的胎儿。155例（占0.36%）18,13三体高危中86例做羊水染色体,异常1例,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

2476例孕中期产前诊断羊水细胞染色体核型临床分析

目的探讨进行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养染色体检查的临床意义。方法对妊娠中期符合产前诊断指征的孕妇取羊水进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果具有产前诊断指征的孕妇2476例,发现染色体异常核型129例,异常率5.21%;其中21-三体占34.1%(44/129),18-三体占9.30%(12/129),性染色体的数目异常占10.1%(13/129);染色体的结构异常35.7%(46/129)。其中发现8例世界首报核型。结论通过对具有产前诊断指征的孕妇如:唐氏筛查高风险、高龄、夫妻染色体异常、不良孕史及B超软指标异常者进行产前诊断,可以有效降低孕妇的自然流产、减少出生缺陷患儿的发生,达到优生优育以提高人口素质。     

杭州萧山区7952例孕妇血清产前筛查结果与分娩结局的分析

目的了解孕中期产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以降低出生缺陷。方法应用时间分辨荧光免疫法对萧山区7952例孕15～19＋6周孕妇血清AFP和Free-β-HCG进行产前筛查,同时对孕妇分娩结局进行随访结果。结果血清产前筛查7952人,高风险222例,高风险率为2.79%。其中21-三体综合征高风险189例;18-三体综合征高风险8例;NTD高风险25例。7952例月孕妇分娩随访结果显示：高风险222例中产前诊断羊水穿刺112例,羊水穿刺率50.45%。其中14人为高风险结局异常,异常发生率为6.30%;通过羊水穿刺检查及超声检查,发现3例21-三体综合征、1例心内膜缺损、染色体缢痕延长1例。低风险7730人中尚有96人为低风险分娩结局异常,占低风险人群的1.24%。以上共计110例结局异常分娩结局病例中,其中31例自然流产、医学终止妊娠41例、死胎19例、新生儿异常19例。结论产前筛查结合产前诊断对预防染色体异常和其他先天畸形儿的出生,具有重要作用。     

产前诊断指征高危孕妇羊水染色体检测分析

目的分析产前诊断指征高危孕妇孕中期的羊水染色体核型,探讨出胎儿异常核型出现的类型、发生率及系统超声的相关性,追踪妊娠结局,为产前诊断提供结验。方法对2009年至2011年来我院进行羊水穿刺实验,进行细胞培养及染色体制备,G显带分析核型,产后随防。结果 846例中发现42例异常染色体,异常率为4.96%,其中21-三体16例,18-三体4例,13-三体2例,性染色体异常5例,平衡易位7例,染色体倒位3例,染色体多态5例。结论对高危孕妇做羊水穿刺行染色体检测是至关重要,能及时发现胎儿染色体异常,有效预防出生缺陷的发生。     

不同诊断指征的羊水细胞遗传学分析

目的对不同诊断指征的羊水细胞染色体核型进行分析。方法对在本院接受产前诊断的4496例孕中期的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养并核型分组分析。结果染色体异常检出率为6.94%,携带者组异常检出率最高,达40%(2/5)。各年龄组中,异常核型检出率最高为25岁组,检出率11.28%(67/594),三体检出率最高为40岁组,检出率2.03%(8/394),经遗传咨询57例孕妇选择终止妊娠,255例孕妇选择继续妊娠。结论对异常核型的高发组要进一步宣教,提高产前诊断率和异常核型检测率,提高出生人口素质。染色体病是导致出生缺陷的重要原因,目前还无法对染色体病进行特异性治疗,对孕妇进行产前诊断是预防出生缺陷主要手段,本文通过对不同穿刺人群的羊水细胞染色体核型进行分析,探讨染色体病的分布情况,为临床提供依据。     

17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析

目的通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷（NTD）的产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕15~20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查。结果在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例。98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%。结论利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

宜宾地区4659例羊水细胞染色体核型分析

目的分析羊水细胞染色体核型及不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出情况,为临床遗传咨询提供资料。方法对2014年1月至2018年11月在我院产前诊断的孕妇4659例行羊膜腔穿刺术取羊水进行细胞培养、染色体核型分析。结果 4659例羊水细胞中检出染色体异常123例,检出率为2.64%。其中21-三体占50.41%,47,XXX、47,XXY和45,X/46,XX等性染色体异常占21.14%,18-三体占13.82%,平衡易位、罗伯逊易位和其他结构异常等共占14.55%。产前诊断指征中异常染色体检出率以无创筛查异常最高为100%,依次为夫(妇)染色体异常(23.53%)、超声异常(2.99%)、不良孕产史(2.67%)、高龄妊娠(2.58%),唐氏筛查高风险(1.65%)及其他指征(0.63%)。结论羊水细胞染色体核型分析可有效检出胎儿染色体异常,及时终止妊娠可以避免该类患儿出生,无创筛查是最有效的产前诊断指征。     

三峡库区359例出生缺陷患儿的染色体核型分析

目的探讨三峡库区出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法采用患儿外周血静脉血染色体培养、G显带分析359例出生缺陷患儿染色体核型。结果发现染色体异常核型42例,异常率11.70%;其中常染色体核型26例,占7.24%,占异常数的61.59%,性染色体异常16例占4.46%,占异常数的39.10%,而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为6.13%,占异常数的52.38%。同时伴有出生智力低下、发育迟缓、生殖器畸形等表现。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,为预防出生缺陷,应加强遗传优生、遗传咨询和产前诊断。