实时三维超声在产前诊断胎儿唇腭裂中的临床研究

目的探讨三维超声成像在胎儿唇腭裂中的诊断价值。方法应用实时三维超声仪对10164例孕妇、共10236个胎儿面部行二维和实时三维超声检查,统计并比较超声诊断与产后诊断的符合率。结果静态三维超声诊断胎儿唇裂或唇腭裂43例,实时三维超声诊断胎儿唇裂9例,唇腭裂22例,与二维超声诊断相符,漏诊软腭裂1例。结论实时三维超声提供了直观、立体、逼真的胎儿面部图像,优于单纯使用二维超声,两者联合应用可明显提高胎儿唇腭裂的检出率。     

二维超声联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床应用价值

目的 探讨二维超声联合四维超声在诊断产前胎儿畸形的临床应用价值.方法 选取我院2012年2月～2014年2月的中晚期孕妇共90例,分析所有临床资料,先通过二维超声检查(A方法);再通过二维超声联合四维超声检查(B方法),比较两种方法检查结果的准确率.结果 A方法的诊断准确率为93.3％,B方法诊断准确率为82.2％,明显高于A组,差异具有统计学的意义(P＜0.05).结论 采用二维超声联合四维超声诊断产前胎儿畸形准确率较高,值得临床推广和使用.     

二维超声联合四维超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值

目的探讨二维超声联合四维超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法选取2017年1月～2018年1月于我院诊疗的950例孕妇,首先利用二维超声进行产前筛查,对疑似心脏畸形患儿开展二维和四维超声联合检查,将检查结果与引产、随访记录进行对比分析。结果二维超声心动图确诊有18例胎儿心脏异常,932例胎儿正常,异常胎儿包括肺静脉异位引流3例,双主动脉弓5例,永存左上腔4例,室缺型肺动脉闭锁6例;二维超声联合四维超声心动图确诊有27例胎儿心脏异常,921例胎儿正常,异常胎儿包括肺静脉异位引流5例,双主动脉弓7例,永存左上腔8例,室缺型肺动脉闭锁7例。二维超声心脏畸形检出率为1.9%(18/950),二维超声结合四维超声心脏畸形检出率为2.84%(27/950),两种方法检出率差异具有统计学意义(P0.05);二维超声诊断准确率为60%(18/30),二维超声结合四维超声诊断准确率为90%(27/30),两组检测准确率具有显著性差异(P0.05)。结论产前采用二维超声结合四维超声进行胎儿心脏畸形诊断,具有更高的胎儿畸形检出率和诊断准确率,值得临床进一步推广应用。     

二维联合三维超声在腹壁子宫内膜异位症诊断中的应用

目的探讨二维超声联合三维超声对腹壁子宫内膜异位(AWE)的临床诊断价值。方法选择具有剖宫产史的患者66例,年龄22～44岁,平均年龄30.6岁。对其进行二维超声、三维超声诊断,观察病灶处肿块的位置、形态、大小、边界、内部回声、血流速、血流阻力等参数。以病理诊断为"金标准",比较二者诊断准确率。结果经病理确诊AWE患者45例,非AWE患者21例。经二维超声诊断为AWE的患者59例,非AWE患者7例,其中诊断正确50例,诊断错误16例。经二维联合三维超声诊断为AWE的患者为52例,非AWE患者14例,其中诊断正确57例,诊断错误9例。通过二维超声诊断准确率为75.76%;而通过二维联合三维超声诊断的准确率为86.36%。二维联合三维超声诊断准确率大于二维诊断准确率(χ2=4.00,P=0.039)。通过二维联合三维观察AWE,于病灶处肿块的边界不清晰,形态不规则,内部低回声且不均匀,随月经周期性有变化。通过二维超声可见AWE的病灶内部血流无特异性改变,有稀疏血流信号,动脉频谱呈现低速高阻的主要特征。经彩色多普勒血流显像(CDFI)检查AWE的病灶处,可见散例点状血流、线带状或短线带状信号,动脉血流速范围为Vmax=8.6～32.0 cm/s,Vmin=2.8～16.2 cm/s,RI=0.66～0.84。20例AWE患者的腹壁切口处肿块内部未见明显血流信号。结论二维超声联合三维超声诊断的应用,较大提高了AWE的超声诊断率,同时其无创伤、无辐射、价格低,较易为患者接受,为AWE的及早发现与治疗,提供了较高价值的临床诊断依据。     

