男性无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查

目的为在福州地区建立原发无精子症、严重少精子症Y染色体AZF区域微缺失分子诊断方法.方法根据Y染色体长臂无精子因子区(AZF)序列标签位点(sequence taggedsites,STS)和短臂SRY基因等共设计10对引物,采用多重聚合酶链反应-琼脂糖凝胶电泳方法对95例原发无精子症、42例少精子症、20例精子活动力＞50%男性患者及50例正常生育男性外周血DNA进行Y染色体AZF区域微缺失分析.结果95例原发性无精子症患者检出13例AZF区域STS位点缺失,占13.7%,42例严重少精子症患者检出AZF区域STS位点缺失5例,占11.9%,正常生育男性、精子活动力＞50%患者无一例AZF微缺失.结论Y染色体AZF区域微缺失与男性无精子症、严重少精子症密切相关.     

无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体AZF微缺失的相关性分析

目的对无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体AZF微缺失的相关性进行分析,以探讨Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法对无精子症、严重少精子症患者进行细胞遗传学分析,根据分析结果分为染色体核型正常组及异常组。采用PCR方法对各样本Y染色体AZF所在区域的6个序列标签位点（STS）进行扩增,琼脂糖凝胶电泳进行扩增产物的检测。结果在所分析的76例无精子症、严重少精子症患者中,染色体核型异常组27例,其中未检测到有Y染色体AZF缺失的存在;染色体核型正常组49例,其中1例无精症患者发现有Y染色体AZF缺失的存在。结论染色体核型异常与AZF微缺失无相关性。Y染色体AZF微缺失是造成男性不育的原因之一。Y染色体AZF微缺失检测在无精子症、严重少精子症患者中具有重要价值,可明确无精子症、严重少精子症的病因,从而避免不必要的治疗。     

无精子和严重少精子患者Y染色体AZF微缺失的PCR筛查

目的：探讨Y染色体上AZF微缺失与精子生成的遗传效应关系,建立对无精子症和严重少精子患者Y染色体微缺失的筛查方法。方法;本文应用聚合酶链反应（PCR）技术对无精子症和严重少精子患者进行Y染色体上AZFa,AZFb,AZFc等5个基因片段的微缺失检测。结果：在64例无精子患者中,AZFb,AZFc,RBM人率分别为4．69％、17．19％、4．69％、未发现AZFa缺失。在53例严重少精子患者中,除1例同时伴有RBM缺失外,均为AZFc缺失,未发现AZFa和AZFb缺失,缺失率为18．87％。30例正常对照组未发现5个区域缺失。结论：精子发生与Y染色体上的多个基因有关,AZFb,AZFc的微缺失是导致无精子和严重少精子的重要原因,AZFc区微缺失可作病因筛查主要候选基因。     

无精子症和少精子症患者中Y染色体相关基因AZF缺失的检测

目的探讨A;ZF缺失与男性无精子症、少精子症之间的关系,方法采用多重PCR方法,对95例汉族无精子症和少精子症患者的A;ZF区4个STS位点:A;ZFa亚区的sY86、A;ZFb亚区的sY127、A;ZFc亚区的sY254和sY255进行了缺失检测。用PCR-SSCP方法对其中的53例作了sY254点突变检测。并对DA;Z基因在人不同组织的表达进行了研究。结果 5例无精子症患者同时具有位于A;ZFc亚区中DA;Z基因的sY254和sY255位点缺失。53例患者未见sY254有点突变。只在睾丸组织中检测到DA;Z基因的表达。结论部分汉族无精子症患者可能与A;ZFc的缺失有关。     

严重少精子症和无精子症者Y染色体AZF区域微缺失的基因诊断筛查

目的研究严重少精子症和无精子症与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对103例原发无精子症、72例原发严重少子精症患者及60例正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc 3个区域微缺失分析。结果 60例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%。其中11例无精子症患者和4例少精子症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精子症患者和2例少精子症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精子症患者发生AZFa、b、c 3个区域同时微缺失,缺失率0.6%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P<0.01)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无子精症、少精子症的重要原因之一。采用多重聚合酶链反应技术对原发无精子症、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的。     

150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc〉AZFd〉AZFa〉AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。     

无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究

目的通过对无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测,确定AZF微缺失的发生率及高发位点;同时,对正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者进行sY254、sY255点突变检测,从分子水平探讨精子发生的机制,建立基因型与表型的关系。方法多重PCR技术对Y染色体上AZF 4个区域内的15个序列标签位点进行微缺失检测,采用SSCP方法进行sY254、sY255点突变检测;结果无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率分别为9.80%和9.68%,显著高于少精子症组的3.34%(P<0.05);其中sY152、sY239、sY243、sY254、sY255在Y染色体上的位置相互毗邻,其联合缺失39例,占总缺失率的65.0%,AZFb+AZFd+AZFc联合缺失的有8人,占总缺失的13.3%;本研究中,正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者均未发现sY254、sY255的点突变。结论Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要因素,sY152、sY239、sY243、sY254、sY255联合缺失是AZF的缺失热点;未发现sY254、sY255点突变。     

