364例遗传咨询者细胞遗传学及临床分析

目的：探讨遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法本文对本科前来遗传咨询的364例咨询者资料进行分析,采用染色体G显带技术进行分析。结果遗传咨询的364例患者中,染色体核型异常为54例,检出率14.83%,有120例患者智力低下,发育迟缓、其异常核型有12例（10%）、104例不良孕产史,其中8例异常核型（占7.7%）,43例不孕不育,7例异常核型（16.2%）等。结论孕妇体内染色体发生异常时会造成新生儿智力低下、不孕不育、两性畸形等疾病,因此临床上应该从遗传咨询者进行细胞遗传学分析,采取有效措施进行预防,从而实现优生优育。     

智力低下儿的细胞微核检查分析

目的探讨染色体异常和细胞微核发生与智力低下的关系。方法选择40例行遗传咨询患儿作为智力低下组,20例正常儿童作为正常对照组,应用常规法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞及其染色体G显带的标本,检测2组核型和细胞微核率。结果 40例智力低下儿中,共检出15例染色体异常核型,检出率为37.5%,其中21-三体综合征10例（25.0%）;其微核发生率为12.5%,正常对照组染色体异常1例（5.0%）,微核率为3.26%。2组染色体异常发生率和微核率比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论染色体畸变与微核的形成是引起智力低下发生的重要遗传学原因。     

贵州省1218例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省1218例遗传咨询者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取外周血,在含25％小牛血清的1640份培养基中培养68-72小时, 低渗、固定、制片、G显带,每例镜下观察30个分裂像,分析3个核型,对异常者加大记数和分析量。结果在1218例遗传咨询中因妊娠胎儿丢失者495例;不孕不育者365例;性发育异常者63例,原发性闭经者53例;智力低下儿143例,孕前进行优生咨询者99例,其中检出染色体核型正常者1142 例,异常者76例,占6．24％。76例异常者中因妊娠胎儿丢失者29例,不孕不育者13例,性发育异常者8例,原发性闭经者7例,智力低下儿18例,孕前进行优生咨询者1例。结论妊娠胎儿丢失、不孕不育是遗传咨询最常见的原因,其染色体异常又以平衡易位为主。性发育异常者,一般以第二性征发育不良为就诊原因,异常染色体核型主要为47,XXY。原发性闭经患者主要为Turner综合征。智力低下儿大部分为21-三体综合征患者。因此,应积极宣传推广孕前进行优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,并参与产前诊断可选择性生育健康后代。     

厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析

目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果 734例患者中查出染色体异常的核型97例,异常检出率为13.22%。染色体数目异常45例（46.39%）,结构异常51例（52.58%）。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原（继）发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。     

95例生殖器发育异常的染色体检查及分析

我科自1991年1月～1997年12月对遗传咨询门诊中95例生殖器发育异常，而社会性别均为男性的患者进行了染色体检查，其中26例有染色体数目或结构异常，占27．37％，现报告如下。一、资料和方法（一）年龄：就诊年龄最小为出生7天，最大为45岁。其中诊断为克氏综合征者，最小13岁，最大35岁，平均25．57岁；诊断为先天性尿道下裂者，最小7天，最大12岁，平均6岁。（二）临床表现：性征发育不全59例，两性畸形25例，先天性尿道下裂11例。95例中伴有乳房增大26例，伴有全身性生长发育迟缓6例，伴有隐睾2例。（三）方法：采集所有患者的外周静脉血…     

Noonan氏综合征一例报告

Noonan氏综合征又称翼状颈综合征、先天性侏儒痴呆综合征,男性 Turner 氏综合征及 Noo-nan-Ehmke 症候群;系一种较罕见的染色体遗传病。临床上以性征和智力发育低下、心脏与骨骼发育畸形为特点。我院收治1例,报告如下。患者男,30岁。自幼发育迟钝,身材矮小,智力低下。幼年时因经常发热,住院治疗,诊断过     

64例残疾儿童的临床和细胞遗传学观察

本文对64例疑有染色体异常的智力迟缓残疾儿行细胞遗传学观察,其中检出染色体异常核型有9例(6例为21三体,3例为45X之特纳氏综合征)。于40例患儿的各组染色体上发现有284个脆性部位,说明染色体异常是部分智力迟缓的病因,脆性部位也与智力迟缓间存在着一定的关系。智力迟缓其发病率较高。我省至1987年止就有的20.84万人这类残疾儿,占儿童残疾总数66.14％,为各类残疾之首。伴有医学异常发现的智力迟缓者,其身心受到严重的损害,康复愈加困难,死亡率也明显增高,给家庭、社会带来严重的负担,也严重影响了人口素质。我们对64例智力迟缓的残疾儿进行了一些观察,报道于下。临床检测对象为1988年9月至1989年12月福     

