产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值

目的探讨产前系统超声检查胎儿畸形的临床价值。方法对3260例孕14～41w的孕妇进行系统超声检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果在3260例孕妇中,经分娩或引产证实的各种畸形51例,彩超筛查诊断胎儿畸形49例,漏诊2例。结论妊娠中晚期系统超声检查胎儿畸形简便易行,对于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有重要意义。     

Ⅲ级产前超声检查在出生缺陷二级预防中的应用价值

目的探讨Ⅲ级产前超声检查在胎儿畸形筛查及诊断中的意义,为出生缺陷二级预防提供依据。方法回顾性分析我院2012年1月-2014年1月行III级产前超声检查孕妇2846例超声检查。结果在我院接受检查的2846名孕妇中,胎儿缺陷率为1.96%(56/2846),III级产前超声对畸形的检出率为96.4%,其中重大出生缺陷6例,均已行终止妊娠证实。结论Ⅲ级产前超声检查可及时发现胎儿患有形态结构出生缺陷,是产前筛查及诊断胎儿畸形的重要方法,在出生缺陷二级预防及提高出生人口素质中具有十分重要意义。     

超声检查在胎儿产前筛查中的应用价值

目的探讨超声检查在产前筛查中的应用价值,为降低出生缺陷及产前干预措施提供依据。方法对我科行产前检查的11576例孕妇的超声检查结果进行回顾性分析;并进行畸形种类和比率分析。结果超声检查在孕早期可判定胚胎发育停止、葡萄胎、宫外孕;孕中晚期可判定胎儿畸形、前置胎盘、胎盘早剥、死胎;畸胎中以神经管畸形最多,超声检查对畸形胎儿的诊断符合率91%。结论产前超声检查十分必要和有效,是出生缺陷筛查的重要检查手段,具有方法简便,诊断迅速,对母体及胎儿无明显损害的优点,对妇女保健有较大的实用价值,值得推广。     

早孕期规范化超声检查在胎儿出生缺陷中的应用效果及妊娠结局研究

目的观察早孕期规范化超声检查降低胎儿出生缺陷率的临床效果及妊娠结局,探讨早孕期规范化超声检查提升优生优育水平的价值。方法选取2015年1月~2016年12月期间在我院建档行孕期保健并分娩的孕妇500例作为研究对象,设为观察组。另选择同期500例于孕中期在我院建档行孕期保健的孕妇作为研究对象设为对照组。观察组孕妇行首次超声检查(孕11~(+0)周~13~(+6)周),根据胎儿头臀长和NT厚度结果,初步判定胎儿NT值是否正常,对NT值异常胎儿孕妇增加检测指标如无创DNA,进一步明确胎儿是否有唐氏综合征、其它三体综合征等遗传疾病。两组孕中期保健均按照指南规定频次、内容进行。统计观察组孕早期超声规范化诊断结果,比较两组孕妇孕中晚期保健筛查结果,妊娠结局、流产或引产胎儿病理学诊断结果、胎儿出生后缺陷情况。结果观察组500位早孕期规范化超声检查结果:17例胎儿检查结果异常。其中11例胎儿NT增厚,6例胎儿出现器官结构异常。NT异常的11例均行无创DNA检查,确诊8例胎儿为三体综合征均引产,其余3例继续观察妊娠。6例器官结构异常胎儿均行引产。对照组孕妇孕中晚期保健筛查出三体综合征5例,均引产,胎儿器官结构异常共计13例,其中11例行引产,2例继续观察妊娠。观察组孕中晚期筛查出胎儿器官结构异常10例,7例引产,3例继续妊娠观察。观察组引产率高于对照组,引产病理结果与引产前筛查结果符合率高于对照组,出生缺陷率低于对照组,上述指标组间比较差异有统计学意义(P0.05),出生缺陷存在的差异主要是三体综合征,对照组有3例三体综合征未检出,而观察组无三体综合征出生缺陷。观察组妊娠结局不良率明显低于对照组(P0.05)。结论早孕期规范化超声检查对胎儿三体综合征的筛查具有重要价值,可有效降低出生缺陷率,提升孕妇妊娠结局。     

