198例余姚地区本地户籍围产儿出生缺陷临床分析

目的探讨降低出生缺陷的预防、监测及干预措施。方法回顾分析出生缺陷发生情况并比较历年出生缺陷发生率的变化趋势、出生缺陷顺位特点、终止妊娠的孕周及转归。结果2010年～2012年余姚市本地户籍出生围产儿14670例,其中发现出生缺陷198例,出生缺陷发生率为13．5‰,以2012年为最低。出生缺陷先天性心脏病居首位,占畸形总数的21．21％,其次是肢体畸形14．14％,其他依次为总唇腭裂9．60％、外耳畸形和其他消化道畸形各占畸形总数的9．09％。妊娠28周前终止妊娠74例（37．37％）,其中先天性心脏病17例（22．97％）;妊娠》28周终止妊娠46例（23．23％）,其中最多的也是先天性心脏病10例（21．74％）。出生缺陷活产共78例（39．39％）,其中肢体畸形共22例居首位（28．21％）;而治疗性引产120例（60．61％）,其中最多的是先天性心脏病共27例（22．5％）。结论出生缺陷监测能发现严重畸形及重要脏器畸形者,并且早期进行治疗性引产。余姚市本地户籍围产儿出生缺陷发生率处于稳定水平,加强孕前、孕期对出生缺陷的预防、监测并适时进行科学干预,有利于降低出生缺陷、改善不良预后。     

余姚地区2008年-2012年流动人口出生缺陷分析

目的了解余姚市内居住流动人口孕产妇出生缺陷检出情况,找出适合该人群的干预措施。方法将余姚市2008年-2012年分娩的流动孕产妇包括〈28周因出生缺陷而治疗性引产的资料进行回顾性分析。结果余姚市2008年～2012年分娩的流动孕产妇围产儿34654例,出生缺陷数279例,出生缺陷检出率8．05‰,出生缺陷发生顺位依次为四肢畸形、内脏畸形,口唇畸形、外耳畸形、神经管缺陷、先天性心脏病。〈28周因出生缺陷而治疗性引产87例,出生缺陷发生顺位依次为神经管缺陷、内脏畸形,口唇畸形、四肢畸形、颈部水囊瘤,先天性心脏病。结论做好流动孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

马鞍山地区3591例新生儿出生缺陷临床分析

目的探讨新生儿出生缺陷的发生情况、种类及相关因素，为出生缺陷的预防工作提供一定的依据。方法回顾分析马鞍山市妇幼保健院2007～2013年新生儿出生缺陷发生情况、变化趋势、顺位特点及转归。结果2007～2013年我院产科共出生22889例新生儿，其中有出生缺陷359例，出生缺陷发生率为15．68‰，近年有增高趋势。出生缺陷顺位依次为肢体畸形22.6％、先天性心脏病16.7％、神经管畸形13.4％、消化系统畸形10％、唇腭裂9.2％。孕妇年龄大于35岁的出生缺陷发生率较高，农村出生缺陷发生率明显高于城市。出生缺陷患儿中活产150例（41.8％），治疗性引产及死胎共209例（58.2％），其中最多的是先天性心脏病47例（22.5％），其次神经系统畸形45例（21.5％）。结论出生缺陷的发生有增高趋势，积极采用三级预防措施，降低新生儿期出生缺陷发生率，尤其是预防先天性心脏病，神经管畸形的发生，进一步提高出生人口素质。     

余姚地区275例出生缺陷监测分析

目的了解2011年-2012年余姚市的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对余姚市2011年至2012年在3个省出生缺陷监测点孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果余姚市3个省出生缺陷监测点出生缺陷儿275例,其中〈28w治疗性引产儿92例、围产）h183例,出生缺陷总发生率为141．74／万。围产儿出生缺陷发生率94．32／万。出生缺陷前5位畸形依次为肢体畸形、唇（腭）裂、外耳畸形（小耳）、先天性心脏病、神经管畸形。产前诊断率61．09％。结论余姚市出生缺陷发生率处于稳定水平,产前筛查和产前诊断工作的开展,是降低出生缺陷发生率较为有效的干预措施。     