137例生长发育异常儿童的外周血染色体核型分析

目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中,119例(86.86%)G显带染色体组型400条带水平未见明显异常,13例染色体核型异常,异常检出率9.49%;5例(3.65%)染色体正常变异,该5例患者主要临床表现为矮小、男性乳房发育;异常染色体核型主要以染色体数目异常为主,其中以47,XN,+21为主(7例,占53.85%),主要临床表现为语言发育障碍、矮小症;45,X次之(3例,占23.08%),主要临床表现为身材矮小,先天性心脏病;其余为染色体结构异常。结论 染色体核型异常与儿童的生长发育、语言智力发育关系密切,染色体病是导致儿童生长发育迟缓、身材矮小、先天性心脏病的重要病因,外周血染色体核型分析对明确病因及早采取相应的治疗措施有重要意义。染色体病尚无根治方法,临床咨询时应重视生长发育异常儿童的染色体核型分析,重视产前诊断。     

兄弟俩Fra（X）综合征家系及PCR诊断

脆性X染色体综合征（Fra（X）综合征）是仅次于DOWN综合征的家庭性、智力低下性疾病之一。我们对1992年9月在智力低下门诊发现的兄弟俩Fra（X）综合征患者（均经上海医科大学遗传医学研究室检查确诊）的一家三代6个人用聚合酶链反应（PCR）方法检测该家系的FMR－1基因，现报告如下。临床资料一、资料来源正常对照：无智力低下的普通门诊病人15例，男6例，女9例。Fra（X）综合征家系：兄弟俩、父母亲、外祖父、外祖母。兄弟俩均经细胞遗传检查确诊，母亲细胞遗传学检查正常，父亲、外祖父、外祖母来经细胞遗传学检查。兄弟均有典型的…     

一例脆性X综合征的遗传咨询

脆性X综合征是一种引起人类智力低下的X—连锁遗传病。该病于1976年得到细胞遗传学确诊,其细胞遗传学特征是在X染色体长臂二区7带存在一个脆性位点[记为fra(X)(q27)。有趣的是,脆性X染色体可以通过表型正常的男性携带者传递给女儿,再由女儿传递到外孙时就会引起智力低下等临床异常。另外,还有35%的女性携带者表现出某种程度的智力低下。该病复杂的发病规律吸引了世界各国研究者的关注,我国自1984年开始见有该病的报告,而云南省尚未见有报道。1992年8月,一对夫妇到我院计划生育科作遗传咨询,自诉曾生育3胎,1女2男。女儿现年13岁,发育正常;大儿子现年11岁,体格发育无明显异常,智力发育迟缓,至今不能辨认亲属,不识数,不能配合智商测验;小儿子现年9岁,体格发     

14/21染色体易位型先天愚型1例报告

先天愚型(又称Doun's综合征)患儿的核型,90以上为21三体型,即47,xx(xy),+21。少数为易位型,即14/21易位型。最近我室发现一例,现报告如下。患儿女,7岁,系第一胎足月顺产。体检:两眼距宽,鼻扁平,伸舌,双手通贯,智力发育低下智商(IQ25以下),多动,平素易患呼吸道感染性疾病。外周血染色体检查,G带分析100个分裂相,全部为46,XX,-14,+t(14q21q)。     

靳三针治疗脑病先天愚型的成果

先天愚型即唐氏综合征(Down),又称“21—三体综合征”,又称“伸舌样痴呆”,是人类常染色体最常见的一种畸变,患者染色体比常人多了一条21号染色体。　　先天愚型患者的症状主要有:智力低下、语言发育障碍、行为障碍、运动发育迟缓、生长发育障碍、面容畸形、躯体畸形、生殖器及第二性征发育差、手指足趾短和横贯掌。患者的大脑、小脑、脑干发育异常,体积小尤以后颞及颞上回缩小为明显,小脑半球异常缩小,大脑皮层的神经细胞减少,排列不整齐,有神经纤维缠结及老年斑。其病因目前尚不清楚,可能与母亲妊娠年龄(35岁以上妊娠发生率较高)、遗…     

377例遗传咨询者的染色体分析

本文对３７７例患者通过遗传咨询，进行Ｇ显带染色体研究，检出异常核型４２例。异常率１１．２％，其中２１三体１８例，是引起儿童智力低下的主要原因之一。     

具有48,XXXY克兰菲特氏综合征及其细胞遗传学的观察(附1例报告)