二维超声联合实时三维超声在妊娠期宫颈机能不全中的应用

目的:探讨二维超声联合实时三维超声在妊娠期宫颈机能不全中的应用价值.方法:回顾性分析 2021年 4 月至 2022 年 4 月我院收治的 72 例疑似妊娠期宫颈机能不全孕妇临床资料.所有孕妇均进行阴道实时三维超声检查和阴道二维超声检查.分析比较宫颈显示情况、宫颈管内羊膜囊向内突入情况、宫颈内口开大情况,以及诊断价值.结果:实时三维超声检查宫颈显示模糊显示率显著低于二维超声,宫颈管内羊膜囊向内突入显示率显著高于二维超声,宫颈内口开大 3 度所占比例显著高于二维超声(P＜0.05).二维超声联合实时三维超声诊断准确率显著高于单纯实时三维超声和单纯二维超声(P＜0.05).二维超声联合实时三维超声诊断结果与宫腔镜一致性(Kappa=0.143,P＜0.001)优于单纯实时三维超声(Kappa=0.058,P＜0.001)和单纯二维超声(Kappa=0.684,P＜0.001).结论:二维超声联合实时三维超声用与妊娠期宫颈机能不全的诊断中具有明显优势,能提升疾病诊断的准确率、灵敏度和特异度     

二维超声联合三维超声诊断胎儿前腹壁缺陷的价值

目的探讨产前超声在胎儿前腹壁缺陷中的诊断价值。方法应用二维彩色超声对胎儿进行系统检查,二维超声检查发现胎儿腹壁有异常或羊膜腔内有肿物与腹壁关系密切时应用三维超声获取胎儿前腹壁的三维图像。结果经正常产后或引产后证实的胎儿前腹壁缺陷15例,其中,脐膨出11例,腹裂4例。产前超声检出12例,漏诊3例脐膨出,产前超声准确率80%。结论二维超声联合三维超声诊断胎儿前腹壁缺陷具有重要的价值,能为临床提供可靠的诊断依据。     

实时三维超声在胎儿唇腭裂畸形产前早期诊断中的应用价值

目的探讨实时三维超声对胎儿唇腭裂畸形的早期诊断价值。方法应用GE Volusion E8 Expert三维容积探头对2008年8月以来在我院行实时三维超声检查的2290例18～37周胎儿唇部进行观察。结果 2290例中应用三维超声能观察到胎儿唇部的有2287例,看不到胎儿唇部的有3例,总检出率998%,胎儿面部正常2244例,唇裂畸形43例,其中有32例伴牙槽突裂及腭裂,1例单纯腭裂漏诊,畸形率1.92%,畸形检出率97.7%,漏诊率0.04%。以上畸形病例均在我院生产或引产后得到证实。结论常规二维超声产前对胎儿颜面部大部分表面结构及深部骨性结构均能清楚显示,实时动态三维超声能更加详细全面且直观地提供胎儿形态信息及运动状况,可对二维超声加以补充,在胎儿产前唇腭裂早期诊断中具有重要的应用价值。     

二维超声在胎儿畸形诊断中的应用价值

本文回顾性总结了二维超声诊断胎儿畸形128例,均经引产和产后证实,符合率为100%,漏诊5例,漏诊率为3.9%,并对各类畸形进行了总结、分析,强调了二维超声在胎儿畸形诊断中的应用价值.     