余姚地区2006年-2008年出生缺陷监测资料分析及干预措施

目的通过了解余姚市出生缺陷的发病率、发病情况及相关因素,为开展出生缺陷的预防、早期诊断和干预措施提供依据。方法按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对余姚市2006年-2008年承担出生缺陷监测单位的资料进行回顾性分析。结果 3年出生缺陷平均发生率8.71‰,前5位出生缺陷依次为:先天性心脏病、肢体畸形、外耳其他畸形、唇(腭)裂、先天性脑积水。结论广泛开展健康教育和遗传优生咨询,重视婚前保健、围产期保健,提高产前诊断,做好三级预防是降低出生缺陷的重要依据。     

余姚地区2008-2010年出生缺陷监测分析

目的了解2008-2010年余姚市的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对余姚市2008至2010年在各级医疗保健机构（包括本地户口在外地医疗机构）孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果余姚市3年间总出生数33388例,发现出生缺陷403例,其中〈28w治疗性引产儿107例,围产儿296例,出生缺陷总发生率为120.70/万。在403例出生缺陷儿中,常住人口172例,流动人口231例。出生缺陷前5位畸形依次为唇腭裂,四肢畸形,先天性心脏病、神经管畸形,其他消化道畸形。结论余姚市出生缺陷发生率处于稳定水平,做好孕前、孕期保健及产前筛查和产前诊断工作,以减少出生缺陷儿的发生。先天性心脏病筛查率有待进一步提高。     

208例围产儿出生缺陷情况分析

目的分析2017年余姚市围产儿出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施。方法对余姚市2016年10月1日～2017年9月30日的围产儿出生缺陷资料进行分析。结果 2017年围产儿出生缺陷发生率为11.82‰,28w治疗性引产51例;本市户籍人口出生缺陷发生率、孕中期缺陷检出率与非本市户籍人口无显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组。出生缺陷发生顺位前10位依次为先天性心脏病、总唇裂、染色体异常、多指(趾)、神经管畸形、肾脏畸形、并指(趾)、外耳其他畸形、脑积水、骨骼系统异常。结论做好孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

2013年~2014年余姚市出生缺陷监测分析及干预对策

目的通过回顾性分析,了解近两年余姚市出生缺陷发生情况及主要特征,为今后出生缺陷监测,减少出生缺陷的发生提供科学依据。方法对余姚市2012年10月1日~2014年9月30日孕满28w至产后7d的围产儿及28w的治疗性引产儿的出生缺陷资料进行分析。结果两年出生缺陷总发生率为13.96‰,其中围产儿出生缺陷发生率为9.61‰,28w因胎儿畸形治疗性引产109例;本市户籍人口出生缺陷发生率为13.30‰,非本地户籍为14.52‰,两组比较无显著性差异,但孕中期出生缺陷检出的相对数,本地户籍人口高于非本地户籍,两组比较有显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组;出生缺陷发生顺位前6位依次为先天性心脏病、总唇裂、多指(趾)、神经管畸形、肾脏畸形、外耳及其他畸形。结论做好婚检,孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,对新生儿开展疾病筛查和听力筛查,是降低围产儿出生缺陷发生率、提高人口素质的最有效措施。     

余姚地区177例出生缺陷情况分析

目的分析2013年余姚市出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施。方法对余姚市2012年10月1日~2013年9月30日的出生缺陷资料进行分析。结果 2013年出生缺陷总发生率为13.88‰,其中围产儿126例,发生率为9.88‰,28w治疗性引产51例;本市户籍人口出生缺陷发生率为13.16‰,与前几年持平,非本地户籍为14.46‰,高于前几年发生率;本市户籍人口出生缺陷发生率、孕中期缺陷检出率与非本市户籍人口无显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组;出生缺陷发生顺位前5位依次为先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、外耳其他畸形、肾脏畸形及神经管畸形。结论做好孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

