剥脱型青光眼LOXL1基因多态性分析

目的探讨类赖氨酸氧化酶1(LOXL1)基因多态性与剥脱型青光眼发病的关系。方法选取2016年1月至2019年2月在我院治疗的剥脱型青光眼患者91例作为观察组,同时选取180例健康志愿者作为对照组,采用聚合酶链反应直接测序LOXL1基因rs2165241、rs1048661和rs3825942位点多态性。结果观察组和对照组LOXL1基因rs2165241位点基因型及等位基因分布比较差异无统计学意义(P0.05);观察组和对照组LOXL1基因rs3825942位点基因型及等位基因分布比较差异无统计学意义(P0.05);观察组LOXL1基因rs1048661位点基因型GG及等位基因G比例分别为62.64%和80.22%,明显高于对照组,比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 LOXL1基因rs1048661位点多态性与剥脱型青光眼发病可能有一定关系,值的进一步研究。     

MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性的meta分析

目的 探MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性之间的相关性。方法 在PubMed、EMBASE、Cochrane Library、中国知识基础设施数据库和万方电子数据库中检索MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性的相关文献。用比值比和95%置信区间来评估相关性的强度。采用Begg's漏斗图和Egger's线性回归检验来评价发表偏倚。结果 本研究共纳入6项研究,包括9 814名乳腺癌患者和45 202名健康对照者。MDM4rs4245739在等位基因模型(C vs A: OR=0.84, 95%CI: 0.67-1.05, P=0.118)、显性基因模型(AC+CC vs AA: OR=0.86, 95% CI: 0.67-1.11, P=0.245)、隐性基因模型 (AC+AA vs CC: OR =0.90, 95%CI: 0.61-1.32, P=0.585)、杂合子模型 (AC vs AA: OR=0.88, 95%CI: 0.69-1.12, P=0.305)、纯合子模型(CC vs AA: OR =0.90, 95%CI: 0.59-1.39, P=0.649)中均提示其与乳腺癌易感性无相关性。同时,GEPIA数据库亦证实MDM4的表达水平与乳腺癌的肿瘤分期及预后无关。结论 MDM4rs4245739基因多态性和MDM4的表达水平与乳腺癌患者的易感性和预后均无关。     

TNF-α基因多态性与开角型青光眼发病风险关系的Meta分析

目的采用Meta分析方法评价TNF-α各位点基因多态性与开角型青光眼(OAG)易感性的关系。方法计算机检索Pubmed、Web of science和Embase英文数据库,筛选出有关TNF-α各位点多态性与OAG易感性的病例-对照研究,提取相关数据,以Stata 12.0软件合并分析比值比(OR)和95%置信区间(CI),并进行发表偏倚和敏感性分析。结果纳入TNF-α-308G/A、-857C/T、-863C/A和-238G/A位点多态性与OAG易感性Meta分析的文献分别有8篇、2篇、2篇、3篇;TNF-α4个单核苷酸位点各基因型与OAG发病风险无关;以种族和青光眼类型分层分析的结果显示,与G等位基因及GG基因型相比,携带A基因、AA+AG基因型的亚裔人群OAG发病风险分别增加1.75倍、2.02倍;携带相应基因型的个体,高眼压型青光眼(HTG)发病风险分别增加1.53倍、1.76倍。结论 TNF-α-308G/A基因多态性与HTG易感性以及亚裔人群OAG易感性有关。     

Dicer基因多态性与肿瘤易感性的meta分析

目的探讨MicroRNA合成通路相关基因Dicer基因rs1057035T>C多态性与肿瘤易感性的关系。方法根据关键词全面搜索中英文数据库,依据纳入和排除标准筛选合适文献并提取所需数据,用RevMan5.1软件对数据进行合并分析,计算合并的优势比(OR)及其95%置信区间(95%CI)。结果经筛选总共纳入10篇与Dicer基因多态性与肿瘤易感性相关的病例对照研究,meta分析结果显示Dicer基因3′端非编码区多态性位点rs1057035突变碱基C能够降低肿瘤的罹患风险,OR=0.92,95%CI为0.87~0.97,P=0.003。结论 Dicer基因rs1057035T>C可能与肿瘤的易感性存在相关性。     

