超声探测技术联合T淋巴细胞水平在11～14周孕妇胎儿畸形中的筛查效果及与预后的分析

目的探讨超声探测技术联合T淋巴细胞水平在11-14w孕妇胎儿畸形中的筛查效果及与预后的相关性分析。方法选择2015年6月-2017年10月入院进行胎儿畸形筛查孕妇16793例,先行常规二维超声检查,对于疑似畸形胎儿采用表面三维超声检查。对于疑似畸形胎儿在征求家属同意后在孕晚期对产妇进行T淋巴细胞水平CD3+、CD4+、CD8+及CD4+/CD8+水平(流式细胞仪)测定;采用SPSS Pearson相关性分析软件对超声探测技术联合T淋巴细胞水平筛查结果与预后进行相关性分析。结果 16793例产妇中最终确诊186例胎儿畸形,畸形率为1.11%。疑似畸形胎儿孕妇CD3+、CD4+及CD4+/CD8+水平,均低于正常孕妇(P0.05)SPSS Pearson相关性分析结果表明:畸形胎儿预后与超声检查结果呈正相关性(P0.05);畸形胎儿预后与CD3+、CD4+及CD4+/CD8+水平呈负相关性(P0.05)。结论将超声探测技术联合T淋巴细胞水平用于11-14w孕妇胎儿畸形筛查中能提高筛查符合率。     

核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值

目的探讨核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效果及价值。方法选择2018年12月-2019年12月疑似胎儿中枢神经系统畸形并在医生指导下完成产前筛查的孕妇112例作为对象,所有胎儿均最终得到确诊(金标准),确诊前均完成超声检查、核磁共振检查,并将核磁共振检查、超声检查结果与金标准进行比较;检测孕妇甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG)及雌三醇(uE_3)水平;绘制ROC曲线,分析核磁共振联合超声及母体血清在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效能。结果 112例产前筛查的孕妇最终确诊中枢神经系统畸形17例,确诊率为15.18%;中枢神经系统畸形排在前两位的分别为脑积水及脊柱裂,分别占:29.41%和23.53%;17例确诊的中枢神经系统畸形胎儿中超声检查确诊12例,诊断符合率为70.59%(P0.05);核磁共振检查确诊15例,确诊率为88.24%(P0.05);核磁共振联合超声检查确诊17例,诊断符合率为100.0%(P0.05);17例胎儿中枢神经系统畸形中,经母体血清学筛查最终确诊胎儿中枢神经系统畸形8例,患者MOM值异常,6例为染色体异常,2例为地中海贫血性水肿;ROC曲线结果表明:核磁共振联合超声、母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中诊断敏感性、特异性,高于单一核磁共振、超声、母体血清筛查(P0.05)。结论核磁共振联合超声、母体血清筛查用于胎儿中枢神经系统畸形中能获得较高的检出率,且不同方法的联合使用能提高诊断效能,能为临床诊疗提供依据、参考,值得推广应用。     

产前超声联合染色体筛查在胎儿结构畸形中的应用及与预后的相关性研究

目的探讨产前超声联合无创DNA检查(NIPT)在胎儿结构畸形中的应用及与预后的相关性。方法选择2016年4月～2017年6月医院进行产前筛查的孕妇8935例,超声详细多个切面对胎儿进行全面的检查,对相关异常进行记录;对于超声下胎儿结构异常者在孕12w后对孕妇进行羊水穿刺并进行基因检测,记录胎儿结构畸形与染色体异常种类、数量,计算两种检测方法的敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值;统计胎儿出生情况,列入本次研究进行统计;采用SPSS Pearson相关性分析软件进行相关性分析。结果 8935例孕妇均完成超声联合染色体筛查,发现结构畸形筛查98例,占1.10%;产前超声筛查异常患者均进行染色体筛查,98例胎儿中62例染色体数量异常,36例染色体结构异常;染色体数目异常胎儿主要为DS和18-三体综合征;染色体结构异常主要为46,XY,t(4;15)(p16;q15)和46,XY,t(6;10)(q22;q25);产前超声联合染色体筛查诊断敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值,均高于超声筛查(P0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:产前超声联合染色体筛查结果与预后呈正相关性(P0.05)。结论将产前超声联合染色体筛查用于胎儿结构畸形筛查中能提高筛查确诊率,且与预后具有一定的相关性,能为临床制定有效的措施干预提供依据,值得推广应用。     