北京市东城区围产儿出生缺陷监测分析

目的了解北京市东城区围产儿出生缺陷发生及顺位情况等,为制定干预措施,降低出生缺陷发生率提供依据。方法对近13年东城区产科医院出生缺陷发生情况进行回顾性分析。结果近13年间,我区产科医院共分娩围产儿137516例,围产儿死亡1277例,围产儿死亡率为9．29％。;出生缺陷2021例,出生缺陷发生率为14．7％o;在出生缺陷儿中,男胎1107例,占54．77％,女胎894例,占44．24％,性别不明20例,占0．99％。在围产儿死亡中,出生缺陷434例,出生缺陷占围产儿死亡的33．99％。出生缺陷前五位死因分别是：2008年前主要为先天性心脏病、肢体畸形、泌尿系统畸形、唇腭裂及神经管畸形。2008年后,耳部畸形逐渐增加,2011～2012年上升为第一位,顺位依次为耳部畸形、肢体畸形、先天性心脏病、尿道下裂、唇腭裂,神经管畸形已退出前五位。13年间出生缺陷平均产前确诊率为27．15％,远远高于全国水平。结论2008年后,我区神经管畸形已退出前五位,说明我区通过宣传在孕前及孕早期服用叶酸降低神经管畸形方面已取得一定成效。为了降低出生缺陷发生率,就要对围孕期妇女加强优生优育知识的宣传教育,要为孕妇提供一个舒适、安全的生活环境,减少环境污染,避免在新装修的居室里孕育新生命,孕妇在孕前就应当脱离有毒有害作业,减少不良因素造成的影响。     

基于人群监测和医院监测的高发地区出生缺陷流行病学特征比较

目的比较中国出生缺陷高发地区人群监测和医院监测出生缺陷流行病学特征的差异。方法在中国出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为研究地区,对该地区2002年1月1日至2004年12月31日孕满20周及以上胎儿及婴幼儿出生缺陷的发生水平进行分析。人群监测采用社区调查和医院登记相结合的方法,医院监测来自当地医院妇产科及B超检查的登记册,比较两种监测方法出生缺陷发生率及顺位,孕20周至生后7d或至3岁时的差异。结果 2002至2004年医院监测累积出生4855人,出生缺陷113例,出生缺陷发生率为232.7/万出生;人群监测累积出生6420人,出生缺陷223例,出生缺陷发生率为347.4/万出生,差异有显著统计学意义（P〈0.001）。在孕20周至生后7d的常规监测年龄段,医院和人群监测资料出生缺陷均以神经系统畸形为主,神经系统、耳部畸形、泌尿生殖系统以及皮肤缺陷发生率均为人群监测高于医院监测。人群与医院监测的前5位出生缺陷顺位一致,依次为无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水、脑膨出、唇和（或）腭裂。当人群监测年龄延长至3岁时,出生缺陷发生率高达844.2/万出生,是孕20周至生后7d人群监测数据的2.43倍,是医院监测数据的3.63倍。人群监测孕20周至3岁时出生缺陷顺位变化较大,前5位依次为腹股沟疝、无脑畸形、先天性智力低下、先天性心脏病和脊柱裂。结论出生缺陷的水平和顺位与监测方法和时段密切相关,在常规人群出生缺陷监测基础上,可将部分出生缺陷监测时间延长至3岁,可发现更多常规监测以外的出生缺陷种类,为出生缺陷预防提供可靠依据。     