湘潭地区382例出生缺陷的孕妇产前诊断分析

目的了解湘潭市5年来出生缺陷的种类及孕妇产前诊断情况,寻求降低出生缺陷的有效方法。方法对2005年1月至2010年10月湘潭市终止妊娠的382例出生缺陷种类及其诊断方法和时间进行分析。结果 （1）我市出生缺陷的产前诊断病种排序前五位：唇（腭）裂、神经系统畸形、先心病、泌尿系统畸形、四肢畸形。（2）我市出生缺陷的产前诊断方式以B超、羊水染色体分析为主。（3）经产前筛查高危行羊水产前诊断为染色体病的孕妇18例。结论加强孕前和孕期保健宣传,提高孕妇保健意识及产前诊断水平,对降低出生缺陷的出生率有重要意义。     

产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的临床应用

目的探讨产前系统超声检查胎儿畸形在产前诊断中的临床价值。方法对2456例孕16～40周的孕妇采用彩色多普勒超声仪进行系统检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果在2456例孕妇中,经分娩或引产证实的各种畸形35例,彩超筛查诊断胎儿胎儿畸形31例,漏诊4例。结论妊娠中晚期系统超声检查胎儿畸形简便易行,对于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有重要意义。     

基于社区-医院连续性出生缺陷产前干预管理模式的临床应用研究

目的通过社区宣教及医院连续性医疗服务对育龄妇女进行生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术产前筛查及诊断胎儿先天缺陷,探讨减少出生缺陷的管理模式。方法对2012年4月至2016年12月在社区进行建档的育龄妇女进行了出生缺陷宣教并转诊至定点医院进行产前筛查、产前诊断及产科服务,有45 705例孕妇转诊至我院进行了唐氏综合征、地中海贫血及胎儿组织结构畸形的筛查,其中有10 134例孕妇进行了唐氏综合征血清学筛查,2364例高危孕妇选择了侵入性产前诊断。16 791例夫妇进行了地中海贫血筛查,8348例夫妇进行了地中海贫血基因诊断,257例孕妇进行了侵入性产前诊断。7723例孕妇进行了产前超声筛查,60例进行产前超声诊断。结果建立了社区至医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式,经产前诊断确诊染色体异常胎儿64例,其中唐氏综合征18例,终止妊娠31例;中重型地贫胎儿38例,终止妊娠23例;明显结构畸形胎儿27例,终止妊娠23例。结论基于社区-医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式可有效的降低该地区出生缺陷发生率,达到提高人口素质的目的。     

联合超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用

目的探讨联合二维和四维超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用价值。方法纳入我院行产前检查的不同孕周的孕妇2058例,采用二维超声对孕妇进行常规检查,对检测疑似有异常情况的孕妇联合四维超声作进一步检查,比较单纯二维超声检查和联合超声检查的畸形胎儿的确诊率。结果本研究中2058例孕妇共分娩胎儿2078例,其中畸形胎儿104例,胎儿畸形部位共116处,单纯二维超声检查和联合超声检查孕早期、中期和晚期的胎儿确诊率和胎儿体表畸形确诊率上均具有统计学差异。结论联合二维和四维超声检查在产前筛查胎儿畸形中的诊断准确率显著高于单独采用二维超声诊断的准确率,值得推广使用。     

产前超声筛查胎儿骨骼肢体畸形价值研究

目的探究产前超声检查对早孕期(11～13+6w)胎儿骨骼肢体畸形的临床诊断价值。方法选取2015年1月至2018年5月本院行产前早孕期超声检查孕妇2647例,根据临床证实结果,统计早孕期超声筛查骨骼肢体畸形检出率,评价其诊断特异度、敏感度、阳性预测值、阴性预测值。结果 2647例孕妇分娩或终止妊娠后,经临床证实出生缺陷者69例(2.6%),其中骨骼肢体畸形发生18例(0.7%)。18例骨骼肢体畸形中,早孕期超声诊断13例(72.2%),中孕期诊断4例(22.2%),产后检出1例(5.6%);早孕期与中孕期联合检出率94.4%。妊娠结果中,活产8例(44.4%),终止妊娠10例(55.6%)。早孕期超声诊断胎儿骨骼肢体畸形特异度100%,敏感度72.2%,阳性预测值100%,阴性预测值99.8%。结论早孕期超声筛查有助于尽早、准确发现骨骼肢体畸形,诊断效果良好,对早期确定妊娠进程,促进优生优育意义重大。     

孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值

目的研究孕中期妇女胎儿唐氏综合征(DS)、18-3体综合征和开放性神经管畸形的产前筛查,对筛查获得的高风险和高龄孕妇进行羊水细胞学、高分辨超声的产前诊断在减少出生缺陷中的价值。方法对孕龄在15~20周的28 749例年龄35岁的单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,35岁及其他异常生育史的单胎孕妇直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇1245例,筛查总高风险率4.33%,其中包括21-三体高风险1084例,18-三体高风险54例,神经管畸形高风险107例。对筛查获得的高风险孕妇及高龄孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,其中开展产前诊断孕妇1628例,确诊11例21-三体综合征,3例18-三体综合征,9例神经管畸形。确诊畸形儿均及时终止妊娠。产前筛查的追踪随访率达97.94%,随访中发现385例出生缺陷,共有229例严重畸形及时终止妊娠。结论孕中期产前筛查/产前诊断作为出生缺陷的二级预防,发挥了重要的作用,有效地避免了严重畸形儿的出生。     

超声在出生缺陷产前诊断中的临床应用

目的 探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的临床价值。方法 对4927例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果 在4927例孕妇中，共发现先天性缺陷58例，产前共诊断出48例胎儿畸形，漏诊10例。漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论 妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断，对于降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要意义。     

酒泉地区2137例孕妇孕早、中期产前筛查及随访情况分析

目的评价孕早、中期孕妇血清学产前筛查在诊断胎儿唐氏综合征(DS)和18-三体综合征以及神经管畸形(NTD)患儿中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术,采用孕早、中期联合序贯产前筛查方案对每位孕妇在孕早期(11-13w)和孕中期(14-21w)连续进行产前筛查,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声诊断。结果在筛查的2137例孕妇中,检出高风险199例,筛查阳性率为6.31%,其中唐氏综合征高风险孕妇162例,阳性率为7.58%,孕早期筛查阳性率为7.98%(34/426),孕中期筛查阳性率为7.48%(128/1711),孕早、中期连续筛查阳性率为11.36%(15/132),孕早、中期连续筛查均为高危者阳性率为3.78%(5/132);18-三体综合征高风险孕妇17例,阳性率为0.8%;神经管畸形高危孕妇20例,阳性率为0.94%。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,经羊水胎儿细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,均在产前终止妊娠。此外,有1例21-三体综合征漏诊病例,孕中期筛查结果为临界风险。神经管畸形高危孕妇,经超声产前诊断,检出无脑儿1例,脊柱裂1例。高风险孕妇与临界风险孕妇不良妊娠结局发生率无差异。通过对筛查孕妇的随访共发现出生缺陷30例。结论通过对2137例孕早、中期孕妇产前筛查结果和随访情况分析,认为孕早、中期联合序贯产前筛查结合产前诊断具有良好的临床有效性,可有效减少染色体病和神经管畸形缺陷儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法,值得推广。对孕早、中期联合产前筛查中,任何一期提示高危或临界值风险孕妇应结合无创产前DNA检测(NIPT)进一步进行产前诊断,防止漏诊。     

序贯筛查化验与超声联合检查降低出生缺陷

目的通过分析乌海市妇幼保健院2010年系统管理的3279名孕妇序贯唐氏筛查化验及超声联合检查,并追踪妊娠结局后,分析目前合适的产前降低出生缺陷的筛查模式。方法对所有系统管理孕妇,根据就诊不同孕周进行相应的序贯血清学筛查或/和超声检查。结果序贯唐氏筛查化验与超声共同联合检查后对高风险孕妇进一步介入性产前诊断胎儿染色体检查;对超声发现重大畸形的胎儿进行遗传咨询后,进行终止妊娠等产前干预,降低出生缺陷。结论不同孕周下序贯唐氏筛查化验与超声联合应用,对出生缺陷儿的检出效能高,是降低出生缺陷的合理模式。     

胎儿先天畸形的产前超声筛查诊断价值及高危因素分析

目的研究产前超声筛查胎儿畸形的临床意义及致畸的危险因素,为为制定有效预防及干预措施、降低出生缺陷提供理论依据。方法选取2014年8月-2018年7月在我院进行产前胎儿畸形筛查的孕妇3286例,年龄20～42y作为研究对象,对其进行产前超声筛查,并回顾性分析其临床资料,采用卡方检验和Logicstics回归筛选胎儿畸形发病的危险因素。结果 3286例孕妇引产和分娩后随访证实胎儿畸形共72例,发生率2.19%,产前超声检出68例,检出率94.44%,漏诊4例,漏诊率5.55%。72例胎儿畸形中畸形发生率的前三位为:神经系统畸形(18/72),发生率为25%,颜面部畸形(14/72),发生率为19.44%,心脏畸形(12/72),发生率为16.67%。单因素和进一步Logicstics回归多因素分析显示,年龄≥35、不良妊娠史、孕期感冒史、孕期用药史、孕期毒物接触史和孕妇血清TORCH检查IgM阳性史是胎儿畸形发生的独立的危险因素。结论产前超声是筛查胎儿畸形的有效方法,对具有高危因素的孕妇,预防为主,规范进行产前筛查及产前诊断,减少胎儿畸形的发生。     