ERCC1基因多态性与肝癌患者易感性分析

目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)-4533/8092位点单核苷酸多态性(SNPs)与广西壮族人群肝癌易感性之间关系。方法通过聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测88例原发性肝癌患者和82例健康对照者的ERCC1-4533/8092基因多态性。结果 ERCC1-4533位点的基因分型在病例组和对照组的频数分布差异无统计学意义(P0.05),ERCC1-8092位点的基因分型在病例组和对照组的频数分布差异具有统计学意义(P0.05)。与携带ERCC1-8092CC基因型的个体相比,携带ERCC1-C8092CA/AA基因型的个体具有更高的肝癌易感性(CA:OR=2.556,95%CI:1.345~4.855;AA:OR=8.667,95%CI:1.000~75.092)。以携带ERCC1-8092C等位基因作为参照,携带ERCC1-C8092A等位基因可以增加原发性肝癌的发病危险性(OR=2.387,95%CI:1.428~3.992)。结论 ERCC1-8092位点基因多态性与广西壮族人群肝癌易感性有关。     

原发性开角型青光眼易感基因研究中GWAS的应用

原发性开角型青光眼(POAG)是由多个基因及环境因素相互作用所致的复杂疾病,遗传因素在其发生发展中起重要作用。全基因组关联研究(GWAS)方法被广泛应用到该病的遗传学研究中,并取得了一系列研究成果。该方法除可分析POAG患者的候选易感基因外,还可定量分析POAG内在表型有关基因,包括垂直杯盘比(VCDR)、眼内压(IOP)、中央角膜厚度(CCT)和视神经盘区(ODA),这些异常表型的相关基因在POAG的发展中是至关重要的。文章归纳了GWAS在POAG易感基因研究中的应用。     

早期原发性开角型青光眼对比度视力研究

目的：研究原发性开角型青光眼患者的不同对比度视力,探讨对比度视力对诊断原发性开角型青光眼的临床价值。方法：实验组为51名早期原发性开角型青光眼患者,对照组为55名性别、年龄、屈光状态均与实验组相匹配,且眼部完全健康的受试者。对比度视力采用E字视标早期糖尿病视网膜病变治疗研究计划视力表（ETDRS视力表）分别测量100%,25%,10%三个对比度视力。结果：106名受试者212只眼数据纳入本研究结果中。随着视力表对比度的下降,实验组和对照组对比度视力的差异显著性增加(100%,P>0.05;25%,P＜0.01;10%,P＜0.01)。实验组在低对比下（25%和10%）,自身双眼视力差异显著高于对照组双眼间视力差异(P＜0.01)。结论：早期青光眼患者可能由于周围视神经纤维的受损,从而出现低对比度视力的下降,且表现为双眼对比度视力的不对称性下降。测量不同对比度视力对青光眼的辅助诊断有一定的临床意义。     

原发性开角型青光眼患者TIGR基因突变筛选、序列分析

目的：观察原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma,POAG）患者小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白（trabecular meshwork induced glueocortieoid response protein，TIGR）基因的突变情况。 方法：实验于2001-01／2005—12在哈尔滨医科大学和暨南大学完成。应用聚合酶链式反应方法扩增90例原发性开角型青光眼患者和30例正常对照组的小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因3个外显子的片段，应用单链构像多态筛选可能突变的聚合酶链反应产物。将聚合酶链反应产物，以EcorⅠ酶切鉴定重组质粒，然后测序。 结果：①用单链构像多态方法筛选的5例原发性开角型青光眼患者在小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因第3外显子中部（第6对引物）片段出现单链带型异常，余均未见异常；正常对照组未见异常。基因的3个外显子片段，包含各外显子的7对引物。②克隆测序的3例样品，在388密码子位置出现由GAT突变为AAT，氨基酸由天冬氨酸替换为天冬酰胺，即Asp388Asn。 结论：原发性开角型青光眼患者的发病可能与小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因突变有关。     

