超声筛查孕11～13~(+6)周双胎胎儿结构畸形的价值

目的探讨超声筛查在诊断早孕期胎儿严重结构畸形中的价值。方法运用超声对6382例孕11~13~(+6)w双胎胎儿多切面扫查,主要包括:胎儿矢状切面、颈部正中矢状面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。结果超声筛查6382例双胎胎儿。共诊断异常胎儿161例,分别为:NT增厚伴淋巴管囊肿40例,露脑畸形2例,全前脑11例,单腔心7例,巨膀胱9例,脐膨出13例,脑膨出15例,脊柱裂5例,内脏外翻32例,联体双胎5例,肢体异常2例。单纯性NT增厚20例进行羊水穿刺染色体,核型检查结果11例正常,9例染色体异常,分别为:21-三体综合征6例、1例Turner综合征、2例染色体微缺。结论早孕期超声筛查,可筛查多种致死性严重双胎胎儿畸形,可及早阻止孕妇继续妊娠所带来的伤害,具有极重要的超声价值及临床意义。     

11～13~(+6)周规范化超声检查诊断胎儿畸形的价值

目的分析临床对孕11-13~(+6)w女性行规范化超声检查胎儿畸形的意义。方法对2017年1月～2017年12月期间入院行孕检的4893例孕妇行回顾性分析,所有孕妇均为11-13~(+6)w,采用彩色多普勒超声行规范化检查,包括对胎儿行多方位多切面扫查(如心脏四腔心切面、腹部横切面、颈项矢状切面、颅脑横切面及正中矢状切面等),测胎儿颈项透明层(NT)厚度测量等来观察胎儿胸部、颅面、颈部、腹部等结构情况,对检查异常并给予引产胎儿,行病理检查,分析超声、病理结果,对于继续妊娠者追踪妊娠结局,观察中晚期超声检查结果。结果 11-13~(+6)w超声诊断胎儿畸形特异度99.76%、敏感性82.05%、阴性预测值99.71%、阳性预测值84.21%;75例超声检查异常者中结构异常29例(38.67%)、单纯NT增厚38例(39胎)(50.67%)、其他异常8例(10.66%);孕早期检查结果正常孕妇中孕中晚期检出14例异常。结论对孕11-13~(+6)w行规范性超声检查,能有效在孕早期检出胎儿畸形,应用价值高,但仍有部分畸形在孕中晚期检出。     

孕11-13~(+6)w在胎儿畸形筛查中的临床价值

目的分析临床对孕周在11-13~(+6)w孕妇进行胎儿畸形筛查的临床价值。方法回顾性分析2014.3~2016.8期间入我院行产前胎儿畸形筛查的5217例孕妇,所有孕妇均在11-13~(+6)w进行检查,方式为采用彩色超声对胎儿行常规多方位切面扫描(包括腹部横切面、颅脑横切面、颈项矢状切面、心脏四腔心切面以及正中矢状切面等),同时对胎儿颈项透明层(NT)厚度测量,对继续妊娠者行孕中期、孕晚期超声检查,并随访至胎儿出生后6w观察胎儿妊娠结局,对于检查后给予引产处理的胎儿均行病理检查,并将超声、病理结果进行分析。结果 11-13~(+6)w检查中有72例孕妇发现胎儿结构异常,占总检查人数1.4%;占总胎儿畸形人数38.1%;孕早期检查结果正常的5145例孕妇中有117例孕中晚期检查出异常,占总检查的2.3%,占胎儿异常的61.9%。结论临床在孕妇11-13~(+6)w时进行胎儿畸形筛查,临床畸形胎儿检出率较高,能较好的显示胎儿结构畸形情况,但仍有部分畸形胎儿早孕中晚期检出。     