29920例胎儿先天性心脏病产前筛查结果分析

目的探讨胎儿先天性心脏病(先心病)发生趋势、危险因素及其产前诊断情况,为早期筛查、诊断及预防提供依据。方法选择2011~2013年在余姚市3个省属出生缺陷监测点孕产妇分娩的围产儿及28w的治疗性引产儿进行监测。结果余姚市3个省属出生缺陷监测点3年间共分娩29 920例,发现胎儿先天性心脏64例,35岁以上高龄孕妇胎儿先心病发生率明显增加;51.79%是单一类型的先心病、23.21%并发2种类型的先心病、25.00%并发三种以上的先心病;有15.63%合并其他类型的出生缺陷;64例先心病患儿,活产儿仅为15.63%,治疗性引产占67.19%;本市户籍孕母先心病患儿28W终止妊娠比例高于非余姚市户籍孕母。结论余姚市先心病发生率逐年上升,且绝大多数为致死性畸形。做好孕前宣教、孕期保健及胎儿产前先心监测工作,以减少先心病的发生及其不良预后,提高人口素质。     

北京市大兴区2001-2010年出生缺陷监测结果分析

目的通过对出生缺陷发生情况、类型分析,及时掌握北京市大兴区近10年来出生缺陷发生趋势,探寻降低该地区出生缺陷发生的干预措施,为今后的预防、控制工作提供科学依据。方法以医院为基础,对2001年-2010年在大兴区出生的围产儿进行出生缺陷监测,并用分类变量的统计描述与推断方法进行分析。结果 ＂十五＂期间出生缺陷发生率9.78‰与＂十一五＂期间出生缺陷发生率19.85‰差异有统计学意义,且两个五年出生缺陷顺位有所改变,＂十五＂期间出生缺陷前三位的顺位：为肢体畸形、神经管畸形、总唇腭裂;＂十一五＂期间出生缺陷前三位的顺位为：先心病、肢体畸形、总唇腭裂。结论依托妇幼保健三级网络,加强三级预防措施,提高产前筛查覆盖率以及产前诊断技术水平,是目前降低出生缺陷发生率的有效手段。     

出生缺陷与孕妇饮食状况关系的研究进展

出生缺陷（birth defect,BD）又称先天疾病或先天异常,是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常[1]。BD包括先天畸形、残疾和染色体异常,常见的BD种类有神经管缺陷、先天性心脏病、多指畸形、耳部畸形等[2]。有报告[3]估计全球每年新增加出生缺陷人数超过790万。每年有330多万5岁以下的儿童死于出生缺陷，有320万儿童因此终生残疾[4]。     

永宁县7年围产儿出生缺陷调查分析

对永宁县1990年及1994年至1999年共7年13161例围产儿进行出生缺陷（BD）调查分析。检出出生缺陷儿125例,发生率为94．98／万。男、女性别相比,城、乡相比,其BD发生率均没有明显差异。BD儿的围产期死亡率为93．3％,明显高于总体围产儿死亡率19．46‰。回族婴儿出生缺陷发生率高于汉族婴儿（P＜0．05）,母亲小学以下文化程度分娩的婴儿BD率明显高于母亲初中以上文化程度（P＜0．01）。母亲年龄35 以上尤其是40岁以上者分娩的婴儿出生缺陷机会明显大于25－29岁年龄组（P＜0．01）。中枢神经系统先天畸形居首位（其中,神经管畸形占中枢神经系统的第一位）,其次顺位是颜面畸形,先天性心脏病和指、趾畸形、先天性马蹄足内翻。应积极开展出生缺陷的监测,实施九年教育,做好产前诊断及围产期保健,尤其是35岁以上者,减少出生缺陷。实现《九十年代中国儿童发展规划纲要》,提高人口素质。     