渭南地区产前系统超声筛查胎儿畸形800例临床分析

目的探讨产前系统超声筛查胎儿畸形的临床应用价值。方法回顾性的选取2016年06月-2018年06月我院行产前超声系统筛查胎儿畸形,且在我院分娩或终止妊娠的孕妇796例(双胎4例),共800例胎儿为研究对象;比较系统超声检查结果与病理和新生儿筛查结果,系统超声筛查与病理和新生儿筛查对畸形部位(神经系统畸形、泌尿系统畸形、心血管系统畸形、消化系统畸形、肢体畸形、胎儿肿瘤及面部畸形)检查结果、畸形胎儿与非畸形胎儿孕妇的一般资料(年龄≥35岁、孕期感染史、不良孕史、装修半年房屋居住史、每天使用电脑5h以上等一般资料)。结果 800例胎儿系统超声检测共检测出21例畸形胎儿,检出率为2.63%,误诊率为0.25%,漏诊率为0.50%;21例畸形胎儿中7例终止妊娠,其余继续妊娠;7例终止妊娠胎儿进行病理分析均为畸形胎儿,系统超声检测畸形的另外14例新生儿筛查结果有12例为畸形胎儿,系统超声未检测出畸形的779例胎儿经新生儿筛查有4例为畸形胎儿;并且系统超声检查结果与病理和新生儿筛查结果比较一致性较好(Kappa≥0.75)。在胎儿畸形部位的筛查中,超声筛查筛查的神经系统畸形、泌尿系统畸形、心血管系统畸形、消化系统畸形、肢体畸形、胎儿肿瘤及面部畸形结果与病理和新生儿筛查的结果比较差异均不显著(χ2=0.010、0.020、0.014、0.135、0.135、0.009、0.009、0.004,P0.05)。在各项一般资料中,畸形胎儿组孕妇年龄≥35岁、孕期感染史、不良孕史、装修半年房屋居住史等资料显著高于非畸形胎儿组(χ2=30.732、26.740、40.829、22.460,P0.05),两组每天使用电脑5h以上比较差异不显著(χ2=0.547,P0.05)。结论产前系统超声筛查具有总检出准确率高、误漏诊率低、畸形部位检出准确等特点;此外,孕妇年龄≥35岁、孕期感染史、不良孕史、装修半年房屋居住史为胎儿畸形高危因素:因此加强系统超声检测,特别是具有高危因素的孕妇,有助于及时检出畸形胎儿,减少畸形胎儿出生,从而提高人口素质。     

余姚地区8823例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的总结分析余姚市2014年孕中期母血产前筛查染色体病和神经管畸形两类疾病的筛查覆盖率及确诊情况。方法对孕龄在15~20~(+6)w的8823例年龄35岁单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,其他高风险单胎孕妇685例直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇383例,筛查阳性率4.34%,其中包括21-三体高危323例,18-三体高危16例,神经管畸形高危44例。对筛查获得的高风险孕妇383例及其他高风险孕妇685例共计1068例进行遗传咨询服务,开展产前诊断孕妇569例,确诊21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形、其他染色体畸形各2例。确诊畸形儿均及时终止妊娠。筛查低风险孕妇中,确诊2例21-三体综合征、1例神经管畸形。结论孕中期唐氏综合症产前筛查对先天缺陷胎儿作出了有效预测,有利于降低出生缺陷。但存在的假阳性率和假阴性率的使筛查受到一定局限,需要不断改善。     