孕11～13~(+6)w产前超声筛查胎儿严重心脏畸形的临床价值

目的探讨11~13~(+6)w产前超声筛查软指标与胎儿心脏结构异常的关系。方法选取2014年2月至2015年6月在我院进行妊娠早期超声检查的孕妇1486例,经腹超声检查,记录NT值、三尖瓣反流(TR)及静脉导管血流a波(DV a波)倒置等超声软指标情况,计算早孕期超声诊断心脏畸形的准确度、各项软指标诊断的灵敏度与特异度。结果 1486例胎儿共诊断胎儿心脏畸形42例,其中严重心脏畸形31例;NT厚度为95~99百分位胎儿61例(4.10%,61/1486),7例产前诊断为严重心脏畸形,其中5例在早孕期诊断,2例在中孕期诊断,诊断灵敏度为22.58%(7/31),特异度为3.63%(54/1486)。NT厚度第99百分位胎儿15例(1.01%,15/1486),13例产前诊断为严重心脏畸形,其中10例为早期诊断,3例为中孕期诊断,诊断灵敏度为41.94%(13/31),特异度为0.13%(2/1486)。TR 17例(1.14%),DV a波倒置35例(2.35%),而在31例产前诊断严重心脏畸形胎儿中,有11例合并TR,诊断敏感度为35.48%(11/31),特异度为0.40%(6/1486);10例合并DV a波倒置,诊断敏感度为32.26%(10/31),特异度为1.68%(25/1486)。结论 NT增厚、TR和DV a波倒置能检出大部分严重心脏畸形,可以为临床更早诊断先天性心脏病提供依据。     

超声诊断双胎胎儿11-13~(+6)周中枢神经系统畸形的临床价值

目的探讨超声检查对双胎胎儿早孕期中枢神经系统畸形的诊断价值。方法应用超声影像对437例孕周在11-13~(+6)周的双胎胎儿中枢神经系统结构进行检查。结果超声检查早孕期双胎妊娠437例,诊断双胎合并胎儿中枢神经系统畸形8例,发生率1.8%。结论超声是产前诊断双胎胎儿中枢神经系统畸形的最优检查方法,11-13~(+6)周超声检查对早期发现诊断严重的中枢神经系统畸形具有重要的临床意义,可供临床及孕妇及时诊治或及早终止妊娠。     

孕11～13~(+6)w胎儿颅脑异常的超声研究

目的研究超声检查在11~13~(+6)w胎儿颅脑异常中的临床价值,提高检查的诊断率。方法选择2012年1月至2015年8月在我院建档并进行超声检查的单胎孕妇4628例。观察胎儿的主要形态结构,测量胎儿的颈项透明层厚度,重点观察胎儿的颅脑横切面,筛选出超声检查显示颅脑异常的胎儿。结果孕期为11~13~(+6)w胎儿颅脑超声检查结果显示,有39例胎儿的颅脑结构异常,检出率为0.84%,有33例胎儿因为严重畸形儿做引产处理,尸检结果证实胎儿确实为颅脑异常,其中无脑及露脑畸形23例,脑膜脑膨出5例,无叶全前脑3例,后颅窝明显扩大2例;其余6例胎儿为单纯脉络丛囊肿,均正常出生。孕11~13~(+6)w超声诊断颅脑结构异常比例最高(68.42%),中孕期系统超声检查其次(21.05%),晚孕期超声也能发现后期发生的胎儿颅脑异常(10.53%)。结论早孕期11~13~(+6)w胎儿系统超声检查可以筛查出部分早期发生的胎儿颅脑异常,对早期诊断胎儿颅脑的严重畸形有重要意义,但仍不能替代中晚孕期胎儿的超声检查,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