2005年～2009年宁波地区出生缺陷监测资料分析

目的分析宁波市2005年～2009年出生缺陷监测数据,了解宁波地区出生缺陷发生情况、影响因素及产前诊断情况。方法在宁波市各级各类医疗保健机构内住院分娩围产儿及〈28周因诊断出生缺陷而终止妊娠的治疗性引产儿中,连续监测2005年～2009年出生缺陷的发生情况、相关因素及产前诊断情况。结果 5年监测367 175例围产儿,出生缺陷发生率为139.88/万,2009年有上升;前三位分别为先天性心脏病、肢体畸形,唇腭裂;男婴的出生缺陷发生率高于女婴;居住在城镇的出生缺陷发生率高于居住在乡村的;双胎及多胎的出生缺陷发生率高于单胎;孕母年龄〉35岁,出生缺陷发生率明显增高;出生缺陷的产前诊断率为34.34%,相对较高的是脑积水、神经管畸形、腹腔的出生缺陷及唐氏综合征。结论加强出生缺陷一级预防和二级预防,能有效降低围产儿出生缺陷发生率,减少残疾儿出生;应进一步提高产前诊断水平。     

汾阳地区6533例围产儿出生缺陷监测

1996年1月至2000年12月汾阳地区出生围产儿共6533例,出生缺陷162例,出生缺陷率为24.80％。畸形分布顺位前三位依次为神经系统、四肢和颔面部。经统计学处理表明,农村比城市、经产比初产、≥30岁比<30岁的畸形发生率均高,有显著意义(P<0.05)。提示:必须坚持实行计划生育,严格控制多胎妊娠,做好围产期保健,对可能分娩畸形儿的孕妇做到尽早产前诊断,合理的预防,可有效提高出生人口素质。     

贵阳市以人群为基础的出生缺陷现况调查分析

目的为贵阳市开展以人群为基础的出生缺陷工作策略提供现实依据。方法采用描述性研究,对贵阳市10区县市0-1岁儿童进行现状调查。结果 2016年出生缺陷人群监测调查发现出生缺陷儿共423例,出生缺陷发生率为252.21/万,以人群为基础的出生缺陷发生顺位与以医院为基础的出生缺陷存在差异,出生缺陷构成呈现农村大于城镇、本地大于非本地和男性大于女性,分娩出生缺陷儿孕妇年龄在25~段占比较高,为36.64%。结论贵阳市以人群为基础出生缺陷发生率较以医院为基础出生缺陷发生率较高,应深入健康教育力度,做好出生缺陷影响因素及预防手段的宣传,做好孕前优生优育咨询,提高降低出生缺陷发生率的服务能力和技术水平;加强非住院分娩或产后7天儿童出生缺陷监测。     

旅顺口区2006年～2012年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的通过对出生缺陷的监测结果进行分析,掌握出生缺陷的发生情况、变化趋势、分布特征及其影响因素,为制定预防措施提供科学依据。方法对我区2006～2012年的出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果围产儿出生缺陷的发生率为70．10／77;出生缺陷发生率顺位的前五位依次是多指、先心病、先天性脑积水、总唇裂、外耳其他畸形;出生缺陷的发生率城市高于农村,产妇30岁及以上年龄组高于30岁以下年龄组。结论广泛开展防出生缺陷知识和优生优育知识宣传教育,加强孕前孕期保健、遗传咨询和提高产前诊断技术,适时终止妊娠,是降低出生缺陷发生率的关键。     

2002年～2008年上虞市出生缺陷监测结果分析

目的了解2002年～2008年上虞市出生缺陷的动态变化,寻找影响出生缺陷发生的相关因素,探讨减少出生缺陷发生的有效干预措施。方法对2002年～2008年上虞市出生缺陷监测相关资料进行回顾性分析。结果出生缺陷发生率总体呈上升趋势,男性多于女性,城镇高于乡村,而与孕母年龄无明显相关;出生缺陷发生顺位前五位依次为先心、多指、脑积水、外耳其他畸形及无脑畸形,先心的发生在逐年增加,2006年始跃居首位。结论要进一步减少出生缺陷的发生,须进一步加强优生优育的宣传,加强围婚期及围产期的系统保健工作尤其是对流动人口的保健工作;加强产前及生后早期的出生缺陷诊断技术,提高出生缺陷诊断水平。