NT超声联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院定期产检孕妇1205例,均给予产前二维彩超、NT超声及孕中期四维彩超检查。随访至产后,分析检查结果。结果 1205例孕妇孕早期(孕11～14w)产检中,确诊异常胎儿46例,NT超声检出异常胎儿44例,诊断符合率为95.7%。继续妊娠的1186例孕妇孕中期(孕22～28w)产检中,确诊异常胎儿29例,四维彩超检出异常胎儿29例,诊断符合率为100.0%。NT异常胎儿染色体异常率高于NT正常胎儿,差异有统计学意义(P0.05)。NT超声联合孕中期四维彩超检查诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确度分别为96.8%、100.0%、99.9%,均高于二维彩超的71.1%、82.2%、81.9%,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 NT超声检查有助于评估胎儿唐氏综合征风险,孕中期四维超声检查有助于诊断胎儿结构异常,二者联合有助于提高产前胎儿畸形筛查效率。     

12~(+3)～13~(+6)孕周系统NT超声筛查胎儿重大畸形效果及对妊娠结局的影响研究

目的探讨12~(+3)～13~(+6)孕周系统NT超声筛查在胎儿重大畸形中的筛查效果及对妊娠结局的影响。方法选择2015年6月-2017年11月入院检查的12~(+3)～13~(+6)孕周孕妇360例,对孕妇进行多个切面规范化扫查,了解胎儿不同脏器结构;对于疑似异常胎儿通过彩色多普勒超声完成胎儿NT检测并检测子宫动脉血流PI值,记录舒张早期切迹;异常胎儿由家属决定是否终止妊娠,对于决定继续妊娠者追踪其妊娠,将系统NT超声筛查结果与妊娠结局进行比较。结果 360例12~(+3)～13~(+6)孕周孕妇均完成系统NT超声检查,经引产或终止妊娠后最终检出13例胎儿重大畸形,畸形率为3.61%;13例重大畸形胎儿均引产且最终确诊;胎儿采用系统NT超声检查12例胎儿经超声确诊,诊断符合率为92.31%(P0.05),漏诊率为7.69%;360例孕妇均完成子宫动脉切迹检查,328例孕妇有切迹,32例无切迹。双侧子宫动脉PI值分别为:左侧机侧PI均值为(1.60±0.32)、右侧机侧PI均值为(1.38±0.25)。结论 12~(+3)～13~(+6)孕周行系统NT超声检查能提高胎儿重大畸形筛查效果,与妊娠结局具有高度的符合率,且该方法具有无创、可重复性优点,值得推广应用。     

不同孕周期胎儿畸形特征及超声诊断结果分析

目的探讨不同孕周期胎儿畸形特征及运用超声诊断的应用效果,为临床制定措施提供依据。方法选择自愿到科室检查的不同孕周孕妇1083例,孕检过程中先采用二维超声对孕妇进行常规检查,对于疑似胎儿畸形孕妇再次采用四维超声进行检查,分析不同孕期胎儿畸形特征及二维联合四维超声诊断效果。结果 1083例孕妇经临床观察最终确定46例胎儿畸形,发生率为4.25%,并且不同孕周期均有胎儿畸形;二维超声检查下诊断符合率为78.26%,低于病理或引产后(P0.05);二维超声联合四维超声检查诊断符合率为91.30%,与病理或引产后确诊率无统计学意义(P0.05);二维超声孕早期、孕中期畸形诊断符合率均为80.00%,孕晚期诊断符合率为66.67%;二维超声联合四维超声孕早期、孕中期、孕晚期诊断符合率分别为92.00%、93.33%和100.00%,二维超声联合四维超声诊断符合率,高于二维超声(P0.05)。结论胎儿畸形在不同孕周期均可发生,孕检时采用二维超声联合四维超声诊断效果理想,能提高临床诊断率及检出率,为临床制定措施提供影像学参考。     