彩色多普勒超声筛查孕11-13~(+6)w胎儿结构畸形的探讨

目的探讨彩色多普勒超声筛查孕11-13~(+6)w胎儿结构异常的价值。方法运用彩色多普勒超声2807例11-13~(+6)w胎儿多切面扫查,主要包括:胎儿矢状切面、颈部正中矢状面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。结果超声筛查2807例胎儿,其中单胎2505例,双胎151例。发现可疑异常胎儿26例,共检测到结构异常36例:颈部淋巴水囊瘤12例;露脑畸形1例;全前脑4例;Dandy-Walker畸形1例;脉络丛囊肿2例;心脏异常4例;巨膀胱2例;脐膨出2例;肢体异常2例;单脐动脉4例;a波反向2例。结论孕早期超声筛查可检出多系统严重胎儿畸形,避免孕妇更大的精神和肉体的伤害,具有重要价值。     

11～13~(+6)周胎儿超声与染色体异常的关系

目的评价11-13+6周胎儿超声检查在早孕期检出胎儿染色体异常方面的作用。方法超声测量的NT值结合胎儿鼻骨、孕妇年龄及早孕期血清生化学检查重新评估其风险值,对于新风险值仍是高风险胎儿进行染色体检查.NT测量监测方法及判定标准均按照英国胎儿医学基金会测量监测方法和标准。结果新风险值仍为高风险的为158例,进行染色体检查的共125例,最终检出染色体异常16例,其中6例21三体,2例18三体,4例45,XO,其他4例。16例染色体异常中NT增厚10例,鼻骨未显示3例。结论 11-13+6周胎儿超声检查是孕早期筛查胎儿染色体异常的敏感而有效的超声指标。     

超声诊断胎儿11-13~(+6)w双胎胎儿巨膀胱畸形的临床价值

目的探讨双胎胎儿巨膀胱畸形产前超声诊断的临床价值。方法收集近4年来发现的9例双胎胎儿巨膀胱畸形的超声特征及血流表现,并与引产及尸检病检对照。结果 9例首次检查时超声诊断为胎儿盆腔内囊性肿块,再次超声检查时纠正诊断为巨膀胱畸形。结论超声是产前诊断双胎胎儿巨膀胱畸形的最佳检查方法,而血流特点对双胎胎儿巨膀胱畸形的诊断及鉴别诊断起到了很好的辅助作用。     

11～13+6孕周与14～17+6孕周胎儿超声筛查的对比

目的 评价非选择孕妇11～13+6孕周和14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用.方法 2002年1月至2008年4月在中山大学附属第一医院行11～17+6孕周胎儿首次产前常规超声检查共3645例患者,其中11～13+6孕周组1556例,14～17+6孕周组2089例.比较两组胎儿结构异常的检出率及畸形类型构成比.结果 11～13+6孕周组和14～17+6孕周组胎儿结构异常首次检出率分别为2.3%(36/1556)和3.3%(68/2089),差异无统计学意义.两组胎儿结构异常类型构成比差异有统计学意义(P=0.03).11～13+6孕周组胎儿畸形前3位为颈部异常(项颈透明层增厚及颈部淋巴水囊瘤)占31.6%(18/57),胎儿水肿占15.8%(9/57),前腹壁异常占12.3%(7/57).14～17+6孕周组胎儿畸形前3位为心血管系统异常占16.7%(18/108),中枢神经系统异常占14.8%(16/108),前腹壁异常占12.0%(13/108).结论 11～13+6孕周胎儿超声检查能诊断多种致死性胎儿畸形及检测各种染色体异常超声标记;14～17+6孕周胎儿超声检查可观察相对细微的胎儿结构异常.11～13+6孕周是早期胎儿超声筛查的理想时间.     