小梁切除术联合丝裂霉素C治疗原发性开角型青光眼

目的:探讨原发性开角型青光眼的治疗方法。方法:14例26眼(A组)接受小梁切除术联合丝裂霉素C治疗;20例36眼(B组)接受常规小梁切除术治疗,比较两组疗效。结果:A组术前1 d及术后1周、1个月、3个月、6个月的平均眼压分别为24.5、11.6、13.8、15.4、15.7 mmHg;B组术前1 d及术后1周、1个月、3个月、6个月的平均眼压分别为22.8、12.4、17.9、18.9、19.2 mmHg;经统计分析,术后1个月开始A组控制眼压明显优于B组。结论:丝裂霉素C联合小梁切除术治疗原发性开角型青光眼,能有效地降低眼压,术后并发症少,手术成功率高。     

原发性开角型青光眼患者TIGR基因突变筛选、序列分析

目的:观察原发性开角型青光眼(primaryopenangleglaucoma,POAG)患者小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(trabecularmeshworkinducedglucocorticoidresponseprotein,TIGR)基因的突变情况。方法:实验于2001-01/2005-12在哈尔滨医科大学和暨南大学完成。应用聚合酶链式反应方法扩增90例原发性开角型青光眼患者和30例正常对照组的小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因3个外显子的片段,应用单链构像多态筛选可能突变的聚合酶链反应产物。将聚合酶链反应产物,以EcorⅠ酶切鉴定重组质粒,然后测序。结果:①用单链构像多态方法筛选的5例原发性开角型青光眼患者在小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因第3外显子中部(第6对引物)片段出现单链带型异常,余均未见异常;正常对照组未见异常。基因的3个外显子片段,包含各外显子的7对引物。②克隆测序的3例样品,在388密码子位置出现由GAT突变为AAT,氨基酸由天冬氨酸替换为天冬酰胺,即Asp388Asn。结论:原发性开角型青光眼患者的发病可能与小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因突变有关。     

白细胞介素相关基因多态性与尘肺易感性系统评价与meta分析

目的综合分析白介素(interleukin,IL)相关基因多态性与尘肺病的易感关联性。方法检索PubMed、the Cochrane Library、Embase、中国知网、WanFang Data、VIP、CBM等数据库,检索时间为建库至2022年1月8日。2名研究者独立提取资料并评价文献偏倚风险。采用RevMan 5.2以及Stata 14.0软件,分别以等位基因模型、显性模型、隐性模型、共显性模型(2种)、超显性模型等对IL相关基因多态性与尘肺病易感的关联进行meta分析。结果共纳入29篇文献,共计尘肺病例组5315例,对照组5332例。8项关于IL-1β(-511)C/T多态位点meta分析结果显示,隐性模型(OR=1.57,95%CI=1.06~2.33,P=0.024)、共显性模型TT vs CC(OR=1.80,95%CI=1.03~3.13,P=0.039)与尘肺的易感风险相关。6项关于IL-1RA(+2018)T/C多态性分析结果显示,等位基因模型(OR=1.65,95%CI=1.21~2.27,P=0.002)、显性模型(OR=1.65,95%CI=1.11~2.46,P=0.013)、隐性模型(OR=2.14,95%CI=1.50~3.06,P=0.000)、共显性模型(CC vs TT)(OR=2.29,95%CI=1.58~3.32,P=0.000)与尘肺的易感风险有关。4项有关IL-1α(-889)C/T多态位点的meta分析结果显示,显性模型(OR=1.75,95%CI=1.02~3.01,P=0.042)、共显性模型CT vs CC(OR=1.79,95%CI=1.21~2.636,P=0.004)与尘肺的易感风险相关。3项关于IL-1α(+4845)G/T多态位点的meta分析结果显示,等位基因模型(OR=1.59,95%CI=1.03~2.56,P=0.038)与尘肺的易感风险相关。4项关于IL-6(-634)C/G多态位点的meta分析结果显示等位基因模型(OR=0.60,95%CI=0.47~0.75)、显性模型(OR=0.47,95%CI=0.35~0.64)、共显性模型(OR=0.63,95%CI=0.42~0.94)(OR=0.36,95%CI=0.24~0.54)、超显性模型(OR=2.51,95%CI=1.71~3.69)与尘肺的易感风险有关。2项研究meta分析结果显示,IL-8(781)C/T、IL-8 Met31Arg T/G、IL-8(-251)A/T多态性与尘肺的易感风险有关联。而IL-1β(+3953)C/T、IL-6(-174)G/C、IL-10(-592)A/C多态位点及其他白介素相关基因的多种基因模型的分析结果均显示与尘肺的易感风险无关。结论IL-1RA(+2018)T/C、IL-6(-634)C/G多态位点与尘肺的易感风险显著相关;IL-1α(+4845)G/T、IL-1β(-511)C/T、IL-1α(-889)C/T多态位点与尘肺的易感风险可能有关;IL-1β(+3953)C/T、IL-6(-174)G/C多态位点与尘肺病的易感风险无关联;后续仍需多中心大样本量的研究进一步探讨分析。     

