乌鲁木齐地区正常人群血清TSH参考区间的建立

目的 建立乌鲁木齐地区正常人群血清促甲状腺激素(TSH)参考区间.方法 按美国国家临床生化协会(NACB)指南中关于甲状腺疾病诊断的筛选要求,在乌鲁木齐市某一社区筛选体格检查及相关实验室检查及甲状腺超声均正常的健康人893名,测定血清TSH.结果 青年组血清TSH水平低于中年组及老年组,差异有统计学意义(P＜0.01),而中年组及老年组间差异无统计学意义.女性TSH水平在同年龄层间比较均高于男性(分别为P＜0.001、P＜0.05、P＜0.05).汉族TSH水平在同性别比较中高于维族(男性P＜0.05,女性P＜0.001).结论 TSH水平正常范围女性高于男性,汉族高于维族.     

高苯丙氨酸血症患儿贫血情况及影响因素分析

目的调查高苯丙氨酸血症患儿贫血情况并探讨其影响因素。方法选取2013年1月-2018年12月间在我院经新生儿疾病筛查确诊并正规治疗的苯丙酮尿症患儿73名,进行血常规检测,统计其血红蛋白结果。设计调查问卷对其监护人进行问卷调查,主要指标有患儿居住地、父母文化程度、母乳喂养停止时间以及添加特食时间等资料。结果苯丙酮尿症儿童贫血率为10.95%,调查发现贫血情况与患儿居住地,母亲文化程度,母乳喂养停止时间及添加辅食时间有相关性。结论要降低苯丙酮尿症患儿贫血的发生率,首先大力提倡坚持母乳喂养,其次要尽早添加特食,改变患儿的饮食习惯,做好苯丙酮尿症知识的宣教,对出现贫血症状的患儿做到早发现早干预。     

基于中国健康人群血栓弹力图正常参考区间的建立及必要性分析

目的通过测定中国健康志愿者血栓弹力图(TEG)正常参数值范围,探讨建立符合中国人群区域特征的正常参考值范围的必要性。方法于2017年7月,在北京乐健体检中心连续募集了凝血四项检测正常的中国汉族健康成年志愿者。采集所有入选者外周静脉全血,应用TEG分析仪测定如下参数:R、K、Alpha-angle(α)、MA、LY30和CI值的正常值范围,分析其与现有TEG正常参考值范围的差异,以及与凝血四项指标包括凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、活化的部分凝血活酶时间(APTT)和血浆纤维蛋白原(Fib)的相关性。结果总计募集了303例(男性138名,女性165名)符合入选标准的健康志愿者,TEG各参数正常值范围分别为R:4.1~8.9min,K:1.1~3.1min,Alpha-angle(α):49.5°~72.3°,MA:54.4~71.2mm,LY30:0%~1.7%,CI:-3.6~2.6。各参数在不同年龄区间无明显差异,R、K、α-angle、MA和CI在不同性别间存在显著的统计学差异(P<0.05)。参照现有TEG正常参考值范围,健康志愿者中的7.3%将被诊断为凝血异常,检测的特异性为77.2%。对TEG和凝血四项的相关性分析发现,APTT与R值呈正相关,FIB与α-angle、MA及CI呈正相关,PT和TT与TEG参数无明显相关性。结论有必要建立符合中国人群特征的TEG正常参考值范围,TEG不可替代传统的凝血四项检测。     

中国人群血清胰岛素参考区间的建立

目的 建立符合中国人群的血清胰岛素参考区间.方法 对10027名南京市鼓楼区流行病学调查个体进行问卷调查、身体指标测量及血清学检测.最后,以纳入的1433名表观健康人群为参考人群,建立符合中国人群的血清胰岛素参考区间.结果 血清胰岛素水平与年龄无明显相关性,男性餐后30min和120min血清胰岛素水平均低于女性,空腹血清胰岛素水平在男性和女性间没发现明显差异.男性空腹、餐后30min、120min血清胰岛素参考区间分别为3.3～22.0 μIU/mL、13.6～164.9μ IU/mL、7.6 ～ 140.4μIU/mL,女性分别为3.4 ～ 28.2 μIU/mL、16.6 ～ 183.0μIU/mL、10.0～120.0μIU/mL,总体分别为3.3 ～ 26.1μIU/mL、16.2 ～ 179.5 μIU/mL、9.1～122.7μIU/mL.结论 人血清胰岛素水平与性别有关,建立符合中国人群的按性别区分的血清胰岛素参考区间对临床检测和诊断有重要的意义.     

苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症研究的进展

近年来,由于基础科学的迅速发展,有关苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症的研究不论在临床分类、发病机理、诊断和治疗等方面都有新的进展。本文扼要综合报道。临床分类'一" 目前对苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症的分类如下:     

四氢生物蝶呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的价值

目的 对高苯丙氨酸血症患者进行口服四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）负荷试验，了解该方法在高苯丙氨酸血症中的鉴别诊断价值。方法 新生儿筛查阳性以及临床诊断的高苯丙氨酸血症患儿73例（男47例、女26例），中位数年龄1．93月，进行口服BH4负荷试验（20mg／kg）。对其中血苯丙氨酸（phenylalanine Phe）浓度〈600／μmol／L者给予口服Phe—BH4联合负荷试验，同时进行尿蝶呤谱分析，红细胞二氢生物蝶啶还原酶测定。结果 在BH4负荷试验或Phe－BH4联合负荷试验中，经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的血Phe对BH4无反应；苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中度PKU的血Phe 24 h下降32．8％；BH4缺乏症患者服BH4后血Phe表现出特征性的快速下降，4 h降至正常水平，并且维持至24h。结合其他检测结果，22例诊断为经典型PKU，39例中度PKU，12例BH4缺乏症。结论 高苯丙氨酸血症是由苯丙氨酸羟化酶缺乏或者BH4缺乏所引起，早期鉴别诊断十分重要。BH4负荷试验是快速、简便的体内诊断试验，安全可靠，有较高的鉴别诊断价值。     

川西高原地区健康藏族人群胃蛋白酶原参考区间的建立

目的 建立川西高原地区健康藏族人群血清胃蛋白酶原I(PGI)、胃蛋白酶原II(PGII)和胃蛋白酶原I/胃蛋白酶原II比值(PGR)参考区间,同时与同地区健康汉族人群进行差异性分析。方法 选取2018年1月至2021年12月在三六三医院体检结果正常的515名健康藏族成人和504名健康汉族成人,采用荧光免疫层析法检测其血清中PGI、PGII的水平,计算比值PGR。统计分析健康藏族成人PGI、PGII、PGR各参数的参考区间,并与健康汉族成人进行差异性分析。结果 515名健康藏族成人血清PGI、PGII和PGR均呈偏态分布,采用百分位数法确定参考区间。川西高原地区健康藏族人群PGI参考区间为47.68～283.8μg/L、PGII参考区间为3.4～42.1μg/L、PGR参考区间为≥5.23。藏族与汉族间差异有统计学意义(P<0.05)。3项指标的参考范围与试剂说明书提供的参考范围相差较大。未发现存在明显的性别差异(P>0.05)和年龄差异(P>0.05)。结论 川西高原地区健康藏族人群胃蛋白酶原水平与同地区汉族人群存在差异,同时参考区间与试剂说明书提供的参考范围存在差异...     

体检人群尿微量白蛋白/肌酐比值参考区间初步分析

目的 探讨并建立体检人群尿微量白蛋白/肌酐比值(UACR)的参考区间.方法 选取北京同仁医院健康体检人群1820例留取的随机中段尿,检测其尿微量白蛋白与尿肌酐并计算尿微量白蛋白与肌酐比值,对其结果进行回顾性分析,观察不同组别结果的分布特征.结果 依性别分组,UACR值男性组明显低于女性组(P<0.01),依年龄分为以下...     

高苯丙氨酸血症的抽搐机制研究

目的四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症均可导致继发性癫痫,本研究拟探讨两类患者的临床与实验室特点。方法将两组患者出现癫痫的年龄、发作形式、脑电图特点及治疗预后进行比较。结果在391例晚治的高苯丙氨酸血症患者中,共有98例苯丙酮尿症和12例四氢生物喋呤缺乏症患者合并癫痫。98名苯丙酮尿症患者出现癫痫发作的年龄是10.7±4.6(4.5~27.1)个月,表现为多种形式,其中55例(56.1%)表现为婴儿痉挛症。经丙戊酸钠和其他抗癫痫药物治疗后,癫痫较难控制,经低苯丙氨酸饮食治疗后临床发作及脑电图均有所减轻。12例四氢生物喋呤缺乏症患儿出现癫痫的年龄为5.1±1.9(2.7~11.0)个月,主要表现为肢体铅管样扭转,哈气样症状。其中10例患者进行了脑电图检查,3例有轻度的痫样放电,7例脑电图正常。治疗后随访脑电图无特异性变化。在服用美多巴后,发作立即得到控制。结论四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症导致癫痫的机制不同,两组患者发作开始年龄、形式、脑电图表现差异显著,治疗方法及预后完全不同。     