452例胎儿结构畸形分析及胎儿结构畸形资源库的建立

目的分析超声诊断胎儿结构畸形与胎儿染色体异常的相关关系,以及建立胎儿结构畸形资源库。方法回顾性分析了我院因产前超声诊断胎儿结构畸形而自愿行介入性产前诊断的452例孕妇的产前超声筛查资料及胎儿染色体核型资料,并收集常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本和临床资料建立胎儿结构畸形资源库。结果 452例结构畸形胎儿中,单系统结构畸形399例,占88.27%,多系统畸形53例,占11.73%;染色体异常胎儿48例,异常率为10.62%,其中常染色体三体征36例,占异常核型的75%。目前收集了常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本30例。结论胎儿结构畸形与染色体异常有着一定的关联性,产前检查中发现胎儿结构畸形,建议孕妇进行产前咨询和必要的介入性产前诊断。但是仍然有部分结构畸形胎儿未查出染色体异常,为进一步明确结构畸形发生的原因,需收集其标本建立样本库进行后续深入分析。     

联合超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用

目的探讨联合二维和四维超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用价值。方法纳入我院行产前检查的不同孕周的孕妇2058例,采用二维超声对孕妇进行常规检查,对检测疑似有异常情况的孕妇联合四维超声作进一步检查,比较单纯二维超声检查和联合超声检查的畸形胎儿的确诊率。结果本研究中2058例孕妇共分娩胎儿2078例,其中畸形胎儿104例,胎儿畸形部位共116处,单纯二维超声检查和联合超声检查孕早期、中期和晚期的胎儿确诊率和胎儿体表畸形确诊率上均具有统计学差异。结论联合二维和四维超声检查在产前筛查胎儿畸形中的诊断准确率显著高于单独采用二维超声诊断的准确率,值得推广使用。     

彩色多普勒超声诊断胎儿颜面部畸形与染色体异常间的相关性分析

目的研究探讨彩色多普勒超声诊断胎儿颜面部畸形与染色体异常间的相关性分析。方法选择2015年1月~2017年1月期间在我院进行产前检查的孕妇6240例为研究对象,对所有孕产妇采用二维超声检查联合四维超声检查,并以孕妇引产或分娩胎儿的颜面部畸形结果为参照标准,并选取相同例数的颜面部畸形胎儿及胎儿正常孕妇进行脐带血穿刺取样,进行染色体核型分析,比较染色体异常与胎儿颜面部畸形的相互关联。结果 (1)6240例孕妇中超声检查共检出胎儿颜面部畸形58例(0.93%),经引产或分娩证实有62例(0.99%)颜面部畸形胎儿,表明超声检查结果有较高的诊断正确率,与随访结果间有很高的一致性(Kappa=0.973)。(2)随访结果中的62例胎儿颜面部畸形中:有25例唇裂、17例唇腭裂、12例耳位低下、5例小下颌畸形、无眼畸形3例。而联合超声诊断的58例胎儿颜面部畸形中:有24例唇裂、16例唇腭裂、11例耳位低下、4例小下颌畸形、无眼畸形3例,组间比较差异无统计学意义。(3)对诊断的58例颜面部畸形胎儿进行羊水穿刺的染色体检查,结果显示有46例(79.31%)染色异常,而58例无颜面部畸形胎儿中仅有9例(15.52%)染色体异常,两组间比较差异有统计学意义(P0.05),提示颜面部畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论产前实施二维超声检查联合四维超声检查可以准确诊断胎儿颜面部畸形,二维超声是诊断胎儿畸形最常用的方法,四维超声能够动态观察胎儿的体表畸形部位,可对二维超声疑似胎儿畸形的患者联合四维超声检查,弥补二维超声的不足。而胎儿颜面部畸形患者染色体异常发生率较高,有一定的相关性。因此,在临床诊断胎儿颜面部畸形过程可以结合超声与染色体检查结果,以进一步提高诊断正确率。     

高龄孕妇胎儿染色体异常筛查方法的选择

目的研究不同高龄孕妇临床背景(产前筛查高风险和单纯年龄高风险)的孕妇接受染色体异常筛查方案的选择。方法选择嘉兴地区2928名高龄孕妇,其中1658例选择胎儿染色体异常筛查,根据其临床背景分成2组,针对不同高龄孕妇临床背景进行产前咨询,提供不同产前方案选择,包括无创DNA检查(方法A)、羊水染色体细胞学检查(方法B)、脐血染色体细胞学检查(方法C)和羊水SNP Array基因芯片检测(方法D)。对产前诊断结果进行跟踪,以最终分娩后的胎儿标本染色体核型分析为标准,对比不同检测方法的诊断符合率。结果 2928名孕妇中,其中1658例选择胎儿染色体异常筛查,选择方法A检测1367例(84.45%),选择方法B检查286例(17.25%),选择方法C检查2例(0.12%),选择方法D检查3例(0.18%)。羊水染色体细胞学检查、脐血染色体细胞学检查诊断、无创DNA检查、SNP Array基因芯片检测检查符合率分别为100%、100%、87.5%、100%。结论羊水染色体检查、脐血染色体细胞学检查和SNP Array基因芯片检测诊断符合率高,但均存在一定的风险,产前筛查单纯高龄孕妇自愿选择无创诊断方法较多,但对于产前筛查高风险的高龄孕妇最好结合介入性染色体检查以确诊,可有效避免染色体异常胎儿的出生。     