眼三针治疗中医证型原发性开角型青光眼临床观察

目的:观察眼三针治疗各中医证型的原发性开角型青光眼的临床观察,了解其对眼压、视野、及其临床症状的改善情况。方法:将符合标准的病人36例,50眼,遵照完全随机原则,分为治疗组26眼,采用针灸治疗;对照组24眼采用西药治疗,观察其眼压、视野、视力及自身症状影响。结果:治疗组有效率为88.2%,对照组为84.2%:2组无明显差异P0.05。结论:治疗组及对照组均具有较好的降眼压作用,P0.05;治疗组在肝郁气滞证上的降压效果明显P0.05,治疗组在全身临床症状改善情况远优于对照组P0.05。该临床研究提示眼三针在降眼压、及全身症状改善上均具有一定疗效,治疗成本低,无毒副作用,适合在临床上进行进一步推广应用。     

高度近视合并原发性开角型青光眼23例临床分析

目的:探讨高度近视合并原发性开角型青光眼的临床特点及诊治规律。方法:回顾性分析23例(46眼)高度近视合并原发性开角型青光眼的临床特点及诊治过程。结果:所有患者住院行单纯小梁切除术或复合式小梁切除术,术后复查3个月~4年,视力、视野和屈光度稳定。结论:早期诊断和治疗高度近视合并的原发性开角型青光眼可有效控制视功能的损害。     

护理干预对原发性开角型青光眼手术效果的影响

目的探讨护理干预对原发性开角型青光眼患者手术效果的影响。方法 60例需行小梁切除术治疗的原发性开角型青光眼患者,被随机分为干预组和对照组,均接受常规护理及健康教育,干预组辅以认知干预、行为干预、心理干预和家属干预等系统的护理干预,分别对出院当天和6个月后两组患者术眼的眼压进行检测。结果两组患者出院当天眼压值比较差异无统计学意义(P>0.05),而6个月后复诊两组患者眼压值比较,干预组眼压值较对照组低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论系统全面的护理干预,能提高患者依从性,改善原发性开角型青光眼手术治疗的效果,临床上值得推广和普及。     