不育患者Y染色体AZF微缺失的分析

目的探讨Y染色体上AZF区域微缺失与男性不育的关系。方法采用多重PCR技术,对20例不育患者AZF4个区的l5个序列标签位点（STS）进行了微缺失检测和细胞遗传学检查。结果20例患者中共有3例发现微缺失（15%）。结论AZF微缺失是导致男性不育的重要原因之一,细胞遗传学检查与AZF微缺失无相关性。     

特发性无精子症及少弱精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

目的探讨特发性无精子症及少弱精子症不育男性与Y染色体AZF微缺失的关系.方法用双重PCR技术对63例患者(无精于症41例,少弱精子症14例,严重少精子症8例)进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失筛查.同时对26例无精于症患者行睾丸活检、组织学评估.结果63例中AZF微缺失7例,缺失率为11.1%.其中无精子症5例,严重少精子症2例.AZFc缺失4例,AZFb缺失2例,AZFb AZFc缺失1例,未发现AZFa区缺失.63例及对照组30例SRY基因扩增均阳性.26例无精子症患者行睾丸活检、组织学检查,无1例精子发生正常.结论Y染色体微缺失,特别是AZFc区DAZ基因的微缺失,是引起无精子和严重少弱精子等生精障碍而致男性不育较为重要的遗传学因素.     

无精子症及严重少精子症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的分析无精子症及严重少精子症患者染色体核型和Y染色体微缺失。方法择取2015年4月至2018年5月我院收治的110例无精子症、严重少精子症患者进行研究,通过外周血淋巴细胞培养G显带法对所选患者的染色体核型进行分析;通过荧光定量PCR仪对所选患者Y染色体微缺失进行检测。结果所选患者中10例出现染色体核型异常,异常率为9.09%;12例患者出现Y染色体微缺失,缺失率为10.91%。结论针对无精子症及严重少精子症患者来说,分析染色体核型、检测Y染色体微缺失非常重要,可以将结果作为依据为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)提供辅助,避免将遗传缺陷向子代进行传递,使患者精神压力和经济负担减轻,具有显著临床价值。     

无精和严重少精子症患者Y染色体的微缺失

目的 检测我国无精和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点,及其与睾丸病理学类型的关系.方法 取584例无精子症和80例严重少精子症患者精液中细胞或外周血白细胞,裂解提取DNA,用4组多重聚合酶链反应检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区,包括欧洲男科学会和欧洲分子遗传学质量控制体系推荐的6个位点在内的共15个序列标签位点(sequence tagged site,SIS)的缺失.对部分有Y染色体微缺失患者进行睾丸细针抽吸活检,检查睾丸病理学类型.结果 584例无精子症患者中,共有66例(11.3%)发生Y染色体微缺失,各区发生率构成比由高到低依次为:AZFc区48例(72.7%),AZFb+c区9例(13.6%),AZFa+b+c区4例(6.1%),AZFb区3例(4.5%),A2Fa区2例(3.0%).80例严重少精子症患者共有10例发生Y染色体微缺失(12.5%),均为AZFc区缺失.AZFc区缺失患者(19例)睾丸病理学类型多样化;AZFb+c区或AZFa+b+c区缺失患者(7例)睾丸病理学类型为唯支持细胞综合征或生精阻滞于精原细胞.结论 Y染色体微缺失在我国的发生情况与其他国家大多数报道基本一致,跨区大缺失对精子发生造成严重影响.     

钦州地区无精子弱精子症患者染色体核型异常和Y染色体微缺失

目的了解无精子症和弱精子症患者染色体核型类型及Y染色体微缺失检测与生精障碍之间的关系。方法对153例原发性无精子症或弱精子症患者进行染色体核型分析和Y微缺失检测。染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养G显带法,Y缺失检测采用多重PCR技术对AZF基因的三个亚区(AZFa,b,c)进行检测。结果在90例无精子症患者中,性染色体异常占21.1%(19/90),常染色体异常占6.67%(6/90),其中47,XXY占的比率最大11.11%(10/90)。63例少精症患者中,性染色体异常占6.35%(4/63),常染色体异常占9.52%(6/63)。Y染色体微缺失检测总共检出10例,检出率为6.53%(10/153),其中AZFc区域缺失最常见。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性无精子的主要原因之一,对无精子症或弱精子症患者进行染色体和Y染色体微缺失检测对临床有着很好的指导意义。     

严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失和生殖激素水平分析

目的研究严重少精子症和无精子症患者Y染色体AZF基因微缺失和生殖激素之间的关系。方法采用多重PCR方法对346例严重少精子症和无精子症患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用化学发光法测定生殖激素水平,并对其结果进行对比分析。结果 346例患者中发现Y染色体微缺失患者19例,缺失率为5.5%,其中260例重度少精子症中Y染色体微缺失15例(5.8%),86例无精子症患者中Y染色体微缺失4例(4.7%),两病例组AZF区缺失分别与对照组相比较均具有显著差异,微缺失类型包括单纯AZFa微缺失1例;单纯AZFc微缺失15例;AZFb+AZFc微缺失3例。生殖激素检测结果显示,Y染色体微缺失患者组血清FSH水平显著高于无微缺失患者,T水平显著低于无微缺失患者。结论在严重少精子症和无精子症患者中Y染色体微缺失以AZFc区缺失最为常见,Y染色体微缺失是引起血清生殖激素水平变化的重要原因之一。     