早孕期超声软指标在产前诊断中的应用价值

目的探讨早孕期超声软指标异常与染色体核型异常的关系。方法对我院2013年1月-2018年10月136例早孕期胎儿超声筛查软指标异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析,统计各软指标的染色体异常率。结果136例绒毛标本经G显带染色体核型分析,共检出异常核型38例,染色体异常率为27.9%(38/136)。多发软指标异常胎儿染色体异常率(62.1%,18/29)较孤立性软指标异常胎儿(18.7%,20/107)显著增高,两者的差异具有统计学意义(P0.05)。其中,胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚合并其他软指标异常胎儿异常率为56.5%(13/23),孤立性NT增厚胎儿染色体异常率为25.8%(17/66),两者的差异具有统计学意义(P0.05)。鼻骨缺如合并其他软指标异常和孤立性鼻骨缺如的胎儿染色体异常率分别为60.0%(15/25)和3.9%(1/26),两者具有显著差异(P0.05)。结论多发软指标异常及孤立性NT增厚对染色体异常有较高的检出率,早孕期对该人群行产前诊断可有效防止出生缺陷以及减少对孕妇的伤害。     

三维及二维超声筛查联合诊断胎儿全前脑畸形的应用价值

目的探讨产前超声联合诊断胎儿全前脑的价值。方法应用Sequoia 512及GE 730型超声诊断仪对胎儿进行畸形筛查,检出全前脑畸形后观察胎儿颅内结构、颜面部状况以及合并其他部位畸形情况。结果6154例孕妇检出全前脑畸形9例,其中6例为无叶全前脑,3例为半叶全前脑,9例均合并有不同程度的面部改变,1例合并有脊柱裂,1例合并dandy-walker综合征及单脐动脉,1例合并婴儿型多囊肾,1例合并室间隔缺损。结论胎儿全前脑除具有特征性的脑部改变外,均伴有面部中线结构的对称性改变,三维超声提高了直观、逼真的诊断依据,对二维超声具有重要的补充作用,两者联合检查可提高检查率。     

四维STIC成像联合二维超声在胎儿心脏畸形中的应用价值及相关性研究

目的探讨四维STIC成像联合二维超声在胎儿心脏畸形中的应用效果及相关性。方法选来我院进行孕检的孕妇1050名,入院后孕妇均行常规超声检查,对于疑似胎儿心脏畸形者行四维时空关联成像技术(STIC)筛查,将筛查结果与最终诊断结果比较,采用SPSS Pearson相关性分析软件对四维STIC成像联合二维超声在胎儿心脏畸形中的诊断效果与胎儿肢体遮挡、四腔心位置、母体肥胖、胎动相关性进行分析。结果 1050例孕妇胎儿经病理结果最终确诊为32例心脏畸形,发生率为3.05%。心脏畸形类型排在前三位的分别为:完全性房间隔缺损、法洛四联症、左室发育不良综合征;四维STIC成像诊断筛查时成像四腔心、五腔心、三血管气管、左室流出道、右室流出道、动脉导管弓、主动脉弓、腔静脉长轴显示率,均高于二维超声(P0.05);四维STIC成像联合二维超声诊断符合率,高于单一二维超声、四维STIC成像诊断(P0.05);四维STIC成像联合二维超声诊断漏诊率、误诊率,低于单一二维超声、四维STIC成像诊断(P0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:四维STIC成像联合二维超声诊断胎儿心脏畸形诊断符合率与胎儿肢体遮挡、四腔心位置、母体肥胖、胎动呈正相关性(P0.05)。结论将四维STIC成像联合二维超声用于胎儿心脏畸形筛查中效果理想,能提高筛查精度,且与胎儿肢体遮挡、四腔心位置、母体肥胖、胎动具有一定相关性,诊断时应综合排除干扰,提高诊断准确率。     