西安地区健康人群血清胃泌素-17生物参考区间的建立

目的建立西安地区健康人群血清胃泌素-17生物参考区间,为临床相关疾病的诊断提供可靠的实验室依据。方法根据NCCLSC28-A2健康参考个体的设置条件要求,收集西安地区年龄13~89岁标本共计10039份,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对10039例健康体检者血清胃泌素-17水平进行检测,并按年龄以及性别分组,根据统计学方法确立各组参考区间。结果西安地区健康人群血清胃泌素-17水平呈偏态分布;不同性别血清胃泌素-17检测结果差异有统计学意义;不同年龄组之间血清胃泌素-17水平也存在一定差异。结论西安地区不同性别及年龄组的健康人群血清胃泌素-17水平存在差异,建议各实验室按不同性别、年龄分组建立血清胃泌素-17的生物参考区间以满足临床需要。     

1066例高苯丙氨酸血症患者诊断及治疗随访

目的1066例高苯丙氨酸血症（HPA）患者治疗随访。方法自1984年10月到2009年12月,我院共诊治HPA患者1066例。采用高效液相色谱法进行尿喋呤分析,血红细胞二氢喋啶还原酶（DHPR）活性测定及四氢生物喋呤（BH4）负荷试验,进行四氢生物喋呤缺乏症（BH。D）的鉴别;对部分患者进行MRI、1HMRS检查;对不同类型的HPA进行治疗。结果（1）1066例中1016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）,其中51例为BH4反应性PAHD;50例为BH4Dc（2）28例筛查早治的BH4D患儿智商为（96±15）分,晚治疗的11例患儿治疗前为（46±15）分,治疗后为（69±11）分,前后有显著意义（P〈0．05）。DQ／IQ水平与治疗开始时间呈明显的负相关（r=-0．714,P〈0．01）。（3）33例BH4反应性PAHD患儿的智商为（92±18）分。（4）PAHD患者治疗中筛查组智商与非筛查组智商比较,筛查治疗理想组智商与筛查治疗不理想组智商比较,非筛查治疗理想组智商与非筛查治疗不理想组智商比较均有意义（P〈0．001）,47例非新筛并控制理想血Phe浓度PKU患儿智商从治疗前的（60．66±7．78）分,提高到治疗后的（76．62±7．55）分（P〈0．001）。（5）合并癫痫的患儿脑电图的异常率为94．3％,将血苯丙氨酸浓度控制在理想范围,可使脑电图异常有改善。（6）22例大于4个月的患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系r血=-0．5045,r脑=-0．6471（P〈0．01）。结论对所有HPA患者都必须进行BH4D的鉴别诊断,尽早确诊和治疗效果越好。严格控制血苯丙氨酸浓度是减少智能落后的最好措施。     

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症纯合子与杂合子细胞内苯丙氨酸和酪氨酸浓度与正常人的比较

苯丙酮尿症(PKU)和高苯丙氨酸血症(HPA)的生化变化相似,但其临床表现却有显著差别。作者检查了5例PKU 纯合子和6例HPA 纯合子患者及其双亲,用氨基酸分析仪测定淋巴细胞内及血液中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度。结果和1979年测得的PKU13例纯合子,19例杂合子值完全一致,重复     

湖北地区健康人群缺血修饰白蛋白血清水平参考区间的建立及临床应用

目的:应用美国临床实验室标准化委员会颁布的CLSIC28-A3文件建立湖北地区健康人群缺血修饰白蛋白(IMA)的参考区间,并采用急性冠状动脉综合征(ACS)心肌缺血患者和健康人群验证此参考区间的可靠性。方法:按要求选择健康人群血清标本,采用白蛋白钴结合试验测定血清IMA,经统计分析后确定IMA参考区间。选择ACS心肌缺血患者和一批健康人群,同法测定其血清IMA,并与肌钙蛋白I(cTnI)平行检测比较,验证新建立参考区间的可靠性。结果:IMA的参考值为>65.20U/ml。ACS心肌缺血患者的IMA水平为46.00U/ml(95%CI:45.10～47.10),阳性率为98.90%;cTnI的血清水平为3.31ng/ml(95%CI:2.53～4.51),阳性率为93.40%。健康人群的IMA水平为70.20U/ml(95%CI:67.20～73.10);cTnI的血清水平为0.23ng/ml(95%CI:0.21～0.54)。结论:利用CLSIC28-A3文件建立IMA参考区间简便可行,能较客观反映临床症状,有助于缺血性心肌损伤的诊断。     

