敬告读者

黑斑息肉综合征(PJS)是一种少见的染色体遗传疾病，以消化道息肉和皮肤粘膜、肢端色素沉着为基本特征。约50％病人20岁以前出现症状，表现为腹痛、肠套叠及胃肠出血。2002年3月我院收治黑斑息肉综合征并肠套叠1例，经积极治疗和护理病人痊愈出院。现报告如下。     

黑斑息肉综合征2例报告

黑斑息肉综合征２例报告莱阳卫生学校（２６５２００）黄晓红姜元庆莱西市中医院李淑贞黑斑息肉综合征临床较少见。近年来我们收治２例，现举１例报告如下。患者女，２１岁。因突发性腹痛伴恶心呕吐，无排便排气１天，门诊以肠梗阻收入外科。患者于８年前曾因肠套叠行手术...     

1例黑斑息肉综合征的诊断及治疗

目的 总结黑斑息肉综合征（PJS）的有效诊断及治疗方法,为该病的临床诊治提供参考。方法 对1例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。结果 该患者为16岁男性,因“腹痛伴黏液血便2 d”入院。患者有典型口唇及鼻周黑斑,以肠套叠为主要首诊症状,接受急诊剖腹探查术并切除病变段结肠,病理提示错构瘤性息肉,基因检测证实存在丝/苏氨酸蛋白激酶（STK11）突变,本例患者排除阳性家族史。结论 皮肤黏膜黑斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传史可诊断为PJS,定期内镜监测胃肠道息肉状况有助于减少该类患者急腹症的发生及降低息肉癌变风险,内镜下息肉切除和（或）外科手术切除为其有效治疗方法。     

三镜联合治疗黑斑息肉综合征一例

黑斑息肉综合征,又称Peutz—Jeghers综合征（Peutz—Jegherssyndrome,PJS）,具有皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发性息肉、显性遗传3大特点,其主要并发症为肠套叠、肠梗阻和便血。现将我院消化内科和外科三镜联合实施治疗P—J综合征1例,结合文献复习报道如下。     

中国大陆黑斑息肉综合征临床荟萃分析

目的 探讨黑斑息肉综合征的临床表现、诊断、治疗及预后.方法 汇总分析了1995～2006年期间252篇国内文献报道的1133例黑斑息肉综合征患者的临床资料.结果 全国各省市自治区均有病例报道,黑斑分布以头部及手足为常见,以大肠息肉最为常见,病理以错构瘤性息肉和腺瘤性息肉为主,易合并恶性肿瘤.结论 黑斑息肉综合征近年来报导有明显增多的趋势,值得重视.     

Peutz-Jeghers综合征小肠息肉的诊治技术现状和药物治疗进展

Peutz-Jeghers综合征具有特征性的皮肤、黏膜黑斑和胃肠道多发息肉,本征的息肉最常出现在小肠,可导致消化道出血、肠梗阻、肠套叠、癌变等并发症,常需手术治疗。对小肠息肉的及时检出和治疗,不仅有利于减少各种并发症,而且可以减少手术干预。本文将对Peutz-Jeghers综合征小肠息肉的各种检测和治疗方法的优劣性及最新的药物治疗进行阐述。     

Peutz-Jeghers综合征中西医研究进展

<正>Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称黑斑息肉病,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,是一种由LKBl/STKll胚系突变引起的、以皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发息肉为临床特征的常染色体显性遗传病。黑斑一般无需特殊治疗,而胃肠道息肉可继发出血、梗阻、肠套叠、恶变等多种严重并发症,且具有发病年龄早、诊治困难、病程迁延的特点[1]。     

双气囊小肠镜在儿童Peutz‑Jeghers综合征引起肠套叠中的初步治疗经验

黑斑息肉综合征（Peutz?Jeghers syndrome,PJS）在幼儿期出现症状,儿童腹腔空间相对成人小,有更高的肠套叠风险。双气囊小肠镜（double?balloon enteroscopy,DBE）已被证实是一种安全有效的诊治小肠病变方法,但还需确定其预防性息肉切除治疗对PJS幼儿的疗效及安全性。回顾2018—2020年间被确诊为PJS的6例患儿（中位年龄10.6岁）资料,发现患儿中进行DBE治疗14次,其中3例患儿经DBE治疗成功解除肠套叠。切除的套叠息肉的大小分别为50 mm×60 mm,40 mm×35 mm,50 mm×40 mm。所有患儿在DBE治疗后,与息肉相关的症状（腹部疼痛、肠套叠和阻塞）得到缓解。手术过程中未发现出血或穿孔等直接并发症,且随访未见肠套叠复发。可见,DBE息肉切除术治疗PJS引起的肠套叠安全有效。     

双气囊小肠镜黏膜切除术中小肠穿孔一例

黑斑息肉综合征（PJS）因消化道多发息肉及巨大息肉,导致肠梗阻、肠套叠的发生率显著增加,既往外科手术是其主要治疗方法。随着内镜技术的不断进展,双气囊小肠镜对PJS患者小肠息肉的内镜下切除是安全有效的,可以有效降低开腹手术的需要。而在治疗小肠息肉尤其是巨大息肉的过程中,需警惕穿孔的风险。既往的穿孔多表现为迟发性穿孔,而术中即时穿孔罕有报道。本文报道双气囊小肠镜内镜黏膜切除术中封闭小肠穿孔1例。通过对本例患者引起穿孔的原因的分析,以及正确的术中处理的经验小结,旨在为今后推广小肠疾病的内镜治疗提供借鉴。     

Peutz-Jephers综合征8例临床分析

Peutz-Jephers综合征又称黑斑息肉综合征,临床表现为皮肤黏膜黑色素斑及胃肠道多发性息肉,息肉组织学表现为错构瘤.这是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病.     

