进行性肌营养不良1例

1 临 床 资 料 　　患 儿 , 男 , 3岁 。 半 个 月 前 体 检 时 发 现 ALT明 显 增 高 , 拟 诊 “ 肝 炎 ” 于 2000年 4月 1日 入 院 。 患 儿 一 直 精 神 食 欲 好 , 无 厌 食 , 大 小 便 正 常 。 1岁 时 会 独 走 , 平 时 步 行 摇 摆 , 易 倾 跌 。 体 检 ： T36.5℃ , 体 重 12kg,P94次 /min, R24次 /min。 正 常 面 容 , 营 养 中 等 , 神 志 清 楚 , 表 情 正 常 , 皮 肤 色 泽 红 润 , 弹 性 好 , 皮 下 脂 肪 分 布 均 匀 , 无 皮 疹 及 出 血 点 , 全 身 浅 表 淋 巴 结 无 肿 大 , 头 部 外 形 正 常 , 眼 、 鼻 、 口 腔 检 查 正 常 , 颈 无 抵 抗 , 甲 状 腺 无 肿 大 , 胸 廓 无 畸 形 , 心 肺 正 常 , 腹 软 , 肝 肋 下 1.5cm, 质 软 , 脾 未 触 及 。 双 侧 腓 肠 肌 块 状 增 大 、 质 硬 , 鸭 步 , Gomer氏 征 (＋ ), 皮 肤 知 觉 正 常 , 腱 反 射 无 亢 进 及 减 弱 。 未 见 肌 肉 颤 动 , 神 经 系 统 检 查 正 常 , 血 尿 粪 常 规 检 查 正 常 。 甲 肝 抗 体 IgM(－ ), 乙 肝 三 系 阴 性 , 丙 肝 抗 体 (－ ), 戊 肝 抗 体 IgG(－ ), IgM(－ )。     

进行性肌营养不良1例报告

1临床资料 　　患儿，男， 3岁。半个月前体检时发现 ALT明显增高，拟诊“肝炎”于 2000年 4月 1日入院。患儿一直精神食欲好，无厌食，大小便正常。 1岁时会独走，平时步行摇摆，易倾跌。体检： T36.5℃，体重 12kg,P94次 /min， R24次 /min。正常面容，营养中等，神志清楚，表情正常，皮肤色泽红润，弹性好，皮下脂肪分布均匀，无皮疹及出血点，全身浅表淋巴结无肿大，头部外形正常，眼、鼻、口腔检查正常，颈无抵抗，甲状腺无肿大，胸廓无畸形，心肺正常，腹软，肝肋下 1.5cm，质软，脾未触及。双侧腓肠肌块状增大、质硬，鸭步， Gome…     

1例哈萨克族小儿进行性肌营养不良

1临床资料患儿男,8岁,哈萨克族,牧民子弟,双下肢无力,走路不稳3年。5岁时一次感冒,在当地诊所肌注柴胡、庆大霉素等抗感染药物,臀部留有硬结。随后患儿走路摇摆,似鸭步,易跌倒,双下肢无力,走立困难。当地医生考虑注射性坐骨神经损伤,给予营养药物及哈萨克传统医药治疗,硬结消退     

进行性肌营养不良误诊分析

目的：鉴别以谷丙转氨酶(SALT)增高为主要表现的假性肥大型进行性肌营养不良(DMD)。方法：作心肌酶谱测定及腓肠肌活检。结果：9例病人心肌酶谱皆明显增高，其中CK增高最显著，最高值达4665．57u／L；肌活检都符合进行性肌营养不良的病理改变。结论：提示DMD病人的诊断除了临床典型的Cower征阳性，腓肠肌假性肥大外,早期酶学的改变应引起临床高度重视，及时作肌活检，以防误诊及漏诊。     

进行性肌营养不良症1例

1临床资料患儿,男,6岁,因发现转氨酶持续升高9个月于2011年5月10日就诊。9月前,患儿入学体检时发现转氨酶异常,无厌油、乏力、纳差,无目黄、尿黄等消化道症状,肝炎标志物均为阴性,经保肝治疗后,多次复查,转氨酶仍无下降,收住我院。儿时有跑步、下蹲困难等情况。入院查体:一般情况可,全身     

进行性肌营养不良致心力衰竭1例

1临床资料患者男,15岁,主因咳嗽2周,喘憋伴咯血3 d入院。入院前2周无明显诱因出现咳嗽,咳白痰,伴畏寒、乏力,测体温最高达38.5℃,偶有胸闷、气短,无胸痛,间断腹胀,曾恶心、呕吐多次,呕吐物为胃内容物,自服"感冒冲剂、板蓝根、穿心莲"等药物,效果差。近3 d患者出现喘憋,活动后明显,经休息可稍缓解,伴少量咯血,在外未行诊治,来我院就诊。8岁时因下肢无力,活动异常于外院诊断为     

进行性肌营养不良一例报告

进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,笔者曾遇到一例.患者经北京中日友好医院做基因诊断证实,特报告如下.     

