维生素D受体基因多态性与肾性骨病

肾性骨病 (renal bone disease,RBD)是慢性肾功能衰竭引起的一种骨代谢障碍性疾病。它是一种多因素疾病 ,包括钙磷代谢紊乱 ;活性 VD(Vitamin D)缺乏或抵抗 ;继发性甲状旁腺功能亢进 (secondary hyperparathyroidism,SPTH) ;酸中毒及氟、铝中毒等。肾性骨病的主要特征之一是骨密度 (bonemineral density,BMD)减低。研究结果显示约有 46 %～ 6 2 %的骨密度由遗传因素决定 [1 ] 。双生子研究显示 ,峰值骨量的6 0 %～ 80 %由遗传因素决定 [2 ,3 ] ,普遍认为在遗传因素多基因影响中 ,维生素 D受体 (vitam in D receptor,VDR)基因多态性…     

维生素D受体基因多态性对α—D3治疗肾性骨病疗效观察

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性对α-D3治疗肾性骨病疗效的影响。方法：用RFLPS法检测150例慢性肾衰患者VDR基因型;放免法检测患者血全段甲状腺素;超声骨密度法检测患者服药前和服药后8 右足跟骨骨密度（BUA）。结果3型发病率BUA分别为80％BB,60．87?,50.5?。治疗有效率为100％BB,75．03％Bb,81.64?,差异明显（P＜0．05）。结论VDR基因型对CRF者肾性骨病发病有重要影响,bb基因型者和b等位基因性骨病发病率低于对α-D3治疗反应好。     

维生素D受体基因多态性对α-D3治疗肾性骨病疗效研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性对α-D3治疗肾性骨病疗效的影响.方法用RFLPS法检测150例慢性肾衰患者VDR基因型;放免法检测患者血全段甲状旁腺素;超声骨密度法检测患者服药前和服药后8周右足跟骨骨密度(BUA).结果 3型发病率BUA分别为80% BB,60.87% Bb,50.5% bb.治疗有效率为100% BB,75.03% Bb,81.64% bb,差异明显(P＜0.05).结论 VDR基因型对CRF者肾性骨病发病有重要影响,bb基因型者和b等位基因肾性骨病发病率低且对α-D3治疗反应好.     

维生素D及维生素D受体基因多态性与帕金森病相关性的研究进展

帕金森病是一种常见的慢性进行性神经退行性疾病,其主要病理改变是黑质纹状体的多巴胺能神经元变性缺失。维生素D受体广泛分布于神经元和神经胶质细胞,黑质纹状体系统功能正常发挥有赖于维生素D水平及维生素D受体的正常表达。近年来,从基础到临床研究,维生素D及其受体基因多态性与帕金森病的相关性研究结论存在一定分歧。该文旨在对维生素D及维生素D受体基因多态性与帕金森病相关性的研究进行综述,并讨论该领域未来的研究方向。     

维生素D与自身免疫性甲状腺疾病的研究进展

自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是一种T淋巴细胞介导的器官特异性自身免疫性疾病,主要包括桥本甲状腺炎(HT)和Grave病(GD),其发病机制尚不明确,可能与遗传、环境及免疫等有关。维生素D除具有调节骨和钙磷代谢,防治骨质疏松外,近年研究发现维生素D可能通过影响T淋巴细胞的增殖与分化,参与免疫调节,维持免疫内稳态。本文综述维生素D与AITD相关性的研究进展,旨在为AITD的预防与治疗提供新的思路。     

维生素D与乙型肝炎关系研究进展

正维生素D(VD)是人体的一种必需维生素,主要是通过日晒合成或食物摄入,合成的VD3需要和VD转运蛋白或清蛋白结合后,运输至肝脏和肾脏进行羟化并形成具有生物活性的VD[1,25(OH)2D3]。另外,由肝脏中合成的25(OH)D是人体血液循环中VD主要代谢产物,也是监测体内VD状态最稳定的指标[1]。既往研究表明,VD在体内主要发挥调节钙、磷代谢与维持骨骼稳态的作用,而VD不足则可引发一系列骨质疾病。最新研究发现,慢性肝脏疾病中不仅普遍存在VD不足的现象,而且VD受体(VDR)表达模式与慢性肝脏疾病的发     