CT检查在黑斑息肉综合征诊断中的应用(附8例报告)

目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)的CT影像特点,分析CT检查在PJS诊断中的应用价值.方法 回顾性分析8例经临床病理证实的PJS患者的临床和CT检查资料,探讨其CT影像特点.结果 CT平扫见小肠及结肠腔内多发大小不一的软组织影,小的为粟粒样,大的为肿块影,肿块内密度不均,可见放射状高密度影,增强扫描强化明显.部分肿块内可见树枝状密度增高影,中心可见小片状低密度影,较大肿块近侧可见肠套叠.8例中,胃窦区息肉1例,结一结型肠套叠1例,小肠套叠2例,有肠梗阻表现5例,合并癌变2例.CT检查结果与术中所见相符,术后病理结果示错构瘤性息肉.结论 PJS CT影像特点为小肠及结肠腔内多发软组织影,肿块内密度不均,可见放射状高密度影,增强扫描强化明显.CT表现结合病史及临床表现,有助于PJS的确诊.     

Peutz-Jeghers综合征并发症诊治分析(附4例报道)

目的：分析Peutz-Jeghers的综合征临床表现、胃肠道检查特征，提高诊疗水平。方法：复习本院就诊的4例Peutz-Jeghers的综合征患者临床资料，结合文献进行综合分析。结果：4例患者中2例有家族史，1例以腹痛、呕血、黑便就诊后诊断为肠套叠、肠梗阻，行外科手术治疗。另3例行胃镜、结肠镜见大小不等息肉，分次行内镜下部分息肉切除术，后病理证实为错构瘤及腺瘤样增生，其中1例行多次内镜下治疗,发现未切除的息肉体积缓慢增大、部分有出血表现，但尚无癌变征象。1例发现一处息肉癌变，后进一步外科手术治疗。结论：内镜是Peutz-Jeghers综合征重要的检查治疗手段，定期内镜下随访及行内镜下息肉切除可降低其并发症的发生率。     

Peutz-Jeghers综合症7例诊治分析

目的分析Peutz-Jeghers综合征的临床特点,探讨其诊断及治疗方法。方法收集Peutz-Jeghers综合征的临床资料7例,对临床表现、内镜治疗等进行回顾性分析。结果 7例患者中,表现为不同程度的皮肤或黏膜黑斑,伴有胃和/或肠息肉,分别行内镜下息肉切除,病理结果为错构瘤性息肉,PJS以青少年多见,首次发病年龄为14～22岁。结论 Peutz-Jeghers综合征患者的息肉多发且形态多样,其中结肠息肉以直肠及乙状结肠为著,需积极的内镜下处理,并且需密切随访和筛查全身肿瘤的发生。     

胶圈套扎法治疗直肠息肉36例

自1992年6月以来作者采用手持式痔核套扎器套扎摘除直肠息肉36例,取得了较好效果,报告如下。1 对象与方法1.1 对象 本组男20例,女16例;年龄15—62岁,平均38岁。单发性直肠息肉15例,多发性21例,其中包括黑斑息肉病11例。息肉数目1—15枚,直径0.3cm—3.5cm,有蒂或无蒂,部分呈分叶状。多数因便血、腹泻、下坠、腹痛、腹胀或贫血等原因来诊,部分为肠套叠坏死腹膜炎手术后。黑斑     

中国小肠镜诊治Peutz‑Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）

黑斑-息肉综合征（Peutz?Jeghers syndrome,PJS）是一种常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一,易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展,小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术,在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来,随着对PJS临床实践和认识的不断深入,我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用,有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理,以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理,从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。     

中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers综合征的专家共识意见(2022年)

黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病, 以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一, 易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展, 小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术, 在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来, 随着对PJS临床实践和认识的不断深入, 我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用, 有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理, 以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理, 从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。     

黑斑息肉综合征6例临床分析

黑斑息肉综合征（PJS）是一种少见的家族性显性遗传病,以皮肤黏膜黑色素沉着、胃肠道多发性息肉和家族性遗传史为特征。1995年9月-2008年1月,我们收治6例PJS患者,现结合相关文献对其临床资料进行回顾性分析。     

黑斑-胃肠息肉综合征18例分析

黑斑--息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是一种少见的显性遗传性疾病。南方医院1998年1月至2003年4月共经胃肠镜检查及病理检查确诊为错构瘤、P-J息肉27例，符合PJS18例，现总结报道如下。     

P-J综合征患者的护理体会

P-J综合征是一种以消化道错构瘤性息肉，黏膜、肢端色素斑沉着为特点的常染色体显性遗传病，常引起腹部不适、腹痛腹胀、便血等，半数患者因出现肠套叠、肠梗阻或出血而需外科急症处理。故对此类患者应积极随访，注意观察，以减少急诊并发症的发生。现将笔者对6例P-J综合征患者的护理体会介绍如下。     

黑斑息肉综合征的家系调查研究

目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床特点及其家系调查的意义.方法对15例先证者及其高危亲属的一般资料、临床表现,以及消化道外的表现和内镜下表现进行调查观察,如确诊PJS,经内镜或外科治疗后,每年至少复查1次胃镜、结肠镜、全消化道钡餐及腹部B超、X线胸片.结果普查PJS患者亲属共63例,发现PJS患者34例.新发现的患者均有黑斑,其中伴有其他症状者18例,有5例患者合并恶性肿瘤,包括胃腺癌、小肠腺癌、大肠腺癌、官颈腺癌、左颈部淋巴结腺癌各1例.结论黑斑息肉综合征的部分患者早期临床表现无特异性,部分患者易出现恶变.对PJS患者及其亲属进行定期联系及普查,有利于对恶性肿瘤进行早期诊断和治疗.