男性不育患者Y染色体AZF微缺失与染色体异常研究

目的探讨男性不育患者Y染色体AZF微缺失、染色体异常情况及其临床表现。方法对1463不育男性患者采用多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体AZF15个位点,分析外周血染色体核型。结果不育患者中AZF缺失检出率为8.13%(119/1463),以AZFc(7.22%)缺失最为常见。AZFbc和AZFabc缺失表现为无精子,AZFa和AZFc缺失可表现为无精子或严重少精子,仅AZFc缺失可表现为少精子。染色体异常检出率为14.21%(130/915),以47,XXX(50%)为主。染色体异常主要表现为无精子(27.46,95/346)和严重少精子(5.90,21/356),染色体异常合并AZF缺失率为14.21%(130/915)。结论 Y染色体AZF微缺失和染色体异常与男性不育密切相关,有必要对不育男性患者相关遗传学检查。     

原发性无精子症患者染色体异常及AZF缺失的分析

目的探讨原发性无精子症患者的遗传学因素。方法对48例原发性无精子症患者进行常规外周血染色体及AZF检查。结果48例患者中正常男性核型（46,XY）37例,存在AZF缺失者5例,缺失率13.51%,AZFc缺失3例,AZFb缺失1例,AZFb＋c缺失1例;异常核型11例,异常率29.92%,存在AZF缺失者4例,缺失率36.36%,AZFc缺失1例,AZFb＋c缺失2例,AZFa＋b＋c缺失1例。20例正常男性对照AZF无缺失。结论原发性无精子症患者的生精障碍可能是不同机制和多重因素影响的结果。     

180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系.方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况.结果 180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%.精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失.9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子.结论 Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一.     

多重PCR法检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失

目的检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失,探讨严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失的关系。方法对染色体正常的严重少精子症和无精子症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果 39例严重少精子症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%。31例无精子症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb+AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失密切相关。     

105例无精子、少精子症患者Y染色体AZF区微镍失检测的研究

目的 探讨中国人群无精子、少精子症患者常规6个STS位点检测Y染色体AZF基因微缺失的情况。方法 选取EAA和EMQN推荐的常规6个Y染色体特异性序列标签位点，经2组多重PCR对76例无精子症和29例少精子症男性患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检测。其中，8例无精子症患者还同时进行了G带染色体核型分析、荧光Q-显带等细胞遗传学检测。结果 105例患者经6个STS位点检测发现AZF区微缺失9例。其中AZFc（SY254，SY255）缺失7例，AZFb（SY127，SY134）＋AZFc（SY254，SY255）缺失2例，未发现AZFa缺失。复合微缺失及其它6例未检出微缺失的患者同时经细胞遗传学分析，发现4例染色体结构异常。2例复合微缺失患者分别为Y等臂染色体：46，X，idic（Y）（q11．2）、X和Y等臂染色体的嵌合体：45，X[19]／46，X，idic（Y）（q11．2）；1例为Y染色体长臂部分失：46，X．del（Y）（q11．2）；另1例为Y染色体部分片段复制至15号染色体：46，XY，der（15）t（Y；15）（q11．2；p11．1）。根据细胞遗传学结果，重新设计STS检测位点，发现Y染色体长臂部分缺失患者存在AZFc（SY243，SY158）的缺失。结论 Y染色体AZF微缺失的检测是临床判断无精子、少精子症患者是否遗传因素的重要手段。但传统的6个STS位点检测在中国人群中应用尚需进一步验证。同时做细胞遗传学分析对疾病的准确诊断会有很大帮助。     

男性少精子患者染色体和Y染色体微缺失检查

目的探讨男性少精子患者与外周血染色体异常及Y染色体微缺失的关系和临床意义。方法对150例男性少精子门诊患者同时进行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。对照组为40例已正常生育的男性。结果150例男性少精子患者中,染色体异常30例,异常率20%;Y染色体微缺失8例,缺失率5.3%。对照组40例正常男性均未发现染色体异常和Y染色体微缺失。结论染色体异常或Y染色体微缺失是引起男性少精子的重要原因之一,对临床上少精子患者有必要进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。     

Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症的相关性研究

原发性无精子症患者除有精子异常，精液检查发现无精子外，其余情况包括睾丸体积、内分泌功能、其他精液检查指标等均正常，即患者出现精子异常的原因不明。原发性无精子症原因极其复杂，除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确病因外，研究认为遗传缺陷是其中的重要因素之一，因此有关原发性无精子症的遗传因素分析日益受到重视。分子生物学的研究证实，人类Y染色体长臂上存在着控制精子生成的基因一无精子因子AZF，原发性无精子症患者检测到了不同比率、不同区域的AZF基因缺失，表明Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症密切相关。