维生素D受体基因多态性与系统性红斑狼疮研究进展

近年来人们对常见病的高危因素集中在基因研究方面,研究显示维生素D受体(VDR)存在多态性,但是VDR基因多态性对VDR蛋白质功能和信号通路的影响还不明确。目前,数个毗邻的限制性片段长度多态性如BsmI、ApaI、TaqI、FokI等与疾病的联系受到广泛关注,而VDR基因多态性的作用机理在自身免疫性疾病系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)、糖尿病及骨关节炎等方面知之甚少。本文就VDR多态性与SLE发病机制的研究及其进展进行综述。     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系

目的观察维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传因素。方法选择确诊的佝偻病患儿40例和健康体检的婴幼儿50例，采用聚合酶链反应．限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果佝偻病组Bb和bb基因型分布频率分别为62．5％和35．0％。健康对照组分别为18．0％和82．0％；佝偻病组等住基因B和b分布频率为33．8％和66．2％，健康对照组分别为9．0％和91．0％；佝偻病组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率和等位基因分布频率间差异均有显著性（均P〈0．05）。结论VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性，提示VDR基因多态性可能是佝偻病患儿难于治疗的原因之一。     

维生素D及其受体基因多态性与代谢综合征关系

维生素D是人体必需营养物质,其不仅影响钙磷代谢,近年来研究发现其与代谢综合征各组分有明显相关性,即与肥胖、血脂、血压、胰岛素分泌、胰岛素抵抗及血糖均呈负相关关系。而维生素D受体基因多态性亦被发现与代谢综合征明显相关。但维生素D及其受体基因多态性与代谢综合征之间的相关性及机制尚未完全明确,因此,本文就三者的关系作一综述,为探索预防和治疗代谢综合征的靶点提供线索。     

维生素D代谢过程与胃癌关系的研究进展

胃癌是一种消化系统恶性肿瘤,由于胃癌的早期症状较隐匿,出现典型症状时多需综合治疗,而放、化疗副作用较大,且靶向治疗已成为恶性肿瘤治疗的一种重要手段,目前亟须研发针对胃癌新的治疗靶点。体外研究显示维生素D结合维生素D受体后可抑制细胞增殖、诱导细胞分化、促进细胞凋亡及阻止细胞恶变,发挥抗肿瘤作用。维生素D通路作为胃癌治疗的新靶点已备受关注。本文对维生素D代谢过程与胃癌研究进展进行简要综述,以期为临床治疗胃癌提供新的依据。     

多囊卵巢综合征与血清维生素D和维生素D受体基因多态性的关系研究

目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)与血清维生素D和维生素D受体基因多态性的关系。方法采用回顾性研究的方法,选取2016年2月至2018年8月中国人民解放军联勤保障部队第904医院收治的PCOS患者60例作为观察组,此外选取同期健康体检者60例作为对照组。根据25(OH) D水平将PCOS患者分为25(OH) D 10 g/L组和25(OH) D≥10 g/L组,分别有患者26例、24例。所有研究对象均记录身体质量指数(BMI)、舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)水平和空腹胰岛素(FSI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)。比较25(OH) D 10 g/L组和25(OH) D≥10 g/L组患者的一般资料和代谢指标,分析血清25(OH) D与PCOS患者其他代谢指标的关系。比较观察组与对照组不同酶切点位各基因型分布情况。结果①与对照组相比,观察组BMI更高,HDL-C、LDL-C、TC、TG、HOMA-IR、HOMA-β均更高,25(OH) D水平更低,差异具有统计学意义(P 0. 05)。两组患者的血压、年龄比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。②与25(0H) D≥10 g/L组相比,血清25(OH) D 10 g/L组BMI更大,LDL-C、FSI、HOMA-IR更高,HOMA-β更低,差异具有统计学意义(P 0. 05)。PCOS患者血清25-(OH) D与BMI、LDL-C、FSI、HOMA-IR呈负相关(r分别为-0. 3 82、-0. 473、-0. 512、-0. 601),与HOMA-β呈正相关(r=0. 318)。③观察组等位基因b、a及基因型bb频率(30. 00%)、aa频率(33. 33%)较对照组高,等位基因T和基因型TT频率高于对照组,差异具有统计学意义(P 0. 05)。结论多囊卵巢综合征患者血清维生素D水平低或不足与HOMA-IR、HOMA-β、BMI相关,甚至直接影响代谢综合征发生;维生素D受体基因Bsm I、Taq I、Apa I位点的多态性与PCOS易感性相关。     

维生素D与儿童重症手足口病关联性的研究进展

重症手足口病(HFMD)病情进展快、病死率高,严重威胁儿童的健康。维生素D是一种脂溶性维生素,主要作用是调节人体的钙磷代谢,其缺乏与HFMD病情严重程度具有相关性。该文就维生素D及其相关受体改变与儿童HFDM关联性的研究进展进行综述。     