四维STIC成像联合二维超声在胎儿心脏畸形中的应用价值及相关性研究

目的探讨四维STIC成像联合二维超声在胎儿心脏畸形中的应用效果及相关性。方法选来我院进行孕检的孕妇1050名,入院后孕妇均行常规超声检查,对于疑似胎儿心脏畸形者行四维时空关联成像技术(STIC)筛查,将筛查结果与最终诊断结果比较,采用SPSS Pearson相关性分析软件对四维STIC成像联合二维超声在胎儿心脏畸形中的诊断效果与胎儿肢体遮挡、四腔心位置、母体肥胖、胎动相关性进行分析。结果 1050例孕妇胎儿经病理结果最终确诊为32例心脏畸形,发生率为3.05%。心脏畸形类型排在前三位的分别为:完全性房间隔缺损、法洛四联症、左室发育不良综合征;四维STIC成像诊断筛查时成像四腔心、五腔心、三血管气管、左室流出道、右室流出道、动脉导管弓、主动脉弓、腔静脉长轴显示率,均高于二维超声(P0.05);四维STIC成像联合二维超声诊断符合率,高于单一二维超声、四维STIC成像诊断(P0.05);四维STIC成像联合二维超声诊断漏诊率、误诊率,低于单一二维超声、四维STIC成像诊断(P0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:四维STIC成像联合二维超声诊断胎儿心脏畸形诊断符合率与胎儿肢体遮挡、四腔心位置、母体肥胖、胎动呈正相关性(P0.05)。结论将四维STIC成像联合二维超声用于胎儿心脏畸形筛查中效果理想,能提高筛查精度,且与胎儿肢体遮挡、四腔心位置、母体肥胖、胎动具有一定相关性,诊断时应综合排除干扰,提高诊断准确率。     

本溪地区产前诊断工作情况分析

目的探讨本溪市开展产前筛查、产前诊断以来,检出染色体异常胎儿和先天畸形胎儿的情况。方法回顾性分析2005年5月至2006年5月1182例和2006年5月至2007年6月1703例孕产妇产前筛查、产前咨询、羊水细胞遗传学检查及系统超声检查的人数并追踪其围产儿结局。结果产前筛查、产前咨询、系统超声检查的人数逐年上升,超声诊断胎儿畸形的确诊率明显提高,尤其是筛查先天性心脏病胎儿的技术明显提高,产前筛查高风险孕妇进行羊水细胞遗传学检查染色体异常胎儿的接受率无明显差别。结论产前筛查及系统超声检查容易被孕妇所接受,而羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学检查接受率偏低。因此更好的开展产前咨询,加大产前诊断的宣传工作至关重要。     

产前超声探查胎儿中枢神经系统缺陷的价值

目的评价产前超声检查在胎儿中枢神经系统缺陷诊断中的价值。方法回顾性分析2005年8月至2006年8月间1412例孕妇产前超声检查情况,观察宫中胎儿发育以及中枢神经系统缺陷胎儿类型。结果1412例常规检查的孕妇有13例为中枢神经系统缺陷的胎儿,畸形胎发生率为0.9‰,其中经超声检查确诊11例,诊断符合率85%,漏诊2例,漏诊率15%。结论产前超声检查可以早期发现胎儿神经系统缺陷,诊断符合率高,在产前胎儿神经系统缺陷筛查中价值明显。     