12~(+3)～13~(+6)孕周系统NT超声筛查胎儿重大畸形效果及对妊娠结局的影响研究

目的探讨12~(+3)～13~(+6)孕周系统NT超声筛查在胎儿重大畸形中的筛查效果及对妊娠结局的影响。方法选择2015年6月-2017年11月入院检查的12~(+3)～13~(+6)孕周孕妇360例,对孕妇进行多个切面规范化扫查,了解胎儿不同脏器结构;对于疑似异常胎儿通过彩色多普勒超声完成胎儿NT检测并检测子宫动脉血流PI值,记录舒张早期切迹;异常胎儿由家属决定是否终止妊娠,对于决定继续妊娠者追踪其妊娠,将系统NT超声筛查结果与妊娠结局进行比较。结果 360例12~(+3)～13~(+6)孕周孕妇均完成系统NT超声检查,经引产或终止妊娠后最终检出13例胎儿重大畸形,畸形率为3.61%;13例重大畸形胎儿均引产且最终确诊;胎儿采用系统NT超声检查12例胎儿经超声确诊,诊断符合率为92.31%(P0.05),漏诊率为7.69%;360例孕妇均完成子宫动脉切迹检查,328例孕妇有切迹,32例无切迹。双侧子宫动脉PI值分别为:左侧机侧PI均值为(1.60±0.32)、右侧机侧PI均值为(1.38±0.25)。结论 12~(+3)～13~(+6)孕周行系统NT超声检查能提高胎儿重大畸形筛查效果,与妊娠结局具有高度的符合率,且该方法具有无创、可重复性优点,值得推广应用。     

孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院收治的120例孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水穿刺,对胎儿染色体的核型进行对比分析,比较不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率。结果胎儿染色体异常24例,染色体异常检出率20.0%(24/120)。其中胎儿染色体数目异常20例(83.3%)、胎儿染色体结构异常4例(16.7%)。不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率比较差异均有统计学意义(P0.05),其中孕妇年龄越大胎儿染色体异常检出率越高,女性胎儿染色体异常检出率高于男性胎儿,且胎儿NT厚度与胎儿染色体异常检出率呈正相关。结论孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚在胎儿染色体异常筛查中具有重要诊断价值,若胎儿NT厚度增加则提示胎儿染色体异常风险较高。     

孕11～14周超声筛查诊断胎儿畸形的技术研究

目的探讨孕11~14w超声筛查诊断胎儿畸形的的临床价值。方法通过对2010年1月至2014年6月来我院正规产检的3990例孕11~14w孕妇,采用GE-E8、GE-730等仪器。经腹部扫查,对11-14w胎儿行胎儿系统超声检查,同时对胎儿各系统畸形进行筛查。结果 (1)正规产检单胎妊娠3990例,产前超声发现异常共71例。(2)11~14w检出异常胎儿46例(64.79%,46/71),其中严重胎儿畸形31例;行染色体相关检查13例,异常9例(3例核型异常,6例NIPT阳性)。(3)中晚孕期检出25例(35.21%,25/71)异常胎儿。结论 11-14w胎儿系统超声筛查诊断有助于胎儿严重畸形的早期发现,做到早期诊断,早期干预;建立早孕期胎儿系统超声检查技术标准,开展规范化培训将对优生优育起到重要意义,但孕1l~14周超声筛查不能替代中晚孕期的后续超声检查。     

系统超声检查对11-13~(+6)周胎儿开放性脊柱裂的诊断价值

目的探讨超声检查对早孕期胎儿开放性脊柱裂的诊断价值。方法选取2013年6月-2015年6月来本院行早孕期11-13~(+6)w的NT测量的孕妇共5238例。对11-13~(+6)w胎儿行胎儿系统超声检查,除测量胎儿头臀长、NT及静脉导管的检测外并引用中孕期颅脑超声检查的标准切面对胎儿神经系统畸形进行筛查。严重畸形胎儿建议胎儿父母选择终止妊娠。结果系统超声检查共筛查出开放性脊柱裂18例(0.3436%),其中合并露脑畸形4例,全前脑2例,肢体畸形2例,脑积水3例,一侧侧脑室扩张5例。结论系统超声检查可以筛查出部分早孕期11-13~(+6)w胎儿的开放性脊柱裂,对早期诊断严重畸形有重要意义。     