克兰菲特氏综合征(Klinefelter’s Syndrome,以下简称克氏综合征),又称先天性睾丸发育不全症或原发性小睾丸症,是一种性染色体异常引起的疾病。1942年由Klinefelter’s等首先报道。本病临床特征为男性小睾丸,无精子,乳房发育,呈去睾者体态,尿内往往有促性腺激素排出量增加等。1956年Plunkett等[1]报道,此病患者口腔粘膜上皮细胞X性染色质出现的百分率和正常女性相同。1959年Jacobs等[2]报道克氏综合征患者的染色体核型为47,XXY。世界各地近年陆续报道的克氏综合征核型大多数是47,XXY,其它核型比较少见。本文报告1例其核型为48,XXXY的克氏综合征,并就其细胞遗传学的有关问题略加讨论。     

先天愚型患者的遗传学分析

先天愚型 (即智力低下 ) ,是严重影响我国人口素质的原因之一。据一次权威性的调查资料表明 ,中国 14岁以下智力残疾者 ,大约有 5 40万 ,占残疾儿童总数的 2 / 3。1　对象与方法1.1　研究对象患儿大都智力低下 ,生长发育迟缓 ,具有特殊面容 :头宽面窄 ,睑裂小 ,眼间距宽 ,眼角上翘 ,鼻根底平 ,口常张开 ,伸舌呆笑 ,生活不能自理。患儿易呼吸道感染 ,伴发有先天性心脏病。一般资料及智力发育情况见表 1。对患儿做临床检查 :心、肺、血常规化验均属正常。针对患儿的表型我们做了微量血培养和染色体核型分析。1.2　方法1.2 .1　采血与培养 :用…     

12例儿童克氏综合征的染色体核型分析及临床表现

目的分析儿童克氏综合征的染色体核型及临床表现。方法回顾性分析12例克氏综合征患儿的临床表现及外周血染色体核型。结果 12例克氏综合征患儿染色体核型分为纯和型(47,XXY)8例,嵌和型(47,XXY/46,XY)2例和变异型2例。克氏综合征患儿早期多表现为泌尿生殖系统发育异常,缺乏特异性。结论克氏综合征患儿早期诊断困难,儿科医生需了解其临床表现和重视实验室筛查。     

286例遗传咨询患者的染色体分析

对 2 8 6例细胞遗传学患者分析 ,检出异常核型 35例 ,检出率为 12 .2 %现报道如下。1　对象与方法受检者主要来自我院儿科、妇科、男科、脑瘫门诊的患者 ,少数为院外介绍而来。经我室遗传咨询筛选后进行染色体检查。检查原因分为原因不明的、智力低下、生长迟滞、反复流产、性征异常、原发性闭经、多发性畸形等几类。采受检者静脉血 ,进行淋巴细胞培养 ,常规方法收获细胞 ,低渗 ,固定 ,制片经 G显带处理 ,镜检。每例计数 30个核型。有异常者加大计数和分析量。2　结果2 86例受检者中 ,正常核型为 2 5 1例 ,占 87.8% ;常染色体数目及结构为 …     

50例Turuer综合征细胞遗传学临床分析

Turuer综合征又称先天性卵巢功能发育不全，是由于卵细胞或受精卵在分裂过程中，染色体不分离引起的一种性染色体畸变的遗传病。收集我院儿科、妇科遗传咨询门诊患者，共诊断出5种不同的Turuer综合征核型50例。分析如下：     

唐氏综合征一步法快速检测试剂盒的应用

唐氏综合征(DS)是一种先天性疾病,该病患者主要表现为严重的智力发育迟缓、肌张力下降、小头畸形、眼距宽筹(俗称国际脸谱)。1886年英国Lang Down首先对其作了描述,因此该病被称之为“唐氏综合征”(Down syndome,DS)。又由于该病以先天性的智力发育迟缓为主要表现,因此也称之为“先天恩型”。长期以来,该病的病因不明,直到1959年才由法国的儿科医生Lejeune证实该病是21     

岳阳地区1340例遗传咨询者外周血核型分析研究

目的 对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析,探讨生育异常与染色体核型异常的关系,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2019-2021年岳阳市某医院1 340例遗传咨询患者的临床表现及外周血染色体核型异常情况。结果 1 340例患者中,异常核型检出率为2.54%(34/1 340),其中性染色体异常21例,占异常核型的61.76%(21/34);常染色体异常11例,占异常核型的32.35%(11/34);同时检出46,XY性反转1例,标记染色体1例。1 340例患者中,共检出染色体多态性变异201例,多态率为15.0%(201/1 340)。染色体多态变异以Y染色体长臂异染色质区长短和D/G组染色体随体区变异检出率最高。结论 染色体异常是导致不孕不育等生育问题的重要原因之一,临床上对生殖遗传咨询患者进行外周血染色体检查,可为临床诊断与辅助生殖技术提供依据。