产前超声筛查胎儿畸形1850例结果分析

目的分析产前超声筛查胎儿畸形结果,为胎儿畸形筛查方案选择提供参考。方法分析2015年1月～2017年6月在本院行孕期保健的1850例孕妇临床资料,所有孕妇均于妊娠后10w内建档,并按照《中国孕前孕期保健检查规范》规定行产前保健检查。对于孕期超声筛查发现畸形者,根据畸形部位、数量、程度、对发育的影响等因素,综合考虑确定处置办法:终止妊娠、继续妊娠。并对终止妊娠胎儿行病理检查,所有胎儿出生后均行超声检查,进一步确认是否有畸形。统计产前超声诊断胎儿畸形结果(例数、畸形部位、畸胎高危因素)、处置方法、病理诊断结果、检出胎儿畸形孕周分布、超声确诊胎儿畸形所用方法,综合分析产前超声检查胎儿畸形的合理方案。结果 1850例孕妇产前超声检查共确诊胎儿畸形41例,畸形部位以神经系统、泌尿系统、心血管系统、消化系统为主。41例超声诊断胎儿畸形中,12例终止妊娠。二维超声确诊畸形26例,二维联合四维超声确诊41例。新生儿超声筛查畸形34例,其中29例与产前筛查诊断比一致,漏诊5例,漏诊率10.87%。孕18～24w检出胎儿畸形占比明显高于其他孕周段检出畸形率(P0.05)。病理检查和新生儿筛查畸形出生缺陷的46例孕妇中43例具有畸胎高危妊娠因素,占比达93.48%。主要以遗传、母体感染、接触射线、长期接触化学物质为主。结论对有胎儿畸形高危因素的孕妇,可在规范的基础上增加产前超声检查筛查胎儿畸形的频次及增加四维超声检查,尽可能降低胎儿畸形漏诊率及出生缺陷率,提升母儿妊娠结局。     

染色体检测联合超声在孕早期胎儿发育异常筛查中的意义研究

目的探讨鼻骨超声(NT)联合染色体检测在孕早期胎儿鼻骨发育异常筛查中的临床意义。方法收集2013年1月至2017年1月期间本院产前超声筛查中的291例鼻骨缺失或发育不良孕妇为回顾性分析对象,所有孕妇均行产前超声NT检查和脐静脉血染色体检测,对鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体检查结果进行分析,分析超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿、超声单纯鼻骨异常与合并其他超声异常胎儿的染色体检查结果差异,统计随访的妊娠结果情况。结果 291例超声鼻骨异常胎儿中,共34例(占比11.68%)染色体检查异常,其中染色体数目异常胎儿共25例(占比73.54%),性染色体异常胎儿共3例(占比8.82%),染色体结构异常胎儿共6例(占比17.64%)。超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿的染色体检查异常率比较(11.54%vs11.76,χ~2=0.003,P0.05)。合并其他超声异常胎儿的染色体检查异常率(合并心脏超声异:10.45%;合并侧脑室增:15.38%;合并泌尿系统异常:20.00%;合并骨发育异常:10.87%)高于超声单纯鼻骨异常胎儿的染色体检查异常率(5.26%)(P0.05)。成功随访204例,其中48例(包括8例染色体检查异常胎儿)继续妊娠至分娩。48例分娩产妇中,40例(均为染色体检查正常胎儿)出生后鼻正常,且随访至出生后6个月未见鼻异常,8例(均为染色体检查异常胎儿)为鼻缺陷,或鼻缺失,或鼻部功能异常。结论孕早期胎儿超声筛查出的鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系密切,但超声鼻骨缺失与鼻骨发育不良的胎儿染色体异常情况无明显差异,而超声单纯鼻骨异常胎儿与合并其他超声异常胎儿的染色体检查情况存在差异,故建议超声鼻骨发育异常胎儿应进行孕早期介入性产前染色体检查,才利于临床诊断和提升妊娠质量。     

产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性研究

目的研究产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院中孕期孕妇的鼻骨发育异常胎儿138例,采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,然后统计分析鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形情况、单纯和合并畸形鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发生情况、单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生情况。结果 138例鼻骨发育异常胎儿中,48例鼻骨缺失,14例合并畸形,合并畸形率为29.2%;90例鼻骨短小,26例合并畸形,合并畸形率为28.9%。鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形率之间的差异不显著(P>0.05)。接受染色体检查82例,其中64例为单纯鼻骨发育异常,8例染色体异常,染色体异常发生率为12.5%;18例为鼻骨发育异常合并畸形,14例染色体异常,染色体异常发生率为77.8%。鼻骨发育异常合并畸形胎儿的染色体异常发生率显著高于单纯鼻骨发育异常胎儿(P<0.05)。单纯鼻骨发育异常胎儿64例中,18例单纯鼻骨缺失,其中1例染色体异常,染色体异常发生率为5.6%;46例单纯鼻骨短小,其中6例染色体异常,染色体异常发生率为13.0%。单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生率之间的差异不显著(P>0.05)。结论产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果好,能够将有效依据提供给临床治疗,从而有效改善患者预后,值得推广。     