维生素D及其受体与毛发的关系

背景：越来越多的研究发现,维生素D及其受体与毛发有一定关系。目的：全面阐述维生素D及其受体与毛囊干细胞、毛发生长周期、信号转导以及脱发性疾病等的关系。方法：应用计算机以＂维生素D、维生素D受体、毛发、脱发、基因多态性＂或＂vitamin D,vitamin D receptor,hair,alopecia,gene polymorphism＂为检索词检索PubMed和CNKI数据库1990/2011-11发表的关于维生素D及其受体与毛发关系的文章,同一领域选择近期发表或发表在权威杂志上的文章。结果与结论：初检得到152篇文献,根据纳入排除标准选择30篇文章进行综述。目前研究显示,维生素D及其受体在毛发中扮演重要角色,其异常可导致脱发等疾病的产生,为预防和治疗脱发性疾病提供新的可能,并有望在未来广泛应用。     

维生素D受体基因型与前列腺癌之关系

目的：探讨维生素D受体基因与前列腺癌的关系及其对发病年龄及癌症等级的影响。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析方法研究样本中维生素D受体基因中第二外显子及第八内含子的多态性,而该多态性分别以FokI及BamI内切酶作鉴定。然后比较病例组及对照组的基因型频率。结果：BsmI的多态性显影响患前列腺癌的风险。病例组的B等位基因频率较对照组为高。FokI的多态性可能与发病年龄有关。而两皆与癌症等级并无显相关性。结论：这一研究为首欠探讨中国族群中前列腺癌的遗传因素,研究结果亦认同维生素D受体基因可能为前列腺癌易感基因之一。     

维生素D受体:新发现和临床转化新视角

维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)是目前已知的受维生素D活性形式——1,25二羟维生素D3[1,25(OH)2D3]调节的唯一受体,其主要分布在参与钙磷调节的组织中,如肠、骨、肾、甲状旁腺。近期有研究显示,VDR亦可以表达于免疫细胞及其他细胞类型,通过基因及非基因调控途径参与炎症及免疫相关信号通路的转录调控,这也提示维生素D除了调节钙磷吸收、参与骨形成、吸收、矿化的经典作用外,还参与调节炎症反应和免疫应答、抑制肿瘤等非经典作用。本文就近年来有关VDR的新发现及临床转化潜在靶点做相关综述。     

维生素D与结核病相关性的研究进展

长期以来,结核病严重威胁着人类的健康与生命,始终是一个困扰全球的公共卫生问题。世界卫生组织发布的数据表明,2012年全球新增的结核病人约860万,2012年全球因结核病死亡的人数达130万。即便在欧洲,2011年的结核病治疗成功率也仅有72%[1]。随着耐药结核、耐多药结核、广泛耐药结核以及HIV感染的日益增多,结核病防控形势更是严峻[1-3]。仅靠目前的抗结核药物及治疗方式似乎难以控制疫     