桂林地区新生儿高苯丙氨酸血症静脉血片筛查Phe实验切值建立

目的了解本地区的新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)静脉血片筛查中的苯丙氨酸(Phe)水平分布,并探讨Phe切值建立。方法 2011年1月~2015年6月选择本地户籍174 140例新生儿,采集静脉血制成滤纸干血片,检测Phe浓度进行HPA筛查,根据筛查结果用百分位数法统计初步确立Phe切值。结果 174 140例新生儿经筛查正常新生儿174 133例,HPA阳性患儿7例,正常新生儿中,无浓度值者4411例,有浓度值者169 722例,有浓度值人群的Phe浓度水平呈偏态分布,其P50、P99、P99分别为1.02mg/d L,1.55mg/d L、1.86mg/d L,初步将静脉血片筛查实验Phe切值定为1.86mg/d L,通过评价,依据本中心实验筛查切值的要求,最终确定本中心静脉血片常规筛查实验Phe切值为1.86 mg/d L,同时,认为本中心所用足跟未稍血片的Phe切值,也可以作为静脉血片的Phe切值使用。结论静脉血片中的Phe比足跟未稍血片稳定,建立合理的静脉血片筛查Phe实验切值,有利于用静脉血片进行新生儿HPA筛查提供客观的参考依据。     

上海部分地区健康人群血清促甲状腺素受体抗体参考区间的建立

目的 建立上海部分地区健康人群血清促甲状腺素受体抗体(thyrotrophin receptor antibody,TRAb)的参考区间.方法 选择上海部分地区的健康人群1468名.采用电化学发光法检测促甲状腺素受体抗体水平,SPSS19.0软件对检测结果进行分析,获得上下限,中位数,百分位数.结果 1468名健康人血清促甲状腺素受体抗体呈偏态分布,采用百分位数法(95％分布区间)确定参考区间.男性与女性各年龄组血清促甲状腺素受体抗体之间水平差异均无统计学意义(P＞0.05),可建立统一参考区间(0.30 ～0.82IU/L).结论 建立适合本地区健康人群的促甲状腺素受体抗体参考区间.     

维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸合适摄入量的研究

目的研究适合维吾尔族苯丙酮尿症患儿的苯丙氨酸摄入量,为今后维吾尔族苯丙酮尿症患儿的饮食调整提供可参考和借鉴的临床证据。方法采用完全随机分组方式,将71名符合纳入标准的苯丙酮尿症患儿,分别给予苯丙氨酸推荐摄入量和推荐摄入量的半量,获得2w详细的每日膳食记录,计算苯丙氨酸摄入量,每7天检测干血片phe浓度。结果半量组干预后血phe均值为(5.47±3.32)mg/dl,全量组干预后为(8.76±3.30)mg/dl,差异有统计学意义(t=-3.625,P0.05);耐受量与月龄(12～48月)、确诊时血phe水平的相关系数均无统计学意义(P=0.277,0.826)。结论对于维吾尔族苯丙酮尿症患儿,给予推荐苯丙氨酸摄入量的半量可更有效控制血phe水平,但需注意血苯丙氨酸过低情况,本研究表明12～48月患儿苯丙氨酸模拟耐受量与确诊时phe值、当前月龄无关。     

GSP分析仪检测新生儿苯丙氨酸参考限的建立

目的探讨河南地区使用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查指标血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平时其参考限的建立。方法采用GSP分析仪和目前临床常规使用的Victor2D 1420型荧光免疫分析仪(半自动分析仪)同步检测6204例新生儿血Phe水平并对其进行比较,使用百分位数法建立GSP分析仪筛查HPA时血Phe水平的参考限。结果 GSP分析仪和Victor2D 1420型荧光免疫分析仪对新生儿血Phe水平的检测结果呈显著正线性相关( r =0.393, P <0.001),但成对样本检测结果差异具有统计学意义( t =74.764, P <0.001);GSP分析仪检测血Phe水平时参考限为2.10 mg/dL。结论使用不同仪器设备检测血Phe水平时应分别建立其参考限;GSP分析仪检测时的参考限为2.10 mg/dL,以指导河南地区后续的HPA筛查工作。