二维彩超联合SWE在乳腺疾病诊断中的应用价值

目的 探讨二维彩超联合实时剪切波弹性成像(SWE)检查在乳腺疾病诊断中的应用价值.方法 选取2013年9月至2014年9月经病理证实的130例(158个)乳腺疾病患者,所有患者均行二维彩超和SWE检查.以受试者操作特性曲线(ROC)得出乳腺良恶性病变最大弹性模量值、平均弹性模量值的相应诊断临界值.依据病理检查结果,分别评价二维彩超和SWE诊断乳腺良恶性病变的敏感性、特异性和准确性,并比较2者的结果.结果 130例患者的158个乳腺病灶中,恶性病变90个,良性病变68个.二维彩超和SWE诊断乳腺癌的敏感性分别为89.7％和89.5％;特异性分别为85.6％和95.3％;准确性分别为87.3％和91.4％;二维彩超和SWE 2种方法联合检测诊断乳腺癌的敏感性、特异性、准确性分别为98.5％、93.3％、95.6％.结论 二维彩超是诊断乳腺良恶性病变的常用检查方法,但是具有一定局限性.SWE检查可提高乳腺良恶性病变诊断的特异性,是传统二维彩超技术的有益补充.二维彩超与定量SWE技术联合应用,显著提高乳腺良恶性病变诊断的敏感性和准确性,为良恶性病变的鉴别诊断提供可靠依据,并且减少漏诊、误诊及不必要的活检,具有重要的临床应用价值.     

MLPA联合FISH在DMD基因突变产前诊断中的价值探讨

目的:分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)针对外周血及羊水标本分析杜氏/贝氏肌营养不良(DMD/BMD)患者DMD基因缺失/重复突变的类型。分析在DMD/BMD产前诊断中两者联合应用的诊断价值。方法:对2009年1月-2010年1月在我院行基因诊断的3个DMD/BMD家系共5位先证者及其15位女性亲属采用MLPA进行DMD基因的分析,获得缺失/重复片段范围,再通过BAC克隆制备相应区段的直标型FISH探针,并用X染色体着丝粒探针作为对照。分别采取MLPA和FISH技术对羊水标本进行检测,与分娩后取样的MLPA检测结果进行对照。结果:MLPA与FISH技术检测效果在外周血中完全一致,但3例羊水标本中采用MLPA进行检测有1例无法满足分析要求,1例出现假阳性结果,另1例为真阴性结果,MLPA联合用FISH检测结果均正确。结论:MLPA和FISH检测DMD基因缺失/重复在外周血中都能够获得准确的结果,但对于羊水标本MLPA联合FISH进行检测的准确性更高。     

三维及二维产前超声联合诊断胎儿显性脊柱裂的临床价值

目的探讨三维及二维产前超声诊断胎儿显性脊柱裂畸形的诊断价值。方法应用GE 730型超声诊断仪对胎儿进行畸形筛查,检出脊柱裂畸形后观察胎儿颅内结构以及合并其他部位畸形情况。结果 5000例孕妇检出胎儿显性脊柱裂畸形20例,该20例均经引产或生产后证实,20例胎儿显性脊柱裂畸形中,发生于骶尾部15例,胸椎部3例,颈椎部2例,其中15例合并羊水过多,10例合并脑积水,5例合并柠檬头,3例合并香蕉头,1例合并马蹄肾,1例合并单脐动脉,1例合并全前脑。结论三维超声可以对胎儿体表及体内结构进行重建,提高了直观、逼真的诊断依据,对二维超声具有重要的补充作用,两者联合检查可提高检查率,具有较大的临床价值。     

超声在畸形胎儿产前诊断中的临床价值

目的探讨超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值．方法对10000例孕13—40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断,部分病人随访至产后7天。结果与结论在10000例孕妇中,共发现先天性缺陷胎儿64例,超声诊断胎儿畸形58例,与产后诊断符合率100％。超声检查漏诊6例,漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。     