规范化超声检查在孕（11-13~(+6))w胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值探讨

目的探讨规范化超声检查在孕(11-13~(+6))周胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值。方法选取2017年10月-2018年12月间在本院进行早孕期胎儿超声检查的1470例孕妇为研究对象,采用GEVolusonE8彩色多普勒超声诊断仪行常规探查,按规范化序贯法监测胎儿的解剖结构,测量胎儿颈项透明层,并随访分析胎儿临床结局。结果本研究诊出染色体核型异常3例,脐膨出、巨膀胱各2例,无脑儿、脊柱裂、腹裂、右肢缺失、并指各1例;发现心内膜垫缺损和手指畸形各2例,其中早孕期及中孕期均各检出1例;唇裂3例,其中早孕期2例,中孕期检出1例;早孕期诊断17例,占总诊出人数的85%,中孕期诊断3例,占15%;不同年龄层次孕妇胎儿NT值比较差异存在统计学意义(P0.05);不同孕周胎儿NT值比较,差异有统计学意义(P0.05);本研究胎儿NT值≥3.0mm胎儿15例,其中染色体核型异常3例,脐膨出2例,均经引产证实,其余10例随访未出现明显异常;染色体核型经随访证实为13-三体综合征1例,21-三体综合征2例;NT值3.0mm胎儿1455例,其中早孕期诊出11例,其中无脑儿、脊柱裂、巨膀胱、腹裂、右肢缺失、心内膜垫缺损、手指畸形、并指各1例,唇裂2例,均经引产或活产证实;早孕期胎儿NT值正常,规范化超声结构筛查亦未诊出异常者1452例中,3例在中孕期系统筛查中诊出异常,分别为心内膜垫缺损、唇裂、手指畸形,1例在出生后随访发现并指。结论规范化超声检查能够及时诊断孕11～13~(+6)w大部分胎儿畸形发生情况,为孕妇产前诊断咨询及合理选择妊娠终局提供依据,同时为临床治疗提供参考。     

孕11-13~(+6)周超声异常胎儿行绒毛检查的临床结果

目的对在孕早期超声发现胎儿异常的孕妇接受绒毛取材术后的结果情况进行分析总结,进一步指导临床咨询。方法选取孕早期(11~13+6w)广东省妇幼保健院超声筛查中发现胎儿异常并且接受经腹绒毛取材术的154例孕妇,回顾其产前诊断结果的情况,进行描述性分析。结果 (1)超声筛查异常例数中,软指标NT增厚(≥2.5mm)占总病例数79.2%(122/154),其中合并夫妻双方α地贫有13例。其余均为明显超声结构异常,占20.8%(32/154),主要表现为淋巴水囊瘤23例(72%)和其他多发结构畸形9例(28%)。(2)共检测出染色体异常52例,其中平衡易位3例,嵌合体6例,非平衡性染色体结构重排5例(包括微缺失/重复3例),数目异常38例。6例嵌合体中,接受进一步羊水穿刺原位培养的3例均证实为假嵌合。明显结构异常的胎儿染色体异常率高,占66%(21/32)。胎儿NT增厚合并夫妇双方α地贫的13例病例中,胎儿重型α地贫有8例(8/13),远高于染色体异常的比例(1/13)。排除假嵌合的情况后,NT增厚的染色体异常率为23%(28/122)。结论胎儿孕早期超声筛查异常,染色体异常的风险均明显增高,尤其胎儿结构异常者,均应建议进一步介入性产前诊断进行染色体核型分析及array-CGH检查,并根据具体的异常情况向患者交待病情风险,提供合理指导。     