青少年开角型青光眼的早期诊断及误诊分析

青少年开角型青光眼，其发病年龄不一，我国目前将3岁以上30岁以下发病，而不引起眼球扩大的青光眼，定为青少年青光眼。临床特征有较高的近视眼并发率，受累眼无牛眼症状，角膜后弹力层未见裂纹，前房角镜检查显示典型的正常宽房角结构。由于青少年型开角型青光眼（Ju-venile open angle glaucoma以下简称JOAG）其发病隐蔽，故临床上争取早期发现避免误诊、漏诊尤其重要，本文总结了我院1999～2004年期间收治的45例JOAG，报告如下。     

近视与开角型青光眼关系的Meta分析

目的系统评价近视与开角型青光眼(OGA)的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、WanFang Data、VIP和CNKI数据库,收集国内外2000年1月~2013年5月公开发表的近视与OGA相关性的观察性研究。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入11个横断面研究,共45?996例患者。Meta分析结果显示:近视会增加罹患OGA的风险[OR=1.91,95%CI(1.53,2.38)]。按照近视程度行亚组分析,结果显示低度近视(>–3.00 D)与中、高度近视(≤–3.00 D)发生OGA的风险分别为1.52倍[OR=1.52,95%CI(1.23,1.88)]和2.41倍[OR=2.41,95%CI(1.91,3.03)]。结论近视会增加OGA的发病风险。     

门诊整体式护理干预对原发性开角型青光眼患者治疗效果的影响

【】 目的 探讨门诊应用整体式护理干预对于原发性开角型青光眼患者的眼压、依从性、满意度等方面的影响。方法 选择在瑞金医院门诊多次复诊的原发性开角型青光眼患者98例,随机将患者分为干预组52例、对照组46例。对照组只使用常规护理,实验组除常规护理外还针对性使用门诊整体护理干预,开展调查问卷、针对性健康宣教、电话随访、专题讲座等。观察 比较两组患者健康教育知识掌握情况、依从性、眼压情况、对护士工作满意度。结果 经过门诊整体式护理干预后,患者在眼压、满意度、焦虑度、疼痛度、依从性等方面都较对照组有显著改善 (P<0.05) 结论 门诊整体式护理干预可以有效提高门诊原发性开角型青光眼患者健康知识掌握程度,使患者自觉采取健康行为,合理用药,积极配合医疗护理,提高患者对医护人员的满意度。     

开角型青光眼的改良手术探讨

目的非穿透性小梁切除术联合羊膜植入是一种新型抗青光眼手术，是传统小梁切除术的发展和改良。方法行非穿透性小梁切除联合羊膜植入。结果本组5例6眼全部获得成功，病人视力在术后1周左右基本达到术前水平。眼压术后1周为14～18mmHg，术后1个月为17～18mmHg，术后3个月为18～19mmHg,均得到了有效控制。术后1～2d形成弥散隆起的功能性滤过泡。结论将传统小梁切除术改良成非穿透性小梁切除联合羊膜植入，术中能够不使房水大量外流，达到缓慢降低眼压，又不发生眼压突然骤降、术后浅前房等并发症。而植入羊膜，能有效的促进功能性滤过泡的形成，阻止术区组织瘢痕化，保持滤过道通畅，从而达到长期稳定降低眼压的效果。术后病人自我感觉好，视力恢复快，治疗周期短，值得探讨。     

临床护理路径应用于原发性开角型青光眼手术的疗效观察及临床分析

目的：探讨临床护理路径应用于原发性开角型青光眼手术的临床疗效。方法2011年1月至2013年12月期间,本院诊治的80例原发性开角型青光眼手术患者,随机将其分为对照组和观察组,每组各40例,观察组采用临床护理路径,对照组采取常规护理,对两组患者疾病知识认知度、治疗依从性、眼压控制率,以及术后并发症、护理满意度,进行观察和比较。结果与对照组相比,观察组认知度、依从性、眼压控制率均明显提高,术后并发症发生率显著降低,护理满意度明显升高,差异有统计学意义（ P＜0．05）。结论临床护理路径应用于原发性开角型青光眼手术中,能够明显提高患者的预后质量及护理服务质量,值得临床推广。