血清维生素A、D及胎盘组织中维生素D受体水平与子痫前期发病的相关性

目的探讨血清维生素A、D以及胎盘组织中维生素D受体水平与子痫前期发病的相关性。方法前瞻性研究,选取2017年1月至2019年1月在泰安市中心医院定期产检伴有子痫前期孕妇112例作为研究组,另选择同期40例正常妊娠分娩孕妇作为对照组。根据子痫前期严重程度将研究组分为轻度子痫前期(63例)和重度子痫前期(49例),根据分娩结果将研究组分为分娩正常(23例)和分娩异常(89例)。使用全自动生活仪检测两组孕妇血清中1,25二羟基维生素D_3水平,使用高效液相色谱仪检测两组孕妇血清中维生素A水平,采用免疫组化法检测两组孕妇胎盘组织中维生素D受体水平。结果对照组孕妇血清中维生素A、1,25二羟基维生素D_3水平分别为(0. 41±0. 10) mg/L、(24. 14±2. 56) mg/L,胎盘组织中维生素D受体表达阴性、弱阳性和强阳性的百分比分别为0、62. 50%、37. 50%;研究组孕妇血清中维生素A、1,25二羟基维生素D_3水平分别为(0. 30±0. 09) mg/L、(17. 32±1. 67) mg/L,胎盘组织中维生素D受体表达阴性、弱阳性和强阳性的百分比分别为16. 07%、51. 79%、42. 14%;对照组孕妇血清中维生素A、1,25二羟基维生素D_3水平及胎盘组织中维生素D受体表达强度均对照组孕妇血清中维生素A、1,25二羟基维生素D_3水平及胎盘组织中维生素D受体表达强度均显著低于研究组,差异有统计学意义(P 0. 05);轻度子痫前期孕妇血清中维生素A、1,25二羟基维生素D_3水平分别为(0. 35±0. 05) mg/L、(19. 14±0. 89) mg/L,胎盘组织中维生素D受体表达阴性、弱阳性和强阳性的百分比分别为7. 94%、52. 38%、39. 68%;重度子痫前期孕妇血清中维生素A、1,25二羟基维生素D_3水平分别为(0. 24±0. 04) mg/L、(15. 32±0. 66) mg/L,胎盘组织中维生素D受体表达阴性、弱阳性和强阳性的百分比分别为26. 53%、51. 02%、22. 45%;轻度子痫前期孕妇血清中维生素A、1,25二羟基维生素D_3水平及胎盘组织中维生素D受体表达强度均显著小于重度子痫前期孕妇,差异具有统计学意义(P 0. 05);分娩正常孕妇血清中维生素A、1,25二羟基维生素D_3水平分别为(0. 36±0. 08) mg/L、(20. 43±1. 06) mg/L,胎盘组织中维生素D受体表达阴性、弱阳性和强阳性的百分比分别为4. 35%、39. 13%、56. 52%;分娩异常孕妇血清中维生素A、1,25二羟基维生素D_3水平分别为(0. 23±0. 03) mg/L、(14. 89±0. 45) mg/L,胎盘组织中维生素D受体表达阴性、弱阳性和强阳性的百分比分别为19. 10%、55. 06%、25. 84%;分娩异常孕妇血清中维生素A、1,25二羟基维生素D_3水平及胎盘组织中维生素D受体表达轻度均显著小于分娩正常孕妇,差异具有统计学意义(P 0. 05)。结论子痫前期孕妇血清中的维生素A、维生素D水平以及胎盘组织中的维生素D受体表达强度降低,并且血清中低水平的维生素A、维生素D以及胎盘组织中低表达强度的维生素D受体会增加不良妊娠结局的发生风险。     

维生素D及其受体基因多态性与1型糖尿病

1型糖尿病的发病机制十分复杂，是以T细胞免疫介导为主的自身免疫性疾病，是遗传因素和环境因素交互作用共同促进了1型糖尿病的发生。近年来，各国各地区对与1型糖尿病相关的多种基因进行了广泛研究。大量研究显示，维生素D通过维生素D受体（VDR）在1型糖尿病的发病机制中可能起着重要作用。现就维生素D及其受体基因多态性与1型糖尿病的关系作一综述。     

维生素D及其受体基因多态性与多发性骨髓瘤的相关性研究进展

骨病是多发性骨髓瘤（MM）的主要临床特征,也是对MM进行诊断与分期的标准之一.维生素1D（VD）对MM细胞具有抑制作用,VD在治疗MM骨病的同时,可使多种抗肿瘤药物的作用增强.VD受体（VDR）是VD发挥生物学效应的必经途径.近年,与MM相关的单核酸多态性（SNP）研究主要集中在肿瘤坏死因子（TNF）、转化生长因子（TGF）、多药耐药（MDR）基因及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因等,而与MM骨病相关的VDR基因仅国外有1篇文献研究报道.VDR基因多态性与淋巴瘤、乳腺肿瘤、前列腺肿瘤等的相关性研究已成为热点.治疗MM的常用药物硼替佐米通过上调VDR信号通路刺激人成骨前体细胞向成骨细胞分化.笔者拟就VD与MM、VD与VDR、VDR基因多态性与MM的关系进行综述.     

维生素D与老年动脉粥样硬化的研究进展

维生素D在人体钙磷代谢和骨质钙化中有着重要作用,同时,其对非钙磷代谢的一类其他疾病亦有密切关系。其中,维生素D缺乏与动脉粥样硬化关系日益受到国际上的重视。临床资料显示动脉粥样硬化患者普遍存在维生素D水平低下,越来越多的研究开始关注维生素D和维生素D受体与动脉粥样硬化之间的关系。液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)测定血浆25-羟维生素D浓度不仅比常用的酶免法精确度高,而且可以同时检测维生素D2和维生素D3的浓度,为探讨维生素D与动脉硬化进展的关系和临床指导维生素D补充治疗提供有力依据。此文旨在对探讨维生素D水平与心血管疾病的关系以及维生素D参与动脉粥样硬化机制研究作一综述。