产前超声在11～13孕周胎儿外生殖器检测中的价值

目的探讨产前超声在11~13+6孕周胎儿外生殖器检测中的作用。方法选择进行颈后透明层厚度(NT)筛查的胎儿268例,其中男性146例,女性122例,胎儿孕周11~13+6。测量生殖角,计算不同角度时判断胎儿性别的灵敏度、特异度,并确定临界值。结果男性胎儿生殖角为(47.55±11.98)°(范围33°~76°),女性胎儿生殖角为(30.25±8.22)°(范围18°~48°),二者差异有统计学意义(P0.05)。生殖角36.5°为临界值。36.5°时,女性胎儿可能性大,36.5°时男性胎儿可能性大。11孕周男性胎儿外生殖器检测准确率低于女性胎儿,二者差异有统计学意义(P0.05);12~13孕周男性胎儿与女性胎儿的外生殖器检测准确率差异无统计学意义(P0.05)。结论产前超声在11~13+6孕周可以初步检测胎儿外生殖器,孕周越大准确率越高。     

产前超声筛查胎儿骨骼肢体畸形价值研究

目的探究产前超声检查对早孕期(11～13+6w)胎儿骨骼肢体畸形的临床诊断价值。方法选取2015年1月至2018年5月本院行产前早孕期超声检查孕妇2647例,根据临床证实结果,统计早孕期超声筛查骨骼肢体畸形检出率,评价其诊断特异度、敏感度、阳性预测值、阴性预测值。结果 2647例孕妇分娩或终止妊娠后,经临床证实出生缺陷者69例(2.6%),其中骨骼肢体畸形发生18例(0.7%)。18例骨骼肢体畸形中,早孕期超声诊断13例(72.2%),中孕期诊断4例(22.2%),产后检出1例(5.6%);早孕期与中孕期联合检出率94.4%。妊娠结果中,活产8例(44.4%),终止妊娠10例(55.6%)。早孕期超声诊断胎儿骨骼肢体畸形特异度100%,敏感度72.2%,阳性预测值100%,阴性预测值99.8%。结论早孕期超声筛查有助于尽早、准确发现骨骼肢体畸形,诊断效果良好,对早期确定妊娠进程,促进优生优育意义重大。     

11～13+6孕周与14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用

目的评价非选择孕妇11～13+6孕周和14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用。方法 2008年2月至2011年6月广西柳州市妇幼保健院行11-17+6孕周胎儿首次产前常规超声检查共15 725例患者,其中11-13+6孕周组11 692例,14～17+6孕周组4033例。比较两组胎儿结构异常的检出率及畸形类型构成比。结果 11～13+6孕周组和14～17+6孕周组胎儿结构异常首次检出率分别为2.30%(269/11692)和1.76%(71/4033)。两组胎儿结构异常类型构成比差异。11～13+6孕周组胎儿畸形前3位为颈部异常(项颈透明层增厚及颈部淋巴水囊瘤)占26.4%(71/269),前腹壁异常占20.7%(56/269),中枢神经系统异常占11.3%(30/269)。14～17+6孕周组胎儿畸形前3位为中枢神经系统异常占36.6%(26/71),颈部淋巴水囊瘤占25.4%(18/71),水肿胎占18.3%(13/71)。结论 11～13+6孕周胎儿超声检查能诊断多种致死性胎儿畸形及检测各种染色体异常超声标记;14～17+6孕周胎儿超声检查可观察相对细微的胎儿结构异常。11～13+6孕周是早期胎儿超声筛查的理想时间。     

11～14孕周胎儿唇腭裂的产前超声诊断价值

目的探讨产前超声诊断11~14孕周胎儿唇腭裂的方法和价值。方法回顾性分析产前超声诊断为胎儿唇腭裂(11~14孕周)的病例资料,对其超声特点进行分析,探讨其诊断要点。结果 22例中经引产后尸检证实17例,出生后随访证实1例,失访3例,误诊1例。22例在经上颌牙槽突弓轴平面均显示上唇连续性中断及上牙槽C形曲线连续性中断,18例在颜面正中矢状切面未显示腭中缝区的强回声带,17例在鼻后三角冠状切面显示下方连线中断。结论产前超声对检出11~14孕周胎儿唇腭裂具有极重要的诊断价值。