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值探讨

目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在羊水产前诊断中的应用价值。方法 2644例符合羊水产前诊断指征的孕妇在抽羊水行染色体检查的同时,用常见非整倍体探针对未培养的羊水间期细胞行FISH检查,其中1661例唐氏高风险孕妇采用LSI 21(红色)、71例18三体高风险孕妇采用CEP 18(天蓝色)、912例高龄或超声异常征象及其它早孕用药、不良孕史等因素孕妇采用LSI 21(红色)/LSI 13(绿色)/CEP 18(天蓝色)/CEP X(绿色)/CEP Y(红色)探针,对2644例羊水核型分析和FISH结果进行比较。结果 FISH检出染色体数目异常102例,检出率3.9%(102/2644),核型分析发现异常病例124例,检出率4.7%(124/2644),两者比较无显著差异(P0.05)。124例异常核型中99例为染色体数目异常,占异常核型的79.8%(99/124),FISH全部检出,其中97例两种方法结果完全一致,两例结果不符(一例FISH:18三体,核型分析:三倍体;另一例FISH:13、18、21、X三体,核型分析:三倍体)。124例异常核型中22例染色体结构异常,占异常核型的17.7%(22/124),分别为:罗氏易位5例,相互易位8例,倒位4例,X长臂等臂1例,1号染色体部分重复1例,标记染色体1例,20号染色体长臂双着丝粒1例,9号染色体含不明来源物1例,FISH未能检出,假阴性率0.8%(22/2644)。124例异常核型中3例存在染色体结构和数目双重变化,为罗氏不平衡易位,FISH检出其数目异常。结论 FISH在羊水产前诊断中对于常见非整倍体具有快速、准确的特点,但需严格掌握指征。     

二维超声结合三维超声诊断胎儿腹壁缺损的临床价值

目的评估产前超声诊断胎儿腹壁缺损的临床价值。方法产前应用二维彩色超声对41738例中晚孕期妇女的胎儿进行系统检查,对发现胎儿腹壁发育有异常的胎儿应用三维超声观察胎儿腹壁缺损的形态结构及特异的超声表现特征,并与产后结果对照。结果41738例中晚孕期妇女中超声诊断腹壁缺损共58例,超声诊断准确率98．3％。23例腹裂有中5例伴发其它部位畸形,34例脐膨出中11例伴发其它畸形。结论应用二维超声结合三维超声对中晚孕期诊断胎儿腹壁缺损具有重要的临床价值。     

节段分析法在超声产前诊断胎儿心脏畸形中的应用价值

目的探讨节段分析法在超声产前诊断胎儿心脏畸形中的应用价值。方法采用回顾性分析法,选取2013年7月～2017年12月期间于我科运用节段分析法诊断出先天性心脏病胎儿共15例,探究并分析节段分析法在临床中的诊断应用价值。结果通过应用节段分析法超声诊断,发现简单型心脏病胎儿6例,复杂型心脏病胎儿9例,以上级医院转诊结果、引产及产后诊断为标准。结论节段分析法在胎儿先天性心脏病超声检查中能够观察到胎儿的心脏结构,且对于复杂型先天性心脏病胎儿具有较强的临床诊断价值,为育龄期妇女妊娠提供了更科学的临床诊断价值,值得在临床上大力推广和运用。     

染色体微阵列分析在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取B超提示异常的胎儿293例,包括结构异常168例及非结构异常125例。在排除常见的染色体异常核型后,对其羊水行CMA检测。结果CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants,pCNVs)16例,检出率为5.46%。在168例结构异常胎儿中检出pCNVs 10例,检出率为5.95%。在125例非结构异常胎儿中检出pCNVs 6例,检出率为4.80%。结论与传统的染色体核型分析相比,CMA可以提高超声异常胎儿染色体异常的检出率,可作为有效的产前诊断方法。     

三维超声成像在诊断胎儿唇腭裂上的应用

目的探讨三维超声成像在诊断胎儿唇腭裂上的应用价值。方法对门诊常规及系统产科超声检查发现的74例胎儿唇腭裂畸形进行回顾性分析。结果单纯唇裂16例,约占21.6%,唇裂伴腭裂58例,约占78.4%,其中左侧28例,右侧12例,双侧13例,正中5例。71例三维获得较满意直观的图像,三维显示率为95.9%。结论三维超声能更清晰、直观、准确地显示胎儿唇腭裂的直接征象,是二维超声必要的补充。