彩色多普勒超声筛查孕中晚期筛查胎儿畸形的价值研究

目的探讨彩色多普勒超声筛查孕中晚期筛查胎儿畸形的价值研究。方法选自我院于2016年1月至2016年12月期间进行产前检查中孕中晚期产妇2784例。采用彩色多普勒超声诊断仪,探头频率为2.5MHz至5.0MHz。取孕妇侧卧位或者仰卧位,行多方位详细检查。结果本组中孕中晚期产妇2784例产前检出胎儿畸形40例。其中心脏畸形9例、脑积水5例、无脑儿4例、唇、腭裂2例、脊椎畸形8例、四肢畸形9例、泌尿道畸形3例;本组40例胎儿畸形中,漏诊5例,包括心脏畸形2例、脊椎畸形2例、四肢畸形1例;心脏畸形与妊娠结局符合率为77.78%,脑积水与妊娠结局符合率为100.00%,无脑儿与妊娠结局符合率为100.00%,唇、腭裂与妊娠结局符合率为100.00%,脊椎畸形与与妊娠结局符合率为75.00%,四肢畸形与妊娠结局符合率为97.50%,泌尿道畸形与妊娠结局符合率为100.00%。畸形胎儿与妊娠结局符合率为87.50%。结论彩色多普勒超声筛查能够有效地筛查孕中晚期胎儿畸形,且可作为一种妊娠早期漏诊的检查手段,为临床诊断胎儿畸形提供参考价值。     

产前系统超声筛查胎儿结构畸形与染色体异常的相关性研究

目的临床对中晚期孕期胎儿进行产前系统超声检查,分析讨论该检查对胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。方法选取2016年7月～2017年12月在我院接受产前系统超声检查存在结构畸形的117例中晚期孕妇作为主要研究对象,在获得孕妇同意的前提下,给予侵入性诊断,分析胎儿染色体异常核型,观察讨论胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。结果 117例胎儿结构畸形中共检出26例染色体异常核型,占比22.22%;其中,多发胎儿结构畸形中检出染色体异常率28.91%(24/83)明显高于单发结构畸形的5.88%(2/34,P0.05),超声检查中发现13-三体综合征、18-三体综合征、DS多发生于心脏畸形及中枢神经系统异常中,而45,XO则多发生于囊性水囊瘤及胸腔积液;且心脏畸形(OR:16.0,95%CI:2.399～106.731)、中枢神经异常(OR:2.0,95%CI:1.000～3.999)、唇裂(OR:2.3,95%CI:0.992～5.489)、颈背水囊瘤(OR:7.4,95%CI:2.776～14.582)、胸腔积液(OR:8.0,95%CI:1.279～50.040)及肢体异常(OR:7.0,95%CI:1.140～42.969)均可增加染色体异常的发生风险。结论当产前超声筛查显示胎儿结构畸形时,临床可根据胎儿畸形数目及畸形类别,综合评估胎儿发生染色体异常的风险,进一步提高染色体异常的检出率。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断

目的通过研究唐氏综合征胎儿的临床特点,探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法。方法回顾性分析我院产科4年来42例经染色体诊断为唐氏综合征的病例临床资料。结果42例孕妇其中高龄产妇20例,单纯因高龄行染色体检查12例,超声诊断畸形3例,超声异常5例。年龄小于35岁22例,其中唐氏征筛查高危8例,超声异常2例,畸形10例,超声异常伴有唐氏征筛查高危1例,1例孕期无异常发现,分娩后证实。40例患者中6例继续妊娠者,1例拒绝随访,1例发生胎死宫内,3例存活并发生胎儿宫内发育受限,1例臀位分娩生后证实。结论高龄孕妇进行染色体检查是必要的,超声检查对于唐氏综合征的筛查具有重要的指导意义,NT增厚的患者积极建议进行产前诊断。对于胎儿可治疗的畸形要求继续妊娠者需要积极除外染色体疾病的风险。对于临床晚期出现的宫内发育受限的患者亦要高度警惕发生染色体异常的风险。