妊娠中期胎儿不同类型出生缺陷情况及影响单因素、多因素logistic分析

目的总结妊娠中期胎儿出生缺陷类型,分析影响妊娠中期胎儿出生缺陷的单因素及多因素。方法回顾性分析2016年1月-2020年1月在我院行孕期保健检查妊娠中期诊断出出生缺陷而引产并经病理检查确诊的219例孕妇,将其设为观察组。另选同期219例母儿均健康的孕妇设为对照组。收集整理两组孕妇的个体资料及妊娠期保健检查情况、妊娠期风险暴露情况。对两组孕妇的上述资料行单因素分析,组间差异有统计学意义的指标进行多因素Logistic分析。统计妊娠中期胎儿出生缺陷的类型构成情况,总结影响妊娠中期胎儿出生缺陷的相关因素及危险因素。结果 219例妊娠中期胎儿出生缺陷中畸形类别以染色体异常为主,共计47例占21.46%,其次为心脏畸形34例占15.53%、神经系统畸形24例占10.96%、唇腭裂19例占8.68%;经单因素分析显示,年龄、既往不良妊娠史、遗传因素、生殖道手术史、伴发疾病、孕前未行遗传咨询、早孕期未行胎儿颈后透明层厚度(NT)检测、辐射环境、饲养宠物、吸烟饮酒史、焦虑情绪、抑郁情绪、不合理用药史为影响妊娠中期胎儿畸形的相关因素(P0.05);多因素Logistic分析显示,年龄≥35岁、有家族遗传病史、不良妊娠史、伴发妊娠期糖尿病、孕期未行遗传咨询、早期未行NT检测、饲养宠物为妊娠中期胎儿畸形的危险因素(P0.05)。结论影响妊娠中期为胎儿出生缺陷因素较多,临床中应做好孕前遗传咨询及检查,严格实施孕期各项保健措施,降低妊娠中期胎儿出生缺陷率。     

NT超声联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院定期产检孕妇1205例,均给予产前二维彩超、NT超声及孕中期四维彩超检查。随访至产后,分析检查结果。结果 1205例孕妇孕早期(孕11～14w)产检中,确诊异常胎儿46例,NT超声检出异常胎儿44例,诊断符合率为95.7%。继续妊娠的1186例孕妇孕中期(孕22～28w)产检中,确诊异常胎儿29例,四维彩超检出异常胎儿29例,诊断符合率为100.0%。NT异常胎儿染色体异常率高于NT正常胎儿,差异有统计学意义(P0.05)。NT超声联合孕中期四维彩超检查诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确度分别为96.8%、100.0%、99.9%,均高于二维彩超的71.1%、82.2%、81.9%,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 NT超声检查有助于评估胎儿唐氏综合征风险,孕中期四维超声检查有助于诊断胎儿结构异常,二者联合有助于提高产前胎儿畸形筛查效率。     

治疗性引产31例缺陷儿临床分析

目的探讨产前诊断对出生缺陷疾病诊断的临床意义,提高产前诊断率,降低出生缺陷发生率。方法通过孕期系统B超、产前筛查、染色体病产前诊断方法进行产前检查,分析2009年9月～2010年12月本院产前诊断的出生缺陷胎儿病例资料。结果 2549例孕妇通过系统B超、产前筛查、染色体病产前诊断等技术共诊断并引产缺陷胎儿31例,出生缺陷检出率为1.22%。结论通过产前超声检查、产前筛查技术、羊水染色体检查,及早地发现缺陷儿并及时终止妊娠,是减少出生缺陷发生的有效措施。     

聊城地区产前系统超声筛查胎儿畸形160例临床分析

目的探究聊城地区基层医院产前系统超声筛查胎儿畸形的价值。方法选取2013年4月至2018年4月在聊城地区基层医院行产前系统超声筛查胎儿畸形的孕妇160例为研究对象。均进行早孕期(11～13~(+6)w)、中孕期(14～27~(+6)w)、晚孕期(28～40~(+6)w)系统超声检查。观察不同孕期胎儿畸形检出情况及妊娠结局。结果 160例孕妇经分娩或引产后证实胎儿畸形15例(9.37%),产前系统超声筛查共检出14例畸形(93.33%),漏诊1例(6.67%);无误诊病例。早孕期检出4例(26.67%),为神经系统畸形(2例)、骨骼肢体畸形(1例)、胸腹壁畸形(1例)。中孕期检出7例(46.67%),为颜面部畸形(2例)、骨骼肢体畸形(2例)、神经系统畸形(1例)、心脏畸形(1例)、泌尿系统畸形(1例)。晚孕期检出3例(20.00%),为神经系统畸形(1例)、泌尿系统畸形(1例)、胸腹壁畸形(1例)。漏诊1例心脏畸形之室间隔缺损于产后检出。15例畸形胎儿妊娠结局中,5例(33.33%)活产,10例(66.67%)引产。结论基层医院加强产前系统超声筛查胎儿畸形有助于提高胎儿畸形检出率,降低婴儿出生缺陷率,促进优生优育。