19例进行性肌营养不良的误诊分析

进行性肌营养不良症 (ＤＭＤ ＢＭＤ)是一种常见的Ｘ隐性遗传病 ,其临床特点为骨骼肌呈进行性无力和萎缩 ,患者最终丧失运动功能。临床上并不少见 ,但早期常误诊。我科于 1997～ 2 0 0 0年间共收治5 8例 ,院内外共误诊 19例 (占 32 77% ) ,现对其误诊进行分析如下。1　临床资料1 1　一般资料 :19例均符合进行性肌营养不良症的诊断标准〔1〕。全部为男性 ,3岁以下 14例 ,4岁 2例 ,5岁 2例 ,11岁 1例 ;家族史阳性 3例 ,步态异常15例 ,走路迟或 2岁尚不会走路 7例 ,腓肠肌假性肥大 11例 ,可疑 5例 ,无明显肥大 3例 ,Ｇｏｗｅｒ征阳性12例。心…     

两家系进行性肌营养不良6例报告

两家系进行性肌营养不良６例报告高世贵，王振友（山东省寿光市人民医院，２６２７００寿光市寿光镇医院）关键词进行性肌营养不良；家系报告进行性肌营养不良为神经系统遗传病，其中假肥大型（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型）肌营养不良最常见。作者发现两家系中６例患者表现一致，...     

1例进行性肌营养不良家庭护理体会

<正>进行性肌营养不良是一种遗传性家族性进行性原发性疾病,患者一般自幼年发病,肌肉呈进行性无力和萎缩,并最终累及心肌、呼吸肌功能并导致心力衰竭、呼吸衰竭而死亡。本病呈慢性过程,无特殊治疗方法,患者长期在家散居,故家庭护理显得格外重要。回顾1例进行性肌营养不良患儿家庭护     

进行性肌营养不良引起继发性心肌病1例

1　临床资料袁某 ,男 ,2 9岁。病案号 4 36997。因间断乏力五年 ,伴阵发性晕厥一年 ,加重1ｄ于 2 0 0 0年 8月 2日入院 ,五年前始 ,无明显诱因自觉乏力 ,与体力活动无关 ,无心悸、气短、无心前区不适 ,曾在当地医院检查提示心脏增大 ,间断口服中药治疗(具体用药不详 ) ,近一年乏力加重 ,曾晕厥三次 ,每次发作前有心前区不适感 ,心悸 ,发作时意识不清 ,伴尿便失禁及大汗、持续时间 2 5ｍｉｎ自然缓解 ,无抽搐。 1ｄ前 ,上述症状加重 ,在静点血管扩张剂入院过程中 ,发生三次头晕 ,心悸 ,但患者意识清楚、病程中无咳嗽、咳痰、无夜间阵发性呼吸…     

进行性肌营养不良研究概况

进行性肌营养不良是一组与遗传有关的肌肉变性疾病,目前尚无特效治疗。为研究能够延缓疾病进展、保护肌体运动功能的治疗方法,我们回顾了近十年国内对该病的治疗研究,总结如下。１　西医治疗为主１１　联苯双脂疗法　沈定国等［１］对进行性肌营养不良仓鼠进行了联苯双脂治疗的体内外实验研究。所造的肌营养不良仓鼠模型有严重骨骼肌及心肌损害,病变程度因年龄不同而存在差异,一般４０ｄ后日渐明显,存活期１５０ｄ。他们选择４０ｄ正处于病理损害严重期时开始治疗。实验结果：联苯双脂治疗组仓鼠心肌钙含量较对照组下降６０％,钙沉…     

进行性肌营养不良伴心肌损害1例

患者,男性,18岁.因肢体无力进行性加重16年,活动后胸闷气短20 d入院.16年前发现患者肢体无力,走路较其他同龄人晚,且走路易摔跤.肢体无力呈进行性加重.5年前于某医院诊断为"进行性肌营养不良",予中药治疗.于20 d前活动后出现胸闷、气短,无胸痛及放射痛,无恶心呕吐,伴有咳嗽,无咯痰,经休息后可自行缓解.     

先天性进行性肌营养不良1例报告

患者男，5岁。因逐渐不能行走1年．加重2个月而就诊。患儿为第二胎足月顺产。4岁前发育正常，可独立行走、上楼梯。近1年来逐渐出现下肢无力。步行摇摆，容易倾跌。近半年来上楼梯困难，翻身站立时要用手支起成俯跑位方能达于直立位置。2个月前不能平地行走，双足下垂。家庭史：姐，6岁。1年前亦发现走路不稳，但尚可平地行走，手扶拦扦可上楼梯。父母体健。体查：体重16kg，平卧位，眼脸无下垂，眼球转动正常。